人類遺傳病 一、單選題1.先天性夜盲癥是一種單基因遺傳病,且父母正常的家庭中也可能有患者,另外自然人群中正常男性個(gè)體不攜帶該遺傳病的致病基因。不考慮突變,下列關(guān)于該遺傳病的敘述,錯(cuò)誤的是(   )
A.先天性夜盲癥的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳
B.因長(zhǎng)期缺乏維生素A而患的夜盲癥屬于代謝紊亂引起的疾病
C.女性攜帶者與男性患者婚配,生一正常女孩的概率為1/2
D.可運(yùn)用基因診斷的檢測(cè)手段,確定胎兒是否患有該遺傳病2.研究發(fā)現(xiàn),線粒體中的DNA突變會(huì)使其tRNA結(jié)構(gòu)和功能變化進(jìn)而引起母系遺傳性耳聾。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(   )A.tRNA能夠攜帶和轉(zhuǎn)運(yùn)氨基酸,一種氨基酸對(duì)應(yīng)一種或多種tRNA B.tRNA為單鏈結(jié)構(gòu),在轉(zhuǎn)錄后的修飾過程中其堿基間會(huì)形成氫鍵C.線粒體的生理活動(dòng)同時(shí)受線粒體DNA和核DNA的影響D.若某男性攜帶該遺傳病的致病基因,可因基因不表達(dá)而不患病3.大量臨床研究表明,β淀粉樣蛋白基因發(fā)生突變引起β淀粉樣蛋白過度產(chǎn)生,導(dǎo)致家族性阿爾茨海默癥的發(fā)生;β淀粉樣蛋白基因位于21號(hào)染色體上,21三體綜合征患者常常會(huì)出現(xiàn)阿爾茨海默癥癥狀。下列有關(guān)分析正確的是(   )A.21三體綜合征產(chǎn)生的原因是有絲分裂時(shí)21號(hào)染色體未能正常分離B.阿爾茨海默癥產(chǎn)生的根本原因是發(fā)生了染色體變異C.21三體綜合征患者可能因多一個(gè)β淀粉樣蛋白基因而易患阿爾茨海默癥D.調(diào)査阿爾茨海默癥的發(fā)病率需要對(duì)多個(gè)患者家系進(jìn)行調(diào)查4.如圖所示為四個(gè)遺傳系譜圖,則下列有關(guān)的敘述中正確的是(   )A.肯定不是紅綠色盲遺傳的家系是甲、丙、丁
B.家系乙中患病男孩的父親一定是該病基因攜帶者
C.四圖都可能表示白化病遺傳的家系
D.家系丁中這對(duì)夫婦若再生一個(gè)正常女兒的幾率是1/45.以對(duì)人群的大量隨機(jī)調(diào)查為依據(jù),下列有關(guān)人類遺傳病的說法,錯(cuò)誤的是(   )A.白化病為常染色體隱性遺傳病,在人群中的發(fā)病率小于該致病基因的基因頻率B.抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病,在人群中的發(fā)病率大于在女性中的發(fā)病率C.紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病,在男性中的發(fā)病率等于人群中該致病基因的基因頻率D.并指為常染色體顯性遺傳病,在人群中的發(fā)病率大于該致病基因的基因頻率6.為了研究某地區(qū)紅綠色盲的遺傳情況,在該地區(qū)隨機(jī)抽樣調(diào)查了2000人,調(diào)查結(jié)果如表所示,則b的基因頻率為(   )基因型XBXBXBXbXbXbXBYXbY人數(shù)852965293070A.9.6% B.3.4% C.7% D.9%7.人體內(nèi)一些正常或異常細(xì)胞脫落破碎后,其DNA會(huì)以游離的形式存在于血液中,稱為cDNA;胚胎在發(fā)育過程中也會(huì)有細(xì)胞脫落破碎,其DNA進(jìn)入孕婦血液中,稱為cffDNA。近幾年,結(jié)合DNA測(cè)序技術(shù),cfDNA和cffDNA在臨床上得到了廣泛應(yīng)用。下列說法錯(cuò)誤的是(   )A.可通過檢測(cè)cfDNA中的相關(guān)基因進(jìn)行癌癥的篩查B.提取cfDNA進(jìn)行基因修改后直接輸回血液可用于治療遺傳病C.孕婦血液中的cffDNA可能來自于脫落后破碎的胎盤細(xì)胞D.孕婦血液中的cffDNA可以用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷8.對(duì)于大類的某種單基因遺傳病,被調(diào)查的若干家庭的發(fā)病情況如表。據(jù)此所作推斷,最符合遺傳基本規(guī)律的一項(xiàng)是(   )類別父親+-+-母親-++-兒子++++女兒+-+-(注:每類家庭人數(shù)150~200人,表中“+”為病癥表現(xiàn)者,“-”為正常表現(xiàn)者)A.第Ⅰ類調(diào)查結(jié)果說明,此病一定屬于X染色體顯性遺傳病B.第Ⅱ類調(diào)查結(jié)果說明,此病一定屬于常染色體隱性遺傳病C.第Ⅲ類調(diào)查結(jié)果說明,此病一定屬于隱性遺傳病D.第Ⅳ類調(diào)查結(jié)果說明,此病一定屬于隱性遺傳病9.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯(cuò)誤的是(   )①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病②一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病③攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病④不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病⑤先天性的疾病未必是遺傳病A.①②⑤ B.③④⑤ C.①②③ D.①②③④10.某學(xué)校的研究性學(xué)習(xí)小組以“研究××遺傳病的遺傳方式”為課題對(duì)某種遺傳病的遺傳方式進(jìn)行調(diào)查研究,選擇調(diào)查遺傳病的種類以及采用的方法最好是(   )A.白化病,在周圍熟悉的4~10個(gè)家系調(diào)查 B.苯丙酮尿癥,在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查C.紅綠色盲,在患者家系中調(diào)查 D.青少年型糖尿病,在患者家系中調(diào)查二、多選題11.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,不正確的是(   )A.通過羊水檢查可確定胎兒是否患某種染色體異常遺傳病B.通過遺傳咨詢可了解遺傳病的遺傳方式并計(jì)算其在人群中的發(fā)病率C.調(diào)查發(fā)病率時(shí),應(yīng)對(duì)多個(gè)患者家系進(jìn)行調(diào)查,以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)D.若某病為女性發(fā)病率明顯高于男性,則此病最可能為伴X染色體隱性遺傳病12.下列關(guān)于人類遺傳病及其研究的敘述,正確的是(   )A.多基因遺傳病是受多對(duì)等位基因控制的疾病B.不攜帶遺傳病基因的個(gè)體可能會(huì)患遺傳病C.在調(diào)查人類遺傳病時(shí),一般調(diào)查單基因遺傳病D.在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率,以確定該病的遺傳方式三、填空題13.近視是危害青少年健康的第一危險(xiǎn)因素,用眼過度、閱讀距離太近、缺乏體育鍛煉、不良的飲食習(xí)慣等很多因素都可能導(dǎo)致近視,近視還與遺傳因素有關(guān)。有關(guān)近視的遺傳方式人們看法不一,主要觀點(diǎn)有單基因遺傳、多基因遺傳、X染色體遺傳和常染色體遺傳等。請(qǐng)結(jié)合所學(xué)知識(shí)分析以下問題。(1)抽樣調(diào)查近視的發(fā)病率應(yīng)該遵循_______原則;調(diào)查近視的遺傳方式應(yīng)該從_______(填“患者家系”或“人群”)中調(diào)查。(2)若某種近視屬于多基因遺傳病,且受3對(duì)等位基因控制,顯性基因?qū)暢潭鹊脑黾有?yīng)相同且具疊加性。則基因型均為AaBbCc的父母所生的孩子中出現(xiàn)與基因型為AAbbcc的個(gè)體表現(xiàn)型相似的概率是______。(3)已知高度近視(600度以上)是一種單基因遺傳病。某女生為高度近視,父母非高度近視,由此推斷高度近視的遺傳方式可能為________遺傳(不考慮X、Y染色體同源區(qū)段)。因近視程度易受環(huán)境影響,且診斷存在誤差,單個(gè)家庭所得結(jié)論可信度不高。為進(jìn)一步驗(yàn)證上述推測(cè),請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)兩個(gè)調(diào)查方案,要求寫出調(diào)查對(duì)象及預(yù)期結(jié)果。(因條件所限,只能調(diào)查父母和子女兩代人的視力情況)14.下表為某地區(qū)三類遺傳病患者的相關(guān)調(diào)查數(shù)據(jù),根據(jù)該表格數(shù)據(jù)分析并回答下列問題:遺傳病類型病種患者數(shù)目發(fā)病率(%)單基因遺傳病10836892.66多基因遺傳病93070.22染色體異常遺傳病1313690.99合計(jì)13053650.35(1)調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率時(shí),一般選擇表格中的___________遺傳病進(jìn)行調(diào)查,其原因是_____________。還可以________________調(diào)查,進(jìn)一步確定該遺傳病的遺傳方式。(2)若調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn),某男孩患性染色體病,經(jīng)檢測(cè)其體細(xì)胞內(nèi)性染色體組成為XYY,而其父母性染色體組成均正常,導(dǎo)致男孩患病的該種變異是否會(huì)改變基因的數(shù)目和結(jié)構(gòu),請(qǐng)說明_____________________。(3)人類Rh血型由一對(duì)常染色體上的等位基因R和r控制,RR和Rr表現(xiàn)為Rh陽性,rr表現(xiàn)為Rh陰性。若某對(duì)夫婦血型均為Rh陽性、色覺正常,但已經(jīng)生了一個(gè)Rh陰性且患紅綠色盲(紅綠色盲由等位基因B、b控制)的孩子,則該對(duì)夫婦的基因型為_____________,這對(duì)夫婦再生一個(gè)Rh陽性、色覺正常孩子的概率為_________。
參考答案1.答案:C
解析:A、父母正常的家庭中也可能有患者,說明先天性夜盲癥是隱性遺傳病,自然人群中正常男性個(gè)體不攜帶該遺傳病的致病基因,說明該遺傳病為伴X隱性遺傳病,A正確;B、因長(zhǎng)期缺乏維生素A而患的夜盲癥屬于代謝紊亂引起的疾病,B正確;C、女性攜帶者(XAXa)與男性患者(XaY)婚配,生一正常女孩(XAXa)的概率為1/4,C錯(cuò)誤;D、產(chǎn)前診斷的技術(shù)手段包括羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等,D正確。故選:C。2.答案:D解析:A.在翻譯過程中,tRNA可攜帶和轉(zhuǎn)運(yùn)氨基酸,一種氨基酸與一種或多種密碼子相對(duì)應(yīng),因此,轉(zhuǎn)運(yùn)一種氨基酸的tRNA有一種或多種,正確。
B.tRNA為單鏈結(jié)構(gòu),為三葉草形狀,在轉(zhuǎn)錄后的修飾過程中其堿基間會(huì)形成氫鍵,正確。
C.線粒體是半自主性細(xì)胞器,其生理活動(dòng)同時(shí)受線粒體DNA和核DNA的影響,正確。
D.因線粒體DNA突變導(dǎo)致的母系遺傳性耳聾,男性致病基因攜帶者仍會(huì)表現(xiàn)出患病,母系遺傳的特點(diǎn)是母親患病,子代均患病,錯(cuò)誤。3.答案:C解析:4.答案:A解析:圖甲正常的雙親生了一個(gè)有病的女兒,是常染色體隱性遺傳病;圖乙正常的雙親生了一個(gè)有病的兒子,說明該病是隱性遺傳病,可能在常染色體上,也可能在染色體上;圖丙可能是常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳或伴顯性遺傳,但是肯定不是伴隱性遺傳;圖丁有病的雙親生出了正常的女兒,是常染色體顯性遺傳病。已知紅綠色盲是伴隱性遺傳,根據(jù)題意分析可知甲、丙、丁都不可能是伴隱性遺傳,A正確;已知家系乙正常的雙親生了一個(gè)有病的兒子,說明該病是隱性遺傳病,可能在常染色體上,也可能在染色體上.若在染色體上,則患病男孩的母親一定是該病基因的攜帶者,B錯(cuò)誤;白化病是常染色體隱性遺傳病,圖中丁是常染色體顯性遺傳病,不可能表示白化病,C錯(cuò)誤;已知圖丁有病的雙親生出了正常的女兒,是常染色體顯性遺傳病,則這對(duì)夫婦都是雜合子,再生一個(gè)女兒,正常的幾率為1/4,D錯(cuò)誤。5.答案:B解析:以對(duì)人群的大量隨機(jī)調(diào)查為依據(jù),相關(guān)遺傳病符合遺傳平衡定律。白化?。╝a)的發(fā)病率等于a基因的基因頻率的平方,即a2,因?yàn)閍<1,因此a2<a,A說法正確??咕S生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病,女性發(fā)病率多于男性,因此人群中的發(fā)病率小于在女性中的發(fā)病率,B說法錯(cuò)誤。紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病,在男性中的發(fā)病率等于男性中該致病基因的基因頻率,而男性的X染色體全部來自女性,因此男性中紅綠色盲基因的基因頻率=女性中紅綠色盲基因的基因頻率=人類中紅綠色盲基因的基因頻率,C說法正確。并指為常染色體顯性遺傳病,在人群中的發(fā)病率為AA和Aa兩種基因型患者所占比例,設(shè)致病基因A的基因頻率為p,a的基因頻率則為(1-p),則發(fā)病率可表示為p2+2×p×(1-p)=p×(2-p),由于p<1,2-p>1,故p×(2-p)>p,D說法正確。6.答案:D解析:男性每人1個(gè)B(b)基因,女性每人2個(gè)B(b)基因。b基因總數(shù)=96+52×2+70=270(個(gè))。(B+b)基因總數(shù)=1000×2+930+70=3000(個(gè))。根據(jù)種群中某基因的基因頻率=種群中該基因總數(shù)/種群中該對(duì)等位基因總數(shù)×100%,得出b的基因頻率=b基因總數(shù)/(B+b)基因總數(shù)×100%=270/3000×100%=9%。7.答案:B解析:cfDNA可能來自脫落破碎的癌細(xì)胞,可通過檢測(cè)相關(guān)基因篩查癌癥,A正確;cfDNA修改后輸?shù)窖褐胁荒芨淖兗?xì)胞的基因型,不能用于治療遺傳病,B錯(cuò)誤;據(jù)題干可知,胚胎細(xì)胞脫落破碎,其DNA進(jìn)入孕婦血液中,稱為cffDNA,故cffDNA可能來自脫落后破碎的胎盤細(xì)胞,C正確;進(jìn)入孕婦血液的cffDNA來自胚胎細(xì)胞,可用于檢測(cè)胎兒是否患有某些遺傳病,D正確。8.答案:D解析:第Ⅰ類調(diào)查結(jié)果不能確定此病的遺傳方式,可能屬于X染色體顯性遺傳病,也可能屬于其他遺傳病,A錯(cuò)誤;第Ⅱ類調(diào)查結(jié)果不能確定此病的遺傳方式,可能屬于常染色體隱性遺傳病,B錯(cuò)誤;第Ⅲ類調(diào)查結(jié)果不能確定此病的遺傳方式,可能屬于隱性遺傳病,也可能屬于顯性遺傳病,C錯(cuò)誤;第Ⅳ類調(diào)查結(jié)果中父母均正常,但卻有一個(gè)患此病的兒子,說明此病一定屬于隱性遺傳病,可能是常染色體隱性遺傳病,也可能是伴X染色體隱性遺傳病,D正確。9.答案:D解析:人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病,判定的唯一標(biāo)準(zhǔn)是遺傳物質(zhì)是否改變。一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病也可能是遺傳病,例如唐氏綜合征,①錯(cuò)誤;一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病也可能不是遺傳病,例如由于用眼過度導(dǎo)致的近視,②錯(cuò)誤;攜帶隱性致病基因的個(gè)體如果有顯性的正常的基因,則不會(huì)患隱性遺傳病,③錯(cuò)誤;患染色體異常遺傳病的個(gè)體不攜帶遺傳病基因,④錯(cuò)誤;先天性疾病不都是遺傳病,例如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒,可使胎兒產(chǎn)生先天性心臟病或先天性白內(nèi)障,不是遺傳病,而白化病既是先天性疾病又是遺傳病,⑤正確。10.答案:C解析:在調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí),應(yīng)從患者家系的親子代關(guān)系中尋找規(guī)律,A、B錯(cuò)誤;紅綠色盲是單基因遺傳病,適合用于調(diào)查遺傳病的遺傳方式,青少年型糖尿病是多基因遺傳病,不適合用于進(jìn)行遺傳方式的研究,C正確,D錯(cuò)誤。11.答案:BCD解析:通過羊水檢查可檢測(cè)胎兒細(xì)胞中染色體是否異常,從而確定胎兒是否患某種染色體異常遺傳病,A正確;通過遺傳咨詢可了解遺傳病的遺傳方式,不能計(jì)算其在人群中的發(fā)病率,B錯(cuò)誤;調(diào)查發(fā)病率應(yīng)在廣大人群中調(diào)查,以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù),而不是對(duì)多個(gè)患者家系進(jìn)行調(diào)查,C錯(cuò)誤;若某病為女性發(fā)病率明顯高于男性,則此病最可能為伴X染色體顯性潰傳病,D錯(cuò)誤。12.答案:ABC解析:多基因遺傳病是指受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病,A正確;不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病,如染色體異常遺傳病,B正確;在調(diào)查人類遺傳病時(shí),最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,C正確;確定遺傳病的遺傳方式需要通過家系調(diào)查的方式,繪制出遺傳病的系譜圖才能確定,確定遺傳病的發(fā)病率,一般釆用在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查的方式,D錯(cuò)誤。13.答案:(1)隨機(jī);患者家系(2)15/64(3)常染色體隱性方案一:調(diào)查多對(duì)雙親都是非高度近視的家庭,若孩子中出現(xiàn)多個(gè)高度近視個(gè)休,且男女患病人數(shù)大致相等(或出現(xiàn)多個(gè)女孩力高度近視),則證明推測(cè)正確。方案二:調(diào)查多個(gè)母親高度近視、父親非高度近視的家庭,若子代孩子非高度近視的個(gè)體多于高度近視個(gè)體,且男女患者人數(shù)大致相等(或出現(xiàn)多個(gè)女孩高度近視,或出現(xiàn)多個(gè)男孩非高度近視),則證明推測(cè)正確。方案三:調(diào)查多個(gè)母親高度近視、父親非高度近視的家庭和多個(gè)父親高度近視、母親非高度近視的家庭,若子代孩子非高度近視的個(gè)體多于高度近視個(gè)體,且兩類家庭的調(diào)查結(jié)果相似,則證明推測(cè)正確。方案四:調(diào)查多對(duì)雙親一方高度近視、另一方非高度近視的家庭,若子代孩子非高度近視的個(gè)體多于高度近視個(gè)體,且男女患者人數(shù)大致相等,則證明推測(cè)正確解析:(1)抽樣調(diào)查近視的發(fā)病率應(yīng)該遵循隨機(jī)原則;調(diào)查近視的遺傳方式應(yīng)該從患者家系中調(diào)查,調(diào)查近視的發(fā)病率應(yīng)該從人群中調(diào)查。
(2)若某種近視屬于多基因遺傳病,且受3對(duì)等位基因控制,顯性基因?qū)暢潭鹊脑黾有?yīng)相同且具疊加性。由于三對(duì)等位基因不連鎖,因此遵循自由組合定律?;蛐蜑锳aBbCc的父母,所生的孩子中與基因型為AAbbcc的個(gè)體表現(xiàn)型相同的是AabbCc、aaBbCc、AaBbcc、aaBBcc、aabbCC,比例是1/2×1/4×1/2×3+1/4×1/4×1/4×3=15/64。(3)某女生為高度近視,父母非高度近視,無中生有為隱性,女兒患病,父親正常,由此推斷高度近視的遺傳方式可能為常染色體隱性遺傳。調(diào)查方案見答案。14.答案:(1)單基因發(fā)病率高(合理即可);患者家系(2)此變異為染色體數(shù)目變異,會(huì)改變基因的數(shù)量(使基因數(shù)增加),但不會(huì)改變基因的結(jié)構(gòu)。(3)RrXBY,RrXBXb;9/16解析:(1)根據(jù)表格數(shù)據(jù)可知,遺傳病的平均發(fā)病率最高的是單基因遺傳病,所以調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率時(shí),一般選擇表格中的單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查。此外還可以在患者家系中調(diào)查,進(jìn)一步確定該遺傳病的遺傳方式。(2)若調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn),某男孩患性染色體病,經(jīng)檢測(cè)其體細(xì)胞內(nèi)性染色體組成為XYY,而其父母性染色體組成均正常,導(dǎo)致男孩患病的原因是細(xì)胞中多了一條Y染色體,屬于染色體數(shù)目變異,因而會(huì)改變基因的數(shù)量,并使基因數(shù)增加,但不會(huì)改變基因的結(jié)構(gòu)。(3)由題意知,人類Rh血型由一對(duì)常染色體上的等位基因R和r控制,RR和Rr表現(xiàn)為Rh陽性,rr表現(xiàn)為Rh陰性。若某對(duì)夫婦血型均為Rh陽性(R_)、色覺正常(XBY、XBX_),但已經(jīng)生了一個(gè)Rh陰性且患紅綠色盲的孩子(rrXbY),則該對(duì)夫婦的基因型為RrXBY、RrXBXb。這對(duì)夫婦再生一個(gè)Rh陽性、色覺正常孩子的概率為是3/4×3/4=9/16。
 

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