【典例示范】 (2023·山東卷)單個精子的DNA提取技術(shù)可解決人類遺傳學(xué)研究中因家系規(guī)模小而難以收集足夠數(shù)據(jù)的問題。為研究4對等位基因在染色體上的相對位置關(guān)系,以某志愿者的若干精子為材料,用以上4對等位基因的引物,以單個精子的DNA為模板進(jìn)行PCR后,檢測產(chǎn)物中的相關(guān)基因,檢測結(jié)果如表所示。已知表中該志愿者12個精子的基因組成種類和比例與該志愿者理論上產(chǎn)生的配子的基因組成種類和比例相同;本研究中不存在致死現(xiàn)象,所有個體的染色體均正常,各種配子活力相同。
注:“+”表示有;空白表示無。
(1)表中等位基因A、a和B、b的遺傳　　 　(填“遵循”或“不遵循”)自由組合定律,依據(jù)是________________________________________________　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。據(jù)表分析,　　　(填“能”或“不能”)排除等位基因A、a位于X、Y染色體同源區(qū)段上。?(2)已知人類個體中,同源染色體的非姐妹染色單體之間互換而形成的重組型配子的比例小于非重組型配子的比例。某遺傳病受等位基因B、b和D、d控制,且只要有1個顯性基因就不患該病。該志愿者與某女性婚配,預(yù)期生一個正常孩子的概率為17/18,據(jù)此畫出該女性的這2對等位基因在染色體上的相對位置關(guān)系圖。(注:用“ ”形式表示,其中橫線表示染色體,圓點(diǎn)表示基因在染色體上的位置)
只有(只出現(xiàn)、只檢測到)aB和Ab兩種配子或沒有(沒有出現(xiàn)、沒有檢測到)AB和ab兩種配子
(3)本研究中,另有一個精子的檢測結(jié)果是:基因A、a,B、b和D、d都能檢測到。已知在該精子形成過程中,未發(fā)生非姐妹染色單體互換和染色體結(jié)構(gòu)變異。從配子形成過程分析,導(dǎo)致該精子中同時含有上述6個基因的原因是? 　。?(4)據(jù)表推斷,該志愿者的基因e位于　 　　染色體上?，F(xiàn)有男、女志愿者的精子和卵細(xì)胞各一個可供選用,請用本研究的實(shí)驗(yàn)方法及基因E和e的引物,設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)探究你的推斷。?①應(yīng)選用的配子為:　　 　;②實(shí)驗(yàn)過程:略;③預(yù)期結(jié)果及結(jié)論:　? ?　 。?
減數(shù)分裂Ⅰ時,這些基因所在的同源染色體未分離(或不分離)
若檢測到E或者e基因,則位于X染色體上;若都未檢測到E或者e基因,則位于Y染色體上
解析 (1)由題可知,該志愿者12個精子的基因組成種類和比例與該志愿者理論上產(chǎn)生的配子的基因組成種類和比例相同,表中aB∶Ab=1∶1,且不含有AB或ab的配子,因此可推測等位基因A、a和B、b位于一對同源染色體上,因而其遺傳不遵循自由組合定律。表中顯示含有e的配子和不含e的配子的比例表現(xiàn)為1∶1,因而可推測e基因位于性染色體上,根據(jù)表中Ae精子、ae精子、含A不含e精子及含a不含e的精子的比例為1∶1∶1∶1,可推測這兩對等位基因表現(xiàn)為自由組合,因而能排除等位基因A、a位于X、Y染色體同源區(qū)段上。
(2)表中該志愿者關(guān)于B、b和D、d的配子比例為Bd∶bD∶BD∶bd=2∶2∶1∶1,根據(jù)題中“同源染色體的非姐妹染色單體之間互換而形成的重組型配子的比例小于非重組型配子的比例”可推知Bd和bD為非重組型配子,即該志愿者的B基因和d基因位于同一條染色體上,b基因和D基因位于同一條染色體上;該志愿者與某女性婚配,預(yù)期生一個正常孩子的概率為17/18,且遺傳病受等位基因B、b和D、d控制,且只要有1個顯性基因就不患該病,可推知患病孩子bbdd的概率為1-17/18=1/18= 1/6×1/3, 說明該女性產(chǎn)生bd的卵細(xì)胞的比例為1/3,另外三種配子為BD的比例為1/3,Bd和bD配子的比例為1/6,即該女性體內(nèi)的相關(guān)基因?yàn)锽和D連鎖,b和d連鎖,據(jù)此畫出該女性的這2對等位基因在染色體上的相對位置關(guān)系圖: (其他能表示出B和D連鎖、b和d連鎖的圖示也可)。
(3)等位基因A/a、B/b和D/d為連鎖關(guān)系,異常精子能檢測到基因A、a,B、b和D、d,且在其形成過程中未發(fā)生非姐妹染色單體互換和染色體結(jié)構(gòu)變異,可推測導(dǎo)致該精子中同時含有基因A、a,B、b和D、d的原因是形成該精子的減數(shù)分裂中,減數(shù)分裂Ⅰ后期這三對等位基因所在的同源染色體沒有正常分離,而是進(jìn)入同一個次級精母細(xì)胞中。(4)表中顯示含有e的配子和不含e的配子的比例為1∶1,且無含E的精子,因此可推測e基因位于X或Y染色體上,可選用女性的卵細(xì)胞判斷基因E和e位于X或Y染色體上,通過PCR后進(jìn)行鑒定,若檢測到E或者e基因,則位于X染色體上;若都未檢測到E或者e基因,則位于Y染色體上。
(1)信息獲取對于自由組合(以AaBb為例)而言,產(chǎn)生AB、Ab、aB、ab 4種配子,每種配子的占比為1/4;若A與B連鎖,a與b連鎖,且A(a)與B(b)間有互換時,AB、ab等非重組型配子的占比大于1/4,Ab與aB等重組型配子的占比小于1/4;若A和B完全連鎖,a和b完全連鎖,即A(a)與B(b)間沒有互換,此時只產(chǎn)生2種配子,AB和ab各占1/2。
(2)信息的加工、歸納與演繹推理。為方便比較,我們需要將表中信息條理化,以便更清晰地反映基因的位置和規(guī)律。
對以上分析作一個歸納,整體上基因與染色體的位置關(guān)系如圖所示。
(3)1/4標(biāo)準(zhǔn)的演繹(基因位置關(guān)系的推理)。已知:正常孩子的基因型為B_D_、B_dd、bbD_,非正常孩子的基因型為bbdd。該志愿者與某女性婚配,預(yù)期生一個正常孩子的概率為17/18,據(jù)此畫出該女性的這2對等位基因在染色體上的相對位置關(guān)系圖。
一、原理闡釋類1.現(xiàn)有兩對等位基因均雜合的個體(兩對等位基因獨(dú)立遺傳)進(jìn)行自交,其具有某種基因型的配子或后代致死,不考慮環(huán)境因素對表型的影響,請回答下列問題。(1)若自交后代分離比為1∶2∶3∶6,則推測原因可能是?　 。?(2)若自交后代分離比為1∶3∶3∶5,則推測原因可能是? 　。?
答案 (1)某對基因顯性純合致死(2)同時含兩種顯性基因的雄配子或雌配子致死
2.若基因型為EeFf的灰色豚鼠能產(chǎn)生EF、Ef、eF和ef四種配子,且EF∶ef=1∶1,Ef∶eF=1∶1,則　　　　(填“能”或“不能”)得出等位基因E、e和F、f的遺傳均遵循分離定律的結(jié)論,理由是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。根據(jù)以上配子類型及比例無法判斷兩對基因的遺傳是否遵循自由組合定律,理由是_________________________________________________________________________________________________。?
該灰色豚鼠產(chǎn)生的配子中E∶e=1∶1,F∶f=1∶1　
若兩對基因位于同一對同源染色體上且發(fā)生互換也可以產(chǎn)生四種配子,且符合以上比例
3.果蠅是遺傳學(xué)研究中重要的模式生物。科研人員利用果蠅的紫眼卷翅品系和紅眼直翅品系做了以下實(shí)驗(yàn),請回答下列問題。
(1)紅眼對紫眼為顯性,判斷的理由是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。?
親代紫眼果蠅與紅眼果蠅雜交,后代全為紅眼果蠅
(2)親代卷翅個體是雜合子,判斷依據(jù)是______________________________　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。?(3)科研人員又讓親代的紫眼卷翅果蠅品系連續(xù)互交多代,發(fā)現(xiàn)其后代始終保持卷翅,沒有直翅個體出現(xiàn)。有人提出2種假設(shè)。假設(shè)一:直翅基因純合致死。假設(shè)二:在同源染色體中,紫眼卷翅果蠅品系中卷翅基因所在染色體對應(yīng)的另一條染色體上存在另一個隱性致死基因,這種隱性基因純合導(dǎo)致受精卵不能正常發(fā)育。①通過上圖雜交實(shí)驗(yàn)可以判斷,假設(shè)一是錯誤的,理由是　　　　　 　　　　　　　　　　　　　　。??
F1卷翅果蠅后代表現(xiàn)為性狀分離,卷翅是顯性性狀,親代卷翅果蠅測交后代中卷翅∶直翅=1∶1
若假設(shè)一正確,則圖中F1不應(yīng)該出現(xiàn)直翅果蠅
②若假設(shè)二正確,且眼色和翅型的遺傳符合自由組合定律,則上圖中F1紅眼卷翅果蠅雌雄個體相互交配雜交實(shí)驗(yàn)中,F2的表型及比例為　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
紅眼卷翅∶紫眼卷翅∶紅眼直翅∶紫眼直翅=6∶2∶3∶1
4.(2021·全國甲卷)植物的性狀有的由1對基因控制,有的由多對基因控制。一種二倍體甜瓜的葉形有缺刻葉和全緣葉,果皮有齒皮和網(wǎng)皮。為了研究葉形和果皮這兩個性狀的遺傳特點(diǎn),某小組用基因型不同的甲乙丙丁4種甜瓜種子進(jìn)行實(shí)驗(yàn),其中甲和丙種植后均表現(xiàn)為缺刻葉網(wǎng)皮。雜交實(shí)驗(yàn)及結(jié)果見下表(實(shí)驗(yàn)②中F1自交得F2)。
回答下列問題。(1)根據(jù)實(shí)驗(yàn)①可判斷這2對相對性狀的遺傳均符合分離定律,判斷的依據(jù)是____________________________________________________________ _______________________________________________________________　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。?(2)假如實(shí)驗(yàn)②的F2中缺刻葉齒皮∶缺刻葉網(wǎng)皮∶全緣葉齒皮∶全緣葉網(wǎng)皮不是9∶3∶3∶1,而是45∶15∶3∶1,則葉形和果皮這兩個性狀中由1對等位基因控制的是　　　,判斷的依據(jù)是　　　　　　 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。?
基因型不同的兩個親本雜交,F1分別統(tǒng)計(jì),缺刻葉∶全緣葉=1∶1,齒皮∶網(wǎng)皮=1∶1,每對相對性狀結(jié)果都符合測交的結(jié)果,說明這2對相對性狀的遺傳均符合分離定律
F2中齒皮∶網(wǎng)皮=48∶16=3∶1,說明受一對等位基因控制
二、實(shí)驗(yàn)探究類5.玉米是一種二倍體異花傳粉作物,可作為研究遺傳規(guī)律的實(shí)驗(yàn)材料。玉米籽粒的飽滿與凹陷是一對相對性狀,受一對等位基因控制?，F(xiàn)有在自然條件下獲得的一些飽滿的玉米籽粒和一些凹陷的玉米籽粒,若要用這兩種玉米籽粒為材料驗(yàn)證分離定律,寫出兩種驗(yàn)證思路及預(yù)期結(jié)果。
答案 驗(yàn)證思路及預(yù)期結(jié)果:①兩種玉米分別自交,若某些玉米自交后,子代出現(xiàn)3∶1的性狀分離比,則可驗(yàn)證分離定律。②兩種玉米分別自交,在子代中選擇兩種純合子進(jìn)行雜交,F1自交,得到F2,若F2中出現(xiàn)3∶1的性狀分離比,則可驗(yàn)證分離定律。③讓籽粒飽滿的玉米和籽粒凹陷的玉米雜交,如果F1都表現(xiàn)一種性狀,則用F1自交,得到F2,若F2中出現(xiàn)3∶1的性狀分離比,則可驗(yàn)證分離定律。④讓籽粒飽滿的玉米和籽粒凹陷的玉米雜交,如果F1表現(xiàn)兩種性狀,且表現(xiàn)為1∶1的性狀分離比,則可驗(yàn)證分離定律。(任答兩種即可)
6.某雌雄同株作物的花色(紫色、粉色、白色)由兩對等位基因(A與a、B與b)控制,葉片的寬度由一對等位基因(D與d)控制。現(xiàn)欲鑒定一株粉花寬葉植株是否為純合子,請簡要描述實(shí)驗(yàn)思路及預(yù)測結(jié)果和結(jié)論。實(shí)驗(yàn)思路:　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。?預(yù)測結(jié)果和結(jié)論:________________________________________________　　　 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
讓該粉花寬葉植株自交得到F1,待F1成熟后,統(tǒng)計(jì)子代的表型　
若F1均表現(xiàn)為粉花寬葉,則該粉花寬葉植株為純合子;若F1除粉花寬葉個體外還有其他表型,則該粉花寬葉植株為雜合子
7.在某種雌雄異體生物中獲得基因型分別為BbXDXd、BbXDY的雌雄個體,讓其相互交配,后代分離比是1∶2∶3∶6。根據(jù)后代的分離比及與性別的關(guān)系,可判斷致死基因是位于常染色體上還是性染色體上。請寫出判斷的依據(jù)(要求分別寫出后代雌雄個體的分離比)。答案 若后代雌性個體的分離比為2∶1,雄性個體的分離比為2∶2∶1∶1,則說明致死基因位于常染色體上;若后代雌性個體的分離比為3∶1,雄性個體的分離比為3∶3∶1∶1,則說明致死基因位于X染色體上。

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