課時練習(xí)(二十二)　人類遺傳病1．(2021·昆明一中檢測)下列有關(guān)人類健康與遺傳的敘述，正確的是(　　)A．遺傳病患者的基因結(jié)構(gòu)不一定發(fā)生改變B．遺傳咨詢中可通過系譜圖的分析得知遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率C．伴X染色體隱性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該致病基因的頻率D．先天性心臟病都是遺傳病A　[基因突變會導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變，染色體結(jié)構(gòu)變異可能會導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變，但染色體數(shù)目變異引發(fā)的遺傳病，患者的基因結(jié)構(gòu)不會發(fā)生改變，如21三體綜合征，A正確；通過系譜圖的分析只能得知遺傳病的遺傳方式，不能得知發(fā)病率，通過在人群中隨機調(diào)查才能計算出發(fā)病率，B錯誤；男性只含有1條X染色體，所以伴X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該致病基因的頻率，而女性含有2條X染色體，伴X染色體隱性遺傳病在女性中的發(fā)病率不等于該致病基因的頻率，C錯誤；若是由于親本含有致病基因或遺傳物質(zhì)改變引發(fā)的先天性心臟病是遺傳病，但若是由于母親懷孕過程中胚胎發(fā)育異常引發(fā)的先天性心臟病則不是遺傳病，D錯誤。]2．(2021·秦皇島高三模擬)人類的許多疾病與基因有關(guān)。下列關(guān)于遺傳病的敘述，不正確的是(　　)A．鐮狀細(xì)胞貧血的根本病因是正常血紅蛋白中一個氨基酸被替換B．不攜帶致病基因的個體也可能會患遺傳病C．常染色體顯性遺傳病患者家系中，可能連續(xù)幾代都出現(xiàn)患者D．男性紅綠色盲患者(2n＝46)的致病基因只來自母親A　[鐮狀細(xì)胞貧血的根本原因是控制合成正常血紅蛋白分子的基因發(fā)生了基因突變，A錯誤。]3．一對表型正常的夫妻，夫妻雙方的父親都是紅綠色盲。這對夫妻如果生育后代，則理論上(　　)A．女兒正常，兒子中患紅綠色盲的概率為1B．兒子和女兒中患紅綠色盲的概率都為1/2C．女兒正常，兒子中患紅綠色盲的概率為1/2D．兒子正常，女兒中患紅綠色盲的概率為1/2C　[若紅綠色盲由一對等位基因B、b控制，由題意可知，該對夫妻的基因型為XBY和XBXb，他們所生的兒子基因型為XBY、XbY，患紅綠色盲的概率為1/2；他們所生的女兒基因型為XBXB、XBXb，全部表現(xiàn)正常，C正確。]4．(2021·南昌高三模擬)先天性性腺發(fā)育不全(又稱Turner綜合征)患者的體細(xì)胞與正常人相比只有一條性染色體(X染色體)，該病患者臨床特征為身矮、頸蹼和幼兒型女性外生殖器等，下列敘述中正確的是(　　)A．有絲分裂或減數(shù)分裂異常均可能導(dǎo)致該病的發(fā)生B．該病與貓叫綜合征都屬于染色體數(shù)目異常遺傳病C．若單一X染色體來自母親，那么精子異常是由于XY染色體未分離D．若該病患者同時患紅綠色盲，其父母中至少有一位是色盲患者A　[先天性性腺發(fā)育不全發(fā)病的原因有可能是配子形成時減數(shù)分裂異常所致，也可能是受精卵進(jìn)行有絲分裂時，性染色體分配異常造成的，A正確；貓叫綜合征是第5號染色體部分片段缺失造成的，不是染色體數(shù)目異常遺傳病，B錯誤；若患者的單一X染色體來自母親，那么異常精子的形成可能由于減數(shù)分裂Ⅰ時XY染色體未分離，也可能是因為減數(shù)分裂Ⅱ染色單體分開后移向了同一極，C錯誤；母親是色盲基因攜帶者，父親正常，若X來自母方，也可以生出同時患有先天性性腺發(fā)育不全和紅綠色盲的孩子，D錯誤。]5．(2021·聊城高三二模)研究人員發(fā)現(xiàn)了一種新型的單基因遺傳病，患者的卵子取出后體外放置一段時間或受精后一段時間，會出現(xiàn)退化凋亡的現(xiàn)象，從而導(dǎo)致女性不孕，研究人員將其命名為“卵子死亡”。研究發(fā)現(xiàn)“卵子死亡”屬于常染色體顯性遺傳病，由一種細(xì)胞連接蛋白PANX1基因發(fā)生突變導(dǎo)致，且PANX1基因存在不同的突變。下列敘述錯誤的是(　　)A．“卵子死亡”患者的致病基因只能來自父方B．“卵子死亡”這種遺傳病是由一對等位基因控制的C．PANX1基因存在不同的突變，體現(xiàn)了基因突變的不定向性D．“卵子死亡”屬于常染色體顯性遺傳病，在男女中發(fā)病率相等D　[根據(jù)題意，該病是常染色體顯性遺傳病，含致病基因的卵子受精后會退化凋亡而死亡，因此其母親只能提供不含有致病基因的卵細(xì)胞，故患者的致病基因只能來自父方，A正確；“卵子死亡”這種遺傳病屬于單基因遺傳病，是由一對等位基因控制的，B正確；PANX1基因存在不同的突變，產(chǎn)生復(fù)等位基因，體現(xiàn)了基因突變的不定向性，C正確；“卵子死亡”是卵子在體外放置一段時間或者受精后一段時間死亡的，在男性中不會發(fā)病，D錯誤。]6．人類某種遺傳病是由一對位于X和Y染色體同源區(qū)段上的等位基因A/a控制。男性只要有一個致病基因(A)就患病，而女性只有含兩個致病基因(A)才患病。 某家庭有該遺傳病的遺傳系譜圖如下。 不考慮其他基因和突變，下列有關(guān)敘述錯誤的是(　　)A．該遺傳病與紅綠色盲、白化病都屬于單基因遺傳病B．圖中Ⅰ-3 和Ⅱ-1 的基因型相同，Ⅰ-2和Ⅱ-4 的也相同C．若Ⅲ-1患病，則Ⅲ-1的體細(xì)胞中最多含有4條X染色體D．若Ⅲ-1不患病，則Ⅲ-1是男孩的可能性較小C　[根據(jù)題干信息可知，正常男性的基因型為XaYa，正常女性的基因型為XAXa和XaXa，患病男性的基因型分別為XAYA、XAYa和XaYA，患病女性的基因型為XAXA。紅綠色盲、白化病是單基因遺傳病，該遺傳病是由一對等位基因控制的，也屬于單基因遺傳病，A項正確；Ⅰ-3的兒子正常，Ⅱ-1的父親正常，因此Ⅰ-3和Ⅱ-1的基因型均為XAYa，Ⅰ-2和Ⅱ-4均患病，其基因型為XAXA，B項正確；由于Ⅱ-2和Ⅱ-3均不患病，因此他們的子女中女兒均不患病，兒子可能患病，因此Ⅱ-2和Ⅱ-3的患病兒子的體細(xì)胞(有絲分裂后期的細(xì)胞)中最多含有2條X染色體，C項錯誤、D項正確。]7．如圖為甲、乙兩種單基因遺傳病的遺傳家系圖，其中一種遺傳病為伴性遺傳。人群中乙病的發(fā)病率為1/256。下列敘述正確的是(　　)A．甲病是伴X染色體隱性遺傳病B．Ⅱ-3和Ⅲ-6的基因型不同C．若Ⅲ-1與某正常男性結(jié)婚，所生正常孩子的概率為25/51D．若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一個孩子，同時患兩種病的概率為1/17C　[根據(jù)Ⅱ-2×Ⅱ-3→Ⅲ-3可知，乙病為常染色體隱性遺傳病。甲病為伴性遺傳病，因為Ⅲ-3患甲病，而Ⅳ-1正常，故甲病為伴X顯性遺傳病，A錯誤；乙病相關(guān)的基因設(shè)為A/a，甲病相關(guān)的基因設(shè)為B/b。根據(jù)Ⅲ-3同時患甲病和乙病可知，Ⅱ-3的基因型為AaXbXb，Ⅱ-4患乙病可知，Ⅲ-6為AaXbXb，二者基因型相同，B錯誤；根據(jù)人群中乙病的發(fā)病率為1/256，可知a基因概率為1/16，A基因頻率為15/16，則AA＝15/16×15/16＝225/256，Aa＝2×1/16×15/16＝30/256。Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型分別為AaXBY、AaXbXb，則Ⅲ-1為1/3AAXBXb或2/3AaXBXb，正常男性(XbY)與乙病有關(guān)的基因型為Aa的概率為30/256÷(30/256＋225/256)＝2/17，二者婚配的后代患乙病的概率為2/3×2/17×1/4＝1/51，不患乙病的概率為1－1/51＝50/51，后代不患甲病的概率為1/2，故后代正常的概率為50/51×1/2＝25/51，C正確；Ⅲ-3的基因型為aaXBXb，Ⅲ-4與甲病相關(guān)的基因型為XbY，與乙病相關(guān)的基因型為Aa的概率為2/17，后代患乙病的概率為2/17×1/2＝1/17，患甲病的概率為1/2，再生一個孩子同時患兩種病的概率為1/17×1/2＝1/34，D錯誤。]8．(2021·房山區(qū)高三二模)鐮狀細(xì)胞貧血是一種常染色體遺傳病，可通過羊膜腔穿刺術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。現(xiàn)有一對表型正常的雜合子夫妻所生育的孩子①②和未出生的胎兒③。下列相關(guān)說法不正確的是(　　)A．子代中②是患者B．③的后代有患病可能C．此病的根本原因是基因突變D．患者的血紅蛋白氨基酸數(shù)量改變D　[分析圖示可知，βA為正常血紅蛋白基因，βS為異常血紅蛋白基因，雙親基因型都為βAβS，子代①基因型為βAβA，表現(xiàn)為正常，子代②基因型為βSβS，表現(xiàn)為患者，子代③基因型為βAβS，攜帶致病基因，后代有患病可能，A、B正確；此病的根本原因是堿基對發(fā)生了替換的基因突變，患者的血紅蛋白氨基酸數(shù)量未改變，C正確，D錯誤。]9．如圖是先天聾啞遺傳病的某家系圖，Ⅱ-2的致病基因為A或a，Ⅱ-3和Ⅱ-6的致病基因為B或b，這兩對基因獨立遺傳且均可單獨致病。Ⅱ-2不含Ⅱ-3的致病基因，Ⅱ-3不含Ⅱ-2的致病基因(不考慮其他突變)。回答下列相關(guān)問題：(1)B、b基因位于________染色體上，理由是______________。(2)若Ⅱ-2所患的是常染色體隱性遺傳病，則Ⅲ-2的基因型是________，她與一個和自己基因型相同的人婚配，子女患先天聾啞的概率為________。(3)若Ⅱ-2與Ⅱ-3生育了一個因X染色體上某一片段缺失而患先天聾啞的女孩，則該X染色體來自________(填“Ⅱ-2”或“Ⅱ-3”)。[解析]　(1)正常的Ⅰ-3和Ⅰ-4生出了患病的Ⅱ-3和Ⅱ-6，所以此病為隱性遺傳病，又因Ⅱ-3是女性，其父親正常，所以致病基因不可能只位于X染色體上，若位于X、Y染色體同源區(qū)段，則Ⅱ-6就不會患病。(2)若Ⅱ-2所患的是常染色體隱性遺傳病，則Ⅲ-2的基因型為AaBb，所以其與某相同基因型的人婚配，子女患病的基因型為aa__或__bb概率為1/4＋1/4－1/16＝7/16。(3)若Ⅱ-2與Ⅱ-3生育了1個因X染色體上某一片段缺失而患先天聾啞女孩，正常女孩的基因型是BbXAXa，因為X染色體缺失某一片段導(dǎo)致患病，可以理解為含B基因的X染色體(來自Ⅱ-3)缺失了含A基因的一段，從而導(dǎo)致女孩體細(xì)胞中只有a基因而患病。[答案]　(1)常　Ⅰ-3和Ⅰ-4均正常，子代Ⅱ-3患病(2)AaBb　7/16　(3)Ⅱ-310．下表為某地區(qū)三類遺傳病患者的相關(guān)調(diào)查數(shù)據(jù)，根據(jù)該表格數(shù)據(jù)分析并回答下列問題：遺傳病類型病種患者數(shù)目發(fā)病率(%)單基因遺傳病1083 6892.66多基因遺傳病93070.22染色體異常遺傳病131 3690.99合計1305 3650.35(1)調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率時，一般選擇表格中的________遺傳病進(jìn)行調(diào)查，其原因是________________________。還可以在__________________中調(diào)查，進(jìn)一步確定該遺傳病的遺傳方式。(2)若調(diào)查時發(fā)現(xiàn)，某男孩患性染色體病，經(jīng)檢測其體細(xì)胞內(nèi)性染色體組成為XYY，而其父母性染色體組成均正常，導(dǎo)致男孩患病的該種變異是否會改變基因的數(shù)目和結(jié)構(gòu)，請說明_______________________________________________________________________________________________________________。(3)人類Rh血型由一對常染色體上的等位基因R和r控制，RR和Rr表現(xiàn)為Rh陽性，rr表現(xiàn)為Rh陰性。若某對夫婦血型均為Rh陽性、色覺正常，但已經(jīng)生了一個Rh陰性且患紅綠色盲(紅綠色盲由等位基因B、b控制)的孩子，則該對夫婦的基因型為________，這對夫婦再生一個Rh陽性、色覺正常孩子的概率為________。[解析]　(1)調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率時，一般選擇單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，其原因是發(fā)病率高。還可以在患者家系中調(diào)查，進(jìn)一步確定該遺傳病的遺傳方式。(2)該男孩性染色體組成為XYY，此變異為染色體數(shù)目變異，會改變基因的數(shù)量(使基因數(shù)增加)，但不會改變基因的結(jié)構(gòu)。(3)該夫婦血型均為Rh陽性(R_)、色覺正常(XB_、XBY)，但已經(jīng)生了一個Rh陰性且患紅綠色盲(rrXb_)的孩子，則該對夫婦的基因型為RrXBY，RrXBXb，這對夫婦再生一個Rh陽性、色覺正常孩子(R_XB_)的概率＝3/4×3/4＝9/16。[答案]　(1)單基因　發(fā)病率高　患者家系　(2)此變異為染色體數(shù)目變異，會改變基因的數(shù)量(使基因數(shù)增加)，但不會改變基因的結(jié)構(gòu)　(3)RrXBY，RrXBXb　9/16 11．(2021·百師聯(lián)盟高三聯(lián)考)基因突變的不定向性導(dǎo)致同源染色體的相同位點上可以存在兩種以上的等位基因，稱為復(fù)等位基因。下圖表示某遺傳病的家系圖和部分家庭成員基因的檢測結(jié)果，該病的發(fā)病情況不受環(huán)境影響。下列有關(guān)敘述正確的是(　　)成員12346710條帶1＋＋＋＋ ＋＋條帶2＋＋  ＋ ＋條帶3＋＋＋＋＋ ＋條帶4  ＋＋ ＋＋注：有“＋”號表示有對應(yīng)的基因片段；無“＋”號表示無對應(yīng)的基因片段。A．6、7號所攜帶的基因是復(fù)等位基因B．若5、8號結(jié)婚，則所生子女均不患病C．11號患病的概率為7/16D．控制該病的基因不會位于Y染色體上B　[若是復(fù)等位基因，6、7號體內(nèi)均不含正?；颍虼瞬粫霰硇驼５暮⒆?，A錯誤；分析圖示可知該病的致病基因為隱性基因，且6、7號的致病基因不是一對等位基因。結(jié)合基因檢測結(jié)果可以假設(shè)：條帶1、2、3、4分別代表基因A、a、B、b，則1、2號的基因型均為AaBB；3、4號的基因型均為AABb，則6號基因型為aaBB、7號基因型為AAbb。5號基因型為AABB或AaBB、8號基因型為AABB或AABb，二者婚配不會生出患病孩子。9號基因型為AaBb，與10號AaBb婚配，若A/a、B/b兩對基因位于一對同源染色體上，子代的患病率為1/2，可見子代患病概率不一定是7/16，B正確，C錯誤；該病的致病基因可能位于常染色體上或XY的同源區(qū)段，D錯誤。]12．(2021·金華高三模擬)一孕婦(甲)為抗維生素D佝僂病(D、d表示等位基因)患者，丈夫正常。現(xiàn)用放射性基因探針對孕婦甲及其丈夫和兩者的雙胞胎孩子進(jìn)行基因診斷(d探針檢測基因d，D探針檢測基因D)，診斷結(jié)果如圖(空圈表示無放射性，深色圈放射性強度是淺色圈的2倍)。下列說法錯誤的是(　　)A．d探針與D探針的大多數(shù)堿基序列相同B．個體乙、丁為性別不同的雙胞胎孩子C．甲和丁的基因型分別是XDXd、XdXdD．個體乙與正常異性婚配，所生女兒有一半患病D　[D和d是一對等位基因，等位基因是通過基因突變產(chǎn)生的，基因突變是指堿基對的增添、缺失或替換，因此兩者的大多數(shù)堿基序列相同，A正確；分析可知孕婦甲既含有D基因，也含有d基因，是雜合子(基因型為XDXd)；乙只含有D基因，不含d基因，基因型為XDY；丙只含有d基因，不含D基因，基因型為XdY；丁只含有d基因，不含D基因，且放射性強度是淺顏色圈的2倍，所以其基因型為XdXd。B、C正確；乙的基因型為XDY，其與正常異性(XdXd)婚配，所生女兒都患病，D錯誤。]13．在人類遺傳病調(diào)查實驗中，發(fā)現(xiàn)兩個家系中都有甲遺傳病(由等位基因A、a控制)和乙遺傳病(由等位基因B、b控制)患者，系譜圖如下。下列敘述不正確的是(　　)A．甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病最可能為伴X染色體隱性遺傳病B．Ⅱ3與Ⅱ7基因型相同的概率為5/9C．若Ⅱ5與a基因攜帶者結(jié)婚并生育一個表型正常的兒子，則兒子攜帶a基因的概率為1/2D．若Ⅰ3無乙病致病基因，Ⅱ5與Ⅱ6結(jié)婚，則所生男孩同時患兩種遺傳病的概率為1/36C　[分析題圖可知，Ⅰ1和Ⅰ2正常，Ⅱ2為女性患者，則“無中生有”為隱性遺傳病，“女病父不病”為常染色體遺傳病，所以甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病患者的雙親正常，則乙病為隱性遺傳病，乙病的致病基因既可能位于常染色體，也可能位于X染色體，由于乙病均為男性患者，致病基因位于X染色體的可能性比較大，A正確；Ⅱ3的基因型為1/3AABb、2/3AaBb或1/3AAXBXb、2/3AaXBXb，Ⅱ7的基因型為1/3AABb、2/3AaBb或1/3AAXBXb、2/3AaXBXb，基因型相同的概率為1/3×1/3＋2/3×2/3＝5/9，B正確；Ⅱ5的基因型為1/3AA、2/3Aa，與基因型為Aa的個體婚配，后代(表型正常)為Aa的概率＝1/3×1/2＋2/3×2/3＝11/18，C錯誤；若Ⅰ3無乙病致病基因，則乙病為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ5的基因型為1/3AAXBY、2/3AaXBY，Ⅱ6的基因型為1/6AAXBXB、1/3AaXBXB、1/6AAXBXb、1/3AaXBXb，后代所生男孩患甲病(aa)的概率為2/3×1/3×1/4＋1/3×2/3×1/4＝1/9，患乙病(XbY)的概率為1/6×1/2＋1/3×1/2＝1/4，同時患兩種病的概率為1/9×1/4＝1/36，D正確。]14．人類脆性X綜合征是一種發(fā)病率較高的遺傳病，該病是由只存在于X染色體的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重復(fù)而導(dǎo)致的。基因中CGG/GCC重復(fù)次數(shù)與表型的關(guān)系如表所示。類型基因中CGG/GCC的重復(fù)次數(shù)(n)表型男性女性正?；?/span><50不患病不患病前突變基因50～200不患病不患病全突變基因>200患病雜合子：50%患病，50%正常純合子：100%患病(1)調(diào)查該病在人群中的發(fā)病率時所用的計算公式是：人類脆性X綜合征的發(fā)病率＝________________________________________________________。(2)導(dǎo)致出現(xiàn)脆性X綜合征的變異類型是________。(3)女性將其前突變基因傳遞給下一代時，大多擴展成全突變基因，而男性將其前突變基因傳遞給女兒時，不會擴展成全突變基因。如圖是甲病(某單基因遺傳病)和脆性X綜合征的遺傳家系圖。請回答：①甲病的遺傳方式是__________________。②Ⅱ7與一個不含前突變基因和全突變基因的女性婚配，其后代患脆性X綜合征的概率是________，患者的性別是________。該家系中肯定攜帶前突變基因的個體是________。③若要從Ⅲ12個體獲取全突變基因來研究(CGG/GCC)重復(fù)次數(shù)，不能選取其成熟的紅細(xì)胞，理由是_________________________________________________________________________________________________________________。[解析]　(1)調(diào)查遺傳病在人群中的發(fā)病率，要注意調(diào)查樣本足夠大，用患病人數(shù)/總?cè)藬?shù)。(2)基因中特定的CGG/GCC堿基發(fā)生改變，屬于基因突變。(3)①根據(jù)Ⅰ3和Ⅰ4有病，生下正常孩子Ⅱ10，又由于父親患病而女兒表現(xiàn)正常，可推斷甲病為常染色體顯性遺傳；②由于脆性X綜合征為伴X隱性遺傳病，故Ⅱ7的基因型為XbY，Ⅱ7與一個不含前突變基因和全突變基因的女性婚配，該女性基因型為XBXB，故后代男性均正常(XBY)，女性為雜合子(XBXb)，雜合子中一半患病，故后代中患病概率為25%，且為女性。該家系中肯定攜帶前突變基因的個體是Ⅰ2(Ⅰ2和Ⅱ6)，體現(xiàn)交叉遺傳的特點。③人體內(nèi)成熟的紅細(xì)胞沒有細(xì)胞核(不存在該基因)，故提取DNA研究該基因突變的情況不能選擇哺乳動物成熟的紅細(xì)胞。[答案]　(1)(脆性X綜合征患病人數(shù)/被調(diào)查人數(shù))×100%　(2)基因突變　(3)①常染色體顯性遺傳　②25%　女性　Ⅰ2(Ⅰ2和Ⅱ6)　③人體的成熟紅細(xì)胞沒有細(xì)胞核(不存在基因) 

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