知識點42 生物變異的類型
（1）鐮狀細(xì)胞貧血①形成示意圖
堿基的替換、增添或缺失
&2& （1）DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失不一定是基因突變，只有引起了基因堿基序列的改變，才是基因突變。
（2）RNA病毒的遺傳物質(zhì)為RNA，病毒RNA上基因堿基序列的改變也稱為基因突變。
（3）基因突變是分子水平上的變化，基因突變不會改變基因數(shù)目及基因在染色體上的位置。
&4& （1）原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個基因。
（2）不是只有癌細(xì)胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常細(xì)胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。
（3）原癌基因和抑癌基因共同對細(xì)胞的生長和增殖起調(diào)節(jié)作用。
2.基因突變的原因、特點及意義
&6& 基因突變主要發(fā)生在細(xì)胞分裂前的間期，但也能發(fā)生在其他時期，只是突變頻率更低。
3.基因突變對氨基酸序列與生物性狀的影響
（1）基因突變對氨基酸序列的影響
（2）基因突變與性狀的關(guān)系
1.基因突變是分子水平上的變化，一般不能借助光學(xué)顯微鏡觀察到，鐮狀細(xì)胞貧血是分子水平上基因突變造成的，能否借助光學(xué)顯微鏡進(jìn)行診斷？理由是什么？
提示 能?？山柚鈱W(xué)顯微鏡觀察紅細(xì)胞的形態(tài)，鐮狀細(xì)胞貧血患者的紅細(xì)胞呈鐮刀狀，正常人的紅細(xì)胞呈中央微凹的圓餅狀。
2.基因突變一定能產(chǎn)生新的等位基因嗎？理由是什么？
提示 不一定。病毒和原核細(xì)胞的基因一般是單個存在的，不存在等位基因。因此，病毒和原核生物基因突變產(chǎn)生的是新基因，而不是新的等位基因。
3.為什么在細(xì)胞分裂前的間期易發(fā)生基因突變？
提示 細(xì)胞分裂前的間期進(jìn)行DNA復(fù)制，DNA復(fù)制時需要解旋成單鏈，單鏈DNA容易受到內(nèi)、外因素的影響而發(fā)生堿基序列的改變。
4.基因突變的頻率很低，而且有些基因突變對生物體是有害的，但它為何仍可以為生物進(jìn)化提供原材料？
提示 對于生物個體而言，發(fā)生自然突變的頻率是很低的。但是，一個物種往往是由許多個體組成的，就整個物種來看，在漫長的進(jìn)化歷程中產(chǎn)生的突變還是很多的。此外，突變的有害和有利也不是絕對的，這往往取決于生物的生存環(huán)境。因此，基因突變能夠為生物進(jìn)化提供原材料。
非同源染色體上的非等位基因
非姐妹染色單體
&13& 基因重組一般發(fā)生于有性生殖配子的形成過程中，其他過程中的基因重組一般需要人為參與。
現(xiàn)在很多家庭都養(yǎng)殖有色彩斑斕、形態(tài)各異的金魚，你知道這些金魚是怎么形成的嗎？
提示 首先金魚的祖先野生鯽魚經(jīng)過基因突變等產(chǎn)生新的品種，人們選擇喜歡的品種并進(jìn)行人工雜交，最后出現(xiàn)了現(xiàn)在家庭養(yǎng)殖的色彩斑斕、形態(tài)各異的金魚。
1.二倍體生物同源染色體的非姐妹染色單體間一定能發(fā)生互換嗎？為什么？
提示 不一定。二倍體生物進(jìn)行有性生殖產(chǎn)生生殖細(xì)胞的過程中（減數(shù)分裂時），在四分體時期，可能會有一定數(shù)量的同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生互換，也可能不發(fā)生互換。
2.精子與卵細(xì)胞隨機結(jié)合屬于基因重組嗎？為什么？
提示 不屬于。基因重組的實質(zhì)是控制不同性狀的基因的重新組合，通常發(fā)生在減數(shù)分裂形成配子的過程中，精子與卵細(xì)胞的隨機結(jié)合屬于受精作用，不屬于基因重組。
3.基因重組有利于物種在一個無法預(yù)測將會發(fā)生什么變化的環(huán)境中生存的原因是什么？
提示 基因重組產(chǎn)生的基因組合多樣化的后代中，可能會含有適應(yīng)某種變化的、生存所必需的基因組合。
2.單倍體、二倍體和多倍體
二倍體的單倍體幼苗
香蕉是人們喜愛吃的一種水果，我們平時吃的香蕉是三倍體，一般沒有種子，為什么？
提示 三倍體香蕉的原始生殖細(xì)胞中有三套非同源染色體，減數(shù)分裂時出現(xiàn)聯(lián)會紊亂，因此不能形成可育的配子。
1.單倍體一定不育嗎？請說明理由。
提示 不一定。若單倍體體細(xì)胞中含有奇數(shù)個染色體組，一般不可育；若有偶數(shù)個染色體組,則一般可育。
2.野生馬鈴薯的一個染色體組有12條染色體，一個基因組也有12條染色體的DNA，染色體組與基因組相同嗎？
3.所有的生物都能發(fā)生染色體變異嗎？
提示 不是。只有具有染色體的真核生物才能發(fā)生染色體變異，原核生物和病毒沒有染色體，不能發(fā)生染色體變異。
4.基因突變和染色體變異都涉及堿基序列的改變，二者的主要區(qū)別是什么？
提示 基因突變是基因結(jié)構(gòu)中堿基的替換、增添或缺失，通常不改變基因的數(shù)目和排列順序，而染色體變異能改變排列在染色體上的基因的數(shù)目和排列順序。
變式1 生物變異類型的辨析
1.[鏈接人教版必修2 P83~P84正文、P91概念檢測T1]下列關(guān)于生物變異的說法，正確的是( )
A.根尖細(xì)胞能發(fā)生的變異類型有基因重組、基因突變、染色體變異B.體細(xì)胞中含有兩個染色體組的個體不一定是二倍體C.觀察細(xì)胞有絲分裂中期染色體形態(tài)可判斷基因突變發(fā)生的位置D.基因重組是生物變異的根本來源，一般發(fā)生在有性生殖過程中
2.[鏈接人教版必修2 P81、P84正文，P90圖5-7]某動物一對染色體上部分基因及其位置如圖1所示，該動物通過減數(shù)分裂產(chǎn)生的若干精細(xì)胞中，出現(xiàn)了如圖2中6種異常精子。下列相關(guān)敘述正確的是( )
3.[鏈接人教版必修2 P81正文、P83相關(guān)信息，2023全國甲卷節(jié)選]利用物理、化學(xué)等因素處理生物，可以使生物發(fā)生基因突變，從而獲得新的品種。通常，基因突變是指__________________________________________________________________。
變式2 生物變異的實例
5.[鏈接人教版必修2 P82思考·討論]如圖為結(jié)腸癌發(fā)病過程中細(xì)胞形態(tài)和部分染色體上基因的變化。下列相關(guān)敘述正確的是( )
A.正常結(jié)腸上皮細(xì)胞中原癌基因和抑癌基因均會表達(dá)B.抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ控制同一性狀，屬于復(fù)等位基因C.與正常細(xì)胞相比，癌細(xì)胞表面各種蛋白質(zhì)含量均降低D.結(jié)腸癌是遺傳物質(zhì)改變引起的，能夠遺傳給下一代
【解析】原癌基因和抑癌基因?qū)儆谡；?，在正常?xì)胞中均表達(dá)，
歸納總結(jié)原癌基因和抑癌基因的突變與細(xì)胞癌變的關(guān)系
7.[鏈接人教版必修2 P90正文、圖5-7]（多選）科研人員對貓叫綜合征患者進(jìn)行家系分析和染色體檢查，結(jié)果如圖1和圖2，下列敘述正確的是( )
易錯辨析染色體變異類型辨析
教材實驗8 低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目的變化
2.實驗中的試劑及其作用
固定細(xì)胞形態(tài)
&4& 植物細(xì)胞經(jīng)卡諾氏液固定后已死亡，所以顯微鏡下觀察到的是死細(xì)胞。
1.用一定濃度的秋水仙素處理次級精母細(xì)胞，則次級精母細(xì)胞不分裂，其著絲粒還能正常分裂嗎？為什么？
提示 著絲粒可以正常分裂。著絲粒分裂不是紡錘絲牽引導(dǎo)致的，而是在相關(guān)酶的作用下自主分裂的結(jié)果。著絲粒分裂后染色體向兩極移動的過程才與紡錘體有關(guān)。
2.低溫處理可以使染色體數(shù)目加倍，那么低溫處理的時間越長，效果越好嗎？
提示 不是。低溫處理的目的只是抑制紡錘體形成，使染色體不能被拉向細(xì)胞兩極。如果低溫持續(xù)時間過長，會影響細(xì)胞的各項功能，甚至導(dǎo)致細(xì)胞死亡。
3.三倍體無子西瓜培育時用一定濃度的秋水仙素溶液處理二倍體西瓜的芽尖，原因是什么？
提示 西瓜幼苗的芽尖是有絲分裂旺盛的部位，用秋水仙素處理有利于抑制細(xì)胞有絲分裂時紡錘體的形成，從而形成四倍體西瓜植株。
1.[鏈接人教版必修2 P89探究·實踐]關(guān)于低溫誘導(dǎo)洋蔥細(xì)胞染色體數(shù)目變化實驗的敘述，正確的是( )
2.[鏈接人教版必修2 P89探究·實踐]下列關(guān)于低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目變化的實驗中，部分試劑的使用方法及其作用的敘述，錯誤的是( )
（1）實驗步驟①取5個培養(yǎng)皿，編號并分別加入紗布和適量的水。
⑥使用顯微鏡觀察，統(tǒng)計每組視野中的染色體數(shù)目加倍率，染色體數(shù)目加倍率最高的組別對應(yīng)的溫度即為最適溫度。
①觀察染色體形態(tài)和數(shù)目的最佳時期是______________。
【解題思路】有絲分裂中期染色體形態(tài)固定，數(shù)目清晰，整齊地排列在赤道板處，是觀察染色體形態(tài)和數(shù)目的最佳時期。
②除低溫外，__________也可以誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍，原理是__________________。
【解題思路】除低溫外，秋水仙素作用于正在分裂的細(xì)胞時，也能夠抑制紡錘體的形成，導(dǎo)致染色體不能移向細(xì)胞兩極，從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍。
解后反思梳理秋水仙素或低溫誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍的實驗原理和流程、實驗設(shè)計的原則等相關(guān)知識是分析、解決本題的關(guān)鍵。由題意準(zhǔn)確把握實驗?zāi)康?，結(jié)合給出的部分實驗步驟找出實驗變量（自變量、因變量、無關(guān)變量），進(jìn)而對相應(yīng)問題進(jìn)行解答。
知識點43 生物變異在育種上的應(yīng)用
1.六種育種方法的比較
基因 突變
變異頻率
萌發(fā)的種子或幼苗
&5& （1）單倍體育種包括花藥離體培養(yǎng)和秋水仙素處理兩個過程。
（2）單倍體育種一般應(yīng)用于二倍體植物，因為對于四倍體植物，通過單倍體育種形成的個體不一定是純合子。
（3）用秋水仙素處理植株使染色體數(shù)目加倍，若操作對象是單倍體植株，屬于單倍體育種；若操作對象為正常植株，叫多倍體育種。不能看到“染色體數(shù)目加倍”就認(rèn)為是多倍體育種。
（4）單倍體育種和多倍體育種都需用秋水仙素處理，使染色體數(shù)目加倍。單倍體育種在幼苗期處理，多倍體育種在種子萌發(fā)期或幼苗期處理。
1.培育二倍體植物時，為什么采用單倍體育種能夠明顯縮短育種年限？
提示 因為用單倍體育種方法得到的植株不但能夠正常生殖，而且每對染色體上成對的基因都是純合的，自交后代不發(fā)生性狀分離。
2.在實施雜交育種時，一定要經(jīng)過不斷自交、篩選過程嗎？
3.多倍體都是可育的嗎？
提示 多倍體有的可育，有的不可育,需要依據(jù)具體情況進(jìn)行判斷，方法如下：一看染色體組的來源，如同源四倍體、同源八倍體都是可育的；異源四倍體有的不育，如普通小麥（六倍體）和黑麥（二倍體）雜交，得到的異源四倍體是不育的。二看染色體組的數(shù)量，若染色體組數(shù)是奇數(shù)，則是不育的。
A.相關(guān)基因突變都會使大豆的含油量有所改變B.相關(guān)基因突變后會改變基因在染色體上的位置C.相關(guān)基因突變的方向和輻射處理有明確的因果關(guān)系D.經(jīng)人工誘變選育出的含油量高的個體不一定是純合子
【解析】密碼子具有簡并性，相關(guān)基因突變不一定會引起生物性狀改變，A錯誤。相關(guān)基因突變后可產(chǎn)生等位基因，但不會改變基因在染色體上的位置，B錯誤?；蛲蛔兙哂胁欢ㄏ蛐?，相關(guān)基因突變的方向和輻射處理沒有明確的因果關(guān)系，C錯誤。經(jīng)人工誘變選育出的含油量高的個體不一定是純合子，D正確。
2.[鏈接人教版必修2 P80問題探討]2023年2月23日，科研人員將洋紫荊幼苗從培養(yǎng)箱移植至大盆，標(biāo)志著搭乘載人飛船經(jīng)歷太空旅行的洋紫荊種子順利出苗移植，這是航天育種的又一突破，未來有望利用此批幼苗選育獲得更多洋紫荊新品種。下列有關(guān)航天育種的敘述，正確的是( )
A.洋紫荊種子經(jīng)太空旅行后生活力會大大增強，利于選育新品種B.太空微重力、高輻射環(huán)境能有效降低洋紫荊種子突變的頻率C.航天育種與其他育種方式相結(jié)合，能培育出更多的洋紫荊新品種D.洋紫荊種子順利出苗移植標(biāo)志著新品種洋紫荊的培育取得成功
【解析】洋紫荊種子經(jīng)太空旅行后可能會發(fā)生突變，突變具有不定向性，故經(jīng)太空旅行后的洋紫荊種子的生活力不一定大大增強，A錯誤。太空微重力、高輻射環(huán)境能提高突變頻率，B錯誤。航天育種屬于誘變育種，選育出符合要求的品種后，可結(jié)合雜交育種、單倍體育種等方式，培育出更多的洋紫荊新品種，C正確。順利出苗的洋紫荊可能未發(fā)生變異，故不一定能培育出新品種洋紫荊，D錯誤。
A.進(jìn)行①過程的主要目的是讓控制不同優(yōu)良性狀的基因組合到一起B(yǎng).②過程中發(fā)生了非同源染色體的自由組合C.實施③過程依據(jù)的原理是細(xì)胞的增殖D.④過程通常用一定濃度的秋水仙素處理
【解析】①是雜交過程，進(jìn)行該過程的主要目的是讓控制不同優(yōu)良性狀的基因組合到一起，A正確。②是減數(shù)分裂形成配子的過程，減數(shù)第一次分裂后期會發(fā)生非同源染色體的自由組合，B正確。③是花藥離體培養(yǎng)的過程，依據(jù)的原理是細(xì)胞的全能性，C錯誤。④是人工誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍的過程，該過程通常用一定濃度的秋水仙素處理單倍體幼苗，D正確。
易錯提醒 （1）單倍體育種主要包括花藥（或花粉）離體培養(yǎng)、秋水仙素或低溫處理和篩選過程,不能簡單地認(rèn)為花藥（或花粉）離體培養(yǎng)就是單倍體育種的全部過程。篩選在最后一個環(huán)節(jié),一般不會先篩選出合適的花藥（或花粉）再進(jìn)行培養(yǎng),也不會先從單倍體中篩選出合適的類型再用秋水仙素處理。（2）單倍體育種與多倍體育種的操作對象不同,兩種育種方式都出現(xiàn)了染色體組數(shù)量成倍變化的情況。單倍體育種的操作對象是單倍體幼苗,得到的植株一般是純合子;多倍體育種的操作對象是正常萌發(fā)的種子或幼苗，得到的植株可能是純合子，也可能是雜合子。
5.[人教版必修2 P98非選擇題T3變式]人們目前所食用的香蕉多為三倍體香蕉，三倍體香蕉的培育過程如圖所示。下列敘述正確的是( )
A.自然界有子香蕉形成的原理是秋水仙素抑制紡錘體的形成B.野生芭蕉和有子香蕉減數(shù)分裂產(chǎn)生的配子染色體組成相同C.三倍體香蕉沒有種子是因為在減數(shù)分裂過程中染色體聯(lián)會紊亂D.野生芭蕉和有子香蕉能雜交，它們之間不存在生殖隔離
【解析】有子香蕉為四倍體（多倍體），在自然界中其形成的原理通常是外界環(huán)境條件劇烈變化（如氣溫驟降）抑制了紡錘體的形成，A錯誤。二倍體野生芭蕉通過減數(shù)分裂產(chǎn)生的配子中含有一個染色體組，四倍體有子香蕉通過減數(shù)分裂產(chǎn)生的配子中含有兩個染色體組，二者產(chǎn)生的配子染色體組成不相同，B錯誤。三倍體香蕉的原始生殖細(xì)胞中含有3個染色體組，在減數(shù)分裂過程中同源染色體聯(lián)會紊亂，通常不能產(chǎn)生正常的配子，從而導(dǎo)致三倍體香蕉沒有種子，C正確。野生芭蕉和有子香蕉能雜交，產(chǎn)生的后代是無子香蕉（三倍體），由于后代（無子香蕉）不可育，故野生芭蕉和有子香蕉之間存在生殖隔離，D錯誤。

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