遺傳的染色體學(xué)說1.遺傳的染色體學(xué)說(1)基因的行為和減數(shù)分裂過程中的染色體行為存在著平行關(guān)系。
(2)由上述平行關(guān)系得出的結(jié)論:細胞核內(nèi)的　　　　 　　　　的學(xué)說,即遺傳的染色體學(xué)說。?
染色體可能是基因載體
2.孟德爾定律的細胞學(xué)解釋(1)分離定律的細胞學(xué)解釋?？刂埔粚ο鄬π誀畹牡任换蛭挥凇　　　⊥慈旧w上,在減數(shù)分裂中,　　　　基因隨同源染色體的分開而分離,進入配子中,隨配子獨立地遺傳給后代(如圖一)。?
(2)自由組合定律的細胞學(xué)解釋?？刂埔粚ο鄬π誀畹牡任换蛭挥凇　　　⊥慈旧w上,控制另一對相對性狀的等位基因位于　　　　　　同源染色體上。在減數(shù)分裂過程中,　　　　　　　　　　分離,　　　　　　　自由組合,因此處于非同源染色體上的　　 　　　　基因也自由組合,從而實現(xiàn)性狀的自由組合(如圖二)。?
考向一　遺傳的染色體學(xué)說【典例1-1】 下列敘述中不能體現(xiàn)基因與染色體平行行為的是(　　)A.基因位于染色體上,染色體是基因的載體B.形成配子時,細胞中成對的基因分開,同源染色體也分開,分別進入不同的配子C.形成配子時,細胞中非等位基因自由組合,非同源染色體也是自由組合D.體細胞中成對的基因一個來自父方,一個來自母方,同源染色體中也如此
考向二　孟德爾遺傳定律的細胞學(xué)說解釋【典例1-2】 如圖表示果蠅的一個細胞,其中數(shù)字表示染色體,字母表示基因,下列敘述正確的是(　　)A.從染色體情況上看,該果蠅一個正常體細胞含三對同源染色體B.從基因分布情況看,每對等位基因均位于一對同源染色體上C.形成配子時基因A、a與B、b間自由組合D.只考慮3、4與7、8兩對染色體時,該個體能形成四種配子,并且配子數(shù)量相等
【典例1-3】 下圖是同種生物4個個體的細胞示意圖,其中A對a、B對b為顯性。選擇其中兩個個體作為親本雜交,F1中出現(xiàn)4種表現(xiàn)型、6種基因型。請分析親本是(　　)
A.圖1和圖3　　B.圖1和圖4C.圖2和圖3D.圖2和圖4
特別提示(1)并不是所有的非等位基因都遵循基因自由組合定律,只有非同源染色體上的非等位基因遵循自由組合定律;(2)并不是真核生物中所有的基因都遵循孟德爾定律,葉綠體、線粒體中的基因都不遵循遺傳定律;(3)原核生物中的基因都不遵循孟德爾定律。
考向三　新情境下基因與染色體的關(guān)系【典例1-4】 科學(xué)家將抗凍蛋白基因?qū)霟煵?篩選出抗凍蛋白基因成功整合到染色體上的煙草(假定抗凍蛋白基因都能正常表達)。某些煙草的體細胞含兩個抗凍蛋白基因,這兩個基因在染色體上的整合情況有圖示的三種類型(黑點表示抗凍蛋白基因的整合位點);讓這些含兩個抗凍蛋白基因的煙草自交,后代抗凍煙草和普通煙草(不含抗凍蛋白基因)的比值分別是(　　)
A.1∶0　3∶1　15∶1　　　B.3∶1　3∶1　9∶6∶1C.1∶0　1∶1　9∶6∶1D.1∶1　3∶1　15∶1
注普通綿羊不含A+、B+基因,基因型用A-A-B-B-表示
【典例1-5】 某研究小組用普通綿羊通過轉(zhuǎn)基因技術(shù)獲得轉(zhuǎn)基因綿羊甲和乙各1頭(下表),進而選育出黑色細毛綿羊丙、丁。檢測甲、乙、丙、丁體內(nèi)A+和B+基因的表達產(chǎn)物,結(jié)果如下圖所示。下列說法正確的是(　　)
A.A+基因轉(zhuǎn)錄時,在RNA聚合酶的催化下,將游離的核苷酸通過氫鍵聚合成RNA分子B.利用綿羊甲、乙為親本,F1中出現(xiàn)黑色細毛綿羊的概率為1/4C.不考慮其他基因?qū)+和B+基因表達產(chǎn)物量的影響,綿羊丙的基因型是A+A+B+B-D.若綿羊丁5號染色體部分缺失,其體內(nèi)B+基因表達產(chǎn)物與綿羊甲相同
性染色體與伴性遺傳1.染色體組型(1)概念:染色體組型又稱　　　　　　　　　　,指將某種生物體細胞內(nèi)的　　　　　　　　　,按　　　　和　　　　特征進行　　　　、　　　　和　　　　所構(gòu)成的圖像(如下圖)。?
正?！　　　『诵?(2)觀察時期:　　　　　　　　　　　　　。?(3)應(yīng)用:判斷　　　　　　　　　　;診斷　　　　　　。?
2.性染色體及性別決定(1)染色體類型。
(2)XY型性別決定。①定義:性別決定一般是指雌雄　　　　的生物決定性別的方式,主要由　　染色體控制。若由X和Y兩條性染色體決定性別則稱為XY型性別決定(如人、哺乳類等)。該種方式下,含兩條同型的　　染色體的個體為雌性,含異型性染色體　　　　　　的個體為雄性。?
②性別決定時期:　　　　　　。?③生物類型:人、　　　　　　、某些　　　　　　和許多昆蟲。?④性別決定圖解。
常染色體隱性或伴X隱性遺傳
常染色體顯性或伴X顯性遺傳
考向一　染色體組型【典例2-1】 (2018浙江七彩聯(lián)盟高三上學(xué)期期中)染色體組型具有種的特異性,下圖是正常女性C組染色體圖。下列相關(guān)敘述正確的是(　　)A.男性的6號染色體的形狀大小與女性不相同B.X染色體和Y染色體分在不同的組C.正常人染色體組型的C組都含有16條染色體D.圖中的同源染色體兩兩正在發(fā)生交叉互換
考向二　XY性別決定及伴性遺傳【典例2-2】 (2018浙江溫州第一學(xué)期八校期末聯(lián)考)下圖表示某動物體內(nèi)有關(guān)細胞分裂的一組圖像,則下列敘述錯誤的是(　　)A.該動物性別為雄性B.圖丙中沒有同源染色體C.乙細胞中有8條染色單體D.若M為X染色體,則N為Y染色體
【典例2-3】 中年人禿頂(T)與非禿頂(t)是一對相對性狀,對于雜合子,男性表現(xiàn)為禿頂,女性則表現(xiàn)正常;人的色覺正常與紅綠色盲由另一對等位基因(B、b)控制,且兩對基因獨立遺傳。甲、乙兩個家庭各育有一兒一女,各成員表現(xiàn)型如下表:
請回答下列問題。(1)人類禿頂?shù)幕蛭挥凇　　　∪旧w上,其遺傳遵循　　　　　　定律。?(2)甲家庭父親的基因型為　　　　　　。若這對夫婦再生非禿頂、色覺正常的女兒,可能的基因型有　　種。?(3)請用遺傳圖解表示乙家庭這兩對相對性狀的遺傳情況。(4)若甲家庭的女兒與乙家庭的兒子結(jié)婚,生出色盲且禿頂?shù)膬鹤拥母怕适恰　　?
答案:(1)?！》蛛x　(2)TtXBY(其他字母一律不可)　4　(3)遺傳圖解(4)1/8
解析:(1)人類禿頂基因位于常染色體,表現(xiàn)出性別差異,屬于從性遺傳,遵循基因的分離定律。(2)甲家庭能夠生育非禿頂紅綠色盲兒子,說明母親的基因型為TtXBXb、父親的基因型為TtXBY,這對夫婦再生非禿頂、色覺正常的女兒,基因型可能為TtXBXB、ttXBXB、TtXBXb、ttXBXb 4種。(3)乙家庭母親為禿頂紅綠色盲,基因型為TTXbXb,父親為非禿頂色覺正常,基因型為ttXBY,遺傳圖解書寫時,注意親本的基因型和表現(xiàn)型、子代的基因型和表現(xiàn)型、符號及比例等,具體遺傳圖解見答案。(4)甲家庭的女兒基因型為1/2TTXBXB、1/2TTXBXb,乙家庭兒子的基因型為TtXbY,兩者生育色盲且禿頂?shù)膬鹤拥母怕?1/2×1/4=1/8。
考向三　遺傳系譜圖的分析與判斷【典例2-4】 (2018浙江選考十校聯(lián)盟3月適應(yīng)性考試)人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個家系都有甲遺傳病(基因為A、a)和乙遺傳病(基因為B、b)患者,系譜圖如下。若Ⅰ-3無乙病致病基因,正常人群中Aa基因型頻率為10-4。以下分析錯誤的是(　　)
A.甲病和乙病的遺傳方式分別為常染色體隱性遺傳和伴X染色體隱性遺傳B.Ⅰ-2和Ⅰ-4基因型一定相同C.若Ⅱ-5與Ⅱ-6結(jié)婚,生一個同時患甲、乙兩病男孩的概率為1/128D.若Ⅱ-7與Ⅱ-8再生育一個女兒,則該女兒患甲病的概率為1/60 000
方法技巧“四步法”分析遺傳系譜圖
考向四　對X、Y染色體的同源區(qū)段和非同源區(qū)段的分析探究【典例2-5】 人類性染色體XY有一部分是同源的(圖中Ⅰ片段),另一部分是非同源的。下列遺傳圖譜中( 分別代表患病女性和患病男性)致病基因不可能位于圖中Ⅱ-1片段的是(　　)
歸納提升伴性遺傳的理解①基因的位置:在性染色體——X、Y上。②特點:與性別相關(guān)聯(lián),即在不同性別中,某一性狀出現(xiàn)概率不同。③X、Y染色體不同區(qū)段與伴性遺傳的關(guān)系
基因所在區(qū)段位置與相應(yīng)基因型對應(yīng)關(guān)系:
考向五　常染色體與性染色體上基因共同控制的性狀遺傳【典例2-6】 (2018浙江選考十校聯(lián)盟3月適應(yīng)性考試)某動物的體色有灰身和黑身、體毛有長毛和短毛,兩對相對性狀分別由等位基因A、a和B、b控制?，F(xiàn)用一對表現(xiàn)型都為灰身長毛的雌雄個體,進行多次雜交實驗,得到的F1表現(xiàn)型及比例如下表:
(1)控制灰身和黑身的A、a基因的根本區(qū)別是　　　　　　　　　　　　　　?？刂崎L毛和短毛的等位基因位于　　　染色體上。?(2)已知該動物某一基因型的受精卵不能發(fā)育成活,根據(jù)表中的數(shù)據(jù)推測,該基因型為　　　　　　　　　　　　。?(3)讓F1灰身長毛雄性個體與黑身長毛雌性個體自由交配,則F2中黑身長毛雌性個體所占的比例為　　　　　　　　　。?(4)若不能發(fā)育成活的個體為純合致死,為驗證上述結(jié)論,可以讓F1中黑身長毛雌性個體與基因型為　　　　雄性個體進行測交,用
答案:(1)脫氧核苷酸序列不同(或堿基排列順序不同)　X　(2)aaXBXB或aaXBXb　(3)1/11或1/6　(4)aaXbY
解析:(1)基因之間的不同,根本區(qū)別是因為脫氧核苷酸的排列順序不同。由表格中子代的表現(xiàn)型及比例分析可知,雌性中沒有短毛,說明控制該性狀的基因和性別有關(guān),位于X染色體上。
(2)已知該動物某一基因型的受精卵不能發(fā)育成活,根據(jù)表中的數(shù)據(jù)推測,應(yīng)該是發(fā)生在雌性動物的黑身長毛的性狀中,所以該基因型為aaXBXB或aaXBXb。(3)讓F1灰身長毛雄性個體(有1/3AAXBY和2/3AaXBY)與黑身長毛雌性aaXBXB或aaXBXb個體自由交配,則F2中黑身長毛雌性個體aaXBXB或aaXBXb所占的比例為2/3×1/2×1/2=1/6(此時沒有致死情況發(fā)生)或(2-1)/(12-1)=1/11(此時有致死情況存在,所以分子和分母各減去1)。(4)要進行測交驗證,應(yīng)該和隱性純合子雜交,所以應(yīng)該選擇F1中黑身長毛雌性個體與基因型為aaXbY雄性個體進行測交,遺傳圖解要寫親本和子代的表現(xiàn)型、基因型,要寫配子及子代的表現(xiàn)型比例,遺傳圖解見答案。
導(dǎo)師點睛判斷基因位于常染色體還是性染色體上,可以根據(jù)子代的表現(xiàn)型及比例,如果在雌雄中表現(xiàn)型比例為1∶1,說明最可能位于常染色體上;如果在雌雄中表現(xiàn)型比例不是1∶1,說明和性染色體有關(guān),如果該性狀雌雄中都有,說明位于X染色體上。
【典例2-7】 (2018浙江綠色聯(lián)盟3月聯(lián)考)已知果蠅的眼色受兩對等位基因的控制,基中A、a基因位于常染色體上,B、b基因位于X染色體上,其眼色形成的生化途徑如圖1所示。某實驗小組以粉色雌果蠅和白色雄果蠅為親本進行雜交,雜交結(jié)果如圖2所示?；卮鹣铝袉栴}。
(1)控制果蠅眼色的兩對等位基因遵循　　　　　　　定律,圖1中的有色物質(zhì)Ⅱ的顏色是　　　　。?(2)分析圖2可知,親本果蠅的基因型為　　　　　　　　　。?(3)用射線連續(xù)處理一基因型為AaXBXb的果蠅,導(dǎo)致該果蠅產(chǎn)生了一個致死基因e(含有致死基因的精子無活性,而卵細胞不受影響)。①將該果蠅和圖2中F1的粉眼雄性果蠅雜交,雜交后代紫眼果蠅所占的比例為　　　　。?②已知該致死基因位于X染色體上,為了判斷該基因是位于B所在的X染色體上還是b所在的X染色體上,可將該果蠅和F1的粉眼果蠅雜交,產(chǎn)生的后代繼續(xù)進行自由交配,親統(tǒng)計子代雌性果蠅中三種眼色表現(xiàn)型比例。若表現(xiàn)型及其比例為　　　　　　　　　　,則致死基因位于B所在的X染色體上;若表現(xiàn)型及其比例為　　　　　　　　　　,則致死基因位于b所在的X染色體上。?
答案:(1)自由組合　紫色　(2)AAXbXb×aaXBY(3)①3/8　②紫眼∶粉眼∶白眼=3∶9∶4　紫眼∶白眼=3∶1解析:(1)由分析可知,控制果蠅眼色的2對等位基因遵循自由組合定律;圖1中的有色物質(zhì)Ⅱ的顏色是紫色。(2)由分析可知,圖2中,親本雌果蠅的基因型是AAXbXb,親本雄果蠅的基因型是aaXBY。(3)①由題意知,該突變果蠅能使精子致死,但是不影響卵細胞的活性,因此該果蠅(AaXBXb)和圖2中F1的粉眼雄性果蠅(AaXbY)雜交,后代中紫眼果蠅的比例是A_XB_=3/4×1/2=3/8。
②該基因位于X染色體上,如果與B連鎖,則該果蠅的基因型是AaXBeXb,與AaXbY雜交子代的基因型是A_XBeXb、A_XBeY、aaXbXb、aaXbY,子一代果蠅自由交配,對于A(a)這一對等位基因來說,aa=1/4、A_=3/4,對于X染色體上的基因來說,雌性個體產(chǎn)生的配子的類型及比例是XBe∶Xb=1∶3,雄果蠅產(chǎn)生的配子的類型及比例是Xb∶Y=1∶2,自由交配后代的基因型是XBeXb∶XbXb∶XBeY∶XbY=1∶3∶2∶6,因此子代雌性果蠅中三種眼色表現(xiàn)型比例為紫眼∶粉眼∶白眼=3∶9∶4;如果致死基因e與b連鎖,則該果蠅的基因型是AaXB ,與AaXbY雜交子代的基因型是A_XBXb、A_XBY、aaXbeXb、aaXbeY,對于X染色體上的基因來說,雌性個體產(chǎn)生的配子的類型及比例是XB∶Xbe∶Xb=1∶1∶2,雄果蠅產(chǎn)生的配子的類型及比例是XB∶Y=1∶2,自由交配后代雌果蠅都含有b基因,因此雌性果蠅中的表現(xiàn)型及比例是紫眼∶白眼=3∶1。
遺傳與人類健康1.人類遺傳病(1)概念人類遺傳病是指由于　　　　　　　　或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變,從而使發(fā)育成的個體患疾病。?
(2)人類常見遺傳病的類型
(3)各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險①染色體異常的胎兒50%以上會因自發(fā)流產(chǎn)而不出生;②新出生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)　　　　　　　　　　;?③各種遺傳病在　　　　　　的患病率很低;?④　　　　　　遺傳病在成年后的發(fā)病風(fēng)險顯著增加。?
2.遺傳咨詢(1)概念遺傳咨詢又稱遺傳學(xué)指導(dǎo),可以為　　　　　　　　　或　　　　　　　　　　　　　及其家屬做出診斷,估計疾病或異常性狀　　　　發(fā)生的可能性,并詳細解答有關(guān)病因、　　　　　　　　、表現(xiàn)程度、　　　　　　　　、預(yù)后情況及再發(fā)風(fēng)險等問題。?
遺傳性狀異常表現(xiàn)者　
(3)意義:了解阻斷遺傳病延續(xù)的知識和方法,防止　　　　　的胎兒出生。?
3.優(yōu)生優(yōu)育措施 (1)優(yōu)生的措施主要有:　　　　　　　　,適齡生育,遺傳咨詢,　　　　　　　　,選擇性流產(chǎn),妊娠早期避免致畸劑,禁止　　　　　　　　等。?(2)　　　　　　　　　和　　　　　　　　　是兩種比較常見的產(chǎn)前診斷方法。?(3)通過檢查發(fā)現(xiàn)胎兒確有缺陷的,要及時　　　　　　　　(畸形胎常在胎兒發(fā)育三階段的第二階段發(fā)生)。?(4)畸形胎產(chǎn)生的原因有　　　　和　　　　兩類。我國的《婚姻法》規(guī)定,　　　　　　　　和　　　　　　　　　　　　　禁止結(jié)婚。?
4.遺傳病與人類未來(1)基因是否有害與環(huán)境有關(guān)①個體的發(fā)育和性狀表現(xiàn)偏離正常,原因有兩點:a.　　　　　　　　。?b.　　　　　　　　不合適。?②實例:　　　　　　　　　　、蠶豆病、人體對維生素C的需求。?③結(jié)論:判斷某個基因的利與害,需與多種　　　　　　　　進行綜合考慮。?
(2)“選擇放松”對人類未來的影響①“選擇放松”的含義:由于人類對一些　　　　　　進行了干預(yù)或治療,使得這些遺傳病對患病個體的影響降低了,但是對于人類群體而言這些遺傳病的　　　　卻被保留下來了,即放松了選擇的壓力。?②“選擇放松”對人類健康的影響:“選擇放松”造成　　　　　的增多是有限的。?
考向一　遺傳病的類型【典例3-1】 (2018浙江稽陽聯(lián)誼學(xué)校高三3月聯(lián)考)人類的蠶豆病是由葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因發(fā)生突變引起的疾病,在男性和女性中的發(fā)病情況不同,說明該病是 (　　)A.常染色體單基因遺傳病B.性染色體單基因遺傳病C.多基因遺傳病D.染色體異常遺傳病
【典例3-2】 (2018浙江溫州高三第二次模擬)下列關(guān)于多基因遺傳病的敘述,錯誤的是(　　)A.發(fā)病原因和遺傳方式復(fù)雜B.涉及多個基因并與環(huán)境因素密切相關(guān)C.易與后天獲得性疾病區(qū)分D.患者后代中的發(fā)病率遠低于1/2或1/4
導(dǎo)師點睛考查人類遺傳病的相關(guān)知識,解題的關(guān)鍵是識記人類遺傳病的類型及相關(guān)實例,能結(jié)合題干中信息準確判斷各選項。
考向二　遺傳咨詢與優(yōu)生【典例3-3】 (2018浙江杭州學(xué)軍中學(xué)高三3月選考)某唐氏綜合征男性患者和一個正常女性婚配后進行了遺傳咨詢,醫(yī)生給出的意見中錯誤的是(　　)A.后代中男孩患病的概率大B.建議適齡生育C.懷孕后需進行產(chǎn)前診斷D.妊娠早期避免致畸劑
【典例3-4】 (2018浙江寧波3月新高考模擬)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯誤的是(　　)A.產(chǎn)前診斷能在一定程度上預(yù)防遺傳病患兒的出生B.新出生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)出單基因病和多基因病C.具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病D.羊膜穿刺技術(shù)獲得羊水細胞可用來進行染色體分析和性別確定等
易錯提醒先天性和家族性特點的疾病≠遺傳病。先天性疾病是指出生前已形成的畸形或疾病,有的可能是由于發(fā)育不良造成的,如先天性心臟病;而家族性特點的疾病可能是環(huán)境污染引起。遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的,大多數(shù)遺傳病是先天性疾病,但有些遺傳病可能在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來,所以,后天性疾病也可能是遺傳病。
考向三　遺傳病與人類未來【典例3-5】 下列關(guān)于基因利與害的說法,恰當(dāng)?shù)氖?　　)A.沒有導(dǎo)致人患病的基因一定是有利基因B.導(dǎo)致人患病的基因一定是有害基因C.對人類健康來說,基因的利與害與環(huán)境無關(guān)D.某個基因是否有害與環(huán)境相關(guān)
【典例3-6】 (2018浙江名校協(xié)作體高三下學(xué)期3月考試)下列關(guān)于人類遺傳病和優(yōu)生的敘述,錯誤的是(　　)A.多基因遺傳病不易與后天獲得性疾病相區(qū)分B.成年期的單基因和多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險相比青春期高C.利用顯微鏡觀察可以確診先天愚型和鐮刀形細胞貧血癥D.“選擇放松”可導(dǎo)致致病基因頻率增加
考向四　新情境下人類遺傳病類型的綜合【典例3-7】 (2018浙江稽陽聯(lián)誼學(xué)校高三3月聯(lián)考)圖1是某家系甲、乙兩種單基因遺傳病的系譜圖(Ⅰ2不攜帶乙病的致病基因)。下列說法正確的是(　　)
A.甲病和乙病均與X染色體連鎖B.Ⅱ4產(chǎn)生的生殖細胞同時帶有甲、乙兩種致病基因的概率為1/8C.若Ⅱ4與Ⅱ5生了一個正常的小孩,是兩種致病基因的攜帶者概率為1/14D.用羊膜腔穿刺的方法發(fā)現(xiàn)胎兒的染色體數(shù)為47條,該胎兒患唐氏綜合征
解析:Ⅰ3和Ⅰ4均正常,他們的女兒Ⅱ7患甲病,由此可知甲病為常染色體隱性遺傳病(設(shè)控制甲病的基因為a)。Ⅰ1和Ⅰ2均正常,他們的兒子Ⅱ2患乙病,且Ⅰ2不攜帶乙病的致病基因,由此可知乙病為與X染色體連鎖隱性遺傳病(設(shè)乙病的致病基因為b),A項錯誤。根據(jù)系譜圖可推知Ⅱ4關(guān)于甲病的基因型及比例為1/3AA、2/3Aa,關(guān)于乙病的基因型及比例為1/2XBXB、1/2XBXb,所以Ⅱ4產(chǎn)生生殖細胞同時帶有甲、乙兩種致病基因的概率為2/3×1/2×1/2×1/2=1/12,B項錯誤。
Ⅱ5關(guān)于甲病的基因型及比例為1/3AA、2/3Aa,關(guān)于乙病的基因型為XBY。關(guān)于甲病,Ⅱ4與Ⅱ5產(chǎn)生的雌配子和雄配子中,含A基因的雌、雄配子均各占2/3,含a基因的雌、雄配子均各占1/3,Ⅱ4與Ⅱ5所生的后代中,基因型為Aa的個體占2×2/3×1/3=4/9,基因型為AA的個體占(2/3)2=4/9,所以若Ⅱ4與Ⅱ5生了一個正常的小孩,攜帶甲病基因的概率為1/2。關(guān)于乙病,Ⅱ4與Ⅱ5所生的后代中,患病個體XbY所占比例為1/2×1/2×1/2=1/8,正常個體所占比例為1-1/8=7/8,攜帶乙病基因的XBXb個體占1/2×1/2×1/2=1/8,所以正常小孩中攜帶乙病基因的概率為1/8÷7/8=1/7。因此,若Ⅱ4與Ⅱ5生了一個正常的小孩,是兩種致病基因的攜帶者概率為1/2×1/7=1/14,C項正確。人體正常的染色體數(shù)為46條,多一條染色體的染色體異常遺傳病還有葛萊弗德氏綜合征等,D項錯誤。
【典例3-8】 (2018浙江臺州中學(xué)高三上學(xué)期第四次統(tǒng)練)下圖所示家族中僅Ⅲ13患克氏綜合征(一種性染色體數(shù)目異常的疾病),其染色體組成為44+XXY,該病患者在形成配子時,三條性染色體中的隨機兩條分離,另一條隨機移向一極。甲病、乙病均是單基因遺傳病。已知Ⅲ13的致病基因來自Ⅱ8,據(jù)圖分析下列敘述正確的是(　　)
A.Ⅲ13的母親在減數(shù)第一次分裂時性染色體未分離B.Ⅲ11攜帶乙病基因的概率與Ⅲ9相同C.Ⅲ13與Ⅲ9結(jié)婚,所生的孩子共有8種基因型,其中染色體數(shù)正常的乙病女性占1/24D.適齡生育可降低甲病和乙病的發(fā)病率
解析:據(jù)Ⅱ3甲患者與Ⅱ4甲患者婚配,后代Ⅲ9為正常,說明甲病為常染色體顯性遺傳,用A/a表示。Ⅰ1乙病正常與Ⅰ2乙病正?；榕?后代Ⅱ7乙病患者,說明乙病為隱性遺傳病,另已知Ⅲ13的致病基因來自Ⅱ8,若其為常染色體隱性遺傳,則Ⅲ13的致病基因來自Ⅱ8和Ⅱ7,因此乙病為X染色體隱性遺傳病,Ⅲ13的Y染色體來自Ⅱ7,Ⅲ13的X染色體來自Ⅱ8,假設(shè)控制乙病的基因用B/b表示。則Ⅲ13的關(guān)于乙病的基因型是XbXbY,其致病基因來自其母親Ⅱ8(XBXb),因此Ⅲ13為其母親在減數(shù)第二次分裂時姐妹染色單體未分離,產(chǎn)生了XbXb的配子,與Ⅱ7產(chǎn)生的Y配子結(jié)合形成的,A項錯誤。
Ⅲ11關(guān)于乙病的基因型為XBY,其不攜帶乙病致病基因。Ⅱ7關(guān)于乙病的基因型為XbY,則Ⅰ1為XBXb,Ⅰ2為XBY,Ⅱ4為XBXB或XBXb,因此Ⅲ9為XBXB或XBXb,Ⅲ11攜帶乙病基因的概率與Ⅲ9不相同,B項錯誤。Ⅲ13(aaXbXbY)與Ⅲ9(3/4aaXBXB、1/4aaXBXb)結(jié)婚,兩者均為aa,對于乙?、?3XbXbY能產(chǎn)生4種配子(2/6Xb、2/6XbY、1/6XbXb、1/6Y),Ⅲ9能產(chǎn)生2種配子(7/8XB、1/8Xb),則后代有8種基因型,其中染色體數(shù)正常的乙病女性(XbXb)占2/6×1/8=1/24,C項正確。適齡生育可降低患克氏綜合征的發(fā)病率,D項錯誤。
1.(2018浙江11月選考,11)某種染色體結(jié)構(gòu)變異如圖所示。下列敘述正確的是(　　)A.染色體斷片發(fā)生了顛倒B.染色體發(fā)生了斷裂和重新組合C.該變異是由染色單體分離異常所致D.細胞中的遺傳物質(zhì)出現(xiàn)了重復(fù)和缺失
2.(2018浙江4月選考,15)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是(　　)A.缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因的人,均衡飲食條件下不會患壞血病B.先天愚型患者第五號染色體上缺失一段染色體片段,患兒哭聲似貓叫C.苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羧化酶,導(dǎo)致不能生成苯丙氨酸而患病D.先天性心臟病是多基因遺傳病,個體是否患病與基因有關(guān),與環(huán)境因素?zé)o關(guān)
3.(2017浙江11月選考,5)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是(　　)A.白化病屬于多基因遺傳病B.遺傳病在青春期的發(fā)病率最高C.高齡生育會提高遺傳病的發(fā)病風(fēng)險D.缺鐵引起的貧血是可以遺傳的
4.(2017浙江選考,12)每年二月的最后一天為“國際罕見病日”。下列關(guān)于罕見病苯丙酮尿癥的敘述,正確的是(　　)A.該病是常染色體多基因遺傳病B.近親結(jié)婚不影響該病的發(fā)生率C.該病的發(fā)病風(fēng)險在青春期會增加D.“選擇放松”不會造成該病基因頻率的顯著增加
5.(2016浙江4月選考,16)人類的血友病由一對等位基因控制,且男性患者多于女性患者。該病屬于(　　)A.X連鎖遺傳病B.多基因遺傳病C.常染色體顯性遺傳病D.染色體異常遺傳病
6.(2018浙江11月選考,14)正常女性體細胞有絲分裂某時期的顯微攝影圖如右,該圖可用于核型分析。下列敘述正確的是(　　)A.該圖為女性染色體組型圖B.該細胞處于有絲分裂前期C.圖中染色體共有23種形態(tài)D.核型分析可診斷單基因遺傳病
7.(2015浙江9月選考調(diào)研,10)各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險如圖所示。下列敘述錯誤的是(　　)A.新生兒和兒童容易患單基因病和多基因病B.青少年患遺傳病的風(fēng)險很大C.成人很少新發(fā)染色體病D.中老年人多基因遺傳病的發(fā)病率隨年齡增加而上升
8.(2016浙江10月選考,28)下圖為甲、乙兩種不同類型血友病的家系圖。 Ⅲ3不攜帶甲型血友病基因,Ⅲ4不攜帶乙型血友病基因,Ⅱ1、Ⅱ4均不攜帶甲型和乙型血友病基因。不考慮染色體片段互換和基因突變。
下列敘述正確的是(　　)A.甲型血友病為伴X染色體隱性遺傳病,乙型血友病為常染色體隱性遺傳病B.Ⅳ1與正常男性婚配所生的子女患血友病的概率為5/16C.若Ⅲ3與Ⅲ4再生了1個乙型血友病的特納氏綜合征女孩,她的染色體異常是由Ⅲ3造成的D.若甲型血友病基因是由正?；蚓幋a最后1個氨基酸的2個堿基對缺失而來,則其表達的多肽鏈比正常的
9.(2017浙江11月選考,28)甲、乙兩種單基因遺傳病的家系圖如下,人群中這兩種病的發(fā)病率均為10-4。兩種病同時發(fā)生時胚胎致死。Ⅰ3和Ⅱ8無甲病家族史,Ⅲ7無乙病家族史,家系中無突變發(fā)生。下列敘述正確的是(　　)
A.Ⅱ1和Ⅲ8產(chǎn)生含甲病基因配子的概率分別是1/3和1/16B.理論上,Ⅱ3和Ⅱ4結(jié)婚生出的子、女中各可能有6種基因型和3種表現(xiàn)型C.若Ⅳ3的性染色體組成為XXY,則推測Ⅲ8發(fā)生染色體變異的可能性大于Ⅲ7D.若Ⅱ1與人群中某正常男性結(jié)婚,所生子女患病的概率約為1/300
解析:從Ⅰ1和Ⅰ2到Ⅱ2可推出甲病為常染色體隱性遺傳病,用A和a基因表示。從Ⅲ7無乙病家族史,Ⅳ3患乙病,Ⅰ3和Ⅰ4到Ⅱ4和Ⅱ5,或者Ⅲ5和Ⅲ6到Ⅳ1和Ⅳ2,患乙病的男性患者的母親和女兒都患病,且女性患者比男性患者多,推出乙病為伴X顯性遺傳,用B和b基因表示。甲病中,Ⅱi基因型為2/3Aa,產(chǎn)生含a基因的概率為1/3。根據(jù)Ⅲ1為aa,則Ⅱ4是Aa,由于I3和Ⅱ8無甲病家庭史,可知,I4為Aa,Ⅱ7為1/2Aa,Ⅲ8為1/4Aa,Ⅲ8產(chǎn)生a配子的概率為1/8,A項錯誤;Ⅱ3基因型為AaXbY,Ⅱ4基因型為AaXBXb,其子女有12種基因型,4種表現(xiàn)型,B項錯誤;Ⅳ3的性染色體為XXY,表現(xiàn)型異常,基因型為XBX-Y,其親代Ⅲ7基因型為XbY,Ⅲ8基因型為XBXb,XBX-Y中異常的兩條X染色體可以來自Ⅲ8,也可來自Ⅲ7,不能推測可能性的大小,C項錯誤;
Ⅱ1正常無乙病,所以不要考慮乙病,則甲病基因型為1/3AA,2/3Aa,某正常男性的基因型AA或Aa,因人群中兩種病的發(fā)病率為10-4,則aa的概率為10-4,推出a=1/100,A=99/100,Aa=2×1/100×99/100=2/101,Ⅱ1與正常男性婚配后所生子女患病的概率為:2/3×2/101×1/4=1/303≈1/300,D項正確。
10.(2018浙江4月選考,31)某昆蟲的紅眼與朱紅眼、有眼與無眼分別由基因A(a)、B(b)控制,其中有一對基因位于性染色體上,且存在兩對隱性基因純合致死現(xiàn)象。一只紅眼雌性個體與一只朱紅眼雄性個體交配,F1雌性個體中有紅眼和無眼,雄性個體全為紅眼。讓F1雌雄個體隨機交配得F2,F2的表現(xiàn)型及比例如下表。
回答下列問題。(1)有眼對無眼為　　性,控制有眼與無眼的B(b)基因位于　　　　染色體上。?(2)若要驗征F1紅眼雄性個體的基因型,能否用測交方法?　　　　,其原因是　　　　　　　　　　　　。?(3)F2紅眼雄性個體有　　種基因型,讓其與F2紅眼雌性個體隨機交配,產(chǎn)生的F3有　　種表現(xiàn)型,F3中無眼雌性個體所占的比例為　　。?
答案:(1)顯　X和Y　(2)不能　aaXbXb個體致死　(3)4　5　8/59
解析:(1)有眼與有眼雜交后代出現(xiàn)了無眼,說明有眼對無眼為顯性,且無眼性狀只在雌性中出現(xiàn),與性別相關(guān),說明是伴性遺傳。紅眼與朱紅眼雜交后代都是紅眼,說明紅眼對朱紅眼為顯性,且基因位于常染色體上。(2)測交是讓F1的紅眼雄性與雙隱性基因型的雌性雜交,由題意可知,該群體中沒有符合要求的對象。(3)由于F1的雌性中出現(xiàn)了無眼,相關(guān)基因很有可能位于XY的同源區(qū)段,因此F2中紅眼雄性的基因型為:AAXBYB、2AaXBYB、AAXbYB、2AaXbYB(兩對基因分開考慮:AA∶Aa=1∶2;XBYB∶XbYB=1∶3),紅眼雌性的基因型為:AAXBXB、AAXBXb、AaXBXB、AaXBXb(兩對基因分開考慮:AA∶Aa=1∶2;XBXB∶XBXb=1∶4),所以F3中的致死個體數(shù):1/3×1/3×3/4×4/5×1/4=1/60;存活個體數(shù):1-1/60=59/60;無眼雌性為:3/4×4/5×1/4×8/9=2/15;所以F3中無眼雌性個體所占的比例為2/15÷59/60=8/59。
11.(2017浙江11月選考,31)果蠅的有眼與無眼由一對等位基因(B、b)控制,眼色的紅色與白色由另一對等位基因(R、r)控制,兩對基因均不位于Y染色體上。1只無眼雌果蠅與1只白眼雄果蠅交配,F1全為紅眼,讓F1雌雄果蠅隨機交配得F2,F2的表現(xiàn)型及比例如下表。
回答下列問題。(1)基因B在果蠅染色體上的位置稱為　　　　　　　　　　。?(2)果蠅的有眼與無眼中,顯性性狀是　　　　,F1雄蠅的基因型是　　　　。?(3)讓F2中全部的紅眼果蠅隨機交配,理論上F3雄果蠅的表現(xiàn)型為　　　　　　　　　　　　,其比例是　　　　　。?(4)用測交方法鑒定F2雙雜合紅眼雌果蠅基因型,用遺傳圖解表示。
答案:(1)基因座位　(2)有眼　BbXRY　(3)紅眼、白眼和無眼　6∶2∶1(4)遺傳圖解P　　BbXRXr　(紅眼雌蠅)×bbXrY(無眼雄蠅)F　　　　　　　↓

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