專題11 伴性遺傳和人類遺傳?。ń馕霭妫?br>考點(diǎn)1 伴性遺傳
【2024年高考真題】
1．（2024·廣東·高考真題）克氏綜合征是一種性染色體異常疾病。某克氏綜合征患兒及其父母的性染色體組成見圖。Xg1和Xg2為X染色體上的等位基因。導(dǎo)致該患兒染色體異常最可能的原因是（ ）

A．精母細(xì)胞減數(shù)分裂Ⅰ性染色體不分離
B．精母細(xì)胞減數(shù)分裂Ⅱ性染色體不分
C．卵母細(xì)胞減數(shù)分裂Ⅰ性染色體不分離
D．卵母細(xì)胞減數(shù)分裂Ⅱ性染色體不分離
【答案】A
【分析】染色體變異包括染色體結(jié)構(gòu)變異和染色體數(shù)目變異。染色體結(jié)構(gòu)變異包括缺失、重復(fù)、倒位和易位。
【詳解】根據(jù)題圖可知，父親的基因型是XXg1Y，母親的基因型是XXg2XXg2，患者的基因型是XXg1XXg2Y，故父親產(chǎn)生的異常精子的基因型是XXg1Y，原因是同源染色體在減數(shù)分裂Ⅰ后期沒有分離，A正確。
故選A。
2．（2024·貴州·高考真題）人類的雙眼皮基因?qū)窝燮せ蚴秋@性，位于常染色體上。一個(gè)色覺正常的單眼皮女性（甲），其父親是色盲：一個(gè)色覺正常的雙眼皮男性（乙），其母親是單眼皮。下列敘述錯(cuò)誤的是（ ）
A．甲的一個(gè)卵原細(xì)胞在有絲分裂中期含有兩個(gè)色盲基因
B．乙的一個(gè)精原細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅰ中期含四個(gè)單眼皮基因
C．甲含有色盲基因并且一定是來源于她的父親
D．甲、乙婚配生出單眼皮色覺正常女兒的概率為1/4
【答案】B
【分析】紅綠色盲由X染色體上的隱性基因控制，假設(shè)用B/b表示相關(guān)基因。色覺正常女性，其父親是紅綠色盲患者，其基因型為XBXb。
【詳解】A、假設(shè)人類的雙眼皮基因?qū)窝燮せ蛴肁、a表示，A表示雙眼皮，B、b表示紅綠色盲，一個(gè)色覺正常的單眼皮女性（甲），其父親是色盲，則該甲的基因型為aaXBXb，一個(gè)色覺正常的雙眼皮男性（乙），其母親是單眼皮，乙的基因型為AaXBY，甲的卵原細(xì)胞在有絲分裂中期，DNA進(jìn)行了復(fù)制，有2個(gè)b，A正確；
B、乙的基因型為AaXBY，減數(shù)分裂前，DNA進(jìn)行復(fù)制，減數(shù)分裂Ⅰ中期含2個(gè)單眼皮基因，B錯(cuò)誤；
C、甲不患紅綠色盲，一定有一個(gè)B，其父親患紅綠色盲，有b基因，遺傳給甲，所以甲的基因型為aaXBXb，甲含有色盲基因并且一定是來源于她的父親，C正確；
D、甲的基因型為aaXBXb，乙的基因型為AaXBY，甲、乙婚配生出單眼皮色覺正常女兒的概率為1/2×1/2=1/4，D正確。
故選B。
3．（2024·浙江·高考真題）某昆蟲的翅型有正常翅和裂翅，體色有灰體和黃體，控制翅型和體色的兩對等位基因獨(dú)立遺傳，且均不位于Y染色體上。研究人員選取一只裂翅黃體雌蟲與一只裂翅灰體雄蟲雜交，F(xiàn)1表型及比例為裂翅灰體雌蟲：裂翅黃體雄蟲∶正常翅灰體雌蟲∶正常翅黃體雄蟲=2∶2∶1∶1。讓全部F1相同翅型的個(gè)體自由交配，F(xiàn)2中裂翅黃體雄蟲占F2總數(shù)的（ ）
A．1/12B．1/10C．1/8D．1/6
【答案】B
【分析】若知道某一性狀在子代雌雄個(gè)體種出現(xiàn)的比例或數(shù)量，則依據(jù)該性狀在雌雄個(gè)體中的比例是否一致可以確定是常染色體遺傳還是伴性遺傳：若子代性狀的表現(xiàn)與性別相關(guān)聯(lián)，則可確定為伴性遺傳。
【詳解】翅型有正常翅和裂翅，假設(shè)控制翅型的基因?yàn)锳、a，體色有灰體和黃體，假設(shè)控制體色的基因?yàn)锽、b?？刂瞥嵝秃腕w色的兩對等位基因獨(dú)立遺傳，可知兩對基因的遺傳遵循自由組合定律。研究人員選取一只裂翅黃體雌蟲與一只裂翅灰體雄蟲雜交，F(xiàn)1表型及比例為裂翅灰體雌蟲：裂翅黃體雄蟲∶正常翅灰體雌蟲∶正常翅黃體雄蟲=2∶2∶1∶1，分析F1表現(xiàn)型可以發(fā)現(xiàn)，雌蟲全為灰體，雄蟲全為黃體，又因?yàn)榭刂瞥嵝秃腕w色的兩對等位基因均不位于Y染色體上，因此可推測控制體色的基因位于X染色體上，且黃體為隱性性狀。裂翅黃體雌蟲與裂翅灰體雄蟲雜交，F(xiàn)1出現(xiàn)了正常翅的性狀，可以推測裂翅為顯性性狀，正常翅為隱性性狀。由以上分析可以推出親本裂翅黃體雌蟲的基因型為AaXbXb，裂翅灰體雄蟲的基因型為為AaXBY。AaXbXb和AaXBY雜交，正常情況下，F(xiàn)1中裂翅∶正常翅=3∶1，實(shí)際得到F1中裂翅∶正常翅=2∶1，推測應(yīng)該是AA存在致死情況。AaXbXb和AaXBY雜交，F(xiàn)1表型及比例為裂翅灰體雌蟲（AaXBXb）：裂翅黃體雄蟲（AaXbY）∶正常翅灰體雌蟲（aaXBXb）∶正常翅黃體雄蟲（aaXbY）=2∶2∶1∶1。AaXbXb和AaXBY雜交，將兩對基因分開計(jì)算，先分析Aa和Aa，子代Aa：aa=2:1，讓全部F1相同翅型的個(gè)體自由交配，即 2/3Aa和Aa，1/3aa和aa雜交，2/3Aa和Aa雜交，因AA致死，子代為1/3Aa、1/6aa；1/3aa和aa雜交，子代為1/3aa，因此子代中Aa：aa=2:3，即Aa占2/5，aa占3/5。再分析XBXb和XbY，后代產(chǎn)生XbY的概率是1/4，綜上可知，F(xiàn)2中裂翅黃體雄蟲（AaXbY）占F2總數(shù)=（2/5）×（1/4）=1/10。B正確，ACD錯(cuò)誤。
故選B。
4．（2024·山東·高考真題）如圖為人類某單基因遺傳病的系譜圖。不考慮X、Y染色體同源區(qū)段和突變，下列推斷錯(cuò)誤的是（ ）
A．該致病基因不位于Y染色體上
B．若Ⅱ-1不攜帶該致病基因，則Ⅱ-2一定為雜合子
C．若Ⅲ-5正常，則Ⅱ-2一定患病
D．若Ⅱ-2正常，則據(jù)Ⅲ-2是否患病可確定該病遺傳方式
【答案】D
【分析】判斷遺傳方式的口訣為：無中生有為隱性，隱性遺傳看女患，父子無病在常染；有中生無為顯性，顯性遺傳看男患，母女無病在常染。若上述口訣不能套上時(shí)，只能通過假設(shè)逐一進(jìn)行驗(yàn)證。
【詳解】A、由于該家系中有女患者，所以該致病基因不位于Y染色體上，A正確；
B、若II1不攜帶該病致病基因，由于III3是患者，他的致病基因只能來自II2。假如該病為常隱，無論II2是Aa還是aa，由于II1不攜帶該病致病基因，所以不可能生出患病的III3。這樣，該病還剩3種情況: 常顯，X顯，X隱。在這三種情況下，II2都是雜合子，B正確；
C、若Ⅲ-5正常，則該病為常染色體顯性遺傳病，由于Ⅱ-1正常為aa，而Ⅲ-3患病Aa，可推出Ⅱ-2一定患病為A_，C正確；
D、若Ⅱ-2正常，Ⅲ-3患病，該病為隱性遺傳病，若Ⅲ-2患病，則可推出該病為常染色體隱性遺傳病，若Ⅲ-2正常，則不能推出具體的遺傳方式，D錯(cuò)誤。
故選D。
5．（2024·全國·高考真題）果蠅翅型、體色和眼色性狀各由1對獨(dú)立遺傳的等位基因控制，其中彎翅、黃體和紫眼均為隱性性狀，控制灰體、黃體性狀的基因位于X染色體上。某小組以純合體雌蠅和常染色體基因純合的雄蠅為親本雜交得F1，F(xiàn)1相互交配得F2。在翅型、體色和眼色性狀中，F(xiàn)2的性狀分離比不符合9∶3∶3∶1的親本組合是（ ）
A．直翅黃體♀×彎翅灰體♂B．直翅灰體♀×彎翅黃體♂
C．彎翅紅眼♀×直翅紫眼♂D．灰體紫眼♀×黃體紅眼♂
【答案】A
【分析】1、自由組合定律的實(shí)質(zhì)：控制不同性狀的遺傳因子的分離和組合是互不干擾的；在形成配子時(shí)，決定同一性狀的成對的遺傳因子彼此分離，決定不同性狀的遺傳因子自由組合。
2、依據(jù)題干信息，①果蠅翅型、體色和眼色性狀各由1對獨(dú)立遺傳的等位基因控制，②控制灰體、黃體性狀的基因位于X染色體上，③其中彎翅、黃體和紫眼均為隱性性狀，說明這三對等位基因的遺傳遵循基因的自由組合定律。
【詳解】A、令直翅對彎翅由A、a控制，體色灰體對黃體由B、b控制，眼色紅眼對紫眼由D、d控制。當(dāng)直翅黃體♀×彎翅灰體♂時(shí)，依據(jù)題干信息，其基因型為：AAXbXbaaXBYF1：AaXBXb、AaXbY，按照拆分法，F(xiàn)1F2：直翅灰體：直翅黃體：彎翅灰體：彎翅黃體=3:3:1:1，A符合題意；
B、當(dāng)直翅灰體♀×彎翅黃體♂時(shí)，依據(jù)題干信息，其基因型為：AAXBXB×aaXbY→F1：AaXBXb、AaXBY，按照拆分法，F(xiàn)1F2：直翅灰體：直翅黃體：彎翅灰體：彎翅黃體=9:3:3:1，B不符合題意；
C、當(dāng)彎翅紅眼♀×直翅紫眼♂時(shí)，依據(jù)題干信息，其基因型為：aaDD×AAdd→F1：AaDd，按照拆分法，F(xiàn)1F2：直翅紅眼：直翅紫眼：彎翅紅眼：彎翅紫眼=9:3:3:1，C不符合題意；
D、當(dāng)灰體紫眼♀×黃體紅眼♂時(shí)，依據(jù)題干信息，其基因型為：ddXBXB×DDXbY→F1：DdXBXb、DdXBY，按照拆分法，F(xiàn)1F2：灰體紅眼：灰體紫眼：黃體紅眼：黃體紫眼=9:3:3:1，D不符合題意。
故選A。
6．（2024·湖北·高考真題）某二倍體動(dòng)物的性別決定方式為ZW型，雌性和雄性個(gè)體數(shù)的比例為1∶1。該動(dòng)物種群處于遺傳平衡，雌性個(gè)體中有1/10患甲病（由Z染色體上h基因決定）。下列敘述正確的是（ ）
A．該種群有11%的個(gè)體患該病
B．該種群h基因的頻率是10%
C．只考慮該對基因，種群繁殖一代后基因型共有6種
D．若某病毒使該種群患甲病雄性個(gè)體減少10%，H基因頻率不變
【答案】B
【分析】分析題干信息可知，雌性個(gè)體中有1/10患甲病，且該病由Z染色體上h基因決定，所以Zh的基因頻率為10%，ZH的基因頻率為90%。
【詳解】A、分析題干信息可知，雌性個(gè)體中有1/10患甲病，且該病由Z染色體上h基因決定，所以Zh的基因頻率為10%，該種群種患該病的個(gè)體的基因型有ZhW和ZhZh，由于雌性和雄性個(gè)體數(shù)的比例為1∶1，該種群患病概率為（10%+10%×10%）×1/2=5.5%，A錯(cuò)誤；
B、分析題干信息可知，雌性個(gè)體中有1/10患甲病，且該病由Z染色體上h基因決定，所以Zh的基因頻率為10%，B正確；
C、只考慮該對基因，種群繁殖一代后基因型有ZHZH、ZHZh、ZhZh、ZHW、ZhW，共5種，C錯(cuò)誤；
D、若某病毒使該種群患甲病雄性個(gè)體減少10%，則種群中h基因頻率降低，H基因頻率應(yīng)增大，D錯(cuò)誤。
故選B。
7．（2024·江西·高考真題）某種鳥類的羽毛顏色有黑色（存在黑色素）、黃色（僅有黃色素，沒有黑色素）和白色（無色素）3種。該性狀由2對基因控制，分別是Z染色體上的1對等位基因A/a（A基因控制黑色素的合成）和常染色體上的1對等位基因H/h（H基因控制黃色素的合成）。對圖中雜交子代的描述，正確的是（ ）

A．黑羽、黃羽和白羽的比例是2∶1∶1
B．黑羽雄鳥的基因型是HhZAZa
C．黃羽雌鳥的基因型是HhZaZa
D．白羽雌鳥的基因型是hhZaW
【答案】AD
【分析】雄鳥的性染色體組成是ZZ，雌鳥的性染色體組成是ZW。某種鳥類的羽毛顏色由Z染色體上的1對等位基因A/a（A基因控制黑色素的合成）和常染色體上的1對等位基因H/h（H基因控制黃色素的合成）共同控制，根據(jù)題意，其基因型與表型的對應(yīng)關(guān)系如下：黑羽：— —ZAZ—和— —ZAW ；黃羽：H—ZaZa和H—ZaW；白羽：hhZaZa和hhZaW。
【詳解】根據(jù)圖中雜交組合，親本為HhZAW和hhZaZa，則子代為HhZAZa（黑羽雄鳥）、hhZAZa（黑羽雄鳥）、HhZaW（黃羽雌鳥）和hhZaW（白羽雌鳥），黑羽：黃羽：白羽=2：1：1，AD正確，BC錯(cuò)誤。
故選AD。
8．（2024·山東·高考真題）果蠅的直翅、彎翅受Ⅳ號常染色體上的等位基因A、a控制。現(xiàn)有甲、乙2只都只含7條染色體的直翅雄果蠅，產(chǎn)生原因都是Ⅳ號常染色體中的1條移接到某條非同源染色體末端，且移接的Ⅳ號常染色體著絲粒丟失。為探究Ⅳ號常染色體移接情況，進(jìn)行了如表所示的雜交實(shí)驗(yàn)。已知甲、乙在減數(shù)分裂時(shí)，未移接的Ⅳ號常染色體隨機(jī)移向一極；配子和個(gè)體的存活力都正常。不考慮其他突變和染色體互換，下列推斷正確的是（ ）
A．①中親本雌果蠅的基因型一定為Aa
B．②中親本雌果蠅的基因型一定為aa
C．甲中含基因A的1條染色體一定移接到X染色體末端
D．乙中含基因A的1條染色體一定移接到X染色體末端
【答案】AC
【分析】1、基因的分離定律的實(shí)質(zhì)是：在雜合子的細(xì)胞中，位于一 對同源染色體上的等位基因，具有一定的獨(dú)立性；在減數(shù)分 裂形成配子的過程中，等位基因會(huì)隨同源染色體的分開而分 離，分別進(jìn)入兩個(gè)配子中，獨(dú)立地隨配子遺傳給后代。
2、基因的自由組合定律的實(shí)質(zhì)是：位于非同源染色體上 的非等位基因的分離或組合是互不干擾的；在減數(shù)分裂過 程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時(shí)，非同源 染色體上的非等位基因自由組合。
3、決定性狀的基因位于性染色體上，在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象叫作伴性遺傳。
【詳解】AC、依題意，甲×正常雌果蠅→F1中直翅∶彎翅=7∶1，且雄果蠅群體中的直翅∶彎翅=3∶1，可知直翅為顯性，且翅形的遺傳與性別相關(guān)聯(lián)，A基因移接至X染色體上。甲果蠅表型為直翅，且A基因移接至X染色體上，其基因型可表示為O—XAY（O表示該染色體缺少相應(yīng)基因，—表示染色體上未知的基因），正常雌果蠅的基因型可表示為— —XX。則甲與正常雌果蠅雜交可表示為O—XAY×— —XX。兩對染色體獨(dú)立遺傳，若單獨(dú)考慮性染色體的遺傳，甲與正常雌果蠅雜交可表示XAY×XX，所得子代為1XAX：1XY：若單獨(dú)考慮常染色體，甲與正常雌果蠅雜交可表示為O—×— —，所得子代為1O—：1O —：1— —：1— —。又知雄果蠅群體中的直翅∶彎翅=3∶1，結(jié)合性染色體遺傳的雄性子代基因型XY可推斷，單獨(dú)考慮的常染色體雜交O—×— —所得的子代1O—：1O —中，一定至少有一個(gè)是OA，即雌果蠅中一定含A基因。而其余的1O —：1— —：1— —，一定有一個(gè)基因型為Oa或aa，兩種情況中都一定有a來自雌性果蠅，所以與甲雜交的親本雌果蠅的基因型一定為Aa。綜合以上分析，①中親本雌果蠅的基因型一定為Aa，甲中含基因A的1條染色體一定移接到X染色體末端，AC正確；
BD、假設(shè)乙的基因型為Aa，其中一個(gè)A基因位于的染色體片段移接到另一條非同源染色體上，且該染色體也是常染色體，則其基因型可表示為AOaO，再設(shè)與乙雜交的雌性果蠅的基因型為AaOO。乙×正常雌果蠅雜交時(shí)，乙所產(chǎn)生的配子種類及比例為：1Aa：1AO：1aO：1OO，正常雌果蠅產(chǎn)生的配子種類及比例為：1AO：1aO。則所得子代基因型及比例可表示為：1AAaO：1AAOO：AaOO：1AOOO：1AaaO：1AaOO：1aaOO：1aOOO，由上可推斷子代的表型及比例為直翅∶彎翅=3∶1。與翅型相關(guān)兩對染色體都為常染色體，直翅和彎翅群體中的雌雄比都是1∶1。假設(shè)與實(shí)驗(yàn)結(jié)果相符，假設(shè)成立。故②中親本雌果蠅的基因型可以是Aa，乙中含基因A的1條染色體可以移接到常染色體末端，BD錯(cuò)誤。
故選AC。
9．（2024·吉林·高考真題）位于同源染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列（STR）具有豐富的多態(tài)性。跟蹤STR的親本來源可用于親緣關(guān)系鑒定。分析下圖家系中常染色體上的STR（D18S51）和X染色體上的STR（DXS10134，Y染色體上沒有）的傳遞，不考慮突變，下列敘述正確的是（ ）
A．Ⅲ-1與Ⅱ-1得到Ⅰ代同一個(gè)體的同一個(gè)D18S51的概率為1/2
B．Ⅲ-1與Ⅱ-1得到Ⅰ代同一個(gè)體的同一個(gè)DXS10134的概率為3/4
C．Ⅲ-1與Ⅱ-4得到Ⅰ代同一個(gè)體的同一個(gè)D18S51的概率為1/4
D．Ⅲ-1與Ⅱ-4得到Ⅰ代同一個(gè)體的同一個(gè)DXS10134的概率為0
【答案】ABD
【分析】由題意可知，STR（D18S51）位于常染色體上，STR（DXS10134）位于X染色體的非同源區(qū)段。
【詳解】A、STR（D18S51）位于常染色體上，在體細(xì)胞中成對存在，Ⅱ-1和Ⅱ-2得到Ⅰ代父母方各一個(gè)D18S51，Ⅲ-1得到Ⅱ-1的一個(gè)D18S51，Ⅲ-1與Ⅱ-1得到Ⅰ代同一個(gè)體的同一個(gè)D18S51的概率為1/2，A正確；
B、TR（DXS10134）位于X染色體的非同源區(qū)段，Ⅱ-1和Ⅱ-2一定含有父方的一條X染色體和母方的一條X染色體，Ⅲ-1得到Ⅱ-2的一條X染色體，這條X染色體來自Ⅰ代父方的概率為1/2，來自Ⅰ代母方中的一條的概率為1/4，由此可知，Ⅲ-1與Ⅱ-1得到Ⅰ代同一個(gè)體的同一個(gè)DXS10134的概率為1/2+1/4=3/4，B正確；
C、STR（D18S51）位于常染色體上，在體細(xì)胞中成對存在，Ⅱ-3和Ⅱ-4得到Ⅰ代父母方各一個(gè)D18S51，Ⅲ-1得到Ⅱ-3的一個(gè)D18S51，由此可知，Ⅲ-1與Ⅱ-4得到Ⅰ代同一個(gè)體的同一個(gè)D18S51的概率為1/2，C錯(cuò)誤；
D、STR（DXS10134）位于X染色體的非同源區(qū)段，Ⅲ-1只能從Ⅰ代遺傳Y基因，Ⅱ-4只能從Ⅰ代遺傳X基因，因此Ⅲ-1與Ⅱ-4得到Ⅰ代同一個(gè)體的同一個(gè)DXS10134的概率為0，D正確。
故選ABD。
10．（2024·廣東·高考真題）遺傳性牙齦纖維瘤?。℉GF）是一種罕見的口腔遺傳病，嚴(yán)重影響咀嚼、語音、美觀及心理健康。2022年，我國科學(xué)家對某一典型的HGF家系（如圖）進(jìn)行了研究，發(fā)現(xiàn)ZNF862基因突變導(dǎo)致HGF發(fā)生。
回答下列問題：
(1)據(jù)圖分析，HGF最可能的遺傳方式是 。假設(shè)該致病基因的頻率為p，根據(jù)最可能的遺傳方式，Ⅳ2生育一個(gè)患病子代的概率為 （列出算式即可）。
(2)為探究ZNF862 基因的功能，以正常人牙齦成纖維細(xì)胞為材料設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)，簡要寫出設(shè)計(jì)思路： 。為從個(gè)體水平驗(yàn)證ZNF862基因突變導(dǎo)致HGF，可制備攜帶該突變的轉(zhuǎn)基因小鼠，然后比較 的差異。
(3)針對HGF這類遺傳病，通過體細(xì)胞基因組編輯等技術(shù)可能達(dá)到治療的目的。是否也可以通過對人類生殖細(xì)胞或胚胎進(jìn)行基因組編輯來防治遺傳?。孔鞒雠袛嗖⒄f明理由 。
【答案】(1) 常染色體顯性遺傳病 （1+p）/2
(2) 將正常細(xì)胞分為甲乙兩組，其中甲組敲除ZNF862基因，觀察甲乙兩組細(xì)胞表型從而探究該基因的功能 轉(zhuǎn)基因小鼠和正常小鼠牙齦
(3)不可以，違反法律和倫理，且存在安全隱患。
【分析】人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病：
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳?。ㄈ绮⒅福?、常染色體隱性遺傳?。ㄈ绨谆。閄染色體隱性遺傳?。ㄈ缪巡?、色盲）、伴X染色體顯性遺傳?。ㄈ缈咕S生素D佝僂病）；
（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿??；
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳?。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳?。ㄈ?1三體綜合征）
【詳解】（1）由圖可知，該病男女患者數(shù)量相當(dāng)，且代代遺傳，因此該病最可能的遺傳方式為常染色體顯性遺傳??；假設(shè)該病由基因A/a控制，則致病基因A的基因頻率為p，正?；騛的基因頻率為1-p，Ⅳ2的基因型為Aa，產(chǎn)生配子基因型為1/2A和1/2a，正常人中基因型為AA的概率為p2，基因型為Aa的概率為2p（1-p），基因型為aa的概率為（1-p）2，Ⅳ2與AA生育患病子代的概率為p2，與Aa生育患病子代的概率為2p(1-p)×3/4，與aa生育患病子代的概率為（1-p）2×1/2，故Ⅳ2生育一個(gè)患病子代的概率為p2+2p(1-p)×3/4+（1-p）2×1/2=（1+p）/2。
（2）從細(xì)胞水平分析，培養(yǎng)該細(xì)胞，敲除ZNF862基因，觀察細(xì)胞表型等變化，通過比較含有該基因時(shí)的細(xì)胞表型從而探究該基因的功能，設(shè)計(jì)思路為：將正常細(xì)胞分為甲乙兩組，其中甲組敲除ZNF862基因，觀察甲乙兩組細(xì)胞表型從而探究該基因的功能；從個(gè)體水平分析，通過比較轉(zhuǎn)基因小鼠和正常小鼠牙齦差異可得出該基因的功能。
（3）一般不通過對人類生殖細(xì)胞或胚胎進(jìn)行基因組編輯來防治遺傳，該方式違反法律和倫理，且存在安全隱患。
11．（2024·安徽·高考真題）一個(gè)具有甲、乙兩種單基因遺傳病的家族系譜圖如下。甲病是某種家族遺傳性腫瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿癥，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致，由等位基因 B/b 控制，兩對基因獨(dú)立遺傳。
回答下列問題。
(1)據(jù)圖可知，兩種遺傳病的遺傳方式為：甲病 ；乙病 。推測Ⅱ-2的基因型是 。
(2)我國科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)，懷孕母體的血液中有少量來自胎兒的游離DNA，提取母親血液中的DNA，采用PCR方法可以檢測胎兒的基因狀況，進(jìn)行遺傳病診斷。該技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)是 （答出2點(diǎn)即可）。
(3)科研人員對該家系成員的兩個(gè)基因進(jìn)行了PCR擴(kuò)增，部分成員擴(kuò)增產(chǎn)物凝膠電泳圖如下。據(jù)圖分析，乙病是由于正常基因發(fā)生了堿基 所致。假設(shè)在正常人群中乙病攜帶者的概率為 1/75，若Ⅲ-5與一個(gè)無親緣關(guān)系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率為 ；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一種婚配的 倍。因此，避免近親結(jié)婚可以有效降低遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。
(4)近年來，反義RNA藥物已被用于疾病治療。該類藥物是一種短片段RNA，遞送到細(xì)胞中，能與目標(biāo)基因的 mRNA 互補(bǔ)結(jié)合形成部分雙鏈，影響蛋白質(zhì)翻譯，最終達(dá)到治療目的。上述家系中，選擇 基因作為目標(biāo)，有望達(dá)到治療目的。
【答案】(1) 常染色體顯性遺傳病 常染色體隱性遺傳病 Aabb
(2)操作簡便、準(zhǔn)確安全、快速等
(3) 缺失 1/900 25
(4)A
【分析】據(jù)圖判斷，Ⅰ -1和Ⅰ -2患甲病，生了一個(gè)正常的女兒Ⅱ-3，所以甲病是常染色體顯性遺傳病，Ⅰ -1和Ⅰ -2都不患乙病，生了一個(gè)患乙病的女兒Ⅱ-2，所以乙病是常染色體隱性遺傳病。
【詳解】（1）據(jù)圖判斷，Ⅰ -1和Ⅰ -2患甲病，生了一個(gè)正常的女兒Ⅱ-3，所以甲病是常染色體顯性遺傳病；Ⅰ -1和Ⅰ -2都不患乙病，生了一個(gè)患乙病的女兒Ⅱ-2，所以乙病是常染色體隱性遺傳病。Ⅰ -1和Ⅰ -2的基因型都是AaBb，Ⅱ-2兩病兼患，但是她的兒子 Ⅲ-2不患甲病，推斷Ⅱ-2的基因型是Aabb
（2）采用PCR方法可以檢測胎兒的基因狀況，進(jìn)行遺傳病診斷。該技術(shù)的操作簡便、而且利用的是懷孕母體的血液中來自胎兒的游離DNA，所以準(zhǔn)確安全、快速。
（3）根據(jù)遺傳系譜圖判斷 Ⅲ-2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因擴(kuò)增帶的第一個(gè)條帶是a，第二個(gè)條帶是A；B/b基因擴(kuò)增帶的第一個(gè)條帶是B，第二個(gè)條帶是b；b條帶比B短，所以乙病是由于正?；虬l(fā)生了堿基缺失所致。Ⅰ -1和Ⅰ -2的基因型都是Bb，Ⅱ-5的基因型是2/3Bb，Ⅱ-6的基因型是BB（根據(jù)電泳圖判斷），推出Ⅲ-5的基因型是1/3Bb，Ⅲ-5和無親緣關(guān)系的正常男子婚配，該正常男性是攜帶者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4=1/900。根據(jù)電泳圖判斷Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型相同均為BB，據(jù)家族系譜圖判斷，Ⅱ-5和Ⅱ-4的基因型相同為1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ-5和Ⅲ-3的基因型相同，為1/3Bb。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3××1/4=1/36，生育患病孩子的概率是前一種婚配的1/36÷1/900=25倍
（4）反義RNA藥物能與目標(biāo)基因的 mRNA 互補(bǔ)結(jié)合形成部分雙鏈，影響蛋白質(zhì)翻譯，最終達(dá)到治療目的。因?yàn)榧撞∈秋@性遺傳病影響A基因的表達(dá)可以達(dá)到治療的目的，所以在上述家系中，可以選擇A基因作為目標(biāo)。
12．（2024·甘肅·高考真題）自然群體中太陽鸚鵡的眼色為棕色，現(xiàn)于飼養(yǎng)群體中獲得了甲和乙兩個(gè)紅眼純系。為了確定眼色變異的遺傳方式，某課題組選取甲和乙品系的太陽鸚鵡做正反交實(shí)驗(yàn)，F(xiàn)1雌雄個(gè)體間相互交配，F(xiàn)2的表型及比值如下表。回答下列問題（要求基因符號依次使用A/a，B/b）
(1)太陽鸚鵡的眼色至少由兩對基因控制，判斷的依據(jù)為 ；其中一對基因位于z染色體上，判斷依據(jù)為 。
(2)正交的父本基因型為 ，F(xiàn)1基因型及表型為 。
(3)反交的母本基因型為 ，F(xiàn)1基因型及表型為 。
(4)下圖為太陽鸚鵡眼色素合成的可能途徑，寫出控制酶合成的基因和色素的顏色 。

【答案】(1) 6:2:3:5（3:5:3:5）是9:3:3:1的變式 正交、反交結(jié)果不同
(2) aaZBZB AaZBZb、AaZBW 表型均為棕色
(3) aaZBW AaZBZb、AaZbW 表型分別為棕色、紅色
(4)①為基因A（或B）；②為基因B（或A）；③為紅色；④為棕色
【分析】伴性遺傳是指在遺傳過程中的子代部分性狀由性染色體上的基因控制，這種由性染色體上的基因所控制性狀的遺傳上總是和性別相關(guān)，這種與性別相關(guān)聯(lián)的性狀遺傳方式就稱為伴性遺傳。
【詳解】（1）依據(jù)表格信息可知，無論是正交6:2:3:5，還是反交3:5:3:5，均是9:3:3:1的變式，故可判斷太陽鸚鵡的眼色至少由兩對基因控制；但正交和反交結(jié)果不同，說明其中一對基因位于z染色體上。
（2）依據(jù)正交結(jié)果，F(xiàn)2中棕眼：紅眼=9:7，說明棕眼性狀為雙顯性個(gè)體，紅眼為單顯性或雙隱性個(gè)體，鸚鵡為ZW型性別決定，在雄性個(gè)體中，棕眼為6/8=3/41，在雌性個(gè)體中，棕眼為3/8=3/41/2，故可推知，F(xiàn)1中的基因型為AaZBZb、AaZBW，表型均為棕色，親本為純系，其基因型為：aaZBZB（父本）、AAZbW（母本）。
（3）依據(jù)反交結(jié)果，結(jié)合第二小問可知，親本的基因型為，AAZbZb、aaZBW，則F1的基因型為AaZBZb、AaZbW，對應(yīng)的表型依次為棕色、紅色。
（4）結(jié)合第二小問可知，棕眼性狀為雙顯性個(gè)體，紅眼為單顯性或雙隱性個(gè)體，故可知基因①為A（或B），控制酶1的合成，促進(jìn)紅色前體物合成紅色中間物，基因②為B（或A），控制酶2的合成，促進(jìn)紅色中間物合成棕色產(chǎn)物。
13．（2024·湖南·高考真題）色盲可分為紅色盲、綠色盲和藍(lán)色盲等。紅色肓和綠色盲都為伴X染色體隱性遺傳，分別由基因L、M突變所致；藍(lán)色盲屬常染色體顯性遺傳，由基因s突變所致?；卮鹣铝袉栴}：
(1)一綠色盲男性與一紅色盲女性婚配，其后代可能的表型及比例為 或 ；其表型正常后代與藍(lán)色盲患者（Ss）婚配，其男性后代可能的表型及比例為 （不考慮突變和基因重組等因素）。
(2)1個(gè)L與1個(gè)或多個(gè)M串聯(lián)在一起，Z是L上游的一段基因間序列，它們在X染色體上的相對位置如圖a。為闡明紅綠色盲的遺傳病因，研究人員將男性紅綠色盲患者及對照個(gè)體的DNA酶切產(chǎn)物與相應(yīng)探針雜交，酶切產(chǎn)物Z的結(jié)果如圖b，酶切產(chǎn)物BL，CL、DL、BM、CM和DM的結(jié)果見下表，表中數(shù)字表示酶切產(chǎn)物的量。
①若對照個(gè)體在圖a所示區(qū)域的序列組成為“Z+L+M+M”則患者甲最可能的組成為 （用Z、部分Z，L、部分L，M、部分M表示）。
②對患者丙、丁的酶切產(chǎn)物Z測序后，發(fā)現(xiàn)缺失Z1或Z2，這兩名患者患紅綠色盲的原因是 。
③本研究表明：紅綠色盲的遺傳病因是 。
【答案】(1) 正常女性∶紅色盲男性=1∶1 正常女性∶綠色盲女性∶紅色盲男性∶紅綠色盲男性=1∶1∶1∶1 紅藍(lán)色盲∶綠藍(lán)色盲∶紅色盲∶綠色盲=1∶1∶1∶1
(2) 部分Z+M+部分M Z發(fā)生突變，導(dǎo)致L、M基因無法表達(dá) L、M基因的共用調(diào)控序列發(fā)生突變或L、M基因發(fā)生基因突變
【分析】伴性遺傳是指在遺傳過程中的子代部分性狀由性染色體上的基因控制，這種由性染色體上的基因所控制性狀的遺傳上總是和性別相關(guān)，這種與性別相關(guān)聯(lián)的性狀遺傳方式就稱為伴性遺傳。
【詳解】（1）根據(jù)題意分析，綠色盲男性的基因型為XLmY，紅色盲女性的基因型為XLmXLm或XLmMXlm，若該女性的基因型為XLMXLM，則后代的基因型及比例為XLmXLM∶XLMY=1∶1,表型及比例為正常女性∶紅色盲男性=1∶1；若該女性的基因型為XLMXlM，則后代的基因型及比例為XlmXlm∶XlmXlm∶XLmY∶XlmY=1∶1∶1∶1表型及比例為正常女性∶綠色盲女性∶紅色盲男性∶紅綠色盲男性=1∶1∶1∶1.無論哪種情況，后代的正常個(gè)體只有女性，且基因型為XLmXLm，若同時(shí)考慮藍(lán)色盲，其基因型為aaXLmXLm，而藍(lán)色盲男性的基因型為SxXLmY，兩者婚配，其男性后代的基因型及比例為SsXLmY∶SxXLMY∶ssXLmY=1∶1∶1∶1，表型及比例為綠藍(lán)色盲∶紅藍(lán)色盲∶綠色盲∶紅色盲=1∶1∶1∶1。
（2）①根據(jù)對照組的實(shí)驗(yàn)結(jié)果可知，對照組的序列組成為Z+L+M+M，患者甲的Z序列的電泳結(jié)果和對照組不同，且電泳距離更遠(yuǎn)，因此片段較小，只具有部分Z片段；患者甲BL、CL和DL均缺失，因此不含L片段；對照組含有兩個(gè)M片段，其BM、CM和DM的量分別為45.5、21.3和66.1，而患者甲BM、CM和DM的量分別為21.9、10.9和61.4，其BM、CM的量為對照組的一半，而DM的量和對照組相差不大，因此患者甲含有一個(gè)完整的M片段和第二個(gè)M片段的DM區(qū)，因此其序列組成表示為部分Z+M+部分M。
②患者丙和患者丁的L和M片段的相關(guān)結(jié)果和對照組無差異，但缺失Z1或Z2，說明Z1和Z2的缺失會(huì)影響L和M基因的表達(dá)，從而使機(jī)體患病，因此其患病的原因是Z發(fā)生突變，導(dǎo)致L、M基因無法表達(dá)。
③結(jié)合①②的結(jié)果并分析甲、乙、丙和丁的檢測結(jié)果可知，紅綠色盲的遺傳病因是L、M基因的共用調(diào)控序列發(fā)生突變或L、M基因發(fā)生基因突變。
14．（2024·山東·高考真題）某二倍體兩性花植物的花色、莖高和籽粒顏色3種性狀的遺傳只涉及2對等位基因，且每種性狀只由1對等位基因控制，其中控制籽粒顏色的等位基因?yàn)镈、d；葉邊緣的光滑形和鋸齒形是由2對等位基因A、a和B、b控制的1對相對性狀，且只要有1對隱性純合基因，葉邊緣就表現(xiàn)為鋸齒形。為研究上述性狀的遺傳特性，進(jìn)行了如表所示的雜交實(shí)驗(yàn)。另外，擬用乙組F1自交獲得的F2中所有鋸齒葉綠粒植株的葉片為材料，通過PCR檢測每株個(gè)體中控制這2種性狀的所有等位基因，以輔助確定這些基因在染色體上的相對位置關(guān)系。預(yù)期對被檢測群體中所有個(gè)體按PCR產(chǎn)物的電泳條帶組成（即基因型）相同的原則歸類后，該群體電泳圖譜只有類型Ⅰ或類型Ⅱ，如圖所示，其中條帶③和④分別代表基因a和d。已知各基因的PCR產(chǎn)物通過電泳均可區(qū)分，各相對性狀呈完全顯隱性關(guān)系，不考慮突變和染色體互換。
(1)據(jù)表分析，由同一對等位基因控制的2種性狀是 ，判斷依據(jù)是 。
(2)據(jù)表分析，甲組F1隨機(jī)交配，若子代中高莖植株占比為 ，則能確定甲組中涉及的2對等位基因獨(dú)立遺傳。
(3)圖中條帶②代表的基因是 ；乙組中鋸齒葉黃粒親本的基因型為 。若電泳圖譜為類型Ⅰ，則被檢測群體在F2中占比為 。
(4)若電泳圖譜為類型Ⅱ，只根據(jù)該結(jié)果還不能確定控制葉邊緣形狀和籽粒顏色的等位基因在染色體上的相對位置關(guān)系，需輔以對F2進(jìn)行調(diào)查。已知調(diào)查時(shí)正值F2的花期，調(diào)查思路： ；預(yù)期調(diào)查結(jié)果并得出結(jié)論： 。（要求：僅根據(jù)表型預(yù)期調(diào)查結(jié)果，并簡要描述結(jié)論）
【答案】(1) 花色和籽粒顏色 甲組子代中紫花的籽粒全是黃粒，紅花的籽粒全是綠粒且顏色性狀和莖稈高度可以自由組合
(2)9/16
(3) A aaBBDD 1/4
(4) 統(tǒng)計(jì)F2所有個(gè)體的表現(xiàn)型和比例 若鋸齒葉紅花：鋸齒葉紫花：光滑形紫花=1：1:2，則三對基因位于一對同源染色體上；若光滑形紫花：光滑形紅花：鋸齒形紫花：鋸齒形紅花=6:3:6:1，則A/a、D/d位于一對同源染色體上，B/b位于另一對染色體上。
【分析】1、根據(jù)乙組雜交后代全是黃粒可知，黃粒是顯性性狀，對應(yīng)的基因型為D-。根據(jù)題干信息可知，光滑形對應(yīng)的基因型為A-B-，鋸齒形對應(yīng)的基因型為A-bb、aaB-、aabb。
2、根據(jù)甲組的子代中，紫花全是黃粒，紅花全是綠?？芍?，花色和籽粒顏色受一對等位基因控制。設(shè)莖高的相關(guān)基因?yàn)镋/e，根據(jù)子代中，四種表現(xiàn)型的比例為1:1:1:1可知，親本的基因型組合為：EeDd×eedd或Eedd×eeDd。
3、根據(jù)電泳圖譜，類型Ⅰ中有三種基因型，且有的個(gè)體沒有a；類型Ⅱ中只有一種基因型，且均不含a。
【詳解】（1）根據(jù)表格中甲組的雜交子代中，紫花的籽粒全是黃粒，紅花的籽粒全是綠粒且顏色性狀和莖稈高度可以自由組合，結(jié)合題干信息“花色、莖高和籽粒顏色3種性狀的遺傳只涉及2對等位基因”可知，花色和籽粒顏色是由一對等位基因控制的。
（2）根據(jù)乙組雜交結(jié)果可知，黃粒是顯性性狀，用D表示，設(shè)莖高的相關(guān)基因?yàn)镋/e。若高莖為顯性，則甲組親本的基因型組合為：Eedd×eeDd，E/e和D/d可能位于一對或兩對同源染色體上，F(xiàn)1中莖高相關(guān)的基因型及比例為Ee:ee=1:1，F(xiàn)1隨機(jī)交配，子代中EE:Ee:ee=1:6:9，高莖E-植株占比為7/16。若高莖為隱性性狀，則甲組親本的基因型組合為EeDd×eedd，F(xiàn)1中莖高相關(guān)的基因型及比例為Ee:ee=1:1，F(xiàn)1隨機(jī)交配，子代中高莖E-植株占比為9/16。故子代中高莖站9/16，說明兩對基因獨(dú)立遺傳。
（3）類型Ⅰ中有三種基因型，且有的個(gè)體沒有a；類型Ⅱ中只有一種基因型，且均不含a。根據(jù)乙組親本和子代的表現(xiàn)型可知，親本中關(guān)于葉邊緣的基因型組合aaBB和AAbb，關(guān)于籽粒顏色的基因型組合為DD和dd，親本的基因型組合可能為aaBBDD×AAbbdd或aaBBdd×AAbbDD，F(xiàn)1的基因型為AaBbDd。乙組F1自交獲得的F2中所有鋸齒葉綠粒植株（dd）不外乎為A_bbdd、aaB_dd、aabbdd，電泳結(jié)果若為類型Ⅰ，則該群體有三種基因型，若為類型Ⅱ，則只有一種基因型。若D/d、A/a和B/b位于三對同源染色體上，則電泳結(jié)果應(yīng)該有9種基因型，與電泳結(jié)果不符；若三對基因位于一對同源染色體上，則F1中基因的位置關(guān)系如圖：，若為①，則F2的鋸齒葉綠粒植株的基因型只有一種，為AAbbdd，對應(yīng)類型Ⅱ。若為②，則F2的鋸齒葉綠粒植株的基因型只有一種，為aaBBdd，與類型Ⅰ和Ⅱ均不相符。若三對基因位于兩對同源染色體上，則存在以下可能性，③A/a和B/b位于一對同源染色體上，則F1中基因的位置關(guān)系如圖：，則F2的鋸齒葉綠粒植株的基因型只有2種基因型：aaBBdd和AAbbdd，與類型Ⅰ和Ⅱ均不相符。若A/a和D/d位于一對同源染色體上，則F1中基因的位置關(guān)系如圖：或，若為④，則F2的鋸齒葉綠粒植株的基因型為AAbbdd，與類型Ⅱ相符；若為⑤，則F2的鋸齒葉綠粒植株的基因型有三種，均為aa，與類型Ⅰ和Ⅱ均不相符。若B/b和D/d位于一對同源染色體上，則F1中基因的位置關(guān)系如圖：或，若為⑥，則F2的鋸齒葉綠粒植株的基因型有三種：AAbbdd、Aabbdd、aabbdd，與類型Ⅰ相符。若為⑦，則F2的鋸齒葉綠粒植株的基因型只有一種：aaBBdd，與類型Ⅰ和Ⅱ均不相符。上述假設(shè)中，符合類型Ⅰ的為⑥，乙組中鋸齒葉黃粒親本的基因型為aaBBDD。子代中有的個(gè)體含有A，有的個(gè)體不含A，B/b和D/d相關(guān)的基因均為純合子，電泳圖中，有的個(gè)體含有條帶②，據(jù)此推測條帶②代表的基因是A。若電泳圖譜為類型Ⅰ，F(xiàn)1中基因的位置為⑥，子代中鋸齒葉綠粒植株--bbdd占1/4。
（4）若電泳圖為類型Ⅱ，則F1可能為或，要確定三對基因的位置關(guān)系，可以統(tǒng)計(jì)F2所有個(gè)體的表現(xiàn)型和比例，若三對基因位于一對同源染色體上，則子代中鋸齒葉紅花（AAbbdd）：鋸齒葉紫花（aaBBDD）：光滑形紫花（AaBbDd）=1:1:2；若A/a、D/d位于一對同源染色體上，B/b位于另一對染色體上，則子代中光滑形紫花（6AaB-Dd）：光滑形紅花（3AAB-dd）：鋸齒形紫花（3aaB-DD、1aabbDD、2AabbDd）：鋸齒形紅花（1AAbbdd）=6:3:6:1。
15．（2024·湖北·高考真題）某種由單基因控制的常染色體顯性遺傳病（S?。┗颊弑憩F(xiàn)為行走不穩(wěn)、眼球震顫，多在成年發(fā)病。甲乙兩人均出現(xiàn)這些癥狀。遺傳咨詢發(fā)現(xiàn)，甲的家系不符合S病遺傳系譜圖的特征，而乙的家系符合。經(jīng)檢查確診，甲不是S病患者，而乙是。回答下列問題：
(1)遺傳咨詢中醫(yī)生初步判斷甲可能不是S病患者，而乙可能是該病患者，主要依據(jù)是 （填序號）。
①血型 ②家族病史 ③B超檢測結(jié)果
(2)系譜圖分析是遺傳疾病診斷和優(yōu)生的重要依據(jù)。下列單基因遺傳病系譜圖中，一定不屬于S病的是 （填序號），判斷理由是 ；一定屬于常染色體顯性遺傳病的系譜圖是 （填序號）。
(3)提取患者乙及其親屬的DNA，對該病相關(guān)基因進(jìn)行檢測，電泳結(jié)果如下圖（1是乙，2、3、4均為乙的親屬）。根據(jù)該電泳圖 （填“能”或“不能”）確定2號和4號個(gè)體攜帶了致病基因，理由是 。
(4)《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》指出，孕前干預(yù)是出生缺陷防治體系的重要環(huán)節(jié)。單基因控制的常染色體顯性遺傳病患者也有可能產(chǎn)生不含致病基因的健康配子，再通過基因診斷和試管嬰兒等技術(shù)，生育健康小孩。該類型疾病女性患者有可能產(chǎn)生不含致病基因的卵細(xì)胞，請從減數(shù)分裂的角度分析，其原因是 。
【答案】(1)②
(2) ③ 系譜圖③中Ⅰ-1、Ⅰ-2不患該病，Ⅱ-3患該病，說明該病為隱性遺傳病，一定不屬于S病 ①②
(3) 不能 乙為常染色體顯性遺傳病，由電泳圖可知，乙（1號個(gè)體）為雜合子，但無法推斷哪條條帶攜帶致病基因，哪條條帶攜帶正常基因
(4)該類型疾病女性患者的致病基因和正?；蚴请S減數(shù)第一次分裂時(shí)同源染色體的分離而分開
【分析】1、人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。?br>（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳病（如白化?。閄染色體隱性遺傳?。ㄈ缪巡　⑸ぃ?、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂?。?br>（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病（如貓叫綜合征）和染色體數(shù)目異常遺傳?。ㄈ?1三體綜合征）。
2、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防：
（1）產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率。
（2）遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
（3）禁止近親婚配：降低隱性遺傳病的發(fā)病率。
【詳解】（1）①S病為常染色體顯性遺傳病，不能通過血型進(jìn)行檢測，①錯(cuò)誤；
②S病為常染色體顯性遺傳病，其家族患者多，多代連續(xù)得病，可通過遺傳咨詢進(jìn)行初步診斷，②正確；
③B超不能用于檢測單基因遺傳病，③錯(cuò)誤。
故選②。
（2）①Ⅱ-2、Ⅱ-3患該病，Ⅲ-1不患該病，說明該病為顯性遺傳病，Ⅱ-2的母親Ⅰ -1不患該病，說明該病為常染色體顯性遺傳?。?br>②Ⅰ-1、Ⅰ-2患該病，Ⅰ-1不患該病，說明該病為顯性遺傳病，Ⅱ-2的女兒Ⅲ-2不患該病，說明該病為常染色體顯性遺傳病；
③Ⅰ-1、Ⅰ-2不患該病，Ⅱ-3患該病，說明該病為隱性遺傳病，一定不屬于S病；
④Ⅱ-2的女兒Ⅲ-1不患該病，排除伴X顯性遺傳病，但無法判斷其是否為常染色體顯性遺傳?。?br>故下列單基因遺傳病系譜圖中，一定不屬于S病的是③；一定屬于常染色體顯性遺傳病的系譜圖是①②。
（3）乙為常染色體顯性遺傳病，由電泳圖可知，乙（1號個(gè)體）為雜合子，但無法推斷哪條條帶攜帶致病基因，哪條條帶攜帶正常基因，因此該電泳圖不能2號和4號個(gè)體攜帶了致病基因。
（4）該類型疾病女性患者（雜合子）致病基因和正?；蚴请S減數(shù)第一次分裂時(shí)同源染色體的分離而分開，從而產(chǎn)生不含致病基因的卵細(xì)胞。
【2023年高考真題】
1．（2023·廣東·統(tǒng)考高考真題）雞的卷羽（F）對片羽（f）為不完全顯性，位于常染色體，F(xiàn)f表現(xiàn)為半卷羽；體型正常（D）對矮?。╠）為顯性，位于Z染色體。卷羽雞適應(yīng)高溫環(huán)境，矮小雞飼料利用率高。為培育耐熱節(jié)糧型種雞以實(shí)現(xiàn)規(guī)模化生產(chǎn)，研究人員擬通過雜交將d基因引入廣東特色肉雞“粵西卷羽雞”，育種過程見圖。下列分析錯(cuò)誤的是（ ）
A．正交和反交獲得F1代個(gè)體表型和親本不一樣
B．分別從F1代群體I和II中選擇親本可以避免近交衰退
C．為縮短育種時(shí)間應(yīng)從F1代群體I中選擇父本進(jìn)行雜交
D．F2代中可獲得目的性狀能夠穩(wěn)定遺傳的種雞
【答案】C
【詳解】A、由于控制體型的基因位于Z染色體上，屬于伴性遺傳，性狀與性別相關(guān)聯(lián)。用♀卷羽正常（FFZDW）與♂片羽矮小（ffZdZd）雜交，F(xiàn)1代是♂FfZDZd和♀FfZdW，子代都是半卷羽；用♀片羽矮小（ffZdW）與♂卷羽正常（FFZDZD）雜交，F(xiàn)1代是♂FfZDZd和♀FfZDW，子代仍然是半卷羽，正交和反交都與親本表型不同，A正確；
B、F1代群體I和II雜交不是近親繁殖，可以避免近交衰退，B正確；
CD、為縮短育種時(shí)間應(yīng)從F1代群體I中選擇母本（基因型為FfZdW），從F1代群體II中選擇父本（基因型為FfZDZd），可以快速獲得基因型為FFZdW和FFZdZd的個(gè)體，即在F2代中可獲得目的性狀能夠穩(wěn)定遺傳的種雞，C錯(cuò)誤，D正確。
故選C。
2．（2023·北京·統(tǒng)考高考真題）純合親本白眼長翅和紅眼殘翅果蠅進(jìn)行雜交，結(jié)果如圖。F2中每種表型都有雌、雄個(gè)體。根據(jù)雜交結(jié)果，下列推測錯(cuò)誤的是（ ）
A．控制兩對相對性狀的基因都位于X染色體上
B．F1雌果蠅只有一種基因型
C．F2白眼殘翅果蠅間交配，子代表型不變
D．上述雜交結(jié)果符合自由組合定律
【答案】A
【詳解】A、白眼雌蠅與紅眼雄果蠅雜交，產(chǎn)生的F1中白眼均為雄性，紅眼均為雌性，說明性狀表現(xiàn)與性別有關(guān)，則控制眼色的基因位于X染色體上，同時(shí)說明紅眼對白眼為顯性；另一對相對性狀的果蠅雜交，無論雌雄均表現(xiàn)為長翅，說明長翅對產(chǎn)殘翅為顯性，F(xiàn)2中無論雌雄均表現(xiàn)為長翅∶殘翅=3∶1，說明控制果蠅翅形的基因位于常染色體上，A錯(cuò)誤；
B、若控制長翅和殘翅的基因用A/a表示，控制眼色的基因用B/b表示，則親本的基因型可表示為AAXbXb，aaXBY，二者雜交產(chǎn)生的F1中雌性個(gè)體的基因型為AaXBXb，B正確；
C、親本的基因型可表示為AAXbXb，aaXBY，F(xiàn)1個(gè)體的基因型為AaXBXb、AaXbY，則F2白眼殘翅果蠅的基因型為aaXbXb、aaXbY，這些雌雄果蠅交配的結(jié)果依然為殘翅白眼，即子代表型不變，C正確；
D、 根據(jù)上述雜交結(jié)果可知，控制眼色的基因位于X染色體上，控制翅型的基因位于常染色體上，可見， 上述雜交結(jié)果符合自由組合定律，D正確。
故選A。
3．（2023·山東·高考真題）某種XY型性別決定的二倍體動(dòng)物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色體上，僅G表達(dá)時(shí)為黑色，僅g表達(dá)時(shí)為灰色，二者均不表達(dá)時(shí)為白色。受表觀遺傳的影響，G、g來自父本時(shí)才表達(dá)，來自母本時(shí)不表達(dá)。某雄性與雜合子雌性個(gè)體為親本雜交，獲得4只基因型互不相同的F1。親本與F1組成的群體中，黑色個(gè)體所占比例不可能是（ ）
A．2/3B．1/2
C．1/3D．0
【答案】A
【詳解】G、g只位于X染色體上，則該雄性基因型可能是XGY或XgY，雜合子雌性基因型為XGXg。
若該雄性基因型為XGY，與XGXg雜交產(chǎn)生的F1基因型分別為XGXG、XGXg、XGY、XgY，在親本與F1組成的群體中，父本XGY的G基因來自于其母親，因此G不表達(dá)，該父本呈現(xiàn)白色；當(dāng)母本XGXg的G基因來自于其母親，g基因來自于其父親時(shí)，該母本的g基因表達(dá)，表現(xiàn)為灰色，當(dāng)母本XGXg的g基因來自于其母親，G基因來自于其父親時(shí)，該母本的G基因表達(dá)，表現(xiàn)為黑色，因此母本表現(xiàn)型可能為灰色或黑色；F1中基因型為XGXG的個(gè)體必定有一個(gè)G基因來自于父本，G基因可以表達(dá)，因此F1中的XGXG表現(xiàn)為黑色；XGXg個(gè)體中G基因來自于父本，g基因來自于母本，因此G基因表達(dá)，g基因不表達(dá)，該個(gè)體表現(xiàn)為黑色；XGY的G基因來自于母本，G基因不表達(dá)，因此該個(gè)體表現(xiàn)為白色；XgY個(gè)體的g基因來自于母本，因此g基因不表達(dá)，該個(gè)體表現(xiàn)為白色，綜上所述，在親本雜交組合為XGY和XGXg的情況下，F(xiàn)1中的XGXG、XGXg一定表現(xiàn)為黑色，當(dāng)母本XGXg也為黑色時(shí)，該群體中黑色個(gè)體比例為3/6，即1/2；當(dāng)母本XGXg為灰色時(shí)，黑色個(gè)體比例為2/6，即1/3。
若該雄性基因型為XgY，與XGXg雜交產(chǎn)生的F1基因型分別為XGXg、XgXg、XGY、XgY，在親本與F1組成的群體中，父本XgY的g基因來自于其母親，因此不表達(dá)，該父本呈現(xiàn)白色；根據(jù)上面的分析可知，母本XGXg依然是可能為灰色或黑色；F1中基因型為XGXg的個(gè)體G基因來自于母本，g基因來自于父本，因此g表達(dá)，G不表達(dá)，該個(gè)體表現(xiàn)為灰色；XgXg個(gè)體的兩個(gè)g基因必定有一個(gè)來自于父本，g可以表達(dá)，因此該個(gè)體表現(xiàn)為灰色；XGY的G基因來自于母本，G基因不表達(dá)，因此該個(gè)體表現(xiàn)為白色；XgY個(gè)體的g基因來自于母本，因此g基因不表達(dá)，該個(gè)體表現(xiàn)為白色，綜上所述，在親本雜交組合為XgY和XGXg的情況下，F(xiàn)1中所有個(gè)體都不表現(xiàn)為黑色，當(dāng)母本XGXg為灰色時(shí)，該群體中黑色個(gè)體比例為0，當(dāng)母本XGXg為黑色時(shí)，該群體中黑色個(gè)體比例為1/6。
綜合上述兩種情況可知，BCD不符合題意，A符合題意。
故選A。
4．（2023·浙江·統(tǒng)考高考真題）某昆蟲的性別決定方式為XY型，其翅形長翅和殘翅、眼色紅眼和紫眼為兩對相對性狀，各由一對等位基因控制，且基因不位于Y染色體?，F(xiàn)用長翅紫眼和殘翅紅眼昆蟲各1只雜交獲得F1，F(xiàn)1有長翅紅眼、長翅紫眼、殘翅紅眼、殘翅紫眼4種表型，且比例相等。不考慮突變、交叉互換和致死。下列關(guān)于該雜交實(shí)驗(yàn)的敘述，錯(cuò)誤的是（ ）
A．若F1每種表型都有雌雄個(gè)體，則控制翅形和眼色的基因可位于兩對染色體
B．若F1每種表型都有雌雄個(gè)體，則控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色體
C．若F1有兩種表型為雌性，兩種為雄性，則控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色體
D．若F1有兩種表型為雌性，兩種為雄性，則控制翅形和眼色的基因不可位于一對染色體
【答案】D
【詳解】A、假設(shè)用A/a、B/b表示控制這兩對性狀的基因，若F1每種表型都有雌雄個(gè)體，則親本的基因型為AaBb和aabb或AaXBXb和aaXbY都符合F1有長翅紅眼、長翅紫眼、殘翅紅眼、殘翅紫眼4種表型，且比例相等的條件，A正確；
B、若控制翅形和眼色的基因都位于X染色體，則子代的結(jié)果是F1有兩種表型為雌性，兩種為雄性，或只有兩種表現(xiàn)型，兩種表現(xiàn)型中每種表型都有雌雄個(gè)體。所以若F1每種表型都有雌雄個(gè)體，則控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色體，B正確；
C、若控制翅形和眼色的基因都位于常染色體，性狀與性別沒有關(guān)聯(lián)，則F1每種表型都應(yīng)該有雌雄個(gè)體，C正確；
D、假設(shè)用A/a、B/b表示控制這兩對性狀的基因，若F1有兩種表型為雌性，則親本的基因型為XaBXab和XAbY符合F1有長翅紅眼、長翅紫眼、殘翅紅眼、殘翅紫眼4種表型，且比例相等的條件，D錯(cuò)誤。
故選D。
5．（2023·山東·高考真題）某二倍體動(dòng)物的性染色體僅有X染色體，其性別有3種，由X染色體條數(shù)及常染色體基因T、TR、TD決定。只要含有TD基因就表現(xiàn)為雌性，只要基因型為TRTR就表現(xiàn)為雄性。TT和TTR個(gè)體中，僅有1條X染色體的為雄性，有2條X染色體的既不稱為雄性也不稱為雌性，而稱為雌雄同體。已知無X染色體的胚胎致死，雌雄同體可異體受精也可自體受精。不考慮突變，下列推斷正確的是（ ）
A．3種性別均有的群體自由交配，F(xiàn)1的基因型最多有6種可能
B．兩個(gè)基因型相同的個(gè)體雜交，F(xiàn)1中一定沒有雌性個(gè)體
C．多個(gè)基因型為TDTR、TRTR的個(gè)體自由交配，F(xiàn)1中雌性與雄性占比相等
D．雌雄同體的雜合子自體受精獲得F1，F(xiàn)1自體受精獲得到的F2中雄性占比為1/6
【答案】BCD
【詳解】A、假設(shè)只有一條X染色體的個(gè)體基因型為XO，由題意分析可知：雌性動(dòng)物的基因型有TDTRX_、TDTX_4種；雄性動(dòng)物的基因型有TRTRX_、TTXO、TTRXO4種；雌雄同體的基因型有TTXX、TTRXX兩種。若3種性別均有的群體自由交配，F(xiàn)1的基因型最多有10種可能，A錯(cuò)誤；
B、雌性動(dòng)物的基因型有TDTRX_、TDTX_4種，若后代中有雌性個(gè)體，說明親本一定含有TD，含有TD且基因型相同的兩個(gè)個(gè)體均為雌性，不能產(chǎn)生下一代，B正確；
C、多個(gè)基因型為TDTR、TRTR的個(gè)體自由交配，雌配子有TD、TR兩種；雄配子僅TR一種，F(xiàn)1中雌性（TDTR）與雄性（TRTR）占比相等，C正確；
D、雌雄同體的雜合子（基因型為TTRXX）自體受精獲得F1，F(xiàn)1基因型為1/4TTXX（雌雄同體）、1/2TTRXX（雌雄同體）、1/4TRTRXX(雄性)，只有1/4TTXX（雌雄同體）、1/2TTRXX（雌雄同體）才能自體受精獲得F2 ，即1/3TTXX（雌雄同體）、2/3TTRXX（雌雄同體）自體受精產(chǎn)生下一代雄性（TRTRXX）的比例為2/3×1/4=1/6，D正確。
故選BCD。
6．（2023·山西·統(tǒng)考高考真題）果蠅常用作遺傳學(xué)研究的實(shí)驗(yàn)材料。果蠅翅型的長翅和截翅是一對相對性狀，眼色的紅眼和紫眼是另一對相對性狀，翅型由等位基因T/t控制，眼色由等位基因R/r控制。某小組以長翅紅眼、截翅紫眼果蠅為親本進(jìn)行正反交實(shí)驗(yàn)，雜交子代的表型及其比例分別為，長翅紅眼雌蠅：長翅紅眼雄蠅=1：1（雜交①的實(shí)驗(yàn)結(jié)果）；長翅紅眼雌蠅：截翅紅眼雄蠅=1：1（雜交②的實(shí)驗(yàn)結(jié)果）?；卮鹣铝袉栴}。
(1)根據(jù)雜交結(jié)果可以判斷，翅型的顯性性狀是__________，判斷的依據(jù)是__________。
(2)根據(jù)雜交結(jié)果可以判斷，屬于伴性遺傳的性狀是__________，判斷的依據(jù)是__________。
雜交①親本的基因型是__________，雜交②親本的基因型是__________。
(3)若雜交①子代中的長翅紅眼雌蠅與雜交②子代中的截翅紅眼雄蠅雜交，則子代翅型和眼色的表型及其比例為__________。
【答案】(1)長翅 親代是長翅和截翅果蠅，雜交①子代全是長翅
(2)翅型 翅型的正反交實(shí)驗(yàn)結(jié)果不同 RRXTXT、rrXtY rrXtXt、RRXTY
(3)紅眼長翅∶紅眼截翅∶紫眼長翅∶紫眼截翅=3∶3∶1∶1
【詳解】（1）具有相對性狀的親本雜交，子一代所表現(xiàn)出的性狀是顯性性狀，分析題意可知，僅考慮翅型，親代是長翅和截翅果蠅，雜交①子代全是長翅，說明長翅對截翅是顯性性狀。
（2）分析題意，實(shí)驗(yàn)①和實(shí)驗(yàn)②是正反交實(shí)驗(yàn)，兩組實(shí)驗(yàn)中翅型在子代雌雄果蠅中表現(xiàn)不同（正反交實(shí)驗(yàn)結(jié)果不同），說明該性狀位于X染色體上，屬于伴性遺傳；根據(jù)實(shí)驗(yàn)結(jié)果可知，翅型的相關(guān)基因位于X染色體，且長翅是顯性性狀，而眼色的正反交結(jié)果無差異，說明基因位于常染色體，且紅眼為顯性性狀，雜交①長翅紅眼、截翅紫眼果蠅的子代長翅紅眼雌蠅（R-XTX-）：長翅紅眼雄蠅（R-XTY）=1：1，其中XT來自母本，說明親本中雌性是長翅紅眼RRXTXT，而雜交②長翅紅眼、截翅紫眼果蠅的子代長翅紅眼雌蠅（R-XTX-）：截翅紅眼雄蠅（R-XtY）=1：1，其中的Xt只能來自親代母本，說明親本中雌性是截翅紫眼，基因型是rrXtXt，故可推知雜交①親本的基因型是RRXTXT、rrXtY，雜交②的親本基因型是rrXtXt、RRXTY。
（3）若雜交①子代中的長翅紅眼雌蠅（RrXTXt）與雜交②子代中的截翅紅眼雄蠅（RrXtY）雜交，兩對基因逐對考慮，則Rr×Rr→R-∶rr=3∶1，即紅眼∶紫眼=3∶1，XTXt×XtY→XTXt：XtXt：XTY∶XtY=1∶1∶1∶1，即表現(xiàn)為長翅∶截翅=1∶1，則子代中紅眼長翅∶紅眼截翅∶紫眼長翅∶紫眼截翅=3∶3∶1∶1。
7．（2023·浙江·統(tǒng)考高考真題）某昆蟲的性別決定方式為XY型，野生型個(gè)體的翅形和眼色分別為直翅和紅眼，由位于兩對同源染色體上兩對等位基因控制。研究人員通過誘變育種獲得了紫紅眼突變體和卷翅突變體昆蟲。為研究該昆蟲翅形和眼色的遺傳方式，研究人員利用紫紅眼突變體卷翅突變體和野生型昆蟲進(jìn)行了雜交實(shí)驗(yàn)，結(jié)果見下表。
注：表中F1為1對親本的雜交后代，F(xiàn)2為F1全部個(gè)體隨機(jī)交配的后代；假定每只昆蟲的生殖力相同。
回答下列問題：
(1)紅眼基因突變?yōu)樽霞t眼基因?qū)儆赺_________（填“顯性”或“隱性”）突變。若要研究紫紅眼基因位于常染色體還是X染色體上，還需要對雜交組合__________的各代昆蟲進(jìn)行__________鑒定。鑒定后，若該雜交組合的F2表型及其比例為__________，則可判定紫紅眼基因位于常染色體上。
(2)根據(jù)雜交組合丙的F1表型比例分析，卷翅基因除了控制翅形性狀外，還具有純合__________效應(yīng)。
(3)若讓雜交組合丙的F1和雜交組合丁的F1全部個(gè)體混合，讓其自由交配，理論上其子代（F2）表型及其比例為__________。
(4)又從野生型（灰體紅眼）中誘變育種獲得隱性純合的黑體突變體，已知灰體對黑體完全顯性，灰體（黑體）和紅眼（紫紅眼）分別由常染色體的一對等位基因控制。欲探究灰體（黑體）基因和紅眼（紫紅眼）基因的遺傳是否遵循自由組合定律?，F(xiàn)有3種純合品系昆蟲：黑體突變體、紫紅眼突變體和野生型。請完善實(shí)驗(yàn)思路，預(yù)測實(shí)驗(yàn)結(jié)果并分析討論。
（說明：該昆蟲雄性個(gè)體的同源染色體不會(huì)發(fā)生交換；每只昆蟲的生殖力相同，且子代的存活率相同；實(shí)驗(yàn)的具體操作不作要求）
①實(shí)驗(yàn)思路：
第一步：選擇__________進(jìn)行雜交獲得F1，__________。
第二步：觀察記錄表型及個(gè)數(shù)，并做統(tǒng)計(jì)分析。
②預(yù)測實(shí)驗(yàn)結(jié)果并分析討論：
Ⅰ：若統(tǒng)計(jì)后的表型及其比例為__________，則灰體（黑體）基因和紅眼（紫紅眼）基因的遺傳遵循自由組合定律。
Ⅱ：若統(tǒng)計(jì)后的表型及其比例為__________，則灰體（黑體）基因和紅眼（紫紅眼）基因的遺傳不遵循自由組合定律。
【答案】(1)隱性 乙 性別 直翅紅眼雌：直翅紫紅眼雌：直翅紅眼雄：直翅紫紅眼雄=3：1：3：1
(2)顯性致死 (3)卷翅紅眼：直翅紅眼=14：17
(4)黑體突變體和紫紅眼突變體 F1隨機(jī)交配得F2 灰體紅眼:灰體紫紅眼:黑體紅眼:黑體紫紅眼=9∶3∶3∶1 灰體紅眼:灰體紫紅眼:黑體紅眼=2∶1∶1
【詳解】（1）雜交組合乙分析：紫紅眼突變體與野生型交配，F(xiàn)1全為紅眼，F(xiàn)2紅眼∶紫紅眼＝3∶1，可得紅眼為顯性，紫紅眼為隱性，因此紅眼基因突變?yōu)樽霞t眼基因?qū)儆陔[性突變；若要研究紫紅眼基因位于常染色體還是X染色體上，還需要對雜交組合乙的各代昆蟲進(jìn)行性別鑒定；若該雜交組合的F2表型及其比例為直翅紅眼雌：直翅紫紅眼雌：直翅紅眼雄：直翅紫紅眼雄=3：1：3：1，子代表型符合自由組合定律，與性別無關(guān)，則可判定紫紅眼基因位于常染色體上。
（2）根據(jù)雜交組合丙的F1表型比例分析，卷翅∶直翅＝2∶1，不為基因分離定律的分離比3：1，因此卷翅基因具有純合顯性致死效應(yīng)。
（3）由于卷翅基因具有純合顯性致死效應(yīng)，設(shè)其基因用A表示，丙、丁兩組的F1均為紅眼，只看卷翅和直翅這對性狀，則雜交組合丙的F1的卷翅Aa∶直翅aa＝2∶1，即2/3Aa、1/3aa，雜交組合丁的F1卷翅Aa∶直翅aa＝1∶1，即1/2Aa、1/2aa，丙、丁兩組的F1全部個(gè)體混合，則Aa為2/3+1/2=7/6、aa=1/3+1/2=5/6，即Aa占7/12、aa占5/12，自由交配，則A的配子為7/12×1/2=7/24，a=1-A=17/24，則Aa：aa=（2×7/12×17/12）：（17/12×17/12）=14：17，即理論上其子代F2中表型及其比例為卷翅紅眼：直翅紅眼=14：17。
（4）實(shí)驗(yàn)思路：選擇黑體突變體和紫紅眼突變體進(jìn)行雜交獲得F1，F(xiàn)1隨機(jī)交配得F2，觀察F2表型及個(gè)數(shù)。
預(yù)測實(shí)驗(yàn)結(jié)果并分析討論：若統(tǒng)計(jì)后的F2表型及其比例為灰體紅眼:灰體紫紅眼:黑體紅眼:黑體紫紅眼=9∶3∶3∶1，則灰體（黑體）基因和紅眼（紫紅眼）基因的遺傳遵循自由組合定律；若統(tǒng)計(jì)后的表型及其比例為灰體紅眼:灰體紫紅眼:黑體紅眼=2∶1∶1，則灰體（黑體）基因和紅眼（紫紅眼）基因的遺傳不遵循自由組合定律。
【2022年高考真題】
8．（2022·全國乙卷·高考真題）依據(jù)雞的某些遺傳性狀可以在早期區(qū)分雌雄，提高養(yǎng)雞場的經(jīng)濟(jì)效益。已知雞的羽毛性狀蘆花和非蘆花受1對等位基因控制。蘆花雞和非蘆花雞進(jìn)行雜交，正交子代中蘆花雞和非蘆花雞數(shù)目相同，反交子代均為蘆花雞。下列分析及推斷錯(cuò)誤的是（ ）
A．正交親本中雌雞為蘆花雞，雄雞為非蘆花雞
B．正交子代和反交子代中的蘆花雄雞均為雜合體
C．反交子代蘆花雞相互交配，所產(chǎn)雌雞均為蘆花雞
D．僅根據(jù)羽毛性狀蘆花和非蘆花即可區(qū)分正交子代性別
【答案】C
【詳解】A、設(shè)基因A/a控制蘆花和非蘆花性狀，根據(jù)題意可知，正交為ZaZa（非蘆花雄雞）×ZAW（蘆花雌雞），子代為ZAZa、ZaW，且蘆花雞和非蘆花雞數(shù)目相同，反交為ZAZA×ZaW，子代為ZAZa、ZAW，且全為蘆花雞，A正確；
B、正交子代中蘆花雄雞為ZAZa（雜合子），反交子代中蘆花雄雞為ZAZa（雜合子），B正確；
C、反交子代蘆花雞相互交配，即ZAZa×ZAW，所產(chǎn)雌雞ZAW、ZaW（非蘆花），C錯(cuò)誤；
D、正交子代為ZAZa（蘆花雄雞）、ZaW（非蘆花雌雞），D正確。
故選C。
9．（2022·山東·高考真題）家蠅Y染色體由于某種影響斷成兩段，含s基因的小片段移接到常染色體獲得XY'個(gè)體，不含s基因的大片段丟失。含s基因的家蠅發(fā)育為雄性，只含一條X染色體的雌蠅胚胎致死，其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蠅體色的基因，灰色基因M對黑色基因m為完全顯性。如圖所示的兩親本雜交獲得F1，從F1開始逐代隨機(jī)交配獲得Fn。不考慮交換和其他突變，關(guān)于F1至Fn，下列說法錯(cuò)誤的是（ ）
A．所有個(gè)體均可由體色判斷性別B．各代均無基因型為MM的個(gè)體
C．雄性個(gè)體中XY'所占比例逐代降低D．雌性個(gè)體所占比例逐代降低
【答案】D
【詳解】A、含有M的個(gè)體同時(shí)含有s基因，即雄性個(gè)體均表現(xiàn)為灰色，雌性個(gè)體不會(huì)含有M，只含有m，故表現(xiàn)為黑色，因此所有個(gè)體均可由體色判斷性別，A正確；
B、含有Ms基因的個(gè)體表現(xiàn)為雄性，基因型為MsMs的個(gè)體需要親本均含有Ms基因，而兩個(gè)雄性個(gè)體不能雜交，B正確；
C、親本雌性個(gè)體產(chǎn)生的配子為mX，雄性親本產(chǎn)生的配子為XMs、Ms0、Xm、m0，子一代中只含一條X染色體的雌蠅胚胎致死，雄性個(gè)體為1/3XXY’（XXMsm）、1/3XY’（XMsm），雌蠅個(gè)體為1/3XXmm，把性染色體和常染色體分開考慮，只考慮性染色體，子一代雄性個(gè)體產(chǎn)生的配子種類及比例為3/4X、1/40，雌性個(gè)體產(chǎn)生的配子含有X，子二代中3/4XX、1/4X0；只考慮常染色體，子二代中1/2Msm、1/2mm，1/8mmX0致死，XXmm表現(xiàn)為雌性，所占比例為3/7，雄性個(gè)體3/7XXY’（XXMsm）、1/7XY’（XMsm），即雄性個(gè)體中XY'所占比例由1/2降到1/4，逐代降低，雌性個(gè)體所占比例由1/3變?yōu)?/7，逐代升高，C正確，D錯(cuò)誤。
故選D。
10．（2022年1月·浙江·高考真題）果蠅（2n=8）雜交實(shí)驗(yàn)中，F(xiàn)2某一雄果蠅體細(xì)胞中有4條染色體來自F1雄果蠅，這4條染色體全部來自親本（P）雄果蠅的概率是（ ）
A．1/16B．1/8C．1/4D．1/2
【答案】B
【詳解】已知F2某一雄果蠅體細(xì)胞中有4條染色體來自F1雄果蠅，而F1雄果蠅的這4條染色體中的Y染色體來自親本的雄性，另外三條常染色體均來自親本雄果蠅的概率為1/2×1/2×1/2=1/8，即B正確，ACD錯(cuò)誤。
故選B。
11．（2022·廣東·高考真題）《詩經(jīng)》以“蠶月條桑”描繪了古人種桑養(yǎng)蠶的勞動(dòng)畫面，《天工開物》中“今寒家有將早雄配晚雌者，幻出嘉種”，表明我國勞動(dòng)人民早已擁有利用雜交手段培有蠶種的智慧，現(xiàn)代生物技術(shù)應(yīng)用于蠶桑的遺傳育種，更為這歷史悠久的產(chǎn)業(yè)增添了新的活力?；卮鹣铝袉栴}：
(1)自然條件下蠶采食桑葉時(shí)，桑葉會(huì)合成蛋白醇抑制劑以抵御蠶的采食，蠶則分泌更多的蛋白酶以拮抗抑制劑的作用。桑與蠶相互作用并不斷演化的過程稱為________________。
(2)家蠶的虎斑對非虎斑、黃繭對白繭、敏感對抗軟化病為顯性，三對性狀均受常染色體上的單基因控制且獨(dú)立遺傳?，F(xiàn)有上述三對基因均雜合的親本雜交，F(xiàn)1中虎斑、白繭、抗軟化病的家蠶比例是________________；若上述雜交親本有8對，每只雌蠶平均產(chǎn)卵400枚，理論上可獲得________________只虎斑、白繭、抗軟化病的純合家蠶，用于留種。
(3)研究小組了解到：①雄蠶產(chǎn)絲量高于雌蠶；②家蠶的性別決定為ZW型；③卵殼的黑色（B）和白色（b）由常染色體上的一對基因控制；④黑殼卵經(jīng)射線照射后攜帶B基因的染色體片段可轉(zhuǎn)移到其他染色體上且能正常表達(dá)。為達(dá)到基于卵殼顏色實(shí)現(xiàn)持續(xù)分離雌雄，滿足大規(guī)模生產(chǎn)對雄蠶需求的目的，該小組設(shè)計(jì)了一個(gè)誘變育種的方案。下圖為方案實(shí)施流程及得到的部分結(jié)果。
統(tǒng)計(jì)多組實(shí)驗(yàn)結(jié)果后，發(fā)現(xiàn)大多數(shù)組別家蠶的性別比例與I組相近，有兩組（Ⅱ、Ⅲ）的性別比例非常特殊。綜合以上信息進(jìn)行分析：
①Ⅰ組所得雌蠶的B基因位于________________染色體上。
②將Ⅱ組所得雌蠶與白殼卵雄蠶（bb）雜交，子代中雌蠶的基因型是________________（如存在基因缺失，亦用b表示）。這種雜交模式可持續(xù)應(yīng)用于生產(chǎn)實(shí)踐中，其優(yōu)勢是可在卵期通過卵殼顏色篩選即可達(dá)到分離雌雄的目的。
③盡管Ⅲ組所得黑殼卵全部發(fā)育成雄蠶，但其后代仍無法實(shí)現(xiàn)持續(xù)分離雌雄，不能滿足生產(chǎn)需求，請簡要說明理由________________。
【答案】(1)協(xié)同進(jìn)化
(2) 3/64 50
(3) 常 bbZWB Ⅲ組所得黑殼卵雄蠶為雜合子，與白殼卵雌蠶雜交，后代的黑殼卵和白殼卵中均既有雌性又有雄性，無法通過卵殼顏色區(qū)分性別
【詳解】(1)不同物種之間、生物與無機(jī)環(huán)境之間在相互影響中不斷進(jìn)化和發(fā)展，這就是協(xié)同進(jìn)化。
(2)由題意可知，三對性狀均受常染色體上的單基因控制且獨(dú)立遺傳，即符合自由組合定律，將三對基因均雜合的親本雜交，可先將三對基因分別按照分離定律計(jì)算，再將結(jié)果相乘，即F1各對性狀中，虎斑個(gè)體占3/4，白繭個(gè)體占1/4，抗軟化病個(gè)體占1/4，相乘后F1中虎斑、白繭、抗軟化病的家蠶比例是3/4×1/4×1/4=3/64。若上述雜交親本有8對，每只雌蠶平均產(chǎn)卵400枚，總產(chǎn)卵數(shù)為8×400=3200枚，其中虎斑、白繭、抗軟化病的純合家蠶占1/4×1/4×1/4=1/64，即3200×1/64=50只。
(3)分析題意和圖示方案可知，黑卵殼經(jīng)射線照射后，攜帶B基因的染色體片段轉(zhuǎn)移到其他染色體上且能正常表達(dá)，轉(zhuǎn)移情況可分為三種，即攜帶B基因的染色體片段未轉(zhuǎn)移或轉(zhuǎn)移到常染色體上、轉(zhuǎn)移到Z染色體上或轉(zhuǎn)移到W染色體上。將誘變孵化后挑選的雌蠶作為親本與雄蠶（bb）雜交，統(tǒng)計(jì)子代的黑卵殼孵化后雌雄家蠶的數(shù)目，結(jié)合圖中的三組結(jié)果分析，Ⅰ組黑卵殼家蠶中雌雄比例接近1：1，說明該性狀與性別無關(guān)，即攜帶B基因的染色體片段未轉(zhuǎn)移或轉(zhuǎn)移到了常染色體上；Ⅱ組黑卵殼家蠶全為雌性，說明攜帶B基因的染色體片段轉(zhuǎn)移到了W染色體上；Ⅲ組黑卵殼家蠶全為雄性，說明攜帶B基因的染色體片段轉(zhuǎn)移到了Z染色體上。
①由以上分析可知，Ⅰ組攜帶B基因的染色體片段未轉(zhuǎn)移或轉(zhuǎn)移到了常染色體上，即所得雌蠶的B基因位于常染色體上。
②由題意可知，如存在基因缺失，亦用b表示。Ⅱ組攜帶B基因的染色體片段轉(zhuǎn)移到了W染色體上，親本雌蠶的基因型為bbZWB，與白卵殼雄蠶bbZZ雜交，子代雌蠶的基因型為bbZWB(黑卵殼)，雄蠶的基因型為bbZZ(白卵殼)，可以通過卵殼顏色區(qū)分子代性別。將子代黑卵殼雌蠶繼續(xù)雜交，后代類型保持不變，故這種雜交模式可持續(xù)應(yīng)用于生產(chǎn)實(shí)踐中。
③由題意分析可知，如存在基因缺失，亦用b表示。Ⅲ組攜帶B基因的染色體片段轉(zhuǎn)移到了Z染色體上，親本雌蠶的基因型為bbZBW，與白卵殼雄蠶bbZZ雜交，子代雌蠶的基因型為bbZW（白卵殼），雄蠶的基因型為bbZBZ（黑卵殼）。再將黑殼卵雄蠶（bbZBZ）與白殼卵雌蠶（bbZW）雜交，子代為bbZBZ、bbZZ、bbZBW、bbZW，其后代的黑殼卵和白殼卵中均既有雌性又有雄性，無法通過卵殼顏色區(qū)分性別，故不能滿足生產(chǎn)需求。
12．（2022年6月·浙江·高考真題）某種昆蟲野生型為黑體圓翅，現(xiàn)有3個(gè)純合突變品系，分別為黑體鋸翅、灰體圓翅和黃體圓翅。其中體色由復(fù)等位基因A1/A2/A3控制，翅形由等位基因B/b控制。為研究突變及其遺傳機(jī)理，用純合突變品系和野生型進(jìn)行了基因測序與雜交實(shí)驗(yàn)?；卮鹣铝袉栴}：
(1)基因測序結(jié)果表明，3個(gè)突變品系與野生型相比，均只有1個(gè)基因位點(diǎn)發(fā)生了突變，并且與野生型對應(yīng)的基因相比，基因長度相等。因此，其基因突變最可能是由基因中堿基對發(fā)生___________導(dǎo)致。
(2)研究體色遺傳機(jī)制的雜交實(shí)驗(yàn)，結(jié)果如表1所示：
表1
注：表中親代所有個(gè)體均為圓翅純合子。
根據(jù)實(shí)驗(yàn)結(jié)果推測，控制體色的基因A1（黑體）、A2（灰體）和A3（黃體）的顯隱性關(guān)系為___________（顯性對隱性用“>”表示），體色基因的遺傳遵循___________定律。
(3)研究體色與翅形遺傳關(guān)系的雜交實(shí)驗(yàn)，結(jié)果如表2所示：
表2
根據(jù)實(shí)驗(yàn)結(jié)果推測，鋸翅性狀的遺傳方式是___________，判斷的依據(jù)是___________。
(4)若選擇雜交Ⅲ的F2中所有灰體圓翅雄蟲和雜交Ⅴ的F2中所有灰體圓翅雌蟲隨機(jī)交配，理論上子代表現(xiàn)型有___________種，其中所占比例為2/9的表現(xiàn)型有哪幾種？___________。
(5)用遺傳圖解表示黑體鋸翅雌蟲與雜交Ⅲ的F1中灰體圓翅雄蟲的雜交過程。
【答案】(1)替換
(2) A2＞A3＞A1 分離
(3) 伴X染色體隱性遺傳 雜交V的母本為鋸翅，父本為圓翅，F(xiàn)1的雌蟲全為圓翅，雄蟲全為鋸翅
(4) 6 灰體圓翅雄蟲和灰體鋸翅雄蟲
(5)
【解析】(1)由題干信息可知，突變的基因 “與野生型對應(yīng)的基因相比長度相等”，基因突變有堿基的增添、缺失和替換三種類型，突變后基因長度相等，可判定是堿基的替換導(dǎo)致。
(2)由雜交組合Ⅰ的F1可知，黃體（A3）對黑體（A1）為顯性；由雜交組合Ⅱ可知，灰體（A2）對黑體（A1）為顯性，由雜交組合Ⅲ可知，灰體（A2）對黃體（A3）為顯性，所以三者的顯隱性關(guān)系為黃體對黑體為顯性，灰體對黃體對黑體為顯性，即A2＞A3＞A1，由題意可知三個(gè)體色基因?yàn)閺?fù)等位基因，根據(jù)等位基因概念“位于同源染色體上控制相對性狀的基因”可知，體色基因遵循基因分離定律。
(3)分析雜交組合V，母本為鋸翅，父本為圓翅，F(xiàn)1的雌蟲全為圓翅，雄蟲全為鋸翅，性狀與性別相關(guān)聯(lián)，可知控制鋸翅的基因是隱性基因，并且在X染色體上，所以鋸翅性狀的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳。
(4)表1中親代所有個(gè)體均為圓翅純合子，雜交組合Ⅲ的親本為灰體（基因型A2A2）和黃體（基因型A3A3），F(xiàn)1的灰體基因型為A2A3，雌雄個(gè)體相互交配，子代基因型是A2A2（灰體）：A2A3（灰體）：A3A3（黃體）=1：2：1，所以雜交組合Ⅲ中F2的灰體圓翅雄蟲基因型為1/3 A2A2XBY和2/3 A2A3XBY；雜交組合Ⅴ中，只看體色這對相對性狀，因?yàn)镕1只有一種表現(xiàn)型，故親本為A1A1? A2A2，F(xiàn)1基因型為A1A2，雌雄個(gè)體相互交配，F(xiàn)2基因型為A1A1（黑體）：A1A2（灰體）：A2A2（灰體）=1：2：1；只看雜交組合Ⅴ中關(guān)于翅型的性狀，親本為XbXb?XBY，F(xiàn)1基因型為XBXb，XbY，F(xiàn)1雌雄個(gè)體相互交配，F(xiàn)2的圓翅雌蟲的基因型為XBXb，所以雜交組合Ⅴ的F2的灰體圓翅雌蟲基因型為1/3 A2A2XBXb，2/3 A1A2 XBXb。控制體色和翅型的基因分別位于常染色體和X染色體，符合自由組合定律，可先按分離定律分別計(jì)算，再相乘，所以雜交組合Ⅲ中F2的灰體圓翅雄蟲和雜交組合Ⅴ的F2的灰體圓翅雌蟲隨機(jī)交配，只看體色，A2A2、A2A3和A2A2、 A1A2隨機(jī)交配，雄配子是1/3A3、2/3A2，雌配子是1/3A1、2/3A2，子代基因型為4/9 A2A2（灰體）、2/9 A2A3（灰體）、2/9 A1A2（灰體）、1/9 A1A3（黃體），可以出現(xiàn)灰體（占8/9）和黃體（占1/9）2種體色；只看翅型，XBY與XBXb雜交，子代基因型為1/4XBXB、1/4XBXb、1/4XBY、1/4XbY，雌性只有圓翅1種表現(xiàn)型，雄性有圓翅和鋸翅2種表現(xiàn)型，所以子代的表現(xiàn)型共有2×3=6種。根據(jù)前面所計(jì)算的子代表現(xiàn)型，2/9=8/9（灰體）×1/4（圓翅雄蟲或鋸翅雄蟲），故所占比例為2/9的表現(xiàn)型有灰體圓翅雄蟲和灰體鋸翅雄蟲。
(5)黑體鋸翅雌蟲的基因型為A1A1XbXb，由（4）解析可知，雜交組合Ⅲ的F1灰體雄蟲基因型為A2A3，所以灰體圓翅雄蟲的基因型為A2A3XBY，二者雜交的遺傳圖解如下：
13．（2022年1月·浙江·高考真題）果蠅的正常眼和星眼受等位基因A、a控制，正常翅和小翅受等位基因B、b控制其中1對基因位于常染色體上。為進(jìn)一步研究遺傳機(jī)制，以純合個(gè)體為材料進(jìn)行了雜交實(shí)驗(yàn)，各組合重復(fù)多次，結(jié)果如下表。
回答下列問題：
(1)綜合考慮A、a和B、b兩對基因，它們的遺傳符合孟德爾遺傳定律中的__________。組合甲中母本的基因型為__________。果蠅的發(fā)育過程包括受精卵、幼蟲、蛹和成蟲四個(gè)階段。雜交實(shí)驗(yàn)中，為避免影響實(shí)驗(yàn)結(jié)果的統(tǒng)計(jì)，在子代處于蛹期時(shí)將親本__________。
(2)若組合乙F1的雌雄個(gè)體隨機(jī)交配獲得F2，則F2中星眼小翅雌果蠅占____________。果蠅的性染色體數(shù)目異常可影響性別，如XYY或XO為雄性，XXY為雌性。若發(fā)現(xiàn)組合甲F1中有1只非整倍體星眼小翅雄果蠅，原因是母本產(chǎn)生了不含__________的配子。
(3)若有一個(gè)由星眼正常翅雌、雄果蠅和正常眼小翅雌、雄果蠅組成的群體，群體中個(gè)體均為純合子。該群體中的雌雄果蠅為親本，隨機(jī)交配產(chǎn)生F1，F(xiàn)1中正常眼小翅雌果蠅占21/200、星眼小翅雄果蠅占49/200，則可推知親本雄果蠅中星眼正常翅占__________。
(4)寫出以組合丙F1的雌雄果蠅為親本雜交的遺傳圖解。____________。
【答案】(1) 自由組合定律 AAXBXB 移除
(2) 3/16 X染色體
(3)7/10
(4)
【解析】(1)結(jié)合分析可知，A、a位于常染色體，而B、b位于X染色體，兩對基因分別位于兩對同源染色體，它們的遺傳遵循自由組合定律；組合甲中母本為星眼正常翅，均為顯性性狀，且為純合子，故基因型為AAXBXB；雜交實(shí)驗(yàn)中，為避免影響實(shí)驗(yàn)結(jié)果的統(tǒng)計(jì)，在子代處于蛹期時(shí)將親本移除。
(2)組合乙為♀正常眼小翅（aaXbXb）×♂星眼正常翅（AAXBY），F(xiàn)1基因型為AaXBXb、AaXbY，F(xiàn)1的雌雄個(gè)體隨機(jī)交配獲得F2，則F2中星眼（A-）小翅雌果蠅（XbXb）占3/4×1/4=3/16；組合甲基因型為AAXBXB、aaXbY，F(xiàn)1基因型應(yīng)為AaXBXb、AaXBY，若發(fā)現(xiàn)組合甲F1中有1只非整倍體星眼小翅雄果蠅，則該個(gè)體基因型可能為AaXbO。原因是母本產(chǎn)生了不含X染色體的配子。
(3)設(shè)親本星眼正常翅雄果蠅在親本雄果蠅中占比為m，則正常眼小翅雄果蠅在雄果蠅中占比為（1-m）。同理設(shè)親本雌果蠅中正常眼小翅在雌果蠅中占比為n,則星眼正常翅雌果蠅占比為（1-n）。由題意可知，子代正常眼小翅雌果蠅占21/200，即為aaXbXb,1/2×aaXbXb×aaXbY=1/2（1-m）n=21/200，星眼小翅雄果蠅占49/200，即為AaXbY=1/2×AAXBY×aaXbXb=1/2mn=49/200。可算出n=7/10,1-m=3/10,則m=7/10，即親本星眼正常翅雄果蠅在親本雄果蠅中占比為7/10。
(4)組合丙的雙親基因型為aaXbXb×aaXBY，F(xiàn)1基因型為aaXBXb、aaXbY，F(xiàn)1的雌雄果蠅為親本雜交的遺傳圖解為：
。
【2021年高考真題】
14.（2021年全國甲卷）果蠅的翅型、眼色和體色3個(gè)性狀由3對獨(dú)立遺傳的基因控制，且控制眼色的基因位于X染色體上。讓一群基因型相同的果蠅（果蠅M）與另一群基因型相同的果蠅（果蠅N）作為親本進(jìn)行雜交，分別統(tǒng)計(jì)子代果蠅不同性狀的個(gè)體數(shù)量，結(jié)果如圖所示。已知果蠅N表現(xiàn)為顯性性狀灰體紅眼。下列推斷錯(cuò)誤的是（ ）
A．果蠅M為紅眼雜合體雌蠅
B．果蠅M體色表現(xiàn)為黑檀體
C．果蠅N為灰體紅眼雜合體
D．親本果蠅均為長翅雜合體
【答案】A
【詳解】AB、根據(jù)分析可知，M的基因型為Aa bb XwY或AabbXwXw，表現(xiàn)為長翅黑檀體白眼雄蠅或長翅黑檀體白眼雌蠅，A錯(cuò)誤，B正確；
C、N基因型為AaBbXWXw或AaBbXWY，灰體紅眼表現(xiàn)為長翅灰體紅眼雌蠅，三對基因均為雜合，C正確；
D、親本果蠅長翅的基因型均為Aa，為雜合子，D正確。
故選A。
15.（2021年山東卷）果蠅星眼、圓眼由常染色體上的一對等位基因控制，星眼果蠅與圓眼果蠅雜交，子一代中星眼果蠅∶圓眼果蠅=1∶1，星眼果蠅與星眼果蠅雜交，子一代中星眼果蠅∶圓眼果蠅=2∶1。缺刻翅、正常翅由 X 染色體上的一對等位基因控制，且 Y染色體上不含有其等位基因，缺刻翅雌果蠅與正常翅雄果蠅雜交所得子一代中，缺刻翅雌果蠅∶正常翅雌果蠅=1∶1，雄果蠅均為正常翅。若星眼缺刻翅雌果蠅與星眼正常翅雄果蠅雜交得 F1，下列關(guān)于 F1的說法錯(cuò)誤的是（ ）
A．星眼缺刻翅果蠅與圓眼正常翅果蠅數(shù)量相等
B．雌果蠅中純合子所占比例為 1/6
C．雌果蠅數(shù)量是雄果蠅的二倍
D．缺刻翅基因的基因頻率為 1/6
【答案】D
【詳解】A、親本星眼缺刻翅雌果蠅基因型為AaXBXb，星眼正常翅雄果蠅基因型為AaXbY，則F1中星眼缺刻翅果蠅（只有雌蠅，基因型為AaXBXb，比例為2/3×1/3=2/9）與圓眼正常翅果蠅（1/9aaXbXb、1/9aaXbY）數(shù)/量相等，A正確；
B、雌果蠅中純合子基因型為aaXbXb，在雌果蠅中所占比例為1/3×1/2= 1/6，B正確；
C、由于缺刻翅雄果蠅致死，故雌果蠅數(shù)量是雄果蠅的2倍，C正確；
D、F1中XBXb∶XbXb∶XbY=1∶1∶1，則缺刻翅基因XB的基因頻率為1/（2×2+1）= 1/5，D錯(cuò)誤。
故選D。
16.（2021年山東卷）小鼠 Y 染色體上的 S 基因決定雄性性別的發(fā)生，在 X 染色體上無等位基因，帶有 S 基因的染色體片段可轉(zhuǎn)接到 X 染色體上。已知配子形成不受 S 基因位置和數(shù)量的影響，染色體能正常聯(lián)會(huì)、分離，產(chǎn)生的配子均具有受精能力；含 S 基因的受精卵均發(fā)育為雄性，不含 S 基因的均發(fā)育為雌性，但含有兩個(gè) Y 染色體的受精卵不發(fā)育。一個(gè)基因型為 XYS 的受精卵中的 S 基因丟失，由該受精卵發(fā)育成能產(chǎn)生可育雌配子的小鼠。若該小鼠與一只體細(xì)胞中含兩條性染色體但基因型未知的雄鼠雜交得 F1，F(xiàn)1 小鼠雌雄間隨機(jī)雜交得 F2，則 F2 小鼠中雌雄比例可能為（ ）
A．4∶3
B．3∶4
C．8∶3
D．7∶8
【答案】ABD
【詳解】根據(jù)分析如果雄鼠的基因型是XYS，當(dāng)其和該雌鼠XY雜交，由于YSY致死，所以F1中XX∶XY∶XYS=1∶1∶1，雌性∶雄性為2∶1，當(dāng)F1雜交，雌性產(chǎn)生配子及比例3X∶1Y，雄性產(chǎn)生的配子1X∶1YS，隨機(jī)交配后，3XX∶3XYS∶1XY∶1YSY（致死），所以雌性∶雄性=4∶3；
如果雄鼠的基因型是XSY，當(dāng)其和該雌鼠XY雜交，F(xiàn)1中XSX∶XSY∶XY=1∶1∶1，雄性∶雌性=2∶1，雄性可以產(chǎn)生的配子及比例為1X∶2XS∶1Y，雌性產(chǎn)生的配子及比例1X∶1Y，隨機(jī)結(jié)合后，1XX∶1XY∶2XSX∶2XSY∶1XY∶1YY，雌性∶雄性=3∶4。
如果雄鼠的基因型是XSX，當(dāng)其和該雌鼠XY雜交，F(xiàn)1中XSX∶XSY∶XX∶XY=1∶1∶1∶1，雌性∶雄性=1∶1，隨機(jī)交配，雌性產(chǎn)生的配子3X∶1Y，雄性產(chǎn)生的配子2XS∶1X∶1Y，隨機(jī)結(jié)合后，6XSX∶2XSY∶3XX∶1XY∶3XY∶1YY（致死），雄性∶雌性=8∶7。
故選ABD。
17.（2021年全國乙卷）果蠅的灰體對黃體是顯性性狀，由X染色體上的1對等位基因（用A/a表示）控制；長翅對殘翅是顯性性狀，由常染色體上的1對等位基因（用B/b表示）控制?；卮鹣铝袉栴}：
（1）請用灰體純合子雌果蠅和黃體雄果蠅為實(shí)驗(yàn)材料，設(shè)計(jì)雜交實(shí)驗(yàn)以獲得黃體雌果蠅。_______（要求：用遺傳圖解表示雜交過程。）
（2）若用黃體殘翅雌果蠅與灰體長翅雄果蠅（XAYBB）作為親本雜交得到F1，F(xiàn)1相互交配得F2，則F2中灰體長翅∶灰體殘翅∶黃體長翅∶黃體殘翅=______，F(xiàn)2中灰體長翅雌蠅出現(xiàn)的概率為_____________。
【答案】
3：1：3：1 3/16
【詳解】（1）親本灰體純合子雌果蠅的基因型為XAXA，黃體雄果蠅基因型為XaY，二者雜交，子一代基因型和表現(xiàn)型為XAXa（灰體雌果蠅）、XAY（灰體雄果蠅），想要獲得黃體雌果蠅XaXa，則需要再讓子一代與親代中的黃體雄果蠅雜交，相應(yīng)遺傳圖解如下：

子二代中黃體雌果蠅即為目標(biāo)果蠅，選擇即可。
已知長翅對殘翅是顯性性狀，基因位于常染色體上，若用黃體殘翅雌果蠅（XaXabb）與灰體長翅雄果蠅(XAYBB) 作為親本雜交得到F1，F(xiàn)1 的基因型為XAXaBb、XaYBb，F(xiàn)1相互交配得F2，分析每對基因的遺傳，可知F2中長翅：殘翅=（1BB+2Bb）∶（1bb）=3∶1，灰體：黃體=（1XAXa+1XAY）∶（1XaXa+1XaY）=1∶1，故灰體長翅：灰體殘翅：黃體長翅：黃體殘翅=（1/2×3/4）∶（1/2×1/4）∶（1/2×3/4）∶（1/2×1/4）=3∶1∶3∶1，F(xiàn)2中灰體長翅雌蠅（XAXaB-）出現(xiàn)的概率為1/4×3/4=3/16。
18.（2021年廣東卷）果蠅眾多的突變品系為研究基因與性狀的關(guān)系提供了重要的材料。摩爾根等人選育出M-5品系并創(chuàng)立了基于該品系的突變檢測技術(shù)，可通過觀察F1和F2代的性狀及比例，檢測出未知基因突變的類型（如顯/隱性、是否致死等），確定該突變基因與可見性狀的關(guān)系及其所在的染色體。回答下列問題：
（1）果蠅的棒眼（B）對圓眼（b）為顯性、紅眼（R）對杏紅眼（r）為顯性，控制這2對相對性狀的基因均位于X染色體上，其遺傳總是和性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象稱為___________。
（2）圖示基于M-5品系的突變檢測技術(shù)路線，在F1代中挑出1只雌蠅，與1只M-5雄蠅交配，若得到的F2代沒有野生型雄蠅。雌蠅數(shù)目是雄蠅的兩倍，F(xiàn)2代中雌蠅的兩種表現(xiàn)型分別是棒眼杏紅眼和___________，此結(jié)果說明誘變產(chǎn)生了伴X染色體___________基因突變。該突變的基因保存在表現(xiàn)型為___________果蠅的細(xì)胞內(nèi)。
（3）上述突變基因可能對應(yīng)圖中的突變___________（從突變①、②、③中選一項(xiàng)），分析其原因可能是___________，使胚胎死亡。
（4）圖所示的突變檢測技術(shù)，具有的①優(yōu)點(diǎn)是除能檢測上述基因突變外，還能檢測出果蠅___________基因突變；②缺點(diǎn)是不能檢測出果蠅___________基因突變。（①、②選答1項(xiàng)，且僅答1點(diǎn)即可）
【答案】 伴性遺傳 棒眼紅眼 隱性完全致死 棒眼紅眼雌 ③ 突變?yōu)榻K止密碼子，蛋白質(zhì)停止表達(dá) X染色體上的可見（或X染色體上的顯性） 常染色體（或常染色體顯性或常染色體隱性）
【詳解】（1）位于性染色體上的基因，在遺傳過程中總是與性別相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象，叫伴性遺傳。
（2）由分析可知，F(xiàn)2雌蠅基因型為：XBrXBr、XBrXbR，因此F2代中雌蠅的兩種表現(xiàn)型分別是棒眼杏紅眼和棒眼紅眼，由于F2代沒有野生型雄蠅，雌蠅數(shù)目是雄蠅的兩倍，此結(jié)果說明誘變產(chǎn)生了伴X染色體隱性完全致死基因突變，該突變的基因保存在表現(xiàn)型為棒眼紅眼雌果蠅的細(xì)胞內(nèi)。
（3）突變①19號密碼子ACU→ACC，突變前后翻譯的氨基酸都是蘇氨酸；突變②4號密碼子AAC→AAA，由天冬酰胺變?yōu)橘嚢彼?；突變?0號密碼子UUA→UGA，由亮氨酸突變?yōu)榻K止翻譯。因此上述突變基因可能對應(yīng)圖中的突變③，突變后終止翻譯，使胚胎死亡。
（4）圖所示的突變檢測技術(shù)優(yōu)點(diǎn)是除能檢測上述伴X染色體隱性完全致死基因突變外，還能檢測出果蠅X染色體上的可見基因突變，即X染色體上的顯性基因突變和隱性基因突變；該技術(shù)檢測的結(jié)果需要通過性別進(jìn)行區(qū)分，不能檢測出果蠅常染色體上的基因突變，包括常染色體上隱性基因突變和顯性基因突變。
【2020年高考真題】
19．（2020年江蘇省高考生物試卷·32）已知黑腹果蠅的性別決定方式為XY型，偶然出現(xiàn)的XXY個(gè)體為雌性可育。黑腹果蠅長翅（A）對殘翅（a）為顯性，紅眼（B）對白眼（b）為顯性。現(xiàn)有兩組雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果如下：
請回答下列問題：
（1）設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)①與實(shí)驗(yàn)②的主要目的是驗(yàn)證__________。
（2）理論上預(yù)期實(shí)驗(yàn)①的F2基因型共有_________種，其中雌性個(gè)體中表現(xiàn)上圖甲性狀的概率為__________，雄性個(gè)體中表現(xiàn)上圖乙性狀的概率為__________。
（3）實(shí)驗(yàn)②F1中出現(xiàn)了1只例外的白眼雌蠅，請分析：
Ⅰ．若該蠅是基因突變導(dǎo)致的，則該蠅的基因型為__________。
Ⅱ．若該蠅是親本減數(shù)分裂過程中X染色體未分離導(dǎo)致的，則該蠅產(chǎn)生的配子為__________。
Ⅲ．檢驗(yàn)該蠅產(chǎn)生的原因可用表現(xiàn)型為__________的果蠅與其雜交。
【答案】眼色性狀與性別有關(guān)，翅型性狀與性別無關(guān) 12 0 3/8 XbXb XbXb、Y、Xb、XbY 紅眼雄性
【詳解】（1）據(jù)圖可知，無論正交還是反交，長翅性狀在雌雄中都無差別，而眼色在雄性中結(jié)果不同，故通過實(shí)驗(yàn)①和②，主要是驗(yàn)證眼色性狀的遺傳與性別有關(guān)，而翅形性狀的遺傳與性別無關(guān)。
（2）據(jù)分析可知，實(shí)驗(yàn)①中F1分別為AaXBY、AaXBXb，雌雄相互交配所得F2的基因型種類為3×4=12種。F2的雌性個(gè)體中不會(huì)出現(xiàn)XbXb個(gè)體，故表現(xiàn)甲性狀即殘翅白眼的概率是0；雄性個(gè)體中表現(xiàn)乙性狀即長翅紅眼的概率為3/4×1/2=3/8。
據(jù)分析可知，只考慮眼色，實(shí)驗(yàn)②中F1分別為XBXb（長紅♀）、XbY（長白♂），因此：
I、若F1中出現(xiàn)的長翅白眼♀果蠅是基因突變導(dǎo)致的，則其基因型應(yīng)為XbXb；
II、若F1中出現(xiàn)的長翅白眼♀果蠅是親本減數(shù)分裂過程中X染色體未分離導(dǎo)致的，則其基因型應(yīng)為XbXbY，該果蠅經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生的配子有XbXb、Y、Xb、XbY。
III、若要鑒別F1中出現(xiàn)的長翅白眼♀果蠅基因型是XbXb還是XbXbY，則應(yīng)選擇某一雄性果蠅與之雜交；若選擇XbY，則子代無論雌雄都表現(xiàn)為白色，因此，應(yīng)該用表現(xiàn)型為紅色的雄蠅進(jìn)行雜交。
考點(diǎn)2 基因在染色體上
【2023年高考真題】
1．（2023·山東·高考真題）減數(shù)分裂Ⅱ時(shí)，姐妹染色單體可分別將自身兩端粘在一起，著絲粒分開后，2個(gè)環(huán)狀染色體互鎖在一起，如圖所示。2個(gè)環(huán)狀染色體隨機(jī)交換一部分染色體片段后分開，分別進(jìn)入2個(gè)子細(xì)胞，交換的部分大小可不相等，位置隨機(jī)。某卵原細(xì)胞的基因組成為Ee，其減數(shù)分裂可形成4個(gè)子細(xì)胞。不考慮其他突變和基因被破壞的情況，關(guān)于該卵原細(xì)胞所形成子細(xì)胞的基因組成，下列說法正確的是（ ）
A．卵細(xì)胞基因組成最多有5種可能
B．若卵細(xì)胞為Ee，則第二極體可能為EE或ee
C．若卵細(xì)胞為E且第一極體不含E，則第二極體最多有4種可能
D．若卵細(xì)胞不含E、e且一個(gè)第二極體為E，則第一極體最多有3種可能
【答案】C
【解析】正常情況下，卵細(xì)胞的基因型可能為E或e，減數(shù)分裂Ⅱ時(shí)，姐妹染色單體上的基因?yàn)镋E或ee，著絲粒（點(diǎn)）分開后，2個(gè)環(huán)狀染色體互鎖在一起，2個(gè)環(huán)狀染色體隨機(jī)交換一部分染色體片段后分開，卵細(xì)胞的基因型可能為EE、ee、__（表示沒有相應(yīng)的基因），若減數(shù)第一次分裂時(shí)同源染色體中的非姐妹染色單體發(fā)生互換，卵細(xì)胞的基因組成還可以是Ee，卵細(xì)胞基因組成最多有6種可能，A錯(cuò)誤；不考慮其他突變和基因被破壞的情況，若卵細(xì)胞為Ee，則減數(shù)第一次分裂時(shí)同源染色體中的非姐妹染色單體發(fā)生互換，次級卵母細(xì)胞產(chǎn)生的第二極體基因型為__，第一極體產(chǎn)生的第二極體可能為E、e或Ee和__，B錯(cuò)誤；卵細(xì)胞為E，且第一極體不含E，說明未發(fā)生互換，次級卵母細(xì)胞產(chǎn)生的第二極體，為E，另外兩個(gè)極體為e或ee、__，C正確；若卵細(xì)胞不含E、e且一個(gè)第二極體為E，若不發(fā)生交換，則第一極體為EE，若發(fā)生交換，則第1極體只能是Ee，綜合以上，第一極體為Ee和EE兩種，D錯(cuò)誤。
【2022年高考真題】
2．（2022·江蘇·統(tǒng)考高考真題）摩爾根和他的學(xué)生用果蠅實(shí)驗(yàn)證明了基因在染色體上。下列相關(guān)敘述與事實(shí)不符的是（ ）
A．白眼雄蠅與紅眼雌蠅雜交，F(xiàn)1全部為紅眼，推測白眼對紅眼為隱性
B．F1互交后代中雌蠅均為紅眼，雄蠅紅、白眼各半，推測紅、白眼基因在X染色體上
C．F1雌蠅與白眼雄蠅回交，后代雌雄個(gè)體中紅白眼都各半，結(jié)果符合預(yù)期
D．白眼雌蠅與紅眼雄蠅的雜交后代有白眼雌蠅、紅眼雄蠅例外個(gè)體，顯微觀察證明為基因突變所致
【答案】D
【解析】白眼雄蠅（XaY）與紅眼雌蠅（XAXA）雜交，F(xiàn)1全部為紅眼果蠅（XAXa、XAY），雌、雄比例為1：1，推測白眼對紅眼為隱性，A正確；F1中紅眼果蠅相互交配，F(xiàn)2代出現(xiàn)性狀分離，雌蠅均為紅眼，雄蠅紅、白眼各半，雌雄表型不同，推測紅、白眼基因在X染色體上，B正確；F1中雌蠅（XAXa）與白眼雄蠅（XaY）雜交，后代出現(xiàn)四種基因型（XAXa：XaXa：XAY：XaY=1：1：1：1），白眼果蠅中雌、雄比例1：1，后代雌雄個(gè)體中紅白眼都各半，結(jié)果符合預(yù)期，C正確；白眼雌蠅（XaXa）與紅眼雄蠅（XAY）雜交，后代雄蠅（XaY）全部為白眼，雌蠅全為紅眼（XAXa），若后代有白眼雌蠅、紅眼雄蠅例外個(gè)體，可能是基因突變所致，但不能用顯微觀察證明，D錯(cuò)誤。
【2021年高考真題】
3．（2021·海南·高考真題）孟德爾的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)和摩爾根的果蠅雜交實(shí)驗(yàn)是遺傳學(xué)的兩個(gè)經(jīng)典實(shí)驗(yàn)。下列有關(guān)這兩個(gè)實(shí)驗(yàn)的敘述，錯(cuò)誤的是（ ）
A．均將基因和染色體行為進(jìn)行類比推理，得出相關(guān)的遺傳學(xué)定律
B．均采用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法分析實(shí)驗(yàn)結(jié)果
C．對實(shí)驗(yàn)材料和相對性狀的選擇是實(shí)驗(yàn)成功的重要保證
D．均采用測交實(shí)驗(yàn)來驗(yàn)證假說
【答案】A
【解析】兩個(gè)實(shí)驗(yàn)都是采用的假說—演繹法得出相關(guān)的遺傳學(xué)定律，A錯(cuò)誤;孟德爾豌豆雜交實(shí)驗(yàn)和摩爾根果蠅雜交實(shí)驗(yàn)都采用了統(tǒng)計(jì)學(xué)方法分析實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)，B正確;孟德爾豌豆雜交實(shí)驗(yàn)成功的原因之一是選擇了豌豆作為實(shí)驗(yàn)材料，并且從豌豆的眾多性狀中選擇了7對性狀；摩爾根的果蠅雜交實(shí)驗(yàn)成功的原因之一是選擇了果蠅作為實(shí)驗(yàn)材料，同時(shí)也從果蠅的眾多性狀當(dāng)中選擇了易于區(qū)分的白紅眼性狀進(jìn)行研究，C正確；這兩個(gè)實(shí)驗(yàn)都采用測交實(shí)驗(yàn)來驗(yàn)證假說，D正確。
考點(diǎn)3 人類遺傳病
【2024年高考真題】
1．（2024·貴州·高考真題）接種疫苗是預(yù)防傳染病的重要手段，下列疾病中可通過接種疾苗預(yù)防的是（ ）
①肺結(jié)核 ②白化病 ③缺鐵性貧血 ④流行性感冒 ⑤尿毒癥
A．①④B．②③C．①⑤D．③④
【答案】A
【分析】疫苗是指用各類病原微生物制作的用于預(yù)防接種的生物制品。
【詳解】① 肺結(jié)核是由結(jié)核分枝桿菌引起的傳染病，可以通過接種卡介苗預(yù)防，①正確；
②白化病是一種遺傳性疾病，不能通過接種疫苗預(yù)防，②錯(cuò)誤；
③缺鐵性貧血是由于鐵攝入不足等原因?qū)е碌臓I養(yǎng)性疾病，不是傳染病，不能通過接種疫苗預(yù)防，③錯(cuò)誤；
④流行性感冒是由流感病毒引起的傳染病，可以通過接種流感疫苗預(yù)防，④正確；
⑤尿毒癥是各種晚期的腎臟病共有的臨床綜合征，不是傳染病，不能通過接種疫苗預(yù)防，⑤錯(cuò)誤；
綜上①④正確，A正確，BCD錯(cuò)誤。
故選A。
2．（2024·廣東·高考真題）遺傳性牙齦纖維瘤?。℉GF）是一種罕見的口腔遺傳病，嚴(yán)重影響咀嚼、語音、美觀及心理健康。2022年，我國科學(xué)家對某一典型的HGF家系（如圖）進(jìn)行了研究，發(fā)現(xiàn)ZNF862基因突變導(dǎo)致HGF發(fā)生。
回答下列問題：
(1)據(jù)圖分析，HGF最可能的遺傳方式是 。假設(shè)該致病基因的頻率為p，根據(jù)最可能的遺傳方式，Ⅳ2生育一個(gè)患病子代的概率為 （列出算式即可）。
(2)為探究ZNF862 基因的功能，以正常人牙齦成纖維細(xì)胞為材料設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)，簡要寫出設(shè)計(jì)思路： 。為從個(gè)體水平驗(yàn)證ZNF862基因突變導(dǎo)致HGF，可制備攜帶該突變的轉(zhuǎn)基因小鼠，然后比較 的差異。
(3)針對HGF這類遺傳病，通過體細(xì)胞基因組編輯等技術(shù)可能達(dá)到治療的目的。是否也可以通過對人類生殖細(xì)胞或胚胎進(jìn)行基因組編輯來防治遺傳病？作出判斷并說明理由 。
【答案】(1) 常染色體顯性遺傳病 （1+p）/2
(2) 將正常細(xì)胞分為甲乙兩組，其中甲組敲除ZNF862基因，觀察甲乙兩組細(xì)胞表型從而探究該基因的功能 轉(zhuǎn)基因小鼠和正常小鼠牙齦
(3)不可以，違反法律和倫理，且存在安全隱患。
【分析】人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。?br>（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳病（如白化?。閄染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳?。ㄈ缈咕S生素D佝僂病）；
（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿?。?br>（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳?。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳病（如21三體綜合征）
【詳解】（1）由圖可知，該病男女患者數(shù)量相當(dāng)，且代代遺傳，因此該病最可能的遺傳方式為常染色體顯性遺傳?。患僭O(shè)該病由基因A/a控制，則致病基因A的基因頻率為p，正?；騛的基因頻率為1-p，Ⅳ2的基因型為Aa，產(chǎn)生配子基因型為1/2A和1/2a，正常人中基因型為AA的概率為p2，基因型為Aa的概率為2p（1-p），基因型為aa的概率為（1-p）2，Ⅳ2與AA生育患病子代的概率為p2，與Aa生育患病子代的概率為2p(1-p)×3/4，與aa生育患病子代的概率為（1-p）2×1/2，故Ⅳ2生育一個(gè)患病子代的概率為p2+2p(1-p)×3/4+（1-p）2×1/2=（1+p）/2。
（2）從細(xì)胞水平分析，培養(yǎng)該細(xì)胞，敲除ZNF862基因，觀察細(xì)胞表型等變化，通過比較含有該基因時(shí)的細(xì)胞表型從而探究該基因的功能，設(shè)計(jì)思路為：將正常細(xì)胞分為甲乙兩組，其中甲組敲除ZNF862基因，觀察甲乙兩組細(xì)胞表型從而探究該基因的功能；從個(gè)體水平分析，通過比較轉(zhuǎn)基因小鼠和正常小鼠牙齦差異可得出該基因的功能。
（3）一般不通過對人類生殖細(xì)胞或胚胎進(jìn)行基因組編輯來防治遺傳，該方式違反法律和倫理，且存在安全隱患。
3．（2024·安徽·高考真題）一個(gè)具有甲、乙兩種單基因遺傳病的家族系譜圖如下。甲病是某種家族遺傳性腫瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿癥，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致，由等位基因 B/b 控制，兩對基因獨(dú)立遺傳。
回答下列問題。
(1)據(jù)圖可知，兩種遺傳病的遺傳方式為：甲病 ；乙病 。推測Ⅱ-2的基因型是 。
(2)我國科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)，懷孕母體的血液中有少量來自胎兒的游離DNA，提取母親血液中的DNA，采用PCR方法可以檢測胎兒的基因狀況，進(jìn)行遺傳病診斷。該技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)是 （答出2點(diǎn)即可）。
(3)科研人員對該家系成員的兩個(gè)基因進(jìn)行了PCR擴(kuò)增，部分成員擴(kuò)增產(chǎn)物凝膠電泳圖如下。據(jù)圖分析，乙病是由于正?；虬l(fā)生了堿基 所致。假設(shè)在正常人群中乙病攜帶者的概率為 1/75，若Ⅲ-5與一個(gè)無親緣關(guān)系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率為 ；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一種婚配的 倍。因此，避免近親結(jié)婚可以有效降低遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。
(4)近年來，反義RNA藥物已被用于疾病治療。該類藥物是一種短片段RNA，遞送到細(xì)胞中，能與目標(biāo)基因的 mRNA 互補(bǔ)結(jié)合形成部分雙鏈，影響蛋白質(zhì)翻譯，最終達(dá)到治療目的。上述家系中，選擇 基因作為目標(biāo)，有望達(dá)到治療目的。
【答案】(1) 常染色體顯性遺傳病 常染色體隱性遺傳病 Aabb
(2)操作簡便、準(zhǔn)確安全、快速等
(3) 缺失 1/900 25
(4)A
【分析】據(jù)圖判斷，Ⅰ -1和Ⅰ -2患甲病，生了一個(gè)正常的女兒Ⅱ-3，所以甲病是常染色體顯性遺傳病，Ⅰ -1和Ⅰ -2都不患乙病，生了一個(gè)患乙病的女兒Ⅱ-2，所以乙病是常染色體隱性遺傳病。
【詳解】（1）據(jù)圖判斷，Ⅰ -1和Ⅰ -2患甲病，生了一個(gè)正常的女兒Ⅱ-3，所以甲病是常染色體顯性遺傳??；Ⅰ -1和Ⅰ -2都不患乙病，生了一個(gè)患乙病的女兒Ⅱ-2，所以乙病是常染色體隱性遺傳病。Ⅰ -1和Ⅰ -2的基因型都是AaBb，Ⅱ-2兩病兼患，但是她的兒子 Ⅲ-2不患甲病，推斷Ⅱ-2的基因型是Aabb
（2）采用PCR方法可以檢測胎兒的基因狀況，進(jìn)行遺傳病診斷。該技術(shù)的操作簡便、而且利用的是懷孕母體的血液中來自胎兒的游離DNA，所以準(zhǔn)確安全、快速。
（3）根據(jù)遺傳系譜圖判斷 Ⅲ-2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因擴(kuò)增帶的第一個(gè)條帶是a，第二個(gè)條帶是A；B/b基因擴(kuò)增帶的第一個(gè)條帶是B，第二個(gè)條帶是b；b條帶比B短，所以乙病是由于正?；虬l(fā)生了堿基缺失所致。Ⅰ -1和Ⅰ -2的基因型都是Bb，Ⅱ-5的基因型是2/3Bb，Ⅱ-6的基因型是BB（根據(jù)電泳圖判斷），推出Ⅲ-5的基因型是1/3Bb，Ⅲ-5和無親緣關(guān)系的正常男子婚配，該正常男性是攜帶者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4=1/900。根據(jù)電泳圖判斷Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型相同均為BB，據(jù)家族系譜圖判斷，Ⅱ-5和Ⅱ-4的基因型相同為1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ-5和Ⅲ-3的基因型相同，為1/3Bb。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3××1/4=1/36，生育患病孩子的概率是前一種婚配的1/36÷1/900=25倍
（4）反義RNA藥物能與目標(biāo)基因的 mRNA 互補(bǔ)結(jié)合形成部分雙鏈，影響蛋白質(zhì)翻譯，最終達(dá)到治療目的。因?yàn)榧撞∈秋@性遺傳病影響A基因的表達(dá)可以達(dá)到治療的目的，所以在上述家系中，可以選擇A基因作為目標(biāo)。
4．（2024·湖北·高考真題）某種由單基因控制的常染色體顯性遺傳?。⊿?。┗颊弑憩F(xiàn)為行走不穩(wěn)、眼球震顫，多在成年發(fā)病。甲乙兩人均出現(xiàn)這些癥狀。遺傳咨詢發(fā)現(xiàn)，甲的家系不符合S病遺傳系譜圖的特征，而乙的家系符合。經(jīng)檢查確診，甲不是S病患者，而乙是?；卮鹣铝袉栴}：
(1)遺傳咨詢中醫(yī)生初步判斷甲可能不是S病患者，而乙可能是該病患者，主要依據(jù)是 （填序號）。
①血型 ②家族病史 ③B超檢測結(jié)果
(2)系譜圖分析是遺傳疾病診斷和優(yōu)生的重要依據(jù)。下列單基因遺傳病系譜圖中，一定不屬于S病的是 （填序號），判斷理由是 ；一定屬于常染色體顯性遺傳病的系譜圖是 （填序號）。
(3)提取患者乙及其親屬的DNA，對該病相關(guān)基因進(jìn)行檢測，電泳結(jié)果如下圖（1是乙，2、3、4均為乙的親屬）。根據(jù)該電泳圖 （填“能”或“不能”）確定2號和4號個(gè)體攜帶了致病基因，理由是 。
(4)《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》指出，孕前干預(yù)是出生缺陷防治體系的重要環(huán)節(jié)。單基因控制的常染色體顯性遺傳病患者也有可能產(chǎn)生不含致病基因的健康配子，再通過基因診斷和試管嬰兒等技術(shù)，生育健康小孩。該類型疾病女性患者有可能產(chǎn)生不含致病基因的卵細(xì)胞，請從減數(shù)分裂的角度分析，其原因是 。
【答案】(1)②
(2) ③ 系譜圖③中Ⅰ-1、Ⅰ-2不患該病，Ⅱ-3患該病，說明該病為隱性遺傳病，一定不屬于S病 ①②
(3) 不能 乙為常染色體顯性遺傳病，由電泳圖可知，乙（1號個(gè)體）為雜合子，但無法推斷哪條條帶攜帶致病基因，哪條條帶攜帶正?；?br>(4)該類型疾病女性患者的致病基因和正?；蚴请S減數(shù)第一次分裂時(shí)同源染色體的分離而分開
【分析】1、人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。?br>（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳?。ㄈ绮⒅福?、常染色體隱性遺傳?。ㄈ绨谆。?、伴X染色體隱性遺傳?。ㄈ缪巡?、色盲）、伴X染色體顯性遺傳?。ㄈ缈咕S生素D佝僂?。?；
（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿??；
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳?。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳?。ㄈ?1三體綜合征）。
2、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防：
（1）產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率。
（2）遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
（3）禁止近親婚配：降低隱性遺傳病的發(fā)病率。
【詳解】（1）①S病為常染色體顯性遺傳病，不能通過血型進(jìn)行檢測，①錯(cuò)誤；
②S病為常染色體顯性遺傳病，其家族患者多，多代連續(xù)得病，可通過遺傳咨詢進(jìn)行初步診斷，②正確；
③B超不能用于檢測單基因遺傳病，③錯(cuò)誤。
故選②。
（2）①Ⅱ-2、Ⅱ-3患該病，Ⅲ-1不患該病，說明該病為顯性遺傳病，Ⅱ-2的母親Ⅰ -1不患該病，說明該病為常染色體顯性遺傳??；
②Ⅰ-1、Ⅰ-2患該病，Ⅰ-1不患該病，說明該病為顯性遺傳病，Ⅱ-2的女兒Ⅲ-2不患該病，說明該病為常染色體顯性遺傳病；
③Ⅰ-1、Ⅰ-2不患該病，Ⅱ-3患該病，說明該病為隱性遺傳病，一定不屬于S??；
④Ⅱ-2的女兒Ⅲ-1不患該病，排除伴X顯性遺傳病，但無法判斷其是否為常染色體顯性遺傳??；
故下列單基因遺傳病系譜圖中，一定不屬于S病的是③；一定屬于常染色體顯性遺傳病的系譜圖是①②。
（3）乙為常染色體顯性遺傳病，由電泳圖可知，乙（1號個(gè)體）為雜合子，但無法推斷哪條條帶攜帶致病基因，哪條條帶攜帶正?；?，因此該電泳圖不能2號和4號個(gè)體攜帶了致病基因。
（4）該類型疾病女性患者（雜合子）致病基因和正?；蚴请S減數(shù)第一次分裂時(shí)同源染色體的分離而分開，從而產(chǎn)生不含致病基因的卵細(xì)胞。
【2023年高考真題】
1．（2023·湖南·統(tǒng)考高考真題）某X染色體顯性遺傳病由SHOX基因突變所致，某家系中一男性患者與一正常女性婚配后，生育了一個(gè)患該病的男孩。究其原因，不可能的是（ ）
A．父親的初級精母細(xì)胞在減數(shù)分裂I四分體時(shí)期，X和Y染色體片段交換
B．父親的次級精母細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅱ后期，性染色體未分離
C．母親的卵細(xì)胞形成過程中，SHOX基因發(fā)生了突變
D．該男孩在胚胎發(fā)育早期，有絲分裂時(shí)SHOX基因發(fā)生了突變
【答案】B
【詳解】A、假設(shè)X染色體上的顯性致病基因?yàn)锳，非致病基因?yàn)閍，若父親的初級精母細(xì)胞在減數(shù)分裂I四分體時(shí)期，X染色體上含顯性致病基因的片段和Y染色體片段互換，導(dǎo)致Y染色體上有顯性致病基因，從而生出基因型為XaYA的患病男孩，A不符合題意；
B、若父親的次級精母細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅱ后期是姐妹染色單體未分離，則會(huì)形成基因型為XAXA或YY的精子，從而生出基因型為XaYY的不患病男孩，B符合題意；
C、因?yàn)榛蛲蛔兪遣欢ㄏ虻?，母親的卵細(xì)胞形成時(shí)SHOX基因可能已經(jīng)突變成顯性致病基因，從而生出基因型為XAY的患病男孩，C不符合題意；
D、若SHOX基因突變成顯性致病基因發(fā)生在男孩胚胎發(fā)育早期，也可能導(dǎo)致致該男孩出現(xiàn)XAY的基因型，D不符合題意。
故選B。
2．（2023·湖北·統(tǒng)考高考真題）人的某條染色體上A、B、C三個(gè)基因緊密排列，不發(fā)生互換。這三個(gè)基因各有上百個(gè)等位基因（例如：A1~An均為A的等位基因）。父母及孩子的基因組成如下表。下列敘述正確的是（ ）
A．基因A、B、C的遺傳方式是伴X染色體遺傳
B．母親的其中一條染色體上基因組成是A3B44C9
C．基因A與基因B的遺傳符合基因的自由組合定律
D．若此夫妻第3個(gè)孩子的A基因組成為A23A24，則其C基因組成為C4C5
【答案】B
【詳解】A、兒子的A、B、C基因中，每對基因各有一個(gè)來自于父親和母親，如果基因位于X染色體上，則兒子不會(huì)獲得父親的X染色體，而不會(huì)獲得父親的A、B、C基因，A錯(cuò)誤；
B、三個(gè)基因位于一條染色體上，不發(fā)生互換，由于兒子的基因型是A24A25B7B8C4C5，其中A24B8C5來自于母親，而母親的基因型為A3A24B8B44C5C9，說明母親的其中一條染色體基因型是A3B44C9，B正確；
C、根據(jù)題目信息，人的某條染色體上A、B、C三個(gè)基因緊密排列，不發(fā)生互換，不符合自由組合定律，位于非同源染色體上的非等位基因符合自由組合定律，C錯(cuò)誤；
D、根據(jù)兒子的基因型A24A25B7B8C4C5推測，母親的兩條染色體是A24B8C5和A3B44C9；父親的兩條染色體是A25B7C4和A23B35C2，基因連鎖遺傳，若此夫妻第3個(gè)孩子的A基因組成為A23A24，則其C基因組成為C2C5，D錯(cuò)誤。
故選B。
3．（2023·浙江·統(tǒng)考高考真題）某家系甲病和乙病的系譜圖如圖所示。已知兩病獨(dú)立遺傳，各由一對等位基因控制，且基因不位于Y染色體。甲病在人群中的發(fā)病率為1/2500。
回答下列問題：
(1)甲病的遺傳方式是______，判斷依據(jù)是______。
(2)從系譜圖中推測乙病的可能遺傳方式有______種。為確定此病的遺傳方式，可用乙病的正?；蚝椭虏』蚍謩e設(shè)計(jì)DNA探針，只需對個(gè)體______（填系譜圖中的編號）進(jìn)行核酸雜交，根據(jù)結(jié)果判定其基因型，就可確定遺傳方式。
(3)若檢測確定乙病是一種常染色體顯性遺傳病。同時(shí)考慮兩種病，Ⅲ3個(gè)體的基因型可能有______種，若她與一個(gè)表型正常的男子結(jié)婚，所生的子女患兩種病的概率為______。
(4)研究發(fā)現(xiàn)，甲病是一種因上皮細(xì)胞膜上轉(zhuǎn)運(yùn)Cl-的載體蛋白功能異常所導(dǎo)致的疾病，乙病是一種因異常蛋白損害神經(jīng)元的結(jié)構(gòu)和功能所導(dǎo)致的疾病，甲病雜合子和乙病雜合子中均同時(shí)表達(dá)正常蛋白和異常蛋白，但在是否患病上表現(xiàn)不同，原因是甲病雜合子中異常蛋白不能轉(zhuǎn)運(yùn)Cl-，正常蛋白______；乙病雜合子中異常蛋白損害神經(jīng)元，正常蛋白不損害神經(jīng)元，也不能阻止或解除這種損害的發(fā)生，雜合子表型為______。
【答案】(1)常染色體隱性遺傳（?。? Ⅱ1和Ⅱ2均無甲病，生出患甲病女兒Ⅲ1，可判斷出該病為隱性病，且其父親Ⅱ1為正常人，若為伴X染色體隱性遺傳，則其父親異常
(2) 2 Ⅱ4
(3) 4 2/459
(4)能行使轉(zhuǎn)運(yùn)C1-的功能，雜合子表型正常 患（乙）病
【詳解】（1）由系譜圖可知，Ⅱ1和Ⅱ2都是正常人，卻生出患甲病女兒Ⅲ1，說明甲病為隱性基因控制，設(shè)為a，正?；?yàn)锳，假設(shè)其為伴X染色體遺傳，則Ⅲ1基因型為XaXa，其父親Ⅱ1基因型為XaY，必定為患者，與系譜圖不符，則可推斷甲病為常染色體隱性病，Ⅲ1基因型為aa，其父母Ⅱ1和Ⅱ2基因型都是Aa。
（2）由系譜圖可知，Ⅱ4和Ⅱ5都是乙病患者，二者兒子Ⅲ4為正常人，則可推知乙病由顯性基因控制，設(shè)為B基因，正?；?yàn)閎，該病可能為常染色體顯性遺傳病，或伴X染色體顯性遺傳病。
若為常染色體顯性遺傳病，則Ⅲ4基因型為bb，其父親Ⅱ4（是乙病患者）基因型為Bb（同時(shí)含有B基因和b基因）；若為伴X染色體顯性遺傳病，則Ⅲ4基因型為XbY，其父親Ⅱ4（是乙病患者）基因型為XBY（只含有B基因），若用乙病的正?；蚝椭虏』蚍謩e設(shè)計(jì)DNA探針，對Ⅱ4進(jìn)行核酸檢測，若出現(xiàn)兩條雜交帶則為常染色體顯性遺傳病，若只有一條雜交帶，則為伴X染色體顯性遺傳病。
（3）若乙病是一種常染色體顯性遺傳病，僅考慮乙病時(shí)，Ⅲ4基因型為bb，Ⅱ4和Ⅱ5基因型為Bb，二者所生患乙病女兒Ⅲ3基因型可能為兩種：BB或Bb，且BB：Bb=1:2；若僅考慮甲病，Ⅲ5為甲病患者，其基因型為aa，Ⅱ4和Ⅱ5基因型為Aa，二者所生女兒Ⅲ3不患甲病，其基因型可能為兩種：AA或Aa，且AA：Aa=1:2，綜合考慮這兩對基因，Ⅲ3個(gè)體的基因型可能有2×2=4種。
僅考慮甲病時(shí)，已知甲病在人群中的發(fā)病率為1/2500，即aa=1/2500，則可計(jì)算出a=1/50，A=49/50，人群中表型正常的男子所占的概率為：A_=1-1/2500=2499/2500，人群中雜合子Aa=2×1/50×49/50=98/2500，那么該正常男子為雜合子Aa的概率=98/2500÷2499/2500=2/51；由上面分析可知，Ⅲ3的基因型為2/3Aa，因此Ⅲ3與一個(gè)表型正常的男子結(jié)婚后，生出患甲病孩子的概率為aa=2/51×2/3×1/4=1/153。
僅考慮乙病，人群中的表型正常的男子基因型均為bb，且由上面分析可知，Ⅲ3基因型可能為1/3BB和2/3Bb，則二者生出患乙病孩子B_的概率=1/3+2/3×1/2=2/3。
綜合考慮這兩種病，Ⅲ3與一個(gè)表型正常的男子結(jié)婚后，生出患兩種病的孩子的概率=1/153×2/3=2/459。
（4）甲病為隱性基因控制的遺傳病，甲病雜合子的正?；蚩梢员磉_(dá)正常的轉(zhuǎn)運(yùn)Cl-的載體蛋白，雖然異?；虮磉_(dá)的異常載體蛋白無法轉(zhuǎn)運(yùn)Cl-，但是正常蛋白仍然可以轉(zhuǎn)運(yùn)Cl-，從而使機(jī)體表現(xiàn)正常。
乙病為顯性基因控制的遺傳病，乙病雜合子的異?；虮磉_(dá)的異常蛋白質(zhì)損害神經(jīng)元，雖然正?；虮磉_(dá)的正常蛋白質(zhì)不損害神經(jīng)元，但是也無法阻止或解除這種損害的發(fā)生，因此雜合子表現(xiàn)為患病。
4．（2023·湖南·統(tǒng)考高考真題）基因檢測是診斷和預(yù)防遺傳病的有效手段。研究人員采集到一遺傳病家系樣本，測序后發(fā)現(xiàn)此家系甲和乙兩個(gè)基因存在突變：甲突變可致先天性耳聾；乙基因位于常染色體上，編碼產(chǎn)物可將葉酸轉(zhuǎn)化為N5-甲基四氫葉酸，乙突變與胎兒神經(jīng)管缺陷（NTDs）相關(guān)；甲和乙位于非同源染色體上。家系患病情況及基因檢測結(jié)果如圖所示。不考慮染色體互換，回答下列問題：
(1)此家系先天性耳聾的遺傳方式是_________。1-1和1-2生育育一個(gè)甲和乙突變基因雙純合體女兒的概率是________。
(2)此家系中甲基因突變?nèi)缦聢D所示：
正?；騿捂溒?'-ATTCCAGATC……（293個(gè)堿基）……CCATGCCCAG-3'
突變基因單鏈片段5'-ATTCCATATC……（293個(gè)堿基）……CCATGCCCAG-3'
研究人員擬用PCR擴(kuò)增目的基因片段，再用某限制酶（識(shí)別序列及切割位點(diǎn)為 ）酶切檢測甲基因突變情況，設(shè)計(jì)了一條引物為5′-GGCATG-3'，另一條引物為_________（寫出6個(gè)堿基即可）。用上述引物擴(kuò)增出家系成員Ⅱ-1的目的基因片段后，其酶切產(chǎn)物長度應(yīng)為________bp（注：該酶切位點(diǎn)在目的基因片段中唯一）。
(3)女性的乙基因純合突變會(huì)增加胎兒NTDs風(fēng)險(xiǎn)。葉酸在人體內(nèi)不能合成，孕婦服用葉酸補(bǔ)充劑可降低NTDs的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。建議從可能妊娠或孕前至少1個(gè)月開始補(bǔ)充葉酸，一般人群補(bǔ)充有效且安全劑量為0.4~，NTDs生育史女性補(bǔ)充4mg.d-1。經(jīng)基因檢測胎兒（Ⅲ-2）的乙基因型為-/-，據(jù)此推薦該孕婦（Ⅱ-1）葉酸補(bǔ)充劑量為_____mg.d-1。
【答案】(1)常染色體隱性遺傳病 1/32
(2) 5'-TAAGGT-3' 8和302
(3)4
【詳解】（1）由遺傳系譜圖可知，由于I-1與I-2均表現(xiàn)正常，他們關(guān)于甲病的基因型均為+/-，而他們的女兒Ⅱ-4患病，因此可判斷甲基因突變導(dǎo)致的先天性耳聾是常染色體隱性遺傳病，由I-1、I-2和Ⅱ-3關(guān)于乙病的基因可以推出乙基因突變導(dǎo)致的遺傳病也是常染色體隱性遺傳病，所以I-1和I-2生出一個(gè)甲和乙突變基因雙純合體女兒的概率為1/4×1/4×1/2=1/32 。
（2）本題研究甲基因突變情況，二代1為雜合子，兼有正常甲基因和突變甲基因。目的基因?yàn)榧谆?，擴(kuò)增引物應(yīng)為兩基因共有的TAAGGT?？蓴U(kuò)增出大量正常甲基因和突變甲基因供后續(xù)鑒定。此時(shí)酶切，正常甲基因酶切后片段為8和2+293+7=302bp,突變甲基因無法被酶切，故不寫。后續(xù)可通過電泳等手段區(qū)分開，達(dá)到檢測甲基因突變情況的目的。
（3）Ⅲ-2關(guān)于乙的基因型為-/-，有患NTDs的可能，因此推薦該孕婦（Ⅱ-1）葉酸補(bǔ)充劑量為4mg·d-1。
【2022年高考真題】
5．（2022·廣東·高考真題）遺傳病監(jiān)測和預(yù)防對提高我國人口素質(zhì)有重要意義。一對表現(xiàn)型正常的夫婦，生育了一個(gè)表現(xiàn)型正常的女兒和一個(gè)患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的兒子（致病基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起）。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，該家庭成員自愿進(jìn)行了相應(yīng)的基因檢測（如圖）。下列敘述錯(cuò)誤的是（ ）
A．女兒和父母基因檢測結(jié)果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩攜帶該致病基因的概率是3/4
C．女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2
D．該家庭的基因檢測信息應(yīng)受到保護(hù)，避免基因歧視
【答案】C
【詳解】A、該病受常染色體隱性致病基因控制，假設(shè)相關(guān)基因用A、a表示。分析題圖可知，父母的基因型為雜合子Aa，女兒的基因型可能為顯性純合子AA或雜合子Aa，為雜合子的概率是2/3，A正確；
B、若父母生育第三胎，此孩子攜帶致病基因的基因型為雜合子Aa或隱性純合子aa，概率為1/4+2/4=3/4，B正確；
C、女兒的基因型為1/3AA、2/3 Aa，將該基因傳遞給下一代的概率是1/3，C錯(cuò)誤；
D、該家庭的基因檢測信息屬于隱私，應(yīng)受到保護(hù)，D正確。
故選C。
6．（2022年6月·浙江·高考真題）圖為甲乙兩種單基因遺傳病的遺傳家系圖，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因本B/b控制，其中一種病為伴性遺傳，Ⅱ5不攜帶致病基因。甲病在人群中的發(fā)病率為1/625。不考慮基因突變和染色體畸變。下列敘述正確的是（ ）
A．人群中乙病患者男性多于女性
B．Ⅰ1的體細(xì)胞中基因A最多時(shí)為4個(gè)
C．Ⅲ6帶有來自Ⅰ2的甲病致病基因的概率為1/6
D．若Ⅲ1與正常男性婚配，理論上生育一個(gè)只患甲病女孩的概率為1/208
【答案】C
【詳解】A、由分析可知，乙病為伴X染色體顯性遺傳病，人群中乙病患者女性多于男性，A錯(cuò)誤；
B、Ⅰ1患乙病，不患甲病，其基因型為AaXBY，有絲分裂后期，其體細(xì)胞中基因A最多為2個(gè)，B錯(cuò)誤；
C、對于甲病而言，Ⅱ4的基因型是1/3AA或2/3Aa，其產(chǎn)生a配子的概率為1/3，Ⅱ4的a基因來自Ⅰ2的概率是1/2，則Ⅲ6帶有來自Ⅰ2的甲病致病基因的概率為1/6，C正確；
D、Ⅲ1的基因型是1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，正常男性的基因型是A_XbY，只考慮乙病，正常女孩的概率為1/4×1/2=1/8；只考慮甲病，正常男性對于甲病而言基因型是Aa，甲病在人群中的發(fā)病率為1/625，即aa=1/625，則a=1/25，正常人群中Aa的概率為1/13，則只患甲病女孩的概率為1/13×1/4×1/8=1/416，D錯(cuò)誤。
故選C。
7．（2022年1月·浙江·高考真題）各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如圖。下列敘述正確的是（ ）
A．染色體病在胎兒期高發(fā)可導(dǎo)致嬰兒存活率不下降
B．青春期發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低更容易使致病基因在人群中保留
C．圖示表明，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因
D．圖示表明，顯性遺傳病在幼年期高發(fā)，隱性遺傳病在成年期高發(fā)
【答案】B
【詳解】A、染色體病在胎兒期高發(fā)可導(dǎo)致胎兒的出生率降低，出生的嬰兒中患染色體病的概率大大降低，A錯(cuò)誤；
B、青春期發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低，使其更容易遺傳給后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正確；
C、圖示表明，早期胎兒多基因遺傳病的發(fā)病率較低，從胎兒期到出生后發(fā)病率逐漸升高，因此部分早期胎兒應(yīng)含多基因遺傳病的致病基因，C錯(cuò)誤；
D、圖示只是研究了染色體病、單基因遺傳病和多基因遺傳病，沒有研究顯性遺傳病和隱性遺傳病，D錯(cuò)誤。
故選B。
【2021年高考真題】
8．（2021湖南高考真題）有些人的性染色體組成為XY，其外貌與正常女性一樣，但無生育能力，原因是其X染色體上有一個(gè)隱性致病基因a，而Y染色體上沒有相應(yīng)的等位基因。某女性化患者的家系圖譜如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是（ ）
A．Ⅱ-1的基因型為XaY
B．Ⅱ-2與正常男性婚后所生后代的患病概率為1/4
C．I-1的致病基因來自其父親或母親
D．人群中基因a的頻率將會(huì)越來越低
【答案】C
【詳解】A、據(jù)分析可知，Ⅱ-1的基因型是XaY，A正確；
B、Ⅱ-2的基因型是XAXa，與正常男性XAY婚配后，后代基因型及比例為：XAXA：XAXa：XAY：XaY=1：1：1：1，則所生后代的患病概率是1/4，B正確；
C、Ⅰ-1是女性攜帶者，基因型為XAXa，若致病基因來自父親，則父親基因型為XaY，由題干可知XaY為不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能來自母親，C錯(cuò)誤；
D、XaY（女性化患者）無生育能力，會(huì)使人群中a的基因頻率越來越低，A的基因頻率逐漸增加，D正確。
故選C。
9．（2021年湖北高考真題）人類的ABO血型是由常染色體上的基因IA、IB和i三者之間互為等位基因決定的。IA基因產(chǎn)物使得紅細(xì)胞表面帶有A抗原，IB基因產(chǎn)物使得紅細(xì)胞表面帶有B抗原。IAIB基因型個(gè)體紅細(xì)胞表面有A抗原和B抗原，ii基型個(gè)體紅細(xì)胞表面無A抗原和B抗原?，F(xiàn)有一個(gè)家系的系譜圖（如圖），對家系中各成員的血型進(jìn)行檢測，結(jié)果如表，其中“+”表示陽性反應(yīng)，“-”表示陰性反應(yīng)。
下列敘述正確的是（ ）
A．個(gè)體5基因型為IAi，個(gè)體6基因型為IBi
B．個(gè)體1基因型為IAIB，個(gè)體2基因型為IAIA或IAi
C．個(gè)體3基因型為IBIB或IBi，個(gè)體4基因型為IAIB
D．若個(gè)體5與個(gè)體6生第二個(gè)孩子，該孩子的基因型一定是ii
【答案】A
【詳解】A、個(gè)體5只含A抗原，個(gè)體6只含B抗原，而個(gè)體7既不含A抗原也不含B抗原，故個(gè)體5的基因型只能是IAi，個(gè)體6的基因型只能是IBi，A正確；
B、個(gè)體1既含A抗原又含B抗原，說明其基因型為IAIB。個(gè)體2只含A抗原，但個(gè)體5的基因型為IAi，所以個(gè)體2的基因型只能是IAi，B錯(cuò)誤；
C、由表格分析可知，個(gè)體3只含B抗原，個(gè)體4既含A抗原又含B抗原，個(gè)體6的基因型只能是IBi，故個(gè)體3的基因型只能是IBi，個(gè)體4的基因型是IAIB，C錯(cuò)誤；
D、個(gè)體5的基因型為IAi，個(gè)體6的基因型為IBi，故二者生的孩子基因型可能是IAi、IBi、IAIB、ii，D錯(cuò)誤。
故選A。
10．（2021年海南高考真題）某遺傳病由線粒體基因突變引起，當(dāng)個(gè)體攜帶含突變基因的線粒體數(shù)量達(dá)到一定比例后會(huì)表現(xiàn)出典型癥狀。Ⅰ-1患者家族系譜如圖所示。
下列有關(guān)敘述正確的是（ ）
A．若Ⅱ-1與正常男性結(jié)婚，無法推斷所生子女的患病概率
B．若Ⅱ-2與Ⅱ-3再生一個(gè)女兒，該女兒是突變基因攜帶者的概率是1/2
C．若Ⅲ-1與男性患者結(jié)婚，所生女兒不能把突變基因傳遞給下一代
D．該遺傳病的遺傳規(guī)律符合孟德爾遺傳定律
【答案】A
【詳解】A、該遺傳病由線粒體基因突變引起，并且當(dāng)個(gè)體攜帶含突變基因的線粒體數(shù)量達(dá)到一定比例后才會(huì)表現(xiàn)出典型癥狀，則Ⅱ-1與正常男性結(jié)婚，無法推斷所生子女的患病概率，A正確；
B、Ⅱ-2形成卵細(xì)胞時(shí)，細(xì)胞質(zhì)中的遺傳物質(zhì)隨機(jī)不均等分配，則Ⅱ-2與Ⅱ-3再生一個(gè)女兒，該女兒是突變基因攜帶者的概率無法計(jì)算，B錯(cuò)誤；
C、Ⅲ-1是突變基因攜帶者，與男性患者結(jié)婚，可把突變基因傳遞給女兒，故所生女兒能把突變基因傳遞給下一代，C錯(cuò)誤；
D、該遺傳病是由線粒體基因突變引起的，屬于細(xì)胞質(zhì)遺傳，而孟德爾遺傳定律適用于真核生物有性生殖的細(xì)胞核遺傳，故該遺傳病的遺傳規(guī)律不符合孟德爾遺傳定律，D錯(cuò)誤。
故選A。
11．（2021年福建高考真題）一位患有單基因顯性遺傳病的婦女（其父親與丈夫表現(xiàn)型正常）想生育一個(gè)健康的孩子。醫(yī)生建議對極體進(jìn)行基因分析，篩選出不含該致病基因的卵細(xì)胞，采用試管嬰兒技術(shù)輔助生育后代，技術(shù)流程示意圖如下。
下列敘述正確的是（ ）
A．可判斷該致病基因位于X染色體上
B．可選擇極體1或極體2用于基因分析
C．自然生育患該病子女的概率是25%
D．在獲能溶液中精子入卵的時(shí)期是③
【答案】B
【詳解】A、由題意可知，患病婦女為雜合子，該顯性致病基因可以常染色體上，也可以位于X染色體上，A錯(cuò)誤；
B、卵原細(xì)胞減數(shù)第一次分裂中同源染色體分離，其上基因也隨之分離，最終產(chǎn)生一個(gè)次級卵母細(xì)胞和一個(gè)第一極體，二者基因互補(bǔ)，次級卵母細(xì)胞減數(shù)第二次分裂著絲粒分裂，姐妹染色單體分離，其上基因也隨之分離，最終產(chǎn)生一個(gè)卵細(xì)胞和一個(gè)第二極體，二者基因相同，且卵細(xì)胞可用于受精，而極體最后退化消失，因此可選擇極體1或極體2用于基因分析，B正確；
C、若顯性致病基因用A表示，位于常染色體，則患病婦女基因型為Aa，丈夫正常，基因型為aa，自然生育患該病子女（Aa）的概率是1/2，若顯性致病基因位于X染色體上，則患病婦女基因型為XAXa，丈夫的基因型為XaY，自然生育患該病子女（XAXa，XAY）的概率是1/4+1/4=1/2，C錯(cuò)誤；
D、在獲能溶液中精子入卵（次級卵母細(xì)胞）的時(shí)期是②，D錯(cuò)誤。
故選B。
12．（2021年北京高考真題）下圖為某遺傳病的家系圖，已知致病基因位于X染色體。
對該家系分析正確的是（ ）
A．此病為隱性遺傳病
B．III-1和III-4可能攜帶該致病基因
C．II-3再生兒子必為患者
D．II-7不會(huì)向后代傳遞該致病基因
【答案】D
【詳解】A、結(jié)合分析可知，該病為伴X顯性遺傳病，A錯(cuò)誤；
B、該病為伴X顯性遺傳病，III-1和III-4正常，故III-1和III-4基因型為XaXa，不攜帶該病的致病基因，B錯(cuò)誤；
C、II-3患病，但有正常女兒III-4（XaXa），故II-3基因型為XAXa，II-3與II-4（XaY）再生兒子為患者XAY的概率為1/2，C錯(cuò)誤；
D、該病為伴X顯性遺傳病，II-7正常，基因型為XaY，不攜帶致病基因，故II-7不會(huì)向后代傳遞該致病基因，D正確。
故選D。
13.（2021年1月浙江卷）遺傳病是生殖細(xì)胞或受精卵遺傳物質(zhì)改變引發(fā)的疾病。下列敘述正確的是（ ）
A．血友病是一種常染色體隱性遺傳病
B．X連鎖遺傳病的遺傳特點(diǎn)是“傳女不傳男”
C．重度免疫缺陷癥不能用基因治療方法醫(yī)治
D．孩子的先天畸形發(fā)生率與母親的生育年齡有關(guān)
【答案】D
【詳解】A、血友病是一種伴X染色體隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；
B、由于男性和女性的細(xì)胞內(nèi)都有X染色體，故對于X連鎖遺傳病，男性、女性都有可能得病，如紅綠色盲患者中既有女性又有男性，B錯(cuò)誤；
C、可以采用基因治療重度免疫缺陷癥，比如嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病可以通過向患者的T淋巴細(xì)胞轉(zhuǎn)移腺苷脫氨酶基因的方法進(jìn)行治療，C錯(cuò)誤；
D、孩子的先天畸形發(fā)生率與母親的生育年齡有關(guān)，如21-三體綜合征，女性適齡生育時(shí)胎兒先天畸形率低，超齡后年齡越大，胎兒先天畸形率越大，D正確。
故選D。
14.（2021年江蘇高考真題）短指（趾）癥為顯性遺傳病，致病基因在群體中頻率約為1/100~1/1000。如圖為該遺傳病某家族系譜圖，下列敘述正確的是（ ）
A．該病為常染色體遺傳病
B．系譜中的患病個(gè)體都是雜合子
C．VI1是患病男性的概率為1/4
D．群體中患者的純合子比例少于雜合子
【答案】ACD
【詳解】A、假設(shè)患病基因用A/a表示，Ⅳ12和Ⅳ13婚配，若患病基因在X染色體上，則親代基因型為XaXa、XAY，子代中不會(huì)有患病男性，故該病的致病基因在常染色體上，為常染色體遺傳病，A正確；
B、該病為常染色體顯性遺傳病，系譜圖中患病個(gè)體中Ⅰ1個(gè)體為患者，其基因型為A_，因Ⅰ2個(gè)體為正常人，基因型為aa，其后代Ⅱ1為雜合子，故不確定Ⅰ1個(gè)體是不是雜合體，也可能是純合體其他患病后代有正常個(gè)體，故其他患病個(gè)體都是雜合子，B錯(cuò)誤；
C、Ⅳ12正常女性和Ⅳ13患病男性婚配，其后代Ⅴ2個(gè)體為患者，其基因型為Aa，和正常人Ⅴ1婚配，Ⅴ1基因型為aa，則后代VI1是患者的概率為1/2，是患病男性的概率為1/2×1/2=1/4，C正確；
D、在群體中該顯性致病基因的頻率很低，約為1/100～1/1000，根據(jù)遺傳平衡定律，顯性純合子短指癥患者AA的頻率更低，大約為1/10000～1/1 000 000，而雜合子短指癥患者Aa的頻率可約為1/50～1/500，故絕大多數(shù)短指癥患者的基因型為Aa，即群體中患者的純合子比例少于雜合子，D正確。
故選ACD。
15.（2021年河北卷）杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病，男性中發(fā)病率約為1/4000。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現(xiàn)正常，家系乙Ⅱ-2還患有紅綠色盲。兩家系部分成員DMD基因測序結(jié)果（顯示部分序列，其他未顯示序列均正常）如圖。下列敘述錯(cuò)誤的是（ ）
A．家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分別遺傳其母親的DMD致病基因
B．若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一個(gè)兒子，兒子患兩種病的概率比患一種病的概率低
C．不考慮其他突變，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD兒子的概率為1/8
D．人群中女性DMD患者頻率遠(yuǎn)低于男性，女性中攜帶者的頻率約為1/4000
【答案】ABD
【詳解】A、據(jù)分析可知，家系甲Ⅱ-1的母親不攜帶致病基因，其致病基因可能是其母親在產(chǎn)生卵子的時(shí)候發(fā)生基因突變導(dǎo)致的，家系乙Ⅱ-2遺傳其母親的DMD致病基因，A錯(cuò)誤；
B、若家系乙Ⅰ-1XABY和Ⅰ-2XABXab再生育一個(gè)兒子，由于ab基因連鎖，交叉互換的概率較低，因此，兒子患兩種病的概率高于患一種病的概率，B錯(cuò)誤；
C、不考慮其他突變，家系甲Ⅱ-2的基因型為XBY，家系乙中Ⅰ-2的基因型為XBY，Ⅰ-2的基因型為XBXb，則Ⅱ-1基因型為XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD兒子的概率為1/2×1/4=1/8，C正確；
D、由于DMD是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病，人群中女性DMD患者（XbXb）頻率遠(yuǎn)低于男性（XbY），由題干可知，男性中發(fā)病率約為1/4000，即Xb=1/4000，則XB=3999/4000，女性中攜帶者的頻率約為2×1/4000×3999/4000≈1/2000，D錯(cuò)誤；
故選ABD。
【2020年高考真題】
16.（2020年山東省高考生物試卷（新高考)）下圖表示甲、乙兩種單基因遺傳病的家系圖和各家庭成員基因檢測的結(jié)果。檢測過程中用限制酶處理相關(guān)基因得到大小不同的片段后進(jìn)行電泳，電泳結(jié)果中的條帶表示檢出的特定長度的酶切片段，數(shù)字表示堿基對的數(shù)目。下列說法正確的是（ ）
A．甲病的致病基因位于常染色體上，乙病的致病基因位于X染色體上
B．甲病可能由正?；虬l(fā)生堿基對的替換導(dǎo)致，替換后的序列可被Mst II識(shí)別
C．乙病可能由正?；蛏系膬蓚€(gè)BamHI識(shí)別序列之間發(fā)生破基對的缺失導(dǎo)致
D．II4不攜帶致病基因、II8帶致病基因，兩者均不患待測遺傳病
【答案】CD
【詳解】A.由II-3患病，而I-1和I-2均正?？芍撞≈虏』蛭挥诔Ｈ旧w上，乙病基因可能位于XY同源區(qū)段上，也可以位于常染色體上，A錯(cuò)誤；
B.根據(jù)電泳結(jié)果，II-3只有1350一個(gè)條帶，而I-1和I-2除1350的條帶外還有1150和200兩個(gè)條帶，可推知甲病可能由正?；虬l(fā)生堿基對的替換導(dǎo)致，替換前的序列能被MstII識(shí)別，替換后的序列則不能被MstII識(shí)別，B錯(cuò)誤；
C.I-6為隱性純合子，故1.0×104為隱性基因的條帶，1.4×104為顯性基因的條帶，所以乙病可能有正?；蛏系膬蓚€(gè)BamHI識(shí)別序列之間發(fā)生堿基對的缺失導(dǎo)致,C正確；
D.II-4電泳結(jié)果只有1150和200兩個(gè)條帶，為顯性純合子，不攜帶致病基因，II-8電泳結(jié)果有兩條帶，為攜帶者，二者都不患待測遺傳病，D正確。故選CD。
17．（2020年江蘇省高考生物試卷）家族性高膽固醇血癥（FH）是一種遺傳病，純合子患者在人群中出現(xiàn)的頻率約1/100000。圖是某FH家系的系譜圖，下列敘述正確的是（ ）
A．FH為常染色體顯性遺傳病
B．FH患者雙親中至少有一人為FH患者
C．雜合子患者在人群中出現(xiàn)的頻率約為1/500
D．Ⅲ6的患病基因由父母雙方共同提供
【答案】ABC
【詳解】A、由分析可知，該病為常染色體顯性遺傳病，A正確；
B、顯性遺傳病的患者，其雙親中至少有一個(gè)為患者，B正確；
C、已知純合子患者出現(xiàn)概率為1/1000000，可知顯性基因頻率為1/1000，則隱性基因頻率為999/1000，推知雜合子的概率為2×1/1000×999/1000≈1/500，C正確；
D、Ⅲ6可能為顯性純合子或雜合子，故其患病基因可能由父母雙方共同提供，也可能由一方提供，D錯(cuò)誤。
故選ABC。
實(shí)驗(yàn)①：甲×正常雌果蠅→F1中直翅∶彎翅=7∶1，且雄果蠅群體中的直翅∶彎翅=3∶1
實(shí)驗(yàn)②：乙×正常雌果蠅→F1中直翅∶彎翅=3∶1，且直翅和彎翅群體中的雌雄比都是1∶1
表型
正交
反交
棕眼雄
6/16
3/16
紅眼雄
2/16
5/16
棕眼雌
3/16
3/16
紅眼雌
5/16
5/16
BL
CL
DL
BM
CM
DM
對照
15.1
18.1
33.6
45.5
21.3
66.1
甲
0
0
0
21.9
10.9
61.4
乙
15.0
18.5
0
0
0
33.1
丙
15.9
18.0
33.0
45.0
21.0
64.0
丁
16.0
18.5
33.0
45.0
21.0
65.0
組別
親本雜交組合
F1的表型及比例。
甲
紫花矮莖黃?！良t花高莖綠粒
紫花高莖黃?！眉t花高莖綠?！米匣òo黃?！眉t花矮莖綠粒=1∶1∶1∶1
乙
鋸齒葉黃?！龄忼X葉綠粒
全部為光滑葉黃粒
雜交組合
P
F1
F2
甲
紫紅眼突變體、紫紅眼突變體
直翅紫紅眼
直翅紫紅眼
乙
紫紅眼突變體、野生型
直翅紅眼
直翅紅眼∶直翅紫紅眼＝3∶1
丙
卷翅突變體、卷翅突變體
卷翅紅眼∶直翅紅眼＝2∶1
卷翅紅眼∶直翅紅眼＝1∶1
丁
卷翅突變體、野生型
卷翅紅眼∶直翅紅眼＝1∶1
卷翅紅眼∶直翅紅眼＝2∶3
雜交組合
P
F1
F2
♀
♂
♀
♂
♀
♂
Ⅰ
黑體
黃體
黃體
黃體
3黃體：1黑體
3黃體：1黑體
Ⅱ
灰體
黑體
灰體
灰體
3灰體：1黑體
3灰體：1黑體
Ⅲ
灰體
黃體
灰體
灰體
3灰體：1黃體
3灰體：1黃體
雜交組合
P
F1
F2
♀
♂
♀
♂
♀
♂
Ⅳ
灰體圓翅
黑體鋸翅
灰體圓翅
灰體圓翅
6灰體圓翅：2黑體圓翅
3灰體圓翅：1黑體圓翅：3灰體鋸翅：1黑體鋸翅
Ⅴ
黑體鋸翅
灰體圓翅
灰體圓翅
灰體鋸翅
3灰體圓翅：1黑體圓翅：3灰體鋸翅：1黑體鋸翅
3灰體圓翅：1黑體圓翅：3灰體鋸翅：1黑體鋸翅
雜交組合
P
F1
♀
♂
♀
♂
甲
星眼正常翅
正常眼小翅
星眼正常翅
星眼正常翅
乙
正常眼小翅
星眼正常翅
星眼正常翅
星眼小翅
丙
正常眼小翅
正常眼正常翅
正常眼正常翅
正常眼小翅
密碼子序號
1 … 4 … 19 20 … 540
密碼子表（部分）：
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG 突變①↓
突變后核苷酸序列 AUG…AAC…ACC UUA…UAG
AUG：甲硫氨酸，起始密碼子
AAC：天冬酰胺
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG 突變②↓
突變后核苷酸序列 AUG…AAA…ACU UUA…UAG
ACU、ACC：蘇氨酸
UUA：亮氨酸
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG 突變③ ↓
突變后核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UGA…UAG
AAA：賴氨酸
UAG、UGA：終止密碼子
…表示省略的、沒有變化的堿基
父親
母親
兒子
女兒
基因組成
A23A25B7B35C2C4
A3A24B8B44C5C9
A24A25B7B8C4C5
A3A23B35B44C2C9
個(gè)體
1
2
3
4
5
6
7
A抗原抗體
+
+
-
+
+
-
-
B抗原抗體
+
-
+
+
-
+
-

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