2024版新教材高考生物全程一輪總復(fù)習(xí)課后定時(shí)檢測案25人類遺傳病-試卷下載-教習(xí)網(wǎng)

課后定時(shí)檢測案25　人類遺傳病 [基礎(chǔ)鞏固練]——學(xué)業(yè)水平一、二考點(diǎn)一　人類遺傳病（Ⅰ）1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是（　?。?/span>A．單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B．染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病C．近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)D．環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響2．[2023·江蘇省蘇北四市調(diào)研]關(guān)于人類“21三體綜合征”“鐮狀細(xì)胞貧血”和“唇裂”的敘述，正確的是（　?。?/span>A．都是由基因突變引起的疾病B．患者父母不一定患有該種遺傳病C．可通過觀察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D．都可通過光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病3．[海南卷]人苯丙酮尿癥由常染色體上的隱性基因m控制，在人群中的發(fā)病率極低。理論上，下列推測正確的是（　?。?/span>A．人群中M和m的基因頻率均為1/2B．人群中男性和女性患苯丙酮尿癥的概率相等C．苯丙酮尿癥患者母親的基因型為Mm和mm的概率相等D．苯丙酮尿癥患者與正常人婚配所生兒子患苯丙酮尿癥的概率為1/2考點(diǎn)二　人類遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防（Ⅰ）4．[經(jīng)典高考]21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是（　?。?/span>①適齡生育　②基因診斷?、廴旧w分析④B超檢查A．①③B．①②C．③④D．②③5．[2023·洛陽模擬]小芳（女）患有某種單基因遺傳病，下表是與小芳有關(guān)的部分家屬患病情況的調(diào)查結(jié)果。下面分析正確的是（　?。?/span> 家系成員父親母親弟弟外祖父外祖母舅舅舅母患病√√ √ 正常 √√ √√A.該病的遺傳方式一定是常染色體顯性遺傳B.小芳母親是雜合子的概率為1/2C．小芳的舅舅和舅母所生孩子患病的概率為3/4D．小芳的弟弟和表弟（舅舅的孩子）基因型相同的概率為1[提能強(qiáng)化練]——學(xué)業(yè)水平三、四6．如圖為某男性的一個(gè)精原細(xì)胞示意圖（白化病基因?yàn)閍，色盲基因?yàn)閎），該男性與正常女性結(jié)婚生了一個(gè)白化兼色盲的兒子。下列敘述錯(cuò)誤的是（　?。?/span>A．該男性的某些體細(xì)胞中可能含有4個(gè)染色體組B．該夫婦所生兒子的色盲基因一定來自母親C．該夫婦再生一個(gè)正常兒子的概率是3/16D．若再生一個(gè)女兒，患病的概率是1/167．[經(jīng)典高考]人類紅綠色盲的基因位于X染色體上，禿頂?shù)幕蛭挥诔Ｈ旧w上。結(jié)合下表信息可預(yù)測，圖中Ⅱ－3和Ⅱ－4所生子女是（　?。?/span> BBBbbb男非禿頂禿頂禿頂女非禿頂非禿頂禿頂A.非禿頂色盲兒子的概率為1/4B．非禿頂色盲女兒的概率為1/8C．禿頂色盲兒子的概率為1/8D．禿頂色盲女兒的概率為1/48．如圖為家族性高膽固醇血癥病因示意圖，這種疾病是一種常染色體顯性遺傳病。對這一圖示的敘述錯(cuò)誤的是（　?。?/span>A．該病的直接病因是患者肝細(xì)胞膜上的脂質(zhì)受體缺失B．患者的消化道無法將脂質(zhì)吸收到血液中C．該病患者細(xì)胞內(nèi)可能有脂質(zhì)受體基因D．該病的根本原因是遺傳信息發(fā)生了改變9．（不定項(xiàng)）大量臨床研究表明，β－淀粉樣蛋白代謝相關(guān)基因突變引起β－淀粉樣蛋白過度產(chǎn)生，導(dǎo)致家族性阿爾茲海默癥的發(fā)生；β－淀粉樣蛋白基因位于21號染色體上，21三體綜合征患者常常會(huì)出現(xiàn)阿爾茲海默癥癥狀。下列有關(guān)分析，正確的是（　?。?/span>A．21三體綜合征患者可能因多出一個(gè)β－淀粉樣蛋白基因而易患阿爾茲海默癥B．阿爾茲海默癥產(chǎn)生的根本原因是發(fā)生了基因突變C．21三體綜合征產(chǎn)生的原因是減數(shù)分裂時(shí)21號染色體未能正常分離D．調(diào)查阿爾茲海默癥的發(fā)病率需要對多個(gè)患者家系進(jìn)行調(diào)查10．（不定項(xiàng)）人類的X基因前段存在CGG重復(fù)序列?？茖W(xué)家對CGG重復(fù)次數(shù)、X基因表達(dá)和某遺傳病癥狀表現(xiàn)三者之間的關(guān)系進(jìn)行調(diào)查研究，統(tǒng)計(jì)結(jié)果如下（注：密碼子GCC——丙氨酸）： CGG重復(fù)次數(shù)（n）n＜50n≈150n≈260n≈500X基因的mRNA（分子數(shù)/細(xì)胞）50505050X基因編碼的蛋白質(zhì)（分子數(shù)/細(xì)胞）10004001200癥狀表現(xiàn)無癥狀輕度中度重度下列分析合理的是（　　）A．CGG重復(fù)次數(shù)不影響X基因的轉(zhuǎn)錄，但影響蛋白質(zhì)的合成B．CGG重復(fù)次數(shù)與該遺傳病是否發(fā)病及癥狀表現(xiàn)有關(guān)C．CGG重復(fù)次數(shù)可能影響mRNA與核糖體的結(jié)合D．遺傳病癥狀的輕重與蛋白質(zhì)中丙氨酸的多少有關(guān)11．（不定項(xiàng)）肌營養(yǎng)不良（DMD）是人類的一種伴X染色體隱性遺傳病。某遺傳病研究機(jī)構(gòu)對6位患有DMD的男孩進(jìn)行研究時(shí)發(fā)現(xiàn)，他們還表現(xiàn)出其他體征異常，為了進(jìn)一步掌握致病機(jī)理，對他們的X染色體進(jìn)行了深入研究后發(fā)現(xiàn)，他們的X染色體情況如下圖，圖中1～13代表X染色體的不同區(qū)段，Ⅰ～Ⅵ代表不同的男孩。則下列說法不正確的是（　　）A．由圖可知，DMD基因一定位于X染色體的5或6區(qū)段B．若上圖中只有一位男孩具有DMD的致病基因，則具有致病基因的一定是Ⅲ號C．通過X染色體的對比，可推測體征異常差別較小可能有：Ⅱ和Ⅴ、Ⅲ和Ⅳ、Ⅱ和ⅣD．當(dāng)6位男孩性成熟后，因同源染色體無法聯(lián)會(huì)而無法產(chǎn)生正常的配子12．（不定項(xiàng)）某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法包括（　　）A．對正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究B．對該城市出生的同卵雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析C．對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析D．對兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析13．（不定項(xiàng)）下圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中正確的是（　?。?/span>A．同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時(shí)發(fā)病B．同卵雙胞胎同時(shí)發(fā)病的概率受非遺傳因素的影響C．異卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方可能患病D．同卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方也患病 [大題沖關(guān)練]——綜合創(chuàng)新·求突破14．[2023·遼寧阜新實(shí)驗(yàn)中學(xué)高三模擬]某男性表型正常，其一條13號染色體和一條21號染色體發(fā)生了圖1所示變化。該男性與某染色體組成正常的女性婚配，所生的三個(gè)子女染色體組成如圖2所示。據(jù)圖回答：（1）圖1所示的染色體變異類型有　　　　　　　　　　　　　　，該變異可發(fā)生在　　　　　　　分裂過程，觀察該變異最好選擇處于　　　　　　　　　　　（時(shí)期）的胚胎細(xì)胞。（2）若不考慮其他染色體，在減數(shù)分裂時(shí)，圖2中男性的三條染色體中，任意兩條聯(lián)會(huì)并正常分離，另一條隨機(jī)移向細(xì)胞任一極，則其理論上產(chǎn)生的精子類型有　　　　種，該夫婦生出正常染色體組成的孩子的概率為　　　　。參照4號個(gè)體的染色體組成情況，畫出3號個(gè)體的染色體組成。（3）為避免生出有遺傳缺陷的小孩，1號個(gè)體在妊娠期間應(yīng)進(jìn)行　　　　　　　　。15．鐮狀細(xì)胞貧血、21三體綜合征、遺傳性高度近視都是常見的遺傳病，嚴(yán)重地困擾了人們的生活。請回答下列有關(guān)遺傳病的問題：（1）人類遺傳病通常是指________________________________________________________________________________________________________________________________________________。與單基因遺傳病相比，多基因遺傳病具有的特點(diǎn)是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。（2）鐮狀細(xì)胞貧血形成的實(shí)質(zhì)是DNA分子中堿基對發(fā)生了　　　　（填“替換”“增添”或“缺失”），而引起的　　　　　　　改變。21三體綜合征患者的細(xì)胞中比正常人體的細(xì)胞中　　　　　　　　（填“多一個(gè)染色體組”或“多一條染色體”），其形成原因之一是父親的初級精母細(xì)胞中　　　　　　　　，形成了染色體數(shù)目異常的精子。這兩種遺傳病能否用顯微鏡進(jìn)行檢測？請說明依據(jù)。________________________________________________________________________________________________________________________________________________。（3）遺傳性高度近視（600度以上）是常染色體隱性遺傳病，但在人群中隨機(jī)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，遺傳性高度近視發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果遠(yuǎn)高于理論值，原因可能是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。課后定時(shí)檢測案251．解析：人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病，主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，A、B正確；由于近親婚配可使從同一祖先那里繼承同一隱性致病基因的概率增加，所以近親婚配會(huì)使隱性致病基因純合的概率大大增加，C正確；多基因遺傳病往往表現(xiàn)為群體發(fā)病率較高，有家族聚集現(xiàn)象，且易受環(huán)境的影響等特征，D錯(cuò)誤。答案：D2．解析：21三體綜合征是由染色體變異引起的疾??；觀察血細(xì)胞的形態(tài)只能判定鐮狀細(xì)胞貧血；21三體綜合征可通過觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病。答案：B3．解析：由于各種基因型的比例未知，人群中M和m的基因頻率無法計(jì)算，A錯(cuò)誤；該病為常染色體隱性遺傳病，人群中男性和女性患苯丙酮尿癥的概率相等，B正確；苯丙酮尿癥患者母親基因型可能為Mm或mm，概率無法計(jì)算，C錯(cuò)誤；苯丙酮尿癥患者即mm與正常人婚配MM或Mm所生兒子患苯丙酮尿癥即mm的概率為0或1/2，D錯(cuò)誤。答案：B4．解析：21三體綜合征為染色體異常遺傳病，顯微鏡下可以觀察到染色體數(shù)目異常，因此在胚胎時(shí)期，通過進(jìn)行染色體分析，即可檢測是否患病。由圖可知，發(fā)病率與母親年齡呈正相關(guān)，故提倡適齡生育。答案：A5．解析：由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知該病為顯性遺傳病，但不能斷定是常染色體顯性遺傳病，還是伴X染色體顯性遺傳??；不論哪種情況，小芳的母親均為雜合子；小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率為100%；小芳的弟弟與表弟均正常，是隱性純合子，故基因型相同。答案：D6．解析：由精原細(xì)胞的示意圖可知：細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組，基因型是AaXbY，在有絲分裂后期可以含有4個(gè)染色體組，A正確；兒子的色盲基因只能來自母親，B正確；根據(jù)題意可知母親的基因型為AaXBXb，正常兒子的概率＝不患白化病的概率×色覺正常兒子的概率＝(3/4)×(1/4)＝3/16，C正確；女兒患病的概率＝1－(不患白化病的概率×女兒中色覺正常的概率)＝1－[(3/4)×(1/2)]＝5/8，D錯(cuò)誤。答案：D7．解析：用基因a表示人類紅綠色盲基因，結(jié)合禿頂?shù)幕蛐?、表型和性別可確定Ⅱ－3和Ⅱ－4的基因型分別為BbXAXa、BBXaY，他們所生子女中非禿頂色盲兒子(BBXaY)的概率為1/2×1/4＝1/8；非禿頂色盲女兒(B_XaXa)的概率為1×1/4＝1/4，禿頂色盲兒子(BbXaY)的概率為1/2×1/4＝1/8；禿頂色盲女兒(bbXaXa)的概率是0。答案：C8．解析：圖中顯示，正常人肝細(xì)胞膜上有脂質(zhì)受體，而患者的肝細(xì)胞膜上沒有脂質(zhì)受體，說明該病的直接病因是患者肝細(xì)胞膜上脂質(zhì)受體缺失；圖中信息并沒有顯示患者的消化道無法將脂質(zhì)吸收到血液中；患者的細(xì)胞內(nèi)可能有脂質(zhì)受體基因，只是該基因沒有正常表達(dá)；該病的根本原因是由于基因突變導(dǎo)致了遺傳信息發(fā)生了改變。答案：B9．解析：21三體綜合征患者可能因多出一個(gè)β－淀粉樣蛋白基因而易患阿爾茲海默癥，A正確；根據(jù)題意可知，β－淀粉樣蛋白代謝相關(guān)基因突變引起β－淀粉樣蛋白過度產(chǎn)生，導(dǎo)致家族性阿爾茲海默癥的發(fā)生，B正確；21三體綜合征患者的細(xì)胞內(nèi)多了一條21號染色體，產(chǎn)生的原因是父親或母親減數(shù)分裂時(shí)21號染色體未能正常分離，C正確；調(diào)查阿爾茲海默癥的發(fā)病率需要在廣大人群中進(jìn)行隨機(jī)抽樣調(diào)查，D錯(cuò)誤。答案：ABC10．解析：從表中信息來看，CGG重復(fù)次數(shù)不同，細(xì)胞中X基因的mRNA數(shù)目相同，X基因編碼的蛋白質(zhì)數(shù)目不同，說明CGG重復(fù)次數(shù)不影響X基因的轉(zhuǎn)錄，但影響蛋白質(zhì)的合成，故可能影響翻譯過程中mRNA與核糖體的結(jié)合，A、C正確；CGG重復(fù)次數(shù)越少，該遺傳病癥狀表現(xiàn)越不明顯，甚至無癥狀，說明CGG重復(fù)次數(shù)與該遺傳病是否發(fā)病及癥狀表現(xiàn)有關(guān)，B正確，D錯(cuò)誤。答案：ABC11．解析：根據(jù)題干信息及題圖可知，帶有致病基因或相關(guān)基因缺失均可導(dǎo)致患DMD，因此無法確定致病基因的位置，A錯(cuò)誤；若圖中只有一位男孩具有致病基因，由圖可知，7號區(qū)段是Ⅲ號個(gè)體獨(dú)有的，說明致病基因位于7號區(qū)段，而具有致病基因的一定是Ⅲ號，B正確；由題圖只能對比出不同個(gè)體的X染色體缺失情況，但不同區(qū)段具有的基因數(shù)量不清楚，因此無法比較出不同個(gè)體之間的體征異常差別大小，C錯(cuò)誤；缺失屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，不是染色體數(shù)目變異，而染色體結(jié)構(gòu)變異不會(huì)影響染色體聯(lián)會(huì)，D錯(cuò)誤。答案：ACD 12.解析：A項(xiàng)中是對基因組進(jìn)行研究，緊扣了遺傳因素這一要點(diǎn)，故其敘述符合研究要求；B項(xiàng)中雙胞胎有同卵雙生和異卵雙生兩種，一般同卵雙胞胎的基因型相同，表型相同的部分是由相同的遺傳物質(zhì)決定的，表型不同的部分是由環(huán)境條件引起的；C項(xiàng)中調(diào)查患者的血型，血型直接取決于紅細(xì)胞表面凝集原的種類，因此調(diào)查血型不能推知患者相應(yīng)的遺傳因素；D項(xiàng)中調(diào)查患者家系，了解其發(fā)病情況，再與整個(gè)人群中發(fā)病情況作比較，可以判斷該病是否是遺傳物質(zhì)改變引起的。答案：ABD13．解析：由圖像可知，異卵雙胞胎同時(shí)發(fā)病率遠(yuǎn)小于同卵雙胞胎同時(shí)發(fā)病率，而同卵雙胞胎的同時(shí)發(fā)病率又不是100%，因此A正確、D錯(cuò)誤；因同卵雙胞胎的基因型完全相同，但并非100%發(fā)病，因此發(fā)病與否受非遺傳因素影響，B正確；異卵雙胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病時(shí)，另一方也可能患病，也可能不患病，C正確。答案：ABC14．解析：(1)根據(jù)圖1可知，13號染色體與21號染色體結(jié)合形成了1條染色體，且發(fā)生了染色體片段的丟失，因此染色體變異類型有染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目變異。該變異過程既可發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，也可發(fā)生在有絲分裂過程中。由于有絲分裂中期的細(xì)胞中染色體形態(tài)比較固定，數(shù)目比較清晰，因此最好選擇處于有絲分裂中期的胚胎細(xì)胞觀察該變異。(2)若題圖2中男性的三條染色體中，任意兩條聯(lián)會(huì)并正常分離，另一條隨機(jī)移向任一極，則理論上產(chǎn)生的精子類型有13號染色體和21號染色體、變異染色體；21號染色體和變異染色體、13號染色體；變異染色體和13號染色體、21號染色體共6種；該夫婦生出正常染色體即13號和21號染色體組成正常孩子的概率為1/6。根據(jù)4號個(gè)體的染色體組成情況，3號(13三體)的染色體組成為2條13號染色體、1條變異染色體和一條21號染色體。(3)為避免生出有遺傳缺陷的小孩，母親在妊娠期間應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。答案：(1)染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目變異　有絲分裂和減數(shù)　有絲分裂中期　(2)6　1/6　　(3)產(chǎn)前診斷(羊水檢查)15．解析：(1)人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類疾病。人類遺傳病主要包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，多基因遺傳病具有在群體中發(fā)病率較高的特點(diǎn)。(2)鐮狀細(xì)胞貧血形成的實(shí)質(zhì)是DNA分子中堿基對發(fā)生了替換，而引起的基因結(jié)構(gòu)改變；21三體綜合征患者的細(xì)胞比正常人體的細(xì)胞多一條染色體，其形成原因之一是父親的初級精母細(xì)胞中同源染色體未分離，形成了染色體數(shù)目異常的精子。這兩種遺傳病均能用顯微鏡進(jìn)行檢測，依據(jù)是顯微鏡下可以觀察到鐮狀細(xì)胞貧血患者的紅細(xì)胞呈鐮刀狀，21三體綜合征患者體細(xì)胞的染色體數(shù)目異常。(3)遺傳性高度近視(600度以上)為常染色體隱性遺傳病，但在人群中隨機(jī)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，遺傳性高度近視發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果卻遠(yuǎn)高于理論值，原因可能是人群中的高度近視不一定都是遺傳病，也有用眼不當(dāng)導(dǎo)致的高度近視。答案：(1)由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類疾病　在群體中的發(fā)病率比較高　(2)替換　基因結(jié)構(gòu)　多一條染色體　同源染色體未分離　能，顯微鏡下可以觀察到鐮狀細(xì)胞貧血患者的紅細(xì)胞呈鐮刀狀，21三體綜合征患者體細(xì)胞的染色體數(shù)目異常　(3)人群中的高度近視不一定都是遺傳病，也有用眼不當(dāng)導(dǎo)致的高度近視

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