一、高考真題匯編的意義。1、增強高考考生的復習動力和信心；2、提高高考考生的復習效率；3、加深考生對知識點的理解和掌握。
二、高考真題匯編的內(nèi)容。1、高考試題收錄，涵蓋了考試的各個學科；2、答案解析，加深知識點理解和掌握；3、復習指導，提高復習效率。
三、高考真題匯編的重要性。高考真題匯編不僅可以提高考生的復習動力和信心，增強考生的復習效率，而且還可以加深考生對知識點的理解和掌握，使考生更好地把握考試方向，為高考復習提供了有力的支持。
專題10 變異與育種
(2024年1月浙江省)19. 某精原細胞同源染色體中的一條發(fā)生倒位，如圖甲。減數(shù)分裂過程中，由于染色體倒位，同源染色體聯(lián)會時會形成倒位環(huán)，此時經(jīng)常伴隨同源染色體的交叉互換，如圖乙。完成分裂后，若配子中出現(xiàn)染色體片段缺失，染色體上增加某個相同片段，則不能存活，而出現(xiàn)倒位的配子能存活。下列敘述正確的是（ ）
A. 圖甲發(fā)生了①至③區(qū)段的倒位
B. 圖乙細胞中II和III發(fā)生交叉互換
C. 該精原細胞減數(shù)分裂時染色體有片段缺失
D. 該精原細胞共產(chǎn)生了3種類型的可育雄配子
【答案】C
【解析】
【分析】染色體異常遺傳?。河扇旧w異常引起的遺傳病。（包括數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常）。染色體數(shù)目異常包括：個別染色體數(shù)目的增加或減少；以染色體組的形式成倍的增加或減少。染色體結(jié)構(gòu)異常包括：重復、缺失、倒位和易位。
【詳解】A、由圖甲可知是bcd 發(fā)生了倒位，因此是①到④區(qū)段發(fā)生倒位，A錯誤；
B、圖乙可知，細胞中染色單體Ⅱ和IV發(fā)生了交叉互換，B錯誤；
CD、題干可知，配子中出現(xiàn)染色體片段缺失或重復，則不能存活，出現(xiàn)倒位的配子能存活，經(jīng)過倒位后交叉互換，可能會形成四個配子為：ABCDE（正常）、adcbe（倒位但能存活）、ABcda（缺失了e，不能存活）、ebCDE（缺失了A，不能存活），因此該精原細胞共產(chǎn)生了2種類型的可育雄配子， C正確，D錯誤。
故選C。
(甘肅省2024)6. 癌癥的發(fā)生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遺傳或表觀遺傳的變化，最終導致細胞不可控的增殖。下列敘述錯誤的是（ ）
A. 在膀胱癌患者中，發(fā)現(xiàn)原癌基因H-ras所編碼蛋白質(zhì)的第十二位氨基酸由甘氨酸變?yōu)槔i氨酸，表明基因突變可導致癌變
B. 在腎母細胞瘤患者中，發(fā)現(xiàn)抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表達，表明表觀遺傳變異可導致癌變
C. 在神經(jīng)母細胞瘤患者中，發(fā)現(xiàn)原癌基因N-myc發(fā)生異常擴增，基因數(shù)目增加，表明染色體變異可導致癌變
D. 在慢性髓細胞性白血病患者中，發(fā)現(xiàn)9號和22號染色體互換片段，原癌基因abl過度表達，表明基因重組可導致癌變
【答案】D
【解析】
【分析】染色體結(jié)構(gòu)變異包括染色體片段的缺失、重復、易位和倒位，染色體結(jié)構(gòu)變異會改變基因的數(shù)目和排列順序進而引起生物性狀的改變。
【詳解】A、在膀胱癌患者中，發(fā)現(xiàn)原癌基因H-ras所編碼蛋白質(zhì)的第十二位氨基酸由甘氨酸變?yōu)槔i氨酸，可能是由于堿基的替換造成的屬于基因突變，表明基因突變可導致癌變，A正確；
B、抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表達，表明表觀遺傳變異可導致癌變，B正確；
C、原癌基因N-myc發(fā)生異常擴增，基因數(shù)目增加，屬于染色體變異中的重復，表明染色體變異可導致癌變，C正確；
D、9號和22號染色體互換片段，原癌基因abl過度表達，表明染色體變異可導致癌變，D錯誤。
故選D。
(2024年湖北省)6. 研究人員以野生型水稻和突變型水稻（乙烯受體缺失）等作為材料，探究乙烯對水稻根系生長的影響，結(jié)果如下表所示。下列敘述正確的是（ ）
注：＋越多表示相關(guān)指標的量越大
A. 第④組中的水稻只能通過轉(zhuǎn)基因技術(shù)獲得
B. 第②組與第③組對比說明乙烯對根系生長有促進作用
C. 第③組與第④組對比說明NAA對根系生長有促進作用
D. 實驗結(jié)果說明乙烯可能影響生長素的合成，進而調(diào)控根系的生長
【答案】D
【解析】
【分析】生長素的作用為促進植物生長、促進側(cè)根和不定根的發(fā)生和促進植物發(fā)芽，生長素還能維持植物的生長優(yōu)勢；萘乙酸（NAA）是生長素類似物，作用與生長素相似。
【詳解】A、由題可知，乙烯受體缺失水稻由基因突變得到，因此乙烯受體功能恢復型水稻還可以通過雜交技術(shù)獲得，A錯誤；
B、第②組與第③組對比，自變量為是否含有NAA，只能說明NAA對根系生長有促進作用，不能說明乙烯對根系生長有促進作用，B錯誤；
C、第③組與第④組對比，自變量不唯一，沒有遵循單一變量原則，不能說明NAA對根系生長有促進作用，C錯誤；
D、根據(jù)第①組、第②組和第③組的結(jié)果可知，野生型水稻和乙烯受體功能恢復型水稻植物體內(nèi)生長素含量與根系長度的相關(guān)指標都比突變型水稻（乙烯受體缺失）組的大，說明乙烯可能影響生長素的合成，進而調(diào)控根系的生長，D正確。
故選D。
(2024年山東省）6. 某二倍體生物通過無性繁殖獲得二倍體子代的機制有3種：①配子中染色體復制1次；②減數(shù)分裂Ⅰ正常，減數(shù)分裂Ⅱ姐妹染色單體分離但細胞不分裂；③減數(shù)分裂Ⅰ細胞不分裂，減數(shù)分裂Ⅱ時每個四分體形成的4條染色體中任意2條進入1個子細胞。某個體的1號染色體所含全部基因如圖所示，其中A1、A2為顯性基因，a1、a2為隱性基因。該個體通過無性繁殖獲得了某個二倍體子代，該子代體細胞中所有1號染色體上的顯性基因數(shù)與隱性基因數(shù)相等。已知發(fā)育為該子代的細胞在四分體時，1號染色體僅2條非姐妹染色單體發(fā)生了1次互換并引起了基因重組。不考慮突變，獲得該子代的所有可能機制為（ ）
A. ①②B. ①③C. ②③D. ①②③
【答案】B
【解析】
【分析】由題意可知，該子代的細胞在四分體時，1號染色體僅2條非姐妹染色單體發(fā)生了1次互換并引起了基因重組，發(fā)生互換的染色單體上同時含有顯性基因和隱性基因。
【詳解】①交換后形成Aa的配子，若該細胞為配子中染色體復制1次獲得的，加倍后形成AAaa的二倍體符合題目要求，①正確；
②由題意可知，該子代的細胞在四分體時，1號染色體僅2條非姐妹染色單體發(fā)生了1次互換并引起了基因重組，若減數(shù)分裂Ⅰ正常，減數(shù)分裂Ⅱ姐妹染色單體分離但細胞不分裂，則該子代體細胞中所有1號染色體上的顯性基因數(shù)與隱性基因數(shù)不相等，②錯誤；
③減數(shù)分裂Ⅰ細胞不分裂，減數(shù)分裂Ⅱ時每個四分體形成的4條染色體中任意2條進入1個子細胞，可能就是發(fā)生互換后的兩條染色體進入該細胞，由這個細胞發(fā)育的個體就符合題意，③正確。
綜上，①③正確。
故選B。
（2024年安徽?。?0. 甲是具有許多優(yōu)良性狀的純合品種水稻，但不抗稻瘟病(rr)，乙品種水稻抗稻瘟病(RR)。育種工作者欲將甲培育成抗稻瘟病并保留自身優(yōu)良性狀的純合新品種，設計了下列育種方案，合理的是（ ）
①將甲與乙雜交，再自交多代，每代均選取抗稻瘟病植株
②將甲與乙雜交，F(xiàn)1與甲回交，選F2中的抗稻瘟病植株與甲再次回交，依次重復多代；再將選取的抗稻瘟病植株自交多代，每代均選取抗稻瘟病植株
③將甲與乙雜交，取F1的花藥離體培養(yǎng)獲得單倍體，再誘導染色體數(shù)目加倍為二倍體，從中選取抗稻瘟病植株
④向甲轉(zhuǎn)入抗稻瘟病基因，篩選轉(zhuǎn)入成功的抗稻瘟病植株自交多代，每代均選取抗稻瘟病植株
A. ①②B. ①③C. ②④D. ③④
【答案】C
【解析】
【分析】1、誘變育種：
原理：基因突變；
優(yōu)點：能提高變異頻率，加速育種過程，可大幅度改良某些性狀；變異范圍廣。
2、雜交育種：
原理：基因重組；
優(yōu)點：操作簡單。
3、基因工程育種
原理：基因重組；
優(yōu)點：目的性強；可克服遠緣雜交不親和障礙。
4、單倍體育種：
原理：染色體數(shù)目變異；
優(yōu)點：可明顯縮短育種年限。
【詳解】①甲是具有許多優(yōu)良性狀的純合品種水稻，但不抗稻瘟病(rr)，乙品種水稻抗稻瘟病(RR)，兩者雜交，子代為優(yōu)良性狀的雜合子，以及抗稻瘟病(Rr)，若讓其不斷自交，每代均選取抗稻瘟病植株，則得到的子代為抗稻瘟病植株，但其他性狀不一定是優(yōu)良性狀的純合子，①錯誤；
②將甲與乙雜交，F(xiàn)1與甲回交，F(xiàn)2中的抗稻瘟病植株與甲再次回交，依次重復多代，可得到其他許多優(yōu)良性狀的純合品種水稻，但抗稻瘟病植株可能為純合子或雜合子，再將選取的抗稻瘟病植株自交多代，每代均選取抗稻瘟病植株，可得到抗稻瘟病并保留自身優(yōu)良性狀的純合新品種，②正確；
③將甲與乙雜交，取F1的花藥離體培養(yǎng)獲得單倍體，再誘導染色體數(shù)目加倍為純合二倍體，從中選取抗稻瘟病且其他許多優(yōu)良性狀的純合植物，為所需新品種，只選取抗稻瘟病植株，不能保證其他性狀優(yōu)良純合，③錯誤；
④甲是具有許多優(yōu)良性狀的純合品種水稻，向甲轉(zhuǎn)入抗稻瘟病基因，則抗稻瘟病性狀相當于雜合，對轉(zhuǎn)入成功的抗稻瘟病植株自交多代，每代均選取抗稻瘟病植株，可獲得所需新品種，④正確。
綜上所述，②④正確，即C正確，ABD錯誤。
故選C。
（2024年廣東?。?0. 研究發(fā)現(xiàn)，短暫地抑制果蠅幼蟲中PcG 蛋白（具有組蛋白修飾功能）的合成，會啟動原癌基因zfhl的表達，導致腫瘤形成。驅(qū)動此腫瘤形成的原因?qū)儆冢? ）
A. 基因突變
B. 染色體變異
C. 基因重組
D. 表觀遺傳
【答案】D
【解析】
【分析】表觀遺傳是指DNA序列不發(fā)生變化，但基因的表達卻發(fā)生了可遺傳的改變，即基因型未發(fā)生變化而表現(xiàn)型卻發(fā)生了改變。表觀遺傳現(xiàn)象普遍存在于生物體的生長、發(fā)育和衰老的整個生命活動過程中。
【詳解】由題意可知，短暫地抑制果蠅幼蟲中PcG 蛋白（具有組蛋白修飾功能）的合成，會啟動原癌基因zfhl的表達，導致腫瘤形成，即基因型未發(fā)生變化而表現(xiàn)型卻發(fā)生了改變，因此驅(qū)動此腫瘤形成的原因?qū)儆诒碛^遺傳，ABC錯誤、D正確。
故選D。
（2024年廣東省）14. 雄性不育對遺傳育種有重要價值。為獲得以莖的顏色或葉片形狀為標記的雄性不育番茄材料，研究者用基因型為 AaCcFf的番茄植株自交，所得子代的部分結(jié)果見圖。其中，控制紫莖（A）與綠莖（a）、缺刻葉（C）與馬鈴薯葉（c）的兩對基因獨立遺傳，雄性可育（F）與雄性不育（f）為另一對相對性狀，3對性狀均為完全顯隱性關(guān)系。下列分析正確的是（ ）
A. 育種實踐中缺刻葉可以作為雄性不育材料篩選的標記
B. 子代的雄性可育株中，缺刻葉與馬鈴薯葉的比例約為1：1
C. 子代中紫莖雄性可育株與綠莖雄性不育株的比例約為3：1
D. 出現(xiàn)等量綠莖可育株與紫莖不育株是基因突變的結(jié)果
【答案】C
【解析】
【分析】根據(jù)綠莖株中絕大多數(shù)雄性不育，紫莖株中絕大多數(shù)雄性可育，可推測控制綠莖(a)和雄性不育(f)的基因位于同一條染色體，控制紫莖(A)和雄性可育(F)的基因位于同一條染色體；控制紫莖（A）與綠莖（a）、缺刻葉（C）與馬鈴薯葉（c）的兩對基因獨立遺傳，因此，控制缺刻葉(C)與馬鈴薯葉(c)的基因位于另一對同源染色體上。因為子代中偶見綠莖可育株與紫莖不育株，且兩者數(shù)量相等，可推測是減數(shù)第一次分裂前期同源染色體非姐妹染色單體發(fā)生了互換。
【詳解】A、根據(jù)綠莖株中絕大多數(shù)雄性不育，紫莖株中絕大多數(shù)雄性可育，可推測綠莖(a)和雄性不育(f)位于同一條染色體，紫莖(A)和雄性可育(F)位于同一條染色體，由子代雄性不育株中，缺刻葉：馬鈴薯葉≈3：1可知，缺刻葉(C)與馬鈴薯葉(c)位于另一對同源染色體上。因此綠莖可以作為雄性不育材料篩選的標記，A錯誤；
B、控制缺刻葉（C）、馬鈴薯葉（c）與控制雄性可育（F）、雄性不育（f）的兩對基因位于兩對同源染色體上，因此，子代雄性可育株中，缺刻葉與馬鈴薯葉的比例也約為3：1，B錯誤；
C、由于基因A和基因F位于同一條染色體，基因a和基因f位于同一條染色體，子代中紫莖雄性可育株與綠莖雄性不育株的比例約為3：1，C正確；
D、出現(xiàn)等量綠莖可育株與紫莖不育株是減數(shù)第一次分裂前期同源染色體非姐妹染色單體互換的結(jié)果，D錯誤。
故選C。
（2024屆湖北省新高考協(xié)作體高三三模聯(lián)考生物試題）1.某二倍體雄性動物（2n=8）基因型為AaXDY，1個初級精母細胞進行減數(shù)分裂時一對染色體發(fā)生片段交換，引起1個A和1個a發(fā)生互換。該初級精母細胞兩個時期的染色體數(shù)目與核DNA分子數(shù)如圖所示。下列敘述正確的是（ ）
A. 甲、乙兩時期細胞中核DNA分子數(shù)相同
B. 甲時期細胞中的基因組成為AAaaXDXDYY
C. 乙時期細胞中含有1條X染色體和1條Y染色體
D. 該初級精母細胞產(chǎn)生的4個精細胞的基因型均不相同
【答案】D
【解析】
【分析】減數(shù)分裂是有性生殖的生物產(chǎn)生生殖細胞時，從原始生殖細胞發(fā)展到成熟生殖細胞的過程。這個過程中DNA復制一次，細胞分裂兩次，產(chǎn)生的生殖細胞中染色體數(shù)目是本物種體細胞中染色體數(shù)目的一半。
【詳解】A、甲時期核DNA數(shù)為16，乙時期核DNA數(shù)為8，不相同，A錯誤；
B、甲時期染色體數(shù)目為8，存在染色單體，基因組成為AAaaXDDY（這是染色體復制后的基因，不能寫兩條X，這里只有一條X染色體，也只有一條Y染色體，所以這么表示），B錯誤；
C、乙時期染色體與核DNA均為8，為減數(shù)第二次分裂后期，細胞中含有2條X染色體或2條Y染色體，C錯誤；
D、因為初級精母細胞的染色體發(fā)生片段交換，引起1個A和1個a發(fā)生互換，產(chǎn)生了AXD 、 aXD、AY、aY4種基因型的精細胞，D正確。
故選D。
（2024屆湖北省新高考協(xié)作體高三三模聯(lián)考生物試題）2.人出生前，胎兒的血紅蛋白由α珠蛋白和γ珠蛋白組成，出生后人體血紅蛋白則主要由α珠蛋白和β珠蛋白組成。研究發(fā)現(xiàn)，α珠蛋白由位于16號染色體上的兩個串聯(lián)基因α1和α2控制，β和γ珠蛋白則分別由位于11染色體上的B和D基因控制。調(diào)控珠蛋白合成的基因發(fā)生缺失或突變，引發(fā)的血紅蛋白異常的疾病，稱為地中海貧血。根據(jù)缺陷基因類型不同，將地中海貧血分為α珠蛋白地中海貧血（α地貧）和β珠蛋白地中海貧血（β地貧），某患a地貧遺傳病的家庭中父親及孩子的基因組成及表型如下所示。
注：α+表示基因正常，α0表示基因缺失。
回答下列問題：
（1）據(jù)表分析，該家庭母親的基因組成為______。若一名輕度貧血的女性（α基因缺失發(fā)生在同一染色體上）與一名基因組成為α1+α2+/α1+α2+的男性婚配，則后代患輕度貧血的概率為______。
（2）研究人員發(fā)現(xiàn)某位β地貧患者甲的癥狀比其他患者輕，且分子水平檢測的結(jié)果如圖1所示，已知人體中D基因的表達如圖2所示。

①啟動子是______酶識別和結(jié)合的部位。據(jù)圖分析，正常人的血紅蛋白一般不含γ珠蛋白的原因是______。正常人D基因甲基化水平應比患者甲______（填“高”“低”或“基本一致”），判斷依據(jù)是______。
②綜合題干信息，分析患者甲的癥狀比普通β地貧患者輕的原因是______。據(jù)此提出一條治療β地貧的思路：______。
【答案】（1） ① α1+α2+/α10α2+ ②. 1/2
（2） ①. RNA聚合酶 ②. 出生后，在DNMT的作用下D基因被甲基化，D基因的表達受到抑制，γ珠蛋白合成減少 ③. 高 ④. 正常人D基因的mRNA含量低于患者甲 ⑤. D基因表達出了大量的γ珠蛋白，能與α珠蛋白結(jié)合形成正常的血紅蛋白，從而使溶血等癥狀減輕 ⑥. 研發(fā)阻止DNMT基因表達的藥物（或研發(fā)抑制DNMT酶活性的藥物）
【解析】
【分析】1、根據(jù)題意和表中信息可知，父親的基因型為α1+α20/α10α20，則產(chǎn)生的配子為α1+α20和α10α20，后代中女兒的基因型為α10α2+/α10α20，是由α10α2+和α10α20雌雄配子結(jié)合而來，兒子的基因型為α1+α2+/α10α20，是由α1+α2+和α10α20雌雄配子結(jié)合而來，據(jù)此可知母親產(chǎn)生的配子為α10α2+和α1+α2+，因此母親的基因型為α1+α2+/α10α2+。
2、分析圖1和圖2可知，圖2中DNMT基因表達出DNMT，催化胎兒D基因的啟動子發(fā)生甲基化過程，導致啟動子甲基化，從而阻止D基因表達，而圖1中患者甲的D基因表達的mRNA以及γ珠蛋白的含量高于正常人的，故正常人D基因甲基化水平應比患者甲高，故正常人出生后血紅蛋白一般不含有γ珠蛋白。
3、柳穿魚Lcyc基因和小鼠Avy基因的堿基序列沒有變化，但部分堿基發(fā)生了甲基化修飾抑制了基因的表達，進而對表型產(chǎn)生影響。這種DNA甲基化修飾可以遺傳給后代，使后代出現(xiàn)同樣的表型。像這樣，生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象，叫作表觀遺傳。
【小問1詳解】
根據(jù)題意和表中信息可知，父親的基因型為α1+α20/α10α20，則產(chǎn)生的配子為α1+α20和α10α20，后代中女兒的基因型為α10α2+/α10α20，是由α10α2+和α10α20雌雄配子結(jié)合而來，兒子的基因型為α1+α2+/α10α20，是由α1+α2+和α10α20雌雄配子結(jié)合而來，據(jù)此可知母親產(chǎn)生的配子為α10α2+和α1+α2+，因此母親的基因型為α1+α2+/α10α2+。根據(jù)題意，一名輕度貧血的女性，α基因缺失發(fā)生在同一染色體上，則基因型為α1+α2+/α10α20，與一名基因組成為α1+α2+/α1+α2+的男性婚配，則后代基因型為α1+α2+/α1+α2+、α1+α2+/α10α20，因此患輕度貧血的概率為1/2。
【小問2詳解】
①啟動子是一段有特殊序列結(jié)構(gòu)的DNA片段，是轉(zhuǎn)錄的起點，它是RNA聚合酶識別和結(jié)合的位點。圖2中DNMT基因表達出DNMT，催化胎兒D基因的啟動子發(fā)生甲基化過程，導致啟動子甲基化，從而阻止D基因表達，故正常人出生后血紅蛋白一般不含有γ珠蛋白。由于患者甲的D基因的mRNA以及γ珠蛋白的含量高于正常人的，故正常人D基因甲基化水平應比患者甲高。
②結(jié)合題干和圖2的信息，從分子水平分析β地貧患者甲癥狀較輕的原因是：D基因表達出了大量的γ珠蛋白，能與α珠蛋白結(jié)合形成正常的血紅蛋白，從而使溶血等癥狀減輕。從圖1看出，甲個體DNMT基因發(fā)生突變后，導致 DNMT結(jié)構(gòu)異常無法催化D基因的啟動子甲基化，D基因表達量增加，可以表達出γ肽鏈，形成正常的血紅蛋白，達到治療地中海貧血的目的，因此思路是研發(fā)阻止DNMT基因表達的藥物（或研發(fā)抑制DNMT酶活性的藥物）。
（2024屆湖南省衡陽市衡陽縣二中高三模擬演練生物試題）3.某男性的基因型為AABb，兩對等位基因的相對位置如圖1所示，圖2~圖5分別表示該男性產(chǎn)生的幾種精細胞的基因型。不考慮除圖示外的其他突變。下列相關(guān)敘述錯誤的是（ ）

A. 圖2精細胞的出現(xiàn)是減數(shù)分裂Ⅰ前期發(fā)生交換的結(jié)果
B. 圖3精細胞中因基因突變產(chǎn)生的a基因可能與A基因的堿基數(shù)目不同
C. 圖4、圖5精細胞的出現(xiàn)可能是發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異
D. 產(chǎn)生圖3精細胞的次級精母細胞同時產(chǎn)生的另一個精細胞的基因型可能為AB
【答案】A
【解析】
【分析】基因突變是指堿基對的增添、缺失或替換引起的，導致基因結(jié)構(gòu)發(fā)生變化的過程。
【詳解】A、正常情況下，該男性的精原細胞進行減數(shù)分裂時，減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體分離，非同源染色體自由組合，最終產(chǎn)生的精細胞基因型只有兩種，分別為AB、Ab；A/a、B/b基因位于非同源染色體上，無論減數(shù)分裂Ⅰ前期是否發(fā)生了交換，最終都可以產(chǎn)生圖2所示的精細胞，A錯誤；
B、基因突變是堿基對的增添、缺失或替換引起的，基因突變產(chǎn)生的等位基因之間的堿基數(shù)目可能不同，B正確；
C、圖4中2號染色體上A基因缺失，圖5中4號染色體上b基因重復，即都發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異，C正確；
D、圖3精細胞中的a基因是由基因突變引起的，由于減數(shù)分裂過程中，細胞只在分裂前的間期進行一次DNA復制，且不考慮除圖示外的其他突變，產(chǎn)生圖3精細胞的次級精母細胞分裂產(chǎn)生的兩個精細胞基因型分別為AB、aB，D正確。
故選A。
（2024屆湖南省衡陽市衡陽縣二中高三模擬演練生物試題）4. 兩個家庭中出現(xiàn)的甲，乙兩種單基因遺傳病中有一種為伴性遺傳病，Ⅱ9患病情況未知。對相關(guān)個體的DNA酶切后再進行電泳，可以將不同類型的基因分離?，F(xiàn)對部分個體進行檢測，結(jié)果如下圖。下列敘述錯誤的是（ ）
A. 乙病一定為伴X染色體顯性遺傳病
B. 若對I2的DNA進行酶切和電泳，結(jié)果和I4一樣
C. 若Ⅱ6與Ⅱ7婚配，后代同時患兩種遺傳病的概率為1/36
D. 若對Ⅱ9的DNA進行酶切和電泳，可得到3種或4種條帶
【答案】C
【解析】
【分析】
據(jù)圖分析：3號和4號不患甲病，生有患甲病的女兒8，甲病為常染色體隱性遺傳?。?號和2號患乙病，5號不患乙病，故乙病為顯性遺傳病，根據(jù)題意乙病應該為伴X顯性遺傳病，假設控制乙病的基因為B、b，控制甲病的基因為A、a，進一步分析家系圖可知，Ⅰ1基因型為AaXBXb、Ⅰ2基因型為AaXBY、Ⅰ3基因型為AaXbXb、Ⅰ4基因型為AaXBY。
【詳解】A、根據(jù)試題分析可知，甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病一定為伴X染色體顯性遺傳病，A正確；
B、由以上分析可知Ⅰ2和Ⅰ4的基因型相同，都為AaXBY，若對Ⅰ2的DNA進行酶切和電泳，結(jié)果和Ⅰ4一樣，B正確；
C、假設A、a控制甲病，控制乙病的基因為B、b，則Ⅱ6的基因型及概率為1/3AA，2/3Aa，1/2XBXB，1/2XBXb，Ⅱ7的基因型為1/3AA，2/3Aa，XbY，若Ⅱ6與Ⅱ7婚配，則生出患兩病孩子的概率為2/3×2/3×1/4×（1-1/4）=1/12，C錯誤；
D、根據(jù)1、3、4的基因型和電泳圖可知，基因類型1、2分別表示A、a基因，基因類型3表示B基因，基因類型4表示b基因，由3和4的基因型可推知Ⅱ9的乙病相關(guān)基因為XBXb，由于Ⅱ9的患病情況未知，所以她的甲病相關(guān)基因可能為AA或Aa或aa，因此若對Ⅱ9的DNA進行酶切和電泳，可得到3種或4種條帶，D正確。
故選C。
（2024屆湖南省師范大學附屬中學高三下學期模擬考試（二）生物試題）5. FTO蛋白可擦除N基因mRNA的甲基化修飾，避免mRNA被Y蛋白識別而降解，從而提高了魚類的抗病能力。相關(guān)分析正確的是（ ）
A. Y蛋白能識別mRNA甲基化修飾B. mRNA甲基化會影響其轉(zhuǎn)錄
C. mRNA甲基化會提高其穩(wěn)定性D. N基因表達會降低魚類抗病能力
【答案】A
【解析】
【分析】表觀遺傳是指生物體基因的堿基序列不變，而基因表達與表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象，即不依賴于DNA序列的基因表達狀態(tài)與表型的改變。
【詳解】A、題意顯示，F(xiàn)TO蛋白可擦除N基因mRNA的甲基化修飾，避免mRNA被Y蛋白識別而降解，說明Y蛋白能識別mRNA甲基化修飾，A正確；
B、mRNA甲基化會影響其翻譯過程，B錯誤；
C、FTO蛋白可擦除N基因mRNA的甲基化修飾，避免mRNA被Y蛋白識別而降解，說明mRNA甲基化會被Y蛋白識別而降解，其穩(wěn)定性降低，C錯誤；
D、FTO蛋白可擦除N基因mRNA的甲基化修飾，避免mRNA被Y蛋白識別而降解，此時mRNA翻譯的N蛋白質(zhì)會提高魚類的抗病能力，D錯誤。
故選A。
（2024屆湖南省師范大學附屬中學高三下學期模擬考試（二）生物試題） 6.某家族中存在甲、乙兩種單基因遺傳病，相關(guān)的致病基因分別為A/a、B/b，該家族的系譜圖如下。對不同的個體進行基因檢測，用相同的限制酶處理基因A/a、B/b后進行電泳，結(jié)果如下表所示。若不考慮突變和X、Y染色體同源區(qū)段的情況，下列相關(guān)分析正確的是（ ）
注：“+”表示檢測到該基因或片段，“-”表示未檢測到該基因或片段，空白表示未進行檢測。
A. 甲病和乙病的致病基因分別位于常染色體和X染色體上
B. 甲病的致病基因是由正?；虬l(fā)生堿基對替換后產(chǎn)生的
C. 基因型與I-2相同的女性與Ⅱ-8結(jié)婚，生育的孩子均表現(xiàn)正常
D. Ⅱ-6和Ⅱ-7婚配，生育患病男孩的概率是1/18
【答案】BD
【解析】
【分析】根據(jù)題意可知： Ⅰ-1和Ⅰ-2生出患甲病的Ⅱ-5（為女性），說明甲病為常染色體隱性遺傳病。Ⅰ-3含有基因B和 b且表現(xiàn)正常，說明乙病不可能為伴X染色體隱性或顯性遺傳病，因此乙病是常染色體隱性遺傳病。
【詳解】A、I-1和I-2生出患甲病的Ⅱ-5（為女性），說明甲病為常染色體隱性遺傳病。I-3含有基因B和b且表現(xiàn)正常，說明乙病不可能為伴X染色體隱性或顯性遺傳病，因此乙病是常染色體隱性遺傳病，A錯誤；
B、結(jié)合Ⅱ-5的電泳結(jié)果分析，1350的堿基對對應基因a，200和1150的堿基對對應基因A?；駻/a的堿基對數(shù)量相同，發(fā)生了堿基替換，B正確；
C、結(jié)合電泳結(jié)果，1650的堿基對對應基因B，1750的堿基對對應基因b，I-2的基因型為AaBB，Ⅱ-8的基因型為2/3Aabb，生育患甲病孩子的概率為1/6，C錯誤；
D、I-2的基因型為AaBB，I-1的基因型為AaBB，所以Ⅱ-6的基因型為2/3AaBB，Ⅱ-7的基因型為2/3AaBb，生育患甲病男孩的概率是1/18，D正確。
故選BD。
（2024屆湖南省益陽市安化縣安化縣第二中學三模生物試題） 7.魚類的肌間刺多影響食用體驗。r基因是肌間刺形成的關(guān)鍵基因。研究者利用基因組編輯技術(shù)對r基因進行編輯，構(gòu)建了武昌魚突變體F0代。檢測其中54尾發(fā)現(xiàn)有6尾出現(xiàn)肌間刺缺失，缺失根數(shù)在7~43之間。將這6尾魚互交得F1代，從5000尾F1中分離得到完全無肌間刺的魚316尾繼續(xù)互交。下列說法不正確的是（ ）
A. 進行基因組編輯的受體細胞是受精卵
B. 相對F1代，F(xiàn)2代肌間刺缺失的個體比例上升
C. 人工選擇使突變的r基因頻率不斷升高
D. 基因組編輯使武昌魚發(fā)生了基因重組
【答案】D
【解析】
【分析】基因突變是指基因中堿基對的增添、缺失或替換，這會導致基因結(jié)構(gòu)的改變，進而產(chǎn)生新基因?；蛑亟M是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的非等位基因重新組合，包括兩種類型：
①自由組合型：減數(shù)第一次分裂后期，隨著非同源染色體自由組合，非同源染色體上的非等位基因也自由組合。
②交叉互換型：減數(shù)第一次分裂前期（四分體），基因隨著同源染色體的非等位基因的交叉互換而發(fā)生重組。
【詳解】A、根據(jù)題意，利用基因組編輯技術(shù)對r基因進行編輯，構(gòu)建了武昌魚突變體F0代，因此基因組編輯的受體細胞應該是受精卵， A 正確；
B、54尾魚中6尾魚中出現(xiàn)肌間刺缺失，缺失根數(shù)在7~43之間，相互交配產(chǎn)生的F1中5000尾魚出現(xiàn)了316尾完全無肌間刺，說明相對F0代，F(xiàn)1代肌間刺缺失的個體比例上升，如果繼續(xù)將這316尾完全無肌間刺的魚進行交配，可以推測F2中肌間刺缺失個體的比例上升，B 正確；
C、根據(jù)選項B，在互交以后，人工選擇使突變的 r 基因頻率不斷升高， C正確；
D、基因組編輯使武昌魚發(fā)生了基因突變， D錯誤。
故選D。
（2024屆湖南省益陽市安化縣安化縣第二中學三模生物試題） 8.下圖是由一對等位基因B、b控制的遺傳病，該遺傳病的家庭遺傳圖解如下。以下說法錯誤的是（ ）

A. 若致病基因位于X染色體上，則Ⅲ-3的基因型為XbY
B. Ⅱ-1和Ⅱ-2再生一個患病男孩的概率為1/4
C. I-4的致病基因一定會通過Ⅱ-2遺傳給Ⅲ-3
D. Ⅳ-1攜帶致病基因的概率可能為1/4
【答案】B
【解析】
【分析】分析遺傳系譜圖：Ⅱ-1和Ⅱ-2均為正常，其子代Ⅲ-3患病，可知該病為隱性遺傳病，進而結(jié)合題意進行分析計算。
【詳解】A、Ⅱ-1和Ⅱ-2均為正常，其子代Ⅲ-3患病，可知該病為隱性遺傳病。若致病基因位于X染色體上，則Ⅲ-3的基因型為XbY，A正確；
B、若致病基因位于X染色體上，則Ⅱ-1（XBY）和Ⅱ-2（XBXb）再生一個患病男孩XbY的概率為1/2×1/2=1/4；若致病基因位于常染色體上，則Ⅱ-1和Ⅱ-2的基因型均為Bb，再生一個患病男孩的概率為1/4×1/2=1/8，B錯誤；
C、該病為隱性遺傳病，無論致病基因位于X染色體上還是位于常染色體上，I-4的致病基因一定會遺傳給Ⅱ-2。由遺傳系譜圖可知Ⅲ-3為患者，其致病基因一定來自Ⅱ-2，C正確；
D、若致病基因位于X染色體上，Ⅲ-1的基因型為XBY，Ⅲ-2的基因型為1/2XBXB，1/2XBXb， IV-1為女性，則IV-1攜帶致病基因的概率=1/2×1/2=1/4，D正確。
故選B。
. （2024屆湖南省永州市零陵區(qū)永州市第三中學高三模擬預測生物試題）9.生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象，叫作（ ）
A. 伴性遺傳B. 表觀遺傳
C. 基因突變D. 基因重組
【答案】B
【解析】
【分析】生物表觀遺傳是指基因的堿基序列沒有變化，但部分堿基發(fā)生了甲基化修飾，基因的表達和表型發(fā)生可遺傳的變化現(xiàn)象。
【詳解】生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象，叫作表觀遺傳，B正確，ACD錯誤。
（2024屆湖南省永州市零陵區(qū)永州市第三中學高三模擬預測生物試題）10.下面是某些生物染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目變異的模式圖，其中屬于染色體缺失的是
A. B.
C. D.
【答案】D
【解析】
【詳解】A、該圖是染色體數(shù)目的變異，A錯誤；
B、該圖是染色體片段的重復，重復了片段4，B錯誤；
C、該圖表示染色體數(shù)目以染色體組成的倍數(shù)增加或減少，屬于染色體數(shù)目變異，C錯誤；
D、該圖表示染色體片段的缺失，缺失了片段3和4，D正確。
故選D。
（2024屆湖南省永州市零陵區(qū)永州市第三中學高三模擬預測生物試題） 11.秋水仙素誘導多倍體形成的原因是（ ）
A. 誘導染色體多次復制
B. 抑制細胞有絲分裂時紡錘體的形成
C. 促進染色單體分開，形成染色體
D. 促進細胞融合
【答案】B
【解析】
【分析】多倍體形成的主要原因是由于體細胞在正常有絲分裂過程中，染色體已經(jīng)復制，但由于受到某些外界環(huán)境因素（溫度、濕度驟變等）的影響，使得細胞中紡錘體的形成受阻，染色體不能分配到子細胞中去，于是形成染色體加倍的細胞。在此細胞基礎上繼續(xù)進行正常的有絲分裂，即可形成加倍的組織或個體。
【詳解】用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗，通過抑制細胞有絲分裂前期紡錘體的形成，導致有絲分裂后期分開的染色體不能進入不同的細胞中，從而使其染色體數(shù)目加倍，ACD錯誤，B正確。
故選B。
（2024屆湖南省永州市零陵區(qū)永州市第三中學高三模擬預測生物試題）12.人類的紅綠色盲遺傳中，女性正常（XBXB）與男性色盲（XbY）婚配，其遺傳過程如圖所示。回答下列問題：
（1）決定人類紅綠色盲的基因位于性染色體上，在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象叫作___。
（2）親代中女性產(chǎn)生的配子基因組成為___，該對夫婦的子代中，女性攜帶者的基因型為___。
（3）子代中的女性攜帶者與某一正常男性婚配后，___（填“不可能”或“有可能”）生出患色盲的兒子。人類紅綠色盲患者中男性___（填“多于”或“少于”）女性。
【答案】（1）伴性遺傳
（2） ①. XB ②. XBXb
（3） ①. 有可能 ②. 多于
【解析】
【分析】位于性染色體上的基因控制的性狀在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象叫做伴性遺傳。
【小問1詳解】
決定人類的紅綠色盲的基因位于性染色體上，在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象叫作伴性遺傳。
【小問2詳解】
親代中，女性正常的基因型為XBXB，產(chǎn)生的配子基因組成為XB；由于父親的基因型為XbY，故該對夫婦的子代中，女性攜帶者的基因型為XBXb。
【小問3詳解】
男性的X染色體來自母親，子代中的女性攜帶者基因型為XBXb，因其能產(chǎn)生Xb的配子，則結(jié)婚后有可能生出色盲的兒子；人類紅綠色盲，由于男性只要含有一個致病基因就患病，故患者中男性遠多于女性。
（2024屆湖南省岳陽市高三下學期教學質(zhì)量監(jiān)測生物試題）14.KLA是一類在細胞內(nèi)誘導細胞凋亡的小分子抗癌肽，但其進入細胞的能力很弱。研究者利用噬菌體展示技術(shù)篩選靶向胰腺癌細胞的多肽，并利用該多肽對KLA進行改造，以提高其進入細胞的能力，進而增強其抗癌效果。
（1）M13噬菌體是一種________在大腸桿菌體內(nèi)的DNA病毒。以胰腺癌細胞特異性表達的B蛋白為靶點，設計不同DNA片段，插入M13噬菌體外殼蛋白基因中，并以融合蛋白的形式表達到噬菌體表面，從而獲得展示不同多肽的M13噬菌體庫。
（2）將M13噬菌體庫與胰腺癌細胞共孵育，篩選靶向B蛋白的多肽，過程如圖。

第一次洗脫的目的是洗去________的噬菌體，對第二次洗脫獲得的噬菌體進行擴增，重復如圖過程。多輪淘選后，對篩選出的噬菌體進行DNA測序，并與________比對，獲得靶向胰腺癌細胞的HMN多肽及TAP多肽的編碼序列。
用熒光素標記HMN及TAP多肽，分別與胰腺癌細胞混合，保溫后漂洗，檢測熒光強度，發(fā)現(xiàn)________，因此選取HMN多肽進行后續(xù)實驗。利用基因工程技術(shù)獲得HMN-KLA融合多肽，發(fā)現(xiàn)胰腺癌細胞對融合多肽的攝取率顯著提高。
（3）評估HMN-KLA融合多肽對胰腺癌細胞的影響，結(jié)果如圖。

如圖結(jié)果表明，________。
（4）線粒體損傷可導致膜電位下降，釋放細胞色素C蛋白至細胞質(zhì)基質(zhì)，進而誘導細胞凋亡的發(fā)生。線粒體膜電位正常時，熒光染料M以紅色熒光聚集體的形式存在于線粒體中；膜電位下降時，染料M不能在線粒體中聚集，而以綠色熒光單體的形式存在于細胞質(zhì)基質(zhì)中。
為驗證“融合多肽通過破壞線粒體誘導胰腺癌細胞凋亡”，利用題目給定的材料和設備提出實驗思路________。
主要材料和設備：胰腺癌細胞、培養(yǎng)基、HMN-KLA融合多肽、染料M、顯微鏡
【答案】（1）寄生 （2） ①. 不能特異性結(jié)合 ②. 設計的DNA片段 ③. 用熒光素標記HMN多肽的一組中熒光強度更強
（3）HMN-KLA融合多肽對胰腺癌細胞活性的抑制作用較強，且隨著HMN-KLA融合多肽的濃度升高，對胰腺癌細胞的抑制作用增強
（4）將胰腺癌細胞分成A、B兩組，A組細胞置于含HMN-KLA融合多肽的培養(yǎng)基中培養(yǎng)，B組置于不含HMN-KLA融合多肽的培養(yǎng)基中培養(yǎng)，其他培養(yǎng)條件相同，并用染料M對兩組細胞進行染色，一段時間后用顯微鏡觀察兩組細胞中熒光染料M存在的部位。
【解析】
【分析】噬菌體是一類病毒的統(tǒng)稱，它們主要的寄生目標是特定的某些細菌，噬菌體的寄生可以導致細菌的破裂，因此被稱為噬菌體。
【小問1詳解】
噬菌體是一類病毒的統(tǒng)稱，它們主要的寄生目標是特定的某些細菌，因此M13噬菌體是一種寄生在大腸桿菌體內(nèi)的DNA病毒。
【小問2詳解】
多種基因分別轉(zhuǎn)入不同噬菌體DNA上，表達出多種不同的多肽，要檢測哪個噬菌體能表達出與B蛋白特異性結(jié)合的多肽，需要將胰腺癌細胞與噬菌體混合，第一次洗脫掉的是不能特異性結(jié)合的，第二次是將與胰腺癌細胞B蛋白結(jié)合的洗脫下來，因此收集第二次洗脫液，提取篩選出的噬菌體DNA進行測序，并與所設計的DNA片段進行對比，獲得靶向胰腺癌細胞的HMN多肽及TAP多肽的編碼序列；用熒光素標記HMN及TAP多肽，分別與胰腺癌細胞混合，保溫后漂洗，檢測熒光強度，若發(fā)現(xiàn)用熒光素標記HMN多肽的一組中熒光強度更強，說明HMN多肽與乳腺癌細胞的相對結(jié)合力更強，因此選取HMN多肽進行后續(xù)實驗。
【小問3詳解】
如圖分析可知，與其他三組相比，不同濃度下的HMN-KLA融合多肽處理下胰腺癌細胞活性均是最低的，且濃度越高，胰腺癌細胞活性越低，表明HMN-KLA融合多肽對胰腺癌細胞活性的抑制作用較強，且隨著HMN-KLA融合多肽的濃度升高，對胰腺癌細胞的抑制作用增強。
【小問4詳解】
由題意可知，線粒體膜電位正常時，熒光染料M以紅色熒光聚集體的形式存在于線粒體中；膜電位下降時，染料M不能在線粒體中聚集，而以綠色熒光單體的形式存在于細胞質(zhì)基質(zhì)中，若要驗證“融合多肽通過破壞線粒體誘導胰腺癌細胞凋亡”，可以將胰腺癌細胞分成A、B兩組，A組細胞置于含HMN-KLA融合多肽的培養(yǎng)基中培養(yǎng)，B組置于不含HMN-KLA融合多肽的培養(yǎng)基中培養(yǎng)，其他培養(yǎng)條件相同，并用染料M對兩組細胞進行染色，一段時間后用顯微鏡觀察兩組細胞中熒光染料M存在的部位。
（2024屆湖南省長沙市第一中學高三下學期高考適應性演練(三）生物試題） 15.某農(nóng)業(yè)研究所將蘇云金芽孢桿菌的抗蟲基因（ Bt基因）導人棉花（雌雄同花）的受精卵中，篩選出Bt基因成功整合到染色體上的抗蟲植株（假定Bt基因都能正常表達），某些抗蟲植株體細胞含三個Bt基因，Bt基因在染色體。上的整合情況為如圖所示的三種類型（黑點表示Bt基因的整合位點），抗蟲植株所含Bt基因的個數(shù)與抗蟲程度呈正相關(guān)。下列推斷錯誤的是（ ）
A. 乙植株進行自交子一代中具有抗蟲特性的植株所占比例為15/16
B. 丙植株進行自交后的子代全為抗蟲植株
C. 丙植株的子代抗蟲植株等級可分為6個等級
D. 丙植株的子代抗蟲植株自交后代為抗蟲植株的占子代抗蟲植株的比例是37/63
【答案】B
【解析】
【分析】基因自由組合定律：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或組合是互不干擾的；在減數(shù)分裂過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時，非同源染色體上的非等位基因自由組合。
【詳解】A、甲植株產(chǎn)生的配子均含有Bt基因，因此其自交后代均含有抗蟲基因，乙植株產(chǎn)生的配子中有3/4含有Bt基因，因此其自交后代中有1-1/4×1/4=15/16的個體含有Bt基因，只要含有Bt基因就有抗蟲性，A正確；
B、丙植株Bt基因整合到三對非同源染色體的各一條染色體 上，在減數(shù)分裂時會形成8種配子，只有一種配子三條染色體均不含Bt基因，受精時有64種配對方式，只有三條染色體均不含Bt基因的配子兩兩結(jié)合產(chǎn)生的植株才不具有抗蟲特性，因此具有抗蟲特性植株的比例為1-1/8×1/8=63/64，B錯誤；
C、設Bt基因成功整合到染色體上部位用A表示，其同源染色體對應的位置無此基因用O表示；用數(shù)字1、2、3表示Bt基因整合到不同的染色體上如A、A，和A；不同對的同源染色體對應的位置無此Bt基因，用O1、O2 和O3表示，如圖所示，。由上圖可知，丙植株的基因型可看作：A1O1A2O2A3O3，則丙植株自交可求出子代的基因型，A1O1A2O2A3O3×A1O1A2O2A3O3，根據(jù)逐對分析法，分析可得： A1O1×A1O1→1A1A1、2A1O1、1O1O1；A2O2×A2O2→1A2A2、2A2O2、1O2O2；A3O3×A3O3→1A3A3、2A3O3、1O3O3。三對結(jié)果綜合分析可得出結(jié)論，由“Bt基因都能正常表達”可知，植株所含Bt基因的個數(shù)與抗蟲程度呈。正相關(guān)，又因為抗蟲植株含A的個數(shù)為1到6個，所以丙植株的子代抗蟲植株等級可分為6個等級，C正確；
D、從上述分析可知，64 種子代基因型中有1種子代基因型O1O1O2O2O3O3，不含A，即不具有Bt基因，不具有抗蟲性，其余63種基因型具有抗蟲性。而抗蟲植株自交后代全都為抗蟲植株的條件是必須至少有一對同源染色體都有A（即Bt基因），含2個或3個A可能符合此條件，而含4個或5個或6個的一定符合此條件，計算可知抗蟲植株自交后代全為抗蟲植株的共有37種基因型，而抗蟲植株總共有63種基因型，所以子代抗蟲植株中自交后代全都為抗蟲植株的占子代抗蟲植株的比例是37/63，D正確。
故選B。
（2024屆湖南省長沙市第一中學高三下學期高考適應性演練(三）生物試題）16.日前報告已有200多種的骨骼發(fā)育異常，但目前臨床上，尤其是胎兒期可以通過超聲提示或診斷的主要有以下4種：軟骨發(fā)育不全、軟骨發(fā)育低下、致死性發(fā)育不全、成骨發(fā)育不全，圖1為先天性軟骨發(fā)育不全某患者家系，該家系僅有Ⅱ-2和Ⅲ-1號個體發(fā)生了FGFR3基因（以下簡稱F基因）1138 位核苷酸G→A的突變，如圖2所示。已知該基因位于常染色體上，而家系中其他正常成員均未發(fā)現(xiàn)突變。

（1）該遺傳病的遺傳方式為______，Ⅱ-2的致病基因的來源為_______。
（2）FGFR3是一種具有發(fā)育調(diào)節(jié)等功能的跨膜糖蛋白，由于F基因跨膜區(qū)1138位核苷酸G→A的突變，導致380位密碼子的錯義突變，即精氨酸替代了甘氨酸，從而造成了該遺傳病，這說明該基因控制性狀的方式為_____。
（3）科研人員發(fā)明了一種羊水直接擴增快速診斷骨骼發(fā)育異常類單基因遺傳病的方法，如下圖所示。

①適時抽取羊水診斷胎兒是否攜帶致病基因，這是因為羊水中含有________細胞。
②利用PCR擴增F基因能否用圖2所示序列作為引物？________（填 “能”或“不能”），原因是_________。
③檢測致病基因存在的探針序列如圖2，有人質(zhì)疑該探針序列不能準確地將致病基因檢測出來，原因是_______。
④科研人員發(fā)明了一種可以將致病基因與正常基因區(qū)分開來的PCR方法，原理見下圖：

從圖中信息可知，該技術(shù)的關(guān)鍵就是針對突變位點，設計了_______（從P1、P2、P3、P4中選擇）引物，導致子鏈不能延伸。系譜圖中Ⅲ-1和Ⅲ -2電泳結(jié)果可分別對應上圖中的個體_____和個體______的結(jié)果。
【答案】（1） ①. 常染色體顯性遺傳 ②. 親代產(chǎn)生配子時發(fā)生基因突變
（2）基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物的性狀
（3） ①. 胎兒 ②. 不能 ③. 圖2所示引物序列位于基因第1138 位核苷酸左右，不能完整地將基因序列擴增出來 ④. 致病基因與正常基因只有一個堿基對的差異，該探針大部分序列既能與正常基因配對，又能與致病基因配對，因此該探針不能準確地將致病基因檢測出來 ⑤. P3、P4 ⑥. Ⅱ ⑦. Ⅰ
【解析】
【分析】圖1中，系譜圖中僅有Ⅱ-2和Ⅲ-1號個體發(fā)生了相關(guān)突變，而家系中其他正常成員均未發(fā)生突變，可推測該病為常染色體顯性遺傳病。
【小問1詳解】
圖1中，系譜圖中僅有Ⅱ-2和Ⅲ-1號個體發(fā)生了相關(guān)突變，而家系中其他正常成員均未發(fā)生突變，可推測該病為常染色體顯性遺傳病。Ⅱ-2的父母表現(xiàn)正常，又不含致病基因，故Ⅱ-2 的致病基因的產(chǎn)生是因為親代產(chǎn)生配子時發(fā)生了基因突變。
【小問2詳解】
FGFR3是一種具有發(fā)育調(diào)節(jié)等功能的跨膜糖蛋白，可判斷該基因控制性狀的方式為通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物的性狀。
【小問3詳解】
①羊水中會有脫落的胎兒細胞，故可通過抽取羊水來檢測胎兒是否含有致病基因。
②圖2所示的引物序列位于基因第1138 位核苷酸左右，僅僅是一個小片段，故不能以它作為模板將基因序列完整地擴增出來。
③分析圖2各堿基對應的曲線可知，檢測致病基因存在的探針序列為5＇-CTCAGCTACAGGGT-3＇，由于致病基因與正?；蛑挥幸粋€堿基對的差異，該探針大部分序列既能與正?；蚺鋵Γ帜芘c致病基因配對，因此該探針不能準確地將致病基因檢測出來。
④從圖4中可知，引物P3和P4由于3＇端分別含有A和C堿基不能與相應模板堿基配對，故不能繼續(xù)延伸。系譜圖中Ⅲ-1和Ⅲ-2分別為患病的雜合子（含有一個正常基因和一個突變基因）和正常個體（含有兩個正?；颍潆娪窘Y(jié)果依次對應電泳圖中的個體Ⅱ及個體Ⅰ的結(jié)果。
（2024屆湖南省長沙市雅禮中學高三下學期模擬（一）生物試題）17.基因突變、基因重組和染色體變異是常見的生物變異類型，如圖所示為幾種染色體片段交換的模式圖。下列相關(guān)敘述不正確的是（ ）
A. 某DNA分子上插入若干堿基對，使基因數(shù)目發(fā)生改變，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異而非基因突變
B. 圖甲和圖乙所示過程均屬于染色體變異
C. 圖丙所示過程發(fā)生在同源染色體非姐妹染色體單體之間，屬于基因重組
D. 圖甲、乙、丙所示過程均會涉及DNA片段的斷裂和重新融合
【答案】C
【解析】
【分析】可遺傳的變異有三種來源：基因突變、染色體變異和基因重組：
（1）基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添或缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變?；蛲蛔儼l(fā)生的時間主要是細胞分裂的間期?；蛲蛔兊奶攸c是低頻性、普遍性、少利多害性、隨機性、不定向性。
（2）基因重組的方式有兩種。自由組合型：減數(shù)第一次分裂后期，隨著非同源染色體自由組合，非同源染色體上的非等位基因也自由組合。交叉互換型：減數(shù)第一次分裂前期（四分體），基因隨著同源染色體上非姐妹染色單體的交叉互換而重組。此外，某些細菌（如肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實驗）和在人為作用（基因工程）下也能產(chǎn)生基因重組。
（3）染色體變異是指染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的改變。染色體結(jié)構(gòu)的變異主要有缺失、重復、倒位、易位四種類型．染色體數(shù)目變異可以分為兩類：一類是細胞內(nèi)個別染色體的增加或減少，另一類是細胞內(nèi)染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍地增加或減少。
【詳解】A、DNA分子上插入若干堿基對，若只改變了某個基因的堿基排列順序，未改變基因數(shù)目，屬于基因突變，若改變了DNA分子上基因數(shù)目，則屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，因此某DNA分子上插入若干堿基對，使基因數(shù)目發(fā)生改變，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，A正確；
B、圖甲所示過程發(fā)生在一條染色體內(nèi)部，未改變基因數(shù)目，但改變了基因排列順序，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的倒位，圖乙所示過程為非同源染色體之間的片段交換，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位，B正確；
C、減數(shù)第一次分裂前期若同源染色體非姐妹染色體單體之間交換的是對等片段（等位基因），不造成基因數(shù)目和排列順序的改變，屬于基因重組，但圖丙所示過程，交換的是非對等片段，導致交換后的兩條染色體出現(xiàn)重復的片段，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的重復、缺失，C錯誤；
D、圖甲、圖乙、圖丙都屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，均會涉及DNA片段的斷裂和重新融合，D正確。
故選C。
（2024屆湖南省長沙市雅禮中學高三下學期模擬（一）生物試題）18. 20世紀30年代，MullerH.J在果蠅中發(fā)現(xiàn)了雌雄個體間某些基因劑量（數(shù)量）不同，但表達水平相似的現(xiàn)象，并命名為“劑量補償”，進一步研究發(fā)現(xiàn)這一現(xiàn)象與基因Sxl的表達有關(guān)，原理如下圖所示。下列說法錯誤的是（ ）
A. Sxl基因參與的“劑量補償”的原理與基因的選擇性表達有關(guān)
B. Sxl基因通過促進msl-2基因的表達從而促進X染色體上基因的表達
C. 雌雄個體X染色體數(shù)量不同，但X染色體上相關(guān)基因的表達量可能相同
D. 檢測超雌果蠅（XXX）相關(guān)基因的表達量可以進一步驗證“劑量補償”
【答案】B
【解析】
【分析】細胞分化是指在個體發(fā)育中，由一個或一種細胞增殖產(chǎn)生的后代，在形態(tài)、結(jié)構(gòu)和生理功能上發(fā)生穩(wěn)定性差異的過程。細胞分化的實質(zhì)：基因的選擇性表達。
【詳解】A、“劑量補償”是兩性個體間某些基因劑量（數(shù)量）不同，但表達水平相似的現(xiàn)象，結(jié)合圖示可知，該現(xiàn)象與Sxl基因的表達有關(guān)，是基因選擇性表達的結(jié)果，A正確；
B、據(jù)圖可知，雌性個體中Sxl基因表達后抑制msl-2的表達，進而使mle、msl-1和msl-3蛋白質(zhì)復合體沒有活性，從而使X染色體基礎水平轉(zhuǎn)錄，B錯誤；
C、雌性個體有兩條X染色體，但其X染色體基礎水平轉(zhuǎn)錄，雄性個體有1條X染色體，但其染色體高水平轉(zhuǎn)錄，據(jù)此推測，雌雄個體X染色體數(shù)量不同，但X染色體上相關(guān)基因的表達量可能相同，C正確；
D、檢測超雌果蠅（XXX）相關(guān)基因的表達量可以進一步驗證“劑量補償”，若該“劑量補償”存在，則預期其X染色體的轉(zhuǎn)錄水平應低于XX型，D正確。
故選B。
（2024屆湖南省長沙市一中高考適應性演練二生物試題）19 .某些植物的著絲粒組蛋白3（CENH3）發(fā)生某種突變后，會導致合子發(fā)育過程中產(chǎn)生單倍體，相關(guān)過程如圖所示。下列敘述錯誤的是（ ）

A. 這種產(chǎn)生單倍體的方法不需要進行植物組織培養(yǎng)
B. 這種突變可能不影響減數(shù)分裂但卻影響有絲分裂
C. 單倍體胚胎也含有來自CENH3突變體母本的遺傳物質(zhì)
D. 所得到的全部單倍體胚胎的基因型均與父本保持一致
【答案】D
【解析】
【分析】單倍體是具有體細胞染色體數(shù)為本物種配子染色體數(shù)的生物個體。凡是由配子發(fā)育而來的個體，均稱為單倍體。
【詳解】A、上述產(chǎn)生單倍體的方法利用合子發(fā)育過程中來自突變體染色體的丟失，不需要進行植物組織培養(yǎng)，A正確；
B、發(fā)生該突變后，會導致合子發(fā)育過程中產(chǎn)生單倍體，這種突變可能不影響減數(shù)分裂但卻影響有絲分裂，B正確；
CD、據(jù)圖可知，單倍體胚胎形成過程中，會清除來自突變體的染色體，但單倍體胚胎可含有來自CENH3突變體母本的細胞質(zhì)遺傳物質(zhì)，所得到的全部是單倍體，而父本是二倍體，C正確，D錯誤。
故選D。
（湖南省邵陽市邵東市創(chuàng)新高級中學2023-2024學年高三下學期第八次月考生物試題）20.克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常（XXY）的疾病?，F(xiàn)有一對表現(xiàn)正常的夫婦生了一個患克氏綜合征和血友病的男孩，該男孩的染色體組成為44+XXY。下列敘述正確的是（ ）
A. 該患病男孩體細胞內(nèi)的染色體數(shù)與貓叫綜合征患者一樣多
B. 不考慮變異，若該夫婦再生一個女孩，則該女孩患血友病的概率為1/2
C. 該男孩患克氏綜合征的原因是母親的生殖細胞在減數(shù)分裂過程中同源染色體未正常分離
D. 若該夫婦又生了一個不患血友病的克氏綜合征男孩，則可能是減數(shù)第一次分裂發(fā)生異常，也可能是減數(shù)第二次分裂發(fā)生異常
【答案】D
【解析】
【分析】根據(jù)題干信息分析，克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常（XXY）的疾病，血友病為伴X隱性遺傳病，現(xiàn)有一對表現(xiàn)正常的夫婦生了一個患克氏綜合征和血友病的男孩，假設血友病致病基因為b，則該男孩的基因型為XbXbY，該正常夫婦的基因型為XBXb和XBY。
【詳解】A、該男孩的染色體組成為44+XXY，體細胞中共47條染色體，貓叫綜合征是染色體片段缺失引起的，體細胞中共46條染色體，A錯誤；
B、根據(jù)以上分析已知，該表現(xiàn)正常的夫婦的基因型為XBXb和XBY，不考慮變異，他們所生女兒一定正常，B錯誤；
C、該患病男孩的基因型為XbXbY，由含Y的精子和含XbXb的卵細胞結(jié)合而成，原因是母方在減數(shù)第二次分裂過程中著絲點分裂，新形成的子染色體未正常分離，C錯誤；
D、不患血友病的克氏綜合征男孩的基因型為XBXbY或者XBXBY，XBXbY可能由含XBXb的卵細胞（減數(shù)第一次分裂過程中同源染色體未分離）和含Y的精子結(jié)合而成，也可能由含Xb的卵細胞和含XBY（減數(shù)第一次分裂過程中同源染色體未分離）的精子結(jié)合而成；XBXBY可能由含XBXB（減數(shù)第二次分裂過程中著絲點分裂，新形成的子染色體未分離）的卵細胞和含Y的精子結(jié)合而成，也可能由含XB的卵細胞和含XBY（減數(shù)第一次分裂過程中同源染色體未分離）的精子結(jié)合而成，共四種情況，D正確。
故選D。
實驗組別
植物體內(nèi)生長素含量
根系長度
①
野生型水稻
＋＋＋
＋＋＋
②
突變型水稻
＋
＋
③
突變型水稻＋NAA
＋
＋＋＋
④
乙烯受體功能恢復型水稻
＋＋＋
＋＋＋
父親
女兒
兒子
基因組成
α1+α20/α10α20
α10α2+/α10α20
α1+α2+/α10α20
表型
中度貧血
中度貧血
輕度貧血
個體
電泳結(jié)果/堿基對
200
1150
1350
1750
1650
I-1
+
+
+
-
+
I-2
+
+
+
-
+
I-3
+
+
+
+
+
I-4
+
+
+
+
-
Ⅱ-5
-
-
+
Ⅱ-8
+
-

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