1.概述堿基的替換、增添或缺失會(huì)引發(fā)基因中堿基序列的改變。2.闡明基因中堿基序列的改變有可能導(dǎo)致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應(yīng)的細(xì)胞功能發(fā)生變化，甚至帶來(lái)致命的后果。3.描述細(xì)胞在某些化學(xué)物質(zhì)、射線(xiàn)以及病毒的作用下，基因突變概率可能提高，而某些基因突變能導(dǎo)致細(xì)胞分裂失控，甚至發(fā)生癌變。
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歸納 夯實(shí)必備知識(shí)
2.基因突變(1)實(shí)例分析：鐮狀細(xì)胞貧血
②用光學(xué)顯微鏡能否觀(guān)察到紅細(xì)胞形狀的變化？ (填“能”或“不能”)。理由是 。(2)概念：DNA分子中發(fā)生 ，而引起的________ 的改變，叫作基因突變。(3)時(shí)間：可發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期，但主要發(fā)生在___________ 過(guò)程中，如：真核生物——主要發(fā)生在 。
可借助顯微鏡觀(guān)察紅細(xì)胞的形態(tài)是圓餅狀還是鐮刀狀
堿基的替換、增添或缺失
(4)誘發(fā)基因突變的外來(lái)因素(連線(xiàn))
(5)突變特點(diǎn)① ：在生物界是普遍存在的。②隨機(jī)性：時(shí)間上——可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的 ；部位上——可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi) 上，以及同一個(gè)DNA分子的______ 。③低頻性：自然狀態(tài)下，突變頻率很低。④不定向性：一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的 。⑤遺傳性：若發(fā)生在配子中，將 。若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般 ，但有些植物可通過(guò) 遺傳。
遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代
(6)意義：①產(chǎn)生 的途徑；②生物變異的 ；③為生物的進(jìn)化提供了豐富的原材料。(7)應(yīng)用： 育種①定義：利用物理因素(如紫外線(xiàn)、X射線(xiàn)等)或化學(xué)因素(如亞硝酸鹽等)處理生物，使生物發(fā)生基因突變，可以 突變率，創(chuàng)造人類(lèi)需要的 。②實(shí)例：用輻射方法處理大豆，選育出含油量高的大豆品種。
④優(yōu)點(diǎn)：可以提高 ，在較短時(shí)間內(nèi)獲得 ； 。⑤缺點(diǎn)： 往往不多，需要處理 。
3.基因突變與生物性狀的關(guān)系(1)基因突變對(duì)氨基酸序列的影響
(2)基因突變可改變生物性狀的4大原因①導(dǎo)致肽鏈不能合成。②肽鏈延長(zhǎng)(終止密碼子推后)。③肽鏈縮短(終止密碼子提前)。④肽鏈中氨基酸種類(lèi)改變。(3)基因突變未引起生物性狀改變的4大原因①突變部位：基因的非編碼區(qū)或編碼區(qū)的內(nèi)含子。②密碼子簡(jiǎn)并性。③隱性突變：例如AA中其中一個(gè)A→a，此時(shí)性狀也不改變。④有些突變改變了蛋白質(zhì)中個(gè)別位置的氨基酸，但該蛋白質(zhì)的功能不變。
4.細(xì)胞的癌變(1)實(shí)例：結(jié)腸癌發(fā)生的示意圖
(2)原因：人和動(dòng)物細(xì)胞中的DNA上本來(lái)就存在與癌變相關(guān)的基因：原癌基因和抑癌基因。
①一般來(lái)說(shuō)，原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是 所必需的，這類(lèi)基因一旦突變或過(guò)量表達(dá)而導(dǎo)致 ，就可能引起細(xì)胞癌變。②抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能 ，這類(lèi)基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性 ，也可能引起細(xì)胞癌變。
抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡
提醒　a.原癌基因和抑癌基因都是一類(lèi)基因，而不是一個(gè)基因；b.不是只有癌細(xì)胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常細(xì)胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因；c.原癌基因和抑癌基因共同對(duì)細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖起調(diào)節(jié)作用；d.并不是一個(gè)基因發(fā)生突變就會(huì)引發(fā)細(xì)胞癌變。
(3)癌細(xì)胞的特征能夠 增殖， 發(fā)生顯著變化，細(xì)胞膜上的 等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的 顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移，等等。
據(jù)圖分析基因突變相關(guān)問(wèn)題：
拓展 提升科學(xué)思維
(1)①②③分別表示引起基因突變的什么因素？
提示　物理、生物、化學(xué)。
(2)為什么在細(xì)胞分裂前的間期易發(fā)生基因突變？
提示　細(xì)胞分裂前的間期進(jìn)行DNA復(fù)制，DNA復(fù)制時(shí)需要解旋成單鏈，單鏈DNA容易受到內(nèi)、外因素的影響而發(fā)生堿基的改變。
(3)基因突變一定產(chǎn)生等位基因嗎？為什么？
提示　不一定。真核生物基因突變一般可產(chǎn)生它的等位基因，而病毒和原核細(xì)胞中不存在等位基因，其基因突變產(chǎn)生的是一個(gè)新基因。
1.科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)突變型棒眼果蠅的出現(xiàn)與常染色體上的兩個(gè)基因發(fā)生突變有關(guān)，突變情況如下表所示。已知賴(lài)氨酸的密碼子為AAA、AAG，谷氨酰胺的密碼子為CAA、CAG。將突變型棒眼果蠅與野生型圓眼果蠅雜交，F(xiàn)1均為圓眼果蠅，F(xiàn)1雌雄交配，測(cè)得F2中圓眼果蠅有450只，棒眼果蠅有30只。
突破 強(qiáng)化關(guān)鍵能力
下列敘述正確的是A.突變基因Ⅰ的模板鏈中所發(fā)生的堿基變化為A→CB.導(dǎo)致Ⅱ中蛋白質(zhì)變化的原因可能是突變基因Ⅱ的終止密碼子延后出現(xiàn)C.控制眼形的基因Ⅰ、Ⅱ中的一個(gè)基因發(fā)生突變對(duì)性狀無(wú)影響D.F2圓眼果蠅中純合子所占的比例為3/16
2.我國(guó)利用航天技術(shù)在生物育種上取得了豐碩成果。下列關(guān)于太空育種的說(shuō)法，正確的是A.太空育種是利用太空的強(qiáng)輻射、微重力等因素誘導(dǎo)基因發(fā)生重組B.太空育種可以有針對(duì)性地提高有利變異的頻率C.在太空遨游過(guò)程中種子若產(chǎn)生新的基因，則代表形成了新的物種D.航天器搭載的通常是萌發(fā)的種子，原因是萌發(fā)的種子有絲分裂旺盛
1.范圍：主要是 生物的 生殖過(guò)程中。2.實(shí)質(zhì)： 的重新組合。3.類(lèi)型
非同源染色體上的非等位基因
(1)自由組合型：減數(shù)分裂Ⅰ的后期，位于 隨非同源染色體的 而發(fā)生重組(如右圖)。
(2)交換型：在減數(shù)分裂過(guò)程中的四分體時(shí)期(減數(shù)分裂Ⅰ前期)，位于同源染色體上的 基因有時(shí)會(huì)隨著 之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致同源染色體上的非等位基因重組(如下圖)。
(3)基因工程重組型：目的基因經(jīng) 導(dǎo)入受體細(xì)胞，導(dǎo)致受體細(xì)胞中基因發(fā)生重組(如下圖)。
(4)肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化型：R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌。
4.結(jié)果：產(chǎn)生 ，導(dǎo)致 出現(xiàn)。5.意義及應(yīng)用
如圖a、b為某二倍體生物細(xì)胞分裂不同時(shí)期的細(xì)胞圖像。請(qǐng)分析回答下列問(wèn)題：(1)圖a細(xì)胞處于什么時(shí)期？細(xì)胞中的1、2號(hào)染色體發(fā)生了什么變異？
提示　圖a細(xì)胞處于四分體時(shí)期。細(xì)胞中的1、2號(hào)染色體因互換發(fā)生了基因重組。
(2)圖b細(xì)胞處于什么時(shí)期？該細(xì)胞名稱(chēng)是什么？在該時(shí)期細(xì)胞中可發(fā)生哪種變異？
提示　圖b細(xì)胞處于減數(shù)分裂Ⅰ后期。該細(xì)胞名稱(chēng)為初級(jí)精母細(xì)胞。該時(shí)期細(xì)胞可發(fā)生非同源染色體上的非等位基因自由組合，即基因重組。
(3)二倍體生物同源染色體的非姐妹染色單體間一定能發(fā)生互換嗎？為什么？
提示　不一定。二倍體生物進(jìn)行有性生殖產(chǎn)生生殖細(xì)胞的過(guò)程中(減數(shù)分裂時(shí))，在四分體時(shí)期同源染色體的非姐妹染色單體間可發(fā)生互換。
3.基因型為AaBb(兩對(duì)基因獨(dú)立遺傳)的某二倍體生物有以下幾種細(xì)胞分裂圖像，下列說(shuō)法正確的是
A.圖甲中基因a最可能來(lái)源于染色體的互換B.圖乙中基因a不可能來(lái)源于基因突變C.丙細(xì)胞產(chǎn)生的子細(xì)胞發(fā)生的變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異D.圖丁中基因a的出現(xiàn)最可能與基因重組有關(guān)
判斷基因重組和基因突變的方法
4.基因型為AaBbDd的二倍體生物，其體內(nèi)某精原細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)同源染色體變化示意圖如圖。下列敘述正確的是A.三對(duì)等位基因的分離均發(fā)生在次級(jí)精母細(xì)胞中B.該細(xì)胞能產(chǎn)生AbD、ABD、abd、aBd四種精子C.B(b)與D(d)之間發(fā)生重組，遵循基因自由組合定律D.非姐妹染色單體發(fā)生互換導(dǎo)致了染色體結(jié)構(gòu)變異
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1.(2021·天津，8)某患者被初步診斷患有SC單基因遺傳病，該基因位于常染色體上。調(diào)查其家系發(fā)現(xiàn)，患者雙親各有一個(gè)SC基因發(fā)生單堿基替換突變，且突變位于該基因的不同位點(diǎn)。調(diào)查結(jié)果見(jiàn)下表。
注：測(cè)序結(jié)果只給出基因一條鏈(編碼鏈)的堿基序列，[605G/A]表示兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605位堿基分別為G和A。其他類(lèi)似。
若患者的姐姐兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605和731位堿基可表示為下圖，根據(jù)調(diào)查結(jié)果，推斷該患者相應(yīng)位點(diǎn)的堿基為
2.(2021·湖南，15)血漿中膽固醇與載脂蛋白apB－100結(jié)合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通過(guò)與細(xì)胞表面受體結(jié)合，將膽固醇運(yùn)輸?shù)郊?xì)胞內(nèi)，從而降低血漿中膽固醇含量。PCSK9基因可以發(fā)生多種類(lèi)型的突變，當(dāng)突變使PCSK9蛋白活性增強(qiáng)時(shí)，會(huì)增加LDL受體在溶酶體中的降解，導(dǎo)致細(xì)胞表面LDL受體減少。下列敘述錯(cuò)誤的是A.引起LDL受體缺失的基因突變會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高B.PCSK9基因的有些突變可能不影響血漿中LDL的正常水平C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高D.編碼apB－100的基因失活會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高
LDL受體缺失，則LDL不能將膽固醇運(yùn)進(jìn)細(xì)胞，導(dǎo)致血漿中的膽固醇含量升高，A正確；由于密碼子的簡(jiǎn)并性，PCSK9基因的某些突變不一定會(huì)導(dǎo)致PCSK9蛋白活性發(fā)生改變，則不影響血漿中LDL的正常水平，B正確；引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞表面LDL受體數(shù)量增多，使血漿中膽固醇的含量下降，C錯(cuò)誤；編碼apB－100的基因失活，則apB－100蛋白減少，與血漿中膽固醇結(jié)合形成的LDL減少，進(jìn)而被運(yùn)進(jìn)細(xì)胞的膽固醇減少，使血漿中的膽固醇含量升高，D正確。
3.(2021·江蘇，5)DNA分子中堿基上連接一個(gè)“—CH3”，稱(chēng)為DNA甲基化，基因甲基化可以導(dǎo)致其不能轉(zhuǎn)錄。這種變化可以在細(xì)胞間遺傳。下列敘述正確的是A.基因型相同的生物表型可能不同B.基因甲基化引起的變異屬于基因突變C.基因甲基化一定屬于不利于生物的變異D.原癌、抑癌基因甲基化不會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞癌變
基因型相同的生物表型可能不同，生物的性狀還受環(huán)境的影響，A正確；基因甲基化影響的是轉(zhuǎn)錄過(guò)程，沒(méi)有改變基因的堿基序列不屬于基因突變，B錯(cuò)誤；若被甲基化的基因是有害的，則有害基因不能表達(dá)，基因甲基化不一定屬于有害的生物變異，C錯(cuò)誤；原癌、抑癌基因甲基化后，則不能正常控制細(xì)胞周期，可能會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞癌變，D錯(cuò)誤。
4.(2020·江蘇，9)某膜蛋白基因在其編碼區(qū)的5′端含有重復(fù)序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列敘述正確的是A.CTCTT重復(fù)次數(shù)改變不會(huì)引起基因突變B.CTCTT重復(fù)次數(shù)增加提高了該基因中嘧啶堿基的比例C.若CTCTT重復(fù)6次，則重復(fù)序列之后編碼的氨基酸序列不變D.CTCTT重復(fù)次數(shù)越多，該基因編碼的蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量越大
DNA中堿基的增添、缺失或替換等引起的基因堿基序列的改變，都屬于基因突變，A錯(cuò)誤；由于堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，嘌呤數(shù)＝嘧啶數(shù)，所以該基因中嘧啶堿基的比例仍為1/2，B錯(cuò)誤；堿基序列CTCTT重復(fù)6次，正好是30個(gè)堿基對(duì)，對(duì)應(yīng)10個(gè)密碼子，重復(fù)序列之后的堿基序列沒(méi)有發(fā)生變化，對(duì)應(yīng)的密碼子數(shù)量也沒(méi)有發(fā)生變化，并且重復(fù)6次的堿基序列中沒(méi)有出現(xiàn)終止密碼子，因此重復(fù)序列之后編碼的氨基酸序列不變，C正確；
基因編碼蛋白質(zhì)的相對(duì)分子質(zhì)量不僅取決于堿基對(duì)的數(shù)量，同時(shí)與終止密碼子的位置有關(guān)，若CTCTT重復(fù)序列之后編碼的氨基酸序列改變，導(dǎo)致終止密碼子提前出現(xiàn)，則蛋白質(zhì)的相對(duì)分子質(zhì)量不會(huì)越來(lái)越大，D錯(cuò)誤。
5.(2022·湖南，19)中國(guó)是傳統(tǒng)的水稻種植大國(guó)，有一半以上人口以稻米為主食。在培育水稻優(yōu)良品種的過(guò)程中，發(fā)現(xiàn)某野生型水稻葉片綠色由基因C控制?；卮鹣铝袉?wèn)題：(1)突變型1葉片為黃色，由基因C突變?yōu)镃1所致，基因C1純合幼苗期致死。突變型1連續(xù)自交3代，F(xiàn)3成年植株中黃色葉植株占_____。
突變型1葉片為黃色，由基因C突變?yōu)镃1所致，基因C1純合幼苗期致死，說(shuō)明突變型1應(yīng)為雜合子，C1對(duì)C為顯性，突變型1自交1代，子一代中基因型為1/3CC、2/3CC1，F(xiàn)2中3/5CC、2/5CC1，F(xiàn)3成年植株中黃色葉植株占2/9。
(2)測(cè)序結(jié)果表明，突變基因C1轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物編碼序列第727位堿基改變，由5′－GAGAG－3′變?yōu)?′－GACAG－3′，導(dǎo)致第______位氨基酸突變?yōu)開(kāi)__________，從基因控制性狀的角度解釋突變體葉片變黃的機(jī)理__________________________________________________ (部分密碼子及對(duì)應(yīng)氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA蘇氨酸；CAG谷氨酰胺)。
基因突變影響與色素形成有關(guān)酶的合成，導(dǎo)致葉片變黃
突變基因C1轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物編碼序列第727位堿基改變，由5′－GAGAG－3′變?yōu)?′－GACAG－3′，突變位點(diǎn)前對(duì)應(yīng)氨基酸數(shù)為726/3＝242，則會(huì)導(dǎo)致第243位氨基酸由谷氨酸突變?yōu)楣劝滨０贰Ｈ~片變黃是葉綠體中色素含量變化的結(jié)果，而色素不是蛋白質(zhì)，從基因控制性狀的角度推測(cè)，基因突變影響與色素形成有關(guān)酶的合成，導(dǎo)致葉片變黃。
(3)由C突變?yōu)镃1產(chǎn)生了一個(gè)限制酶酶切位點(diǎn)。從突變型1葉片細(xì)胞中獲取控制葉片顏色的基因片段，用限制酶處理后進(jìn)行電泳(電泳條帶表示特定長(zhǎng)度的DNA片段)，其結(jié)果為圖中____(填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。
突變型1應(yīng)為雜合子(C1C)，由C突變?yōu)镃1產(chǎn)生了一個(gè)限制酶酶切位點(diǎn)。Ⅰ應(yīng)為C酶切、電泳結(jié)果，Ⅱ應(yīng)為C1酶切、電泳結(jié)果，從突變型1葉片細(xì)胞中獲取控制葉片顏色的基因片段，用限制酶處理后進(jìn)行電泳，其結(jié)果為圖中Ⅲ。
(4)突變型2葉片為黃色，由基因C的另一突變基因C2所致。用突變型2與突變型1雜交，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。能否確定C2是顯性突變還是隱性突變？______(填“能”或“否”)，用文字說(shuō)明理由_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
若C2是隱性突變，則突變型2為純合子，則子代CC2表現(xiàn)為綠色，C1C2表現(xiàn)為黃色，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。若突變型2為顯性突變，突變型2(C2C)與突變型1(CC1)雜交，子代表型及比例應(yīng)為黃∶綠＝3∶1，與題意不符
用突變型2(C2_)與突變型1(CC1)雜交，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。若C2是隱性突變，則突變型2為純合子，則子代CC2表現(xiàn)為綠色，C1C2表現(xiàn)為黃色，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。若突變型2為顯性突變，突變型2(C2C)與突變型1(CC1)雜交，子代表型及比例應(yīng)為黃∶綠＝3∶1，與題意不符。故C2是隱性突變。
1.判斷關(guān)于基因突變的敘述(1)鐮狀細(xì)胞貧血發(fā)生的根本原因是在組成血紅蛋白分子的肽鏈上，發(fā)生了氨基酸的替換(　　)(2)病毒、大腸桿菌及動(dòng)、植物都可發(fā)生基因突變(　　)(3)基因突變產(chǎn)生的新基因不一定傳遞給后代(　　)(4)基因突變一定會(huì)導(dǎo)致遺傳信息的改變，但卻不一定引起生物性狀的改變(　　)(5)誘變因素可以提高突變頻率并決定基因突變的方向(　　)
2.判斷關(guān)于細(xì)胞癌變的敘述(1)癌細(xì)胞膜上糖蛋白等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的黏著性降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移(　　)(2)原癌基因與抑癌基因在正常細(xì)胞中不表達(dá)(　　)(3)從結(jié)腸癌形成過(guò)程分析，任何一個(gè)抑癌基因突變即造成細(xì)胞癌變(　　)(4)形成癌癥的根本原因是相關(guān)遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，因此癌癥常遺傳給后代(　　)
3.判斷關(guān)于基因重組的敘述(1)原核生物不存在基因重組，而真核生物的受精過(guò)程中可進(jìn)行基因重組(　　)(2)有絲分裂和減數(shù)分裂過(guò)程中均可發(fā)生非同源染色體之間的自由組合，導(dǎo)致基因重組(　　)(3)一對(duì)等位基因不存在基因重組，一對(duì)同源染色體也不存在基因重組(　　)(4)同無(wú)性生殖相比，有性生殖產(chǎn)生的后代具有更大的變異性，其根本原因是產(chǎn)生新的基因組合機(jī)會(huì)多(　　)
一、選擇題1.基因突變按發(fā)生部位可分為體細(xì)胞的突變a和生殖細(xì)胞的突變b兩種，則A.均發(fā)生在有絲分裂前的間期B.a主要發(fā)生在有絲分裂前的間期，b主要發(fā)生在減數(shù)分裂前的間期C.均發(fā)生在減數(shù)分裂前的間期D.a發(fā)生在有絲分裂前的間期，b發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅱ前的間期
2.在驗(yàn)血報(bào)告單上，有甲胎蛋白(AFP)、癌胚抗原(CEA)等檢測(cè)項(xiàng)目。如果這些指標(biāo)超過(guò)正常值，應(yīng)做進(jìn)一步檢查，以確定體內(nèi)是否出現(xiàn)了癌細(xì)胞。下列有關(guān)分析正確的是A.AFP的合成在核糖體進(jìn)行，其結(jié)構(gòu)和功能與內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體無(wú)關(guān)B.細(xì)胞壞死能夠維持組織中細(xì)胞數(shù)目的相對(duì)恒定，可防止癌癥的發(fā)生C.細(xì)胞在癌變過(guò)程中產(chǎn)生AFP、CEA等物質(zhì)可能是基因選擇性表達(dá)發(fā)生 異常導(dǎo)致的D.由于癌細(xì)胞膜上的糖蛋白增多使癌細(xì)胞易轉(zhuǎn)移，摘除腫瘤的患者仍有 復(fù)發(fā)的可能
3.某哺乳動(dòng)物雄性個(gè)體的基因型為AaBb，如圖是該個(gè)體的一個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞示意圖。下列有關(guān)敘述正確的是A.出現(xiàn)圖示現(xiàn)象的原因是發(fā)生了基因突變或同源染色體 非姐妹染色單體間發(fā)生互換，導(dǎo)致了A和a基因重組B.若發(fā)生的是顯性突變，則該初級(jí)精母細(xì)胞產(chǎn)生的配子 基因型為AB、aB、Ab和AbC.若發(fā)生的是同源染色體非姐妹染色單體間的互換，則該初級(jí)精母細(xì)胞 產(chǎn)生的配子基因型為AB、aB、Ab和abD.圖示細(xì)胞的每個(gè)核DNA中脫氧核苷酸數(shù)目和磷酸二酯鍵數(shù)目相等
4.(2023·河南鄭州高三檢測(cè))研究發(fā)現(xiàn)癌細(xì)胞的線(xiàn)粒體分裂加速。研究者設(shè)計(jì)了一種小分子藥物，可特異性抑制線(xiàn)粒體中的RNA聚合酶。對(duì)癌癥模型小鼠使用該藥物，小鼠腫瘤體積顯著減小。下列敘述不正確的是A.線(xiàn)粒體分裂需要自身DNA參與B.該藥物可抑制線(xiàn)粒體基因的轉(zhuǎn)錄C.該藥物減少了癌細(xì)胞的能量供應(yīng)D.該藥物導(dǎo)致癌細(xì)胞積累大量CO2
5.如圖所示為結(jié)腸癌發(fā)病過(guò)程中細(xì)胞形態(tài)與基因的變化。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是
A.從結(jié)腸癌形成過(guò)程分析，任何抑癌基因突變即可造成細(xì)胞癌變B.正常的結(jié)腸上皮細(xì)胞中也存在A(yíng)PC抑癌基因C.K－ras原癌基因突變后其表達(dá)產(chǎn)物促進(jìn)細(xì)胞分裂的功能增強(qiáng)D.通過(guò)顯微鏡觀(guān)察細(xì)胞形態(tài)可作為判斷細(xì)胞癌變的依據(jù)之一
6.(2023·江蘇揚(yáng)州學(xué)情調(diào)研)一個(gè)自然繁殖的直剛毛果蠅種群中，偶然出現(xiàn)了一只卷剛毛雄果蠅。為了探究卷剛毛性狀是如何產(chǎn)生的，科學(xué)家用這只卷剛毛雄果蠅與直剛毛雌果蠅雜交，F(xiàn)1全部為直剛毛果蠅，F(xiàn)1雌雄果蠅隨機(jī)自由交配，F(xiàn)2的表型及比例是直剛毛雌果蠅∶直剛毛雄果蠅∶卷剛毛雄果蠅＝2∶1∶1。最合理的結(jié)論是A.親代生殖細(xì)胞中X染色體上基因發(fā)生隱性突變B.親代生殖細(xì)胞中X染色體上基因發(fā)生顯性突變C.親代生殖細(xì)胞中常染色體上基因發(fā)生隱性突變D.親代生殖細(xì)胞中常染色體上基因發(fā)生顯性突變
7.(2023·北京東城區(qū)高三模擬)SLC基因編碼錳轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白，該基因轉(zhuǎn)錄模板DNA單鏈中的堿基序列由CGT變?yōu)門(mén)GT，導(dǎo)致所編碼蛋白中相應(yīng)位點(diǎn)的丙氨酸變?yōu)樘K氨酸，使組織中錳元素嚴(yán)重缺乏。下列說(shuō)法正確的是A.堿基序列變化后，參與基因復(fù)制的嘌呤核苷酸比例增加B.該堿基變化導(dǎo)致其所編碼的錳轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的功能改變C.SLC基因堿基變化位置的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物對(duì)應(yīng)的反密碼子為UCUD.該堿基變化前后，翻譯時(shí)所需tRNA和氨基酸的數(shù)量和種類(lèi)都相等
8.(2023·江蘇蘇州高新區(qū)一中高三模擬)在耳聾的致病因素中，遺傳因素約占60%，且遺傳性耳聾具有很強(qiáng)的遺傳異質(zhì)性，即不同位點(diǎn)的耳聾致病基因可導(dǎo)致相同表型的聽(tīng)覺(jué)功能障礙，而同一個(gè)基因的不同突變可以引起不同臨床表現(xiàn)的耳聾。科研人員確定了一種與耳聾相關(guān)的基因，并對(duì)其進(jìn)行測(cè)序，結(jié)果如圖所示。
下列有關(guān)分析不合理的是A.造成相同表型聽(tīng)覺(jué)功能障礙的致病 基因不一定相同B.同一個(gè)基因可突變出不同基因，體 現(xiàn)了基因突變具有不定向性C.圖中的基因序列作為模板鏈，指導(dǎo) 合成相應(yīng)的mRNAD.與基因C相比，突變的基因C控制合 成的蛋白質(zhì)分子量減小
9.(2023·江蘇南通石港中學(xué)高三檢測(cè))某種大鼠毛色有黑色、白色、黃色、灰色，受兩對(duì)等位基因A、a和B、b控制，基因A控制黑色物質(zhì)合成，基因a控制白色物質(zhì)合成，且A對(duì)a為不完全顯性；b基因純合時(shí)A和a基因表達(dá)受到抑制，大鼠毛色表現(xiàn)為黃色。黑身大鼠與黃身大鼠純合品系甲進(jìn)行正反交，F(xiàn)1全為灰身大鼠，F(xiàn)1與品系甲進(jìn)行回交，結(jié)果如下表所示。
下列分析正確的是A.基因A、a與基因B、b的遺傳遵循基因的自由組合定律B.黃身大鼠雌雄間進(jìn)行交配，后代可出現(xiàn)性狀分離C.雜交組合Ⅱ中品系甲產(chǎn)生配子時(shí)發(fā)生了基因重組D.F1雌雄個(gè)體雜交，后代中灰身大鼠所占比例最大
分析題意可知，黑身大鼠基因型為AAB_、灰身大鼠基因型為AaB_、白身大鼠基因型為aaB_、黃身大鼠基因型為_(kāi) _bb；黑身大鼠(AAB_)與黃身大鼠(_ _bb)純合品系甲進(jìn)行正反交，F(xiàn)1全為灰身大鼠(AaB_)，推斷親本雜交組合應(yīng)為：AABB×aabb→F1AaBb。雜交組合Ⅰ：父本F1AaBb×母本品系甲aabb→灰身AaBb∶黃身aabb＝1∶1，說(shuō)明AaBb雄性個(gè)體可以產(chǎn)生的配子基因型及比例為AB∶ab＝1∶1。F1(AaBb)測(cè)交，雄性個(gè)體的配子基因型及比例為AB∶ab＝1∶1，說(shuō)明A、B基因連鎖在一條染色體上，a、b連鎖在另一條同源染色體上，基因A、a與基因B、b的遺傳不遵循自由組合定律，A錯(cuò)誤；
黃身大鼠基因型為_(kāi) _bb，雌雄間進(jìn)行交配，由于b基因純合時(shí)A和a基因表達(dá)受到抑制，大鼠毛色表現(xiàn)為黃色，故后代不會(huì)出現(xiàn)性狀分離，B錯(cuò)誤；雜交組合Ⅱ：母本F1AaBb×父本品系甲aabb→灰身∶白身∶黃身＝21∶4∶25，說(shuō)明基因型為AaBb的雌性個(gè)體可以產(chǎn)生的配子基因型及比例為AB∶aB∶ab＝21∶4∶25，即AB＋aB＝ab＝25，其產(chǎn)生配子過(guò)程中，A基因發(fā)生突變，C錯(cuò)誤；F1雌雄個(gè)體雜交，后代中灰身大鼠占1/2，黑身大鼠占1/4，黃身大鼠占1/4，灰身大鼠所占比例最大，D正確。
10.(2023·北京豐臺(tái)區(qū)高三檢測(cè))現(xiàn)建立“動(dòng)物精原細(xì)胞(2n＝4)有絲分裂和減數(shù)分裂過(guò)程”模型。1個(gè)精原細(xì)胞(假定DNA中的P元素都為32P，其他分子不含32P)在不含32P的培養(yǎng)液中正常培養(yǎng)，分裂為2個(gè)子細(xì)胞，其中1個(gè)子細(xì)胞發(fā)育為細(xì)胞①。細(xì)胞①和②的染色體組成如圖所示，H(h)、R(r)是其中的兩對(duì)基因，細(xì)胞②和③處于相同的分裂時(shí)期。
下列敘述不正確的是A.細(xì)胞①是在減數(shù)分裂Ⅰ前期發(fā)生了基因重組B.細(xì)胞②中最多有3條染色體含有32PC.細(xì)胞②和細(xì)胞③中含有32P的染色體數(shù)相等D.細(xì)胞④～⑦中含32P的核DNA分子數(shù)可能分別是2、1、1、1
正常情況下，細(xì)胞②有兩條染色體含有32P(分布在非同源染色體上)，但據(jù)圖可知，H所在的染色體發(fā)生過(guò)互換，很有可能H和h所在染色體都含有32P，
因此細(xì)胞②中最多有3條染色體含有32P，B正確；根據(jù)B項(xiàng)分析可知，正常情況下，細(xì)胞②和③中各有兩條染色體含有32P(分布在非同源染色體上)，但由于細(xì)胞①中發(fā)生了H和h的互換，而發(fā)生互換的染色單體上不確定是否含有32P，故細(xì)胞②和細(xì)胞③中含有32P的染色體數(shù)可能相等也可能不相等，C錯(cuò)誤。
二、非選擇題11.下圖為具有兩對(duì)相對(duì)性狀的某自花傳粉的植物種群中甲植株(純種AABB)的一個(gè)A基因和乙植株(純種AABB)的一個(gè)B基因發(fā)生突變的過(guò)程(已知A基因和B基因是獨(dú)立遺傳的)，請(qǐng)分析該過(guò)程，回答下列問(wèn)題：
(1)上述兩個(gè)基因的突變發(fā)生在__________的過(guò)程中，是由_______________________________引起的。
(2)如圖為甲植株發(fā)生了基因突變的細(xì)胞，它的基因型為_(kāi)_______，表型是_____________，請(qǐng)?jiān)谙聢D中標(biāo)明基因與染色體的關(guān)系。乙植株發(fā)生了基因突變后的基因型為_(kāi)______。
答案　如圖所示(提示：表示出兩對(duì)基因分別位于兩對(duì)同源染色體上即可)
因?yàn)锳基因和B基因是獨(dú)立遺傳的，所以這兩對(duì)基因應(yīng)該分別位于兩對(duì)同源染色體上。又由于甲植株(純種)的一個(gè)A基因發(fā)生突變，所以題圖細(xì)胞的基因型應(yīng)為AaBB，表型是扁莖缺刻葉。乙植株(純種)的一個(gè)B基因發(fā)生突變，突變后的基因型為AABb。
(3)甲、乙植株發(fā)生基因突變后，該植株及其子一代均不能表現(xiàn)出突變性狀，因?yàn)樵撏蛔兙鶠開(kāi)________，且基因突變均發(fā)生在甲和乙的_______中，不能通過(guò)有性生殖傳遞給子代。讓其后代表現(xiàn)出突變性狀的方法：取發(fā)生基因突變部位的組織細(xì)胞，先用__________技術(shù)對(duì)其進(jìn)行繁殖得到試管苗后，讓其_____(填“自交”“雜交”或“測(cè)交”)，子代即可表現(xiàn)突變性狀。
植株雖已突變但由于A(yíng)對(duì)a的顯性作用，B對(duì)b的顯性作用，在甲、乙植株上并不能表現(xiàn)出突變性狀。由于突變發(fā)生在體細(xì)胞中，突變基因不能通過(guò)有性生殖傳給子代，故甲、乙植株的子一代均不能表現(xiàn)突變性狀。要想讓子代表現(xiàn)出突變性狀，可對(duì)突變部位的組織細(xì)胞進(jìn)行組織培養(yǎng)，然后讓其自交，后代中即可出現(xiàn)突變性狀。
12.已知小香豬背部皮毛顏色是由位于兩對(duì)常染色體上的兩對(duì)等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四種表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)?；卮鹣铝袉?wèn)題：(1)如圖為一只黑色小香豬(AaBb)產(chǎn)生的一個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞，1位點(diǎn)為A基因，2位點(diǎn)為a基因，某同學(xué)認(rèn)為該現(xiàn)象出現(xiàn)的原因可能是基因突變或同源染色體非姐妹染色單體間的互換。
①若是發(fā)生同源染色體非姐妹染色單體間的互換，則該初級(jí)精母細(xì)胞產(chǎn)生的配子的基因型是_________________。②若是發(fā)生基因突變，且為隱性突變，該初級(jí)精母細(xì)胞產(chǎn)生的配子的基因型是____________或____________。
AB、aB、ab　 Ab、ab、aB
AB、Ab、aB、ab
(2)某同學(xué)欲對(duì)上面的假設(shè)進(jìn)行驗(yàn)證并預(yù)測(cè)實(shí)驗(yàn)結(jié)果，設(shè)計(jì)了如下實(shí)驗(yàn)：實(shí)驗(yàn)方案：用該性母細(xì)胞產(chǎn)生的配子與基因型為_(kāi)______的雌性個(gè)體產(chǎn)生的卵細(xì)胞進(jìn)行體外受精，胚胎移植，觀(guān)察子代的表型。
結(jié)果預(yù)測(cè)：①如果子代____________________________________，則為發(fā)生了同源染色體非姐妹染色單體間的互換。②如果子代________________________________________________，則為基因發(fā)生了隱性突變。
出現(xiàn)黑色、褐色、棕色和白色四種表型
出現(xiàn)黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三種表型
題圖中1與2為姐妹染色單體，在正常情況下，姐妹染色單體上對(duì)應(yīng)位點(diǎn)的基因是相同的，若不相同，則可能是發(fā)生了基因突變或同源染色體非姐妹染色單體間的互換，若是發(fā)生同源染色體非姐妹染色單體間的互
換，則該初級(jí)精母細(xì)胞可產(chǎn)生AB、Ab、aB、ab 4種基因型的配子，與基因型為ab的卵細(xì)胞結(jié)合，子代出現(xiàn)黑色、褐色、棕色和白色四種表型；若是基因發(fā)生隱性突變，即A→a，則該初級(jí)精母細(xì)胞可產(chǎn)生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三種基因型的配子，與基因型為ab的卵細(xì)胞結(jié)合，子代可出現(xiàn)黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三種表型。
13.(2023·江蘇蘇北四市高三模擬)科學(xué)家利用誘變技術(shù)，誘發(fā)水稻品種“青華占”產(chǎn)生抗稻瘟病變異。請(qǐng)分析回答下列問(wèn)題：(1)科學(xué)家統(tǒng)計(jì)了“青華占”誘變品系的情況。發(fā)現(xiàn)部分品系抗病性明顯提高，部分品系抗病性有所下降，這說(shuō)明了基因突變具有__________。
利用誘變技術(shù)，誘發(fā)水稻品種“青華占”產(chǎn)生抗稻瘟病變異，發(fā)現(xiàn)部分品系抗病性明顯提高，部分品系抗病性有所下降，說(shuō)明基因突變具有不定向性。
(2)選擇抗病性高的誘變品系(QH－06)和易感病的原品系進(jìn)行雜交，統(tǒng)計(jì)結(jié)果，如表1所示。 表1　誘變品系與原品系雜交結(jié)果
①在抗病和易感病這對(duì)相對(duì)性狀中，隱性性狀是_________。
由題干信息和表格可知，抗病性高的誘變品系和易感病的原品系進(jìn)行雜交，得到的F1都為抗病，所以抗病為顯性性狀，易感病為隱性性狀。
②結(jié)果表明QH－06有2個(gè)抗病基因，分別位于____對(duì)同源染色體上，理由是____________________________________________________________________________。
F2性狀分離比接近15∶1，是9∶3∶3∶1的變型，說(shuō)明存在兩對(duì)基因且可以自由組合　
抗病性高的誘變品系和易感病的原品系進(jìn)行雜交，得到的F1都為抗病，F(xiàn)1自交得到的F2中抗病∶易感?。?44∶17≈15∶1，表明QH－06由2個(gè)抗病基因控制，分別位于2對(duì)同源染色體上。
③讓F2的抗病植株自由交配，后代的表型及比例是___________________，后代抗病植株中純合子的比例是_____。
抗病∶易感?。?4∶1
(3)已知某抗病品系的抗病基因所在的染色體上有T5、K10、RM27三個(gè)DNA片段。易感病品系在同一染色體上沒(méi)有相應(yīng)的片段。將抗病品系和易感病品系雜交，挑選F2中的易感病植株，檢測(cè)其基因組是否含有這些片段，結(jié)果如表2所示，表2　F2易感病植株DNA片段存在情況
已知染色體上兩個(gè)DNA片段之間發(fā)生互換的可能性，一般與其距離(cM)成正比，請(qǐng)用“↓”在圖中標(biāo)出抗病基因最可能的位置(標(biāo)出大體位置即可)

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