考試須知:
1.答題前,請將你的姓名及準(zhǔn)考證號認(rèn)真填寫在試卷和答題紙上。
2.所有答案必須涂(選擇題)或?qū)懀ǚ沁x擇題)在答題紙的相應(yīng)位置上。
3.“單選”指每題只有一個選項(xiàng)為正確答案;“多選”指每題有兩個或兩個以上選項(xiàng)為正確答案;“編號選填”指每空有一個或多個選項(xiàng)為正確答案。
1.(26分)肝豆?fàn)詈俗冃允且环N與ATP7B基因有關(guān)的遺傳性銅代謝障礙性疾病,常會引起肝硬化、腦變性,好發(fā)于青少年,是少數(shù)幾種可治的神經(jīng)遺傳病之一。圖1是某肝豆?fàn)詈俗冃约易暹z傳系譜圖(ATP7B基因用A和a表示)。
(1)(2分)圖2中,在神經(jīng)干細(xì)胞和高度分化的神經(jīng)元內(nèi)能發(fā)生的過程是 。(單選)
A.前者有①②⑤,后者有②⑤
B.兩者都有①
C.兩者都有①②⑤
D.兩者都只有②⑤
(2)(4分)據(jù)圖1分析,該病遺傳方式為 (常/X/Y)染色體 (顯/隱)性遺傳。
(3)(2分)不考慮突變,Ⅰ﹣1個體中可能不攜帶致病基因的細(xì)胞有 。(多選)
A.卵細(xì)胞
B.初級卵母細(xì)胞
C.第一極體
D.次級卵母細(xì)胞
(4)(8分)Ⅱ﹣4號的基因型是 。已知Ⅱ﹣4號的妻子是致病基因攜帶者,那么Ⅱ﹣4和妻子欲再生一個孩子,患病的概率是 。為避免生出患病孩子,請你為該夫婦提出可行性建議 。
(5)(2分)ATP7B基因所在的DNA分子和由其轉(zhuǎn)錄出的某一成熟mRNA的長度相比,后者長度往往明顯短于前者,可能的原因有 。(編號選填)
①轉(zhuǎn)錄的模板不是整個DNA分子
②基因的啟動子和終止子不轉(zhuǎn)錄
③基因轉(zhuǎn)錄出的RNA前體的某些片段會被剪切
④肽鏈在加工過程中可能會剪切掉部分氨基酸
⑤起始密碼子和終止密碼子不是由基因轉(zhuǎn)錄出的
(6)(2分)研究表明,DNA甲基化、miRNA調(diào)控、組蛋白乙?;N表觀遺傳機(jī)制都可以調(diào)控ATP7B基因的表達(dá)。其中,ATP7B基因甲基化會干擾轉(zhuǎn)錄因子和啟動子識別位點(diǎn)的結(jié)合;miRNA可以與互補(bǔ)的mRNA結(jié)合,導(dǎo)致mRNA被降解;組蛋白乙酰化使ATP7B基因啟動子更容易被轉(zhuǎn)錄因子識別并結(jié)合。下列有關(guān)敘述不正確的是 。(多選)
A.DNA甲基化加快ATP7B基因轉(zhuǎn)錄的速度
B.miRNA調(diào)控加快ATP7B基因的mRNA翻譯的速度
C.組蛋白乙?;涌霢TP7B基因復(fù)制的速度
D.三種調(diào)控機(jī)制均改變了DNA分子中的堿基序列
(7)(2分)如果ATP7B基因在DNA復(fù)制過程中出現(xiàn)差錯,導(dǎo)致DNA分子上某基因的一個堿基對被替換,但產(chǎn)生的蛋白質(zhì)沒有發(fā)生改變,其原因可能是 。(單選)
A.多種氨基酸可以由一種密碼子編碼
B.不同的密碼子可能決定同一種氨基酸
C.ATP7B基因轉(zhuǎn)錄、翻譯所需要的酶沒有發(fā)生變化
D.DNA序列的改變不可能影響多肽鏈的序列
(8)(4分)如果ATP7B基因中某位點(diǎn)堿基發(fā)生了改變,導(dǎo)致對應(yīng)的氨基酸發(fā)生了改變,請結(jié)合已學(xué)知識推測ATP7B基因表達(dá)產(chǎn)物銅轉(zhuǎn)運(yùn)P型ATP酶的催化功能是否發(fā)生改變,并說明理由。
2.(18分)范可尼貧血(FA)是一種罕見的遺傳性骨髓衰竭性疾病,主要表現(xiàn)為多樣化先天性畸形、進(jìn)行性骨髓造血功能衰竭等,如圖為一患者家系圖譜,相關(guān)基因用F/f表示。
(1)(4分)據(jù)圖判斷,F(xiàn)A的遺傳方式為 。Ⅰ﹣1個體的基因型為 。
(2)(2分)如圖所示家系中,可能存在的FA致病基因傳遞途徑有 (多選)。
A.Ⅰ﹣1體細(xì)胞→Ⅱ﹣3體細(xì)胞
B.Ⅰ﹣2卵原細(xì)胞→Ⅱ﹣3卵原細(xì)胞
C.Ⅱ﹣3卵原細(xì)胞→Ⅲ﹣1第一極體
D.Ⅱ﹣4次級精母細(xì)胞→Ⅲ﹣1體細(xì)胞
FA細(xì)胞水平的檢測方法常用“染色體斷裂試驗(yàn)”,實(shí)驗(yàn)原理為:FA患者的淋巴細(xì)胞對DNA交聯(lián)誘導(dǎo)劑異常敏感,在低濃度的DNA交聯(lián)劑如絲裂霉素C誘導(dǎo)下,染色體斷裂率明顯高于正常人。主要步驟:①外周血標(biāo)本加到培養(yǎng)基中,同時加入絲裂霉素C培養(yǎng)。②制片,顯微鏡觀察淋巴細(xì)胞染色體斷裂種類,記錄斷裂次數(shù)。③計算斷裂率。
(3)(2分)外周血淋巴細(xì)胞的原代培養(yǎng)需 (多選)。
A.嚴(yán)格控制培養(yǎng)溫度
B.添加抗生素防細(xì)菌污染
C.嚴(yán)格控制培養(yǎng)基滲透壓
D.培養(yǎng)前用胰蛋白酶分散細(xì)胞
(4)(4分)顯微鏡觀察的是 (分裂間期/分裂期)的淋巴細(xì)胞。若在淋巴細(xì)胞內(nèi)觀察到了游離的染色體中間片段,至少應(yīng)記錄為 次斷裂。
(5)(6分)若隱性基因純合致病或致死,即自然選擇對該隱性基因不利,理論上該基因的基因頻率應(yīng)該減少,最終在群體中消失,可實(shí)際上群體中該致病或致死隱性基因的頻率仍大致保持穩(wěn)定,請推測其原因。 。
3.(20分)瑞典生物學(xué)家斯萬特?帕博成功提取、測序了古人類骨化石中的部分線粒體DNA,繪制了尼安德特人基因組草圖,并分析了現(xiàn)代人與尼安德特人、黑猩猩之間線粒體DNA(mtDNA)特定序列的堿基對差異,結(jié)果如圖所示:
(1)(2分)斯萬特?帕博團(tuán)隊將古人類化石中的線粒體DNA與現(xiàn)代人類線粒體DNA進(jìn)行比較,獲得人類進(jìn)化的證據(jù)屬于 。
A.化石證據(jù)
B.比較解剖學(xué)證據(jù)
C.胚胎學(xué)證據(jù)
D.分子生物學(xué)證據(jù)
(2)(6分)依據(jù)圖中信息,請補(bǔ)充完整上面的進(jìn)化關(guān)系圖,方框內(nèi)填寫的編號是:① ② ③ 。
A.現(xiàn)代人
B.黑猩猩
C.尼安德特人
(3)(2分)現(xiàn)今的人類通常可劃分為4個人種,即黃色人種、白色人種、黑色人種和棕色人種。下列說法正確的是 。
A.4個人種之間不存在生殖隔離
B.黃色人種和白色人種屬于不同的物種
C.人類的進(jìn)化與環(huán)境變化密切相關(guān)
D.可遺傳的變異為人類進(jìn)化提供豐富素材
(4)(2分)斯萬特?帕博團(tuán)隊在研究若干尼安德特人的骨頭、牙齒等標(biāo)本時發(fā)現(xiàn),其中一位男子與一名女子含有相同的X染色體DNA,則兩人的關(guān)系可能為 。(編號選填)
①父女
②兄妹
③母子
④爺孫
研究發(fā)現(xiàn),藏族人身體中攜帶的EPASI突變基因也有可能來源于古老型人類。低氧條件下野生型EPAS1基因表達(dá),易導(dǎo)致紅細(xì)胞過度增多,誘發(fā)高原紅細(xì)胞增多癥,而EPAS1突變基因?qū)Φ脱醪幻舾小?br>(5)(2分)已知在青藏高原世居的藏族人群中EPAS1突變基因的基因頻率為0.7,則理想狀態(tài)下人群中雜合子所占的比例為 。
(6)(6分)結(jié)合題干信息及所學(xué)的知識,解釋EPAS1突變基因在青藏高原世居藏族人群中的基因頻率遠(yuǎn)高于低海拔地區(qū)人群的原因: 。
4.(20分)“神經(jīng)—內(nèi)分泌—免疫”網(wǎng)絡(luò)是指神經(jīng)系統(tǒng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)通過共同的化學(xué)信號和受體,共同維持人體內(nèi)環(huán)境穩(wěn)態(tài)的調(diào)控網(wǎng)絡(luò),圖8為其局部示意。
(1)(2分)圖b中呈現(xiàn)的內(nèi)環(huán)境有 。(多選)
A.血漿
B.組織液
C.淋巴液
D.細(xì)胞內(nèi)液
(2)(2分)以下可直接發(fā)生在內(nèi)環(huán)境中的生命活動過程有 。(編號選填)
①體內(nèi)腎上腺皮質(zhì)激素的運(yùn)輸
②消化道中蛋白質(zhì)分解為多肽
③免疫活性物質(zhì)的合成
④血紅蛋白與氧氣的結(jié)合
⑤乳酸與碳酸氫鈉反應(yīng)生成乳酸鈉
⑥抗體與抗原結(jié)合
(3)(2分)圖b中免疫細(xì)胞接受的信息分子有 。(編號選填)
①激素
②神經(jīng)遞質(zhì)
③免疫活性物質(zhì)
(4)(2分)圖b中,神經(jīng)末梢與免疫細(xì)胞之間的結(jié)構(gòu)類似于 。(單選)
A.感受器
B.神經(jīng)中樞
C.樹突
D.突觸
(5)(6分)圖a表示神經(jīng)末梢局部放大后膜內(nèi)外電荷的分布情況,請回答以下問題。
Ⅱ區(qū)域表示 區(qū)。(編號選填)
①興奮
②未興奮
興奮會向 方向傳導(dǎo)。(編號選填)
①Ⅰ
②Ⅱ
③Ⅲ
興奮傳導(dǎo)方向與 局部電流方向相同。(編號選填)
①膜外
②膜內(nèi)
(6)(6分)假設(shè)圖b中激素為胸腺激素,免疫細(xì)胞為T淋巴細(xì)胞。臨床上,采用切除胸腺,來治療因自身抗體攻擊自身正常組織和器官而導(dǎo)致的重度自身免疫疾病。請分析采用此療法的原因,并說明其主要副作用。 。
5.(16分)有些人在切辣椒時容易出現(xiàn)皮膚紅腫的過敏現(xiàn)象,并伴有灼熱感。研究發(fā)現(xiàn)這與質(zhì)膜上的一種膜蛋白TRPV1有關(guān),相關(guān)作用機(jī)理如圖所示。
(1)(2分)據(jù)如圖分析可知,TRPV1的功能有 。(編號選填)
①轉(zhuǎn)運(yùn)物質(zhì)
②催化反應(yīng)
③傳遞信息
④調(diào)節(jié)生命活動
(2)(2分)從功能上劃分,神經(jīng)元A屬于下列哪種神經(jīng)元?( )
A.感覺
B.聯(lián)絡(luò)
C.運(yùn)動
D.傳出
(3)(2分)神經(jīng)沖動經(jīng)過結(jié)構(gòu)b時會發(fā)生信號類型的轉(zhuǎn)變,正確的是( )
A.化學(xué)信號→電信號
B.電信號→化學(xué)信號
C.化學(xué)信號→電信號→化學(xué)信號
D.電信號→化學(xué)信號→電信號
(4)(8分)據(jù)如圖所示,辣椒素或熱刺激導(dǎo)致鈣離子通過 方式內(nèi)流。一方面興奮經(jīng)傳遞到達(dá) ,產(chǎn)生灼熱感;另一方面促進(jìn)神經(jīng)肽的釋放,從而引起皮膚紅腫,由此可知圖中神經(jīng)肽的功能是 (編號選填)。
①具有鎮(zhèn)痛的功效
②引起毛細(xì)血管擴(kuò)張,通透性變大
③抑制細(xì)胞新陳代謝
(5)(2分)細(xì)胞中過多的鈣離子對細(xì)胞有毒性。因此當(dāng)過多的鈣離子內(nèi)流時,TRPV1會關(guān)閉,灼熱感減小。下列選項(xiàng)不具有上述調(diào)節(jié)機(jī)制的是( )
A.人體體溫的逐漸降低抑制細(xì)胞中酶的活性
B.血糖濃度的降低抑制胰島細(xì)胞分泌胰島素
C.鹿種群數(shù)量的減少抑制狼種群數(shù)量的增長
D.過量甲狀腺激素抑制下丘腦分泌相應(yīng)激素

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