專項訓(xùn)練四遺傳與人類健康綜合一、單選題1.人類疾病中有一種雖然數(shù)量較少但卻頗有特色的阿帕特綜合征，癥狀是尖頭，指、趾呈蹼狀。研究發(fā)現(xiàn)，引起阿帕特綜合征的突變基因多存在于精子中，從而影響體內(nèi)Z受體蛋白的結(jié)構(gòu)。下列關(guān)于該病的說法錯誤的是(   )A.該病是一種遺傳病
B.患病基因突變多發(fā)生在有絲分裂
C.Z受體蛋白基因突變的概率與性別有一定的關(guān)系
D.患者Z受體蛋白的氨基酸序列或空間結(jié)構(gòu)與正常人不同2.家族性高膽固醇血癥是一種遺傳病，雜合體約活到50歲就?；夹募」Ｈ?，純合子常于30歲左右死于心肌梗塞，不能生育。一對患有家族性高膽固醇血癥的夫妻，已生育一個完全正常的女孩，如果再生一個男孩，那么這個男孩能活到50歲的概率是(   )A．1/3      B．2/3        C．1/2         D．3/43.在歐洲人群中,每2500人就有一人患囊性纖維病,一種常染色體遺傳病。如果一對健康的夫婦有一個患病的兒子,此后該女子離婚后又與另一健康男子再婚,則婚后他們生一患此病男孩的概率是(   )A.1/25       B.1/100      C.1/204      D.1/6254.隨著“全面放開二孩”政策的實施,許多高齡媽媽加入生二孩的行列,此時做好遺傳病的預(yù)防工作顯得尤其重要。下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯誤的是(   )A.伴X染色體顯性遺傳病患者的女兒不一定患病
B.遺傳咨詢第三步是推算出后代的再發(fā)風險率
C.調(diào)查某遺傳病發(fā)病率時需要對多個患者家系進行調(diào)查
D.產(chǎn)前診斷在一定程度上能有效預(yù)防唐氏綜合征患兒的出生5.美國《科學(xué)》雜志曾刊登過一項“人的卵細胞可發(fā)育成囊胚”的報道,有人據(jù)此推測隨著科學(xué)的發(fā)展,將來有可能培育出單倍體人。下列有關(guān)單倍體的敘述,正確的是(   )A.未經(jīng)受精的卵細胞發(fā)育成的個體,一定是單倍體
B.含有兩個染色體組的生物體,一定不是單倍體
C.生物的精子或卵細胞一定都是單倍體
D.含有奇數(shù)個染色體組的個體一定是單倍體6.基因治療是把健康的外源基因?qū)эw入有基因缺陷的細胞中,達到治療疾病的目的。從變異角度分析這屬于(   )A.基因突變                        B.染色體結(jié)構(gòu)變異
C.基因重組                        D.染色體數(shù)目變異7.下列表述正確的是(   )A.先天性心臟病都是遺傳病
B.人類基因組測序是測定人的23條染色體的堿基序列
C.一個女性患血友病,其父和兒子均患血友病
D.多基因遺傳病的傳遞符合孟德爾遺傳定律8.科學(xué)家發(fā)現(xiàn),細胞可以轉(zhuǎn)變成一種侵入性、液體狀的狀態(tài),以隨時在身體的狹窄通道(血管樣通道)內(nèi)移動,這種轉(zhuǎn)化是由化學(xué)信號—溶血磷脂酸()觸發(fā)的。目前,已經(jīng)找到了一種方法通過阻斷信號,停止胚胎細胞的運動,而這一類似機制或許能在癌細胞侵襲過程中發(fā)揮抑制作用。下列相關(guān)敘述中正確的是( )A.癌細胞易轉(zhuǎn)移與細胞膜上蛋白質(zhì)的種類和數(shù)量均減少有關(guān)
B.細胞癌變的本質(zhì)是抑癌基因發(fā)生突變、原癌基因未發(fā)生突變
C.含有受體的細胞都是癌細胞,在的作用下可轉(zhuǎn)變成液體狀細胞
D.溶血磷脂酸進出癌細胞與葡萄糖進入癌細胞的方式應(yīng)該不相同9.下列有關(guān)人類遺傳病的敘述,正確的是(   )A.單基因遺傳病是由一個致病基因引起的遺傳病
B.鐮刀型細胞貧血癥不能借助顯微鏡予以確定
C.多基因遺傳病在人群中發(fā)病率較高,且易受環(huán)境影響
D.調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率時需要對多個患者家系調(diào)查10.下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的敘述,正確的是(   )A.患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩
B.羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段
C.產(chǎn)前診斷能有效地檢查胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病
D.遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式11.有關(guān)資料表明,我國人群中高度近視的發(fā)病率為1%。某家庭母親、兒子高度近視,父親正常。下列判斷或敘述中,合理的是(  )A.高度近視發(fā)病率很低,因此為單基因遺傳病
B.高度近視發(fā)病率很低,因此為隱性遺傳病
C.判斷該遺傳病顯隱性的方法是讓高度近視的男女婚配,若后代中出現(xiàn)正常子女,該病為顯性遺傳病
D.根據(jù)母子患病父親正常,還不能判斷該病的致病基因是否位于X染色體上12.抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳（D、d表示等位某因）。丈夫正常的孕婦（甲）為該病患者?，F(xiàn)用放射探針對孕婦（甲）及其丈夫和他們的雙胞胎孩子進行基因診斷（檢測基因d的放射探針為d探針，檢測基因D的放射探針為D探針），診斷結(jié)果如圖（空圈表示無放射性，深色圈放射性強度是淺色圈的2倍）。下列說法不正確的是(   )A.個體1、3為性別不同的雙胞胎孩子B.抗維生素佝僂病具有交叉遺傳特點C.孕婦和個體2的基因型分別是XDXd、XdYD.個體1與正常異性婚配，所生女兒有一半患病13.人的血友病屬于伴性遺傳病,苯丙酮尿癥屬于常染色體遺傳病。一對表現(xiàn)正常的夫婦,生下一個既患血友病又患苯丙酮尿癥的男孩。如果他們再生一個女孩,表現(xiàn)正常的概率是(   )A.9/16        B.3/4         C.3/16       ????????????? D.1/414.在某群體中隨機抽取男女各300人進行血友病調(diào)查，發(fā)現(xiàn)女性患者4人，攜帶者16人，男性患者21人。則該群體中血友病患病基因的頻率約為(   )A.7.5% B.5.0% C.4.6% D.3.8%15.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯誤的是(   )A.一對正常夫婦生了一個患病男孩,若男孩父親不攜帶致病基因,則該病屬于伴X染色體顯性遺傳
B.X染色體上的基因,只有一部分與性別決定有關(guān),另一部分與性別決定無關(guān)
C.色覺正常的夫婦生下一個色盲女兒,推測色盲女兒的父親在產(chǎn)生配子的過程中可能發(fā)生了基因突變
D.調(diào)查人群中的遺傳病常選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如軟骨發(fā)育不全16.人類遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素。下列與人類遺傳病相關(guān)的說法，錯誤的是（    ）A. 通過顯微鏡觀察紅細胞的形態(tài)可判斷某人是否為鐮刀型細胞貧血癥患者B. 貓叫綜合征患者發(fā)病的根本原因是染色體數(shù)目變異C. 抗維生素D佝僂病男性患者的女兒一定患該病D. 經(jīng)骨髓移植治愈的白血病患者，其體內(nèi)部分細胞的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變17.多指基因(T)對正常(t)是顯性,白化基因(a)是正常基因(A)是隱性,都在常染色體上,而且是獨立遺傳。一個家庭中父親多指,母親正常,他們有一個白化病且手指正常的孩子,則下一個孩子只有一種病和有兩種病的幾率分別是(   )A.1/2,1/8      B.3/4,1/4      C.1/4,1/4      D.1/4,1/818.我國大約有20%～25%的人患有各種遺傳病，遺傳病不僅給患者個人帶來痛苦，而且給家庭和社會造成負擔，對遺傳病的檢測和預(yù)防，在一定程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。下列有關(guān)敘述錯誤的是(   )A.系譜圖的分析是遺傳咨詢的重要步驟B.產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)的畸形胎就是遺傳病胎兒C.近親結(jié)婚所生的孩子患隱性遺傳病的可能性較大D.提倡適齡生育，高齡生育會導(dǎo)致胎兒畸變率增大19.一孕婦（甲）為抗維生素D佝僂病（D、d表示等位基因）患者，丈夫正常?，F(xiàn)用放射性基因探針對孕婦甲及其丈夫和兩者的雙胞胎孩子進行基因診斷（d探針檢測基因d，D探針檢測基因D），診斷結(jié)果如圖（空圈表示無放射性，深色圈放射性強度是淺色圈的2倍）。下列說法錯誤的是(   )A.d探針與D探針的大多數(shù)堿基序列相同B.個體乙、丁為性別不同的雙胞胎孩子C.甲和丁的基因型分別是XDXd、XdXdD.個體乙與正常異性婚配，所生女兒有一半患病20.一對表現(xiàn)型正常的夫婦生下了一個正常的女孩和一個患某種遺傳病的男孩，若不考慮變異的發(fā)生，下列有關(guān)推論正確的是(   )A.夫婦雙方均攜帶有該病的致病基因B.該遺傳病的基因不一定只位于X染色體上C.他們再生患病男孩和患病女孩的概率一定相等D.致病基因不可能位于X、Y染色體同源區(qū)段上二、填空題21.近視是危害青少年健康的第一危險因素，用眼過度、閱讀距離太近、缺乏體育鍛煉、不良的飲食習慣等很多因素都可能導(dǎo)致近視，近視還與遺傳因素有關(guān)。有關(guān)近視的遺傳方式人們看法不一，主要觀點有單基因遺傳、多基因遺傳、X染色體遺傳和常染色體遺傳等。請結(jié)合所學(xué)知識分析以下問題。(1)抽樣調(diào)查近視的發(fā)病率應(yīng)該遵循_______原則;調(diào)查近視的遺傳方式應(yīng)該從_______(填“患者家系”或“人群”)中調(diào)查。(2)若某種近視屬于多基因遺傳病，且受3對等位基因控制，顯性基因?qū)暢潭鹊脑黾有?yīng)相同且具疊加性。則基因型均為AaBbCc的父母所生的孩子中出現(xiàn)與基因型為AAbbcc的個體表現(xiàn)型相似的概率是______。(3)已知高度近視(600度以上)是一種單基因遺傳病。某女生為高度近視，父母非高度近視，由此推斷高度近視的遺傳方式可能為________遺傳(不考慮X、Y染色體同源區(qū)段)。因近視程度易受環(huán)境影響，且診斷存在誤差，單個家庭所得結(jié)論可信度不高。為進一步驗證上述推測，請設(shè)計兩個調(diào)查方案，要求寫出調(diào)查對象及預(yù)期結(jié)果。(因條件所限，只能調(diào)查父母和子女兩代人的視力情況)22.下表為某地區(qū)三類遺傳病患者的相關(guān)調(diào)查數(shù)據(jù)，根據(jù)該表格數(shù)據(jù)分析并回答下列問題：遺傳病類型病種患者數(shù)目發(fā)病率(%)單基因遺傳病10836892.66多基因遺傳病93070.22染色體異常遺傳病1313690.99合計13053650.35(1)調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率時，一般選擇表格中的___________遺傳病進行調(diào)查，其原因是_____________。還可以在________________中調(diào)查，進一步確定該遺傳病的遺傳方式。(2)若調(diào)查時發(fā)現(xiàn)，某男孩患性染色體病，經(jīng)檢測其體細胞內(nèi)性染色體組成為XYY，而其父母性染色體組成均正常，導(dǎo)致男孩患病的該種變異是否會改變基因的數(shù)目和結(jié)構(gòu)，請說明_____________________。(3)人類Rh血型由一對常染色體上的等位基因R和r控制，RR和Rr表現(xiàn)為Rh陽性，rr表現(xiàn)為Rh陰性。若某對夫婦血型均為Rh陽性、色覺正常，但已經(jīng)生了一個Rh陰性且患紅綠色盲(紅綠色盲由等位基因B、b控制)的孩子，則該對夫婦的基因型為_____________，這對夫婦再生一個Rh陽性、色覺正常孩子的概率為_________。23.人類囊性纖維病是由位于第7號染色體上的CFTR基因(用B表示)突變導(dǎo)致的一種遺傳病。患者由于第7號染色體上編碼CFTR(一種跨膜蛋白)的基因缺失3個堿基對,使CTFR結(jié)構(gòu)改變,轉(zhuǎn)運氯離子異常,支氣管黏液增多，導(dǎo)致綠膿桿菌增殖并分泌大量外毒素,造成肺組織損傷?；卮鹣铝袉栴}:(1)上述情況說明基因與性狀的關(guān)系是_____。 正常情況下,人體細胞CFTR基因轉(zhuǎn)錄出的少量mRNA在短時間內(nèi)就可以合成出大量的CFTR蛋白，其主要原因是_______。(2)研究發(fā)現(xiàn)CFTR致病基因的mRNA片段長度為6129個堿基，該基因控制合成的成熟蛋.白質(zhì)只有1480個氨基酸。對此現(xiàn)象作出的解釋是_________。(3)某家庭的表現(xiàn)型調(diào)查結(jié)果顯示:父親正常、母親正常、女兒患病、兒子患病。①該病的遺傳方式為______________。②某地區(qū)正常人群中有1/100 的人攜帶有該致病基因,若該家庭兒子與該地區(qū)正常女性婚配,生育患病女兒的概率是___________。
參考答案1.答案：B解析：引起阿帕特綜合征的突變基因多存在于精子中，所以患病基因突變多發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，故選B。2.答案：D解析：3.答案：C解析：4.答案：C解析：伴X染色體顯性遺傳病患者的女兒不一定都患病,如男患者的女兒都患病,女患者的女兒不一定患病,A正確。遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟:了解家庭病史→分析遺傳病的傳遞方式→推算出后代的再發(fā)風險率→提出防治對策和建議,如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷等,B正確。遺傳病發(fā)病率的調(diào)查需要在人群中隨機取樣,遺傳方式的調(diào)查需要對患者家系進行調(diào)査,C錯誤。產(chǎn)前診斷在 —定程度上能有效預(yù)防唐氏綜合征(或21三體綜合征)患兒的出生,D正確。5.答案：A解析：6.答案：C解析：基因治療是把健康的外源基因?qū)胗谢蛉毕莸募毎?達到治療疾病的目的,本過程并沒有導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變,染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目也沒有改變,基因治療屬于基因重組。7.答案：C解析：先天性心臟病是最常見的先天性心臟畸形,致病因素大致與遺傳、細菌感染、大量接觸放射性物質(zhì)和服用藥物等有關(guān),故A錯誤。人類基因組測序是測定人的22條常染色體和、2條性染色體上的堿基序列,故B錯誤?；佳巡∨缘难巡』騺碜愿赣H和母親,而且一定會遺傳給兒子,故C正確。多基因遺傳病的傳遞不符合孟德爾遺傳定律,故D錯誤。8.答案：D解析：9.答案：C解析：本題考查人類遺傳病的類型、鑒定和調(diào)查等。單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病,A錯誤;鐮刀型細胞貧血癥患者的紅細胞形狀和正常人的紅細胞不一樣,因此可以用顯微鏡觀察紅細胞予以確定,B錯誤;調(diào)查遺傳病的發(fā)病率時應(yīng)在人群中隨機抽樣調(diào)查,D錯誤。10.答案：C解析：苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病,患病概率與性別無關(guān);產(chǎn)前診斷除了羊水檢查外,還有B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等手段。遺傳咨詢的第一步應(yīng)是病情診斷。產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病。11.答案：D解析：由高度近視的發(fā)病率很低,不能判斷它是單基因遺傳病。隱性遺傳病發(fā)病率較低,但發(fā)病率較低的遺傳病不一定是隱性遺傳病,也有可能是環(huán)境條件等因素導(dǎo)致的。若高度近視是由于環(huán)境因素導(dǎo)致的,但遺傳物質(zhì)沒有發(fā)生變化,則也會出現(xiàn).C項所述結(jié)果。12.答案：D解析：題圖中空圈代表無放射性，深色圈放射性強度是淺色圈的2倍，則圖中孕婦甲既含有D基因，也含有d基因，其基因型為 XDXd；個體1只含有D基因，不含d基因， 基因型為XDY；個體2只含有d基因，不含 D基因，基因型為XdY；個體3只含有d基 因，不含D基因，且放射性強度是淺色圈的 2倍，基因型為XdXd。個體1、3為雙胞胎孩子，但基因型不同，二者性別不同.A正確；交叉遺傳指男性患者的致病基因來自母親，又必定傳給女兒，抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病.男患者的致病基因來自其母親，該男患者必將致病基因傳給其女兒，具有交叉遺傳特點，B正確； 由前面分析可知，孕婦甲和個體2的基因型分別是XDXd、XdY,C正確；個體1的基因型為XDY，其與表現(xiàn)正常的女性(XdXd) 婚配，個體1一定將致病基因傳給其女兒， 故其女兒全部患病，D錯誤。13.答案：B解析：14.答案：B解析：15.答案：A解析：16.答案：B解析：17.答案：A解析：根據(jù)題意分析可知:多指基因和白化基因是獨立遺傳,符合基因的自由組合定律。由于父親多指,母親正常,而他們有一個白化病且手指正常的孩子,所以父親的基因型是AaTt,母親的基因型是Aatt。他們后代患多指的幾率為1/2,患白化病的幾率為1/4。因此下一個孩子只有一種病的幾率是1/2×3/4+1/2×1/4=4/8=1/2;有兩種病的幾率是1/2×1/4=1/8,所以選A。18.答案：B解析：本題考查人類遺傳病的預(yù)防。鼓勵遺傳咨詢，可以避免患有遺傳病的孩子出生，系譜圖分析是遺傳咨詢的重要步驟，A正確；常見的胎兒畸形包括21三體綜合征、先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷、唇腭裂、多指（趾）等這些胎兒畸形都可以通過產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)，B錯誤；禁止近親結(jié)婚的原因是近親帶有相同隱性遺傳致病基因的可能性較大，近親結(jié)婚所生的孩子患有遺傳病的可能性較大，C正確；提倡適齡生育，高齡生育會導(dǎo)致胎兒畸變率明顯增大，D錯誤。19.答案：D解析：20.答案：B解析：一對表現(xiàn)型正常的夫婦生下了一個正常的女孩和一個患某種遺傳病的男孩，可推導(dǎo)出該遺傳病是一種隱性遺傳病，但無法確定致病基因在染色體上的位置，即可能位于X染色體上或位于常染色體上或位于X、Y染色體同源區(qū)段上。因此選B。21.答案：（1）隨機；患者家系（2）15/64（3）常染色體隱性；方案一：調(diào)查多對雙親都是非高度近視的家庭，若孩子中出現(xiàn)多個高度近視個休，且男女患病人數(shù)大致相等（或出現(xiàn)多個女孩力高度近視），則證明推測正確。方案二：調(diào)查多個母親高度近視、父親非高度近視的家庭，若子代孩子非高度近視的個體多于高度近視個體，且男女患者人數(shù)大致相等（或出現(xiàn)多個女孩高度近視，或出現(xiàn)多個男孩非高度近視），則證明推測正確。方案三：調(diào)查多個母親高度近視、父親非高度近視的家庭和多個父親高度近視、母親非高度近視的家庭，若子代孩子非高度近視的個體多于高度近視個體，且兩類家庭的調(diào)查結(jié)果相似，則證明推測正確。方案四：調(diào)查多對雙親一方高度近視、另一方非高度近視的家庭，若子代孩子非高度近視的個體多于高度近視個體，且男女患者人數(shù)大致相等，則證明推測正確。解析：（1）抽樣調(diào)查近視的發(fā)病率應(yīng)該遵循隨機原則；調(diào)查近視的遺傳方式應(yīng)該從患者家系中調(diào)查，調(diào)查近視的發(fā)病率應(yīng)該從人群中調(diào)查。
（2）若某種近視屬于多基因遺傳病，且受3對等位基因控制，顯性基因?qū)暢潭鹊脑黾有?yīng)相同且具疊加性。由于三對等位基因不連鎖，因此遵循自由組合定律?；蛐蜑锳aBbCc的父母，所生的孩子中與基因型為AAbbcc的個體表現(xiàn)型相同的是AabbCc、aaBbCc、AaBbcc、aaBBcc、aabbCC，比例是1/2×1/4×1/2×3+1/4×1/4×1/4×3=15/64。（3）某女生為高度近視，父母非高度近視，無中生有為隱性，女兒患病，父親正常，由此推斷高度近視的遺傳方式可能為常染色體隱性遺傳。調(diào)查方案見答案。22.答案：(1)單基因；發(fā)病率高(合理即可)；患者家系(2)此變異為染色體數(shù)目變異，會改變基因的數(shù)量(使基因數(shù)增加)，但不會改變基因的結(jié)構(gòu)。(3)RrXBY，RrXBXb；9/16解析：（1）根據(jù)表格數(shù)據(jù)可知，遺傳病的平均發(fā)病率最高的是單基因遺傳病，所以調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率時，一般選擇表格中的單基因遺傳病進行調(diào)查。此外還可以在患者家系中調(diào)查，進一步確定該遺傳病的遺傳方式。（2）若調(diào)查時發(fā)現(xiàn)，某男孩患性染色體病，經(jīng)檢測其體細胞內(nèi)性染色體組成為XYY，而其父母性染色體組成均正常，導(dǎo)致男孩患病的原因是細胞中多了一條Y染色體，屬于染色體數(shù)目變異，因而會改變基因的數(shù)量，并使基因數(shù)增加，但不會改變基因的結(jié)構(gòu)。（3）由題意知，人類Rh血型由一對常染色體上的等位基因R和r控制，RR和Rr表現(xiàn)為Rh陽性，rr表現(xiàn)為Rh陰性。若某對夫婦血型均為Rh陽性（R_）、色覺正常（XBY、XBX_），但已經(jīng)生了一個Rh陰性且患紅綠色盲的孩子（rrXbY），則該對夫婦的基因型為RrXBY、RrXBXb。這對夫婦再生一個Rh陽性、色覺正常孩子的概率為是3/4×3/4=9/16。23.答案：(1)基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接挖制生物的性狀翻譯時一個mRNA上可以結(jié)合多個核糖體,同時進行多條肽鏈的合成(2)在mRNA上,起始密碼子之前和終止密碼子之后存在大量不翻譯的序列(3)①常染色體隱性遺傳病  ②1/400解析：
 

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