第24講 伴性遺傳的特點(diǎn)與應(yīng)用及人類遺傳病
1..概述伴性遺傳。2.舉例說(shuō)明人類遺傳病的類型、檢測(cè)和預(yù)防。3.活動(dòng):調(diào)查常見(jiàn)的人類遺傳病。
考點(diǎn)一 伴性遺傳的特點(diǎn)及應(yīng)用
考點(diǎn)二 人類遺傳病遺傳方式的判斷
主要考點(diǎn) 必備知識(shí)
染色體的單雙倍數(shù)決定性別
環(huán)境條件決定性別,烏龜由孵化時(shí)的溫度決定性別
2.XY型性別決定及傳遞特點(diǎn)
性染色體:與性別決定直接關(guān)系的染色體
常染色體:除性染色體外的其他染色體
染色體組成(23對(duì)):雄性:22常染色體 + XY 雌性:22對(duì)常染色體 + XX
決定性別的為染色體中的性染色體,不是某個(gè)基因。
1 : 1
思考:一般來(lái)說(shuō),對(duì)于性別決定為XY型的動(dòng)物群體而言,當(dāng)一對(duì)等位基因Aa位于常染色體上,基因型有哪幾種?
提示:3種:AA、Aa、aa
思考:一般來(lái)說(shuō),對(duì)于性別決定為XY型的動(dòng)物群體而言,當(dāng)一對(duì)等位基因Aa位于I 區(qū)段或II區(qū)段或III區(qū)段,個(gè)體可能出現(xiàn)的基因型有哪幾種?
I區(qū)段5種:XAXA、XAXa、XaXa、XAY、XaY
II區(qū)段7種:XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XaYA、XAYa、XaYa
III區(qū)段2種:XX、XY*
(1)人類的紅綠色盲與果蠅眼色的遺傳非常相似,它們的基因位于性染色體上,所以遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián),這種現(xiàn)象叫做伴性遺傳。
女性正常 男性色盲
1 : 1
正常女性與色盲男性結(jié)婚后的遺傳現(xiàn)象
男性的色盲基因只能傳給女兒,不能傳給兒子。
1 : 1 : 1 : 1
女性攜帶者與正常男性結(jié)婚后的遺傳現(xiàn)象
男孩的色盲基因只能來(lái)自于母親
這對(duì)夫婦生一個(gè)色盲男孩概率是
再生一個(gè)男孩是色盲的概率是 。
女性攜帶者 男性正常
女性攜帶者 × 男性色盲
1 : 1 : 1 : 1
女性攜帶者與色盲男性結(jié)婚后的遺傳現(xiàn)象
女性色盲 男性正常 XbXb × XBY
1 : 1
色盲女性與正常男性結(jié)婚后的遺傳現(xiàn)象
父親正常女兒一定正常母親色盲兒子一定色盲
通過(guò)對(duì)以上四種婚配方式的分析,我們可以看出,男性紅綠色盲基因只能從母親那里傳來(lái),以后只能傳給女兒。這種遺傳特點(diǎn),在遺傳學(xué)上叫做交叉遺傳。
(2)抗維生素D佝僂病
女性患者中XDXd比XDXD發(fā)病輕,XDY與XDXD癥狀一樣
①男性的抗維生素D佝僂病基因一定傳給女兒,也一定來(lái)自母親,表現(xiàn)為交叉遺傳特點(diǎn)。②若男性為患者,則其母親和女兒一定是患者;若女性正常,則其父親和兒子也一定正常。③這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是女性患者多于男性,圖中還顯示的遺傳特點(diǎn)是世代連續(xù)遺傳。
患者全部是男性;致病基因“ 父?jìng)髯?、子傳孫、傳男不傳女,”沒(méi)有顯隱性之分。
例:某種羊的性別決定為XY型。已知其有角和無(wú)角由位于常染色體上的等位基因(N/n)控制;黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制,且黑毛對(duì)白毛為顯性?;卮鹣铝袉?wèn)題:(1)公羊中基因型為NN或Nn的表現(xiàn)為有角,nn無(wú)角;母羊中基因型為NN的表現(xiàn)為有角,nn或Nn無(wú)角。若多對(duì)雜合體公羊與雜合體母羊雜交,則理論上,子一代群體中母羊的表現(xiàn)型及其比例為_(kāi)____________________;公羊的表現(xiàn)型及其比例為_(kāi)_______________________。
(2)某同學(xué)為了確定M/m是位于X染色體上,還是位于常染色體上,讓多對(duì)純合黑毛母羊與純合白毛公羊交配,子二代中黑毛∶白毛=3∶1,我們認(rèn)為根據(jù)這一實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù),不能確定M/m是位于X染色體上,還是位于常染色體上,還需要補(bǔ)充數(shù)據(jù),如統(tǒng)計(jì)子二代中白毛個(gè)體的性別比例,若_________________,則說(shuō)明M/m是位于X染色體上;若_____________________________,則說(shuō)明M/m是位于常染色體上。
白毛個(gè)體中雄性:雌性=1:1
(3)一般來(lái)說(shuō),對(duì)于性別決定為XY型的動(dòng)物群體而言,當(dāng)一對(duì)等位基因(如A/a)位于常染色體上時(shí),基因型有____種;當(dāng)其位于X染色體上時(shí),基因型有____種;當(dāng)其位于X和Y染色體的同源區(qū)段時(shí),(如圖所示),基因型有____種。
對(duì)早期的雛雞就可以根據(jù)羽毛的特征把雌性和雄性區(qū)分開(kāi),從而做到多養(yǎng)母雞,多得雞蛋。
3.ZW型性別決定及傳遞特點(diǎn)
例:以下兩對(duì)基因與雞羽毛的顏色有關(guān):蘆花羽基因B對(duì)全色羽基因b為顯性,位于Z染色體上,而W染色體上無(wú)相應(yīng)的等位基因;常染色體上基因T的存在是B或b表現(xiàn)的前提,tt時(shí)為白色羽。各種羽色表型如圖。
請(qǐng)回答下列問(wèn)題:(1)雞的性別決定方式是________型。
(2)雜交組合TtZbZb×ttZBW子代中蘆花羽雄雞所占比例為_(kāi)_______,用該蘆花羽雄雞與ttZBW雜交,預(yù)期子代中蘆花羽雌雞所占比例為_(kāi)_______。(3)一只蘆花羽雄雞與ttZbW雜交,子代表現(xiàn)型及其比例為蘆花羽∶全色羽=1∶1,則該雄雞基因型為_(kāi)_______。(4)一只蘆花羽雄雞與一只全色羽雌雞交配,子代中出現(xiàn)了2只蘆花羽、3只全色羽和3只白色羽雞,兩個(gè)親本的基因型為_(kāi)_________________,其子代中蘆花羽雌雞所占比例理論上為_(kāi)_______。
TtZBZb×TtZbW
(5)雛雞通常難以直接區(qū)分雌雄,蘆花羽雞的雛雞具有明顯的羽色特征(絨羽上有黃色頭斑)。如采用純種親本雜交,以期通過(guò)絨羽來(lái)區(qū)分雛雞的雌雄,則親本雜交組合有(寫出基因型)_____________________________________________________。
TTZbZb×TTZBW;TTZbZb×ttZBW;ttZbZb×TTZBW
例:某種家禽的豁眼和正常眼是一對(duì)相對(duì)性狀,豁眼雌禽產(chǎn)蛋能力強(qiáng)。已知這種家禽的性別決定方式與雞相同,豁眼性狀由Z染色體上的隱性基因a控制,且在W染色體上沒(méi)有其等位基因?;卮鹣铝袉?wèn)題:(1)用純合體正常眼雄禽與豁眼雌禽雜交,雜交親本的基因型為_(kāi)________;理論上,F(xiàn)1個(gè)體的基因型和表現(xiàn)型為_(kāi)__________________________,F(xiàn)2雌禽中豁眼禽所占的比例為_(kāi)_______。
ZAW、ZAZa,雌雄均為正常眼
(2)為了給飼養(yǎng)場(chǎng)提供產(chǎn)蛋能力強(qiáng)的該種家禽,請(qǐng)確定一個(gè)合適的雜交組合,使其子代中雌禽均為豁眼,雄禽均為正常眼。寫出雜交組合和預(yù)期結(jié)果,要求標(biāo)明親本和子代的表現(xiàn)型、基因型。
雜交組合:豁眼雄禽(ZaZa)×正常眼雌禽(ZAW)預(yù)期結(jié)果:子代雌禽為豁眼(ZaW),雄禽為正常眼(ZAZa)
(3)假設(shè)M/m基因位于常染色體上,m基因純合時(shí)可使部分應(yīng)表現(xiàn)為豁眼的個(gè)體表現(xiàn)為正常眼,而MM和Mm對(duì)個(gè)體眼的表現(xiàn)型無(wú)影響。以此推測(cè),在考慮M/m基因的情況下,若兩只表現(xiàn)型均為正常眼的親本交配,其子代中出現(xiàn)豁眼雄禽,則親本雌禽的基因型為_(kāi)_______,子代中豁眼雄禽可能的基因型包括__________________。
 MmZaZa、mmZaZa
考向 伴性遺傳辨析與推導(dǎo)1.人的X染色體和Y染色體大小、形態(tài)不完全相同,但存在著同源區(qū)段(Ⅱ)和非同源區(qū)段(Ⅰ、Ⅲ),如圖所示。下列有關(guān)敘述不正確的是( )A.若某病是由位于非同源區(qū)段Ⅲ上的致病基因控制的,則患者均為男性B.若X、Y染色體上存在一對(duì)等位基因,則該對(duì)等位基因位于同源區(qū)段Ⅱ上C.若某病是由位于非同源區(qū)段Ⅰ上的顯性基因 控制的,則男性患者的兒子一定患病D.若某病是由位于非同源區(qū)段Ⅰ上的隱性基因 控制的,則患病女性的兒子一定是患者
解析:Ⅲ區(qū)段上基因控制的遺傳病為伴Y染色體遺傳病,患者全為男性,A項(xiàng)正確;若X、Y染色體上存在一對(duì)等位基因,這對(duì)等位基因應(yīng)存在于同源區(qū)段Ⅱ上,B項(xiàng)正確;Ⅰ區(qū)段上顯性基因控制的遺傳病為伴X染色體顯性遺傳病,女性患病率高于男性,男性患者的女兒一定患病,而兒子是否患病由母方?jīng)Q定,C項(xiàng)錯(cuò)誤;Ⅰ區(qū)段上隱性基因控制的遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病,男性患病率高于女性,患病女性的兒子一定是患者,D項(xiàng)正確。
考向 遺傳系譜圖的分析1.如圖是某單基因遺傳病系譜圖,下列分析正確的是( )
A.該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳病B.1號(hào)和4號(hào)肯定攜帶有該病的致病基因C.6號(hào)和7號(hào)所生的女兒不會(huì)患該遺傳病D.若3號(hào)不攜帶該遺傳病的致病基因,則3號(hào)和4號(hào)再生一個(gè)男孩正常的概 率為1/4
解析:圖示遺傳病為隱性遺傳病(相關(guān)基因用A/a表示),但不能確定是常染色體隱性遺傳還是伴X染色體隱性遺傳;若該遺傳病為常染
色體隱性遺傳病,1號(hào)和4號(hào)個(gè)體的基因型均為Aa,若該遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病,則1號(hào)和4號(hào)個(gè)體的基因型均為XAXa;6號(hào)的基因型可能為2/3Aa或1/2XAXa,7號(hào)個(gè)體的基因型未知,故不能確定6號(hào)與7號(hào)所生的女兒是否會(huì)患??;若3號(hào)不攜帶該遺傳病的致病基因,說(shuō)明該病為伴X染色體隱性遺傳病,3號(hào)基因型為XAY,4號(hào)基因型為XAXa,二者婚配所生后代基因型為XAXA、XAXa、XAY、XaY,生下一個(gè)男孩正常的概率為1/2。
考向 伴性遺傳中特殊情況的分析1.某種雌雄異株的植物有寬葉和狹葉兩種類型;寬葉由顯性基因B控制,狹葉由隱性基因b控制,B和b均位于X染色體上,基因b使雄配子致死。以下說(shuō)法不正確的是( )A.若后代全為寬葉雄株個(gè)體,則親本基因型為XBXB×XbYB.若后代全為寬葉,雌、雄植株各半,則親本基因型是XBXB×XBYC.若后代雌雄各半,狹葉個(gè)體占 ,則親本基因型是XBXb×XBYD.若后代性別比例為1∶1,寬葉個(gè)體占 ,則親本基因型是XBXb×XbY
解析:若后代全為寬葉雄株個(gè)體XBY,雌性親本產(chǎn)生的配子只有一種XB,因此雌性親本的基因型是XBXB,雄性親本只產(chǎn)生含Y的配子,而基因b使雄配子致死,因此雄性親本的基因型是XbY,A正確;若后代全為寬葉,雌、雄植株各半時(shí),雄性親本產(chǎn)生Y和X的兩種配子,基因b使雄配子致死,因此雄性親本的基因型是XBY,后代的雄性植株全是寬葉,雌性親本只產(chǎn)生一種XB的配子,因此雌性親本的基因型是XBXB,B正確;若后代雌雄各半,即性別比例為1∶1,雄性親本產(chǎn)生Y和X的兩種配子,基因b使雄配子致死,因此雄性親本的基因型是XBY,后代寬葉與狹葉之比是3∶1,說(shuō)明雌性親本含有狹葉基因,因此雌性親本的基因型是XBXb,C正確、D錯(cuò)誤。
考向 伴性遺傳特點(diǎn)與類型1.家鴿(性別決定方式為ZW型)的羽色受一對(duì)等位基因(A/a)控制,有灰白羽、瓦灰羽和銀色羽三種類型。用不同羽色的雌雄個(gè)體雜交,對(duì)后代羽色進(jìn)行統(tǒng)計(jì)的結(jié)果如下表(不考慮基因位于Z和W染色體同源區(qū)段上的情況;灰白羽只在雄性個(gè)體中出現(xiàn))。下列有關(guān)分析錯(cuò)誤的是
A.控制家鴿羽色的基因位于Z染色體上B.家鴿決定羽色的基因型共有5種C.灰白羽鴿的基因型為ZAZA,銀色羽鴿的基因型為ZaZa、ZaWD.若選用瓦灰羽雌雄個(gè)體雜交,則后代的表型及比例為灰白羽∶瓦灰羽=1∶2
解析:瓦灰羽雌雄個(gè)體雜交,基因型組合為ZAZa×ZAW,后代有ZAZA(灰白羽♂)∶ZAZa(瓦灰羽♂)∶ZAW(瓦灰羽♀)∶ZaW(銀色羽♀)=1∶1∶1∶1,D錯(cuò)誤。
2.鴿子的性別決定方式為ZW型,腹部羽毛的顏色由一對(duì)等位基因A、a控制,現(xiàn)將純合白色雌鴿與純合灰色雄鴿交配,F(xiàn)1中雌鴿均為灰色,雄鴿均為白色。下列判斷正確的是( )A.灰色對(duì)白色為顯性性狀B.親本基因型分別是ZaW、ZAZAC.基因A在Z染色體上,W染色體上含有它的等位基因D.F1的雌雄個(gè)體自由交配,F(xiàn)2中灰色雌鴿所占的比例為
解析 根據(jù)“純合白色雌鴿與純合灰色雄鴿交配,F(xiàn)1中雌鴿均為灰色,雄鴿均為白色”,說(shuō)明控制腹部羽毛顏色的基因位于Z染色體上,白色為顯性性狀,A錯(cuò)誤;雌性個(gè)體的W染色體來(lái)自母本,Z染色體來(lái)自父本。根據(jù)子代雌鴿均為灰色,說(shuō)明灰色雄鴿只產(chǎn)生含有灰色基因的配子,子代中雄鴿均為白色,說(shuō)明母本產(chǎn)生的含有白色基因的配子與父本產(chǎn)生的含有灰色基因的配子完成受精后,發(fā)育成的子代雄性表現(xiàn)為白色,即白色基因?yàn)轱@性基因,親本的基因型為ZAW×ZaZa,B、C錯(cuò)誤;
1.人類的初級(jí)精母細(xì)胞和精細(xì)胞中都含Y染色體(  )2.含X染色體的配子是雌配子,含Y染色體的配子是雄配子(  )3.女性的某一條X染色體來(lái)自父方的概率是 ,男性的X染色體來(lái)自母親的概率是1(  )4.XY型性別決定的生物中,僅考慮性染色體,女性只能產(chǎn)生一種卵細(xì)胞,男性能產(chǎn)生兩種精子(  )5.人類紅綠色盲患病家系的系譜圖中一定能觀察到隔代遺傳現(xiàn)象(  )6.XY型性別決定的生物Y染色體都比X染色體短小(  )7.外耳道多毛癥患者產(chǎn)生的精子中均含有該致病基因(  )
2.(源于必修2 P40“復(fù)習(xí)與提高”)“牝雞司晨”是我國(guó)古代人民早就發(fā)現(xiàn)的性反轉(zhuǎn)現(xiàn)象。原來(lái)下過(guò)蛋的母雞,以后卻變成公雞,長(zhǎng)出公雞的羽毛,發(fā)出公雞樣的啼聲。從遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)和性別控制的角度,這種現(xiàn)象出現(xiàn)的可能原因是_______________________________________________________________________________________________________________________。
的,性反轉(zhuǎn)現(xiàn)象可能是某種環(huán)境因素,使性腺出現(xiàn)反轉(zhuǎn)現(xiàn)象,但遺傳物質(zhì)組成不變
性別和其他性狀類似,也是受遺傳物質(zhì)和環(huán)境共同影響
人類遺傳病遺傳方式的判斷
決定性狀的基因在細(xì)胞核中的染色體上
決定性狀的基因在常染色體上
決定性狀的基因在性染色體上
決定性狀的基因在細(xì)胞質(zhì)中(葉綠體和線粒體)
1. 先確定是否為伴Y遺傳或是否為母系遺傳(1)若系譜圖中,患者全為男性,正常的全為女性,而且男性全為患者,女性都正常,則為伴Y遺傳;若系譜圖中,患者有男有女,則不是伴Y遺傳。(2)若系譜圖中,女患者的子女全部患病,正常女性的子女全部正常,即子女的表現(xiàn)型與母親相同,則為母系遺傳(細(xì)胞質(zhì)遺傳);若系譜圖中,出現(xiàn)母親患病,孩子有正常的情況,或者孩子患病母親正常,則不是母系遺傳。
2.確定是顯性遺傳病還是隱性遺傳病(1)無(wú)病雙親,所生的孩子中有患病,一定是隱性遺傳病。 (無(wú)中生有為隱性)(2)有病的雙親,所生的孩子中出現(xiàn)無(wú)病的個(gè)體,一定是顯性遺傳病。 (有中生無(wú)為顯性)
在排除為伴Y遺傳或是母系遺傳后
3.確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳
①若女患者的父親和兒子都患病,則為伴X隱性遺傳。 ②若女患者的父親和兒子中有正常的小孩,則為常染色體隱性遺傳。
無(wú)中生有為隱性,隱性遺傳看女病,其父或子正常則非伴性。
(1)在已確定是隱性遺傳的系譜中(找女患者)
①若男患者的母親和女兒都患病,則為伴X顯性遺傳。 ②若男患者的母親和女兒中有正常的個(gè)體,則為常染色體顯性遺傳。
有中生無(wú)為顯性,顯性遺傳看男病,其母或女正常則非伴性。
(1)在已確定是顯性遺傳的系譜中(找男患者)
無(wú)中生有為隱性,隱性遺傳看女病,其父或子正常則非伴性。有中生無(wú)為顯性,顯性遺傳看男病,其母或女正常則非伴性。
不管在如何復(fù)雜的系譜圖中,只要有圖1這個(gè)典型標(biāo)志圖,就可肯定為常染色體隱性遺傳病。
不管在如何復(fù)雜的系譜圖中,只要有圖2這個(gè)典型標(biāo)志圖,就可肯定為常染色體顯性遺傳病。
注意事項(xiàng): 上述口訣并不是萬(wàn)能的,口訣能用則用,用不成就想其他辦法。
一般題干中一定還多給你了個(gè)條件
用口訣只能判斷它是隱性遺傳病,這時(shí)就有兩種可能。
則此病為伴X染色體隱性遺傳病
則此病為常染色體隱性遺傳病
例:下圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲遺傳病由一對(duì)等位基因(A,a)控制,乙遺傳病由另一對(duì)等位基因(B,b)控制,這兩對(duì)等位基因獨(dú)立遺傳。已知Ⅲ-4攜帶甲遺傳病的致病基因,但不攜帶乙遺傳病的致病基因。
練習(xí):下圖為甲病(A—a)和乙病(B—b)的遺傳系譜圖,其中乙病為伴性遺傳病,請(qǐng)回答下列問(wèn)題:
(1)甲病屬于 ,乙病屬于 。A.常染色體顯性遺傳病B.常染色體隱性遺傳病C.伴X染色體顯性遺傳病D.伴X染色體隱性遺傳病E.伴Y染色體遺傳病
(2)Ⅱ一5為純合體的概率是 ,Ⅱ一6的基因型為 ,Ⅲ一13的致病基因來(lái)自于 。(3)假如Ⅲ一10和Ⅲ一13結(jié)婚,生育的孩子患甲病的概率是 ,患乙病的概率是 ,不患病的概率是 。
患甲病的概率 1/3+2/3×1/2=2/3
患乙病的概率 1/4×1/2=1/8
不患病的概率 (1-2/3)×(1-1/8)=7/24
(3)假如Ⅲ一10和Ⅲ一13結(jié)婚,生育的孩子患甲病的概率是 ,患乙病的概率是 ,不患病的概率是 。
1.人類遺傳?。河捎谶z傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。
(1)甲病的遺傳方式為_(kāi)_____________,乙病最可能的遺傳方式_________。
例:人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個(gè)家系都有甲遺傳病(基因?yàn)镠、h)和乙遺傳病(基因?yàn)門、t)患者,系譜圖如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10-4。請(qǐng)回答下列問(wèn)題(所有概率用分?jǐn)?shù)表示)
(2)若Ⅰ-3無(wú)乙病致病基因,請(qǐng)繼續(xù)以下分析。 ①Ⅰ-2的基因型為_(kāi)______;Ⅱ-5的基因型為_(kāi)___________。 ②如果Ⅱ-5與Ⅱ-6結(jié)婚,則所生男孩同時(shí)患兩種遺傳病的概率為_(kāi)____。
HHXTY/HhXTY
③如果Ⅱ-7與Ⅱ-8再生育一個(gè)女兒,則女兒患甲病的概率為_(kāi)_______。
題干中:“以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10-4?!备臑椤把芯堪l(fā)現(xiàn)甲遺傳病在人群中的發(fā)病率為1/100”
思考:如果Ⅱ-7與Ⅱ-8再生育一個(gè)女兒,則女兒患甲病的概率為_(kāi)_______。
④如果II-5與h基因攜帶者結(jié)婚并生育一個(gè)表現(xiàn)型正常的兒子,則兒子攜帶h基因的概率為_(kāi)______。
例:下圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個(gè)體是該遺傳病患者,其余為表現(xiàn)型正常個(gè)體)。近親結(jié)婚時(shí)該遺傳病發(fā)病率較高,假定圖中第Ⅳ代的兩個(gè)個(gè)體婚配生出一個(gè)患該遺傳病子代的概率是1/48,那么,得出此概率值需要的限定條件是( )
A.Ⅰ-2和Ⅰ-4必須是純合子B.Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4必須是純合子C.Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅲ-2和Ⅲ-3必須是雜合子D.Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅳ-1和Ⅳ-2必須是雜合子
題干中:“假定圖中第Ⅳ代的兩個(gè)個(gè)體婚配生出一個(gè)患該遺傳病子代的概率是1/48”改為“1/27”。那么,得出此概率值需要的限定條件是___________________________________________
Ⅱ-1、Ⅲ-1必須是雜合子和Ⅲ-4必須是純合子
例:山羊性別決定方式為XY型。下面的系譜圖表示了山羊某種性狀的遺傳,圖中深色表示該種性狀的表現(xiàn)者。
已知該性狀受一對(duì)等位基因控制,在不考慮染色體變異和基因突變的條件下,回答下列問(wèn)題:(1)據(jù)系譜圖推測(cè),該性狀為_(kāi)_______(填“隱性”或“顯性”)性狀。
(2)假設(shè)控制該性狀的基因僅位于Y染色體上,依照Y染色體上基因的遺傳規(guī)律,在第Ⅲ代中,表現(xiàn)型不符合該基因遺傳規(guī)律的個(gè)體是___________________(填個(gè)體編號(hào))。(3)若控制該性狀的基因僅位于X染色體上,則系譜圖中一定是雜合子的個(gè)體是__________________(填個(gè)體編號(hào)),可能是雜合子的個(gè)體是____(填個(gè)體編號(hào))。
Ⅲ--1、Ⅲ--3和Ⅲ--4
Ⅰ--2、Ⅱ--2、Ⅱ--4
典例5.〔2017·新課標(biāo)II卷·32〕人血友病是伴X隱性遺傳病,現(xiàn)有一對(duì)非血友病的夫婦生出了兩個(gè)非雙胞胎女兒。大女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個(gè)患血友病的男孩。小女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚,并已懷孕?;卮鹣铝袉?wèn)題:(1)用“ ”表示尚未出生的孩子,請(qǐng)畫出該家系的系譜圖,以表示該家系成員血友病的患病情況。
(2)小女兒生出患血友病男孩的概率為_(kāi)_______;假如這兩個(gè)女兒基因型相同,小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為_(kāi)_______。(3)已知一個(gè)群體中,血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變,且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%,則該男性群體中血友病致病基因頻率為_(kāi)_______;在女性群體中攜帶者的比例為_(kāi)_______。
例:某遺傳病的遺傳涉及非同源染色體上的兩對(duì)等位基因。已知Ⅰ-1基因型為AaBB,且Ⅱ-2與Ⅱ-3婚配的子代不會(huì)患病。根據(jù)以下系譜圖,正確的推斷是
A.Ⅰ-3的基因型一定為AABbB.Ⅱ-2的基因型一定為aaBBC.Ⅲ-1的基因型可能為AaBb或AABbD.Ⅲ-2與基因型為AaBb的女性婚配,子代患病的概率為3/16
例:人類某遺傳病受X染色體上的兩對(duì)等位基因(A、a和B、b)控制,且只有A、B基因同時(shí)存在時(shí)個(gè)體才不患病,不考慮基因突變和染色體變異。根據(jù)系譜圖,下列分析錯(cuò)誤的是( )
A.I-1的基因型為XaBXab或XaBXaBB.II-3的基因型一定為XAbXaBC.IV-1的致病基因一定來(lái)自于I-1D.若II-1的基因型為XABXaB,與II-2生一個(gè)患病女孩的概率為1/4
例:調(diào)查某種遺傳病得到如下系譜圖,經(jīng)分析得知,兩對(duì)獨(dú)立遺傳且表現(xiàn)完全顯性的基因(分別用字母Aa、Bb表示)與該病有關(guān),且都可以單獨(dú)致病。在調(diào)查對(duì)象中沒(méi)有發(fā)現(xiàn)基因突變和染色體變異的個(gè)體。請(qǐng)回答下列問(wèn)題:
(1)該種遺傳病的遺傳方式_____(是/不是)伴X隱性遺傳,因?yàn)榈冖翊赺___個(gè)體均不患病。進(jìn)一步分析推測(cè)該病的遺傳方式是________________。
(2)假設(shè)Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配,所生后代患病的概率均為0,則Ⅲ-1的基因型為_(kāi)______,Ⅱ-2的基因型為_(kāi)________________________。在這種情況下,如果Ⅱ-2與Ⅱ-5婚配,其后代攜帶致病基因的概率為_(kāi)____。
AABB或AaBB(AABB或AABb)
2.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防(1)手段:主要包括 和 等。(2)意義:在一定程度上能夠有效地 遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。(3)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟
產(chǎn)前診斷、終止妊娠
(4)產(chǎn)前診斷①概念:是指在 ,醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段,如 、B超檢查、 以及基因檢測(cè)等,確定胎兒是否患有某種_____或 。②基因檢測(cè):是指通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的 ,以了解人體的基因狀況。人的 或 等,都可以用來(lái)進(jìn)行基因檢測(cè)。
血液、唾液、精液、毛發(fā)
精確診斷病因,幫助醫(yī)生對(duì)癥下藥,幫助個(gè)體規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生
檢測(cè)父母是否攜帶遺傳病的致病基因,預(yù)測(cè)后代患該遺傳病的概率。
由于缺陷基因的檢出,在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不平等待遇
是指用正?;蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷生物基因,從而達(dá)到治療疾病的目的。
1990年美國(guó)實(shí)施了世界上第一個(gè)對(duì)遺傳病進(jìn)行體細(xì)胞臨床基因治療的方案。即將導(dǎo)入了能夠合成腺苷酸脫氨酶(ADA)的正常基因的白細(xì)胞導(dǎo)入一個(gè)4歲患有嚴(yán)重復(fù)合免疫缺陷綜合征(SCID)的女孩。
檢測(cè)發(fā)現(xiàn),她體內(nèi)的白細(xì)胞產(chǎn)生了ADA,免疫缺陷所導(dǎo)致的癥狀得到明顯得改善。
取出白細(xì)胞—轉(zhuǎn)入能合成ADA的正?;颉斎塍w內(nèi)
3.遺傳病的調(diào)查(1)調(diào)查時(shí),最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí),要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查,并保證調(diào)查的群體足夠大。
(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí),要在 中調(diào)查,并繪出遺傳系譜圖。
考向 遺傳系譜圖的分析1.下圖是甲、乙兩病患者家族系譜圖,其中Ⅰ1不攜帶乙病致病基因。下列有關(guān)分析錯(cuò)誤的是( )A.Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ4一定不攜帶乙病致病基因B.Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率為2/3C.Ⅰ1和Ⅰ2生一個(gè)同時(shí)患兩種病孩子的概率 是1/16D.如果Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足夠多,那么患病孩子的基因型有5種
解析:設(shè)甲病相關(guān)基因用A、a表示,乙病相關(guān)基因用B、b表示,Ⅲ4表型正常,其母親患甲病,Ⅲ4的基因型為AaXBY,Ⅲ1患甲病,故Ⅱ1、Ⅱ2都是甲病致病基因攜帶者,Ⅲ2表型正常,Ⅲ2的基因型為AaXBY的概率是2/3,故Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率為2/3,B正確;Ⅰ1基因型為AaXBY,Ⅰ2基因型為AaXBXb,Ⅰ1和Ⅰ2所生孩子,同時(shí)患兩種病的概率=1/4×1/4=1/16,C正確;Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足夠多,那么患病孩子的基因型有aaXBY、AAXbY、AaXbY、aaXbY、aaXBXB、aaXBXb,共6種,D錯(cuò)誤。
考向 遺傳系譜圖與特殊圖像的綜合分析1.圖1是某家族關(guān)于高度近視(HLA基因控制,用H、h表示)的遺傳系譜圖,已知Ⅰ2是紅綠色盲(用B、b表示)患者。欲對(duì)Ⅲ3進(jìn)行產(chǎn)前診斷,對(duì)家族部分成員H、h基因所在的DNA分子進(jìn)行了酶切、電泳等處理,結(jié)果如圖2所示。下列敘述錯(cuò)誤的是( )
A.Ⅲ1基因型是HhXBXB或HhXBXbB.Ⅲ2與Ⅲ3的體細(xì)胞中一定含有高度近視致病基因C.根據(jù)電泳結(jié)果可推得C為致病基因的酶切片段D.高度近視基因和紅綠色盲基因之間的遺傳遵循自由組合定律
解析:Ⅱ2近視且有患色盲的父親,其基因型為hhXBXb,Ⅱ1表現(xiàn)正常,基因型為H_XBY,故其正常女兒Ⅲ1的基因型為HhXBXB或HhXBXb,A正確;由電泳結(jié)果可知,胎兒與Ⅱ3的電泳結(jié)果相同,則胎兒也患高度近視,則其父母Ⅲ2與Ⅲ3均攜帶高度近視的致病基因,B正確;Ⅱ3為高度近視患者,其電泳結(jié)果沒(méi)有C片段,而Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ3都正常,電泳結(jié)果都有C片段,則C不為致病基因的酶切片段,C錯(cuò)誤;高度近視基因和紅綠色盲基因位于兩對(duì)同源染色體上,二者之間的遺傳遵循自由組合定律,D正確。
考向 染色體異常遺傳病分析1.人的21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)核苷酸序列(STR)可作為遺傳標(biāo)記用于21三體綜合征的快速診斷。下圖為應(yīng)用PCR技術(shù)對(duì)某21三體家系成員的STR擴(kuò)增后電泳的結(jié)果。下列敘述錯(cuò)誤的是( )A.3號(hào)個(gè)體的額外21號(hào)染色體來(lái)源于母親B.該對(duì)夫婦再生一個(gè)21三體患兒的概率為1/2C.3號(hào)個(gè)體不含有該遺傳病的致病基因D.可采用羊水檢查對(duì)21三體綜合征進(jìn)行診斷
解析:該對(duì)夫婦均為染色體正常的個(gè)體,且21三體綜合征是減數(shù)分裂過(guò)程中染色體變異產(chǎn)生異常配子,不是常發(fā)生的,所以無(wú)法確定該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率,B錯(cuò)誤。
1.含X染色體的配子是雌配子,含Y染色體的配子是雄配子(  )2.女性的某一條X染色體來(lái)自父方的概率是 ,男性的X染色體來(lái)自母親的概率是1(  )3.XY型性別決定的生物,Y染色體都比X染色體短小(  )4.位于Y染色體非同源區(qū)段的基因在體細(xì)胞中不存在等位基因(  )5.位于X染色體非同源區(qū)段的基因在體細(xì)胞中不存在等位基因(  )6.人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的,是生下來(lái)就有的疾病(  )7.攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體一定患遺傳病,不攜帶致病基因的個(gè)體一定不患遺傳病(  )8.多基因遺傳病是指受兩個(gè)或兩個(gè)以上基因控制的遺傳病(  )
9.多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高(  )10.伴X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率(  )11.人類遺傳病的遺傳方式的判斷只能通過(guò)調(diào)查的方法,而其他動(dòng)物和植物可以通過(guò)雜交或自交實(shí)驗(yàn)后統(tǒng)計(jì)分析的方法(  )12.遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段能夠?qū)z傳病進(jìn)行檢測(cè)和治療(  )13.近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多,因此近親結(jié)婚會(huì)增加后代遺傳病的發(fā)病率(  )14.性染色體異?;颊呖赏ㄟ^(guò)基因檢測(cè)進(jìn)行產(chǎn)前診斷(  )15.基因治療需要對(duì)機(jī)體所有細(xì)胞進(jìn)行基因修復(fù)(  )
1.必修2 P95:基因治療是指用 取代或修補(bǔ)患者細(xì)胞中 的基因。
2.通過(guò)雞的羽毛的花紋選育非蘆花(a)母雞的雜交組合: 。3.對(duì)21三體綜合征進(jìn)行染色體檢查,可以看到患者比正常人_____________________,原因是_________________________________________________________。
父親或母親的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí),21號(hào)染
4.遺傳病的調(diào)查:(1)調(diào)查發(fā)病率時(shí)注意:選擇 的 遺傳病調(diào)查、 _ 、__________________。(2)調(diào)查遺傳方式可選擇在 中調(diào)查,多調(diào)查幾個(gè)家族。
5.判斷下面4張圖中的遺傳方式,并給出判斷依據(jù)。
圖1:該病的遺傳方式是 ,判斷依據(jù)是__________________。圖2:該病的遺傳方式是 ,判斷依據(jù)是_________________________。

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