考點(diǎn)一　人類遺傳病的類型及特點(diǎn)1.下列關(guān)于人類遺傳病的說(shuō)法,錯(cuò)誤的是(　　)A.遺傳病患者不一定攜帶致病基因,攜帶致病基因的也不一定是遺傳病患者B.多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高C.進(jìn)行人類遺傳病調(diào)查時(shí),最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病D.唐氏綜合征和貓叫綜合征患者都屬于染色體結(jié)構(gòu)異常所引起的遺傳病
解析 遺傳病患者不一定攜帶致病基因,如染色體異常遺傳病,攜帶致病基因的也不一定是遺傳病患者,如隱性遺傳病致病基因攜帶者不一定患病,A項(xiàng)正確;多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高,易受環(huán)境因素的影響,B項(xiàng)正確;進(jìn)行人類遺傳病調(diào)查時(shí),最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病等,C項(xiàng)正確;唐氏綜合征屬于染色體數(shù)目異常所引起的遺傳病,貓叫綜合征屬于染色體結(jié)構(gòu)異常所引起的遺傳病,D項(xiàng)錯(cuò)誤。
2.(2024·湖南益陽(yáng)模擬)亨廷頓病在臨床上主要表現(xiàn)為進(jìn)行性的運(yùn)動(dòng)障礙、精神異常和智能衰退,多發(fā)生在40歲左右;大多數(shù)患者在第一次發(fā)病約15年后會(huì)死亡。4號(hào)染色體上的HTT基因內(nèi)CAG三核苷酸重復(fù)序列過(guò)度擴(kuò)張與該病的形成有關(guān):健康人的HTT基因含6~35個(gè)CAG,而該病患者的HTT基因含36個(gè)以上,甚至250個(gè)CAG。患者腦內(nèi)γ-氨酪酸(GABA)減少,膽堿能活動(dòng)受抑制,而多巴胺活動(dòng)過(guò)度,使患者精神異常。經(jīng)基因檢測(cè),患者體內(nèi)可能擁有一個(gè)或兩個(gè)異常的HTT基因。下列敘述正確的是(　　)A.4號(hào)染色體的改變與該病的形成有關(guān),該改變屬于染色體結(jié)構(gòu)變異B.所有的遺傳病患者體內(nèi)都存在致病基因,該遺傳病屬于先天性疾病C.提高中樞中的γ-氨酪酸和多巴胺,可改善患者癥狀D.患該病的男性有可能生出正常的女兒
解析 據(jù)題意可知,4號(hào)染色體上的HTT基因內(nèi)CAG三核苷酸重復(fù)序列過(guò)度擴(kuò)張與該病的形成有關(guān),這種改變發(fā)生在基因內(nèi),改變了基因中堿基排列順序,屬于基因突變,A項(xiàng)錯(cuò)誤;并非所有遺傳病患者體內(nèi)都存在致病基因,比如染色體遺傳病患者體內(nèi)不含致病基因,該病多發(fā)生在40歲左右,不屬于先天性疾病,B項(xiàng)錯(cuò)誤;患者腦內(nèi)γ-氨酪酸(GABA)減少,膽堿能活動(dòng)受抑制,而多巴胺活動(dòng)過(guò)度,使患者精神異常,提高中樞中的γ-氨酪酸,減少中樞中的多巴胺,可改善患者癥狀,C項(xiàng)錯(cuò)誤;據(jù)題意,“HTT基因在4號(hào)染色體上,且患者體內(nèi)可能擁有一個(gè)或兩個(gè)異常的HTT基因”,可知,該病是常染色體顯性遺傳病,患該病的男性若是雜合子,有可能生出正常的女兒, D項(xiàng)正確。
3.遺傳咨詢中需要根據(jù)遺傳規(guī)律對(duì)一些咨詢結(jié)果提出診斷結(jié)論,下列診斷錯(cuò)誤的是(　　)A.一對(duì)正常夫妻生了四個(gè)孩子,其中有一個(gè)孩子患有白化病,則該夫婦可能均為雜合子B.一對(duì)夫妻沒(méi)有攜帶致病基因,生了患遺傳病的孩子,可能是該夫婦產(chǎn)生了染色體異常的配子C.對(duì)一個(gè)某遺傳病女性患者調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn),她生了一個(gè)正常男孩,則該病致病基因不在X染色體上D.妻子家族成員都正常,丈夫表現(xiàn)正常但弟弟患血友病,他們的孩子不需要進(jìn)行血友病基因診斷
解析 白化病是常染色體隱性遺傳病,一對(duì)正常夫妻生育有一個(gè)孩子患白化病,說(shuō)明該夫婦可能均為雜合子,都攜帶致病基因,A項(xiàng)正確;一對(duì)夫妻沒(méi)有攜帶致病基因,生了患遺傳病的孩子,可能是該夫婦產(chǎn)生了染色體異常的配子,也可能在減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生了基因突變,B項(xiàng)正確;一個(gè)某遺傳病女性患者生了一個(gè)正常男孩,該遺傳病可能屬于伴X染色體顯性遺傳病,如XBXb的女患者可能生育XbY的正常男孩,C項(xiàng)錯(cuò)誤;血友病是伴X染色體隱性遺傳病,妻子家族成員都正常,說(shuō)明無(wú)該遺傳病致病基因,丈夫表現(xiàn)正常,則他們的孩子均應(yīng)表現(xiàn)正常,不需要進(jìn)行血友病基因診斷,D項(xiàng)正確。
4.先天性睪丸發(fā)育不全患者性染色體為XXY,臨床表現(xiàn)為身體發(fā)育異常而不育。有一對(duì)夫妻,丈夫患抗維生素D佝僂病,基因型是XDY,妻子不患病,基因型是XdXd,他們生下來(lái)的孩子是性染色體組成為XXY的男孩(不考慮基因突變,假設(shè)父母性原細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂過(guò)程中僅發(fā)生了一次異常變化)。以下說(shuō)法正確的是(　　)A.如果孩子患有抗維生素D佝僂病,很可能是父親減數(shù)分裂Ⅱ異常導(dǎo)致的B.如果孩子患有抗維生素D佝僂病,很可能是母親減數(shù)分裂Ⅰ異常導(dǎo)致的C.如果孩子未患抗維生素D佝僂病,很可能是母親減數(shù)分裂Ⅰ異常導(dǎo)致的D.如果孩子未患抗維生素D佝僂病,很可能是父親減數(shù)分裂Ⅱ異常導(dǎo)致的
解析 若孩子患有抗維生素D佝僂病,其基因型一定是XDXdY,XDY一定是由父親提供,母親只提供Xd,其原因最有可能的是父親減數(shù)第一次分裂異常導(dǎo)致XDY沒(méi)有分離,A、B兩項(xiàng)錯(cuò)誤;若孩子未患有抗維生素D佝僂病,其基因型一定是XdXdY,XdXd由母親提供,Y由父親提供,有可能是母親減數(shù)分裂Ⅰ異常導(dǎo)致XdXd沒(méi)有分離,也有可能是母親減數(shù)分裂Ⅱ異常導(dǎo)致XdXd沒(méi)有分離,C項(xiàng)正確,D項(xiàng)錯(cuò)誤。
考點(diǎn)二　遺傳系譜圖綜合分析與概率計(jì)算5.(2023·浙江溫州一模)青光眼是人類主要致盲原因之一,其病因是視網(wǎng)膜的神經(jīng)細(xì)胞退化、萎縮和死亡。原發(fā)性青光眼具有明顯的家族遺傳傾向,下圖是某家系原發(fā)性青光眼的發(fā)病家系圖,該家系的青光眼的遺傳方式可能是(　　)A.常染色體顯性遺傳B.伴X染色體顯性遺傳C.伴X染色體隱性遺傳D.伴Y染色體遺傳
解析 Ⅰ-1患病,但Ⅱ-4不患病,說(shuō)明此病不是伴X染色體顯性遺傳;Ⅱ-3患病,但Ⅲ-3不患病,說(shuō)明此病不是伴X染色體隱性遺傳;Ⅱ-2、Ⅱ-3均為女性患病,且Ⅲ-2患病,Ⅲ-3為不患病男性,說(shuō)明此病不是伴Y染色體遺傳。該病可能為常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。
6.(2024·廣東東莞統(tǒng)考)將人類致病基因所在位置分為四個(gè)區(qū)域:①區(qū)——X、Y染色體同源區(qū)段、②區(qū)——X染色體非同源區(qū)段、③區(qū)——Y染色體非同源區(qū)段、④區(qū)——常染色體上。結(jié)合某家庭遺傳系譜圖,下列推斷正確的是(　　)A.若致病基因位于①區(qū)且為隱性基因,則個(gè)體3的Y染色體一定不含致病基因B.若致病基因位于②區(qū)且為隱性基因,則致病基因的傳遞途徑是1→5→7C.若致病基因位于③區(qū),則患病個(gè)體的生殖細(xì)胞中含致病基因的概率為1/2D.若致病基因位于④區(qū)且為顯性基因,則個(gè)體5與個(gè)體6再生一個(gè)患病男孩且為雜合子的概率為1/8
解析 若致病基因位于①區(qū)且為隱性基因(設(shè)為a),則個(gè)體7的基因型為XaYa,個(gè)體6的基因型為XAXa,個(gè)體3基因型可能為XAYA或XAYa或XaYA,A項(xiàng)錯(cuò)誤;若致病基因位于②區(qū)且為隱性基因(設(shè)為a),則男性的致病基因只能隨X染色體傳給女兒,且只能來(lái)自母親,所以7的致病基因來(lái)自個(gè)體6,由于個(gè)體3(XAY)不攜帶致病基因,所以個(gè)體6的致病基因來(lái)自個(gè)體4,B項(xiàng)錯(cuò)誤;若致病基因位于③區(qū),患者只有男性,患病個(gè)體的生殖細(xì)胞中只有含有Y染色體才有致病基因,由于男性產(chǎn)生的生殖細(xì)胞含X的和含Y的各占1/2,所以患病個(gè)體的生殖細(xì)胞中含致病基因的概率為1/2,C項(xiàng)正確;若致病基因位于④區(qū)且為顯性基因,則個(gè)體2、3、4和6的基因型均為aa,個(gè)體5的基因型為Aa,個(gè)體5與個(gè)體6再生一個(gè)患病男孩且為雜合子的概率為1/2×1/2×1=1/4,D項(xiàng)錯(cuò)誤。
7.(2023·重慶萬(wàn)州模擬)圖甲為人類的X、Y染色體,其中共有的區(qū)段稱為同源區(qū)段,在該區(qū)段上它們有等位基因或相同基因。圖乙為人類的某種單基因遺傳病系譜圖。下列分析正確的是(　　)A.圖甲Ⅰ區(qū)段上的基因控制的性狀的遺傳與性別無(wú)關(guān)B.單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的人類遺傳病C.若圖乙致病基因位于Ⅱ2區(qū)段上,則該病可能是隱性遺傳病D.若圖乙致病基因位于Ⅰ區(qū)段上,則該病可能是顯性遺傳病
解析 圖甲Ⅰ區(qū)段為X、Y染色體的同源區(qū)段,上面的基因所控制的性狀的遺傳和性別有關(guān),如XaXa×XAYa→XAXa(顯性女性)、XaYa(隱性男性),A項(xiàng)錯(cuò)誤;單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病,B項(xiàng)錯(cuò)誤;若圖乙致病基因位于Ⅱ2區(qū)段上,由Ⅱ-7患病而Ⅲ-12正常可知,該病不是隱性遺傳病,應(yīng)為顯性遺傳病,C項(xiàng)錯(cuò)誤;若圖乙致病基因位于Ⅰ區(qū)段上,如果是隱性遺傳病,則Ⅰ-2、Ⅱ-4的基因型為XaXa,Ⅰ-1的基因型應(yīng)為XaYA,Ⅱ-5不會(huì)患病,與題圖不符,故該病只能為顯性遺傳病,D項(xiàng)正確。
8.(2023·河北聯(lián)考三模)隨著社會(huì)發(fā)展,環(huán)境因素及電子屏普及成為誘使青少年視力下降的重要因素。研究發(fā)現(xiàn),高度近視(600度以上)屬于單基因遺傳病。如圖為某高度近視家族遺傳系譜圖(不考慮基因突變、互換和染色體變異,以及X、Y染色體同源區(qū)段)。下列敘述錯(cuò)誤的是(　　)A.據(jù)圖可知高度近視為常染色體隱性遺傳病B.Ⅱ-2和Ⅲ-3基因型相同的概率為2/3C.假設(shè)Ⅲ-2和Ⅲ-3結(jié)婚,所生兒子患高度近視的概率為1/6D.平時(shí)注意減少使用電子產(chǎn)品有利于減緩近視的加深
解析 據(jù)圖Ⅰ-3和Ⅰ-4雙親正常,所生女兒Ⅱ-5患病可知,該病為常染色體隱性遺傳病,A項(xiàng)正確;設(shè)相關(guān)基因?yàn)锳、a,Ⅱ-1為患者,說(shuō)明Ⅰ-1和Ⅰ-2基因型均為Aa,故Ⅱ-2基因型為1/3AA、2/3Aa,由Ⅱ-5為患者可知,Ⅲ-3基因型為Aa,所以Ⅱ-2和Ⅲ-3基因型相同的概率為2/3,B項(xiàng)正確;因?yàn)棰?2和Ⅱ-3基因型均為1/3AA、2/3Aa,其后代基因型及比例為AA∶Aa∶aa=4∶4∶1,Ⅲ-2表型正常,基因型為1/2AA、1/2Aa,Ⅲ-3基因型為Aa,Ⅲ-2和Ⅲ-3結(jié)婚,所生兒子患病概率為1/2×1/4=1/8,C項(xiàng)錯(cuò)誤;平時(shí)注意減少使用電子產(chǎn)品有助于緩解眼疲勞,可以在一定程度上減緩近視的加深,D項(xiàng)正確。
1.(2024·浙江聯(lián)考模擬)Dann綜合征是一種罕見(jiàn)的伴X染色體遺傳病,表現(xiàn)為心肌無(wú)力、智力障礙等,由LAMP2基因內(nèi)部分序列缺失造成溶酶體相關(guān)蛋白質(zhì)缺失所致?；颊咧心行酝ǔ１扰愿绨l(fā)病,且病情更嚴(yán)重。如圖為某家系關(guān)于該病的遺傳系譜圖,下列分析錯(cuò)誤的是(　　)A.Dann綜合征是基因突變導(dǎo)致的遺傳病B.人群中Dann綜合征的女性患者多于男性患者C.Ⅰ-1、Ⅲ-9的基因型相同,Ⅱ-5、Ⅱ-7、Ⅲ-10的基因型相同D.Ⅱ-7與一正常男性婚配,所生患病孩子的患病程度不相同
解析 Dann綜合征由LAMP2基因內(nèi)部分序列缺失(堿基對(duì)缺失)所致,該變異屬于基因突變,A項(xiàng)正確;Dann綜合征是伴X染色體遺傳病,結(jié)合Ⅱ-5患病,Ⅲ-8不患病,可推出Dann綜合征為伴X染色體顯性遺傳病,人群中伴X染色體顯性遺傳病的女性患者多于男性患者,B項(xiàng)正確;設(shè)相關(guān)基因?yàn)镈、d,Ⅰ-1、Ⅲ-9為患病男性,基因型均為XDY,Ⅰ-2不患病,基因型為XdXd,故Ⅱ-5、Ⅱ-7的基因型均為XDXd,Ⅱ-6不患病,Ⅲ-10患病,故Ⅲ-10的基因型為XDXd,Ⅰ-1與Ⅲ-9的基因型均為XDY,Ⅱ-5、Ⅱ-7、Ⅲ-10的基因型均為XDXd, C項(xiàng)正確;Ⅱ-7(XDXd)與一正常男性(XdY)婚配,所生患病孩子的基因型可能為XDXd或XDY,患病程度與患病孩子的性別有關(guān),可能相同,也可能不相同, D項(xiàng)錯(cuò)誤。
2.(2024·廣東聯(lián)考)一對(duì)夫婦中丈夫患某遺傳病,妻子正常,生有一患該病的女兒。現(xiàn)在妻子又懷有雙胞胎,醫(yī)生建議對(duì)這對(duì)夫婦及其雙胞胎進(jìn)行產(chǎn)前診斷。醫(yī)生分別用相應(yīng)的顯性和隱性基因探針進(jìn)行基因診斷,如圖為診斷結(jié)果。下列分析正確的是(　　)A.該病與抗維生素D佝僂病屬于同一類型B.該病患病概率在男女中大致相同C.個(gè)體1和個(gè)體2的性別相同D.患該病的女兒與正常男性結(jié)婚,生兒子患病率低
解析 根據(jù)圖中兩種符號(hào)且“后面符號(hào)放射性強(qiáng)度是前者的2倍”可以推知,丈夫只有1個(gè)顯性基因,妻子有兩個(gè)隱性基因,妻子是正常的,故顯性基因?yàn)橹虏』?用A/a表示控制該病的基因,丈夫基因型為XAY,則妻子基因型為XaXa,則二者的女兒患病而基因型為XAXa,這與題意符合,所以該病為伴X染色體顯性遺傳病,該病與抗維生素D佝僂病屬于同一類型,A項(xiàng)正確。該病屬于伴X染色體顯性遺傳病,女患者人數(shù)多于男患者,B項(xiàng)錯(cuò)誤。丈夫基因型為XAY,妻子基因型為XaXa,生下的女兒基因型為XAXa,生下的兒子基因型為XaY;據(jù)此推知個(gè)體1為女兒,個(gè)體2為兒子,所以個(gè)體1和個(gè)體2的性別不同,C項(xiàng)錯(cuò)誤?；荚摬〉呐畠篨AXa與正常男性XaY結(jié)婚,所生女兒基因型為XAXa(患病)、XaXa;兒子基因型XAY(患病)、XaY;女兒和兒子患病概率都為1/2,D項(xiàng)錯(cuò)誤。
3.(2024·山東泰安模擬)卷發(fā)綜合征(MD)是由于ATP7A基因突變導(dǎo)致銅轉(zhuǎn)運(yùn)障礙引起的多系統(tǒng)受累的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病,主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育不良、毛發(fā)卷曲、驚厥發(fā)作及低體溫等,臨床表現(xiàn)除有貧血、中性粒細(xì)胞減少外,還有骨骼改變、自發(fā)性骨折與骨膜反應(yīng)等?；純和ǔＴ?歲內(nèi)死亡。如圖為MD患者家系圖,基因檢測(cè)顯示Ⅱ-4和Ⅱ-6不攜帶致病基因,且已知Ⅰ-1患有紅綠色盲,Ⅰ-2來(lái)源家系均不患色盲。下列相關(guān)敘述正確的是(　　)A.基因檢測(cè)是初步診斷MD的唯一手段B.Ⅲ-11有可能同時(shí)患紅綠色盲C.Ⅲ-8和正常男性婚配后代患病概率為1/8D.Ⅰ-2將MD患病基因傳遞到Ⅲ-8和Ⅲ-10的概率不相等
解析 MD表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育不良、毛發(fā)卷曲、驚厥發(fā)作及低體溫等,臨床表現(xiàn)除有貧血、中性粒細(xì)胞減少外,還有骨骼改變、自發(fā)性骨折與骨膜反應(yīng)等,均可作為初步診斷的依據(jù),基因檢測(cè)在產(chǎn)前診斷中比較重要,但不是唯一的方法,A項(xiàng)錯(cuò)誤;由Ⅱ-4和Ⅱ-6不攜帶致病基因而Ⅲ-9和Ⅲ-11患病,可推知MD為伴X染色體隱性遺傳病,設(shè)相關(guān)基因?yàn)锳、a,則Ⅲ-9、Ⅲ-11的基因型為XaY,Ⅱ-3、Ⅱ-7的基因型為XAXa,Ⅰ-1的基因型為XAY,Ⅰ-2的基因型為XAXa,由題中“Ⅰ-1患有紅綠色盲,Ⅰ-2來(lái)源家系均不患色盲”,設(shè)紅綠色盲相關(guān)基因?yàn)锽、b,則Ⅰ-1的基因型應(yīng)為XAbY,Ⅰ-2的基因型為XABXaB,Ⅱ-7的基因型為XAbXaB,若Ⅱ-7在產(chǎn)生配子時(shí)發(fā)生互換,可能產(chǎn)生Xab的配子,則Ⅲ-11的基因型可能為XabY,可能同時(shí)患紅綠色盲,B項(xiàng)正確;
4.蠶豆病是一種單基因遺傳病,患者因紅細(xì)胞中缺乏正常的G6PD(葡萄糖-6-磷酸脫氫酶)導(dǎo)致進(jìn)食新鮮蠶豆后可發(fā)生急性溶血?；颊叱１憩F(xiàn)為進(jìn)食蠶豆后發(fā)生溶血性貧血,但并非所有的G6PD缺乏者吃蠶豆后都發(fā)生溶血,而且成年人的發(fā)病率顯著低于兒童。請(qǐng)回答下列問(wèn)題。(1)根據(jù)上述材料可以推測(cè),蠶豆病的發(fā)生與哪些因素有關(guān)?　　　　　　　　　　　　　(至少答出2點(diǎn))。?(2)某機(jī)構(gòu)對(duì)6 954名婚檢者進(jìn)行蠶豆病篩查,共發(fā)現(xiàn)193例患者,其中男性158例,女性35例,初步推測(cè)蠶豆病是由X染色體上的　　　　　(填“顯性”或“隱性”)基因決定的。?
(3)研究表明,GA、GB、g互為等位基因,且位于X染色體上,GA、GB控制合成G6PD,而g不能控制合成G6PD。圖1所示為某家族蠶豆病遺傳系譜圖,圖2所示為該家族部分成員相關(guān)基因的電泳圖譜。
圖1中Ⅱ-10個(gè)體的基因型是　　　　。圖1中Ⅱ-7為患者,推測(cè)可能是基因突變的結(jié)果,也可能是表觀遺傳。為探究Ⅱ-7患病原因,現(xiàn)對(duì)Ⅱ-7的GA、GB、g進(jìn)行基因檢測(cè),觀察電泳圖譜,若　　　　　　　　　　　　　　　　,則為基因突變的結(jié)果;若　　　　　　　　　　　　　 　　　　,則為表觀遺傳。?
存在GB和g(或GA和GB)兩條電泳條帶
解析 (1)G6PD缺乏者平時(shí)不患病,但食用蠶豆后有可能發(fā)生溶血,說(shuō)明引起蠶豆病的因素包括基因和環(huán)境因素。成年人的發(fā)病率顯著低于兒童,說(shuō)明該病還與年齡因素有關(guān)。(2)193例患者,其中男性158例,女性35例,患者有男有女,且男女比例不等,則初步推測(cè)該遺傳病的致病基因位于X染色體上,為伴X染色體隱性遺傳病。(3)由題圖1和圖2可知:Ⅰ-1個(gè)體的基因型為XGBY,Ⅰ-2個(gè)體的基因型為XGAXg,Ⅰ-3個(gè)體的基因型為XGAXg,Ⅰ-4個(gè)體的基因型為XGAYA,Ⅱ-10個(gè)體為正常男性,其Y染色體來(lái)自Ⅰ-4個(gè)體,X染色體來(lái)自Ⅰ-3個(gè)體,故其基因型為XGAY;Ⅱ-7為患者,如果病因是基因突變,其基因型為XgXg,是純合子,電泳圖只存在g一條電泳條帶;如果病因是表觀遺傳,其基因型為XGBXGA或XGBXg,是雜合子,存在GB和g(或GA和GB)兩條電泳條帶。
5.(2023·河北滄州三模)白化病在人群中的發(fā)病率約為1/10 000,相關(guān)基因用A/a表示;葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(俗稱蠶豆病)是一種由G6PD基因突變引起的遺傳病,G6PD基因位于X染色體上,與紅綠色盲基因相鄰,相關(guān)基因用B/b表示。某家族患白化病和蠶豆病的系譜圖如下,回答相關(guān)問(wèn)題。
(1)系譜圖中的　　　　　　(填“甲病”或“乙病”)代表白化病;蠶豆病的遺傳特點(diǎn)是　　　　　　　　(答出1點(diǎn))。?患者中男性遠(yuǎn)多于女性;男性患者的基因只能從母親那里傳來(lái),以后只能傳給女兒(2)該家族中Ⅱ-2個(gè)體的基因型為　　　　　　;Ⅱ-1個(gè)體為雜合子的概率是　　　　　　　。(3)若Ⅳ-1攜帶白化病的致病基因,她與正常男性婚配后,其后代同時(shí)患白化病和蠶豆病的概率為　　　　　　　　　。?
(4)若Ⅰ-1是紅綠色盲基因攜帶者,不考慮突變和互換,則理論上Ⅰ-1和Ⅰ-2所生的女兒同時(shí)是紅綠色盲和蠶豆病兩種致病基因攜帶者的概率為　　　　　;研究發(fā)現(xiàn),女性的兩條X染色體存在隨機(jī)失活現(xiàn)象,請(qǐng)推測(cè)正?；蚝椭虏』蛲瑫r(shí)存在的女性個(gè)體卻出現(xiàn)蠶豆病癥狀的原因?yàn)椤　　　　　　　　　　　　?該女性個(gè)體的基因型是XBXb,XB染色體失活,導(dǎo)致葡萄糖-6-磷酸脫氫酶不能合成
解析 (1)由圖可知,Ⅱ-1、Ⅱ-2正常,Ⅲ-2患甲病,故甲病為隱性遺傳病,Ⅰ-1為甲病女患者,但其兒子正常,因此判斷甲病為常染色隱性遺傳病,可代表白化病;據(jù)題干信息和家系圖判斷,蠶豆病為伴X染色體隱性遺傳病。人群中蠶豆病患者男性遠(yuǎn)多于女性;男性患者的基因只能從母親那里傳來(lái),以后只能傳給女兒。(2)該家族的Ⅰ-1、Ⅲ-2為白化病患者,基因型為aa,Ⅱ-2、Ⅱ-1正常,故基因型為Aa。Ⅳ-2、Ⅳ-3為蠶豆病患者,說(shuō)明Ⅲ-3、Ⅱ-2是該病致病基因攜帶者,基因型為XBXb。Ⅱ-2個(gè)體的基因型為AaXBXb。由于Ⅲ-2患甲病,Ⅱ-1正常,故Ⅱ-1的基因型為AaXBY,為雜合子的概率是1(或100%)。
(3)若Ⅳ-1攜帶白化病的致病基因,其基因型為Aa;由于白化病在人群中發(fā)病率約為1/10 000,即a的基因頻率是1/100,A的基因頻率是99/100,則人群中正常人基因型為AA的概率為99/100×99/100,Aa的概率為2×1/100×99/100,兩種基因型中Aa所占比例為2/101;因此Ⅳ-1與正常男性所生后代患白化病的概率為2/101×1/4=1/202;Ⅲ-3與蠶豆病相關(guān)的基因型為XAXa,Ⅲ-4正常,Ⅳ-1的基因型為1/2XAXA、1/2XAXa,與正常男性XAY婚配,后代患蠶豆病的概率為1/2×1/4=1/8;因此后代同時(shí)患兩種病的概率為1/202×1/8=1/1 616。

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