考綱要求 基因突變的特征和原因(Ⅱ)。
1.實例：鐮刀型細胞貧血癥(1)病因圖解如下：(2)實例要點歸納
①圖示中a、b、c過程分別代表 、 和 。突變發(fā)生在 (填字母)過程中。②患者貧血的直接原因是 異常，根本原因是發(fā)生了 ，堿基對由 突變成 。
2.概念：DNA分子中發(fā)生 ，而引起的 的改變。3.時間：主要發(fā)生在 。4.誘發(fā)基因突變的外來因素(連線)
堿基對的替換、增添和缺失
有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂前的間期
(3)低頻性：自然狀態(tài)下，突變頻率很 。(4)不定向性：一個基因可以向不同的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個以上的 。(5)多害少利性：多數(shù)基因突變破壞 與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關系，而對生物有害。6.意義(1) 產(chǎn)生的途徑。(2)生物變異的 。(3)生物進化的 。
5.突變特點(1) ：一切生物都可以發(fā)生。(2)隨機性：生物個體發(fā)育的 。
1.判斷下列說法的正誤(1)基因突變產(chǎn)生的新基因不一定傳遞給后代(　　)(2)觀察細胞有絲分裂中期染色體形態(tài)可判斷基因突變發(fā)生的位置(　　)(3)某二倍體植物染色體上的等位基因B1突變?yōu)锽2可能是由于堿基對替換或堿基對插入造成的(　　)(4)積聚在甲狀腺細胞內(nèi)的131I可能直接誘發(fā)甲狀腺濾泡上皮細胞基因突變并遺傳給下一代(　　)
發(fā)生在體細胞中的基因突變不遺傳給后代
基因突變:堿基對的增添、替換和缺失，導致基因結(jié)構(gòu)發(fā)生改變
(5)基因突變的方向與環(huán)境沒有明確的因果關系(　　)(6)基因突變是DNA分子水平上基因內(nèi)部堿基對種類和數(shù)目的改變，基因的數(shù)目和位置并未改變(　　)
基因突變只是基因結(jié)構(gòu)改變，數(shù)目和位置不變
2.觀察下面的圖示，判斷基因結(jié)構(gòu)改變的三種類型，完善下圖內(nèi)容
3.請討論基因結(jié)構(gòu)中堿基對的替換、增添、缺失對生物性狀的影響大小
4.從兩個關系分析基因突變未引起生物性狀改變的原因(1)從密碼子與氨基酸的對應關系分析： 。(2)從基因型與表現(xiàn)型的關系分析： 。
密碼子具有簡并性，有可能翻譯出
由純合子的顯性基因突變成雜合子中的
A.a→b→c表示基因的復制和轉(zhuǎn)錄B.圖中由于氨基酸沒有改變，所以沒有發(fā)生基因突變C.圖中氨基酸沒有改變的原因是密碼子具有簡并性D.除圖示情況外，基因突變還包括染色體片段的缺失和增添
題組一　基因突變類型的判斷
1.下圖表示基因突變的一種情況，其中a、b是核酸鏈，c是肽鏈。下列說法正確的是(　　)
只要DNA中堿基對發(fā)生改變，該基因就發(fā)生了基因突變
a→b→c表示基因的轉(zhuǎn)錄和翻譯
2.(2015·海南，19)關于等位基因B和b發(fā)生突變的敘述，錯誤的是(　　)A.等位基因B和b都可以突變成為不同的等位基因B.X射線的照射不會影響基因B和基因b的突變率C.基因B中的堿基對G－C被堿基對A－T替換可導致基因突變D.在基因b的ATGCC序列中插入堿基C可導致基因b的突變
基因突變的不定向性，突變可以產(chǎn)生多種等位基因
X射線屬于物理誘變因子，可以提高基因突變率
基因突變包括堿基對的替換、增添、缺失三種情況
3.(2014·江蘇，13)下圖是高產(chǎn)糖化酶菌株的育種過程，有關敘述錯誤的是( 　 )出發(fā)菌株―――――→ 挑取200個單細胞菌株― ― → 選出50株― ― → 選出5株―――――→ 多輪重復篩選A.通過上圖篩選過程獲得的高產(chǎn)菌株未必能作為生產(chǎn)菌株B.X射線處理既可以引起基因突變也可能導致染色體變異C.上圖篩選高產(chǎn)菌株的過程是定向選擇過程D.每輪誘變相關基因的突變率都會明顯提高
圖示育種過程為誘變育種，因未進行酶活性檢測等，故該過程獲得的高產(chǎn)菌株不一定符合生產(chǎn)要求
X射線等物理因素既可以引起基因突變，也可能導致染色體變異
人工誘變的突變率高于自發(fā)突變，但不一定每輪誘變都是與高產(chǎn)相關的基因發(fā)生突變
題組二　基因突變的特點分析
篩選高產(chǎn)菌株的過程是定向選擇符合人類特定需求的菌株的過程，屬于人工選擇
A.圖示中與結(jié)腸癌有關的基因互為等位基因B.結(jié)腸癌的發(fā)生是多個基因突變累積的結(jié)果C.圖中染色體上基因的變化說明基因突變是隨機和定向的D.上述基因突變可傳遞給子代細胞，從而一定傳給子代個體
等位基因是指位于同源染色體的同一位置上，控制相對性狀的基因
由圖可知，結(jié)腸癌由多處突變積累導致的
圖示中的基因突變發(fā)生在體細胞中，不可能傳給下一代個體
基因突變具有隨機性和不定向性
4.如圖所示為結(jié)腸癌發(fā)病過程中細胞形態(tài)和部分染色體上基因的變化。下列表述正確的是(　　)
5.一只雌鼠的一條染色體上某基因發(fā)生了突變，使野生型(一般均為純合子)變?yōu)橥蛔冃?。讓該雌鼠與野生型雄鼠雜交，F(xiàn)1的雌、雄鼠中均有野生型和突變型。由此可以推斷，該雌鼠的突變?yōu)?　　)A.顯性突變B.隱性突變C.Y染色體上的基因突變D.X染色體上的基因突變
由于這只野生型雄鼠為純合子，而突變型雌鼠有一條染色體上的基因發(fā)生突變，F(xiàn)1的雌、雄鼠中出現(xiàn)性狀分離，所以該突變基因為顯性基因，即該突變?yōu)轱@性突變，突變基因可能在常染色體上，也可能在X染色體上。
題組三　顯性突變與隱性突變的判斷
6.(2015·江蘇，15)經(jīng)X射線照射的紫花香豌豆品種，其后代中出現(xiàn)了幾株開白花植株，下列敘述錯誤的是(　　)A.白花植株的出現(xiàn)是對環(huán)境主動適應的結(jié)果，有利于香豌豆的生存B.X射線不僅可引起基因突變，也會引起染色體變異C.通過雜交實驗，可以確定是顯性突變還是隱性突變D.觀察白花植株自交后代的性狀，可確定是否是可遺傳變異
白花植株的出現(xiàn)是由于X射線照射引起的基因突變，不一定有利于生存
X射線可引起基因突變和染色體變異
白花植株自交后代若有白花后代，可確定為可遺傳變異，否則為不可遺傳變異
應用雜交實驗，通過觀察其后代的表現(xiàn)型及比例，可以確定是顯性突變還是隱性突變
題組四　突變體類型及位置的確定7.(2014·浙江，6)除草劑敏感型的大豆經(jīng)輻射獲得抗性突變體，且敏感基因與抗性基因是1對等位基因。下列敘述正確的是(　　)A.突變體若為1條染色體的片段缺失所致，則該抗性基因一定為隱性基因B.突變體若為1對同源染色體相同位置的片段缺失所致，則再經(jīng)誘變可恢復為敏感型
缺失后表現(xiàn)為抗性突變體，則可推測出除草劑敏感型的大豆是雜合子，缺失片段中含有顯性基因，缺失后即表現(xiàn)了隱性基因控制的性狀
突變體若為1對同源染色體相同位置的片段缺失所致，則會導致控制該性狀的一對基因都丟失，經(jīng)誘變后不可能使基因從無到有
突變體若為基因突變所致，由于基因突變具有不定向性，所以經(jīng)誘變?nèi)钥赡芑謴蜑槊舾行?br/>若該堿基對不在基因的前端(對應起始密碼)就能編碼肽鏈，肽鏈的長短變化需要根據(jù)突變后對應的密碼子是否為終止密碼子來判斷
題組四　突變體類型及位置的確定7.(2014·浙江，6)除草劑敏感型的大豆經(jīng)輻射獲得抗性突變體，且敏感基因與抗性基因是1對等位基因。下列敘述正確的是(　　)C.突變體若為基因突變所致，則再經(jīng)誘變不可能恢復為敏感型D.抗性基因若為敏感基因中的單個堿基對替換所致，則該抗性基因一定不能編碼肽鏈
8.已知a、b、c、d是某細菌DNA片段上的4個基因，圖中W表示野生型，①、②、③分別表示三種缺失不同基因的突變體，虛線表示所缺失的基因。若分別檢測野生型和各種突變體中某種酶的活性，發(fā)現(xiàn)僅在野生型和突變體①中該酶有活性，則編碼該酶的基因是(　　)
從圖中可以看出：突變體①缺失d基因；突變體②缺失b、c、d基因；突變體③缺失a、b基因。由題意可知，分別檢測野生型和各種突變體中某種酶的活性，發(fā)現(xiàn)僅在野生型和突變體①中該酶有活性，說明決定該酶的基因在野生型和突變體①中都有，而在其他突變體中沒有，因此編碼該酶的是基因b。
A.基因aB.基因b C.基因c D.基因d
1.基因突變類問題的解題方法(1)確定突變的形式：若只是一個氨基酸發(fā)生改變，則一般為堿基對的替換；若氨基酸序列發(fā)生大的變化，則一般為堿基對的增添或缺失。(2)確定替換的堿基對：一般根據(jù)突變前后轉(zhuǎn)錄成mRNA的堿基序列判斷，若只有一個堿基存在差異，則該堿基所對應的基因中的堿基就為替換的堿基。
2.兩種變異類型的判斷
(1)可遺傳變異與不可遺傳變異的判斷方法
(2)顯性突變和隱性突變的判定
顯性突變：aa→Aa(當代表現(xiàn))
隱性突變：AA→Aa(當代不表現(xiàn)，一旦表現(xiàn)即為純合子)
②判定方法a.選取突變體與其他已知未突變體雜交，據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷。b.讓突變體自交，觀察子代有無性狀分離而判斷。
3.突變基因具體位置的判斷(1)利用野生型的個體與缺失不同基因的突變體比較，根據(jù)有無特定酶的活性判斷編碼該酶的基因?qū)奈恢谩?2)將一缺失未知基因片段的突變株與已知的缺失不同基因片段的突變株分別培養(yǎng)，根據(jù)是否轉(zhuǎn)化為野生型個體判斷未知個體的缺失基因?qū)奈恢谩?br/>考點二 基因重組及其與基因突變 的比較
考綱要求 基因重組及其意義(Ⅱ)。
1.基因重組實質(zhì)：在有性生殖過程中控制不同性狀的基因的 。2.基因重組類型(1)自由組合型：位于非同源染色體上的 的自由組合。(2)交叉互換型：四分體的非姐妹染色單體的 。(3)人工重組型： 技術，即基因工程。3.基因重組結(jié)果：產(chǎn)生 ，導致 出現(xiàn)。4.基因重組意義：形成生物 的重要原因之一。
1.判斷下列說法的正誤(1)受精過程中可進行基因重組(　　)(2)親子代之間的差異主要是由基因重組造成的(　　)(3)減數(shù)分裂四分體時期，姐妹染色單體的局部交換可導致基因重組(　　)(4)Aa自交，因基因重組導致子代發(fā)生性狀分離(　　)
基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂
基因重組形成不同的基因型，導致不同的表現(xiàn)型
一對等位基因只發(fā)生基因分離，不發(fā)生基因重組
2.如圖a、b為二倍體生物細胞分裂不同時期的細胞圖像，請思考：(1)圖a處于何種時期？圖中的1、2號染色體發(fā)生了何種變異？
提示　圖a處于四分體時期，圖中1、2號染色體因交叉互換發(fā)生了基因重組。
提示　圖b處于減數(shù)第一次分裂后期，該細胞名稱為初級精母細胞，該時期細胞可能會發(fā)生非同源染色體上的非等位基因間的自由組合，與圖b對應的另一組染色體組合圖如圖所示。
(2)圖b處于何時期？該細胞名稱是什么？在該時期細胞中可發(fā)生何類變異？你能否畫出與此圖對應的另一組染色體組合圖？
3.列表比較基因突變與基因重組的區(qū)別
通常在有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂前的間期
減數(shù)第一次分裂前期和后期
產(chǎn)生新基因(等位基因)
4.突變基因雜合細胞進行有絲分裂時，出現(xiàn)了如圖所示的染色體片段交換，這種染色體片段交換的細胞繼續(xù)完成有絲分裂后，可能產(chǎn)生的子細胞有哪些？
提示　可能產(chǎn)生正?；虻募兒霞毎?、突變基因的純合細胞、突變基因的雜合細胞三種。
題組一　基因重組的理解
1.以下有關基因重組的敘述，正確的是(　　)A.非同源染色體的自由組合能導致基因重組B.姐妹染色單體間相同片段的交換導致基因重組C.基因重組導致純合子自交后代出現(xiàn)性狀分離D.同卵雙生兄弟間的性狀差異是基因重組導致的
基因重組的發(fā)生與非同源染色體的自由組合和同源染色體非姐妹染色單體間的交叉互換有關
純合子自交后代不出現(xiàn)性狀分離
同卵雙生個體基因型相同，其性狀差異與環(huán)境條件或突變有關，與基因重組無關
2.下列關于基因重組的敘述，錯誤的是(　　)A.基因重組通常發(fā)生在有性生殖過程中B.基因重組產(chǎn)生的變異能為生物進化提供原材料C.同源染色體上的非等位基因可以發(fā)生重組D.非同源染色體上的非等位基因不可以發(fā)生重組
同源染色體上的非等位基因可以通過交叉互換發(fā)生重組，非同源染色體上的非等位基因通過非同源染色體自由組合發(fā)生重組。
題組二　基因重組與其他變異類型的判斷
3.下列圖示過程存在基因重組的是(　　)
減數(shù)分裂產(chǎn)生配子的過程中，會發(fā)生非同源染色體上非等位基因的自由組合
B圖表示的是雌雄配子的隨機結(jié)合，不存在基因重組
表示減數(shù)第二次分裂的后期，該時期不存在基因重組
只有一對等位基因，不會發(fā)生基因重組
4.如圖為雌性果蠅體內(nèi)部分染色體的行為及細胞分裂圖像，其中能夠體現(xiàn)基因重組的是(　　)A.①③ B.①④ C.②③ D.②④
圖①表示四分體時期，同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生了交叉互換，能夠?qū)崿F(xiàn)基因重組。
圖④表示減數(shù)第一次分裂后期，非同源染色體自由組合，導致非同源染色體上的非等位基因自由組合，即基因重組。
5.某植株的一條染色體發(fā)生缺失突變，獲得該缺失染色體的花粉不育，缺失染色體上具有紅色顯性基因B，正常染色體上具有白色隱性基因b(見下圖)。若以該植株為父本，測交后代中部分表現(xiàn)為紅色性狀。下列解釋最合理的是(　　)A.減數(shù)分裂時染色單體1或2上的基因b突變?yōu)锽B.減數(shù)第二次分裂時姐妹染色單體3與4自由分離C.減數(shù)第二次分裂時非姐妹染色單體之間自由組合D.減數(shù)第一次分裂時非姐妹染色單體之間交叉互換
由于其缺失突變，產(chǎn)生的花粉也不育
減數(shù)第二次分裂時姐妹染色單體分開，分別移向細胞兩極，不發(fā)生自由組合
最可能的是四分體中的非姐妹染色單體之間發(fā)生了交叉互換，基因B轉(zhuǎn)移到染色單體1或2上
“三看法”判斷基因突變與基因重組(1)一看親子代基因型①如果親代基因型為BB或bb，則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變。②如果親代基因型為Bb，則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變或交叉互換。(2)二看細胞分裂方式①如果是有絲分裂中染色單體上基因不同，則為基因突變的結(jié)果。②如果是減數(shù)分裂過程中染色單體上基因不同，可能發(fā)生了基因突變或交叉互換。
(3)三看細胞分裂圖①如果是有絲分裂后期圖像，兩條子染色體上的兩基因不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖甲。②如果是減數(shù)第二次分裂后期圖像，兩條子染色體(同白或同黑)上的兩基因不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖乙。③如果是減數(shù)第二次分裂后期圖像，兩條子染色體(顏色不一致)上的兩基因不同，則為交叉互換(基因重組)的結(jié)果，如圖丙。
知識網(wǎng)絡 答題語句
1.基因突變、基因重組和染色體變異都是可遺傳變異的來源，原因是三者細胞內(nèi)遺傳物質(zhì)都發(fā)生了變化。2.基因突變是由于DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。3.基因突變是新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來源，是生物進化的原始材料。4.基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合?；蛑亟M也是生物變異的來源之一，對生物的進化也具有重要的意義。5.基因重組來源于減數(shù)分裂形成配子時，非同源染色體上的非等位基因的自由組合及同源染色體上的非姐妹染色單體的交叉互換。
探究高考 明確考向
1.(2010·新課標，6)在白花豌豆品種栽培園中，偶然發(fā)現(xiàn)了一株開紅花的豌豆植株，推測該紅花表現(xiàn)型的出現(xiàn)是花色基因突變的結(jié)果。為了確定該推測是否正確，應檢測和比較紅花植株與白花植株中(　　)A.花色基因的堿基組成 B.花色基因的DNA序列C.細胞的DNA含量 D.細胞的RNA含量
基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。所以為了確定題干中的推測，應檢測和比較紅花植株與白花植株中的花色基因的DNA序列。
2.(2013·四川，1)在誘導離體菊花莖段形成幼苗的過程中，下列生命活動不會同時發(fā)生的是(　　)A.細胞的增殖與分化 B.光能的吸收與轉(zhuǎn)化 C.ATP的合成與分解 D.基因的突變與重組
細胞可通過有絲分裂方式不斷增殖，并分化形成根、芽等
幼苗形成過程中需給予適宜光照，故可進行光能的吸收與轉(zhuǎn)化
所有活細胞均可進行ATP的合成與分解
基因重組只發(fā)生于減數(shù)分裂過程中，該幼苗形成過程未涉及減數(shù)分裂，故不發(fā)生基因重組
3.(2013·海南，22)某二倍體植物染色體上的基因B2是由其等位基因B1突變而來的，如不考慮染色體變異，下列敘述錯誤的是(　　)A.該突變可能是堿基對替換或堿基對插入造成的B.基因B1和B2編碼的蛋白質(zhì)可以相同，也可以不同C.基因B1和B2指導蛋白質(zhì)合成時使用同一套遺傳密碼D.基因B1和B2可同時存在于同一個體細胞中或同一個配子中
新基因的產(chǎn)生依靠基因突變，基因突變包括堿基對的缺失、增添或替換
mRNA可能出現(xiàn)不同的密碼子決定同一種氨基酸的情況，所以能出現(xiàn)合成相同蛋白質(zhì)的情況。而堿基排列順序不同，也可能導致合成蛋白質(zhì)不同的情況。
也是證明生物共同起源的有力證據(jù)
B1與B2為等位基因，存在于同源染色體上，可以存在于同一個細胞中。但是二倍體生物的配子遺傳物質(zhì)減半，不考慮染色體變異的情況下，配子中只含有一個染色體組，不可能含有兩個等位基因，故而不可以存在于同一個配子中。
4.(2010·江蘇，6)育種專家在稻田中發(fā)現(xiàn)一株十分罕見的“一稈雙穗”植株，經(jīng)鑒定該變異性狀是由基因突變引起的。下列敘述正確的是(　　)A.這種現(xiàn)象是由顯性基因突變成隱性基因引起的B.該變異株自交可產(chǎn)生這種變異性狀的純合個體C.觀察細胞有絲分裂中期染色體形態(tài)可判斷基因突變發(fā)生的位置D.將該株水稻的花粉離體培養(yǎng)后即可獲得穩(wěn)定遺傳的高產(chǎn)品系
這種變異既可能是顯性突變，也可能是隱性突變
若是顯性突變，則該個體是雜合子；若是隱性突變，則該個體是隱性純合子，這兩種情況下自交后代中均會產(chǎn)生這種變異性狀的純合個體
在光學顯微鏡下不可能觀察到基因突變發(fā)生的位置
假設突變是顯性突變，則該雜合子的花粉離體培養(yǎng)后將形成顯性單倍體和隱性單倍體兩種單倍體，需經(jīng)染色體加倍和篩選后才能得到穩(wěn)定遺傳的高產(chǎn)品系
(1)已知Ⅰ、Ⅱ組子代中脫毛、有毛性狀均不存在性別差異，說明相關基因位于 染色體上。
5.(2012·北京，30)在一個常規(guī)飼養(yǎng)的實驗小鼠封閉種群中，偶然發(fā)現(xiàn)幾只小鼠在出生第二周后開始脫毛，以后終生保持無毛狀態(tài)。為了解該性狀的遺傳方式，研究者設置了6組小鼠交配組合，統(tǒng)計相同時間段內(nèi)繁殖結(jié)果如下。注： 純合脫毛♀， 純合脫毛♂， 純合有毛♀， 純合有毛♂， 雜合♀， 雜合♂。
Ⅰ、Ⅱ組可看成正交和反交實驗，由于兩組實驗結(jié)果中性狀與性別無關，所以相關基因位于常染色體上
(2)Ⅲ組的繁殖結(jié)果表明脫毛、有毛性狀是由__________基因控制的，相關基因的遺傳符合___________定律。
通過對Ⅲ組的分析可知，一對雜合子相交，后代產(chǎn)生了性狀分離，結(jié)果接近于3∶1，所以可知該性狀由細胞核內(nèi)染色體上的一對等位基因控制，符合孟德爾的分離定律
(3)Ⅳ組的繁殖結(jié)果說明，小鼠表現(xiàn)出的脫毛性狀不是_________影響的結(jié)果。
Ⅳ組的交配組合為一對純合子，后代性狀未發(fā)生分離，所以小鼠表現(xiàn)出的脫毛性狀不是由環(huán)境因素引起的，而是由基因控制的。
(4)在封閉小種群中，偶然出現(xiàn)的基因突變屬于______________。此種群中同時出現(xiàn)幾只脫毛小鼠的條件是_____________________。
在封閉的小種群中，小鼠未受到人為因素干擾，這樣的基因突變屬于自然突變。要使封閉小種群中同時出現(xiàn)幾只突變個體，則條件應該是種群中存在較多突變基因，即突變基因頻率應足夠高。
(5)測序結(jié)果表明，突變基因序列模板鏈中的1個G突變?yōu)锳，推測密碼子發(fā)生的變化是___(填選項前的符號)。a.由GGA變?yōu)锳GA b.由CGA變?yōu)镚GAc.由AGA變?yōu)閁GA d.由CGA變?yōu)閁GA
模板鏈上的G對應密碼子上的C，而模板鏈上的A對應密碼子上的U，所以模板鏈中的1個G突變?yōu)锳，則密碼子上的C變?yōu)閁，所以選項d符合。
(6)研究發(fā)現(xiàn)，突變基因表達的蛋白質(zhì)相對分子質(zhì)量明顯小于突變前基因表達的蛋白質(zhì)，推測出現(xiàn)此現(xiàn)象的原因是蛋白質(zhì)合成_________。進一步研究發(fā)現(xiàn)，該蛋白質(zhì)會使甲狀腺激素受體的功能下降，據(jù)此推測脫毛小鼠細胞的_________下降，這就可以解釋表中數(shù)據(jù)顯示的雌性脫毛小鼠_________的原因。
突變基因表達的蛋白質(zhì)相對分子質(zhì)量明顯變小說明蛋白質(zhì)的合成提前終止。
甲狀腺激素的作用為促進細胞的代謝，因為該蛋白質(zhì)會使甲狀腺激素受體的功能下降，所以脫毛小鼠細胞的代謝速率下降。
由于代謝速率下降，所以雌性脫毛小鼠的產(chǎn)仔率低。
1.如圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生了一種突變，導致1 169位的賴氨酸變?yōu)楣劝彼帷Ｔ摶虬l(fā)生的突變是(　　)A.①處插入堿基對G－C B.②處堿基對A－T替換為G－CC.③處缺失堿基對A－T D.④處堿基對G－C替換為A－T
根據(jù)圖中1 168位的甘氨酸的密碼子GGG可知，WNK4基因是以其DNA分子下方的一條脫氧核苷酸鏈為模板轉(zhuǎn)錄形成mRNA的，那么1 169位的賴氨酸的密碼子是AAG，因此取代賴氨酸的谷氨酸的密碼子最可能是GAG，由此可推知，該基因發(fā)生的突變是②處堿基對A－T替換為G－C。
2.5－溴尿嘧啶(5－BU)是胸腺嘧啶的類似物，可取代胸腺嘧啶。5－BU能產(chǎn)生兩種互變異構(gòu)體，一種是酮式，一種是烯醇式。酮式可與A互補配對，烯醇式可與G互補配對。在含有5－BU的培養(yǎng)基中培養(yǎng)大腸桿菌，得到少數(shù)突變型大腸桿菌，突變型大腸桿菌中的堿基數(shù)目不變，但(A＋T)/(C＋G)的堿基比例不同于原大腸桿菌。下列說法錯誤的是(　　)A.5－BU誘發(fā)突變的機制是誘發(fā)DNA鏈發(fā)生堿基種類替換B.5－BU誘發(fā)突變的機制是阻止堿基配對C.培養(yǎng)過程中可導致A/T對變成G/C對D.5－BU誘發(fā)突變發(fā)生在DNA分子復制過程中
在DNA分子復制時，5－BU可以代替T與DNA模板鏈上的A配對，形成一條含有5－BU的子鏈，而這條含有5－BU的DNA鏈作模板時，與5－BU配對的堿基除了A以外，還可以是G，若與之配對的是G，則形成的子代DNA與親代DNA就會出現(xiàn)差異，由G替代了A，發(fā)生了堿基種類的替換，在這個過程中5－BU起到了替代效應而沒有阻止堿基配對。
3.用人工誘變的方法使黃色短桿菌的某基因模板鏈的部分脫氧核苷酸序列發(fā)生如下變化：CCGCTAACG→CCGCGAACG，那么黃色短桿菌將發(fā)生的變化和結(jié)果是(可能用到的密碼子：天冬氨酸—GAU、GAC；丙氨酸—GCA、GCU、GCC、GCG)(　　)A.基因突變，性狀改變B.基因突變，性狀沒有改變C.染色體結(jié)構(gòu)改變，性狀沒有改變D.染色體數(shù)目改變，性狀改變
由題意可知，基因模板鏈中CTA轉(zhuǎn)變成CGA，mRNA中相應的密碼子由GAU轉(zhuǎn)變成GCU，多肽中相應的氨基酸由天冬氨酸轉(zhuǎn)變成丙氨酸。因此，黃色短桿菌發(fā)生了基因突變，性狀也發(fā)生了改變。由于只是部分堿基的改變，所以不會導致染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的變化。
4.對一株玉米白化苗研究發(fā)現(xiàn)，控制葉綠素合成的基因缺失了一段堿基序列，導致該基因不能正常表達，無法合成葉綠素，該白化苗發(fā)生的變異類型屬于(　　)A.染色體數(shù)目變異 B.基因突變C.染色體結(jié)構(gòu)變異 D.基因重組
基因缺失了一段堿基序列，基因結(jié)構(gòu)改變，為基因突變，B正確。
5.DNA聚合酶是細胞復制DNA的重要作用酶，DNA聚合酶保證了復制的準確性，某些突變的DNA聚合酶(突變酶)比正常的DNA聚合酶精確度更高，從而減少了基因突變的產(chǎn)生。下列有關敘述正確的是(　　)A.這些突變酶大大提高了DNA復制的速度B.翻譯這些突變酶的mRNA序列不一定發(fā)生改變C.這些突變酶作用的底物是四種核糖核苷酸D.這些突變酶的產(chǎn)生不利于生物的進化
這些突變酶只是使DNA復制的精確度更高，并不能提高DNA復制的速度
既然發(fā)生了基因突變，故翻譯突變酶的mRNA序列必然會發(fā)生改變
突變酶催化的是DNA的復制，其作用的底物為4種脫氧核苷酸
突變酶減少了基因突變的發(fā)生，因此不利于生物的進化
6.某炭疽桿菌的A基因含有A1～A6 6個小段，某生物學家分離出此細菌A基因的2個缺失突變株K(缺失A2、A3)、L(缺失A3、A4、A5、A6)。將一未知的點突變株X與突變株L共同培養(yǎng)，可以得到轉(zhuǎn)化出來的野生型細菌(即6個小段都不缺失)；若將X與K共同培養(yǎng)，得到轉(zhuǎn)化的細菌都為非野生型。由此可判斷X的點突變最可能位于A基因的(　　)A.A2小段 B.A3小段 C.A4小段 D.A5小段
從題干的信息可看出突變株L具有A1、A2小段，其與點突變株X共同培養(yǎng)后，可以得到轉(zhuǎn)化出來的野生型細菌，那么點突變株X應具有A3、A4、A5、A6小段，所以未知的點突變可能位于A1、A2小段。突變株K缺失A2、A3小段，其與點突變株X共同培養(yǎng)后，得到轉(zhuǎn)化的細菌都是非野生型，而只有當該點突變位于突變株K的缺失小段上時才能得到上述結(jié)果，因此點突變株X的點突變最可能位于A基因的A2小段。
7.編碼酶X的基因中某個堿基被替換時，表達產(chǎn)物將變?yōu)槊竃。下表顯示了與酶X相比，酶Y可能出現(xiàn)的四種狀況，對這四種狀況出現(xiàn)的原因判斷正確的是(　　)A.狀況①一定是因為氨基酸序列沒有變化B.狀況②一定是因為氨基酸間的肽鍵數(shù)減少了50%C.狀況③可能是因為突變導致了終止密碼位置變化D.狀況④可能是因為突變導致了tRNA的種類增多
狀況②中酶Y與酶X的氨基酸數(shù)目相同，所以肽鍵數(shù)不變
狀況③氨基酸數(shù)目減少，最可能的原因是突變導致了終止密碼位置提前
基因突變引起氨基酸種類替換后，蛋白質(zhì)的功能不一定發(fā)生變化
基因突變不會導致tRNA種類改變
A.c基因堿基對缺失，屬于染色體變異B.在減數(shù)分裂四分體時期的交叉互換，可發(fā)生在a～b之間C.Ⅰ、Ⅱ中發(fā)生的堿基對的替換，屬于基因突變D.基因與性狀之間并不都是一一對應關系
基因堿基對缺失，應屬于基因突變
減數(shù)分裂四分體時期的交叉互換，發(fā)生在同源染色體的非姐妹染色單體之間
一個基因可控制多個性狀，一個性狀也可受多個基因的控制
Ⅰ、Ⅱ是非基因序列，發(fā)生的堿基對的替換，沒有導致基因結(jié)構(gòu)的改變，不屬于基因突變
8.下圖為某哺乳動物某個DNA分子中控制毛色的a、b、c三個基因的分布情況，其中Ⅰ、Ⅱ為無遺傳效應的序列。有關敘述正確的是(　　)
9.利用月季花的枝條扦插所產(chǎn)生的后代與利用月季花的種子播種所產(chǎn)生的后代相比，關于其變異來源的敘述正確的是(　　)A.前者不會發(fā)生變異，后者有很大的變異性B.前者一定不會發(fā)生基因重組，后者可能發(fā)生基因重組C.前者一定不會發(fā)生染色體變異，后者可能發(fā)生染色體變異D.前者一定不會因環(huán)境影響發(fā)生變異，后者可能因環(huán)境影響發(fā)生變異
扦插為無性繁殖，細胞進行有絲分裂，可能發(fā)生染色體變異
基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂，前者進行的是有絲分裂，后者是有性生殖，進行減數(shù)分裂
無性生殖和有性生殖過程中都能發(fā)生染色體變異和因環(huán)境影響產(chǎn)生的不可遺傳的變異
10.下列關于生物變異的敘述，正確的是(　　)A.肺炎雙球菌R型轉(zhuǎn)化為S型的實質(zhì)是基因突變B.高莖豌豆后代出現(xiàn)高莖和矮莖是發(fā)生了基因重組C.染色體之間發(fā)生的片段交換屬于染色體結(jié)構(gòu)變異D.基因分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變后可能產(chǎn)生新基因
一對相對性狀發(fā)生了性狀分離現(xiàn)象
非同源染色體之間發(fā)生的片段交換屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生的片段交換屬于基因重組
基因分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變屬于基因突變，可能產(chǎn)生新基因
(1)Hbwa異常的直接原因是α鏈第____位的氨基酸對應的密碼子由______變成_____。
11.一種α鏈異常的血紅蛋白叫作Hbwa，其137位以后的氨基酸序列及對應的密碼子與正常血紅蛋白(HbA)的差異如下：
(2)Hbwa的α鏈發(fā)生變化的根本原因是控制其合成的基因中_____了一個堿基對，引起基因結(jié)構(gòu)改變，這種變異是_________，一般發(fā)生在___________期，該變異之所以是生物變異的根本來源，是由于_____________________。
由題表可知α鏈發(fā)生變化的根本原因是控制其合成的基因中缺失了C－G這個堿基對
基因中缺失了C－G這個堿基對，這種變異屬于基因突變
基因突變，一般發(fā)生在細胞分裂間期。
基因突變能產(chǎn)生新基因，是生物變異的根本來源。
(1)根據(jù)實驗結(jié)果分析，果蠅腹部的短剛毛和長剛毛是一對_____性狀。其中長剛毛是___性性狀。圖中①、②基因型(相關基因用A和a表示)依次為________。
12.(2015·北京，30)野生型果蠅的腹部和胸部都有短剛毛，而一只突變果蠅S的腹部卻生出長剛毛。研究者對果蠅S的突變進行了系列研究。用這兩種果蠅進行雜交實驗的結(jié)果見圖。
同一種生物同一種性狀的不同表現(xiàn)類型，叫做相對性狀。
由實驗2得到的自交后代性狀分離比為3∶1，可知該性狀由一對等位基因控制，且控制長剛毛的基因為顯性基因。
結(jié)合實驗一的結(jié)果可知①②基因型依次為Aa、aa。
(2)實驗2結(jié)果顯示：與野生型不同的表現(xiàn)型有___種。③基因型為____，在實驗2后代中該基因型的比例是____。
實驗2后代中表現(xiàn)出的腹部有長剛毛和胸部無剛毛的性狀都是與野生型不同的表現(xiàn)型。
由實驗2可知腹部有長剛毛為顯性且占3/4，又因為腹部有長剛毛中1/3胸部無剛毛，所以胸部無剛毛的基因型為AA且占后代的1/4。
(3)根據(jù)果蠅③和果蠅S基因型的差異，解釋導致前者胸部無剛毛、后者胸部有剛毛的原因：________________ _________________________________________。
兩個A基因抑制胸部長出剛毛，具有一個A基因時無此效應
由決定胸部無剛毛的基因型為AA，而果蠅S基因型為Aa，可以推測兩個A基因同時存在時抑制胸部長出剛毛，只有一個A基因時無此效應。
(4)檢測發(fā)現(xiàn)突變基因轉(zhuǎn)錄的mRNA相對分子質(zhì)量比野生型的小，推測相關基因發(fā)生的變化為____________________。
(5)實驗2中出現(xiàn)的胸部無剛毛的性狀不是由F1新發(fā)生突變的基因控制的。作出這一判斷的理由是：雖然胸部無剛毛是一個新出現(xiàn)的性狀，但___________________________________________ __________________________ ________，說明控制這個性狀的基因不是一個新突變的基因。
實驗2后代中胸部無剛毛的果蠅占1/4，明顯符合基因的分離定律的比例，可見并非基因突變的結(jié)果。
個體繁殖后傳遞到下一代中不
可能出現(xiàn)比例高達25%的該基
染色體變異在顯微鏡下可觀察到，基因突變在顯微鏡下觀察不到。
13.蘆筍的幼苗是一種名貴蔬菜，又名石刀板，為XY型性別決定。在某野生型窄葉種群中偶見幾株闊葉蘆筍幼苗，雌雄株都有。請回答下列問題：(1)僅從染色體分析，雄性蘆筍幼苗產(chǎn)生的精子類型將有__種，比例為_____。(2)有人對闊葉蘆筍幼苗的出現(xiàn)進行分析，認為可能有兩種原因：一是因為基因突變，二可能是染色體加倍成為多倍體。請設計一個簡單的實驗鑒定闊葉石刀板出現(xiàn)的原因。__________________________________________________________ ____________________________________________________________________________________________________________。
由于蘆筍為XY型性別決定，雄性植株的染色體組成為XY，減數(shù)分裂產(chǎn)生的精子類型為2種，即X∶Y＝1∶1。
取野生型植株和闊葉植株的根尖分生區(qū)細胞制成裝片，用顯微鏡觀察有絲分裂中期細胞內(nèi)的染色體數(shù)目，若觀察到闊葉植株的染色體加倍，則說明是染色體組加倍的結(jié)果，否則為基因突變
選用多株闊葉突變型石刀板雌雄株相交，若雜交后代出現(xiàn)了野生型，則闊葉植株的出現(xiàn)為顯性突變所致；若雜交后代僅出現(xiàn)突變型，則闊葉植株的出現(xiàn)為隱性突變所致。
(3)現(xiàn)已證實闊葉為基因突變的結(jié)果，為確定是顯性突變還是隱性突變，選用多株闊葉雌雄株進行交配，并統(tǒng)計后代表現(xiàn)型。若_____________，則為_________。若_____________，則為_________。
若雜交后代野生型全為雄株，突變型全為雌株，則這對基因位于X染色體上；若雜交后代，野生型和突變型雌、雄均有，則這對基因位于常染色體上。故該技術人員此實驗的意圖是通過該雜交實驗判斷控制闊葉的基因是否在X染色體上。
(4)已經(jīng)知道闊葉是顯性突變導致，由于雄株蘆筍幼苗產(chǎn)量高于雌株，養(yǎng)殖戶希望在幼苗期就能區(qū)分雌雄，為了探求可行性，求助于科研工作者。技術人員先用多株野生型雌石刀板與闊葉雄株雜交，你能否推斷該技術人員此實驗的意圖。_________________________________________________。若雜交實驗結(jié)果出現(xiàn)_____________________________，養(yǎng)殖戶的心愿可以實現(xiàn)。
通過該雜交實驗判斷控制闊葉的基因是否在X染色體上
后代雌株都為闊葉，雄株為窄葉

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