【概念導(dǎo)圖】一圖知全局
【概念梳理】閉書測基礎(chǔ)一、基因在染色體上1.薩頓的假說:(1)研究方法:_________。(2)內(nèi)容:基因是由_______攜帶著從親代傳遞給下一代的,即基因就在_______上。
(3)依據(jù):基因和染色體行為存在著明顯的_____關(guān)系,如表所示:
2.基因位于染色體上的實驗證據(jù)(實驗者:摩爾根):(1)果蠅的雜交實驗——提出問題:
(2)假設(shè)解釋——作出假設(shè):①假設(shè):控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于__染色體上,__染色體上無相應(yīng)的等位基因。②對雜交實驗的解釋(如圖):
(3)測交驗證:親本中的白眼雄蠅和F1中的紅眼雌蠅交配→子代中紅眼雌蠅∶白眼雌蠅∶紅眼雄蠅∶白眼雄蠅=___________。(4)得出結(jié)論:控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于X染色體上→基因位于染色體上。(5)研究方法——假說—演繹法。(6)基因與染色體的關(guān)系:一條染色體上有_____基因,基因在染色體上呈_____排列。
二、伴性遺傳1.伴性遺傳的概念:_________上的基因控制的性狀的遺傳與_____相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象。2.觀察紅綠色盲遺傳圖解:
(1)子代XBXb的個體中XB來自_____,Xb來自_____。(2)子代XBY個體中XB來自_____,由此可知這種遺傳病的遺傳特點是_________。(3)如果一個女性攜帶者的父親和兒子均患病,說明這種遺傳病的遺傳特點是_________。(4)這種遺傳病的遺傳特點是男性患者_(dá)____女性患者。
3.伴性遺傳病的實例、類型及特點(連線):
4.伴性遺傳在實踐中的應(yīng)用:(1)推測子代發(fā)病率,指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育:
(2)根據(jù)性狀推斷子代性別,指導(dǎo)生產(chǎn)實踐:
②控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上。③雜交設(shè)計:選擇_______雄雞和_____雌雞雜交
④選擇:從F1中選擇表現(xiàn)型為_______的個體保留。
三、人類遺傳病1.人類遺傳病的概念與類型:(1)概念:由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,主要可以分為_____________、_____________和_________________三大類。
(2)人類常見遺傳病的類型(連線):
2.人類遺傳病的調(diào)查:(1)實驗原理a.人類遺傳病通常是指由于_________改變而引起的人類疾病。b.遺傳病可以通過_____調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。
3.遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防:(1)手段:主要包括_________和_________等。(2)意義:在一定程度上能夠有效地_____遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
(3)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟:
4.人類基因組計劃:(1)內(nèi)容:人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的____________,解讀其中包含的_________。(2)結(jié)果:測序結(jié)果表明,人類基因組由大約31.6億個堿基對組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為_____________個。
【概念辨析】全面清障礙 1.判斷關(guān)于薩頓假說說法的正誤:(1)薩頓利用假說—演繹法推測基因位于染色體上,且基因都位于染色體上。( )分析:細(xì)胞質(zhì)基因不在染色體上。(2)薩頓通過觀察蝗蟲細(xì)胞的染色體變化規(guī)律,推論出基因在染色體上的假說。( )(3)非等位基因隨非同源染色體的自由組合而組合能說明“核基因和染色體行為存在平行關(guān)系”。( )
(4)“基因位于染色體上,染色體是基因的載體”可作為薩頓假說的依據(jù)。( )分析:“基因位于染色體上”是薩頓通過類比基因和染色體的相似行為得出的結(jié)論。
2.判斷關(guān)于摩爾根實驗說法的正誤:(1)摩爾根利用假說—演繹法證明控制果蠅紅眼和白眼的基因位于X染色體上。( )(2)摩爾根在實驗室培養(yǎng)的雄果蠅中首次發(fā)現(xiàn)了白眼性狀,該性狀來自基因重組。( )分析:首次發(fā)現(xiàn)白眼性狀,說明該性狀之前不存在,為基因突變所產(chǎn)生。(3)摩爾根果蠅雜交實驗證明了基因在染色體上且呈線性排列。( )分析:該實驗并未證明基因在染色體上的分布情況,該結(jié)論是后來摩爾根和他的學(xué)生們發(fā)明了測定基因位于染色體上的相對位置的方法后得出的。
(4)孟德爾和摩爾根都是通過雜交實驗發(fā)現(xiàn)問題,用測交實驗進(jìn)行驗證的。( )
3.判斷關(guān)于性染色體說法的正誤:(1)人類的初級精母細(xì)胞和精細(xì)胞中都含Y染色體。( )分析:初級精母細(xì)胞中X、Y染色體均有,而精細(xì)胞中只有X、Y中的一條。(2)含X染色體的配子是雌配子,含Y染色體的配子是雄配子。( )分析:正常情況下,含X染色體的配子可能是雌配子或雄配子,含Y染色體的是雄配子。(3)女性的某一條X染色體來自父方的概率是1/2,男性的X染色體來自母親的概率是1。( )(4)XY型性別決定的生物中,僅考慮性染色體,女性只能產(chǎn)生一種卵細(xì)胞,男性能產(chǎn)生兩種精子。( )
4.判斷關(guān)于伴性遺傳及相關(guān)特點說法的正誤:(1)人類紅綠色盲患病家系的系譜圖中一定能觀察到隔代遺傳現(xiàn)象。( )分析:隔代遺傳是隱性致病基因的常見現(xiàn)象,某些情況下隱性致病基因決定的性狀也會出現(xiàn)連續(xù)出現(xiàn)的現(xiàn)象。(2)一對表現(xiàn)正常的夫婦,生下了一個患病的女孩,則該致病基因一定是隱性基因且位于常染色體上。( )(3)甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病,妻子表現(xiàn)正常;乙家庭夫妻表現(xiàn)都正常,但妻子的弟弟是紅綠色盲患者。從優(yōu)生學(xué)的角度考慮,甲、乙家庭應(yīng)分別選擇生育男孩和女孩。( )
(4)外耳道多毛癥患者產(chǎn)生的精子中均含有該致病基因。( )分析:外耳道多毛癥的致病基因在Y染色體上,含X染色體的精子中不會含有該致病基因。
5.判斷關(guān)于人類遺傳病說法的正誤:(1)遺傳物質(zhì)改變的一定是遺傳病。( )分析:人體細(xì)胞遺傳物質(zhì)改變不可遺傳。(2)人類遺傳病的遺傳都遵循孟德爾遺傳定律。( )分析:只有單基因遺傳病遵循孟德爾遺傳定律,多基因遺傳病和染色體異常遺傳病不遵循。(3)隱性遺傳病男患者與正常女性結(jié)婚,建議生女孩。( )分析:常染色體隱性遺傳病子代中男女?dāng)y帶致病基因概率相等,伴X染色體隱性遺傳病男患者與正常女性結(jié)婚,女孩必定攜帶致病基因。
(4)羊水檢查可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病。( )分析:羊水檢查可檢查出染色體異常遺傳病,多基因遺傳病不能通過該手段檢查出。(5)禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)生。( )分析:禁止近親結(jié)婚能降低隱性遺傳病的發(fā)生概率。
6.判斷關(guān)于人類基因組計劃說法的正誤:(1)測定人類的基因組,需要測定22條常染色體、X染色體和Y染色體上所有的DNA序列。( )(2)對于某多倍體植物來說,體細(xì)胞中有幾個染色體組就有幾個基因組。( )分析:染色體組不等同于基因組,有性染色體的生物基因組比染色體組多一條染色體。(3)測定水稻的基因組,可以直接測定一個染色體組中所有的DNA序列。( )
【概念活用】教材命題源1.教材必修2P30小字:測定基因在染色體上呈線性排列的方法是___________。2.教材必修2P34資料分析:人類的X染色體和Y染色體無論在______________________上都不一樣。X染色體比Y染色體___(填“大”或“小”),攜帶的基因___(填“多”或“少”),所以許多位于X染色體上的基因在Y染色體上無相應(yīng)等位基因。
3.教材必修2P36“伴性遺傳在實踐中的應(yīng)用”拓展:所有生物都有性染色體嗎?性染色體只存在于生殖細(xì)胞中嗎?提示:并非所有生物都有性染色體。沒有性別之分的生物(如酵母菌等)沒有性染色體,雌雄同株的生物如玉米、水稻等也無性染色體。性染色體既存在于生殖細(xì)胞中,又存在于正常體細(xì)胞中,性染色體上的基因并不都是控制性別的,如色盲基因。4.教材必修2P35歸納:男性X、Y的遺傳規(guī)律:______________________________________________________________________________________________________________________。
男性個體的X、Y染色體中,X染色
體只能來自母親,Y染色體則來自父親;向下一代傳遞時,X染色體只能傳給女
兒,Y染色體只能傳給兒子
5.教材必修2P91“調(diào)查”拓展:調(diào)查人群中的遺傳病時,對遺傳病類型在選擇上有什么要求?提示:調(diào)查時,最好選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病、高度近視等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響,不宜作為調(diào)查對象。6.教材必修2P91圖5-13拓展:能否在普通學(xué)校調(diào)查21三體綜合征患者的概率?為什么?提示:不能,因為學(xué)校是一個特殊的群體,沒有做到在人群中隨機(jī)調(diào)查。
考點一　基因在染色體上【典例精研引領(lǐng)】摩爾根在果蠅雜交實驗中發(fā)現(xiàn)了伴性遺傳,在果蠅野生型個體與白眼突變體雜交實驗中,最早能夠判斷白眼基因位于X染色體上的最關(guān)鍵實驗結(jié)果是(　　)A.白眼突變體與野生型個體雜交,F1全部表現(xiàn)為野生型,雌、雄比例為1∶1B.F1自由交配,后代出現(xiàn)性狀分離,白眼全部是雄性C.F1雌性與白眼雄性雜交,后代出現(xiàn)白眼,且雌雄中比例均為1∶1D.白眼雌性與野生型雄性雜交,后代白眼全部為雄性,野生型全部為雌性
【名師授法解題】抓題眼練思維
【解析】選B。白眼基因若位于X染色體上,則白眼性狀應(yīng)與性別有關(guān),其中B項是最早能夠判斷出白眼基因位于X染色體上的實驗證據(jù)。
【母題變式延伸】核心素養(yǎng)新命題 (1)上述雜交過程,能不能排除控制眼色的基因同時位于X、Y染色體上的可能?若不能,如何設(shè)計實驗排除?提示:不能;可以利用F1的紅眼雌蠅與白眼雄蠅進(jìn)行雜交獲得白眼雌果蠅,再讓白眼雌果蠅與野生型雄果蠅雜交,若子代雌性果蠅全為紅眼,雄性果蠅全為白眼,則可排除。(2)若親本果蠅經(jīng)過雜交,子代雄性中,紅眼∶白眼=1∶1,雌性只有紅眼。能不能推出親本的基因型?提示:可以,親本為:XWXw、XWY。
【知能素養(yǎng)提升】1.兩種科學(xué)思維方法的比較:(科學(xué)思維、比較歸納)
2.摩爾根提出假說與演繹推理的拓展:(科學(xué)探究、分析總結(jié))(1)提出假說,進(jìn)行解釋:
(2)演繹推理,驗證假說:摩爾根依次做了實驗一和實驗二之后提出假說1,從而合理地解釋了實驗一和實驗二。為了驗證假設(shè),摩爾根設(shè)計了多個新的實驗,其中有一組實驗最為關(guān)鍵,即白眼雌果蠅與親本紅眼雄果蠅交配,最后實驗的真實結(jié)果和預(yù)期完全符合,假說1得到了證實。
【熱點考向演練】考向一　通過基因與染色體關(guān)系的判斷,考查生命觀念1.如圖為一只果蠅兩條染色體上部分基因分布示意圖(不考慮變異)。下列敘述錯誤的是(　　)
A.圖示體現(xiàn)了基因在染色體上呈線性排列B.白眼基因w與紫眼基因pr互為非等位基因C.有絲分裂后期,基因dp、pr、sn、w會出現(xiàn)在細(xì)胞同一極D.減數(shù)第二次分裂后期,基因dp、pr、sn、w不可能在細(xì)胞的同一極
【解析】選D。根據(jù)圖形可知,基因在染色體上呈線性排列,A正確;白眼基因w與紫眼基因pr互為非等位基因,B正確;在不考慮變異的情況下,有絲分裂后期,基因中dp、pr、sn、w會出現(xiàn)在細(xì)胞同一極,C正確;減數(shù)第二次分裂后期,若圖示的X染色體與2號染色體移到細(xì)胞的同一極,則基因dp、pr、sn、w將出現(xiàn)在細(xì)胞的同一極,D錯誤。
考向二　通過摩爾根實驗的實驗分析,提升科學(xué)探究能力2.已知果蠅紅眼(A)和白眼(a)這對相對性狀由位于X染色體(與Y染色體非同源區(qū)段)上的一對等位基因控制,而果蠅剛毛(B)和截毛(b)這對相對性狀由X和Y染色體上(同源區(qū)段)一對等位基因控制,且隱性基因都是突變而來的。下列分析正確的是(　　)A.若純種野生型雄果蠅與突變型雌果蠅雜交,則F1中不會出現(xiàn)白眼B.若純種野生型雄果蠅與突變型雌果蠅雜交,則F1中會出現(xiàn)截毛C.若純種野生型雌果蠅與突變型雄果蠅雜交,則F1中不會出現(xiàn)白眼D.若純種野生型雌果蠅與突變型雄果蠅雜交,則F1中會出現(xiàn)截毛
【解析】選C。若純種野生型雄果蠅(XABYB)與突變型雌果蠅(XabXab)雜交,后代基因型為XabYB的個體表現(xiàn)型為白眼剛毛,則F1中會出現(xiàn)白眼雄果蠅,A項錯誤;若純種野生型雄果蠅(XABYB)與突變型雌果蠅(XabXab)雜交,后代基因型為XABXab和XabYB,所以F1中不會出現(xiàn)截毛果蠅,B項錯誤;若純種野生型雌果蠅(XABXAB)與突變型雄果蠅(XabYb)雜交,后代基因型為XABXab和XABYb,全表現(xiàn)為紅眼,則F1中不會出現(xiàn)白眼果蠅,C項正確;若純種野生型雌果蠅(XABXAB)與突變型雄果蠅(XabYb)雜交,后代基因型為XABXab和XABYb,則F1中不會出現(xiàn)截毛果蠅,D項錯誤。
3.(2021·濟(jì)南模擬)“基因位于染色體上”是摩爾根通過果蠅的雜交實驗驗證的,以下是有關(guān)此實驗的思考。
(1)如圖2為果蠅的一對性染色體模式圖,非同源區(qū)段不存在等位基因,同源區(qū)段存在等位基因?，F(xiàn)有一對相對性狀受一對等位基因(A、a)控制,且位于此同源區(qū)段,則與此相關(guān)的基因型有　　　　種,此性狀的遺傳與性別　　　　(填“有”或“無”)關(guān)系。請寫出支持的一個雜交組合__________。?(2)關(guān)于摩爾根的果蠅雜交實驗結(jié)果(如圖1),甲、乙同學(xué)都提出了與摩爾根不同的解釋。甲同學(xué)的解釋是:“控制白眼的基因在常染色體上,且具有隱性純合的雌性個體胚胎致死”,該解釋　　　　(填“是”或“否”)合理,理由是_________________________________________________________________。?乙同學(xué)的解釋是__________________________________________________。?
(3)雌果蠅有儲精囊,交配過一次后會儲備大量精子,用于多次受精作用,而雄果蠅交配后很快就會死去。現(xiàn)要從野生型(紅眼)及摩爾根果蠅雜交實驗中選擇材料只做一代雜交實驗檢驗乙同學(xué)的解釋和摩爾根的假說,請寫出實驗方案。(要求寫出雜交方案,結(jié)果預(yù)測和結(jié)論。)雜交方案:_______________。?結(jié)果預(yù)測和結(jié)論:___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
【解析】(1)一對相對性狀受一對等位基因(A、a)控制,且位于X和Y的同源區(qū)段,其基因型有XAXA,XAXa,XaXa,XAYA,XAYa,XaYA,XaYa,共7種基因型;該基因位于性染色體上,所以此性狀的遺傳與性別有關(guān),如雜交組合XaXa×XaYA,若為常染色遺傳,后代中的隱性和顯性個體在雌雄個體中均有分布,但此雜交組合產(chǎn)生的后代中,雌性個體全部是隱性性狀,雄性個體全部是顯性個體,類似的雜交組合還有XaXa×XAYa或XAXa×XAYa或XAXa×XaYA。(2)用Aa表示果蠅的紅眼和白眼,根據(jù)甲同學(xué)的解釋親代雜交基因型是AA×aa,F1全是Aa,F1代自由交配F2中AA∶Aa∶aa=1∶2∶1,由于具有隱性純合的雌性個體胚胎致死,所以F2中雄性∶
雌性=4∶3,所以甲同學(xué)的解釋不合理;乙同學(xué)可以提出的解釋是:控制白眼的基因位于X、Y的同源區(qū)段。(3)如果乙同學(xué)的解釋合理,則雌果蠅的基因型有XAXA、XAXa和XaXa,雄果蠅的基因型有XAYA、XaYa、XAYa和XaYA,如果摩爾根的假說成立,則雌果蠅的基因型有XAXA、XAXa和XaXa,雄果蠅的基因型有XAY和XaY,所以選擇雜交方案:將多對野生型雄果蠅與F2的雌果蠅交配,觀察子代的表現(xiàn)型。如果控制白眼的基因位于X染色體上,則交配基因型是XAXa×XAY或XAXA×XAY,如果白眼的基因在X、Y染色體的同源區(qū)段上,則交配基因型是XAXa×XAYA和XAXA×XAYA。結(jié)果預(yù)測和結(jié)論:若子代出現(xiàn)白眼雄果蠅,則控制白眼的基因只在X染色體上。若子代全為紅眼果蠅,則控制白眼的基因在X、Y染色體的同源區(qū)段上。
答案:(1)7　有　XaXa×XaYA或XaXa×XAYa或XAXa×XAYa或XAXa×XaYA　(2)否　摩爾根實驗結(jié)果F2:雌蠅∶雄蠅=1∶1,而按照甲同學(xué)的解釋F2:雌蠅∶雄蠅不為1∶1(或雌蠅∶雄蠅=3∶4)　控制白眼的基因位于X、Y的同源區(qū)段　(3)將多對野生型雄果蠅與F2的雌果蠅交配,觀察子代的表現(xiàn)型　若子代出現(xiàn)白眼雄果蠅,則控制白眼的基因只在X染色體上。若子代全為紅眼果蠅,則控制白眼的基因在X、Y染色體的同源區(qū)段上
【拓展延伸】摩爾根的發(fā)現(xiàn)摩爾根及其同事、學(xué)生用果蠅作實驗材料。到1925年已經(jīng)在這個小生物身上發(fā)現(xiàn)它有四對染色體,并鑒定了約100個不同的基因。并且由交配實驗而確定連鎖的程度,可以用來測量染色體上基因間的距離。1911年他提出了“染色體遺傳理論”。摩爾根發(fā)現(xiàn),代表生物遺傳秘密的基因的確存在于生殖細(xì)胞的染色體上。而且,他還發(fā)現(xiàn),基因在每條染色體內(nèi)是直線排列的。果蠅給摩爾根的研究帶來如此巨大的成功,以致后來有人說這種果蠅是上帝專門為摩爾根創(chuàng)造的。
【加固訓(xùn)練·拔高】(2021·山東模擬)果蠅的灰身、黑身由等位基因(A、a)控制,等位基因(B、b)會影響雌、雄黑身果蠅的體色深度,兩對等位基因分別位于兩對同源染色體上?，F(xiàn)有黑身雌果蠅與灰身雄果蠅雜交,F1全為灰身,F1隨機(jī)交配,F2表現(xiàn)型及數(shù)量如表。下列分析錯誤的是(　　)
A.黑身為隱性性狀,B、b基因中使黑身果蠅的體色加深的是bB.親代灰身雄果蠅的基因型為AAXbYC.F2灰身雌果蠅中雜合子占的比例為5/6D.F2中雌雄果蠅隨機(jī)交配,F3中深黑身果蠅占1/32
【解析】選D。由題意知,控制體色的兩對等位基因分別位于兩對同源染色體上,因此在遺傳過程中遵循自由組合定律;黑身雌果蠅與灰身雄果蠅雜交,F1全為灰身,說明灰身對黑身是顯性性狀,子二代雌、雄果蠅灰身∶黑身≈3∶1,其中雌果蠅都是黑身,雄果蠅黑身∶深黑身≈1∶1,說明A(a)位于常染色體上,B(b)位于X染色體上,子一代雄果蠅的基因型是AaXBY,雌果蠅的基因型是AaXBXb,親本雄果蠅的基因型是AAXbY,雌果蠅的基因型是aaXBXB。F2雌果蠅沒有深黑身,雄果蠅黑身∶深黑身=1∶1,故b基因能使黑身果蠅的體色加深,A正確;親代灰身雄果蠅的基因型為AAXbY,B正確;F1基因型是AaXBY、AaXBXb,F2灰身雌
果蠅(A_XBX-)中純合子占的比例=1/3×1/2=1/6,雜合子占的比例=1-1/6=5/6,C正確;F2中雌雄果蠅基因型為(1/4AA、1/2Aa、1/4aa)(XBXB、XBXb、XBY、XbY),產(chǎn)生卵細(xì)胞XB∶Xb=3∶1,產(chǎn)生精子XB∶Xb∶Y=1∶1∶2,隨機(jī)交配,F3中深黑身果蠅(aaXbXb、aaXbY)所占比例=1/4×1/4×1/4+1/4×1/4×2/4=3/64,D錯誤。
考點二　伴性遺傳特點與應(yīng)用【典例精研引領(lǐng)】　人的X染色體和Y染色體大小、形態(tài)不完全相同,但存在著同源區(qū)段(Ⅱ)和非同源區(qū)段(Ⅰ、Ⅲ),如圖所示。下列有關(guān)敘述錯誤的是(　　)
A.若某病是由位于非同源區(qū)段Ⅲ上的致病基因控制的,則患者均為男性B.若X、Y染色體上存在一對等位基因,則該對等位基因位于同源區(qū)段Ⅱ上C.若某病是由位于非同源區(qū)段Ⅰ上的顯性基因控制的,則男性患者的兒子一定患病D.若某病是由位于非同源區(qū)段Ⅰ上的隱性基因控制的,則患病女性的兒子一定是患者
【解析】選C。Ⅲ區(qū)段上基因控制的遺傳病為伴Y染色體遺傳病,患者全為男性,A項正確;若X、Y染色體上存在一對等位基因,這對等位基因應(yīng)存在于同源區(qū)段Ⅱ上,B項正確;Ⅰ區(qū)段上顯性基因控制的遺傳病為伴X染色體顯性遺傳病,女性患病率高于男性,男性患者的女兒一定患病,C項錯誤;Ⅰ區(qū)段上隱性基因控制的遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病,男性患病率高于女性,患病女性的兒子一定是患者,D項正確。
【母題變式延伸】核心素養(yǎng)新命題 色盲基因和抗維生素D佝僂病基因同樣都是位于題圖中的X的非同源區(qū)段,為什么前者是“男性患者多于女性患者”而后者是“女性患者多于男性患者”?提示:因為色盲基因為隱性基因,女性體細(xì)胞內(nèi)的兩條X染色體上同時具備隱性基因時才會患病,而男性體細(xì)胞內(nèi)只有一條X染色體,只要具備一個隱性基因就表現(xiàn)為色盲,所以“男性患者多于女性患者”;而抗維生素D佝僂病基因為顯性基因,女性體細(xì)胞內(nèi)的兩條X染色體上只有同時具備隱性基因時才會正常,而男性只要具備一個隱性基因就表現(xiàn)為正常,所以“女性患者多于男性患者”。
【備選典例】鴿子的性別決定方式為ZW型,腹部羽毛的顏色由一對等位基因A、a控制,現(xiàn)將純合白色雌鴿與純合灰色雄鴿交配,F1中雌鴿均為灰色,雄鴿均為白色。下列判斷正確的是(　　)A.灰色為顯性性狀B.親本基因型分別是ZaW、ZAZAC.基因A在Z染色體上,W染色體上含有它的等位基因D.F1的雌雄個體自由交配,F2中灰色雌鴿所占的比例為1/4
【解析】選D。根據(jù)“純合白色雌鴿與純合灰色雄鴿交配,F1中雌鴿均為灰色,雄鴿均為白色”,說明控制腹部羽毛顏色的基因位于Z染色體上,白色為顯性性狀,A錯誤;雌性個體的W染色體來自母本,Z染色體來自父本。根據(jù)子代雌鴿均為灰色,說明灰色雄鴿只產(chǎn)生含有灰色基因的配子,子代中雄鴿均為白色,說明母本產(chǎn)生的含有白色基因的配子與父本產(chǎn)生的含有灰色基因的配子完成受精后,發(fā)育成的子代雄性表現(xiàn)為白色,即白色基因為顯性基因,親本的基因型為ZAW×ZaZa,B、C錯誤;F1的基因型為ZaW、ZAZa,F1的雌雄個體自由交配,F2中灰色雌鴿(ZaW)所占的比例為1/2×1/2=1/4,D正確。
【拓展延伸】ZW型的性別決定ZW型性別決定的生物有鳥類、鱗翅目昆蟲、家雞、家蠶等。凡雌性個體具有2個異型性染色體,雄性個體具有2個相同的性染色體的類型,稱為ZW型。這類生物中,雄性是同配性別。即雌性的性染色體組成為ZW,雄性的性染色體組成為ZZ。ZW型性別決定的生物產(chǎn)生兩種數(shù)量相等的卵細(xì)胞,即Z型卵細(xì)胞∶W型卵細(xì)胞為1∶1;雄性個體所含的性染色體為同型性染色體,用ZZ來表示,它只產(chǎn)生一種精子,即Z型精子。在受精過程中,兩種配子融合是隨機(jī)的,這樣就使其產(chǎn)生的后代中,雄性個體和雌性個體的數(shù)量比同樣也是1∶1。
【知能素養(yǎng)提升】1.XY型與ZW型性別決定的比較:(科學(xué)思維:分析、比較)
(1)性別決定只出現(xiàn)在雌雄異體的生物中,雌雄同體生物不存在性別決定問題。(2)XY型、ZW型是指決定性別的染色體而不是基因型,但性別相當(dāng)于一對相對性狀,其傳遞遵循分離定律。(3)性別決定后的分化發(fā)育過程受環(huán)境的影響。(4)自然界還存在其他類型的性別決定。如染色體倍數(shù)決定性別(如蜜蜂等),環(huán)境因子(如溫度等)決定性別等。
2.伴性遺傳的類型和遺傳特點的歸納:(科學(xué)思維:分析、比較)
【熱點考向演練】考向一　通過伴性遺傳特點的分析,考查分析綜合能力1.(2021·長沙模擬)果蠅的X、Y染色體有同源區(qū)段和非同源區(qū)段,雜交實驗結(jié)果如表所示。下列有關(guān)敘述不正確的是(　　)
A.X、Y染色體同源區(qū)段基因控制的性狀在子代中也可能出現(xiàn)性別差異B.通過雜交組合1可判斷剛毛對截毛為顯性C.通過雜交組合2,可判斷控制該性狀的基因一定位于X、Y染色體的非同源區(qū)段D.通過雜交組合3,可判斷控制該性狀的基因一定位于X、Y染色體的同源區(qū)段
【解析】選C。X、Y染色體同源區(qū)段基因控制的性狀在子代中也可能出現(xiàn)性別差異,A正確;通過雜交組合1可判斷剛毛對截毛為顯性,B正確;雜交組合2中,若基因位于X、Y染色體的非同源區(qū)段,P:截毛(XbXb)×剛毛(XBY)→F1剛毛(XBXb)∶截毛(XbY)=1∶1;若基因位于同源區(qū)段上,則P:截毛(XbXb)×剛毛(XBYb)→F1剛毛(XBXb)∶截毛(XbYb)=1∶1,兩種情況下F1結(jié)果相同,因此不能判斷控制該性狀的基因一定位于X、Y染色體的非同源區(qū)段,C錯誤;雜交組合3中,若基因位于同源區(qū)段上,P∶截毛(XbXb)×剛毛(XbYB)→F1截毛(XbXb)∶剛毛(XbYB)=1∶1,故通過雜交組合3,可以判斷控制該性狀的基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段,D正確。
2.雞的性別決定方式屬于ZW型,現(xiàn)有一只純種雌性蘆花雞(ZW)與一只純種雄性非蘆花雞(ZZ)交配多次,F1中雄性均表現(xiàn)為蘆花,雌性均表現(xiàn)為非蘆花。相關(guān)敘述錯誤的是(　　)A.控制蘆花和非蘆花性狀的基因在Z染色體上B.自然界中蘆花雄雞的比例比蘆花雌雞的大C.F1自由交配,F2雌、雄雞中蘆花雞比例不同D.F2中的蘆花雞交配,產(chǎn)生的F3中蘆花雞占3/4
【解析】選C。假設(shè)雞的蘆花和非蘆花性狀由等位基因B、b控制。由題意可知,控制蘆花和非蘆花性狀的基因在Z染色體上,且蘆花對非蘆花為顯性,親本基因型為ZBW、ZbZb,A正確;由于雄雞有兩條同型的Z染色體,所以自然界中蘆花雄雞(ZBZ-)的比例比蘆花雌雞的大,B正確;F1中的雌、雄雞自由交配,雜交組合為ZbW×ZBZb,F2雌、雄雞中蘆花雞所占比例都是1/2,C錯誤;F2中蘆花雞(ZBZb、ZBW)自由交配,F3中蘆花雞所占比例為3/4,D正確。
考向二　通過遺傳系譜圖中的分析與推斷,考查獲取信息、解決問題的能力3.如圖是某家族甲(A、a)、乙(B、b)兩種單基因遺傳病的系譜圖,其中Ⅰ3不攜帶致病基因。下列分析錯誤的是(　　)
A.乙病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳B.Ⅱ3的基因型與Ⅰ4的基因型相同的概率是1/2C.Ⅲ3患甲病的概率是1/8,且致病基因來自Ⅱ7D.若Ⅲ2與正常男性結(jié)婚,則生育的男孩正常的概率是9/16
【解析】選D。分析甲病,Ⅰ3和Ⅰ4沒患甲病,卻生出患甲病的兒子Ⅱ5,且Ⅰ3不攜帶致病基因,可以判斷甲病為伴X染色體隱性遺傳病;Ⅰ3不攜帶致病基因,卻生出患乙病的兒子Ⅱ6,故乙病不可能是常染色體隱性遺傳病;Ⅰ2正常卻生出患乙病兒子,故乙病不可能是伴X染色體顯性遺傳病,Ⅰ4患病卻生出正常兒子,故乙病不可能是伴X染色體隱性遺傳病,綜上所述,乙病只能是常染色體顯性遺傳病,A正確;由題圖分析可知Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分別是BbXAY,bbXAXa,故Ⅱ3的基因型1/2BbXAXa、1/2BbXAXA,與Ⅰ4的基因型BbXAXa相同的概率是1/2,B正確;Ⅱ7的基因型是1/2bbXAXa,1/2bbXAXA,Ⅱ8基因型為bbXAY,故Ⅲ3患甲病的概率是
1/2×1/4=1/8,且致病基因來自Ⅱ7,C正確;因Ⅱ3的基因型為1/2BbXAXa,1/2BbXAXA,Ⅱ4基因型為bbXAY,故Ⅲ2的基因型為1/4BbXAXa,3/4BbXAXA,其與正常男性bbXAY結(jié)婚,則生育的男孩正常的概率是1/2×(1-1/4×1/2)=7/16,D錯誤。
【方法技巧】“三步法”快速突破遺傳系譜題
4.(2021·廣東模擬)某小組調(diào)查人群中的某種遺傳病,獲得如圖家系圖,下列相關(guān)分析正確的是(　　)
A.圖中2號為純合子或雜合子B.由5號、6號與9號,可推知該致病基因在X染色體上C.由1號、2號、4號和5號,可推知此病為顯性遺傳病D.要得出該遺傳病的發(fā)病率,需要在大量的患者家系中進(jìn)行隨機(jī)調(diào)查
【解析】選A。Ⅱ-5和Ⅱ-6個體有一個正常女兒Ⅲ-9,可推斷該病為常染色體顯性遺傳病。圖中2號為純合子或雜合子,A正確;由5號、6號與9號,可推知該致病基因在常染色體上,B錯誤;由1號、2號、4號和5號,無法推知此病為顯性遺傳病或隱性遺傳病,C錯誤;要得出該遺傳病的發(fā)病率,需要在人群中進(jìn)行隨機(jī)調(diào)查,D錯誤。
考向三　利用基因在X染色體和在常染色體上傳遞規(guī)律的應(yīng)用,考查分析問題,解決問題的能力5.某種生物的性別決定方式為XY型,其野生型眼色有紅色、紫色和白色,眼色的遺傳受兩對等位基因A、a和B、b控制。當(dāng)個體同時含有基因A和B時表現(xiàn)為紫色眼,只有A基因時表現(xiàn)為紅色眼,不含有A基因時表現(xiàn)為白色眼?，F(xiàn)有兩個純合品系雜交,結(jié)果如圖,下列敘述錯誤的是(　　)
P　　　紅色眼雌性×白色眼雄性　　　　　　　　 ↓F1　　 紫色眼雌性 　紅色眼雄性　　　　　 　　　↓F1雌雄交配F2　3/8紫色眼　3/8紅色眼　2/8白色眼A.該生物的眼色遺傳遵循孟德爾遺傳定律B.親本白色眼雄性個體的基因型為aaXBYC.F2的紫色眼、紅色眼和白色眼個體中既有雌性又有雄性D.F2中純合紅色眼雌性個體所占的比例是1/8
【解析】選D。根據(jù)題意和圖示分析可知,同時含A、B基因的個體為紫眼,含有A基因不含B基因的個體為紅眼,不含A基因為白眼,實驗中,純合紅眼雌性和白眼雄性雜交,F1雌性都是紫眼,雄性都是紅眼,即只有雌性有B基因。F2中紫眼∶紅眼∶白眼=3∶3∶2,因此等位基因A、a位于常染色體上,則B、b基因位于X染色體上,因此親本基因型是AAXbXb×aaXBY,F1的基因型是AaXBXb(雌性紫眼)、AaXbY(雄性紅眼);兩對等位基因分別位于2對同源染色體上,因此遵循自由組合定律;F2的紫色眼、紅色眼和白色眼個體中既有雌性又有雄性;F2中純合紅色眼雌性個體(AAXbXb)的概率=1/4×1/4=1/16,C正確、D錯誤。
6.果蠅的灰身和黃身是一對相對性狀,某種群中具有這兩種性狀的果蠅若干,且性別比例為1∶1。讓種群中灰身果蠅自由交配,其子代表現(xiàn)型為灰身∶黃身=63∶1。(已知不同基因組成的配子具有相同的生活力和受精機(jī)會,且各種受精卵都能發(fā)育成新個體)?；卮鹣铝袉栴}:(1)若體色受一對位于X染色體上的等位基因控制,則子代中黃色個體為__________________(填“雄”或“雌”)性,則灰身雌果蠅雜合子所占比例為________________________________________________________________。?(2)若體色受一對常染色體上的等位基因控制,則親代純合子與雜合子個體比例為________________________________________________________。?
(3)若體色受三對常染色體上的等位基因控制且遵循基因自由組合定律,請寫出滿足該假設(shè)的兩個條件:①__________________________________________;②_______________________________________________________________。?
【解析】(1)若體色受一對位于X染色體上的等位基因控制,親本都為灰身果蠅,則父本為XAY,母本為XAXa或XAXA,則子代中黃色個體只能為雄性,又后代黃身XaY占1/64,故母本產(chǎn)生Xa卵細(xì)胞的概率為1/32,故母本XAXa占1/16,XAXA占15/16。(2)若體色受一對常染色體上的等位基因控制,則黃身aa=1/64,a=1/8,A=7/8,則親代AA=3/4,Aa=1/4,則親代純合子、雜合子個體比例為3∶1。(3)若體色受三對常染色體上的等位基因控制且遵循基因自由組合定律,則親本灰身果蠅AaBbCc,只有aabbcc表現(xiàn)為黃身時,黃身的比例才剛好是1/64,故應(yīng)滿足的條件是①親本中灰身個體的基因型都相同,②三對基因型全為隱性時才表現(xiàn)為黃身。
答案:(1)雄　1/16　(2)3∶1　(3)親本中灰身個體的基因型都相同　三對基因型全為隱性時才表現(xiàn)為黃身
【拓展延伸】自然界常見的性別決定方式性別發(fā)育必須經(jīng)過兩個步驟,其中一是性別決定,它是指細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)對性別的作用;二是性別分化,它是在性別決定的基礎(chǔ)上,經(jīng)過一定的內(nèi)部和外界環(huán)境條件的相互作用,發(fā)育為一定性別的表現(xiàn)型。　　常見的性別表現(xiàn)主要有以下幾種方式: ①性染色體決定性別:絕大多數(shù)哺乳動物和少數(shù)雌雄異株的高等植物(如楊樹、柳樹、菠菜、女婁菜)性別決定方式為性染色體X和Y決定性別,即XX為雌性,XY為雄性,這是最常見的性別決定方式;還有性染色體ZW決定性別,例如
昆蟲多為這種性別決定方式,ZZ為雄性,ZW為雌性。由染色體的差異決定性別的生物才具有性染色體。 ②基因決定性別:如玉米植株的性別決定受兩對等位基因B、b和T、t控制,B和T基因同時存在時表現(xiàn)為雌雄同株異花,T基因存在但B基因不存在時表現(xiàn)為雄株,T基因不存在時表現(xiàn)為雌株。 ③染色體數(shù)目決定性別:如蜜蜂和螞蟻,雄性個體染色體數(shù)目為體細(xì)胞(2N=32)的一半,雌性個體染色體數(shù)目(2N=32)與體細(xì)胞相同。蜂王產(chǎn)下的卵中,有少數(shù)是未受精的,這些卵發(fā)育成為雄蜂,它們的染色體數(shù)是16而大多數(shù)受精卵則發(fā)育成雌蜂,它們的染色體數(shù)是32。
④環(huán)境決定性別:一些龜鱉類和所有鱷魚的性別是由受精后的溫度決定的。當(dāng)受精卵在22～27 ℃溫度中孵化時只產(chǎn)生一種性別,當(dāng)受精卵在30 ℃以上的溫度中孵化時則產(chǎn)生另一種性別。只有在很小的溫度范圍內(nèi)同一批卵才會孵化出雌性和雄性兩種個體。
考點三　人類遺傳病的類型、監(jiān)測和預(yù)防【典例精研引領(lǐng)】(2021·石家莊模擬)紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病,相關(guān)性狀由基因B、b控制;并指與正常指由A、a基因控制,兩對等位基因遵循自由組合定律。一對并指色覺正常的夫婦生育了一個手指正常但患有紅綠色盲的兒子(不考慮基因突變)。下列說法錯誤的是(　　)A.該對夫婦的基因型為AaXBXb、AaXBYB.該對夫婦再生育一個手指正常兒子的概率為1/8C.女性有兩條X染色體,因此女性紅綠色盲患者多于男性D.并指男孩的親代中至少有一方為并指患者
【解析】選C。并指夫婦能生育手指正常的孩子,說明雙親的基因型均為Aa;雙親色覺正常生育了患紅綠色盲的兒子,說明該夫婦基因型為XBXb、XBY,故該對夫婦的基因型為AaXBXb、AaXBY,A正確;雙親手指相關(guān)基因型均為Aa,生育手指正常兒子的概率為1/4×1/2=1/8,B正確;紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病,男性患者只要帶有色盲基因即為患者,女性兩條X染色體都含有色盲基因時才為患者,因此女性患者少于男性患者,C錯誤;由題意可知,并指為常染色體顯性遺傳病,并指男孩的雙親至少有一方帶有并指基因,表現(xiàn)為并指,D正確。
【母題變式延伸】核心素養(yǎng)新命題 (1)若該對夫婦再生一個男孩,他患病的概率是多少?(科學(xué)思維:比較與分析)提示:根據(jù)推理可知,該夫婦的基因型為AaXBXb、AaXBY,若再生一個男孩,已確定性別的情況下,算出患并指的概率為3/4,患色盲的概率為1/2,進(jìn)而推出該男孩正常的概率為1/4×1/2=1/8,所以患病的概率是7/8。(2)若該對夫婦生了一個只患并指的女孩,請問該女孩是雜合子的概率為多少?(科學(xué)思維:分析與綜合)提示:該女孩的基因型為A_XBX-,其中AA的概率為1/3,XBXB概率為1/2,故純合子概率1/6,雜合子概率1-1/6=5/6。
【知能素養(yǎng)提升】1.不同類型人類遺傳病的比較:(科學(xué)思維:分析比較)
2.染色體在減數(shù)分裂過程中異常情況分析:(科學(xué)思維:歸納、比較)(1)常染色體在減數(shù)分裂過程中異常情況分析假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有2n條染色體,減數(shù)分裂時,某對同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體沒有分開,導(dǎo)致產(chǎn)生含有(n+1)、(n-1)條染色體的異常配子,如圖所示。
(2)性染色體在減數(shù)分裂過程中的異常分離情況分析
3.產(chǎn)前診斷中基因診斷、羊水檢查與B超檢查比較:(科學(xué)思維:分析、比較)(1)基因診斷主要用于單基因遺傳病的診斷(如白化病),通常運(yùn)用基因探針進(jìn)行DNA分子雜交來完成。(2)羊水檢查主要用于染色體異常遺傳病的診斷(如21三體綜合征),通過羊膜穿刺術(shù)采集羊水,進(jìn)行染色體核型分析,以確定胎兒是否患有某些染色體異常遺傳病。(3)B超檢查主要用于胎兒性別和外觀等方面的檢測,以確定胎兒的發(fā)育狀況是否正常。
4.基因組與染色體組關(guān)系:(科學(xué)思維:分析、比較)一個染色體組攜帶著生物生長發(fā)育、遺傳變異的全部信息。在無性別分化的生物中,如水稻、玉米等,一個染色體組數(shù)=一個單倍體基因組數(shù);在XY和ZW型性別決定的生物中,一個染色體組數(shù)=n條常染色體+1條性染色體(假設(shè)體細(xì)胞的染色體數(shù)為2n,2條性染色體)。單倍體基因組數(shù)=n條常染色體+2條異型性染色體,對于人類則是22條常染色體+X+Y。
5.遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查比較:(科學(xué)思維:分析、比較)
【熱點考向演練】考向一　結(jié)合遺傳系譜圖與特殊圖像,考查識圖獲取信息、解決問題的能力1.已知甲、乙兩種病均為單基因遺傳病,其中一種病為伴性遺傳,Ⅱ9性染色體缺失了一條(XO),現(xiàn)對Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4個體的相關(guān)基因進(jìn)行電泳(電泳可將不同類型的基因進(jìn)行分離),結(jié)果如圖。下列有關(guān)敘述錯誤的是(　　)
A.甲病不可能為伴X染色體隱性遺傳病B.若Ⅱ9患有乙病,則導(dǎo)致其染色體異常的原因只可能是Ⅰ3的減數(shù)分裂過程發(fā)生異常C.若Ⅱ6與Ⅱ7婚配,則生出患乙病孩子的概率為1/8D.若對Ⅱ8進(jìn)行基因電泳,可得到3條條帶
【解析】選C。據(jù)圖分析:Ⅰ3號和Ⅰ4號不患甲病,生有患甲病的女兒,甲病為常染色體隱性遺傳病,A正確;1號和2號患乙病,5號不患乙病,故乙病為顯性遺傳病,根據(jù)題意乙病應(yīng)該為伴X顯性遺傳病。假設(shè)控制乙病的基因為B、b,通過對Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4個體的相關(guān)基因進(jìn)行電泳(電泳可將不同類型的基因進(jìn)行分離)的結(jié)果分析,Ⅰ3不患乙病,其基因型為XbXb,Ⅰ1的基因型應(yīng)該為XBXb,Ⅰ4的基因型為XBY。若Ⅱ9患有乙病,根據(jù)4號患乙病,則Ⅱ9的X染色體來自4號,導(dǎo)致其染色體異常的原因只有可能是Ⅰ3的減數(shù)分裂過程發(fā)生異常,B正確; 假設(shè)控制乙病的基因用B、b表示,則Ⅱ6的基因型及概率為1/2XBXB,1/2XBXb,Ⅱ7的基因型為
XbY,若Ⅱ6與Ⅱ7婚配,則生出不患乙病孩子的概率為1/4,患乙病孩子的概率為3/4,C錯誤;假設(shè)控制甲病的基因用A、a表示,則根據(jù)系譜圖分析,Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4個體關(guān)于甲病的基因型都為Aa,Ⅱ8為兩病兼發(fā)者,且其母親Ⅰ3不患乙病,則Ⅱ8的基因型為aaXBXb,若對Ⅱ8進(jìn)行基因電泳,可得到3條條帶(基因a是一個條帶,XB是一個條帶,Xb是一個條帶),D正確。
2.如圖1為人體內(nèi)苯丙氨酸的部分代謝途徑,圖2為甲、乙兩個家庭(非近親)的系譜圖(甲、乙兩個家庭都不含對方家庭的致病基因),下列相關(guān)分析正確的是(　　)
A.苯丙酮尿癥、尿黑酸癥的病因分別是缺乏酶⑥和酶③B.家系乙中Ⅱ-4攜帶尿黑酸癥致病基因的概率是1/2C.家系甲中Ⅱ-3可通過減少苯丙氨酸的攝入來減緩癥狀D.兩家系中6號個體婚配,孕期內(nèi)應(yīng)進(jìn)行相關(guān)的基因檢測
【解析】選C。苯丙酮尿癥的病因是缺乏酶①致使體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸,而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸,A錯誤;家系乙中Ⅱ-4攜帶尿黑酸癥致病基因的概率是2/3,B錯誤;家系甲中Ⅱ-3減少苯丙氨酸的攝入后,產(chǎn)生的苯丙酮酸減少,進(jìn)而減緩癥狀,C正確;兩家系的6號個體均不含對方家系的致病基因,孩子體內(nèi)的致病基因沒有純合的可能,也就不可能患病,所以孕期內(nèi)不需要進(jìn)行相關(guān)的基因檢測,D錯誤。
考向二　結(jié)合染色體異常遺傳病分析,考查科學(xué)思維能力3.(2021·咸寧模擬)人類第21號染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR,一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記以便對21三體綜合征做出快速的基因診斷?，F(xiàn)有一個21三體綜合征患兒,該遺傳標(biāo)記的基因型為++-,其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為+-,母親該遺傳標(biāo)記的基因型為--。據(jù)此所作判斷正確的是(　　)A.該患兒的致病基因來自父親B.卵細(xì)胞21號染色體不分離而產(chǎn)生了該患兒C.精子的21號染色體有2條導(dǎo)致產(chǎn)生了該患兒D.該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率為50%
【解析】選C。該患兒父親該遺傳標(biāo)記的基因型為+-,母親該遺傳標(biāo)記的基因型為--,21三體綜合征患兒的基因型為++-,所以該病是精子不正常造成的,B錯誤、C正確;該患兒并沒有致病基因,而是21號染色體多了一條,屬于染色體變異,A錯誤;該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率無法確定,D錯誤。
4.甲病是單基因遺傳病且致病基因不在21號染色體上,已知21三體綜合征患者減數(shù)分裂時,任意兩條21號染色體聯(lián)會,剩余的21號染色體隨機(jī)移向一極。如圖是某家系的遺傳系譜圖,下列敘述錯誤的是(　　)
A.2號和4號都是雜合子B.7號患21三體綜合征可能是因為4號產(chǎn)生了染色體數(shù)目異常的卵細(xì)胞C.若1號不含甲病致病基因,6號和7號生下患兩種病男孩的概率是1/16D.若1號含甲病致病基因,則甲病在男性中的發(fā)病率一定等于該致病基因的基因頻率
【解析】選D。不論基因位于常染色體上還是X染色體上,2號、4號都含有致病基因,是雜合子,A正確;7號是21三體綜合征,可能是由于4號產(chǎn)生了染色體數(shù)目異常的卵細(xì)胞與染色體數(shù)目正常的精子形成的受精卵發(fā)育而來,B正確;1號不含甲病致病基因,甲病為伴X染色體隱性遺傳病,假設(shè)該致病基因用a表示,6號的基因型是XAXa或XAXA,7號的基因型是XAY,產(chǎn)生甲病后代的概率是1/2×1/4=1/8,7號是21三體綜合征患者,產(chǎn)生異常精子的概率是1/2,因此后代是21三體綜合征患者的概率是1/2,兩種病都患的概率是1/16,且患甲病的個體都是男孩,C正確;1號含甲病致病基因,則甲病為常染色體隱性遺傳病,在男性中的發(fā)病率一定不等于該致病基因的基因頻率,而等于該致病基因的基因頻率的平方,D錯誤。
考向三　通過人類遺傳病的調(diào)查分析,考查解決實際問題的能力5.某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時,以“研究××病的遺傳方式”為子課題,下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是(　　)A.研究貓叫綜合征的遺傳方式,在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B.研究青少年型糖尿病,在患者家系中調(diào)查C.研究白化病的遺傳方式,在全市中抽樣調(diào)查D.研究紅綠色盲的遺傳方式,在患者家系中調(diào)查
【解析】選D。研究遺傳病的遺傳方式,不能在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查,而應(yīng)在患該遺傳病的家系中調(diào)查,A錯誤。青少年型糖尿病為多基因遺傳病,影響因素多,調(diào)查難度大,應(yīng)選單基因遺傳病進(jìn)行研究,B錯誤。研究白化病的遺傳方式,應(yīng)該在患者家系中調(diào)查,C錯誤;研究紅綠色盲的遺傳方式,在患者家系中調(diào)查,繪制遺傳系譜圖,進(jìn)而根據(jù)親子代之間的關(guān)系判斷遺傳方式,D正確。
6.已知魚鱗病是受一對等位基因控制的遺傳病,但是不知道該病的遺傳方式,所以動員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查。為了調(diào)查的科學(xué)準(zhǔn)確,請你完善該校學(xué)生的調(diào)查步驟,并分析該遺傳病的遺傳方式。調(diào)查步驟:①確定要調(diào)查的遺傳病,掌握其癥狀及表現(xiàn);②設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點如下:
③分多個小組調(diào)查,獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù);④數(shù)據(jù)匯總,統(tǒng)計分析結(jié)果。請回答下列相關(guān)問題:(1)表格中的相應(yīng)位置可能的雙親性狀為:a._________________________。?(2)若要獲取魚鱗病的發(fā)病率需在____________中展開隨機(jī)調(diào)查,若要確定其遺傳方式需在______________________________中進(jìn)行調(diào)查。表格中還需補(bǔ)充調(diào)查_______________________________,才能確定該遺傳病的遺傳方式。?(3)調(diào)查發(fā)現(xiàn)該病在人群中男性發(fā)病率大于女性,女性患者的父親和兒子均患病,據(jù)此可推斷魚鱗病的遺傳方式是__________________________。?
(4)現(xiàn)有一具有魚鱗病病史的家庭,一對夫婦及其兩個女兒均表現(xiàn)正常。大女兒與一正常男子結(jié)婚并生出一患魚鱗病的男孩,小女兒與一正常男子結(jié)婚,并已懷孕。據(jù)此推斷,這對夫婦的基因型為　　　______　(基因用B、b表示),小女兒生出患魚鱗病男孩的概率為　　　__________________________　。?
【解析】(1)表格中的相應(yīng)位置可能的雙親性狀為母正常×父患病。(2)若要獲取魚鱗病的發(fā)病率需在廣大人群中展開隨機(jī)調(diào)查,若要確定其遺傳方式需在患者家系中進(jìn)行調(diào)查。由于伴性遺傳時在性別上會有差異,所以表格中還需補(bǔ)充調(diào)查男女患病情況,才能確定該遺傳病的遺傳方式。(3)調(diào)查發(fā)現(xiàn)該病在人群中男性發(fā)病率大于女性,女性患者的父親和兒子均患病,據(jù)此可推斷魚鱗病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳。(4)大女兒與一正常男子結(jié)婚并生出一患魚鱗病的男孩XbY,則大女兒為攜帶者,據(jù)此推斷,這對夫婦的基因型為XBY、XBXb,則小女兒基因型為1/2XBXB或1/2XBXb。小女兒與一正常男子結(jié)婚,生出患魚鱗病男孩的概率為1/2×1/4=1/8。
答案:(1)母正常×父患病(2)廣大人群　患者家系　男女患病情況(3)伴X染色體隱性遺傳(4)XBY、XBXb　1/8
【加固訓(xùn)練·拔高】圖1曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險,圖2是患甲病(顯性基因為A,隱性基因為a)和乙病(顯性基因為B,隱性基因為b)兩種遺傳病的系譜圖?；卮鹣铝袉栴}:
(1)據(jù)圖1分析:①多基因遺傳病的顯著特點是_______________________________________。②染色體異常遺傳病風(fēng)險在出生后明顯低于胎兒期,這是因為　_________。③克萊費(fèi)爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常(XDY),母親患紅綠色盲(XdXd),生了一個色覺正常的克萊費(fèi)爾特癥患者,請運(yùn)用有關(guān)知識進(jìn)行解釋。?_________________________________________________________________________________________________________________________________　。
(2)圖2中甲病為______________遺傳病。假設(shè)Ⅱ3不是乙病基因的攜帶者,則乙病為________________遺傳病,若Ⅲ9與Ⅲ12結(jié)婚,生育的子女患病的概率為　　　　。(3)人類基因組計劃需要對人類的　　　條染色體進(jìn)行測序;選樣時通常選擇采集男性血液樣本建立白細(xì)胞基因血庫,原因是___________________________________________________________________________________________。
【解析】(1)①圖1中實線代表多基因遺傳病,明顯看出成年人發(fā)病風(fēng)險顯著增加。②大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的,患病胎兒在出生前就死亡了,因此染色體異常遺傳病風(fēng)險在出生后明顯低于胎兒期。③克萊費(fèi)爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常(XDY),母親患紅綠色盲(XdXd),生育一個色覺正常的克萊費(fèi)爾特癥患者XDXdY,則母親減數(shù)分裂正常,形成Xd卵細(xì)胞;父親減數(shù)第一次分裂時,X、Y染色體未正常分離,形成XDY精子;XDY精子與Xd卵細(xì)胞結(jié)合形成XDXdY的受精卵,才會生出色覺正常的克萊費(fèi)爾特癥患者。(2)確定遺傳病類型:由Ⅱ7、 Ⅱ8生出無病的Ⅲ11,可知甲病為顯性遺傳病,由Ⅱ7患病、Ⅲ11正常,可
知甲病是常染色體顯性遺傳病;由Ⅱ3、Ⅱ4生有患病的Ⅲ10,可知乙病為隱性遺傳病,再根據(jù)Ⅱ3不是乙病基因的攜帶者,可知乙病是伴X染色體隱性遺傳病。確定Ⅲ9與Ⅲ12的基因型:由Ⅲ9、Ⅲ10、Ⅱ3、Ⅱ4關(guān)于乙病的表現(xiàn)型可推出Ⅱ3、Ⅱ4關(guān)于乙病的基因型分別為XBY、XBXb,所以Ⅲ9的基因型為1/2aaXBXb或1/2aaXBXB,由Ⅲ11知Ⅱ7、Ⅱ8關(guān)于甲病的基因型分別為Aa、Aa,所以Ⅲ12的基因型為1/3AAXBY或2/3AaXBY。最后計算概率:先分析每對基因,患甲病的概率為1/3+2/3×1/2=2/3,患乙病的概率為1/2×1/4=1/8,則生育的子女中不患病的概率為(1-2/3)×(1-1/8)=7/24,所以患病的概率=1-7/24=17/24。(3)人類體
細(xì)胞中含有23對染色體,但由于男性的性染色體不同,因此人類基因組計劃需要對人類的24條染色體(22條常染色體+X+Y)進(jìn)行測序;男性白細(xì)胞攜帶人類的全套遺傳物質(zhì)(遺傳信息),并且采樣非常方便,因此選樣時通常選擇采集男性血液樣本建立白細(xì)胞基因血庫。
答案:(1)①成年人發(fā)病風(fēng)險顯著增加(或青春期后隨著年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升)　②大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的,患病胎兒在出生前就死亡了?、勰赣H減數(shù)分裂正常,形成Xd卵細(xì)胞;父親減數(shù)第一次分裂時,X、Y染色體未正常分離,最終形成XDY精子;XDY精子與Xd卵細(xì)胞結(jié)合形成XDXdY的受精卵　(2)常染色體顯性　伴X染色體隱性　17/24　(3)24　男性白細(xì)胞攜帶人類的全套遺傳物質(zhì)(遺傳信息),并且采樣非常方便
【命題新情境】甲基丙二酸血癥是一種先天有機(jī)酸代謝異常遺傳病,由D、d基因控制,下圖是某家族甲基丙二酸血癥的遺傳系譜圖。請回答下列問題:
【命題新角度】1.甲基丙二酸血癥屬于______________遺傳病,判斷依據(jù)為_______________________________________________________________________________。?2.親本的基因型分別是______________,Ⅱ-3是純合子的概率是　　　_　。?3.若甲基丙二酸血癥在人群中的發(fā)病率為1%,正常人群中攜帶者的概率是____________________________________________________________　　。4.調(diào)查甲基丙二酸血癥的發(fā)病率時,要在人群中______________調(diào)查,該病男性的發(fā)病率　　　(填“大于”“等于”或“小于”)女性的發(fā)病率。?
【解析】1.據(jù)題圖分析,親本Ⅰ-1、Ⅰ-2正常,而他們的女兒Ⅱ-2患病,說明甲基丙二酸血癥為常染色體隱性遺傳病。2.Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型都是Dd,Ⅱ-2基因型為dd,Ⅱ-3是純合子的概率是1/3。3.dd=1%,說明d基因頻率為10%,D基因頻率為90%,則在人群中DD=90%×90%=81%,Dd=2×90%×10%=18%,因此正常人群中攜帶者的概率是18%÷(18%+81%)=2/11。4.調(diào)查甲基丙二酸血癥的發(fā)病率時,要在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查,由于該病屬于常染色體遺傳病,因此男性的發(fā)病率等于女性的發(fā)病率。
答案:1.常染色體隱性　Ⅰ-1、Ⅰ-2正常,女兒Ⅱ-2患病　2.Dd、Dd　1/33.2/11　4.隨機(jī)取樣　等于

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