專題五　遺傳的基本規(guī)律與伴性遺傳
融會貫通　構(gòu)建知識網(wǎng)絡(luò)
概念辨析　篩查知識漏洞
深挖教材　練習(xí)長句描述
重難盤查　突破核心考點
課標(biāo)自省　明確備考方向
1．按照孟德爾自由組合定律來說，控制不同性狀的基因的遺傳互不干擾。 (　　)提示：√2．等位基因的分離只能發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ后期。 (　　)提示：×　如果同源染色體交換片段，姐妹染色單體上也可能出現(xiàn)等位基因，這樣的等位基因會在減數(shù)分裂Ⅱ后期發(fā)生分離。3．F1測交的子代表型及比例能直接反映出F1配子的種類及比例，但無法推測出被測個體產(chǎn)生配子的數(shù)量。 (　　)提示：√
4．基因的自由組合定律的實質(zhì)是同源染色體上等位基因分離，非等位基因自由組合。 (　　)提示：×　基因的自由組合定律的實質(zhì)是非同源染色體上非等位基因的自由組合。5．白化病遺傳中，基因型為Aa的雙親通過基因重組產(chǎn)生一正常子代，其為攜帶者的概率是2/3。 (　　)提示：×　基因重組指的是控制不同性狀的基因的重新組合，Aa為等位基因，不發(fā)生基因重組。
6．具有兩對相對性狀的純合親本雜交，重組類型個體在F2中一定占3/8。 (　　)提示：×　具有兩對相對性狀的純合親本雜交，若控制兩對性狀的基因滿足自由組合定律，則雙顯性純合親本與雙隱性純合親本雜交的F2中重組類型占3/8，兩種單顯性親本雜交的F2中重組類型占5/8，若控制兩對性狀的基因位于一對染色體上，雙顯性純合親本與雙隱性純合親本雜交的F2重組類型為O，兩種單顯性親本雜交的F2中重組類型為1/2。
7．基因的分離定律發(fā)生在配子的形成過程中，基因的自由組合定律發(fā)生在受精作用的過程中。 (　　)提示：×　基因的分離定律與自由組合定律都發(fā)生在配子的形成過程中。8．高莖豌豆植株的子代出現(xiàn)高莖和矮莖，說明該對相對性狀是由環(huán)境因素決定的。 (　　)提示：×　高莖豌豆植株的子代出現(xiàn)高莖和矮莖，也可能是該個體為雜合子，子代出現(xiàn)了性狀分離的現(xiàn)象。
9．孟德爾提出分離現(xiàn)象相關(guān)假說時，生物學(xué)界已經(jīng)認識到配子形成和受精過程中染色體的變化。 (　　)提示：×　孟德爾提出分離現(xiàn)象相關(guān)假說時，生物學(xué)界還未認識配子形成和受精過程中染色體的變化。10．若雙親豌豆雜交后子代表型之比為1∶1∶1∶1，則兩個親本基因型一定為YyRr和yyrr。 (　　)提示：×　Yyrr和yyRr雜交后子代表型之比也為1∶1∶1∶1。
11．“基因位于染色體上，染色體是基因的載體”可作為薩頓假說的依據(jù)。 (　　)提示：×　“基因位于染色體上，染色體是基因的載體”可作為薩頓的推論，薩頓假說的依據(jù)是基因和染色體的行為存在著明顯的平行關(guān)系。12．性染色體上的基因都與性別決定有關(guān)，位于X、Y染色體同源區(qū)段的基因遺傳時不表現(xiàn)伴性遺傳。 (　　)提示：×　性染色體上的絕大多數(shù)基因都與性別決定無關(guān)；位于X、Y染色體同源區(qū)段的基因遺傳時同樣表現(xiàn)伴性遺傳(如XaYA×XaXa)。
13．最早確定染色體上基因位置的科學(xué)家是摩爾根，他使用熒光標(biāo)記法將基因進行染色體位置定位。 (　　)提示：×　摩爾根和他的學(xué)生發(fā)明的方法只能測定基因在染色體上的相對位置，并不是熒光標(biāo)記法。14．調(diào)查人群中原發(fā)性高血壓的發(fā)病率時應(yīng)在患者家系中多調(diào)查幾代，以減小實驗誤差。 (　　)提示：×　在患者家系中調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，會使調(diào)查結(jié)果偏高。
15．女性的某一條X染色體來自父親的概率是1/2，男性的X染色體來自母親的概率是1。 (　　)提示：√16．ZW型性別決定的生物中，僅考慮性染色體，雌性只能產(chǎn)生一種類型的卵細胞，雄性能產(chǎn)生兩種類型的精子。 (　　)提示：×　ZW型性別決定的生物中，雌性性染色體組成為ZW，可產(chǎn)生Z和W兩種卵細胞，雄性性染色體組成為ZZ，可產(chǎn)生Z一種精子。
17．一對表型正常的夫婦，生下了一個患病的女孩，則該致病基因一定是隱性基因且位于常染色體上。 (　　)提示：×　有可能是染色體變異，比如21－三體綜合征，不攜帶致病基因。18．位于X和Y染色體特有區(qū)段上的基因沒有等位基因，所以不能發(fā)生互換。 (　　)提示：×　位于X染色體特有區(qū)段上的基因可在兩條X染色體之間發(fā)生互換。
19．通過羊水檢查可檢查出唐氏綜合征和白化病。 (　　)提示：√　通過羊水提取胎兒細胞，可用于染色體分析、性別確定、序列測定和分析等，進而檢查出唐氏綜合征和白化病等遺傳病。20．禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)生概率。 (　　) 提示：×　禁止近親結(jié)婚主要能降低各種隱性遺傳病的發(fā)生概率。
1.果蠅具有________________________________________________的特點，所以生物學(xué)家常用它作為遺傳學(xué)研究的實驗材料。2．孟德爾的一對相對性狀的雜交實驗中，實現(xiàn)3∶1的性狀分離比必須同時滿足的條件是什么？_________________________________________________________________________________________________________________________。
易飼養(yǎng)，繁殖快，一只雌果蠅一生能產(chǎn)生幾百只后代
觀察子代樣本數(shù)目足夠多；F1形成的兩種配子的數(shù)目相等且生活力相同；雌雄配子結(jié)合的機會相等；F2不同基因型個體的存活率相等
3．純種的甜玉米與純種的非甜玉米進行間行種植，收獲時發(fā)現(xiàn)，在甜玉米的果穗上結(jié)有非甜玉米的籽粒，但在非甜玉米的果穗上找不到甜玉米的籽粒，試說明產(chǎn)生這種現(xiàn)象的原因。_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
因為控制非甜玉米性狀的是顯性基因，控制甜玉米性狀的是隱性基因。當(dāng)甜玉米接受非甜玉米的花粉時，后代為雜合子(既含有顯性基因，也含有隱性基因)，表現(xiàn)為顯性性狀，故在甜玉米的果穗上結(jié)出非甜玉米的籽粒；當(dāng)非甜玉米接受甜玉米的花粉時，后代為雜合子，表現(xiàn)為顯性性狀，即非甜玉米的性狀，故在非甜玉米果穗上結(jié)出的仍是非甜玉米的籽粒
4．自由組合定律的實質(zhì)：___________________________________________________________________________________。5．雌雄同株中性狀的遺傳存在伴性遺傳嗎？為什么？______________________________________________________。
在減數(shù)分裂過程中，同源染色體上的等位基因分離，非同源染色體上的非等位基因自由組合
雌雄同株中性狀的遺傳不存在伴性遺傳，因為無性染色體
6．一對表型不同的果蠅進行交配，得到的子一代果蠅中雌∶雄＝2∶1，且雌蠅有兩種表型，據(jù)此推測基因的位置及造成性別比例改變的可能原因：____________________________________________________________。7．基因檢測是指_______________________________________________________。
基因位于X染色體上，顯性基因純合時致死(或雄性顯性個
通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的
8．近親結(jié)婚能使隱性遺傳病發(fā)病率升高的原因是__________________________________________________；多基因遺傳病不宜作為調(diào)查對象的原因是_____________________________。
隱性的致病基因得以純合的機率增加
發(fā)病原因復(fù)雜，易受環(huán)境影響
辨清遺傳規(guī)律“實質(zhì)”與相關(guān)“比例”
1.兩大規(guī)律的實質(zhì)與各比例之間的關(guān)系圖
2.一對等位基因(Aa)相關(guān)的異常性狀分離比
3.兩對或兩對以上等位基因相關(guān)的性狀分離比(1)常染色體上的兩對等位基因(AaBb)
【特別提醒】　AaBb×aabb時，若后代表型比例出現(xiàn)“多∶多∶少∶少”則為連鎖互換，其中“少∶少”為重組類型；若表型比例為1∶1，則為完全連鎖。
(2)常染色體上的三對等位基因(AaBbCc)
(3)AaXBXb×AaXBY(A、a控制白化病，B、b控制色盲；不考慮性別差異)
4.已知子代的表型和基因型推雙親的基因型或表型(1)基因填充法根據(jù)親代表型可大概寫出其基因型，如A_B_、aaB_等，再根據(jù)子代表型將所缺處補充完整，特別要學(xué)會利用后代中的隱性性狀，因為后代中一旦存在雙隱性個體，那親代基因型中一定存在a、b等隱性基因。
(2)分解組合法根據(jù)子代表型比例拆分為分離定律的分離比，確定每一對相對性狀的親本基因型，再組合。如：①9∶3∶3∶1→(3∶1)(3∶1)→(Aa×Aa)(Bb×Bb)→AaBb×AaBb。②1∶1∶1∶1→(1∶1)(1∶1)→(Aa×aa)(Bb×bb)→AaBb×aabb或Aabb×aaBb。③3∶3∶1∶1→(3∶1)(1∶1)→(Aa×Aa)(Bb×bb)或(Aa×aa)(Bb×Bb)→AaBb×Aabb或AaBb×aaBb。
?？碱}型一　分離定律1. (2024·安徽卷)某種昆蟲的顏色由常染色體上的一對等位基因控制，雌蟲有黃色和白色兩種表型，雄蟲只有黃色，控制白色的基因在雄蟲中不表達，各類型個體的生存和繁殖力相同。隨機選取一只白色雌蟲與一只黃色雄蟲交配，F(xiàn)1雌性全為白色，雄性全為黃色。繼續(xù)讓F1自由交配，理論上F2雌性中白色個體的比例不可能是(　　)A．1/2 B．3/4 C．15/16 D．1
【答案】　A【解析】　由題意可知控制白色的基因在雄蟲中不表達，隨機選取一只白色雌蟲與一只黃色雄蟲交配，F(xiàn)1雌性全為白色，說明白色對黃色為顯性，若相關(guān)基因用A/a表示，則親代白色雌蟲基因型為AA，黃色雄蟲基因型為AA或Aa或aa。若黃色雄蟲基因型為AA，則F1基因型為AA，F(xiàn)1自由交配，F(xiàn)2基因型為AA，F(xiàn)2雌性中白色個體的比例為1；若黃色雄蟲基因型為Aa，則F1基因型為1/2AA、1/2Aa，F(xiàn)1自由交配，F(xiàn)2基因型為9/16AA、6/16Aa、1/16aa，F(xiàn)2雌性中白色個體的比例為15/16；若黃色雄蟲基因型為aa，則F1基因型為Aa，F(xiàn)1自由交配，F(xiàn)2基因型為1/4AA、1/2Aa、1/4aa，F(xiàn)2雌性中白色個體的比例為3/4。綜上所述，A符合題意，B、C、D不符合題意。故選A。
2. (2022·海南卷)匍匐雞是一種矮型雞，匍匐性狀基因(A)對野生性狀基因(a)為顯性，這對基因位于常染色體上，且A基因純合時會導(dǎo)致胚胎死亡。某雞群中野生型個體占20%，匍匐型個體占80%，隨機交配得到F1，F(xiàn)1雌、雄個體隨機交配得到F2。下列有關(guān)敘述正確的是(　　)A．F1中匍匐型個體的比例為12/25 B．與F1相比，F(xiàn)2中A基因頻率較高C．F2中野生型個體的比例為25/49 D．F2中A基因頻率為2/9
【答案】　D【解析】　根據(jù)題意，A基因純合時會導(dǎo)致胚胎死亡，因此匍匐型個體Aa占80%，野生型個體aa占20%，則A基因頻率＝80%×1/2＝40%，a基因頻率＝60%，子一代中AA＝40%×40%＝16%，Aa＝2×40%×60%＝48%，aa＝60%×60%＝36%，由于A基因純合時會導(dǎo)致胚胎死亡，所以子一代中Aa占48%÷(48%＋36%)＝4/7，A錯誤；由于A基因純合時會導(dǎo)致胚胎死亡，因此每一代都會使A的基因頻率減小，故與F1相比，F(xiàn)2中A基因頻率較低，B錯誤；子一代Aa占4/7，aa占3/7，產(chǎn)生的配子為A＝4/7×1/2＝2/7，a＝5/7，子二代中aa＝5/7×5/7＝25/49，由于AA＝2/7×2/7＝4/49致死，因此子二代aa占25/49÷(1－4/49)＝5/9，C錯誤；子二代aa占5/9，Aa占4/9，因此A的基因頻率為4/9×1/2＝2/9，D正確。故選D。
3. (2023·全國甲卷)水稻的某病害是由某種真菌(有多個不同菌株)感染引起的。水稻中與該病害抗性有關(guān)的基因有3個(A1、A2、a)；基因A1控制全抗性狀(抗所有菌株)，基因A2控制抗性性狀(抗部分菌株)，基因a控制易感性狀(不抗任何菌株)，且A1對A2為顯性，A1對a為顯性、A2對a為顯性。現(xiàn)將不同表型的水稻植株進行雜交，子代可能會出現(xiàn)不同的表型及其分離比。下列敘述錯誤的是(　　)A．全抗植株與抗性植株雜交，子代可能出現(xiàn)全抗∶抗性＝3∶1B．抗性植株與易感植株雜交，子代可能出現(xiàn)抗性∶易感＝1∶1C．全抗植株與易感植株雜交，子代可能出現(xiàn)全抗∶抗性＝1∶1D．全抗植株與抗性植株雜交，子代可能出現(xiàn)全抗∶抗性∶易感＝2∶1∶1
【答案】　A【解析】　全抗植株與抗性植株，有六種交配情況：A1A1與A2A2或者A2a交配，后代全是全抗植株；A1A2與A2A2或者A2a交配，后代全抗∶抗性＝1∶1；A1a與A2A2交配，后代全抗∶抗性＝1∶1；A1a與A2a交配，后代全抗∶抗性∶易感＝2∶1∶1，A錯誤，D正確；抗性植株A2A2或者A2a與易感植株aa交配，后代全為抗性，或者為抗性∶易感＝1∶1，B正確；全抗與易感植株雜交，若是A1A1與aa雜交，后代全為全抗，若是A1A2與aa雜交，后代為全抗∶抗性＝1∶1，若是A1a與aa雜交，后代為全抗∶易感＝1∶1，C正確。故選A。
4. (2024·浙江6月卷)瓢蟲鞘翅上的斑點圖案多樣而復(fù)雜。早期的雜交試驗發(fā)現(xiàn)，鞘翅的斑點圖案由某條染色體上同一位點(H基因位點)的多個等位基因(h、HC、HS、HSP等)控制的。HC、HS、HSP等基因各自在鞘翅相應(yīng)部位控制黑色素的生成，分別使鞘翅上形成獨特的斑點圖案；基因型為hh的個體不生成黑色素，鞘翅表現(xiàn)為全紅。通過雜交試驗研究，并不能確定H基因位點的具體位置、序列等情況?；卮鹣铝袉栴}：
(1)兩個體雜交，所得F1的表型與兩個親本均不同，如圖所示。F1的黑色凸形是基因型為________親本的表型在F1中的表現(xiàn)，表明該親本的黑色斑是________性狀。若F1雌雄個體相互交配，F(xiàn)2表型的比例為________。
(2)近期通過基因序列研究發(fā)現(xiàn)了P和G兩個基因位點，推測其中之一就是H基因位點。為驗證該推測，研究人員在翻譯水平上分別阻止了P和G位點的基因表達，實驗結(jié)果如表所示。結(jié)果表明，P位點就是控制黑色素生成的H基因位點，那么阻止P位點基因表達的實驗結(jié)果對應(yīng)表中哪兩組？______________，判斷的依據(jù)是___________________________________________________________。
此外，還可以在____________水平上阻止基因表達，以分析基因?qū)Ρ硇偷挠绊憽?br/>(3)為進一步研究P位點基因的功能，進行了相關(guān)實驗。兩個大小相等的完整鞘翅P位點基因表達產(chǎn)生的mRNA總量，如圖甲所示，說明P位點基因的表達可以促進鞘翅黑色素的生成，判斷的理由是_______________________________________________________________；黑底紅點鞘翅面積相等的不同部位P位點基因表達產(chǎn)生的mRNA總量，如圖乙所示，圖中a、b、c部位mRNA總量的差異，說明P位點基因在鞘翅不同部位的表達決定______________________。
(4)進一步研究發(fā)現(xiàn)，鞘翅上有產(chǎn)生黑色素的上層細胞，也有產(chǎn)生紅色素的下層細胞，P位點基因只在產(chǎn)生黑色素的上層細胞內(nèi)表達，促進黑色素的生成，并抑制下層細胞生成紅色素。綜合上述研究結(jié)果，下列對第(1)題中F1(HCHS)表型形成原因的分析，正確的有哪幾項________。A．F1鞘翅上，HC、HS選擇性表達 B．F1鞘翅紅色區(qū)域，HC、HS都不表達C．F1鞘翅黑色凸形區(qū)域，HC、HS都表達 D．F1鞘翅上，HC、HS只在黑色區(qū)域表達
【答案】　(1)HCHC　顯性　1∶2∶1(2)組3、組4　阻止P位點基因表達后實驗結(jié)果應(yīng)該是沒有黑色素生成，對應(yīng)3、4組　轉(zhuǎn)錄(3)黑底紅點P位點基因表達產(chǎn)生的mRNA總量遠遠大于紅底黑點　黑色斑點面積大小(4)ABD
【解析】　(1)由圖分析，HCHC個體有黑色凸形，所以F1的黑色凸形是基因型為HCHC親本的表型在F1中的表現(xiàn)，表明該親本的黑色斑是顯性性狀。F1的基因型為HCHS，若F1雌雄個體相互交配，F(xiàn)2基因型及比例為HCHC∶HCHS∶HSHS＝1∶2∶1，三種基因型對應(yīng)的表型各不相同，所以表型比例為1∶2∶1。(2)為驗證該推測，研究人員在翻譯水平上分別阻止了P和G位點的基因表達，實驗結(jié)果如表所示。結(jié)果表明，P位點就是控制黑色素生成的H基因位點，那么阻止P位點基因表達后實驗結(jié)果應(yīng)該是沒有黑色素生成，對應(yīng)3、4組。此外，還可以在轉(zhuǎn)錄水平上阻止基因表達，以分析基因?qū)Ρ硇偷挠绊憽?3)兩個大小相等的完整
鞘翅P位點基因表達產(chǎn)生的mRNA總量，如圖甲所示，說明P位點基因的表達可以促進鞘翅黑色素的生成，判斷的理由是黑底紅點P位點基因表達產(chǎn)生的mRNA總量遠遠大于紅底黑點；黑底紅點鞘翅面積相等的不同部位P位點基因表達產(chǎn)生的mRNA總量，如圖乙所示，圖中a、b、c部位mRNA總量的差異，說明P位點基因在鞘翅不同部位的表達決定黑色斑點面積大小。(4)P位點基因只在產(chǎn)生黑色素的上層細胞內(nèi)表達，促進黑色素的生成，并抑制下層細胞生成紅色素，所以紅色區(qū)域，HC、HS都不表達，HC、HS只在黑色區(qū)域表達，根據(jù)圖(1)可知HC控制黑色凸形生成，HS控制大片黑色區(qū)域生成，所以F1鞘翅上，HC、HS選擇性表達，黑色凸形區(qū)域，HC表達，A、B、D正確。
1.明確性狀顯隱性的3種判斷方法(1)雜交法：具有相對性狀的親本雜交，不論正交、反交，若子代只表現(xiàn)一種性狀，則該性狀為顯性性狀。(2)自交法：具有相同性狀的親本雜交，若子代出現(xiàn)了性狀分離，則不同于親本的性狀為隱性性狀。
(3)根據(jù)子代性狀分離比判斷①具有一對相對性狀的親本雜交，子代性狀分離比為3∶1，則分離比為3的性狀為顯性性狀。②具有兩對相對性狀的親本雜交，子代性狀分離比為9∶3∶3∶1，則分離比為9的兩性狀均為顯性性狀。
2.確認純合子、雜合子的方法(1)自交法：讓某顯性個體進行自交，若后代出現(xiàn)性狀分離，則此個體為雜合子；若后代不出現(xiàn)性狀分離，則此個體為純合子。此法常用于植物。(2)測交法：待測個體與隱性純合子相交，若后代只有顯性性狀，則待測個體為純合子；若后代同時出現(xiàn)顯性和隱性個體，待測個體為雜合子。此法常用于動物。
3.關(guān)注“3”個失分點(1)雜合子(Aa)產(chǎn)生雌雄配子種類相同、數(shù)量不相等①雌雄配子都有兩種(A∶a＝1∶1)。②一般來說雄配子數(shù)遠多于雌配子數(shù)。(2)自交≠自由交配①自交：強調(diào)相同基因型個體之間的交配。②自由交配：強調(diào)群體中所有個體隨機交配。
(3)性狀分離≠基因重組性狀分離是等位基因彼此分離所致，基因重組是控制不同性狀的基因即非等位基因重新組合。
?？碱}型二　自由組合定律5. (2024·全國甲卷)某種二倍體植物的P1和P2植株雜交得F1，F(xiàn)1自交得F2。對個體的DNA進行PCR檢測，產(chǎn)物的電泳結(jié)果如圖所示，其中①～⑧為部分F2個體，上部2條帶是一對等位基因的擴增產(chǎn)物，下部2條帶是另一對等位基因的擴增產(chǎn)物，這2對等位基因位于非同源染色體上。下列敘述錯誤的是(　　)
【解析】　假設(shè)A/a為上部兩條帶的等位基因，B/b為下部兩條帶的等位基因，則由電泳圖可知P1為AAbb，P2為aaBB，F(xiàn)1為AaBb，F(xiàn)2中①AaBB②Aabb都為雜合子，③AABb占F2的比例為1/8，⑤AABB占F2的比例為1/16，A正確；電泳圖中的F2的基因型依次為：AaBB、Aabb、AABb、aaBB、AABB、AAbb、aabb、AaBb，未出現(xiàn)的基因型為aaBb，其個體PCR產(chǎn)物電泳結(jié)果有3條帶，B正確；③AABb和⑦aabb雜交后代為Aabb、 AaBb，其PCR產(chǎn)物電泳結(jié)果與②⑧電泳結(jié)果相同，C正確；①AaBB自交子代為，AABB(1/4)、AaBB(1/2)、aaBB(1/4)，其PCR產(chǎn)物電泳結(jié)果與④aaBB電泳結(jié)果相同的占1/4，D錯誤。故選D。
6. (2024·遼寧卷)作物在成熟期葉片枯黃，若延長綠色狀態(tài)將有助于提高產(chǎn)量。某小麥野生型在成熟期葉片正常枯黃(熟黃)，其單基因突變純合子m1在成熟期葉片保持綠色的時間延長(持綠)。回答下列問題。(1)將m1與野生型雜交得到F1，表型為________(填“熟黃”或“持綠”)，則此突變?yōu)殡[性突變(A1基因突變?yōu)閍l基因)。推測A1基因控制小麥?zhǔn)禳S，將A1基因轉(zhuǎn)入________個體中表達，觀察獲得的植株表型可驗證此推測。
(2)突變體m2與m1表型相同，是A2基因突變?yōu)閍2基因的隱性純合子，A2基因與A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因轉(zhuǎn)錄的模板鏈簡要信息如圖1。據(jù)圖1可知，與野生型基因相比，a1基因發(fā)生了__________，a2基因發(fā)生了__________，使合成的mRNA都提前出現(xiàn)了__________，翻譯出的多肽鏈長度變__________，導(dǎo)致蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)改變，活性喪失。A1(A2)基因編碼A酶，圖2為檢測野生型和兩個突變體葉片中A酶的酶活性結(jié)果，其中__________號株系為野生型的數(shù)據(jù)。
(3)A1和A2基因位于非同源染色體上，m1的基因型為________，m2的基因型為________。若將m1與m2雜交得到F1，F(xiàn)1自交得到F2，F(xiàn)2中自交后代不發(fā)生性狀分離個體的比例為________?！敬鸢浮俊?1)熟黃　持綠(或m1或突變型)(2)堿基對的替換　堿基對的增添　終止密碼子　短?、?3)a1a1A2A2　A1A1a2a2　1/2或0.5或50%
【解析】　(1)若此突變?yōu)殡[性突變，則m1的基因型為a1a1，野生型的基因型為A1A1，m1×野生型→A1a1，表型為野生型，即熟黃。若要證明此推測，可將A1基因轉(zhuǎn)入持綠(或m1或突變型)個體中表達，若植株表現(xiàn)為熟黃，則可驗證此推測。(2)依據(jù)題干和圖1可知，①A2基因與A1基因是非等位的同源基因，序列相同；②突變體m2與ml表型相同，且均為對應(yīng)基因的隱性純合子；③由于終止密碼子為UAA、UAG、UGA，可知對應(yīng)模板鏈上堿基為ATT、ATC、ACT。與野生型基因相比較，a1發(fā)生了堿基的替代C→T，a2基因發(fā)生了堿基的增添，即a1序列上提前出現(xiàn)了ACT，a2序列上出現(xiàn)ACT，即使合成的mRNA都提前出現(xiàn)了終止密
7. (2024·新課標(biāo)卷)某種瓜的性型(雌性株/普通株)和瓜刺(黑刺/白刺)各由1對等位基因控制。雌性株開雌花，經(jīng)人工誘雄處理可開雄花，能自交；普通株既開雌花又開雄花?；卮鹣铝袉栴}。(1)黑刺普通株和白刺雌性株雜交得F1，根據(jù)F1的性狀不能判斷瓜刺性狀的顯隱性，則F1瓜刺的表現(xiàn)型及分離比是______________。若要判斷瓜刺的顯隱性，從親本或F1中選擇材料進行的實驗及判斷依據(jù)是___________________________________________________________________________________________________________________。
(2)王同學(xué)將黑刺雌性株和白刺普通株雜交，F(xiàn)1均為黑刺雌性株，F(xiàn)1經(jīng)誘雄處理后自交得F2，能夠驗證“這2對等位基因不位于1對同源染色體上”這一結(jié)論的實驗結(jié)果是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
(3)白刺瓜受消費者青睞，雌性株的產(chǎn)量高。在王同學(xué)實驗所得雜交子代中，篩選出白刺雌性株純合體的雜交實驗思路是______________________________________________________________________________________________________________________________。
【答案】　(1) 黑刺∶白刺＝1∶1　從親本或F1中選取表型相同的個體進行交配，若后代發(fā)生性狀分離，則該個體性狀為顯性，不發(fā)生性狀分離，則該性狀為隱性(2)F2中的表型及比例為黑刺雌性株∶黑刺普通株∶白刺雌性株∶白刺普通株＝9∶3∶3∶1(3)選擇F2中白刺雌性株分別與白刺普通株測交，若后代都為白刺雌性株，則該白刺雌性株為純合體；若后代白刺雌性株：白刺普通株＝1：1，則為白刺雌性株雜合體
【解析】　(1)黑刺普通株和白刺雌性株雜交得F1，根據(jù)F1的性狀不能判斷瓜刺性狀的顯隱性，說明F1中性狀有白刺也有黑刺，則親本顯性性狀為雜合子，F(xiàn)1瓜刺的表現(xiàn)型及分離比是黑刺∶白刺＝1∶1。若要判斷瓜刺的顯隱性，從親本或F1中選擇材料進行的實驗，即從親本或F1中選取表型相同的個體進行交配，若后代發(fā)生性狀分離，則該個體性狀為顯性，不發(fā)生性狀分離，則該性狀為隱性。(2)黑刺雌性株和白刺普通株雜交，F(xiàn)1均為黑刺雌性株，說明在瓜刺這對相對性狀中黑刺為顯性，在性別這對相對性狀中雌性株為顯性，若控制瓜刺的基因用A/a表示，控制性別的基因用B/b表示，則親本基因型為AABB和aabb，F(xiàn)1的基因型為
AaBb，F(xiàn)1經(jīng)誘雄處理后自交得F2 ，若這2對等位基因不位于1對同源染色體上，則瓜刺和性型的遺傳遵循基因的自由組合定律，即F2中的表型及比例為黑刺雌性株∶黑刺普通株∶白刺雌性株∶白刺普通株＝9∶3∶3∶1。(3)在王同學(xué)實驗所得雜交子代中，F(xiàn)2中白刺雌性株的基因型為aaBB和aaBb，若想篩選出白刺雌性株純合體，可選用測交實驗，即選擇F2中白刺雌性株分別與白刺普通株基因型為aabb進行測交，若后代都為白刺雌性株(aaBb)，則該白刺雌性株為純合體，若后代白刺雌性株∶白刺普通株＝1∶1，則為白刺雌性株雜合體。
8. (2023·全國甲卷)乙烯是植物果實成熟所需的激素，阻斷乙烯的合成可使果實不能正常成熟，這一特點可以用于解決果實不耐儲存的問題，以達到增加經(jīng)濟效益的目的?，F(xiàn)有某種植物的3個純合子(甲、乙、丙)，其中甲和乙表現(xiàn)為果實不能正常成熟(不成熟)，丙表現(xiàn)為果實能正常成熟(成熟)，用這3個純合子進行雜交實驗，F(xiàn)1自交得F2，結(jié)果見下表。
回答下列問題：(1)利用物理、化學(xué)等因素處理生物，可以使生物發(fā)生基因突變，從而獲得新的品種。通常，基因突變是指__________________________________________________________________________________________________________________________。(2)從實驗①和②的結(jié)果可知，甲和乙的基因型不同，判斷的依據(jù)是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
(3)已知丙的基因型為aaBB，且B基因控制合成的酶能夠催化乙烯的合成，則甲、乙的基因型分別是______________；實驗③中，F(xiàn)2成熟個體的基因型是______________，F(xiàn)2不成熟個體中純合子所占的比例為________?！敬鸢浮俊?1)DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變(2)實驗①和實驗②的F1性狀不同，F(xiàn)2的性狀分離比不相同(3)AABB、aabb　aaBB和aaBb　3/13
【解析】　(1)基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。(2)實驗①和實驗②的F1性狀不同，F(xiàn)2的性狀分離比不相同，故甲和乙的基因型不同。(3)甲與丙雜交的F1為不成熟，子二代不成熟∶成熟＝3∶1，所以甲的不成熟相對于成熟為顯性，乙與丙雜交的F1為成熟，子二代成熟∶不成熟＝3∶1，所以乙的不成熟相對于成熟為隱性。由于甲的不成熟為顯性，且丙為aaBB，所以甲是AABB；乙的不成熟為隱性，所以乙為aabb；則實驗③的F1為AaBb，F(xiàn)2中成熟個體為aaB_，包括aaBB和aaBb，不成熟個體占13/16，其中純合子為AABB、AAbb、aabb，占3/16，所以不成熟中的純合子占3/13。
【易錯提醒】1．若某個體自交后出現(xiàn)3∶1的性狀分離比，可為一對等位基因的雜合子自交，也可能為兩對等位基因(其中顯性全在一條染色體上，隱性基因在另一條染色體上)的雜合子自交。2．若含兩對等位基因的雙雜合子個體，自交后代性狀分離比不為“9∶3∶3∶1”或其變式，一般不遵循自由組合定律，考慮連鎖和互換情況。
1.分析性染色體不同區(qū)段遺傳規(guī)律(1)X、Y染色體的來源及傳遞規(guī)律①男性(XY)：X只能傳給女兒，Y則傳給兒子。②女性(XX)：其中一條X來自母親，另一條X來自父親。向下一代傳遞時，任何一條既可傳給女兒，又可傳給兒子。
(2)僅在X染色體上基因的遺傳特點
(3)X、Y染色體同源區(qū)段上基因的遺傳特點①涉及同源區(qū)段的基因型：女性為XAXA、XAXa、XaXa，男性為XAYA、XAYa、XaYA、XaYa(基因用A、a表示)。②遺傳性狀與性別的關(guān)系如下：
2.遺傳系譜圖題目一般解題思路
3.人類遺傳病的調(diào)查、預(yù)防和檢測(1)調(diào)查：調(diào)查遺傳病發(fā)病率和遺傳方式的范圍不同，前者在人群中隨機調(diào)查(社會調(diào)查)，而后者在某種遺傳病患病家系中調(diào)查(家系調(diào)查)。(2)預(yù)防：①禁止近親婚配可有效降低隱性遺傳病的發(fā)病率。②進行遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、適齡生育、優(yōu)生優(yōu)育等，也能有效減少遺傳病患者的出現(xiàn)。
常考題型一　伴性遺傳及基因位置的判斷1. (2024·全國甲卷)果蠅翅型、體色和眼色性狀各由1對獨立遺傳的等位基因控制，其中彎翅、黃體和紫眼均為隱性性狀，控制灰體、黃體性狀的基因位于X染色體上。某小組以純合體雌蠅和常染色體基因純合的雄蠅為親本雜交得F1，F(xiàn)1相互交配得F2。在翅型、體色和眼色性狀中，F(xiàn)2的性狀分離比不符合9∶3∶3∶1的親本組合是(　　)A．直翅黃體♀×彎翅灰體♂ B．直翅灰體♀×彎翅黃體♂C．彎翅紅眼♀×直翅紫眼♂ D．灰體紫眼♀×黃體紅眼♂
2. (2024·遼寧卷)位于同源染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR)具有豐富的多態(tài)性。跟蹤STR的親本來源可用于親緣關(guān)系鑒定。分析右圖家系中常染色體上的STR(D18S51)和X染色體上的STR(DXS10134，Y染色體上沒有)的傳遞，不考慮突變，下列敘述錯誤的是(　　)
A．Ⅲ－1與Ⅱ－1得到Ⅰ代同一個體的同一個D18S51的概率為1/2B．Ⅲ－1與Ⅱ－1得到Ⅰ代同一個體的同一個DXS10134的概率為3/4C．Ⅲ－1與Ⅱ－4得到Ⅰ代同一個體的同一個D18S51的概率為1/4D．Ⅲ－1與Ⅱ－4得到Ⅰ代同一個體的同一個DXS10134的概率為0【答案】　C
【解析】　STR(D18S51)位于常染色體上，具有同源染色體，Ⅱ－1和Ⅱ－2得到Ⅰ代父母方各一個D18S51，Ⅲ－1得到Ⅱ－2的一個D18S51，Ⅲ－1與Ⅱ－1得到Ⅰ代同一個體的同一個D18S51的概率為1/2，A正確；TR(DXS10134)位于X染色體的非同源區(qū)段，Ⅱ－1和Ⅱ－2一定含有父方的一條X染色體和母方的一條X染色體，Ⅲ－1得到Ⅱ－2的一條X染色體，這條X染色體來自Ⅰ代父方的概率為1/2，來自Ⅰ代母方中的一條的概率為1/4，由此可知，Ⅲ－1與Ⅱ－1得到Ⅰ代同一個體的同一個DXS10134的概率為1/2＋1/4＝3/4，B正確；STR(D18S51)位于常染色體上，具有同源染色體，Ⅱ－3和Ⅱ－4得到Ⅰ代同一個體的同一個
D18S51的概率為1/2，Ⅲ－1得到Ⅱ－3來自Ⅰ代同一個體的同一個D18S51的概率為1/4，由此可知，Ⅲ－1與Ⅱ－4得到Ⅰ代同一個體的同一個D18S51的概率為1/2×1/4＝1/8，C錯誤；STR(DXS10134)位于X染色體的非同源區(qū)段，Ⅲ－1只能從Ⅰ代遺傳Y基因，Ⅱ－4只能從Ⅰ代遺傳X基因，因此Ⅲ－1與Ⅱ－4得到Ⅰ代同一個體的同一個DXS10134的概率為0，D正確。故選C。
3. (2024·浙江6月卷)某昆蟲的翅型有正常翅和裂翅，體色有灰體和黃體，控制翅型和體色的兩對等位基因獨立遺傳，且均不位于Y染色體上。研究人員選取一只裂翅黃體雌蟲與一只裂翅灰體雄蟲雜交，F(xiàn)1表型及比例為裂翅灰體雌蟲：裂翅黃體雄蟲∶正常翅灰體雌蟲∶正常翅黃體雄蟲＝2∶2∶1∶1。讓全部F1相同翅型的個體自由交配，F(xiàn)2中裂翅黃體雄蟲占F2總數(shù)的(　　)A．1/12 B．1/10 C．1/8 D．1/6【答案】　B
【解析】　翅型有正常翅和裂翅，假設(shè)控制翅型的基因為A、a，體色有灰體和黃體，假設(shè)控制體色的基因為B、b?？刂瞥嵝秃腕w色的兩對等位基因獨立遺傳，可知兩對基因的遺傳遵循自由組合定律。研究人員選取一只裂翅黃體雌蟲與一只裂翅灰體雄蟲雜交，F(xiàn)1表型及比例為裂翅灰體雌蟲：裂翅黃體雄蟲∶正常翅灰體雌蟲∶正常翅黃體雄蟲＝2∶2∶1∶1，分析F1表現(xiàn)型可以發(fā)現(xiàn)，雌蟲全為灰體，雄蟲全為黃體，又因為控制翅型和體色的兩對等位基因均不位于Y染色體上，因此可推測控制體色的基因位于X染色體上，且黃體為隱性性狀。裂翅黃體雌蟲與裂翅灰體雄蟲雜交，F(xiàn)1出現(xiàn)了正常翅的性狀，可以推測裂翅為顯性
性狀，正常翅為隱性性狀。由以上分析可以推出親本裂翅黃體雌蟲的基因型為AaXbXb，裂翅灰體雄蟲的基因型為AaXBY。AaXbXb和AaXBY雜交，正常情況下，F(xiàn)1中裂翅∶正常翅＝3∶1，實際得到F1中裂翅∶正常翅＝2∶1，推測應(yīng)該是AA存在致死情況。AaXbXb和AaXBY雜交，F(xiàn)1表型及比例為裂翅灰體雌蟲(AaXBXb)：裂翅黃體雄蟲(AaXbY)∶正常翅灰體雌蟲(aaXBXb)∶正常翅黃體雄蟲(aaXbY)＝2∶2∶1∶1。AaXbXb和AaXBY雜交，將兩對基因分開計算，先分析Aa和Aa，子代Aa∶aa＝2∶1，讓全部F1相同翅型的個體自由交配，即 2/3Aa和Aa,1/3aa和aa
雜交，2/3Aa和Aa雜交，因AA致死，子代為1/3Aa、1/6aa；1/3aa和aa雜交，子代為1/3aa，因此子代中Aa∶aa＝2∶3，即Aa占2/5，aa占3/5。再分析XBXb和XbY，后代產(chǎn)生XbY的概率是1/4，綜上可知，F(xiàn)2中裂翅黃體雄蟲(AaXbY)占F2總數(shù)＝(2/5)×(1/4)＝1/10。B正確，A、C、D錯誤。故選B。
4. (2024·甘肅卷)自然群體中太陽鸚鵡的眼色為棕色，現(xiàn)于飼養(yǎng)群體中獲得了甲和乙兩個紅眼純系。為了確定眼色變異的遺傳方式，某課題組選取甲和乙品系的太陽鸚鵡做正反交實驗，F(xiàn)1雌雄個體間相互交配，F(xiàn)2的表型及比值如下表?；卮鹣铝袉栴}(要求基因符號依次使用A/a，B/b)
(1)太陽鸚鵡的眼色至少由兩對基因控制，判斷的依據(jù)為________；其中一對基因位于Z染色體上，判斷依據(jù)為___________。(2)正交的父本基因型為____________________，F(xiàn)1基因型及表型為________________。(3)反交的母本基因型為____________________，F(xiàn)1基因型及表型為________________。
(4)下圖為太陽鸚鵡眼色素合成的可能途徑，寫出控制酶合成的基因和色素的顏色________________________________________________。
【答案】　(1) 6∶2∶3∶5和3∶5∶3∶5均是9∶3∶3∶1的變式　正交、反交結(jié)果不同(2) aaZBZB　AaZBZb、AaZBW，表型均為棕色(3) aaZBW　AaZBZb、AaZbW，表型分別為棕色、紅色(4)①為基因A(或B)；②為基因B(或A)；③為紅色；④為棕色
【解析】　(1)依據(jù)表格信息可知，無論是正交6∶2∶3∶5，還是反交3∶5∶3∶5，均是9∶3∶3∶1的變式，故可判斷太陽鸚鵡的眼色至少由兩對基因控制；但正交和反交結(jié)果不同，說明其中一對基因位于Z染色體上。(2)依據(jù)正交結(jié)果，F(xiàn)2中棕眼∶紅眼＝9∶7，說明棕眼性狀為雙顯性個體，紅眼為單顯性或雙隱性個體，鸚鵡為ZW型性別決定，在雄性個體中，棕眼為6/8＝3/4×1，在雌性個體中，棕眼為3/8＝3/4×1/2，故可推知，F(xiàn)1中的基因型為AaZBZb、AaZBW，表型均為棕色，親本為
純系，其基因型為：aaZBZB(父本)、AAZbW(母本)。(3)依據(jù)反交結(jié)果，結(jié)合第二小問可知，親本的基因型為AAZbZb、aaZBW，則F1的基因型為AaZBZb、AaZbW，對應(yīng)的表型依次為棕色、紅色。(4)結(jié)合第二小問可知，棕眼性狀為雙顯性個體，紅眼為單顯性或雙隱性個體，故可知基因①為A(或B)，控制酶1的合成，促進紅色前體物合成紅色中間物，基因②為B(或A)，控制酶2的合成，促進紅色中間物合成棕色產(chǎn)物。
基因位置的探究思路與方法集錦1.確定基因位于細胞質(zhì)還是細胞核
2.確定基因位于常染色體還是性染色體上方法1方法2
3.確定基因位于常染色體上還是X、Y染色體同源區(qū)段上方法1
4.探究基因是僅位于X染色體上還是位于X、Y染色體的同源區(qū)段上方法1(最常用的方法)
5.確定基因位于幾號常染色體上方法1　利用已知基因定位舉例：①已知基因A與a位于2號染色體上
②已知基因A與a位于2號染色體上，基因B與b位于4號染色體上，另外一對基因C和c控制紅花和白花，為了定位C和c的基因位置，利用純合紅花和白花的植株進行雜交實驗，并對相關(guān)個體相關(guān)的基因進行PCR擴增和電泳分離，檢測結(jié)果如下，依據(jù)結(jié)果可知c基因在a基因所在的2號染色體上。
方法4　利用染色體片段缺失定位
?？碱}型二　人類遺傳病5. (2024·山東卷)如圖為人類某單基因遺傳病的系譜圖。不考慮X、Y染色體同源區(qū)段和突變，下列推斷錯誤的是(　　)A．該致病基因不位于Y染色體上B．若Ⅱ－1不攜帶該致病基因，則Ⅱ－2一定為雜合子C．若Ⅲ－5正常，則Ⅱ－2一定患病D．若Ⅱ－2正常，則據(jù)Ⅲ－2是否患病可確定該病遺傳方式
【答案】　D【解析】　家系中有女患者，所以該致病基因不位于Y染色體上，A正確；若Ⅱ－1不攜帶該致病基因，則可判斷該病為伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅱ－2父親的顯性基因和母親的隱性基因同時傳給了她，故其一定為雜合子XAXa，B正確；若Ⅲ－5正常，則該病為常染色體顯性遺傳病，由于Ⅱ－1正常為aa，而Ⅲ－3患病Aa，Ⅲ－3的致病基因一定來自Ⅱ－2，則Ⅱ－2一定患病，C正確；若Ⅱ－2正常，Ⅲ－3患病，該病為隱性遺傳病，但無法確定是常染色體隱性遺傳病還是伴X染色體隱性遺傳病，若Ⅲ－2患病，則可推出該病為常染色體隱性遺傳病，D錯誤。故選D。
6. (2023·湖南卷)某X染色體顯性遺傳病由SHOX基因突變所致，某家系中一男性患者與一正常女性婚配后，生育了一個患該病的男孩。究其原因，不可能的是(　　)A．父親的初級精母細胞在減數(shù)分裂Ⅰ四分體時期，X和Y染色體片段交換B．父親的次級精母細胞在減數(shù)分裂Ⅱ后期，性染色體未分離C．母親的卵細胞形成過程中，SHOX基因發(fā)生了突變D．該男孩在胚胎發(fā)育早期，有絲分裂時SHOX基因發(fā)生了突變【答案】　B
【解析】　假設(shè)X染色體上的顯性致病基因為A，非致病基因為a，若父親的初級精母細胞在減數(shù)分裂Ⅰ四分體時期，X染色體上含顯性致病基因的片段和Y染色體片段互換，導(dǎo)致Y染色體上有顯性致病基因，從而生出基因型為XaYA的患病男孩，A不符合題意；若父親的次級精母細胞在減數(shù)分裂Ⅱ后期時姐妹染色單體未分離，則會形成基因型為XAXA或YY的精子，從而生出基因型為XaYY的不患病男孩，B符合題意；因為基因突變是不定向的，母親的卵細胞形成時SHOX基因可能已經(jīng)突變成顯性致病基因，從而生出基因型為XAY的患病男孩，C不符合題意；若SHOX基因突變成顯性致病基因發(fā)生在男孩胚胎發(fā)育早期，也可能導(dǎo)致該男孩出現(xiàn)XAY的基因型，D不符合題意。故選B。
7. (2024·湖北卷)某種由單基因控制的常染色體顯性遺傳病(S病)患者表現(xiàn)為行走不穩(wěn)、眼球震顫，多在成年發(fā)病。甲乙兩人均出現(xiàn)這些癥狀。遺傳咨詢發(fā)現(xiàn)，甲的家系不符合S病遺傳系譜圖的特征，而乙的家系符合。經(jīng)檢查確診，甲不是S病患者，而乙是?；卮鹣铝袉栴}：(1)遺傳咨詢中醫(yī)生初步判斷甲可能不是S病患者，而乙可能是該病患者，主要依據(jù)是________(填序號)。①血型　②家族病史?、跙超檢測結(jié)果
(2)系譜圖分析是遺傳疾病診斷和優(yōu)生的重要依據(jù)。下列單基因遺傳病系譜圖中，一定不屬于S病的是________(填序號)，判斷理由是__________________________________________________________；一定屬于常染色體顯性遺傳病的系譜圖是________(填序號)。
(3)提取患者乙及其親屬的DNA，對該病相關(guān)基因進行檢測，電泳結(jié)果如圖(1是乙，2、3、4均為乙的親屬)。根據(jù)該電泳圖________(填“能”或“不能”)確定2號和4號個體攜帶了致病基因，理由是______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
(4)《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》指出，孕前干預(yù)是出生缺陷防治體系的重要環(huán)節(jié)。單基因控制的常染色體顯性遺傳病患者也有可能產(chǎn)生不含致病基因的健康配子，再通過基因診斷和試管嬰兒等技術(shù)，生育健康小孩。該類型疾病女性患者有可能產(chǎn)生不含致病基因的卵細胞，請從減數(shù)分裂的角度分析，其原因是______________________________________________________________________________________________________________________________________________。
【答案】　(1)②(2) ③　系譜圖③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患該病，Ⅱ－3患該病，說明該病為隱性遺傳病，一定不屬于S病　①②(3)不能　乙為常染色體顯性遺傳病，由電泳圖可知，乙(1號個體)為雜合子，但無法推斷哪條條帶為致病基因，哪條條帶為正?；?4)該類型疾病女性患者的致病基因和正常基因是隨減數(shù)第一次分裂時同源染色體的分離而分開
【解析】　(1)①S病為常染色體顯性遺傳病，不能通過血型進行檢測，①錯誤；②S病為常染色體顯性遺傳病，其家族患者多，多代連續(xù)得病，可通過遺傳咨詢進行初步診斷，②正確；③B超不能用于檢測單基因遺傳病，③錯誤。故選②。(2)①Ⅱ－2、Ⅱ－3患該病，Ⅲ－1不患該病，說明該病為顯性遺傳病，Ⅱ－2的母親Ⅰ－2不患該病，說明該病為常染色體顯性遺傳?。虎冖瘢?、Ⅰ－2患該病，Ⅱ－1不患該病，說明該病為顯性遺傳病，Ⅱ－2的女兒Ⅲ－2不患該病，說明該病為常染色體顯性遺傳??；③Ⅰ－1、Ⅰ－2不患該病，Ⅱ－3患該病，說明該病為隱性遺傳病，一定不屬于S??；④Ⅱ－2的女兒Ⅲ－1不患該病，排除伴X
顯性遺傳病，但無法判斷其是否為常染色體顯性遺傳病；故下列單基因遺傳病系譜圖中，一定不屬于S病的是③；一定屬于常染色體顯性遺傳病的系譜圖是①②。(3)乙為常染色體顯性遺傳病，由電泳圖可知，乙(1號個體)為雜合子，但無法推斷哪條條帶為致病基因，哪條條帶為正?；颍虼嗽撾娪緢D不能確定2號和4號個體攜帶了致病基因。(4)該類型疾病女性患者(雜合子)致病基因和正?；蚴请S減數(shù)第一次分裂時同源染色體的分離而分開，從而產(chǎn)生不含致病基因的卵細胞。
8. (2023·浙江6月卷)某家系甲病和乙病的系譜圖如圖所示。已知兩病獨立遺傳，各由一對等位基因控制，且基因不位于Y染色體。甲病在人群中的發(fā)病率為1/2 500。
回答下列問題：(1)甲病的遺傳方式是__________________________，判斷依據(jù)是________________________________________________________________________________________________________________________________。(2)從系譜圖中推測乙病的可能遺傳方式有________種。為確定此病的遺傳方式，可用乙病的正常基因和致病基因分別設(shè)計DNA探針，只需對個體________(填系譜圖中的編號)進行核酸雜交，根據(jù)結(jié)果判定其基因型，就可確定遺傳方式。
(3)若檢測確定乙病是一種常染色體顯性遺傳病。同時考慮兩種病，Ⅲ3個體的基因型可能有________種，若她與一個表型正常的男子結(jié)婚，所生的子女患兩種病的概率為________。
(4)研究發(fā)現(xiàn)，甲病是一種因上皮細胞膜上轉(zhuǎn)運Cl－的載體蛋白功能異常所導(dǎo)致的疾病，乙病是一種因異常蛋白損害神經(jīng)元的結(jié)構(gòu)和功能所導(dǎo)致的疾病，甲病雜合子和乙病雜合子中均同時表達正常蛋白和異常蛋白，但在是否患病上表現(xiàn)不同，原因是甲病雜合子中異常蛋白不能轉(zhuǎn)運Cl－，正常蛋白______________；乙病雜合子中異常蛋白損害神經(jīng)元，正常蛋白不損害神經(jīng)元，也不能阻止或解除這種損害的發(fā)生，雜合子表型為__________。
【答案】　(1)常染色體隱性遺傳(病)?、?和Ⅱ2均無甲病，生出患甲病女兒Ⅲ1，可判斷出該病為隱性病，且其父親Ⅱ1為正常人，故可判斷為常染色體隱性遺傳(2)2?、?　(3)4　2/459　(4)可以轉(zhuǎn)運Cl－　患(乙)病
【解析】　(1)由系譜圖可知，Ⅱ1和Ⅱ2都是正常人，卻生出患甲病女兒Ⅲ1，說明甲病由隱性基因控制，設(shè)為a，正?；驗锳，假設(shè)其為伴X染色體遺傳，則Ⅲ1基因型為XaXa，其父親Ⅱ1基因型為XaY，必定為患者，與系譜圖不符，則可推斷甲病為常染色體隱性病。(2)由系譜圖可知，Ⅱ4和Ⅱ5都是乙病患者，二者兒子Ⅲ4為正常人，則可推知乙病由顯性基因控制，設(shè)為B基因，正常基因為b，該病可能為常染色體顯性遺傳病，或伴X染色體顯性遺傳病。若為常染色體顯性遺傳病，則Ⅲ4基因型為bb，其父親Ⅱ4(是乙病患者)基因型為Bb(同時含有B基因和b基因)；若為伴X染色體顯性遺傳病，則Ⅲ4基因型為XbY，其父親Ⅱ4(是乙病患者)
基因型為XBY(只含有B基因)。若用乙病的正?；蚝椭虏』蚍謩e設(shè)計DNA探針，對Ⅱ4進行核酸檢測，若出現(xiàn)兩條雜交帶則為常染色體顯性遺傳病，若只有一條雜交帶，則為伴X染色體顯性遺傳病。(3)若乙病是一種常染色體顯性遺傳病，僅考慮乙病時，Ⅲ4基因型為bb，Ⅱ4和Ⅱ5基因型為Bb，二者所生患乙病女兒Ⅲ3基因型可能為BB或Bb，且BB∶Bb＝1∶2；若僅考慮甲病，Ⅲ5為甲病患者，其基因型為aa，Ⅱ4和Ⅱ5基因型為Aa，二者所生女兒Ⅲ3不患甲病，其基因型可能為AA或Aa，且AA∶Aa＝1∶2，綜合考慮這兩對基因，Ⅲ3個體的基因型可能有2×2＝4種。僅考慮甲病時，已知甲病在人群中的發(fā)病率為1/2 500，即aa＝1/2
500，則可計算出a＝1/50，A＝49/50，人群中表型正常的男子所占的概率為：A_＝1－1/2 500＝2 499/2 500，人群中雜合子Aa＝2×1/50×49/50＝98/2 500，那么該正常男子為雜合子Aa的概率＝98/2 500÷2 499/2 500＝2/51；由上面分析可知，Ⅲ3的基因型為2/3Aa，因此Ⅲ3與一個表型正常的男子結(jié)婚后，生出患甲病孩子的概率為aa＝2/51×2/3×1/4＝1/153。僅考慮乙病，人群中的表型正常的男子基因型均為bb，且由上面分析可知，Ⅲ3基因型可能為1/3BB和2/3Bb，則二者生出患乙病孩子B_的概率＝1/3＋2/3×1/2＝2/3。綜合考慮這兩種病，Ⅲ3與一個表型正常的男子結(jié)婚后，生出患兩種病的孩子的概率＝1/153×2/3＝2/459。
(4)甲病為隱性基因控制的遺傳病，甲病雜合子的正?；蚩梢员磉_正常的轉(zhuǎn)運Cl－的載體蛋白，雖然異?；虮磉_的異常載體蛋白無法轉(zhuǎn)運Cl－，但是正常蛋白仍然可以轉(zhuǎn)運Cl－，從而使機體表現(xiàn)正常。乙病為顯性基因控制的遺傳病，乙病雜合子的異常基因表達的異常蛋白質(zhì)損害神經(jīng)元，雖然正?；虮磉_的正常蛋白質(zhì)不損害神經(jīng)元，但是也無法阻止或解除這種損害的發(fā)生，因此雜合子表現(xiàn)為患病。
明確遺傳病中的5個“不一定”1.攜帶遺傳病致病基因的個體不一定患遺傳病。如女性色盲基因攜帶者XBXb，不患色盲。2.不攜帶遺傳病基因的個體不一定不患遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征等。3.先天性疾病不一定是遺傳病。如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。
4.家族性疾病不一定是遺傳病。如由于食物中缺少維生素A，家庭中多個成員患夜盲癥。 5.后天性疾病不一定不是遺傳病。有些遺傳病在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來。

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