第五章  基因突變與其他變異第3節(jié) 人類遺傳病 課題第三節(jié)  人類遺傳病主備授課 上課時(shí)間   教學(xué)重點(diǎn)人類遺傳病的主要類型。教學(xué)難點(diǎn)（1）多基因遺傳病的概念。（2）近親結(jié)婚的含義及禁止近親結(jié)婚的原因。教學(xué)目]標(biāo)知識(shí)1．   人類3類遺傳病及其病例2．什么是遺傳病及遺傳病對(duì)人類的危害4.人類基因組計(jì)劃與人體健康能力目標(biāo)探討人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防情感目標(biāo)關(guān)注人類基因組計(jì)劃及其意義教學(xué)媒體實(shí)物投影儀，計(jì)算機(jī)課時(shí)安排1課時(shí)教學(xué)內(nèi)容教師的組織和引導(dǎo)個(gè)人札記引言   一、人類常見遺傳病的類型2．人類遺傳病的主要類型                       二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防   三、人類基因組計(jì)劃與人體健康 近年來，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病已得到控制，而人的生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)在數(shù)量，結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，使由此發(fā)育成的個(gè)體患先天性遺傳病，其發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢(shì)。今天，我們來學(xué)習(xí)這方面的知識(shí)。什么是遺傳病問：感冒發(fā)熱是不是遺傳病？為什么？教師講述：遺傳病是由于人的生殖細(xì)胞或受精卵里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類遺傳性疾病，而感冒發(fā)熱是由感冒病原體引起的傳染病，兩者有著根本的區(qū)別。問：什么是單基因遺傳病？．其遺傳方式如何？（1）單基因遺傳病　　單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳性疾病。致病基因有的位于常染色體上，有的位于性染色體上，有的致病基因是顯性基因，有的致病基因是隱性基因。比如軟骨發(fā)育不全是屬于常染色體上的顯性遺傳病。　　 　?。?/span>2）多基因遺傳病　　問：多基因遺傳病和單基因遺傳病的區(qū)別是什么？教師講述，多基因遺傳病是由多對(duì)基因控制的人類遺傳病，它在兄弟姐妹中的發(fā)病率并不像單基因遺傳病那樣，發(fā)病比例是1/2或1/4，而遠(yuǎn)比這個(gè)發(fā)病率要低，約為1%—10%。多基因遺傳病常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境因素的影響。目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如唇裂、無腦兒、原發(fā)型高血壓及青少年型糖尿病等。（3）染色體異常遺傳病如果人的染色體發(fā)生異常，也可引起許多遺傳性疾病。比如染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生異常，人的第5號(hào)染色體部分缺失而患病，患病兒童哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫而取名為“貓叫綜合癥”；又比如染色體的非整倍體變異，人的第21號(hào)染色體為3條的，患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，外眼角上斜（銀幕出示“21三體”綜合癥患兒圖），口常半張，即為“21三體”綜合癥，此患者體細(xì)胞中為47條染色，即45＋XY；又比如女性中，患者缺少一條X染色體（44＋X）出現(xiàn)性腺發(fā)育不良癥等等。　　問：遺傳性疾病有哪些危害，舉例說明。討論：“什么是健康的孩子？怎樣才能做到優(yōu)生”？教師講述：優(yōu)生就是讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子。為此，就應(yīng)該運(yùn)用遺傳學(xué)原理，改善人類遺傳素質(zhì)。我們?cè)诳刂迫?/span>口數(shù)量增長(zhǎng)的同時(shí)，還應(yīng)該進(jìn)一步提高人口的質(zhì)量。　　為了達(dá)到優(yōu)生的目的，首先，要禁止近親結(jié)婚。　　問：什么是近親結(jié)婚？有什么危害？　?。ǔ鍪救祟悺堆H關(guān)系表》）。學(xué)生討論，教師歸納，最后指出禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法。教學(xué)引導(dǎo)閱讀閱書92--94頁，了解人類基因組計(jì)劃的基本內(nèi)容、正負(fù)面影響，知道基因診斷、基因治療的基本知識(shí)。人類遺傳病主要包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病3類，要知道這些病的遺傳方式及常見病癥。　　要提倡優(yōu)生，重點(diǎn)是“禁止近親結(jié)婚”，要聯(lián)系已學(xué)過的遺傳知識(shí)分析禁止近親結(jié)婚的原因，自覺宣傳優(yōu)生措施，提高優(yōu)生意識(shí)，減少遺傳性疾病，以提高我國(guó)人口素質(zhì)。            課堂鞏固１．（上海高考題）我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是　　A．近親婚配其后代必患遺傳病　　　　　　B．近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增多　　C．人類的疾病都是由隱性基因控制的　　　D．近親婚配其后代必然有伴性遺傳病　　【解析】親緣關(guān)系越近，其相同的基因就越多。隱性性狀只有在其基因純合時(shí)才表現(xiàn)出來。近親結(jié)婚使所生后人隱性基因純合的機(jī)會(huì)大大增加，因而后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增多?！敬鸢浮?/span>B　?。玻粚?duì)表現(xiàn)正常的夫婦，他們的雙親中都有一個(gè)白化病患者，預(yù)計(jì)他們生一個(gè)白化病男孩的概率是　　A．12.5%         B．25%         C．75%          D． 50%　　【解析】人的膚色白化基因（ ）位于常染色體上，白化病是常染色體上的隱性遺傳病。因?yàn)檫@對(duì)膚色正常的夫婦的基因型都是 ，其子女中的基因組合是AA、 、 分別占 、 和 。同時(shí)，人類的性別決定中，其子女中性染色體的組合只能是XX和XY兩種，各占 。兩個(gè)事件同時(shí)發(fā)生的概率，是這兩個(gè)獨(dú)立事件分別發(fā)生的概率的乘積。即生一個(gè)白化病男孩的概率為 ?！敬鸢浮?/span>A　?。常?/span>“貓叫綜合癥”是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（     ）　　A．常染色體單基因遺傳病          B．性染色體多基因遺傳病　　C．常染色體數(shù)目變異疾病          D．性染色體結(jié)構(gòu)變異疾病　　【解析】染色體發(fā)生的結(jié)構(gòu)變異主要有4種：1．染色體某是一片段的缺失；2．染色體增加了某一片段；3．染色體某一片段的位置顛倒；4．染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上。題中第5號(hào)染色體部分缺失，應(yīng)屬于染色體結(jié)構(gòu)變異的第1種?！敬鸢浮?/span>D　　【點(diǎn)評(píng)】人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類，染色體異常遺傳病又分為常染色體異常遺傳病和性染色體異常遺傳病。常染色體異常包括其結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異。綜上所述，要正確解答這類習(xí)題必須對(duì)基本知識(shí)非常熟悉，對(duì)各概念之間的聯(lián)系與區(qū)別能準(zhǔn)確把握。　　４．確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，可采取的檢測(cè)手段有　　A．B超檢查   B．羊水檢查   C．孕婦血細(xì)胞檢查    D．絨毛細(xì)胞檢查　　【解析】隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)的發(fā)展，各種先進(jìn)的檢測(cè)胎兒發(fā)育狀況的手段不斷出現(xiàn)。題中有關(guān)檢測(cè)措施可通過對(duì)胎兒外形的觀察、分析細(xì)胞中有關(guān)DNA、染色體的狀況，從而判斷是否有某種遺傳病和先天性疾病。　　【答案】ABCD作   業(yè)1、我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（     ）
A．近親婚配其后代必患遺傳病        B．近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增多
C．人類的疾病都是由隱性基因控制的   D．近親婚配其后代必然有伴性遺傳病 2、“貓叫綜合癥”是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（     ）
A．常染色體單基因遺傳病          B．性染色體多基因遺傳病
C．常染色體數(shù)目變異疾病          D．常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病3、確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，可采取的檢測(cè)手段有（    ）（多選）
A．B超檢查      B．羊水檢查       C．孕婦血細(xì)胞檢查     D．絨毛細(xì)胞檢查4．唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（       ）A．單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳     B．多基因遺傳病和性染色體遺傳病
C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病     D．多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病5．在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？（      ）①23A＋X     ②22A＋X     ③21A＋Y     ④22A＋YA．①和③      B．②和③      C．①和④       D．②和④6. 下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（ ）A．親屬中有生過先天性畸型的待婚青年 B．得過肝炎的夫婦C．父母中有殘疾的待婚青年          D．得過乙型腦炎的夫婦7.下列肯定是遺傳病的是(   )A.家族性疾病      B.先天性疾病C.終生性疾病     D.遺傳物質(zhì)改變引起的疾病8．鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種遺傳病，隱性純合子（aa）的患者不到成年就會(huì)死亡，可見這種突變基因在自然選擇的壓力下容易被淘汰。但是在非洲流行惡性瘧疾（一種死亡率很高的疾?。┑牡貐^(qū)，帶有這一突變基因的人（Aa）很多，頻率也很穩(wěn)定。對(duì)此現(xiàn)象合理解釋是（    ）A．雜合子不易感染瘧疾，顯性純合子易感染瘧疾B．雜合子易感染瘧疾，顯性純合子不易感染瘧疾C．雜合子不易感染瘧疾，顯性純合子也不易感染瘧疾D．雜合子易感染瘧疾，顯性純合子也易感染瘧疾9．我國(guó)婚姻法明確規(guī)定：“直系血親和三代之內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。對(duì)任何一個(gè)人來說，在下列血親關(guān)系中屬于旁系血親的是（    ）（多選）A．親兄弟、親姐妹               B．祖父、祖母C．表兄弟、表姐妹               D．外祖父、外祖母板書設(shè)計(jì)：第3節(jié)   人類遺傳病一、人類常見遺傳病的類型　　1．什么是遺傳病　　2．人類遺傳病的主要類型　　（1）單基因遺傳病　　 　?。?/span>2）多基因遺傳病　?。?/span>3）染色體異常遺傳病二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防三、人類基因組計(jì)劃與人體健康課后筆記： 高考資源網(wǎng)www.ks5u.comw.w.w.k.s.5.u.c.o.m www.ks5u.com 

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第3節(jié) 人類遺傳病

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