第08講伴性遺傳和人類(lèi)遺傳病（講義）-2025年高考生物二輪復(fù)習(xí)（新高考通用）-學(xué)案下載-教習(xí)網(wǎng)

核心整合一辨析性染色體與伴性遺傳
知識(shí)串聯(lián)1 性染色體不同區(qū)段分析
(1)僅在X染色體上基因的遺傳特點(diǎn)
(2)X、Y染色體同源區(qū)段上基因的遺傳
X、Y染色體同源區(qū)段上存在等位基因，這些基因控制的性狀在后代中的表現(xiàn)與性別有關(guān)，一般正反交的結(jié)果不同。
正交：
反交：
【典例1】如圖為果蠅性染色體結(jié)構(gòu)簡(jiǎn)圖。要判斷果蠅某伴性遺傳基因位于片段Ⅰ上還是片段Ⅱ-1上，現(xiàn)將一只表型為隱性的雌果蠅與一只表型為顯性的雄果蠅雜交，不考慮突變。下列根據(jù)子代的性狀表現(xiàn)對(duì)該基因的位置判斷中正確的是（）
A．若后代雌性為顯性，雄性為隱性，則該基因一定位于片段Ⅰ上
B．若后代雌性為顯性，雄性為隱性，則該基因一定位于片段Ⅱ-1上
C．若后代雌性為隱性，雄性為顯性，則該基因一定位于片段Ⅰ上
D．若后代雌性為隱性，雄性為顯性，則該基因一定位于片段Ⅱ-1上
【答案】C
【解析】若后代雌性為顯性，雄性為隱性，則親本為：XbXb與XBY或XBYb，基因位于Ⅱ-1或Ⅰ，A錯(cuò)誤；
若后代雌性為顯性，雄性為隱性，則親本為：XbXb與XBY或XBYb，基因位于Ⅱ-1或Ⅰ，B錯(cuò)誤；若后代雌性為隱性，雄性為顯性，則親本為：XbXb與XbYB，基因位于Ⅰ上，C正確；若后代雌性表現(xiàn)為隱性，雄性表現(xiàn)為顯性，則親本為：XbXb與XbYB，該基因一定位于片段Ⅰ上，D錯(cuò)誤。
知識(shí)串聯(lián)2 遺傳系譜圖的分析
1．判斷是顯性遺傳還是隱性遺傳(如圖)
2．判斷致病基因的遺傳方式
(1)若已確定是顯性遺傳病(如圖)
(2)若已確定是隱性遺傳病(如圖)
注：若父親不攜帶致病基因，而子代患病，則一定為伴X染色體隱性遺傳。
3．不能確定的類(lèi)型，則判斷“可能性”
【易錯(cuò)提醒】
①并非所有基因都在染色體上，線粒體、葉綠體和原核細(xì)胞等不具有染色體，但是存在基因。
②調(diào)查遺傳病發(fā)病率和遺傳方式的范圍不同，前者在人群中隨機(jī)調(diào)查(社會(huì)調(diào)查)，而后者在某種遺傳病患病家系中調(diào)查(家系調(diào)查)。
③家族性疾病不一定就是遺傳病，如傳染病；先天性疾病也不一定就是遺傳病。
④攜帶致病基因的個(gè)體不一定患病；不攜帶致病基因的個(gè)體也可能患病，如21三體綜合征。
【典例2】圖示為某家族兩種單基因遺傳病的患病情況，不考慮X、Y同源區(qū)段。下列敘述正確的是（）
A．兩種遺傳病均是受一個(gè)基因控制的隱性遺傳病
B．為確定甲病遺傳方式，可檢測(cè)Ⅱ4是否攜帶甲病致病基因
C．可通過(guò)控制新生兒的性別降低乙遺傳病的發(fā)病率
D．Ⅲ1與正常男性結(jié)婚，后代中出現(xiàn)乙病患者的概率為1/6
【答案】B
【解析】由題意可知，甲、乙都是單基因遺傳病，Ⅰ1和Ⅰ2正常，其兒子有病，可知是隱性遺傳病，Ⅱ1和Ⅱ2都無(wú)乙病，Ⅲ2患乙病，屬于常染色體隱性遺傳病，因此甲、乙均是受一對(duì)等位基因控制的隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；由A選項(xiàng)分析可知，甲病是隱性遺傳病，Ⅱ5是患者，其父母均正常，初步排除是伴X隱性遺傳病，要進(jìn)一步確定甲病遺傳方式，可檢測(cè)Ⅱ4是否攜帶甲病致病基因，若攜帶，則為常染色體隱性遺傳病，B正確；Ⅱ1和Ⅱ2都無(wú)乙病，Ⅲ2患乙病，屬于常染色體隱性遺傳病，遺傳概率男女一樣，不能通過(guò)控制新生兒的性別降低乙遺傳病的發(fā)病率，C錯(cuò)誤；由A選項(xiàng)分析可知，乙病是常染色體隱性遺傳病，由于不知道人群中攜帶者的概率，無(wú)法計(jì)算Ⅲ1與正常男性結(jié)婚，后代中出現(xiàn)乙病患者的概率，D錯(cuò)誤。
核心整合二人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型
知識(shí)串聯(lián)1 人類(lèi)遺傳病類(lèi)型
【易錯(cuò)提醒】
①家族性疾病不一定就是遺傳病，如傳染??；先天性疾病也不一定就是遺傳病。
②攜帶致病基因的個(gè)體不一定患??；不攜帶致病基因的個(gè)體也可能患病，如21三體綜合征。
【典例1】最近研究人員新發(fā)現(xiàn)了一種單基因人類(lèi)遺傳病，患者的卵母細(xì)胞在被精子細(xì)胞受精后會(huì)出現(xiàn)凋亡的現(xiàn)象，從而導(dǎo)致女性不孕，下圖是該病的某家系遺傳系譜圖，經(jīng)基因檢測(cè)，患者的母親不含致病基因。下列相關(guān)敘述正確的是（）
A．引發(fā)該病的致病基因位于常染色體上，是隱性基因
B．通過(guò)B超檢查可確定胎兒是否攜帶該病的致病基因
C．Ⅱ1與正常女性婚配，所生子女中患病的概率是1/8
D．Ⅱ2與正常男性婚配，所生子女中患病的概率是1/4
【答案】C
【解析】I1和I2未患病，而II2患病，且患者的母親不含致病基因，若該遺傳病的遺傳方式為隱性遺傳則患者的母親含致病基因，因此致病基因?yàn)轱@性基因，若致病基因位于X染色體上，則男性的致病基因來(lái)自母方，含致病基因的母方表現(xiàn)為不孕，與假設(shè)矛盾，該遺傳病為常染色體顯性遺傳，A錯(cuò)誤；該病為常染色體顯性遺傳病，用B超檢查無(wú)法檢測(cè)胎兒是否患該病，B錯(cuò)誤；根據(jù)A選項(xiàng)的分析可知，I1的基因型為Aa，I2的基因型為aa，因此Ⅱ1的基因型為Aa，與正常女性婚配aa，則所生子女中患病的即基因型為Aa女子概率為1/2×1/2×1/2=1/8，C正確；由于Ⅱ2患病，因此患者的卵母細(xì)胞在被精子細(xì)胞受精后會(huì)出現(xiàn)凋亡的現(xiàn)象，從而導(dǎo)致女性不孕，不能產(chǎn)生后代，D錯(cuò)誤。
知識(shí)串聯(lián)2 遺傳病的調(diào)查
遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查比較
【易錯(cuò)提醒】
①遺傳病類(lèi)型的選擇：調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象。
②基數(shù)足夠大：調(diào)查人類(lèi)遺傳病發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體要足夠大。
【典例2】父母表現(xiàn)正常，兒子患某種顯性遺傳病。對(duì)該患病男子進(jìn)行基因組測(cè)序后，發(fā)現(xiàn)與該病有關(guān)聯(lián)的N基因發(fā)生變異，變異位點(diǎn)在X染色體的以下堿基序列區(qū)段中。下列敘述錯(cuò)誤的是（）
A．變異的N基因不可能來(lái)源于其父親的生殖細(xì)胞
B．進(jìn)行基因組測(cè)序時(shí)要測(cè)定該男子的24條染色體的堿基序列
C．在人群中調(diào)查該病的發(fā)病率發(fā)現(xiàn)患者中女性少于男性
D．若該男子與正常女性結(jié)婚，生育正常男孩得概率是100%
【答案】C
【解析】依題意，變異位點(diǎn)在X染色體的以下堿基序列區(qū)段中，父親給兒子提供的是Y染色體，因此，變異的N基因不可能來(lái)源于其父親的生殖細(xì)胞，A正確；進(jìn)行基因組測(cè)序時(shí)要測(cè)定該男子的22條常染色體和性染色體X、Y的堿基序列，共測(cè)定24條染色體的堿基序列，B正確；該病為伴X顯性遺傳病，女性有兩條X染色體，出現(xiàn)致病基因的機(jī)會(huì)更大，因此人群中男性發(fā)病率小于女性，C錯(cuò)誤；若該男子與正常女性結(jié)婚，其兒子一定會(huì)遺傳母親的X染色體，女性表現(xiàn)正常，因此生育正常男孩的概率是100%，D正確。
核心整合三電泳及DNA測(cè)序的綜合應(yīng)用
知識(shí)串聯(lián)1 電泳與遺傳系譜圖譜分析
1.電泳的概念
通過(guò)電泳技術(shù)將一個(gè)混合物樣品在介質(zhì)上分成區(qū)帶，經(jīng)過(guò)染色后，可以在介質(zhì)上顯示出區(qū)帶。高中生物考查到的電泳圖一般是根據(jù)堿基對(duì)的數(shù)量(bp)作區(qū)分，即相同數(shù)目堿基對(duì)的基因是一種條帶，電泳圖中處于同樣位置。
由于等位基因A和a含有的堿基對(duì)數(shù)量(bp)不同，或堿基順序不同(單基因突變)，故而可以通過(guò)酶切后電泳來(lái)區(qū)分。
2.兩種常考的電泳結(jié)果分析
①等位基因A和a所含堿基對(duì)數(shù)量(bp)不同
②等位基因A和a所含堿基對(duì)數(shù)量(bp)相同
若一個(gè)基因是由另一個(gè)基因發(fā)生堿基對(duì)替換而來(lái)，則A和a所含bp相同，二者僅堿基順序不同，則需經(jīng)過(guò)限制酶切割再電泳。如限制酶SamⅠ的識(shí)別位點(diǎn)僅A基因有，a基因沒(méi)有。
在下圖中，假定基因A和a長(zhǎng)度均為1 350 bp，因僅A含有SamⅠ限制酶酶切位點(diǎn)，所以?xún)HA基因被切開(kāi)成兩段，即1 150 bp和200 bp。需注意，切開(kāi)后的兩段長(zhǎng)度和應(yīng)為未切開(kāi)時(shí)的長(zhǎng)度。
【典例1】DNA測(cè)序時(shí)，先將待測(cè)單鏈DNA模板、引物、有關(guān)酶、4種脫氧核苷三磷酸(dNTP，N代表A、T、C、G)均加入4個(gè)試管中，再分別加入一定量的含放射性同位素標(biāo)記的ddGTP、ddATP、ddCTP、ddTTP。不同于dNTP的是，ddNTP的五碳糖的3′位不含羥基。在合成DNA時(shí)，ddNTP可以與dNTP競(jìng)爭(zhēng)核苷酸鏈延長(zhǎng)位點(diǎn)，并終止DNA片段的延伸，從而形成不同長(zhǎng)度的一系列終止處帶有放射性同位素標(biāo)記的DNA單鏈。下圖是DNA測(cè)序時(shí)得到含放射性標(biāo)記的子代DNA單鏈的電泳圖譜。下列敘述正確的是( )
A.待測(cè)單鏈DNA模板中胸腺嘧啶數(shù)與鳥(niǎo)嘌呤相等
B.ddNTP終止子鏈延伸，其原理可能是其五碳糖的3′位不含羥基，無(wú)法連接新的核糖核苷酸
C.圖中加入ddCTP的一組中，可以形成3種長(zhǎng)度的子鏈
D.圖中子代DNA的堿基序列是5′—GATCCGAAT—3′
【答案】 C
【解析】待測(cè)單鏈DNA模板中胸腺嘧啶數(shù)(T)與鳥(niǎo)嘌呤(G)不相等，A錯(cuò)誤；ddNTP終止子鏈延伸，其原理可能是其五碳糖的3′位不含羥基，無(wú)法連接新的脫氧核糖核苷酸，B錯(cuò)誤；在合成DNA時(shí)，ddNTP可以與dNTP競(jìng)爭(zhēng)核苷酸鏈延長(zhǎng)位點(diǎn)，并終止DNA片段的延伸，除了圖中加入ddCTP的一組中，形成2種長(zhǎng)度的子鏈，還有一種是完整的子鏈長(zhǎng)度，所以可以形成3種長(zhǎng)度的子鏈，C正確；根據(jù)電泳方向判斷，左上角的第一個(gè)G片段是最長(zhǎng)的，其所在位置為3′端，依據(jù)圖中堿基的排序可知，圖中子代DNA的堿基序列是3′—GATCCGAAT—5′，D錯(cuò)誤。
知識(shí)串聯(lián)2 DNA測(cè)序結(jié)果分析
1.Sanger法DNA測(cè)序的原理
將含有適量待測(cè)單鏈DNA模板、引物、四種脫氧核苷三磷酸(dNTP)和DNA聚合酶等混合物分別加到4支試管中，每支試管中再分別加入1種足量的放射性同位素標(biāo)記雙脫氧核苷三磷酸(ddNTP)，在子鏈合成過(guò)程中，ddNTP可以與dNTP競(jìng)爭(zhēng)核苷酸鏈延長(zhǎng)位點(diǎn)，并終止DNA片段的延伸。最終分離4支試管中的所有子鏈片段，分泳道進(jìn)行電泳，用放射自顯影法顯示后的結(jié)果為電泳圖。
為了定位方便，可以在上述過(guò)程中，在ddNTP上加上4個(gè)不同顏色的熒光基團(tuán)。最后通過(guò)凝膠電泳將合成的不同長(zhǎng)度的DNA片段分開(kāi)后，再通過(guò)激光照射，不同的熒光基團(tuán)就會(huì)發(fā)出不同的顏色。
2.DNA測(cè)序電泳圖的結(jié)果分析
方法歸納：①沿著泳動(dòng)遠(yuǎn)端→近端的順序，依次讀出電泳圖譜的堿基序列，此為子鏈5′→3′方向的堿基序列；②按照堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，寫(xiě)出模板序列(方向?yàn)?′→5′)。
(3)DNA測(cè)序峰圖的結(jié)果分析
【核心歸納】
①確定四種形狀(顏色)的曲線各自所代表的堿基種類(lèi)；
②依次寫(xiě)出子鏈的堿基序列(方向一般給定為5′→3′)；
③按照堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，寫(xiě)出模板序列(方向與子鏈相反)
【典例2】研究發(fā)現(xiàn)單基因突變導(dǎo)致卵母細(xì)胞死亡是女性無(wú)法生育的原因之一。圖甲為某不孕女性家族系譜圖，圖乙為家族成員一對(duì)基因的模板鏈部分測(cè)序結(jié)果，下列相關(guān)敘述正確的是( )
A.由圖乙可知，Ⅱ－1的致病基因來(lái)自Ⅰ－2
B.卵母細(xì)胞死亡導(dǎo)致的不育為隱性性狀
C.Ⅱ－1不育的根本原因是基因堿基對(duì)發(fā)生了替換
D.Ⅱ－5和正常女性婚配，子代患病的概率是1/4
【答案】 C
【解析】分析題圖可知，Ⅰ－1有G和A兩種位點(diǎn)，Ⅰ－2只有G一種位點(diǎn)，Ⅱ－1有G和A兩種位點(diǎn)，說(shuō)明Ⅰ－2為純合子但不患病，Ⅱ－1為雜合子但患病，可以判斷出位點(diǎn)為A的基因?yàn)橹虏』蚯覟轱@性基因(假定為M)，位點(diǎn)為G的基因?yàn)檎５任换?假定為m)，因此Ⅰ－1的基因型為Mm(男性不患病)，Ⅰ－2的基因型為mm，Ⅱ－1的基因型為Mm，所以Ⅱ－1的致病基因來(lái)自Ⅰ－1，A錯(cuò)誤；由上述分析可知，該病為顯性遺傳病，B錯(cuò)誤；該病產(chǎn)生的根本原因是一個(gè)堿基G被替換成了A，C正確；Ⅱ－5的基因型為1/2Mm或1/2mm，產(chǎn)生M雄配子的概率為1/4，正常女性的基因型為mm，只能產(chǎn)生m雌配子，因此子代基因型為Mm的概率為1/4，但子代基因型為Mm的個(gè)體僅有一半(女孩)會(huì)患上該病，因此子代患病的概率為1/8，D錯(cuò)誤。
題型1 人類(lèi)遺傳的類(lèi)型
1．（2024·福建·高考真題）人體Ⅰ型膠原蛋白是骨骼和結(jié)締組織的主要結(jié)構(gòu)蛋白，由兩條α1鏈和一條α2鏈組成，α1鏈由17號(hào)染色體上的COL1A1編碼，α2鏈由7號(hào)染色體上的COL1A2編碼。某夫妻因部分Ⅰ型膠原蛋白結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致疾病發(fā)生，檢測(cè)發(fā)現(xiàn)丈夫存在1個(gè)突變的COL1A1，妻子存在1個(gè)突變的COL1A2。下列敘述錯(cuò)誤的是（）
A．人體中的COL1A1和COL1A2為非等位基因
B．該夫妻所患疾病都屬于常染色體顯性遺傳病
C．丈夫體內(nèi)Ⅰ型膠原蛋白結(jié)構(gòu)異常的概率是1/2
D．該夫妻生下正常女孩的概率是1/8
【答案】C
【解析】分析題意，COL1A1和COL1A2基因分別位于17號(hào)和7號(hào)染色體上，兩個(gè)基因?qū)儆诜堑任换?，A正確；檢測(cè)發(fā)現(xiàn)丈夫存在1個(gè)突變的COL1A1，妻子存在1個(gè)突變的COL1A2，即一個(gè)基因突變后就患病，說(shuō)明該病是顯性遺傳病，又因?yàn)橄嚓P(guān)基因位于常染色體，故是常染色體顯性遺傳病，B正確；人體Ⅰ型膠原蛋白是骨骼和結(jié)締組織的主要結(jié)構(gòu)蛋白，由兩條α1鏈和一條α2鏈組成，丈夫存在1個(gè)突變的COL1A1，α1鏈正常概率為1/4，丈夫體內(nèi)Ⅰ型膠原蛋白結(jié)構(gòu)異常的概率是3/4，C錯(cuò)誤；設(shè)相關(guān)基因分別是A/a、B/b，夫妻基因型分別是Aabb、aaBb，該夫妻生下正常女孩的概率是1/2×1/2（aabb）×1/2（女孩）=1/8，D正確。
2．（2024·福建·高考真題）幽門(mén)螺桿菌是一種定植在胃黏膜上皮細(xì)胞表面的細(xì)菌，可導(dǎo)致胃潰瘍甚至胃癌的發(fā)生。下列敘述正確的是（）
A．幽門(mén)螺桿菌通過(guò)減數(shù)分裂進(jìn)行繁殖
B．幽門(mén)螺桿菌導(dǎo)致的胃癌可遺傳給后代
C．抗病毒藥物無(wú)法治療幽門(mén)螺桿菌感染
D．臨床檢測(cè)幽門(mén)螺桿菌前應(yīng)口服抗生素以殺死雜菌
【答案】C
【解析】幽門(mén)螺桿菌是細(xì)菌，細(xì)菌通過(guò)二分裂的方式進(jìn)行繁殖，而不是減數(shù)分裂，減數(shù)分裂是有性生殖生物在產(chǎn)生生殖細(xì)胞時(shí)進(jìn)行的特殊分裂方式，A錯(cuò)誤；幽門(mén)螺桿菌導(dǎo)致的胃癌是由于細(xì)菌感染引起的疾病，不是遺傳病，不會(huì)遺傳給后代，B錯(cuò)誤；幽門(mén)螺桿菌是細(xì)菌，抗病毒藥物是用于治療病毒感染的，對(duì)細(xì)菌感染無(wú)效，C正確；臨床檢測(cè)幽門(mén)螺桿菌前口服抗生素會(huì)殺死幽門(mén)螺桿菌，影響檢測(cè)結(jié)果，D錯(cuò)誤。
【易錯(cuò)提醒】真核細(xì)胞的增殖方式：有絲分裂、無(wú)絲分裂和減數(shù)分裂。
3．（2024·安徽·高考真題）一個(gè)具有甲、乙兩種單基因遺傳病的家族系譜圖如下。甲病是某種家族遺傳性腫瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿癥，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致，由等位基因 B/b 控制，兩對(duì)基因獨(dú)立遺傳。
回答下列問(wèn)題。
(1)據(jù)圖可知，兩種遺傳病的遺傳方式為：甲病；乙病。推測(cè)Ⅱ-2的基因型是。
(2)我國(guó)科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)，懷孕母體的血液中有少量來(lái)自胎兒的游離DNA，提取母親血液中的DNA，采用PCR方法可以檢測(cè)胎兒的基因狀況，進(jìn)行遺傳病診斷。該技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)是（答出2點(diǎn)即可）。
(3)科研人員對(duì)該家系成員的兩個(gè)基因進(jìn)行了PCR擴(kuò)增，部分成員擴(kuò)增產(chǎn)物凝膠電泳圖如下。據(jù)圖分析，乙病是由于正?；虬l(fā)生了堿基所致。假設(shè)在正常人群中乙病攜帶者的概率為 1/75，若Ⅲ-5與一個(gè)無(wú)親緣關(guān)系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率為；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一種婚配的倍。因此，避免近親結(jié)婚可以有效降低遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。
(4)近年來(lái)，反義RNA藥物已被用于疾病治療。該類(lèi)藥物是一種短片段RNA，遞送到細(xì)胞中，能與目標(biāo)基因的 mRNA 互補(bǔ)結(jié)合形成部分雙鏈，影響蛋白質(zhì)翻譯，最終達(dá)到治療目的。上述家系中，選擇基因作為目標(biāo)，有望達(dá)到治療目的。
【答案】(1)常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病 Aabb
(2)操作簡(jiǎn)便、準(zhǔn)確安全、快速等
(3)缺失 1/900 25
(4)A
【解析】（1）據(jù)圖判斷，Ⅰ -1和Ⅰ -2患甲病，生了一個(gè)正常的女兒Ⅱ-3，所以甲病是常染色體顯性遺傳病；Ⅰ -1和Ⅰ -2都不患乙病，生了一個(gè)患乙病的女兒Ⅱ-2，所以乙病是常染色體隱性遺傳病。Ⅰ -1和Ⅰ -2的基因型都是AaBb，Ⅱ-2兩病兼患，但是她的兒子 Ⅲ-2不患甲病，推斷Ⅱ-2的基因型是Aabb
（2）采用PCR方法可以檢測(cè)胎兒的基因狀況，進(jìn)行遺傳病診斷。該技術(shù)的操作簡(jiǎn)便、而且利用的是懷孕母體的血液中來(lái)自胎兒的游離DNA，所以準(zhǔn)確安全、快速。
（3）根據(jù)遺傳系譜圖判斷 Ⅲ-2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因擴(kuò)增帶的第一個(gè)條帶是a，第二個(gè)條帶是A；B/b基因擴(kuò)增帶的第一個(gè)條帶是B，第二個(gè)條帶是b；b條帶比B短，所以乙病是由于正常基因發(fā)生了堿基缺失所致。Ⅰ -1和Ⅰ -2的基因型都是Bb，Ⅱ-5的基因型是2/3Bb，Ⅱ-6的基因型是BB（根據(jù)電泳圖判斷），推出Ⅲ-5的基因型是1/3Bb，Ⅲ-5和無(wú)親緣關(guān)系的正常男子婚配，該正常男性是攜帶者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4=1/900。根據(jù)電泳圖判斷Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型相同均為BB，據(jù)家族系譜圖判斷，Ⅱ-5和Ⅱ-4的基因型相同為1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ-5和Ⅲ-3的基因型相同，為1/3Bb。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3××1/4=1/36，生育患病孩子的概率是前一種婚配的1/36÷1/900=25倍
（4）反義RNA藥物能與目標(biāo)基因的 mRNA 互補(bǔ)結(jié)合形成部分雙鏈，影響蛋白質(zhì)翻譯，最終達(dá)到治療目的。因?yàn)榧撞∈秋@性遺傳病影響A基因的表達(dá)可以達(dá)到治療的目的，所以在上述家系中，可以選擇A基因作為目標(biāo)。
4．（2024·湖北·高考真題）某種由單基因控制的常染色體顯性遺傳?。⊿病）患者表現(xiàn)為行走不穩(wěn)、眼球震顫，多在成年發(fā)病。甲乙兩人均出現(xiàn)這些癥狀。遺傳咨詢(xún)發(fā)現(xiàn)，甲的家系不符合S病遺傳系譜圖的特征，而乙的家系符合。經(jīng)檢查確診，甲不是S病患者，而乙是?；卮鹣铝袉?wèn)題：
(1)遺傳咨詢(xún)中醫(yī)生初步判斷甲可能不是S病患者，而乙可能是該病患者，主要依據(jù)是（填序號(hào)）。
①血型 ②家族病史 ③B超檢測(cè)結(jié)果
(2)系譜圖分析是遺傳疾病診斷和優(yōu)生的重要依據(jù)。下列單基因遺傳病系譜圖中，一定不屬于S病的是（填序號(hào)），判斷理由是；一定屬于常染色體顯性遺傳病的系譜圖是（填序號(hào)）。
(3)提取患者乙及其親屬的DNA，對(duì)該病相關(guān)基因進(jìn)行檢測(cè)，電泳結(jié)果如下圖（1是乙，2、3、4均為乙的親屬）。根據(jù)該電泳圖（填“能”或“不能”）確定2號(hào)和4號(hào)個(gè)體攜帶了致病基因，理由是。
(4)《“健康中國(guó)2030”規(guī)劃綱要》指出，孕前干預(yù)是出生缺陷防治體系的重要環(huán)節(jié)。單基因控制的常染色體顯性遺傳病患者也有可能產(chǎn)生不含致病基因的健康配子，再通過(guò)基因診斷和試管嬰兒等技術(shù)，生育健康小孩。該類(lèi)型疾病女性患者有可能產(chǎn)生不含致病基因的卵細(xì)胞，請(qǐng)從減數(shù)分裂的角度分析，其原因是。
【答案】(1)②
(2)③ 系譜圖③中Ⅰ-1、Ⅰ-2不患該病，Ⅱ-3患該病，說(shuō)明該病為隱性遺傳病，一定不屬于S病 ①②
(3)不能乙為常染色體顯性遺傳病，由電泳圖可知，乙（1號(hào)個(gè)體）為雜合子，但無(wú)法推斷哪條條帶攜帶致病基因，哪條條帶攜帶正?；?br>(4)該類(lèi)型疾病女性患者的致病基因和正?；蚴请S減數(shù)第一次分裂時(shí)同源染色體的分離而分開(kāi)
【解析】（1）①S病為常染色體顯性遺傳病，不能通過(guò)血型進(jìn)行檢測(cè)，①錯(cuò)誤；
②S病為常染色體顯性遺傳病，其家族患者多，多代連續(xù)得病，可通過(guò)遺傳咨詢(xún)進(jìn)行初步診斷，②正確；
③B超不能用于檢測(cè)單基因遺傳病，③錯(cuò)誤。
故選②。
（2）①Ⅱ-2、Ⅱ-3患該病，Ⅲ-1不患該病，說(shuō)明該病為顯性遺傳病，Ⅱ-2的母親Ⅰ -2不患該病，說(shuō)明該病為常染色體顯性遺傳??；
②Ⅰ-1、Ⅰ-2患該病，Ⅰ-1不患該病，說(shuō)明該病為顯性遺傳病，Ⅱ-2的女兒Ⅲ-2不患該病，說(shuō)明該病為常染色體顯性遺傳??；
③Ⅰ-1、Ⅰ-2不患該病，Ⅱ-3患該病，說(shuō)明該病為隱性遺傳病，一定不屬于S?。?br>④Ⅱ-2的女兒Ⅲ-1不患該病，排除伴X顯性遺傳病，但無(wú)法判斷其是否為常染色體顯性遺傳病；
故下列單基因遺傳病系譜圖中，一定不屬于S病的是③；一定屬于常染色體顯性遺傳病的系譜圖是①②。
（3）乙為常染色體顯性遺傳病，由電泳圖可知，乙（1號(hào)個(gè)體）為雜合子，但無(wú)法推斷哪條條帶攜帶致病基因，哪條條帶攜帶正常基因，因此該電泳圖不能2號(hào)和4號(hào)個(gè)體攜帶了致病基因。
（4）該類(lèi)型疾病女性患者（雜合子）致病基因和正?；蚴请S減數(shù)第一次分裂時(shí)同源染色體的分離而分開(kāi)，從而產(chǎn)生不含致病基因的卵細(xì)胞。
題型2 伴性遺傳及其拓展
5．（2024·海南·高考真題）黑腹果蠅（2n=8）的性別決定是XY型，但性別受胚胎性指數(shù)i的影響（i=X染色體數(shù)目/常染色體組數(shù)，i=0.5為雄性，i=1為雌性，i=1.5胚胎致死），有Y染色體的雄性個(gè)體可育，無(wú)Y染色體的雄性個(gè)體不育。常染色體隱性基因t純合可導(dǎo)致雌蠅變?yōu)樾巯?，?duì)雄蠅無(wú)影響。下列有關(guān)敘述正確的是（）
A．黑腹果蠅體細(xì)胞有2個(gè)染色體組，每組有4條常染色體
B．基因型分別為T(mén)tXO、ttXXY和ttXYY的黑腹果蠅均為不育雄蠅
C．基因型為T(mén)tXX和ttXY的個(gè)體雜交得到F1，F(xiàn)1相互交配得到F2，F(xiàn)2中雌雄比例為5：11
D．某雄蠅（TtXY）減數(shù)分裂II后期X染色體不分離，與正常雌蠅（TtXX）雜交，后代中不育雄蠅占比為1/4
【答案】C
【解析】黑腹果蠅（2n=8）的性別決定是XY型，A錯(cuò)誤；性別受胚胎性指數(shù)i的影響（i=X染色體數(shù)目/常染色體組數(shù)，i=0.5為雄性，無(wú)Y染色體的雄性個(gè)體不育，因此TtXO為不育雄蠅；i=1為雌性，常染色體隱性基因t純合可導(dǎo)致雌蠅變?yōu)樾巯?，有Y染色體的雄性個(gè)體可育，無(wú)Y染色體的雄性個(gè)體不育，因此ttXXY為可育雄蠅；i=0.5為雄性，有Y染色體的雄性個(gè)體可育，因此ttXYY為可育雄蠅，B錯(cuò)誤；基因型為T(mén)tXX的個(gè)體產(chǎn)生配子的基因型為T(mén)X、tX，ttXY的個(gè)體的個(gè)體產(chǎn)生配子的基因型為tY、tX，二者雜交，F(xiàn)1的基因?yàn)門(mén)tXY（可育雄蠅）、ttXY（可育雄蠅）、TtXX（可育雌蠅）、ttXX（不育雄蠅），TtXY、ttXY產(chǎn)生配子的種類(lèi)及比例為T(mén)Y：tX：TX：tY=1：3：1：3，TtXX產(chǎn)生配子的種類(lèi)及比例為T(mén)X：tX=1：1，F(xiàn)2的基因型及比例為T(mén)TXY（雄）：TtXX（雌）：TTXX（雌）：TtXY（雄）：TtXY（雄）：ttXX（雄）：TtXX（雌）：ttXY（雄）=1：3：1：3：1：3：1：3，由此可知，F(xiàn)2中雌雄比例為5：11，C正確；某雄蠅（TtXY）減數(shù)分裂II后期X染色體不分離，其產(chǎn)生配子的類(lèi)型及比例為T(mén)Y：tXX：t=2：1：1或tY：TXX：T=2：1：1，正常雌蠅TtXX 產(chǎn)生配子的種類(lèi)及比例為T(mén)X：tX=1：1，二者雜交，若為第一種情況，其后代基因型及比例為T(mén)TXY：TtXXX（胚胎致死）：TtX（不育雄蠅）：TtXY：ttXXX（胚胎致死）：ttX（不育雄蠅）=2：1：1：2：1：1，后代中不育雄蠅占比為1/3；若為第一種情況，其后代基因型及比例為T(mén)tXY：TTXXX（胚胎致死）：TTX（不育雄蠅）：ttXY：TtXXX（胚胎致死）：TtX（不育雄蠅）=2：1：1：2：1：1，后代中不育雄蠅占比為1/3，D錯(cuò)誤。
【易錯(cuò)提醒】果蠅體細(xì)胞有2個(gè)染色體組，每組有3條常染色體和1條性染色體。
6．（2024·重慶·高考真題）一種罕見(jiàn)遺傳病的致病基因只會(huì)引起男性患病，但其遺傳方式未知。結(jié)合遺傳系譜圖和患者父親基因型分析，該病遺傳方式可能性最小的是（）
A．常染色體隱性遺傳B．常染色體顯性遺傳
C．伴X染色體隱性遺傳D．伴X染色體顯性遺傳
【答案】A
【解析】圖中患病男子父親不患病，說(shuō)明不是伴Y遺傳，則可能是常染色體遺傳病或伴X遺傳病，該罕見(jiàn)遺傳病的致病基因只會(huì)引起男性患病，推測(cè)患病男性的致病基因可能只來(lái)自于母親，因此該遺傳方式可能性最小的應(yīng)該是常染色體隱性遺傳，可能是常染色體顯性遺傳、伴X染色體隱性遺傳或伴X染色體顯性遺傳，A正確，BCD錯(cuò)誤；
7．（2024·重慶·高考真題）白雞（tt）生長(zhǎng)較快，麻雞（TT）體型大更受市場(chǎng)歡迎，但生長(zhǎng)較慢。因此育種場(chǎng)引入白雞，通過(guò)雜交改良麻雞。麻雞感染ALV（逆轉(zhuǎn)錄病毒）后，來(lái)源于病毒的核酸插入常染色體使顯性基因T突變?yōu)閠，生產(chǎn)中常用快慢羽性狀（由性染色體的R、r控制，快羽為隱性）鑒定雛雞性別?，F(xiàn)以雌性慢羽白雞、雜合雄性快羽麻雞為親本，下列敘述正確的是（）
A．一次雜交即可獲得T基因純合麻雞
B．快羽麻雞在F1代中所占的比例可為1/4
C．可通過(guò)快慢羽區(qū)分F2代雛雞性別
D．t基因上所插入核酸與ALV核酸結(jié)構(gòu)相同
【答案】B
【解析】由題干信息可知，雌性慢羽白雞的基因型為ttZRW，雄性快羽麻雞的基因型為T(mén)tZrZr，一次雜交子代的基因型為T(mén)tZRZr、TtZrW、ttZRZr、ttZrW，不能獲得T基因純合麻雞，快羽麻雞（TtZrW）在F1代中所占的比例可為1/4，A錯(cuò)誤，B正確；F1的基因型為T(mén)tZRZr、TtZrW、ttZRZr、ttZrW，只考慮快慢羽，F(xiàn)2的基因型為ZRZr、ZrZr、ZRW、ZrW，無(wú)法通過(guò)快慢羽區(qū)分F2代雛雞性別，C錯(cuò)誤；t基因?yàn)殡p鏈的DNA結(jié)構(gòu)，ALV為逆轉(zhuǎn)錄病毒，其核酸為單鏈的RNA結(jié)構(gòu)，二者的結(jié)構(gòu)不同，D錯(cuò)誤。
【易錯(cuò)提醒】基因?yàn)殡p鏈的DNA結(jié)構(gòu)，逆轉(zhuǎn)錄病毒的核酸為單鏈的RNA結(jié)構(gòu)。
8．（2024·湖北·高考真題）某二倍體動(dòng)物的性別決定方式為ZW型，雌性和雄性個(gè)體數(shù)的比例為1∶1。該動(dòng)物種群處于遺傳平衡，雌性個(gè)體中有1/10患甲?。ㄓ蒢染色體上h基因決定）。下列敘述正確的是（）
A．該種群有11%的個(gè)體患該病
B．該種群h基因的頻率是10%
C．只考慮該對(duì)基因，種群繁殖一代后基因型共有6種
D．若某病毒使該種群患甲病雄性個(gè)體減少10%，H基因頻率不變
【答案】B
【解析】分析題干信息可知，雌性個(gè)體中有1/10患甲病，且該病由Z染色體上h基因決定，所以Zh的基因頻率為10%，該種群種患該病的個(gè)體的基因型有ZhW和ZhZh，由于雌性和雄性個(gè)體數(shù)的比例為1∶1，該種群患病概率為（10%+10%×10%）×1/2=5.5%，A錯(cuò)誤；分析題干信息可知，雌性個(gè)體中有1/10患甲病，且該病由Z染色體上h基因決定，所以Zh的基因頻率為10%，B正確；只考慮該對(duì)基因，種群繁殖一代后基因型有ZHZH、ZHZh、ZhZh、ZHW、ZhW，共5種，C錯(cuò)誤；若某病毒使該種群患甲病雄性個(gè)體減少10%，則種群中h基因頻率降低，H基因頻率應(yīng)增大，D錯(cuò)誤。
9．（2024·天津·高考真題）LHON是線粒體基因A突變成a所引起的視神經(jīng)疾病。我國(guó)援非醫(yī)療隊(duì)調(diào)查非洲某地LHON發(fā)病情況，發(fā)現(xiàn)如下譜系。
(1)依據(jù)LHON遺傳特點(diǎn)，Ⅲ-7與正常女性婚配所生子女患該病的概率為。
(2)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，LHON患者病變程度差異大（輕度、重度），且男性重癥高發(fā)。研究發(fā)現(xiàn)，該特征與X染色體上的基因B突變成b有關(guān)。某輕度病變的女性與正常男性結(jié)婚，所生男孩有輕度患者，也有重度患者，其中重度患者核基因型為。
(3)5'-CCCGCGGGA-3'為B基因的部分編碼序列（非模板鏈），C為編碼序列的第157位，突變成T后，蛋白序列的第位氨基酸將變成。
部分氨基酸密碼子:丙氨酸（GCG）、纈氨酸（GUG）、色氨酸（UGG）、精氨酸（CGC或CGG或CGU）
(4)人群篩查發(fā)現(xiàn)，XbXb基因型在女性中的占比為0．01%，那么XbY基因型在男性中的占比為。
(5)鐮狀細(xì)胞貧血是非洲常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，每8個(gè)無(wú)貧血癥狀的人中有1個(gè)攜帶者。無(wú)貧血癥狀的Ⅲ-9（已知Ⅱ-5基因型為XBY，Ⅱ-6基因型為XBXb）與基因型為XBY的無(wú)貧血癥狀男性結(jié)婚，其子代為有鐮狀細(xì)胞貧血癥狀的LHON重度患者的概率為。
【答案】(1)0/零
(2)XbY
(3) 53 色氨酸
(4)1%
(5)1/2048
【解析】（1）LHON是線粒體基因A突變成a所引起的視神經(jīng)疾病，如果母親正常，則子女都表現(xiàn)正常，因此Ⅲ-7與正常女性婚配所生子女患該病的概率為0。
（2）某輕度病變的女性與正常男性結(jié)婚，所生男孩有輕度患者，也有重度患者，同時(shí)該病是由X染色體B基因突變?yōu)閎造成的，所以正常男性的基因型是（A）XBY，輕度病變女性基因型是（a）XBXb，所生的男孩子中有（a）XBY（表現(xiàn)為輕度患者）和（a）XbY（表現(xiàn)為重度患者），重度患者核基因型為XbY。
（3）mRNA上三個(gè)相鄰的堿基決定一個(gè)氨基酸，其中154-156決定一個(gè)氨基酸，157-159決定下一個(gè)氨基酸，非模板鏈上157為C突變?yōu)門(mén)，則密碼子由CGG變?yōu)閁GG，因此159÷3=53，即53為氨基酸變?yōu)樯彼帷?br>（4）XbXb基因型在女性中的占比為0．01%，即Xb的基因頻率為1%，如果基因位于X染色體上，則在男性中該基因型的比例等于基頻率，因此XbY基因型在男性中的占比為1%。
（5）用Dd表示控制鐮狀細(xì)胞貧血的基因，鐮狀細(xì)胞貧血癥狀的LHON重度患者的基因型是（a）ddXbY或（a）ddXbXb，Ⅲ-9的細(xì)胞質(zhì)基因?yàn)閍，其子女都含有a基因，鐮狀細(xì)胞貧血癥狀中每8個(gè)無(wú)貧血癥狀的人中有1個(gè)攜帶者，所以Ⅲ-9關(guān)于鐮狀細(xì)胞貧血基因型是1/8Dd，7/8DD，Ⅱ-5基因型為XBY，Ⅱ-6基因型為XBXb，則Ⅲ-9關(guān)于LHON貧血的核基因?yàn)?/2XBXB、1/2XBXb，基因型為XBY的無(wú)貧血癥狀男性的基因型可能是1/8DDXBY或7/8DdXBY，二者結(jié)婚，患鐮狀細(xì)胞貧血概率為1/8×1/8×1/4=1/256，患LHON貧血概率為1/2×1/4=1/8，所以子代為有鐮狀細(xì)胞貧血癥狀的LHON重度患者的概率為1/8×1/256=1/2048。
10．（2024·江蘇·高考真題）有一種植物的花色受常染色體上獨(dú)立遺傳的兩對(duì)等位基因控制，有色基因B對(duì)白色基因b為顯性，基因I存在時(shí)抑制基因B的作用，使花色表現(xiàn)為白色，基因i不影響基因B和b的作用。現(xiàn)有3組雜交實(shí)驗(yàn)，結(jié)果如下。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：
(1)甲和丙的基因型分別是、。
(2)組別①的F2中有色花植株有種基因型。若F2中有色花植株隨機(jī)傳粉，后代中白色花植株比例為。
(3)組別②的F2中白色花植株隨機(jī)傳粉，后代白色花植株中雜合子比例為。
(4)組別③的F1與甲雜交，后代表型及比例為。組別③的F1與乙雜交，后代表型及比例為。
(5)若這種植物性別決定類(lèi)型為XY型，在X染色體上發(fā)生基因突變產(chǎn)生隱性致死基因k，導(dǎo)致合子致死。基因型為IiBbX+Y和IiBbX+Xk的植株雜交，F(xiàn)1中雌雄植株的表型及比例為；F1中有色花植株隨機(jī)傳粉，后代中有色花雌株比例為。
【答案】(1) iiBB IIBB
(2) 2 1/9
(3)1/2
(4) 白色：有色=1:1 白色：有色=3:1
(5) 白色♀：有色♀：白色♂：有色♂=26:6:13:3 32/63
【解析】（1）分析題干，二倍體花顏色受常染色體上兩對(duì)獨(dú)立遺傳的基因控制，其中有色基因B對(duì)白色基因b為顯性，基因I對(duì)基因B有抑制作用，則有色基因型是iiB_，白色基因型是I_B_、I_bb、iibb，組別②中甲(有色) 丙(白色)，F(xiàn)1都是白色，自交后白色:有色=3:1，說(shuō)明F1是單雜合子，F(xiàn)2白色花植株的基因型為I_BB，說(shuō)明F1 的基因型是IiBB，據(jù)此可推知甲的基因型應(yīng)是iiBB，丙的基因型是IIBB。
（2）組別①中甲(iiBB) ×乙(白色)，F(xiàn)1都是有色，自交后有色:白色=3:1，說(shuō)明F1是單雜合子，F(xiàn)2白色花植株的基因型為iiB_，說(shuō)明F1 的基因型是iiBb，乙的基因型是iibb。F1 自交后F2有色花的基因型有2種，包括iiBB和iiBb； F2有色花的基因型及比例是1/3iiBB、2/3iiBb，產(chǎn)生的配子及比例是2/3Bi、1/3bi，隨機(jī)傳粉，后代中白色花植株iibb的比例=1/3×1/3=1/9。
（3）組別②中甲(有色) ×丙(白色)，F(xiàn)1都是白色，自交后白色:有色=3:1，說(shuō)明F1是單雜合子，F(xiàn)2白色花植株的基因型為I_BB，F(xiàn)2白色花植株的基因型包括1/3IIBB、2/3IiBB，產(chǎn)生的配子是2/3IB、1/3iB，隨機(jī)傳粉，后代白色花植株的基因型及比例為4/9IIBB、4/9IiBB，所以后代白色花植株中雜合子占1/2。
（4）組別③乙(iibb)×丙(IIBB)，F(xiàn)1是BbIi (配子及比例是BI:Bi:bI:bi=1:1:1:1)，F(xiàn)1與甲(iiBB)雜交，后代基因型及其比例為IiBB:iiBB :IiBb:iiBb=1:1:1:1，所以后代表型及比例為白色：有色=1:1; 組別③中F1與乙(iibb)雜交，后代基因型及其比例為IiBb:iiBb:Iibb:iibb=1:1:1:1，所以后代表型及比例為白色：有色=3:1。
（5）若這種植物性別決定類(lèi)型為XY型，在X染色體上發(fā)生基因突變產(chǎn)生隱性致死基因k，導(dǎo)致合子致死。基因型為IiBbX+Y和IiBbX+Xk的植株雜交，逐對(duì)考慮，F(xiàn)1中關(guān)于花色的基因型及比例為I_B_:I_bb:iiB_:iibb=9:3:3:1，所以F1中關(guān)于花色的基因型及比例為白色:有色=13:3，X+Y和X+Xk的植株雜交，F(xiàn)1關(guān)于性別的基因型及比例為X+X+: X+Xk: X+Y:XkY (致死)，即F1中雌性:雄性=2: 1，所以F1中雌雄植株的表型及比例為白色♀：有色♀：白色♂：有色♂=26:6:13:3。F1中有色花植株隨機(jī)傳粉，其中有色花雌性基因型有iiB_X+X+、iiB_X+Xk，雄性是iiB_X+Y，其中iiB_的比例為1/3BBii、2/3Bbii，產(chǎn)生的配子及比例是2/3iB、1/3ib，隨機(jī)交配后有色個(gè)體(iiB_) 占8/9，考慮性染色相關(guān)基因，雌配子及比例是3/4X+、1/4Xk，雄配子及比例是1/2X+、1/2Y，隨機(jī)交配后子代是3/8X+X+、1/8X+Xk、3/8X+ Y、1/8XkY (致死)，即雌株:雄株=4:3，故后代中有色花雌株比例8/9×4/7=32/63。
題型3 凝膠電泳及DNA測(cè)序的應(yīng)用
11．（2024·新疆河南·高考真題）某種二倍體植物的P1和P2植株雜交得F1，F(xiàn)1自交得F2。對(duì)個(gè)體的DNA進(jìn)行PCR檢測(cè)，產(chǎn)物的電泳結(jié)果如圖所示，其中①～⑧為部分F2個(gè)體，上部2條帶是一對(duì)等位基因的擴(kuò)增產(chǎn)物，下部2條帶是另一對(duì)等位基因的擴(kuò)增產(chǎn)物，這2對(duì)等位基因位于非同源染色體上。下列敘述錯(cuò)誤的是（）
A．①②個(gè)體均為雜合體，F(xiàn)2中③所占的比例大于⑤
B．還有一種F2個(gè)體的PCR產(chǎn)物電泳結(jié)果有3條帶
C．③和⑦雜交子代的PCR產(chǎn)物電泳結(jié)果與②⑧電泳結(jié)果相同
D．①自交子代的PCR產(chǎn)物電泳結(jié)果與④電泳結(jié)果相同的占
【答案】D
【解析】由題可知，這2對(duì)等位基因位于非同源染色體上，假設(shè)A/a為上部?jī)蓷l帶的等位基因，B/b為下部?jī)蓷l帶的等位基因，由電泳圖可知P1為AAbb，P2為aaBB，F(xiàn)1為AaBb，F(xiàn)2中①AaBB②Aabb都為雜合子，③AABb占F2的比例為，⑤AABB占F2的比例為，A正確；電泳圖中的F2的基因型依次為：AaBB、Aabb、AABb、aaBB、AABB、AAbb、aabb、AaBb，未出現(xiàn)的基因型為aaBb，其個(gè)體PCR產(chǎn)物電泳結(jié)果有3條帶，B正確；
③AABb和⑦aabb雜交后代為Aabb、 AaBb，其PCR產(chǎn)物電泳結(jié)果與②⑧電泳結(jié)果相同，C正確；①AaBB自交子代為，AABB（）、AaBB（）、aaBB（），其PCR產(chǎn)物電泳結(jié)果與④aaBB電泳結(jié)果相同的占，D錯(cuò)誤。
12．（2024·山東·高考真題）某二倍體兩性花植物的花色、莖高和籽粒顏色3種性狀的遺傳只涉及2對(duì)等位基因，且每種性狀只由1對(duì)等位基因控制，其中控制籽粒顏色的等位基因?yàn)镈、d；葉邊緣的光滑形和鋸齒形是由2對(duì)等位基因A、a和B、b控制的1對(duì)相對(duì)性狀，且只要有1對(duì)隱性純合基因，葉邊緣就表現(xiàn)為鋸齒形。為研究上述性狀的遺傳特性，進(jìn)行了如表所示的雜交實(shí)驗(yàn)。另外，擬用乙組F1自交獲得的F2中所有鋸齒葉綠粒植株的葉片為材料，通過(guò)PCR檢測(cè)每株個(gè)體中控制這2種性狀的所有等位基因，以輔助確定這些基因在染色體上的相對(duì)位置關(guān)系。預(yù)期對(duì)被檢測(cè)群體中所有個(gè)體按PCR產(chǎn)物的電泳條帶組成（即基因型）相同的原則歸類(lèi)后，該群體電泳圖譜只有類(lèi)型Ⅰ或類(lèi)型Ⅱ，如圖所示，其中條帶③和④分別代表基因a和d。已知各基因的PCR產(chǎn)物通過(guò)電泳均可區(qū)分，各相對(duì)性狀呈完全顯隱性關(guān)系，不考慮突變和染色體互換。
(1)據(jù)表分析，由同一對(duì)等位基因控制的2種性狀是，判斷依據(jù)是。
(2)據(jù)表分析，甲組F1隨機(jī)交配，若子代中高莖植株占比為，則能確定甲組中涉及的2對(duì)等位基因獨(dú)立遺傳。
(3)圖中條帶②代表的基因是；乙組中鋸齒葉黃粒親本的基因型為。若電泳圖譜為類(lèi)型Ⅰ，則被檢測(cè)群體在F2中占比為。
(4)若電泳圖譜為類(lèi)型Ⅱ，只根據(jù)該結(jié)果還不能確定控制葉邊緣形狀和籽粒顏色的等位基因在染色體上的相對(duì)位置關(guān)系，需輔以對(duì)F2進(jìn)行調(diào)查。已知調(diào)查時(shí)正值F2的花期，調(diào)查思路：；預(yù)期調(diào)查結(jié)果并得出結(jié)論：。（要求：僅根據(jù)表型預(yù)期調(diào)查結(jié)果，并簡(jiǎn)要描述結(jié)論）
【答案】(1)花色和籽粒顏色甲組子代中紫花的籽粒全是黃粒，紅花的籽粒全是綠粒
(2)9/16
(3) A aaBBDD 1/4
(4) 調(diào)查紅花植株的葉邊緣形狀若紅花植株中只有鋸齒葉，則Abd（aBD)位于一條染色體上；若紅花植株中既有鋸齒葉又有光滑葉，則Ad（aD）位于一條染體上，Ad和B（b）位于非同源染色體上
【解析】（1）根據(jù)表格中甲組的雜交子代中，紫花的籽粒全是黃粒，紅花的籽粒全是綠粒，結(jié)合題干信息“花色、莖高和籽粒顏色3種性狀的遺傳只涉及2對(duì)等位基因”可知，花色和籽粒顏色是由一對(duì)等位基因控制的。
（2）根據(jù)乙組雜交結(jié)果可知，黃粒是顯性性狀，用D表示，設(shè)莖高的相關(guān)基因?yàn)镋/e。若高莖為顯性，則甲組親本的基因型組合為：Eedd×eeDd，E/e和D/d可能位于一對(duì)或兩對(duì)同源染色體上，F(xiàn)1中莖高相關(guān)的基因型及比例為Ee:ee=1:1，F(xiàn)1隨機(jī)交配，子代中EE:Ee:ee=1:6:9，高莖E-植株占比為7/16。若高莖為隱性性狀，則甲組親本的基因型組合為EeDd×eedd，F(xiàn)1中莖高相關(guān)的基因型及比例為Ee:ee=1:1，F(xiàn)1隨機(jī)交配，子代中高莖E-植株占比為9/16。故子代中高莖站9/16，說(shuō)明兩對(duì)基因獨(dú)立遺傳。
（3）類(lèi)型Ⅰ中有三種基因型，且有的個(gè)體沒(méi)有a；類(lèi)型Ⅱ中只有一種基因型，且均不含a。根據(jù)乙組親本和子代的表現(xiàn)型可知，親本中關(guān)于葉邊緣的基因型組合aaBB和AAbb，關(guān)于籽粒顏色的基因型組合為DD和dd，親本的基因型組合可能為aaBBDD×AAbbdd或aaBBdd×AAbbDD，F(xiàn)1的基因型為AaBbDd。乙組F1自交獲得的F2中所有鋸齒葉綠粒植株（dd）不外乎為A_bbdd、aaB_dd、aabbdd，電泳結(jié)果若為類(lèi)型Ⅰ，則該群體有三種基因型，若為類(lèi)型Ⅱ，則只有一種基因型。若D/d、A/a和B/b位于三對(duì)同源染色體上，則電泳結(jié)果應(yīng)該有9種基因型，與電泳結(jié)果不符；若三對(duì)基因位于一對(duì)同源染色體上，則F1中基因的位置關(guān)系如圖：，若為①，則F2的鋸齒葉綠粒植株的基因型只有一種，為AAbbdd，對(duì)應(yīng)類(lèi)型Ⅱ。若為②，則F2的鋸齒葉綠粒植株的基因型只有一種，為aaBBdd，與類(lèi)型Ⅰ和Ⅱ均不相符。若三對(duì)基因位于兩對(duì)同源染色體上，則存在以下可能性，③A/a和B/b位于一對(duì)同源染色體上，則F1中基因的位置關(guān)系如圖：，則F2的鋸齒葉綠粒植株的基因型只有2種基因型：aaBBdd和AAbbdd，與類(lèi)型Ⅰ和Ⅱ均不相符。若A/a和D/d位于一對(duì)同源染色體上，則F1中基因的位置關(guān)系如圖：或，若為④，則F2的鋸齒葉綠粒植株的基因型為AAbbdd，與類(lèi)型Ⅱ相符；若為⑤，則F2的鋸齒葉綠粒植株的基因型有三種，均為aa，與類(lèi)型Ⅰ和Ⅱ均不相符。若B/b和D/d位于一對(duì)同源染色體上，則F1中基因的位置關(guān)系如圖：或，若為⑥，則F2的鋸齒葉綠粒植株的基因型有三種：AAbbdd、Aabbdd、aabbdd，與類(lèi)型Ⅰ相符。若為⑦，則F2的鋸齒葉綠粒植株的基因型只有一種：aaBBdd，與類(lèi)型Ⅰ和Ⅱ均不相符。上述假設(shè)中，符合類(lèi)型Ⅰ的為⑥，乙組中鋸齒葉黃粒親本的基因型為aaBBDD。子代中有的個(gè)體含有A，有的個(gè)體不含A，B/b和D/d相關(guān)的基因均為純合子，電泳圖中，有的個(gè)體含有條帶②，據(jù)此推測(cè)條帶②代表的基因是A。若電泳圖譜為類(lèi)型Ⅰ，F(xiàn)1中基因的位置為⑥，子代中鋸齒葉綠粒植株--bbdd占1/4。
（4）若電泳圖為類(lèi)型Ⅱ，則F1可能為或，要確定三對(duì)基因的位置關(guān)系，可以調(diào)查紅花植株的葉邊緣形狀，若紅花植株中只有鋸齒葉，則Abd（aBD)位于一條染色體上；若紅花植株中既有鋸齒葉又有光滑葉，則Ad（aD）位于一條染體上，Ad和B（b）位于非同源染色體上。

預(yù)測(cè)1 借助從性遺傳與伴性遺傳的區(qū)別考查科學(xué)思維
1．已知羊的有角性狀（A）對(duì)無(wú)角性狀（a）為顯性，但雌羊只有在顯性純合時(shí)表現(xiàn)為有角。取一對(duì)有角羊進(jìn)行雜交（三年內(nèi)產(chǎn)了3胎，每胎產(chǎn)多只羊），所得后代的表現(xiàn)型及比例為有角♂：有角♀：無(wú)角♀=2：1：1，下列敘述不正確的是（）
A．由題意分析可知，有角羊一定含有A基因，無(wú)角羊一定含有a基因
B．根據(jù)雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果推測(cè)，控制羊角性狀的基因不在X染色體上，且親本的基因型為AA（♀）和Aa（♂）
C．無(wú)角羊相互交配后代可能出現(xiàn)有角雄羊，無(wú)角雄羊和有角雌羊雜交后代均有角
D．為確定一無(wú)角雌羊的基因型，可用一有角雄羊與該羊多次交配
【答案】C
【解析】有角雌羊（AA）有角雄羊（Aa、AA）所以有角羊一定有A；無(wú)角雌羊（Aa、aa）無(wú)角雄羊（aa）所以無(wú)角羊一定有a，A正確；一對(duì)有角羊進(jìn)行雜交，若位于X染色體上，則后代不會(huì)出現(xiàn)無(wú)角雌羊，所以不在X染色體上，且后代有角♂：有角♀：無(wú)角♀=2：1：1，則親本的基因型為AA（♀）和Aa（♂），B正確；無(wú)角雌羊的基因型為Aa或aa，無(wú)角雄羊的基因型為aa，無(wú)角羊相互交配后代可能出現(xiàn)有角雄羊（Aa）；有角雌羊的基因型為AA，與無(wú)角雄羊（aa）交配，后代雌性表現(xiàn)無(wú)角（Aa），雄性表現(xiàn)有角（Aa），C錯(cuò)誤；判斷該無(wú)角雌羊的基因型是Aa還是aa，選擇無(wú)角雄羊（aa）與之多次雜交，產(chǎn)生足夠多的后代，觀察后代的雄羊角的表現(xiàn)，若后代雄羊中出現(xiàn)了有角（Aa），則說(shuō)明該親本雌羊的基因型為Aa，若后代雄羊中全是無(wú)角（aa），則該親本雌羊的基因型為aa，D正確。
2．已知綿羊羊角的基因型與表型的關(guān)系如下表。現(xiàn)有一頭有角母羊生了一頭無(wú)角小羊，這頭小羊的性別和基因型分別為（）
A．雄性，HhB．雄性，hhC．雌性，HhD．雌性，hh
【答案】C
【解析】根據(jù)表中信息可知，有角母羊的基因型為HH，其所生的無(wú)角小羊肯定含有H基因；由表中基因型與表現(xiàn)型的關(guān)系可知，無(wú)角羊肯定含有h基因，因此這頭無(wú)角小羊的基因型為Hh，性別為雌性，ABD錯(cuò)誤，C正確。
3．人類(lèi)紅綠色盲的基因b位于X染色體上，禿頂?shù)幕騛位于常染色體上，結(jié)合如表信息可預(yù)測(cè)，如圖中Ⅱ﹣3和Ⅱ﹣4所生子女是（）
A．非禿頂色盲兒子的概率為1/4
B．非禿頂色盲女兒的概率為1/4
C．禿頂色盲兒子的概率為0
D．禿頂色盲女兒的概率為1/8
【答案】B
【解析】由題意知，Ⅰ-1為禿頂色覺(jué)正常女性，基因型為aaXBX-，Ⅰ-2為非禿頂紅綠色盲男性，基因型為AAXbY，推出Ⅱ-3（非禿頂色覺(jué)正常女性）的基因型為AaXBXb，Ⅱ-4（非禿頂紅綠色盲男性）的基因型為AAXbY。分開(kāi)考慮，Ⅱ-3和Ⅱ-4后代關(guān)于禿頂?shù)幕蛐蜑?/2AA，1/2Aa，即女孩不禿頂，男孩有一半的可能禿頂；后代關(guān)于色盲的基因型為1/4XBXb，1/4XbXb，1/4XBY，1/4XbY。因此子代非禿頂色盲兒子的概率為1/2×1/4=1/8；非禿頂色盲女兒的概率為1×1/4=1/4；禿頂色盲兒子的概率為1/2×1/4=1/8；禿頂色盲女兒的概率為0×1/4=0，B正確，ACD錯(cuò)誤。
4．人類(lèi)中非禿頂和禿頂受常染色體上的等位基因（B、b）控制，其中男性只有基因型為BB時(shí)才表現(xiàn)為非禿頂，而女性只有基因型為 bb時(shí)才表現(xiàn)為禿頂。若不考慮環(huán)境等其它因素影響，下列表述錯(cuò)誤的是（）
A．女性禿頂其兒子一定禿頂
B．男性禿頂其女兒一定禿頂
C．男性禿頂和女性禿頂婚配，其兒子全部禿頂
D．男性非禿頂和女性非禿頂婚配，其女兒全部非禿頂
【答案】B
【解析】女性禿頂bb，其兒子一定含有b基因，一定為禿頂，A正確；男性禿頂，基因型可能是Bb或bb，母親基因型未知，其女兒基因型可能為BB、Bb、bb，可能為非禿頂，B錯(cuò)誤；男性禿頂，基因型可能是Bb或bb，女性禿頂基因型為bb，兩人婚配，其兒子必定含有b基因，表現(xiàn)為禿頂，C正確；男性非禿頂，基因型為BB，所生女兒一定含有B基因，女兒全部非禿頂，D正確。
5．人的食指長(zhǎng)于無(wú)名指為長(zhǎng)食指，反之為短食指，該相對(duì)性狀由常染色體上的等位基因hL（長(zhǎng)食指基因）與hS（短食指基因）控制。hS在男性中為顯性，hL在女性中為顯性。某小組同學(xué)做了對(duì)人食指長(zhǎng)短的調(diào)查并根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪了部分家庭的系譜圖。針對(duì)長(zhǎng)食指與短食指的遺傳而言，下列敘述錯(cuò)誤的是（）

A．hS在男性與女性中的顯隱性不同，可能與內(nèi)環(huán)境中性激素的差異有關(guān)
B．①中父子基因型相同和③中母女基因型相同的概率均為50%
C．①與④中父親的基因型均為hShL，②與③中母親的基因型均為hShL
D．一對(duì)長(zhǎng)食指夫婦生育了1個(gè)女孩，該女孩是長(zhǎng)食指的概率為100%
【答案】C
【解析】hS在男性中為顯性，hL在女性中為顯性，這最可能是男性與女性?xún)?nèi)環(huán)境影響表型的結(jié)果，A正確；由題意可知：長(zhǎng)食指男性的基因型為hLhL，短食指男性的基因型為hShS，hShL，長(zhǎng)食指女性的基因型為hLhL，hShL，短食指女性的基因型為hShS。據(jù)圖可知：①中女兒表現(xiàn)為長(zhǎng)食指（基因型為hShL），親本的基因型為；②中親本的基因型為hShS（或hShL）×hLhL（或hShL）；③中親本的基因型為；④中兒子表現(xiàn)為長(zhǎng)食指（基因型為hLhL），一個(gè)女兒為短食指（基因型為hShS），親本的基因型為，B正確，C錯(cuò)誤；長(zhǎng)食指夫婦的婚配組合為或，所生女孩均為長(zhǎng)食指，D正確。
預(yù)測(cè)2 結(jié)合伴性遺傳考查科學(xué)思維能力
6．先天性腎性尿崩癥（CNDI）主要與AQP2和AVPR2基因有關(guān)，兩基因中任一突變均可致病，其中一個(gè)基因位于X染色體?，F(xiàn)有甲、乙兩個(gè)CNDI家系如圖（a），對(duì)兩家系部分成員的AQP2基因檢測(cè)結(jié)果如圖（b）。不考慮其他因素的影響，下列判斷錯(cuò)誤的是（）
A．基因AVPR2突變引起的CNDI屬于伴X染色體隱性遺傳
B．就AQP2基因而言，甲Ⅱ1與乙Ⅰ1基因型相同的概率為2/3
C．乙Ⅱ2產(chǎn)生的每個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞含有0或2個(gè)致病基因
D．若甲Ⅱ3與乙Ⅱ1結(jié)婚，其子代男孩患CNDI的概率是1/3
【答案】D
【解析】分析題意，圖（a）中甲Ⅰ1與Ⅰ2正常，但生有患病的兒子Ⅱ2，說(shuō)明該病是隱性遺傳病，再結(jié)合圖（b）可知，甲Ⅰ1與Ⅰ2都含有兩條探針條帶，說(shuō)明其為雜合子，設(shè)相關(guān)基因是A/a，兩者基因型都是Aa，由于圖（b）是AQP2基因檢測(cè)結(jié)果，故圖（a）甲所在家系應(yīng)是AQP2基因突變所致。又因?yàn)橄忍煨阅I性尿崩癥（CNDI）主要與AQP2和AVPR2基因有關(guān)，則圖（a）乙表示AVPR2基因，其中乙Ⅰ1與Ⅰ2都正常，生有患病的兒子Ⅱ2，說(shuō)明為隱性遺傳病，再結(jié)合題意“其中一個(gè)基因位于X染色體”可知，基因AVPR2突變引起的CNDI屬于伴X染色體隱性遺傳，設(shè)相關(guān)基因是B/b，A正確；就AQP2基因而言，設(shè)相關(guān)基因是A/a，甲Ⅰ1與Ⅰ2基因型都是Aa，甲Ⅱ1與基因型及比例是1/3AA、2/3Aa，甲Ⅱ1與乙Ⅰ1基因型相同的概率為2/3，B正確；乙是基因AVPR2突變引起的CNDI屬于伴X染色體隱性遺傳，設(shè)相關(guān)基因是B/b，Ⅱ2基因型是XbY，由于在減數(shù)第一次分裂后期同源染色體分離，故乙Ⅱ2產(chǎn)生的每個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞含有0（產(chǎn)生含有Y的細(xì)胞）或2個(gè)（產(chǎn)生含有Xb的細(xì)胞）致病基因，C正確；結(jié)合圖（b）可知，乙中Ⅰ1與Ⅰ2基因型分別是Aa、AA，則乙中Ⅱ1基因型是1/2AA、1/2Aa，若甲Ⅱ3（1/3AAXBY、2/3AaXBY）與乙Ⅱ1（1/2AA、1/2Aa，1/2XBXB、1/2XBXb）結(jié)婚，僅考慮A/a，子代中aa=1/12，A=11/12，僅考慮B/b，子代男孩中XBY=3/4，XbY=1/4，故子代男孩正常概率為11/12×3/4=11/16，患CNDI的概率=1-11/16=5/16，D錯(cuò)誤。
7．先天性聾啞的遺傳方式有常染色體隱性遺傳（這類(lèi)患者在15歲開(kāi)始發(fā)病）、伴X染色體隱性遺傳?；疾』蛭挥诔Ｈ旧w上用A或a表示，位于X染色體上用B或b表示。下圖是某家庭關(guān)于先天性聾啞的遺傳系譜圖。在不考慮新的突變和染色體變異的情況下，下列說(shuō)法正確的是（）
A．Ⅱ5的遺傳方式與Ⅱ6的遺傳方式完全相同
B．Ⅱ6基因型和Ⅱ9基因型均為aaXBXb
C．Ⅱ5的一個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞中至少存在1個(gè)患病基因
D．Ⅱ7和Ⅱ8的孩子在15歲后健康的概率為7/9
【答案】D
【解析】Ⅱ5只有12歲，表現(xiàn)為患病，說(shuō)明Ⅱ5的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳，Ⅰ1、Ⅰ2個(gè)體的基因型為XBXb、XBY，Ⅱ6為女性，表現(xiàn)為患病，其親本不患病，說(shuō)明Ⅱ6的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，Ⅰ1、Ⅰ2個(gè)體的基因型為Aa、Aa，A錯(cuò)誤；Ⅰ1、Ⅰ2個(gè)體的基因型為AaXBXb、AaXBY，Ⅱ6基因型為aaXBX_，Ⅱ9為女性，表現(xiàn)為患病，其親本不患病，說(shuō)明Ⅱ9的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，Ⅰ3、Ⅰ4個(gè)體的基因型為Aa、Aa，Ⅱ9基因型均為aaXBX_，B錯(cuò)誤；Ⅱ5的基因型為_(kāi)_XbY，若Ⅱ5的基因型為AAXbY，其一個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞的基因型為AAYY，不攜帶患病基因，C錯(cuò)誤；Ⅱ7和Ⅱ8的基因型為2/3Aa1/2XBXb、2/3AaXBY，孩子在15歲后患?。╝a__、__XbY）的概率為2/3×2/3×1/4×1+1×1/2×1/4-2/3×2/3×1/4×1/2×1/4（由于aaXbY算了兩遍，需加上）=2/9，Ⅱ7和Ⅱ8的孩子在15歲后健康的概率為1-2/9=7/9，D正確。
8．家蠶（ZW）是一種重要的經(jīng)濟(jì)昆蟲(chóng)，以其生產(chǎn)的蠶絲聞名。家蠶的繁殖通常是通過(guò)有性生殖進(jìn)行的，但在某些情況下，家蠶也可以通過(guò)孤雌生殖（由卵細(xì)胞發(fā)育成個(gè)體）進(jìn)行繁殖。孤雌生殖的結(jié)果有生雌和生雄兩種，過(guò)程如圖所示，已知染色體組成為WW的個(gè)體不能存活。下列分析不合理的是（）
生雌：未受精的雌蠶的卵巢卵細(xì)胞發(fā)育為雌蠶
生雄：未受精的雌蠶的卵巢卵細(xì)胞發(fā)育為雄蠶
A．熱水處理后，卵巢產(chǎn)生的異常卵細(xì)胞染色體組成為ZW
B．自然發(fā)生條件下，卵巢產(chǎn)生的異常卵細(xì)胞染色體組成為ZZ
C．卵細(xì)胞發(fā)育為雌蠶個(gè)體的過(guò)程經(jīng)歷了有絲分裂和細(xì)胞分化等
D．孤雌生雄過(guò)程減數(shù)分裂異常，孤雌生雌過(guò)程減數(shù)分裂正常
【答案】D
【解析】熱水處理后，卵巢產(chǎn)生的異常卵細(xì)胞染色體組成為ZW，發(fā)育為雌蠶，A正確；自然發(fā)生條件下，卵巢產(chǎn)生的異常卵細(xì)胞染色體組成為ZZ，發(fā)育為雄蠶，B正確；卵細(xì)胞發(fā)育為雌蠶個(gè)體的過(guò)程要經(jīng)歷有絲分裂和細(xì)胞分化等過(guò)程，C正確；孤雌生雄和孤雌生雌過(guò)程減數(shù)分裂都異常，D錯(cuò)誤。
9．圖1為一個(gè)具有甲、乙兩種單基因遺傳病的家族系譜圖，甲、乙兩病的致病基因及其等位基因都不位于Y染色體上，其中正常人群中乙病攜帶者概率是1/75．圖2是對(duì)家族部分成員的乙病基因及其等位基因的凝膠電泳結(jié)果。
下列敘述正確的是（）
A．Ⅲ-1患病概率為3/4B．Ⅲ-1患病概率為551/600
C．Ⅲ-2患病概率為1/450D．Ⅲ-2患病概率為0
【答案】D
【解析】由題干信息推出，乙病為常染色體隱性遺傳病。結(jié)合圖2電泳圖譜，由Ⅰ-1基因型為Aa，Ⅰ-2基因型為Aa，推出Ⅱ-2基因型為aa，Ⅱ-1表現(xiàn)正常，正常人群中乙病攜帶者概率是1/75，即Ⅱ-1是Aa的概率為1/75。故Ⅲ-1患病概率為1/75×1/2=1/150，A錯(cuò)誤；Ⅱ-2基因型為aa，Ⅱ-1表現(xiàn)正常，正常人群中乙病攜帶者概率是1/75，即Ⅱ-1是Aa的概率為1/75。故Ⅲ-1患病概率為1/75×1/2=1/150，B錯(cuò)誤；Ⅱ-4為AA，Ⅱ-3的基因型為AA或Aa，無(wú)論是哪種，Ⅲ-2都不患病，C錯(cuò)誤；Ⅱ-4為AA，Ⅱ-3的基因型為AA或Aa，無(wú)論是哪種，Ⅲ-2都不患病，D正確。
10．DNA指紋技術(shù)是用限制酶切割樣品DNA后，通過(guò)電泳等操作把切割后的DNA片段按大小分開(kāi)。右圖是一對(duì)夫婦和三個(gè)子女的DNA切割片段。在不考慮交叉互換、染色體變異、基因突變等情況下，下列分析正確的是（）
A．基因I和基因II可能位于同一條染色體上
B．基因III是顯性基因不可能是隱性基因
C．若僅考慮基因IV，則母親不可能為純合子
D．基因V可能是位于X染色體上的基因
【答案】C
【解析】由DNA指紋表格分析，母親的基因Ⅰ片段，傳遞給女兒1和兒子，母親的基因Ⅱ片段沒(méi)有傳遞給女兒1和兒子，而是傳遞給了女兒2，因此基因Ⅰ片段和基因Ⅱ片段不可能位于一條染色體上，A錯(cuò)誤；基因III隨父親傳給了兩個(gè)女兒，沒(méi)有傳給兒子，只能說(shuō)明其可能位于X染色體上，無(wú)法判斷其顯隱性，B錯(cuò)誤；若僅考慮基因IV，若母親為純合子，則所有后代均應(yīng)該含有基因IV，根據(jù)DNA指紋技術(shù)可知，母親不可能為純合子，C正確；由DNA指紋表格分析，父親的基因Ⅴ傳遞給了女兒1，沒(méi)有傳遞給女兒2，因此Ⅴ不可能位于X染色體上，D錯(cuò)誤。
預(yù)測(cè)3 利用人類(lèi)遺傳病的防治考查社會(huì)責(zé)任
11．遺傳病不僅給人類(lèi)健康帶來(lái)巨大的威脅，也給家庭帶來(lái)無(wú)盡的悲慘。下列關(guān)于遺傳病的說(shuō)法正確的是（）
A．用于基因檢測(cè)的材料可以是人的毛發(fā)、血液，但不能是唾液
B．遺傳病的表現(xiàn)與性別相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象不一定是伴性遺傳
C．?dāng)y帶致病基因的個(gè)體不一定患遺傳病，不攜帶致病基因的個(gè)體一定不患遺傳病
D．抗維生素 D 佝僂病是一種伴X染色體顯性遺傳病， XDY與 XDXD、XDXd患病程度一致
【答案】B
【解析】人的血液、唾液、毛發(fā)中都有DNA，都可用于基因檢測(cè)，A錯(cuò)誤；遺傳病的表現(xiàn)與性別相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象不一定是伴性遺傳，也可能是從性遺傳，B正確；不攜帶致病基因的個(gè)體可能患染色體異常遺傳病，C錯(cuò)誤；抗維生素D佝僂病就是一種伴X染色體顯性遺傳病。這種病受顯性基因（D）控制，當(dāng)女性的基因型為 XDXD 、XDXd 時(shí)，都是患者，但后者比前者發(fā)病輕。男性患者的基因型只有一種情況，即XDY，發(fā)病程度與XDXD相似，即XDY與XDXD患病程度比XDXd重，D錯(cuò)誤。
12．由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。我國(guó)部分地市對(duì)新生兒進(jìn)行免費(fèi)篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉。下列敘述正確的是（）
A．檢測(cè)出攜帶者是預(yù)防該病的關(guān)鍵
B．在某群體中發(fā)病率為1/10000，則攜帶者的頻率約為1/100
C．通過(guò)染色體檢查及系譜圖分析，可明確診斷攜帶者和新生兒患者
D．減少苯丙氨酸攝入改善了新生兒患者癥狀，屬于表觀遺傳
【答案】A
【解析】該病是常染色體隱性遺傳病，檢測(cè)出攜帶者可以大大降低后代發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)，A正確；該病在某群體中發(fā)病率為1/10000，則隱性致病基因頻率為1/100，正常顯性基因頻率為99/100，則攜帶者的頻率為2×1/100×99/100=198/10000，B錯(cuò)誤；該病是由基因突變引起的遺傳病，不能通過(guò)染色體檢查來(lái)診斷，C錯(cuò)誤；減少苯丙氨酸攝入量可改善新生兒患者癥狀，說(shuō)明環(huán)境能影響表現(xiàn)型，但不是表觀遺傳，D錯(cuò)誤。
13．卡爾曼綜合征是一種單基因遺傳病。某女士和其丈夫表現(xiàn)正常，二者生育了一個(gè)正常的女兒和一個(gè)患病的兒子。該女士的父母表現(xiàn)正常，且其父親不攜帶該病的致病基因，其弟弟也是該病患者。以下表述正確的是（）
A．該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳或常染色體隱性遺傳
B．不考慮基因突變，該女士母親的甲狀腺細(xì)胞和次級(jí)卵母細(xì)胞一定含有致病基因
C．若該對(duì)夫婦再一次生育后代，后代患病的概率是1/4
D．若該女士再次懷孕，一定要采用基因檢測(cè)才能避免生出患病的孩子
【答案】C
【解析】該女士的父母表現(xiàn)正常，且其父親不攜帶該病的致病基因，而其弟弟是該病患者，所以該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳，A錯(cuò)誤；由于該病是伴X染色體隱性遺傳，該女士的弟弟患病，其母親為攜帶者，不考慮基因突變，該女士母親的甲狀腺細(xì)胞（體細(xì)胞）一定含有致病基因，而次級(jí)卵母細(xì)胞中，由于減數(shù)第一次分裂過(guò)程中同源染色體分離，所以次級(jí)卵母細(xì)胞可能含有致病基因，也可能不含有（如果攜帶致病基因的X染色體進(jìn)入極體），B錯(cuò)誤；設(shè)致病基因?yàn)閍，該女士表現(xiàn)正常，其基因型為XAXa，其丈夫表現(xiàn)正常，基因型為XAY，他們生育后代患?。╔aY）的概率為1/4，C正確；該對(duì)夫婦生的女兒都不患該病，生的兒子有一半的概率患該病，所以若B超檢查是女孩，則不患病，若B超檢查是男孩，才需基因檢測(cè)，D錯(cuò)誤。
14．成骨發(fā)育不全是一種以骨骼發(fā)育不全和骨脆性增加為主要特點(diǎn)的單基因遺傳病，現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)相關(guān)的致病基因有19種。某女性（Ⅱ-2）因SERPINF1基因突變導(dǎo)致成骨發(fā)育不全，對(duì)其家系患病情況調(diào)查如圖1，同時(shí)測(cè)定部分家庭成員SERPINF1基因?qū)?yīng)序列，結(jié)果如圖2.判斷以下說(shuō)法錯(cuò)誤的是（）
A．該女性SERPINF1基因突變屬于常染色體隱性突變
B．該變異是由于正?；虬l(fā)生堿基對(duì)的替換，造成多肽鏈氨基酸改變所引起
C．根據(jù)測(cè)序結(jié)果及患病原理，Ⅱ-1與Ⅱ-2所生小孩不會(huì)患成骨發(fā)育不全
D．該疾病可通過(guò)B超檢查和基因檢測(cè)進(jìn)行產(chǎn)前診斷與治療
【答案】D
【解析】據(jù)圖可知，圖中的I代個(gè)體正常，II中有患病女性，說(shuō)明該病是隱性遺傳病，但女患者的父親正常，說(shuō)明該病不是伴性遺傳病，是常染色體隱性遺傳病，即該女性SERPINF1基因突變屬于常染色體隱性突變，A正確；圖2顯示，圖中的786號(hào)堿基由正常的AAG變?yōu)锳GG，說(shuō)明該變異是由于正常基因發(fā)生堿基對(duì)的替換，造成多肽鏈氨基酸改變所引起，B正確；該病是常染色體隱性遺傳病，設(shè)相關(guān)基因是A/a，根據(jù)測(cè)序結(jié)果及患病原理可知，II-1基因型是AA，II-2是aa，Ⅱ-1與Ⅱ-2所生小孩是Aa，不會(huì)患病，C正確；
該病屬于基因突變引起的疾病，無(wú)法通過(guò)B超檢查進(jìn)行診斷，D錯(cuò)誤。
15．自毀容貌綜合征是一種伴X染色體隱性遺傳病，患者體內(nèi)的次黃嘌呤-鳥(niǎo)嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏活性，導(dǎo)致嘌呤累積，引起尿酸增多，損害身體多個(gè)系統(tǒng)。患者會(huì)出現(xiàn)強(qiáng)迫性自殘行為，如不能抑制地咬自己的手、嘴唇，基本活不過(guò)20歲。下列推斷正確的是（）
A．患兒應(yīng)避免攝入嘌呤含量不足的食物，增加飲水量，并采用保護(hù)裝置
B．該疾病說(shuō)明基因通過(guò)影響結(jié)構(gòu)蛋白的功能直接控制生物性狀
C．可通過(guò)檢測(cè)孕婦血液中次黃嘌呤-鳥(niǎo)嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶的活性進(jìn)行產(chǎn)前診斷
D．患者幾乎均為男性，患者的姐妹可接受基因檢測(cè)以判斷是否為異?；驍y帶者
【答案】D
【解析】由題意可知，患者體內(nèi)的次黃嘌呤-鳥(niǎo)嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏活性，導(dǎo)致嘌呤累積，而導(dǎo)致疾病，所以患兒應(yīng)避免攝入嘌呤含量過(guò)多的食物，增加飲水量，并采用保護(hù)裝置，A錯(cuò)誤；該疾病說(shuō)明基因通過(guò)影響酶的合成，進(jìn)一步通過(guò)酶促反應(yīng)間接影響生物性狀，B錯(cuò)誤；孕婦血液中次黃嘌呤-鳥(niǎo)嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶的活性也可能生出患兒，應(yīng)檢測(cè)羊水中次黃嘌呤-鳥(niǎo)嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶的活性進(jìn)行產(chǎn)前診斷，C錯(cuò)誤；由題意可知，該病為伴X染色體隱性遺傳病，男患多于女患，即患者幾乎均為男性，由于男性患病，說(shuō)明親本含有致病基因，患者的姐妹可接受基因檢測(cè)以判斷是否為異?；驍y帶者，D正確。
情境1：劑量補(bǔ)償效應(yīng)
“劑量補(bǔ)償效應(yīng)”指的是在XY性別決定機(jī)制的生物中，使性連鎖基因在兩種性別中有相等或近乎相等的有效劑量的遺傳效應(yīng)。劑量補(bǔ)償?shù)囊环N情況是雌性細(xì)胞中有一條X染色體隨機(jī)失活。研究表明，X染色體的失活起始于“X染色體失活中心”的Xist基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生長(zhǎng)鏈非編碼Xist RNA分子。Xist RNA聚集的因子可能促使DNA甲基化和組蛋白修飾的發(fā)生。失活的X染色體比細(xì)胞內(nèi)其他染色體的乙?；潭纫秃芏啵M蛋白的去乙?；c基因組不轉(zhuǎn)錄的區(qū)域相關(guān)。Xist RNA招募的修飾因子促使H3組蛋白第27位賴(lài)氨酸甲基化，可以誘導(dǎo)染色質(zhì)高度螺旋形成巴氏小體。
貓的毛色由位于X染色體上的一對(duì)等位基因控制(黑色B，橙色b)。B對(duì)b為完全顯性，但雌性雜合子的毛色卻表現(xiàn)為黑橙相間的混合體，取名“玳瑁貓”。
典例賞析：(1)正常玳瑁貓的性別是__________性。玳瑁貓的黑、橙斑塊毛色由兩種產(chǎn)生色素的細(xì)胞決定，當(dāng)不同的產(chǎn)色素干細(xì)胞分裂時(shí)，同一來(lái)源的子代色素細(xì)胞位置靠近，形成一片聚集區(qū)。請(qǐng)結(jié)合文中信息分析上圖，表示O區(qū)域(橙色)的細(xì)胞示意圖是________(填選項(xiàng))。
(2)現(xiàn)觀察到一只橙黑相間的雄貓?bào)w細(xì)胞核中有一個(gè)巴氏小體，則該雄貓的基因型為_(kāi)_______；若該雄貓的親本基因型為XbXb和XBY，且未發(fā)生基因突變，則產(chǎn)生該貓是由于其________(填“父方”或“母方”)形成了異常的生殖細(xì)胞，導(dǎo)致出現(xiàn)這種異常生殖細(xì)胞的原因是_______________。
(3)材料中提到的與X染色體失活機(jī)制相關(guān)的表觀遺傳方式有哪些？____________(多選)。
①DNA甲基化 ②組蛋白的乙酰化 ③非編碼RNA的調(diào)控
④組蛋白氨基酸的甲基化修飾
(4)對(duì)巴氏小體的研究具有一定的應(yīng)用價(jià)值，例如鑒定性別：一些需要進(jìn)行力量和速度比拼的體育項(xiàng)目在比賽前通常會(huì)對(duì)參加女子項(xiàng)目的運(yùn)動(dòng)員的白細(xì)胞進(jìn)行染色鏡檢。需要檢測(cè)的項(xiàng)目是______________(寫(xiě)出兩點(diǎn)即可)。
【答案】(1)雌 D
XBXbY 父方減數(shù)分裂Ⅰ時(shí)XB、Y染色體沒(méi)有分離
(3)①③④ (4)檢測(cè)有無(wú)巴氏小體，檢測(cè)性染色體組成
情境2：并聯(lián)X染色體
果蠅是遺傳學(xué)研究中常用的模式生物，正常雌果蠅的性染色體如圖1?？茖W(xué)家發(fā)現(xiàn)了在自然界能夠正常存活的某品系雌果蠅，其性染色體中含有Y染色體和并聯(lián)X染色體，組成如圖2。
典例賞析：性染色體組成為XXY的果蠅表現(xiàn)為雌性，不含X染色體或含3條X染色體的果蠅都不能存活。有一種特殊的XXY雌果蠅，其兩條X染色體在配子形成過(guò)程中不分離，記為“XX”?？茖W(xué)家利用它創(chuàng)造了“并連X染色體”法來(lái)檢測(cè)X染色體上未知的基因突變(圖1)，圖2為果蠅正常性染色體組成示意圖。下列敘述正確的是( )
A．含并連X染色體的果蠅變異類(lèi)型是染色體變異，甲果蠅產(chǎn)生的配子有4種
B．F1雄果蠅的Y染色體來(lái)自母本且F1雌雄果蠅中都保存了突變基因
C．誘發(fā)果蠅基因突變的化學(xué)因素有紫外線、X射線等
D．若雜交實(shí)驗(yàn)后代中只有雌果蠅，則待檢果蠅的X染色體上發(fā)生致死突變
【答案】D
【解析】并連X染色體是兩條X染色體沒(méi)有分離，合并為一條染色體，故含并連X染色體的果蠅變異類(lèi)型是染色體變異，性染色體組成為XXY的果蠅表現(xiàn)為雌性，其兩條X染色體在配子形成過(guò)程中不分離，因此，甲果蠅產(chǎn)生的配子類(lèi)型有XX、Y，A錯(cuò)誤；甲果蠅產(chǎn)生XX和Y的兩種配子，乙果蠅產(chǎn)生X和Y兩種配子，F(xiàn)1可能的基因型有4種：XXX(致死)、XXY(雌性)、XY(雄性)和YY(致死)，即成活的只有兩種：XXY(雌性)、XY(雄性)，XXY的Y染色體來(lái)自父本，XY的Y染色體來(lái)自母本，在染色體組成正常的雄果蠅中保存了突變基因，B錯(cuò)誤；紫外線、X射線屬于物理誘變因素，C錯(cuò)誤；將一只經(jīng)誘變的野生型果蠅乙與含并連X染色體的果蠅甲(XXY)交配，親本雌果蠅產(chǎn)生的配子類(lèi)型有XX、Y，經(jīng)誘變的野生型果蠅乙產(chǎn)生的配子類(lèi)型設(shè)為X1、Y，子代的基因型為XXX1(致死)、XXY(雌性)、X1Y(雄性)、YY(致死)，若后代中只有雌果蠅，說(shuō)明X1Y致死，說(shuō)明待檢果蠅的X染色體上發(fā)生致死突變，D正確。核心考點(diǎn)
考試頻次
考題統(tǒng)計(jì)
考情分析
伴性遺傳及其拓展
3年20次
（2024 海南卷）性別決定與伴性遺傳
（2024 重慶卷）伴性遺傳與系譜圖
（2024 江西卷）自由組合定律與伴性遺傳
該部分內(nèi)容在大多數(shù)情況下以非選擇題形式出現(xiàn)，常與遺傳系譜圖結(jié)合考查學(xué)生的科學(xué)思維能力。
此類(lèi)考題的情境多為遺傳系譜圖，考察內(nèi)容涉及致病基因顯隱性的判斷。致病基因所屬染色體的判斷、患病概率的計(jì)算等，主要考查考生的邏輯推理能力和數(shù)理計(jì)算能力。試題通常邏輯關(guān)系復(fù)雜、難度大，對(duì)考生的能力要求高。
人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型
3年8次
（2024 福建卷）人類(lèi)遺傳病與基因突變
（2024 安徽卷）人類(lèi)遺傳病系譜圖判斷
（2024 湖北卷）遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防
（2022 遼寧卷）伴性遺傳與人類(lèi)遺傳病
電泳及DNA測(cè)序
3年9次
（2024 重慶卷）分離定律與電泳
（2024 河北卷）遺傳定律與測(cè)序
（2024 湖北卷）人類(lèi)遺傳病與基因測(cè)序
情境設(shè)計(jì)
借助劑量補(bǔ)償效應(yīng)和并聯(lián)X染色體，考查特殊的遺傳現(xiàn)象，體現(xiàn)了科學(xué)思維的核心素養(yǎng)。
備考要點(diǎn)
人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型
伴性遺傳及其拓展
凝膠電泳及DNA測(cè)序的應(yīng)用
若為
隱性遺傳
①若患者無(wú)性別差異，最可能為常染色體隱性遺傳。
②若患者男多于女，最可能為伴X染色體隱性遺傳
若為
顯性遺傳
①若患者無(wú)性別差異，最可能為常染色體顯性遺傳。
②若患者女多于男，最可能為伴X染色體顯性遺傳
分類(lèi)
遺傳特點(diǎn)
典型病例
單基因
常染色體
顯性
①無(wú)性別差異
②無(wú)攜帶者
③一般代代相傳
多指、并指
軟骨發(fā)育不全
隱性
①無(wú)性別差異
②有攜帶者
③一般隔代相傳
鐮狀細(xì)胞貧血
白化病
苯丙酮尿癥
伴X遺傳
顯性
①女性患者多于男性患者
②無(wú)攜帶者
③一般代代相傳
④交叉遺傳——所有伴X遺傳的特點(diǎn)
⑤父病女必病，母常兒必常
抗維生素D佝僂病
隱性
①男性患者多于女性患者
②有攜帶者
③一般隔代相傳
④交叉遺傳——所有伴X遺傳的特點(diǎn)
⑤父常女必常，母病兒必病
色盲、血友病
伴Y遺傳
僅男性患病，患者的直系血親男性都是患者
外耳道多毛癥
多基因
在群體中發(fā)病率比較高
原發(fā)性高血壓
冠心病、哮喘
青少年型糖尿病
染色體
異常
結(jié)構(gòu)異常
往往有較嚴(yán)重的影響
貓叫綜合癥
數(shù)目異常
21三體綜合癥
項(xiàng)目
調(diào)查對(duì)象及范圍
注意事項(xiàng)
結(jié)果計(jì)算及分析
遺傳病發(fā)病率
廣大人群
隨機(jī)抽樣
考慮年齡、性別等因素，群體足夠大
患病人數(shù)占所調(diào)查總?cè)藬?shù)的百分比
遺傳方式
患者家系
正常情況與患病情況
分析基因的顯隱性及所在的染色體類(lèi)型
組別
親本雜交組合
F1的表型及比例。
甲
紫花矮莖黃?！良t花高莖綠粒
紫花高莖黃?！眉t花高莖綠?！米匣òo黃?！眉t花矮莖綠粒=1∶1∶1∶1
乙
鋸齒葉黃粒×鋸齒葉綠粒
全部為光滑葉黃粒
基因型
公羊的表型
母羊的表型
HH
有角
有角
Hh
有角
無(wú)角
hh
無(wú)角
無(wú)角
AA
Aa
aa
男
非禿頂
禿頂
禿頂
女
非禿頂
非禿頂
禿頂

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