1.(2024·遼寧丹東模擬)下圖表示的是細(xì)胞內(nèi)DNA的復(fù)制過程。SSB代表單鏈DNA結(jié)合蛋白,能激發(fā)DNA聚合酶的活力。DNA子鏈由5'→3'延伸。下列敘述正確的是( )
A.X代表解旋酶,其作用是斷開氫鍵
B.Y代表引物,兩條子鏈合成過程所需Y的數(shù)量不同
C.復(fù)制叉的移動(dòng)方向和兩條子鏈延伸的方向相同
D.岡崎片段的連接需要SSB激發(fā)后的DNA聚合酶的催化
答案B
解析X代表DNA聚合酶,其作用是催化單個(gè)的脫氧核苷酸加到DNA片段上,A項(xiàng)錯(cuò)誤;由題圖可知,DNA復(fù)制時(shí),其中一條鏈的復(fù)制是連續(xù)的,只需要一個(gè)引物,另一條鏈的復(fù)制是不連續(xù)的,形成多個(gè)子鏈DNA片段,所以需要多個(gè)引物,因此兩條子鏈合成過程所需Y的數(shù)量不同,B項(xiàng)正確;復(fù)制叉的移動(dòng)方向和其中一條子鏈延伸的方向相同,C項(xiàng)錯(cuò)誤;岡崎片段的連接需要DNA連接酶的催化,D項(xiàng)錯(cuò)誤。
2.(2024·陜西安康模擬)線粒體DNA(mtDNA)是一種雙鏈環(huán)狀DNA分子,其復(fù)制過程如圖所示。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是( )
A.子代DNA1和子代DNA2各自的兩條鏈中新合成的鏈分別是A鏈和B鏈
B.mtDNA復(fù)制時(shí),在能量的驅(qū)動(dòng)下DNA聚合酶將DNA的兩條鏈解開
C.mtDNA位于線粒體基質(zhì)中,該場(chǎng)所中能進(jìn)行基因的轉(zhuǎn)錄過程
D.mtDNA復(fù)制時(shí)出現(xiàn)D-環(huán)的原因之一是兩條鏈的復(fù)制起點(diǎn)不在同一位置
答案B
解析據(jù)題圖可知,子代DNA1是以B鏈為模板合成的,DNA2則是以A鏈為模板合成的,由于DNA的A鏈和B鏈堿基互補(bǔ),因此子代DNA1和子代DNA2各自的兩條鏈中新合成的鏈分別是A鏈和B鏈,A項(xiàng)正確;DNA聚合酶沒有催化解旋的作用,B項(xiàng)錯(cuò)誤;線粒體基質(zhì)中含有少量DNA和RNA,可進(jìn)行DNA的復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯,因此mtDNA位于線粒體基質(zhì)中,該場(chǎng)所中能進(jìn)行基因的轉(zhuǎn)錄過程,C項(xiàng)正確;據(jù)題圖可知,mtDNA復(fù)制時(shí)出現(xiàn)D-環(huán)的原因之一是兩條鏈的復(fù)制起點(diǎn)不在同一位置,D項(xiàng)正確。
3.(2024·重慶模擬)端粒是染色體兩端有特殊序列的DNA—蛋白質(zhì)復(fù)合體,端粒DNA序列在每次細(xì)胞分裂后都會(huì)縮短一截,在端粒DNA序列被“截”短后,端粒內(nèi)側(cè)正?；虻腄NA序列就會(huì)受到損傷,導(dǎo)致細(xì)胞衰老。端粒長(zhǎng)度的維持與端粒酶的活性有關(guān),端粒酶能以自身RNA為模板修復(fù)端粒,使之延伸,如圖所示。下列敘述正確的是( )
A.端粒酶在修復(fù)端粒時(shí)需要的原料為核糖核苷酸
B.端粒DNA修復(fù)過程中還會(huì)用到DNA聚合酶、DNA連接酶
C.卵細(xì)胞中的端粒酶活性較高,端粒修復(fù)后可進(jìn)行減數(shù)分裂
D.支原體的端粒DNA序列會(huì)隨復(fù)制次數(shù)的增加逐漸縮短
答案B
解析端粒酶在修復(fù)端粒時(shí)需要的原料為脫氧核糖核苷酸,A項(xiàng)錯(cuò)誤;DNA修復(fù)過程中會(huì)用到DNA聚合酶、DNA連接酶,B項(xiàng)正確;卵母細(xì)胞中的端粒酶活性較高,卵細(xì)胞是成熟的生殖細(xì)胞,不能進(jìn)行減數(shù)分裂,C項(xiàng)錯(cuò)誤;支原體是原核生物,不存在端粒,D項(xiàng)錯(cuò)誤。
4.(2024·山東濟(jì)寧模擬)端粒酶由蛋白質(zhì)和RNA組成,能以自身RNA為模板修復(fù)端粒,其活性在正常細(xì)胞中被抑制,在腫瘤細(xì)胞中被激活。研究芪蓮舒痞顆粒(QLSP)對(duì)胃炎模型鼠胃黏膜細(xì)胞端粒酶活性的影響,結(jié)果如圖。下列敘述正確的是( )
注:胃復(fù)春是一種主治胃癌前期病變的臨床用藥。
A.端粒酶是一種逆轉(zhuǎn)錄酶,可被RNA酶徹底降解
B.隨QLSP濃度升高,實(shí)驗(yàn)組端粒酶活性逐漸升高
C.端粒嚴(yán)重縮短后,可能引起細(xì)胞核體積變大、染色質(zhì)收縮
D.大腸桿菌端粒隨分裂次數(shù)的增加逐漸縮短,增殖能力減弱
答案C
解析端粒酶催化的是以RNA為模板合成DNA的過程,是一種逆轉(zhuǎn)錄酶,端粒酶由蛋白質(zhì)和RNA組成,可被蛋白質(zhì)酶和RNA酶徹底降解,用RNA酶無(wú)法將其徹底降解,A項(xiàng)錯(cuò)誤;由題圖可知,隨QLSP濃度升高,端粒酶陽(yáng)性的小鼠個(gè)體數(shù)逐漸減少,故隨QLSP濃度升高,實(shí)驗(yàn)組端粒酶活性逐漸降低,B項(xiàng)錯(cuò)誤;隨著DNA分裂次數(shù)的增加,端粒會(huì)逐漸縮短,端粒內(nèi)側(cè)正?；虻腄NA序列就會(huì)受到損失,細(xì)胞開始衰老,表現(xiàn)為細(xì)胞核體積變大、染色質(zhì)收縮,C項(xiàng)正確;大腸桿菌為原核生物,沒有染色體,因而沒有端粒,D項(xiàng)錯(cuò)誤。
5.(2024·上海松江二模)(10分)DNA復(fù)制時(shí),子鏈的合成與延伸需要RNA引物引導(dǎo),引物的3'端作為新合成子鏈的起始。圖1、圖2分別為真核細(xì)胞DNA復(fù)制過程及結(jié)束階段示意圖,每條鏈5'→3'的方向由箭頭指示,粗線代表母鏈(a鏈和b鏈),細(xì)線代表新生鏈(滯后鏈和前導(dǎo)鏈)。
圖1
圖2
(1)圖1中,滯后鏈延伸的方向和DNA解旋酶的移動(dòng)方向 (填“相同”或“相反”);前導(dǎo)鏈的合成需要 (填“一個(gè)”或“多個(gè)”)RNA引物。
(2)DNA復(fù)制結(jié)束階段,需去除引物并填補(bǔ)相應(yīng)缺口。由于新生鏈延伸只能沿5'→3'方向進(jìn)行,導(dǎo)致圖2中 (選填編號(hào))處的引物去除后,缺口無(wú)法填補(bǔ),造成DNA縮短。端粒位于真核生物的染色體兩端,是由若干串聯(lián)的DNA重復(fù)序列(四膜蟲:5'-TTGGGG-3';哺乳動(dòng)物:5'-TTAGGG-3')和蛋白質(zhì)形成的復(fù)合體。端粒重復(fù)序列隨著細(xì)胞分裂次數(shù)的增加而不斷減少,導(dǎo)致端?？s短;當(dāng)端粒不能再縮短時(shí),細(xì)胞就無(wú)法繼續(xù)分裂并開始凋亡。細(xì)胞中存在的端粒酶則可以合成并延伸端粒。圖3為真核生物四膜蟲端粒合成延伸的過程。
圖3

(3)四膜蟲的一個(gè)端粒重復(fù)序列所含氫鍵數(shù) (填“大于”“等于”或“小于”)人類的一個(gè)端粒重復(fù)序列所含氫鍵數(shù)。正常情況下,人類有絲分裂中期的一個(gè)細(xì)胞中,含有 個(gè)端粒。
(4)端粒重復(fù)序列修復(fù)使用的原料是 ,端粒酶的作用與 類似。(選填編號(hào))
①脫氧核苷三磷酸 ②核糖核苷三磷酸 ③逆轉(zhuǎn)錄酶 ④DNA聚合酶 ⑤RNA聚合酶
(5)下列有關(guān)端粒的敘述,錯(cuò)誤的是 。
A.端粒酶對(duì)維持染色體DNA的完整性起重要作用
B.人類的少數(shù)細(xì)胞如造血干細(xì)胞,端粒酶活性較高
C.人體大部分細(xì)胞因缺乏端粒酶基因,故不能延伸端粒
D.癌細(xì)胞內(nèi)可能存在延伸端粒的機(jī)制,使其能夠無(wú)限增殖
答案(1)相反 一個(gè)
(2)③
(3)大于 184
(4)① ③
(5)C
解析(1)圖1中,滯后鏈的延伸方向是向左的,DNA解旋酶的移動(dòng)方向是向右的,二者方向相反;前導(dǎo)鏈的延伸方向和DNA解旋酶的移動(dòng)方向相同,前導(dǎo)鏈的合成需要一個(gè)RNA引物。(2)DNA復(fù)制結(jié)束階段,需去除引物并填補(bǔ)相應(yīng)缺口,圖2中③處的引物需要去除,缺口無(wú)法填補(bǔ),造成DNA縮短。(3)四膜蟲的一個(gè)端粒重復(fù)序列中G和C的比例較高,G和C通過3個(gè)氫鍵相連,而A和T通過2個(gè)氫鍵相連,因此四膜蟲的一個(gè)端粒重復(fù)序列所含氫鍵數(shù)大于人類的一個(gè)端粒重復(fù)序列所含氫鍵數(shù)。正常情況下,人類一個(gè)細(xì)胞中有46條染色體,在有絲分裂過程中染色體進(jìn)行復(fù)制,出現(xiàn)染色單體,端粒位于真核生物染色體的兩端,因此端粒數(shù)為46×2×2=184(個(gè))。(4)端粒重復(fù)序列修復(fù)使用的原料是①脫氧核苷三磷酸,端粒酶的作用是以RNA為模板,合成DNA鏈,因此端粒酶的作用與③逆轉(zhuǎn)錄酶類似。(5)端粒酶可以合成并延伸端粒,對(duì)維持染色體DNA的完整性起重要作用,A項(xiàng)正確;人類的少數(shù)細(xì)胞如造血干細(xì)胞的分裂能力旺盛,端粒酶活性較高,可維持端粒的長(zhǎng)度,B項(xiàng)正確;人體內(nèi)的大部分細(xì)胞都含有端粒酶基因,但是表達(dá)的量較低,C項(xiàng)錯(cuò)誤;癌細(xì)胞內(nèi)可能存在延伸端粒的機(jī)制,使其能夠無(wú)限增殖,D項(xiàng)正確。
突破點(diǎn)2 遺傳信息的表達(dá)及其調(diào)控
6.(2024·山東臨沂模擬)甲基轉(zhuǎn)移酶介導(dǎo)的N6-甲基腺苷(m6A)修飾是小鼠肝臟發(fā)育所必需的,具體機(jī)制如圖1所示,其中Mettl3基團(tuán)是甲基轉(zhuǎn)移酶復(fù)合物的重要組成元件,Hnf4α是核心轉(zhuǎn)錄因子,Igf2bp1是在該過程中發(fā)揮重要作用的一種有機(jī)物分子,ADOC3是與肝臟發(fā)育和成熟密切相關(guān)的基因?？茖W(xué)家分析了mRNA不同區(qū)域被m6A修飾的頻率,結(jié)果如圖2所示。下列說法錯(cuò)誤的是( )
圖1
圖2
A.甲基轉(zhuǎn)移酶復(fù)合物催化mRNA上的腺苷發(fā)生m6A修飾,影響ADOC3基因的轉(zhuǎn)錄過程
B.Igf2bp1發(fā)揮的作用可能是通過與m6A特異性結(jié)合,維持Hnf4α mRNA的穩(wěn)定
C.若m6A修飾的堿基序列是“GGAC”,理論上mRNA上發(fā)生m6A修飾的概率是1/256
D.m6A修飾的峰值發(fā)生在mRNA上的終止密碼子附近
答案D
解析甲基轉(zhuǎn)移酶復(fù)合物可以催化mRNA上的腺苷發(fā)生m6A修飾,影響ADOC3基因的轉(zhuǎn)錄過程,從而促進(jìn)小鼠肝臟的發(fā)育和成熟,A項(xiàng)正確;由圖1可知,通過Igf2bp1與m6A特異性結(jié)合,維持Hnf4α mRNA的穩(wěn)定性,從而避免其被RNA酶水解,B項(xiàng)正確;若m6A修飾的堿基序列是“GGAC”,由于mRNA每個(gè)堿基位置出現(xiàn)不同堿基的可能性均有4種,故出現(xiàn)GGAC的概率是1/4×1/4×1/4×1/4=1/256,C項(xiàng)正確;由圖2可知,m6A修飾的峰值發(fā)生在mRNA 5'端的翻譯區(qū)附近,即起始密碼子附近,D項(xiàng)錯(cuò)誤。
7.(不定項(xiàng))(2024·山東泰安模擬)2020年2月,中國(guó)科學(xué)院生物物理研究所揭示了一種精細(xì)的DNA復(fù)制起始位點(diǎn)的識(shí)別調(diào)控機(jī)制。該研究發(fā)現(xiàn),含有組蛋白變體H2A.Z的核小體(染色體的基本組成單位)能夠通過直接結(jié)合甲基化酶SUV420H1,促進(jìn)核小體上的組蛋白H4的第二十位氨基酸發(fā)生二甲基化修飾。而帶有二甲基化修飾的H2A.Z核小體能進(jìn)一步招募復(fù)制起始位點(diǎn)識(shí)別蛋白ORC1,從而幫助DNA復(fù)制起始位點(diǎn)的識(shí)別。下列敘述正確的是( )
A.核小體的主要組成成分是DNA
B.一個(gè)DNA分子上只可能含有一個(gè)組蛋白變體H2A.Z的核小體
C.開發(fā)抑制甲基化酶SUV420H1活性的藥物,可以用作腫瘤的治療
D.在T細(xì)胞中破壞該調(diào)控機(jī)制后,T細(xì)胞的免疫激活也會(huì)受到抑制
答案CD
解析染色體的主要組成成分是DNA和蛋白質(zhì),核小體是染色體的基本組成單位,其主要組成成分是DNA和蛋白質(zhì),A項(xiàng)錯(cuò)誤;分析題意,含有組蛋白變體H2A.Z的核小體參與調(diào)控DNA復(fù)制起始位點(diǎn)的識(shí)別,DNA分子可以多起點(diǎn)復(fù)制,所以一個(gè)DNA分子上可以含有多個(gè)組蛋白變體H2A.Z的核小體,B項(xiàng)錯(cuò)誤;分析題意,甲基化酶SUV420H1可催化組蛋白變體H2A.Z的甲基化,帶有二甲基化修飾的H2A.Z核小體能進(jìn)一步招募復(fù)制起始位點(diǎn)識(shí)別蛋白ORC1,從而幫助DNA復(fù)制起始位點(diǎn)的識(shí)別,因此,開發(fā)抑制甲基化酶SUV420H1活性的藥物,能抑制DNA復(fù)制過程,因而可以用作腫瘤的治療,C項(xiàng)正確;在T細(xì)胞中破壞該調(diào)控機(jī)制后,能抑制DNA復(fù)制,T細(xì)胞的增殖受阻,導(dǎo)致T細(xì)胞免疫激活受到抑制,D項(xiàng)正確。
8.(15分)可變剪接是指從一個(gè)mRNA前體中通過不同的剪接方式(選擇不同的剪接位點(diǎn)組合)產(chǎn)生不同的mRNA剪接異構(gòu)體的過程?？勺兗艚邮钦{(diào)節(jié)基因表達(dá)和產(chǎn)生蛋白質(zhì)組多樣性的重要機(jī)制,選擇性剪接產(chǎn)生不同的RNA異構(gòu)體,控制真核生物的表型復(fù)雜性。真核生物新生的mRNA前體經(jīng)過5'戴帽、剪接、3'加尾等加工成為成熟的mRNA。在剪接反應(yīng)過程中,含有內(nèi)含子和外顯子的新生的mRNA前體,在剪接體的作用下切除內(nèi)含子,并將外顯子依次連接起來(lái),過程如圖1所示。
圖1
(1)若要獲得圖1中的蛋白質(zhì)A、B、C所對(duì)應(yīng)的DNA序列,需要以 為模板、 為原料,還需在PCR反應(yīng)體系中加入 、相關(guān)酶等成分,獲得的產(chǎn)物是 。
(2)剪接反應(yīng)由剪接體執(zhí)行,剪接體由5個(gè)小核糖核蛋白復(fù)合體組成。剪接體作用于 鏈中的 ,精確切除每個(gè)內(nèi)含子轉(zhuǎn)錄序列并以正確次序連接外顯子對(duì)應(yīng)的RNA片段。
(3)真核細(xì)胞核內(nèi)的前體mRNA加工通過5'戴帽、剪接(移除內(nèi)含子)、3'末端切割加尾,從而形成成熟的mRNA。剪接后可通過探針鑒定(如圖2所示),組成探針的基本單位是 ,若結(jié)果中出現(xiàn) ,則表明獲得相應(yīng)長(zhǎng)度的可變剪接片段。
圖2
(4)BCAS2是一個(gè)多功能蛋白,參與前體RNA的剪接和DNA損傷修復(fù)。在精原干細(xì)胞中,BCAS2基因的缺失會(huì)導(dǎo)致“減數(shù)分裂促進(jìn)因子”Dazl蛋白質(zhì)的不同剪接異構(gòu)體表達(dá)異常,圖3對(duì)比了普通精原干細(xì)胞和去除BCAS2基因的精原干細(xì)胞中Dazl基因的表達(dá)水平。
圖3
Dazl全長(zhǎng)異構(gòu)體和Dazl缺失8號(hào)外顯子屬于同源異構(gòu)體(由一個(gè)基因的mRNA前體因可變剪接而產(chǎn)生的多種mRNA)。由圖3可知,Dazl全長(zhǎng)異構(gòu)體的表達(dá)水平顯著 (填“上調(diào)”“基本不變”或“下調(diào)”),Dazl缺失8號(hào)外顯子后的表達(dá)水平明顯 (填“上調(diào)”“基本不變”或“下調(diào)”)。由此得出的結(jié)論是 。
答案(1)mRNA前體 4種游離的脫氧核苷酸 引物 cDNA
(2)mRNA 磷酸二酯鍵
(3)核糖核苷酸 雜交帶
(4)下調(diào) 上調(diào) BCAS2蛋白參與小鼠精原干細(xì)胞中的可變剪接,且具體參與8號(hào)外顯子的剪接
解析(1)若要獲得圖1中的蛋白質(zhì)A、B、C對(duì)應(yīng)的DNA序列,可采用逆轉(zhuǎn)錄法,以mRNA前體為模板、4種游離的脫氧核苷酸為原料進(jìn)行合成;PCR是體外擴(kuò)增DNA的技術(shù),PCR反應(yīng)體系除了需要模板、原料外,還需要引物、相關(guān)酶(逆轉(zhuǎn)錄酶、TaqDNA聚合酶)等;由于是以mRNA前體為模板,因此PCR產(chǎn)物為cDNA。(2)mRNA是核糖核苷酸以磷酸二酯鍵相連構(gòu)成的大分子,因此剪接體作用于mRNA鏈中的磷酸二酯鍵。(3)探針可以與mRNA結(jié)合,因此探針是一段特定的RNA,組成探針的基本單位為核糖核苷酸;探針與成熟的mRNA能夠互補(bǔ)配對(duì)形成雜交帶,若有相應(yīng)長(zhǎng)度的可變剪接片段存在,則存在雜交帶,反之則無(wú)。(4)結(jié)合圖3可知,對(duì)比普通精原干細(xì)胞和去除BCAS2基因的精原干細(xì)胞中Dazl基因的表達(dá)水平,Dazl全長(zhǎng)異構(gòu)體的表達(dá)水平顯著下調(diào);Dazl缺失8號(hào)外顯子后的表達(dá)水平明顯上調(diào)。由此證明BCAS2蛋白參與小鼠精原干細(xì)胞中的可變剪接,且具體參與8號(hào)外顯子的剪接。
突破點(diǎn)3 變異類型的判斷及相關(guān)實(shí)驗(yàn)
9.(2024·山東煙臺(tái)三模)單親二體(UPD)是指子代細(xì)胞中兩條同源染色體均遺傳自一個(gè)親本。若兩條同源染色體均來(lái)自同一親本的同一條染色體,則稱為單親同二體(UPiD);若其來(lái)自同一親本的兩條同源染色體,則稱為單親異二體(UPhD)。UPD的發(fā)生一般與異常配子的形成有關(guān)。異常配子與正常配子受精結(jié)合形成三體合子,此后,卵裂過程中若丟失其中一條染色體就可能形成UPD。下列說法錯(cuò)誤的是( )
A.UPD并不一定致病,若致病通常會(huì)引起常染色體隱性遺傳病
B.UPD的種類一般與三體合子卵裂過程中丟失哪條染色體有關(guān)
C.UPhD的發(fā)生與減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體不分離形成的二體配子有關(guān)
D.三體合子在卵裂過程中只有丟失的染色體來(lái)自正常配子才會(huì)導(dǎo)致UPD
答案B
解析根據(jù)題意,單親二體(UPD)是指子代細(xì)胞中兩條同源染色體均遺傳自一個(gè)親本,包括兩條同源染色體均來(lái)自同一親本的同一條染色體或來(lái)自同一親本的兩條同源染色體,因此UPD并不一定致病,若致病通常會(huì)引起常染色體隱性遺傳病,A項(xiàng)正確;根據(jù)題意,單親二體(UPD)包括單親同二體(UPiD)和單親異二體(UPhD),如果兩條同源染色體均來(lái)自同一親本的同一條染色體,即減數(shù)分裂Ⅱ的后期異常,同一條染色體的著絲粒分裂后,兩條單體形成的染色體移向一極,則稱為單親同二體(UPiD),如果其來(lái)自同一親本的兩條同源染色體,即減數(shù)分裂Ⅰ的后期異常,導(dǎo)致同源染色體移向一極,則稱為單親異二體(UPhD),所以UPD的種類一般與異常配子形成的時(shí)期有關(guān),B項(xiàng)錯(cuò)誤,C項(xiàng)正確;根據(jù)題意可知,異常配子與正常配子受精結(jié)合形成三體合子,三體合子卵裂過程中只有丟失的染色體來(lái)自正常配子,才會(huì)導(dǎo)致UPD,D項(xiàng)正確。
10.(2024·山東濰坊三模)某哺乳動(dòng)物基因型為Dd,已知D、d基因位于2號(hào)染色體上。若某細(xì)胞在分裂過程中,2號(hào)染色體出現(xiàn)了如圖所示的變化,即當(dāng)染色體的端粒斷裂后,姐妹染色單體會(huì)在斷裂處發(fā)生融合,形成染色體橋,融合的染色體在細(xì)胞分裂后期由于紡錘絲的牽引,在兩個(gè)著絲粒之間的任何一處位置發(fā)生隨機(jī)斷裂,形成的兩條子染色體移到兩極。不考慮其他變異。下列說法錯(cuò)誤的是( )
A.染色體橋形成可能發(fā)生在有絲分裂后期或減數(shù)分裂Ⅱ后期
B.該細(xì)胞姐妹染色單體上基因的不同是由基因突變或基因重組導(dǎo)致的
C.若該細(xì)胞為體細(xì)胞,產(chǎn)生的其中一個(gè)子細(xì)胞的基因型有8種可能性
D.若為次級(jí)卵母細(xì)胞,則形成的卵細(xì)胞有4種可能
答案C
解析染色體失去端粒不穩(wěn)定,其姐妹染色單體可能會(huì)連接在一起形成染色體橋,由題意可知,染色體橋形成可能發(fā)生在有絲分裂后期或減數(shù)分裂Ⅱ后期,A項(xiàng)正確;該細(xì)胞的基因型為Dd,基因重組或基因突變均可能導(dǎo)致姐妹染色單體上出現(xiàn)等位基因,B項(xiàng)正確;若該細(xì)胞為體細(xì)胞,進(jìn)行有絲分裂,產(chǎn)生的子代基因型有DD和Dd、dd和Dd、DDd和DO、Ddd和dO,即該細(xì)胞產(chǎn)生的子細(xì)胞的基因型有7種可能性,C項(xiàng)錯(cuò)誤;若為次級(jí)卵母細(xì)胞,則形成的卵細(xì)胞有D、d、Dd和O,4種可能,D項(xiàng)正確。
11.(2024·江西鷹潭二模)某二倍體雌雄同株的植物,紅花對(duì)白花為顯性(分別由基因D和d控制),現(xiàn)用純合紅花和白花雜交,子代中出現(xiàn)了甲、乙兩株基因型為DDd的可育紅花植株。研究人員讓甲與白花植株雜交,讓乙自交,后代紅花與白花的分離比均為3∶1。據(jù)此推測(cè),甲、乙兩植株產(chǎn)生過程中所發(fā)生的變異類型分別是( )
A.甲為染色體片段易位,乙為個(gè)別染色體數(shù)量變異
B.甲為個(gè)別染色體數(shù)量變異,乙為染色體片段重復(fù)
C.甲為染色體片段易位,乙為染色體片段重復(fù)
D.甲為個(gè)別染色體數(shù)量變異,乙為染色體片段易位
答案C
解析如果是個(gè)別染色體數(shù)量變異導(dǎo)致的,則DDd產(chǎn)生D、Dd、DD、d四種配子,比例為2∶2∶1∶1,若與白花植株雜交,后代紫花與白花的比例為5∶1,若自交,后代紫花與白花的比例為35∶1。如果是染色體片段重復(fù)導(dǎo)致的,則DDd產(chǎn)生DD、d兩種配子,比例為1∶1,若與白花植株雜交,后代紫花與白花的比例為1∶1,若自交,后代紫花與白花的比例為3∶1。如果是染色體片段易位導(dǎo)致的,則DDd產(chǎn)生D、Dd、DD、d四種配子,比例為1∶1∶1∶1,若與白花植株雜交,后代紫花與白花的比例為3∶1,若自交,后代紫花與白花的比例為15∶1。甲與白花植株雜交,后代紫花與白花的分離比為3∶1,甲植株產(chǎn)生過程中發(fā)生的變異類型為染色體片段易位;乙自交,后代紫花與白花的分離比為3∶1,乙植株產(chǎn)生過程中發(fā)生的變異類型為染色體片段重復(fù)。
12.染色體片段缺失的雜合子生活力降低但能存活,片段缺失的純合子常因此死亡?？刂乒壖t眼和白眼的基因位于X染色體上,且紅眼對(duì)白眼為顯性,現(xiàn)有一紅眼雄蠅(甲)與一白眼雌蠅(乙)雜交,子代中出現(xiàn)一例染色體數(shù)目正常的白眼雌蠅(丙)。下列相關(guān)敘述不正確的是( )
A.正常情況下,甲與乙雜交,后代中只有紅眼雌蠅和白眼雄蠅
B.丙的出現(xiàn)可能是甲的精子產(chǎn)生了基因突變或X染色體片段缺失
C.丙與正常紅眼雄蠅雜交,統(tǒng)計(jì)后代雌雄個(gè)體的比例可確定其變異類型
D.基因突變和X染色體片段缺失兩種變異均可通過顯微鏡觀察到
答案D
解析果蠅的紅眼對(duì)白眼為顯性,若用A、a基因分別表示果蠅的紅眼與白眼,則紅眼雄蠅(甲)的基因型為XAY,白眼雌蠅(乙)的基因型為XaXa,正常情況下,甲與乙雜交,后代的基因型及表型為XAXa(紅眼雌蠅)、XaY(白眼雄蠅),A項(xiàng)正確。結(jié)合A選項(xiàng)的分析,甲的基因型為XAY,乙的基因型為XaXa,雜交后子代中出現(xiàn)一例染色體數(shù)目正常的白眼雌蠅(丙),丙的基因型可能為XaXa(甲的精子產(chǎn)生了基因突變導(dǎo)致)或XOXa(O表示甲的精子X染色體片段缺失,剛好丟失了含A基因的片段),B項(xiàng)正確。結(jié)合B選項(xiàng)的分析,丙的基因型可能為XaXa或XOXa,丙與正常紅眼雄蠅(XAY)雜交,若為基因突變(XaXa)所致,則子代雌蠅均為紅眼,雄蠅均為白眼,且雌雄果蠅數(shù)目之比為1∶1;若為染色體片段的缺失(XOXa)所致,則雜交子代中雌蠅數(shù)目與雄蠅數(shù)目之比為2∶1(雄果蠅中片段缺失的純合子個(gè)體死亡),故丙與正常紅眼雄蠅雜交,統(tǒng)計(jì)后代雌雄個(gè)體的比例可確定其變異類型,C項(xiàng)正確。染色體片段的缺失在光學(xué)顯微鏡下可以觀察到,但基因突變?cè)陲@微鏡下觀察不到,D項(xiàng)錯(cuò)誤。
13.(2024·江西新余二模)科研人員將野生型個(gè)體(YSn/YSn)與焦剛毛黃體(ysn/ysn)雜交,其子代基因型為YSn/ysn,正常情況下,應(yīng)只表現(xiàn)出野生型的正常剛毛灰體,但在實(shí)驗(yàn)結(jié)果中發(fā)現(xiàn)有的子代個(gè)體身上出現(xiàn)了部分黃體組織,并且這部分黃體組織的剛毛為焦剛毛,更為巧合的是二者出現(xiàn)的范圍、大小都一致。這種情況的出現(xiàn)可能是有絲分裂過程中染色體互換造成的,如圖所示。下列分析錯(cuò)誤的是( )
A.雜合子(YSn/ysn)有絲分裂產(chǎn)生的兩個(gè)子細(xì)胞的基因型可能不同
B.圖中染色體發(fā)生“體細(xì)胞聯(lián)會(huì)交換”時(shí),其他染色體也同時(shí)在聯(lián)會(huì)
C.這種現(xiàn)象屬于基因重組,會(huì)偶然發(fā)生在雜合子有絲分裂過程中
D.這種身體部分出現(xiàn)黃體焦剛毛的個(gè)體后代不一定會(huì)出現(xiàn)這種性狀
答案B
解析有絲分裂過程中如果發(fā)生染色體互換,則產(chǎn)生的兩個(gè)子細(xì)胞的基因型可能不同,A項(xiàng)正確;有絲分裂過程中不存在同源染色體的普遍聯(lián)會(huì),B項(xiàng)錯(cuò)誤;基因重組是指控制不同性狀的基因重新組合,有絲分裂過程中染色體互換會(huì)導(dǎo)致基因重組,C項(xiàng)正確;有絲分裂過程中染色體互換是隨機(jī)發(fā)生的,這種身體部分出現(xiàn)黃體焦剛毛的個(gè)體后代不一定會(huì)出現(xiàn)這種性狀,D項(xiàng)正確。
14.(10分)玉米非糯性基因(A)對(duì)糯性基因(a)為顯性,植株紫色基因(B)對(duì)植株綠色基因(b)為顯性,這兩對(duì)等位基因分別位于第9號(hào)和第6號(hào)染色體上。現(xiàn)有非糯性紫株、非糯性綠株和糯性紫株三個(gè)純種品系供實(shí)驗(yàn)選擇。
(1)若要驗(yàn)證基因的自由組合定律,應(yīng)選擇的雜交組合是 。
(2)當(dāng)用X射線照射純合糯性紫株玉米花粉后,將其授于純合糯性綠株的個(gè)體上,發(fā)現(xiàn)在F1的734株中有2株為綠色。關(guān)于這2株綠色植株產(chǎn)生的原因,有兩種推測(cè)。
推測(cè)一:少數(shù)花粉中紫色基因(B)突變?yōu)榫G色基因(b),導(dǎo)致F1中少數(shù)綠株的產(chǎn)生。
推測(cè)二:6號(hào)染色體載有紫色基因(B)的區(qū)段缺失導(dǎo)致的。已知第6號(hào)染色體區(qū)段缺失的雌、雄配子可育,而缺失純合子(兩條同源染色體均缺失相同片段)致死。
某同學(xué)設(shè)計(jì)了以下雜交實(shí)驗(yàn),以探究X射線照射花粉后產(chǎn)生的變異類型。
實(shí)驗(yàn)步驟
第一步:選上述綠色植株與 純種品系雜交,得到F2;
第二步:讓F2植株自交,得到F3;
第三步:觀察并記錄F3 。
結(jié)果預(yù)測(cè)及結(jié)論
①若F3中 ,說明推測(cè)一成立;
②若F3中 ,說明推測(cè)二成立。
答案(1)非糯性綠株和糯性紫株
(2)非糯性紫株(或糯性紫株) 植株的顏色及比例 ①紫株∶綠株=3∶1 ②紫株∶綠株=6∶1
解析(1)若要驗(yàn)證基因的自由組合定律,雜交獲得的F1的基因型應(yīng)該是AaBb,因此選擇的親本是非糯性綠株(AAbb)和糯性紫株(aaBB)。(2)純合糯性紫株玉米的基因型是aaBB,產(chǎn)生的精子基因型是aB,純合糯性綠株的基因型是aabb,產(chǎn)生的卵細(xì)胞基因型是ab,正常情況下,雜交后代的基因型是aaBb,都是紫株。如果用X射線照射純合糯性紫株玉米花粉后,將其授于純合糯性綠株的個(gè)體上,發(fā)現(xiàn)在F1的734株中有2株為綠色,綠株出現(xiàn)的可能原因是精子中的B基因突變形成b,或者精子中B基因所在的染色體片段缺失。僅考慮與植株顏色有關(guān)的基因,如果是基因突變引起的,該突變綠株的基因型是bb,與紫株純合品系雜交,F2的基因型是Bb,F2自交,得到F3的基因型及比例是BB∶Bb∶bb=1∶2∶1,表型及比例為紫株∶綠株=3∶1;如果是染色體片段缺失引起的,則突變綠株的基因型用B-b表示,與紫株純合品系雜交,F2的基因型是Bb、BB-,比例是1∶1,Bb自交后代的基因型及比例是BB∶Bb∶bb=1∶2∶1,BB-自交后代的基因型及比例是BB∶BB-∶B-B-=1∶2∶1,其中B-B-致死,因此F2自交得到的F3的表型及比例是紫株∶綠株=6∶1。
15.(2024·安徽銅陵模擬)(9分)科研工作者利用某二倍體植物(2n=20)進(jìn)行實(shí)驗(yàn)。該植物的紅花和白花由5號(hào)染色體上的一對(duì)等位基因(D、d)控制。正常情況下純合紅花植株與白花植株雜交,子代均為紅花植株。育種工作者用X射線照射紅花植株A后,再使其與白花植株雜交,發(fā)現(xiàn)子代有紅花植株932株,白花植株1株(白花植株B)。請(qǐng)分析回答下列問題。
(1)若對(duì)該植物基因組進(jìn)行測(cè)序,發(fā)現(xiàn)一個(gè)DNA分子有3個(gè)堿基對(duì)發(fā)生了改變,但該DNA控制合成的蛋白質(zhì)均正常,試說出兩種可能的原因: ; 。
(2)關(guān)于白花植株B產(chǎn)生的原因,科研人員提出了以下三種假設(shè)。
假設(shè)一:X射線照射紅花植株A導(dǎo)致其發(fā)生了基因突變。
假設(shè)二:X射線照射紅花植株A導(dǎo)致其5號(hào)染色體斷裂,含有基因D的片段缺失。
假設(shè)三:X射線照射紅花植株A導(dǎo)致其5號(hào)染色體丟失一條。
①經(jīng)顯微鏡觀察,白花植株B在減數(shù)分裂Ⅰ前期形成 個(gè)四分體,則可以否定假設(shè)三。
②若假設(shè)二成立,則下圖所示雜交實(shí)驗(yàn)中,白花植株B能產(chǎn)生 種配子,F1自交得到的F2中,紅花植株所占的比例應(yīng)為 。
注:一條染色體片段缺失不影響個(gè)體生存,兩條同源染色體缺失相同的片段,則個(gè)體死亡。
③若假設(shè)一成立,有人認(rèn)為:白花植株A一定發(fā)生了D→d的隱性突變,請(qǐng)判斷該說法是否正確并說明原因: 。
答案(1)3個(gè)堿基對(duì)改變導(dǎo)致密碼子改變,但對(duì)應(yīng)的氨基酸未改變 3個(gè)堿基對(duì)改變發(fā)生于DNA的非基因序列(或3個(gè)堿基對(duì)改變發(fā)生于基因的非編碼區(qū))
(2)①10 ②2 6/7 ③不正確,也可能是另一對(duì)基因發(fā)生了突變,抑制了D基因的功能
解析(1)若對(duì)該植物基因組進(jìn)行測(cè)序,發(fā)現(xiàn)一個(gè)DNA分子有3個(gè)堿基對(duì)發(fā)生了改變,但該DNA控制合成的蛋白質(zhì)均正常,則可能的原因?yàn)?①發(fā)生改變的部位沒有發(fā)生在基因序列中,而是發(fā)生在非基因序列中;②發(fā)生改變的部位發(fā)生在基因內(nèi)部,但改變后轉(zhuǎn)錄出的密碼子和原來(lái)的密碼子決定的氨基酸種類相同;③發(fā)生改變的部位在該基因的內(nèi)含子的部位。(2)①染色體變異可用顯微鏡觀察到,因此,若X射線照射紅花植株A導(dǎo)致其5號(hào)染色體丟失一條,進(jìn)而產(chǎn)生了不含5號(hào)染色體的配子,該配子參與受精形成了白花植株B,即該白花植株中含有的染色體條數(shù)為19,則白花植株B在減數(shù)分裂Ⅰ前期形成9個(gè)四分體,若觀察到10個(gè)四分體,則可以否定假設(shè)三。②若假設(shè)二成立,即X射線照射紅花植株A導(dǎo)致其5號(hào)染色體斷裂,含有基因D的片段缺失,即產(chǎn)生了不含基因D的配子,該配子參與受精形成了白花植株B,即白花植株B中5號(hào)染色體丟失了一段。則題圖所示雜交實(shí)驗(yàn)中,白花植株B能產(chǎn)生2種配子,即F1的基因型可表示為Dd、DO(其中O代表的是D基因缺失的5號(hào)染色體),各占1/2,則F1自交得到的F2中,植株基因型及比例應(yīng)為1DD、2Dd、1dd、1DD、2DO、1OO(致死),可見紅花植株所占的比例為6/7。③若假設(shè)一成立,則白花植株A未必一定發(fā)生了D→d的隱性突變,若是另一對(duì)基因發(fā)生了突變,抑制了D基因的功能,同樣會(huì)產(chǎn)生白花植株B。

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