第5章 基因突變及其他變異-備戰(zhàn)2025年高考生物一輪復(fù)習(xí)必背知識(shí)點(diǎn)講義

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[必備知識(shí)]
1．鐮狀細(xì)胞貧血形成的直接原因：血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)的改變；根本原因：控制血紅蛋白分子合成的基因結(jié)構(gòu)的改變。
2．DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變。(P81)
3．基因突變一定會(huì)導(dǎo)致遺傳信息、mRNA(含密碼子)的改變；但生物性狀不一定改變，原因是密碼子具有簡(jiǎn)并性，當(dāng)密碼子改變，對(duì)應(yīng)氨基酸不一定改變。(P81“思考·討論”)
4．基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代；若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳給后代，但有些植物的體細(xì)胞發(fā)生了基因突變，可通過無性生殖傳遞。(P81)
5．基因突變的時(shí)間：通常發(fā)生在有絲分裂前的間期或減數(shù)分裂前的間期。
6．基因突變的特點(diǎn)
(1)普遍性：發(fā)生于一切生物中(原核生物、真核生物、病毒)；(2)隨機(jī)性：可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期；可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上，以及同一個(gè)DNA分子的不同部位；(3)不定向性：可以產(chǎn)生一個(gè)或多個(gè)等位基因；(4)低頻性。(P83)
7．基因突變的結(jié)果：產(chǎn)生原基因的等位基因。
8．基因重組是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。(P84)
9．基因重組包括發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ前期的互換及發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ后期的自由組合。另外，基因工程、肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化也屬于基因重組。(P84)
[重要圖解]
結(jié)腸癌發(fā)生原因簡(jiǎn)化模型
(1)人和動(dòng)物細(xì)胞中的DNA上本來就存在與癌變相關(guān)的基因：原癌基因和抑癌基因。
(2)癌細(xì)胞與正常細(xì)胞相比，具有以下特征：能夠無限增殖，形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化，細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移，等等。(P82)
[易錯(cuò)提醒]
錯(cuò)點(diǎn)1：誤認(rèn)為“DNA中堿基對(duì)的增添、缺失和替換就是（一定會(huì)發(fā)生）基因突變”
精析：基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段，但DNA中堿基對(duì)的改變可發(fā)生在有遺傳效應(yīng)的區(qū)段（基因），也可發(fā)生在不具有遺傳效應(yīng)的DNA片段。因此不能簡(jiǎn)單地將DNA中堿基改變與基因突變等同。另外，有些病毒的遺傳物質(zhì)是RNA，RNA中堿基的增添、缺失和替換引起病毒性狀變異，廣義上也叫基因突變。
錯(cuò)點(diǎn)2：誤認(rèn)為“基因突變都能遺傳給后代”
精析：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添和缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫做基因突變?；蛲蛔儾灰欢ǘ寄苓z傳給后代?；蛲蛔?nèi)舭l(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳。但有些植物的體細(xì)胞發(fā)生基因突變，可通過無性繁殖傳遞。
錯(cuò)點(diǎn)3：誤認(rèn)為“基因突變會(huì)使基因位置或數(shù)目發(fā)生改變”
精析：基因突變僅改變了基因內(nèi)部結(jié)構(gòu)（基因中堿基對(duì)或脫氧核苷酸對(duì)數(shù)目或排列順序改變），產(chǎn)生了新基因，并未改變基因位置，也未改變基因數(shù)量。另外，基因中堿基對(duì)缺失，只是成了新基因，即基因仍在，只是“以舊換新”，并非“基因缺失”。
錯(cuò)點(diǎn)4：誤認(rèn)為“與癌變相關(guān)的基因是壞基因”或“只有癌細(xì)胞內(nèi)才有原癌基因與抑癌基因”
精析：人和動(dòng)物細(xì)胞DNA上本來就存在與癌變相關(guān)的基因：原癌基因和抑癌基因，因此，這些基因并不是只存在于癌細(xì)胞。正常情況下這些基因都是細(xì)胞正常生長(zhǎng)和增殖必需的，這些基因癌變會(huì)引起細(xì)胞癌變。
錯(cuò)點(diǎn)5：誤認(rèn)為“只有原癌基因與抑癌基因同時(shí)突變才會(huì)引起細(xì)胞癌變”或誤認(rèn)為“只要有一個(gè)基因突變就會(huì)表現(xiàn)出癌細(xì)胞的特征而患癌癥”
精析：原癌基因突變或過量表達(dá)而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強(qiáng)，就可能引起細(xì)胞癌變，并不一定是原癌基因必需發(fā)生突變。另外，根據(jù)大量的病例分析，癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變的結(jié)果，至少在一個(gè)細(xì)胞中發(fā)生5～6個(gè)基因突變，才能賦予癌細(xì)胞所有的特征，這是一種累積效應(yīng)。
錯(cuò)點(diǎn)6：誤認(rèn)為“沒有DNA分子復(fù)制就不會(huì)發(fā)生基因突變”或“基因突變只能發(fā)生在細(xì)胞周期的間期”
精析：引起基因突變的因素分為外部因素和內(nèi)部因素。外部因素對(duì)DNA的損傷不僅發(fā)生在間期，而是在各個(gè)時(shí)期都有；另外，外部因素還可直接損傷DNA分子或改變堿基序列，并不是通過DNA的復(fù)制來改變堿基對(duì)，所以基因突變不只發(fā)生在間期，也并不是沒有DNA分子復(fù)制就不會(huì)發(fā)生基因突變。
錯(cuò)點(diǎn)7：誤認(rèn)為“誘變因素可決定基因突變方向”
精析：誘變因素不能決定基因突變的方向：誘變因素可提高基因突變的頻率，但不會(huì)決定基因突變的方向，基因突變具有不定向性的特點(diǎn)。
錯(cuò)點(diǎn)8：誤認(rèn)為“基因突變的利害是由基因突變的方向決定的”
精析：基因突變的利害不是由基因突變的方向決定的，基因突變是不定向的，基因突變的利與害取決于環(huán)境或研究對(duì)象的不同，如小麥的高稈對(duì)小麥本身有利，但對(duì)增產(chǎn)不利。
錯(cuò)點(diǎn)9：誤認(rèn)為“基因突變肯定會(huì)導(dǎo)致生物新性狀的出現(xiàn)”
精析：基因突變與生物性狀的關(guān)系
(1)基因突變對(duì)生物性狀改變的影響
(2)基因突變可改變生物性狀的4大成因:①基因突變可能引發(fā)肽鏈不能合成；②肽鏈延長(zhǎng)(終止密碼子推后出現(xiàn))；③肽鏈縮短(終止密碼子提前出現(xiàn))；④肽鏈中氨基酸種類改變.以上改變會(huì)引發(fā)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改變，進(jìn)而引發(fā)生物性狀的改變。
(3)基因突變未引起生物性狀改變的4大原因:①突變部位：基因突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)。②密碼子簡(jiǎn)并性：若基因突變發(fā)生后，引起了mRNA上的密碼子改變，但由于一種氨基酸可對(duì)應(yīng)多個(gè)密碼子，若新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對(duì)應(yīng)的是同一種氨基酸，此時(shí)突變基因控制的性狀不改變。③隱性突變：若基因突變?yōu)殡[性突變，如AA中其中一個(gè)A→a，此時(shí)性狀也不改變。④有些突變改變了蛋白質(zhì)中個(gè)別氨基酸的位置，但該蛋白質(zhì)的功能不變。
錯(cuò)點(diǎn)10：不能正確判斷顯性突變和隱性突變
精析：(1)理論依據(jù)：①顯性突變：aa→Aa，突變性狀當(dāng)代表現(xiàn)；②隱性突變：AA→Aa，突變性狀當(dāng)代不表現(xiàn)，一旦表現(xiàn)即為純合子。
(2)判定方法：①選取突變體與其他已知未突變體(即野生型)雜交，根據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷。
a．若后代全為野生型，則突變性狀為隱性。
b．若后代全為突變型，則突變性狀為顯性。
c．若后代既有突變型又有野生型，則突變性狀為顯性性狀。
②讓突變體自交，觀察后代有無性狀分離而判斷。
錯(cuò)點(diǎn)11：將基因突變的結(jié)果“產(chǎn)生新基因”與“產(chǎn)生等位基因”混淆
精析：基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑(“必修二”P83“教材正文”)，但這并不等于基因突變就肯定產(chǎn)生了等位基因。病毒和原核細(xì)胞的基因一般是單個(gè)存在的,不存在等位基因。因此,真核生物基因突變可產(chǎn)生它的等位基因,而原核生物和病毒基因突變產(chǎn)生的是一個(gè)新基因。
錯(cuò)點(diǎn)12：誤認(rèn)為“基因重組＝染色體交叉互換”
精析：(1)基因重組有三種類型：同源染色體的非姐妹染色單體之間交叉互換、非同源染色體上的非等位基因自由組合和DNA重組技術(shù)。
(2)染色體片段交換若發(fā)生在同源染色體之間則會(huì)導(dǎo)致基因重組，若發(fā)生在非同源染色體之間則會(huì)導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變異（易位）。
錯(cuò)點(diǎn)13：誤認(rèn)為“精卵隨機(jī)結(jié)合導(dǎo)致基因重組”
精析：多種精子和多種卵細(xì)胞隨機(jī)結(jié)合,導(dǎo)致后代性狀多種多樣,這不屬于基因重組。有性生殖過程中基因重組發(fā)生的生殖細(xì)胞形成過程中。另外，一對(duì)等位基因的雜合子自交后代發(fā)生性狀分離,根本原因是等位基因的分離,也不是基因重組。
錯(cuò)點(diǎn)14：誤認(rèn)為：“基因重組能產(chǎn)生新的基因和新的性狀”
精析：基因重組只是“原有基因間的重新組合”，它既未改變基因的“質(zhì)”(未產(chǎn)生“新基因”)也未改變基因的“量”，只是產(chǎn)生了“新基因型”，其所產(chǎn)生的性狀應(yīng)稱作“重組性狀”而不是“新性狀”。
錯(cuò)點(diǎn)15：不能判斷姐妹染色單體相同位置上（或由姐妹染色單體分開的染色體上）出現(xiàn)不同基因的原因而出錯(cuò)
精析：姐妹染色單上的DNA是經(jīng)復(fù)制而出現(xiàn)的，正常情況下，其上相同位點(diǎn)的基因相同，但由于基因突變或交叉互換等原因，會(huì)出現(xiàn)不同的情況，具體可根據(jù)下列方法來判斷：
(1)根據(jù)親代基因型判斷。
①如果親代基因型為BB或bb,則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變。
②如果親代基因型為Bb,則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變或基因重組。
(2)根據(jù)細(xì)胞分裂方式及分裂時(shí)期判斷染色單體上基因變化的原因。
①如果是有絲分裂中的染色單體上基因不同,則為基因突變的結(jié)果。
②如果是減數(shù)分裂過程中染色單體上基因不同,可能發(fā)生了基因突變或基因重組。
(3)根據(jù)細(xì)胞分裂方式及分裂時(shí)期判斷染色體上基因變化的原因。
①如果是有絲分裂后期圖像,兩條子染色體上的兩基因不同,則為基因突變的結(jié)果,如圖甲。
②如果是減數(shù)分裂Ⅱ后期圖像,兩條子染色體(同白或同灰)上的兩基因不同,則為基因突變的結(jié)果,如圖乙。
③如果是減數(shù)分裂Ⅱ后期圖像,兩條子染色體(顏色不一致)上的兩基因不同,則為基因重組的結(jié)果,如圖丙(其B處顏色為“灰色”)。
錯(cuò)點(diǎn)16:誤認(rèn)為只有癌細(xì)胞內(nèi)才有原癌基因與抑癌基因，且只要有一個(gè)基因突變即可引發(fā)細(xì)胞癌變
精析：人和動(dòng)物細(xì)胞的染色體上本來就存在著與癌變有關(guān)的基因——原癌基因和抑癌基因。環(huán)境中的致癌因子會(huì)損傷細(xì)胞中的DNA分子，使原癌基因和抑癌基因發(fā)生基因突變，導(dǎo)致正常細(xì)胞的生長(zhǎng)和分裂失控而變成癌細(xì)胞。根據(jù)大量的病例分析，癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變的結(jié)果，至少在一個(gè)細(xì)胞中發(fā)生5～6個(gè)基因突變，才能賦予癌細(xì)胞所有的特征，這是一種累積效應(yīng)。
錯(cuò)點(diǎn)17:基因突變≠DNA中堿基對(duì)的增添、缺失和替換
精析：(1)基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段，不具有遺傳效應(yīng)的DNA片段也可發(fā)生堿基對(duì)的改變。
(2)有些病毒的遺傳物質(zhì)是RNA，RNA中堿基的增添、缺失和替換引起病毒性狀變異，廣義上也稱為基因突變。
錯(cuò)點(diǎn)18:誤認(rèn)為基因突變會(huì)使基因“位置”或“數(shù)目”發(fā)生改變或錯(cuò)將基因中“堿基對(duì)”缺失視作“基因”缺失
精析：基因突變僅改變了基因內(nèi)部結(jié)構(gòu)，產(chǎn)生了新基因，并未改變基因位置，也未改變基因數(shù)量?；蛑袎A基對(duì)缺失，只是成了新基因，即基因仍在，只是“以舊換新”，并非“基因缺失”。
錯(cuò)點(diǎn)19:將基因突變的結(jié)果“產(chǎn)生新基因”與“產(chǎn)生等位基因”混淆
精析：病毒和原核細(xì)胞的基因一般是單個(gè)存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突變可產(chǎn)生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突變產(chǎn)生的是一個(gè)新基因。
錯(cuò)點(diǎn)20:誤認(rèn)為基因重組＝交叉互換
精析：(1)基因重組有三種類型：同源染色體的非姐妹染色單體之間交叉互換、非同源染色體上的非等位基因自由組合和DNA重組技術(shù)。
(2)染色體片段交換發(fā)生在同源染色體之間叫基因重組，而發(fā)生在非同源染色體之間叫易位，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。
錯(cuò)點(diǎn)21:誤認(rèn)為精卵隨機(jī)結(jié)合屬于基因重組
精析：精子與卵細(xì)胞的自由(隨機(jī))結(jié)合是生殖細(xì)胞間的隨機(jī)結(jié)合，不是基因重組。
錯(cuò)點(diǎn)22:混淆基因重組與基因突變的“說詞”
精析：
第2節(jié) 染色體變異
[必備知識(shí)]
1．染色體組：細(xì)胞中的一組非同源染色體，在形態(tài)和功能上各不相同，攜帶著控制生物生長(zhǎng)發(fā)育的全部遺傳信息。(P87)
2．生物體的體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的變化，稱為染色體變異。(P87)
3．染色體數(shù)目的變異可以分為兩類：一類是細(xì)胞內(nèi)個(gè)別染色體的增加或減少，另一類是細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以一套完整的非同源染色體為基數(shù)成倍地增加或成套地減少。(P87)
4．三倍體因?yàn)樵忌臣?xì)胞中有三套非同源染色體，減數(shù)分裂時(shí)出現(xiàn)聯(lián)會(huì)紊亂，因此不能形成可育的配子。香蕉、三倍體無子西瓜的果實(shí)中沒有種子，原因就在于此。(P88)
5．與二倍體植株相比，多倍體植株常常是莖稈粗壯，葉片、果實(shí)和種子都比較大，糖類和蛋白質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的含量都有所增加。(P88)
6．人工誘導(dǎo)多倍體的方法很多，如低溫處理、用秋水仙素誘發(fā)等。其中，用秋水仙素來處理萌發(fā)的種子或幼苗，是目前最常用且最有效的方法。當(dāng)秋水仙素作用于正在分裂的細(xì)胞時(shí)，能夠抑制紡錘體的形成，導(dǎo)致染色體不能移向細(xì)胞的兩極，從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍。(P88)
7．與正常植株相比，單倍體植株長(zhǎng)得弱小，而且高度不育。但是，利用單倍體植株培育新品種，能明顯縮短育種年限。而且每對(duì)染色體上成對(duì)的基因都是純合的，自交的后代不會(huì)發(fā)生性狀分離。(P89)
8．貓叫綜合征是人的 5號(hào)染色體部分缺失引起的遺傳病。(P90)
[重要圖解]
染色體結(jié)構(gòu)變異示意圖(P90)
(1)類型：①缺失：染色體中某一片段缺失引起的變異。如圖1。
②增加(重復(fù))：染色體中增加某一片段引起變異。如圖2。
③移接（易位）：染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上引起變異。如圖4。
④顛倒（倒位）：染色體的某一片段位置顛倒也可引起變異。如圖3。
（2）在普通光學(xué)顯微鏡下可見。
(3)結(jié)果：染色體結(jié)構(gòu)的改變，使排列在染色體上的基因數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，從而導(dǎo)致性狀的變異。(P90)
(4)實(shí)例：貓叫綜合征、果蠅缺刻翅等。
[易錯(cuò)提醒]
錯(cuò)點(diǎn)1：混淆基因突變和染色體結(jié)構(gòu)變異而出錯(cuò)
精析：基因突變和染色體結(jié)構(gòu)變異都可能會(huì)引起生物性狀的變化，但對(duì)性狀的影響程度隨變異類型的不同而不同，具體可從以下幾方面區(qū)分：
(1)兩者變異范圍不同：基因突變是在DNA分子水平上的變異，只涉及基因中一個(gè)或幾個(gè)堿基的改變。染色體結(jié)構(gòu)變異是在細(xì)胞水平上的變異，涉及染色體的某一片段的改變，這一片段可能含有若干個(gè)基因。
(2)變異的方式不同：基因突變包括基因中堿基對(duì)的增添、缺失和替換三種類型；染色體結(jié)構(gòu)變異包括染色體片段的缺失、重復(fù)、倒位和易位。
(3)變異的結(jié)果不同：基因突變引起基因結(jié)構(gòu)的改變，基因數(shù)目未變，生物的性狀不一定改變。染色體結(jié)構(gòu)變異引起排列在染色體上的基因的數(shù)目和排列順序發(fā)生改變，生物的性狀發(fā)生改變。
錯(cuò)點(diǎn)2:誤認(rèn)為“單倍體只含一個(gè)染色體組”或“認(rèn)為含多個(gè)染色體組的個(gè)體均為多倍體”
精析：?jiǎn)伪扼w強(qiáng)調(diào)的是由配子發(fā)育而來的個(gè)體，其細(xì)胞中染色體組數(shù)取決于配子中所含染色體組數(shù)，可能為1組、2組或多組。含多個(gè)染色體組的個(gè)體是單倍體還是多倍體取決于其發(fā)育起點(diǎn)是配子還是受精卵，若為前者，一定是單倍體，若為后者，一定是多倍體。
錯(cuò)點(diǎn)3：誤認(rèn)為“單倍體肯定都是不育的”
精析：部分學(xué)生根據(jù)教材“與正常植株相比，單倍體植株長(zhǎng)得弱小，而且高度不育。”這句話，及教材拓展應(yīng)用第一題題干信息：“在二倍體的高等植物中，偶然會(huì)長(zhǎng)出一些植株弱小的單倍體，這些單倍體一般不能通過有性生殖繁殖后代?！边@兩部分信息的影響，誤認(rèn)為“只要是單體，肯定都是不育的”。其實(shí)，教材這兩處都是針對(duì)二倍體植物來描述的，如果不是二倍體植物或某些動(dòng)物，其對(duì)應(yīng)的單倍體不一定是不育的。例如，多倍體的配子若含有偶數(shù)個(gè)染色體組，則其發(fā)育成的單倍體中含有同源染色體就可育并能產(chǎn)生后代。再如，蜜蜂中的雄蜂是由未受精的卵細(xì)胞發(fā)育而來的.蜂王和工蜂是二倍體（2N=32）,雄蜂是單倍體（n=16）。但是雄蜂能產(chǎn)生正常的精細(xì)胞，再如，四倍體水稻的花藥立體培養(yǎng)得到的單倍體是可育。所以，我們?cè)谂袛鄦伪扼w是否可育時(shí)應(yīng)具體分析其細(xì)胞中的染色體情況再確定（詳細(xì)可參考“回歸教材5”）。
錯(cuò)點(diǎn)4：混淆“可遺傳變異”與“可育”
精析：“可遺傳變異”≠“可育”：三倍體無子西瓜、騾子、二倍體植物的單倍體等均表現(xiàn)“不育”，但它們均屬可遺傳變異——其遺傳物質(zhì)已發(fā)生變化，若將其體細(xì)胞培養(yǎng)為個(gè)體，則可保持其變異性狀——這與僅由環(huán)境引起的不可遺傳的變異有著本質(zhì)區(qū)別。如無子番茄的“無子”原因是植株未受粉，生長(zhǎng)素促進(jìn)了果實(shí)發(fā)育，這種“無子”性狀是不可以保留到子代的，將無子番茄進(jìn)行組織培養(yǎng)時(shí)，若能正常受粉，則可結(jié)“有子果實(shí)”。
錯(cuò)點(diǎn)5：錯(cuò)將“單倍體育種”等同于“花藥離體培養(yǎng)”
精析：?jiǎn)伪扼w育種的過程如下：

由此可見單倍體育種主要包括雜交、花藥離體培養(yǎng)、秋水仙素處理和篩選四個(gè)過程，不能簡(jiǎn)單認(rèn)為花藥離體培養(yǎng)就是單倍體育種的全部，花藥離體培養(yǎng)是單倍體育種中最關(guān)鍵的一步。
錯(cuò)點(diǎn)6：誤認(rèn)為“花藥離體培養(yǎng)獲得的植株都是單倍體”
精析：花藥培養(yǎng)和花粉培養(yǎng)是人工誘導(dǎo)單倍體的主要途徑。在一個(gè)典型的花藥中，細(xì)胞根據(jù)染色體倍性可以分為兩類：一類是單倍體的細(xì)胞，如減數(shù)分裂后形成的小孢子(花粉)；另一類是二倍體的細(xì)胞，如組成花藥隔、花藥璧等的細(xì)胞。因此，理論上通過花藥培養(yǎng)得到的植株也可以分為兩類，由花粉發(fā)育而來的是單倍體，由組成花藥隔、花藥壁等的體細(xì)胞發(fā)育而來的為二倍體。但實(shí)際上花粉離體培養(yǎng)屬于細(xì)胞培養(yǎng)，難度較大,目前只在少數(shù)植物上獲得成功。因此，農(nóng)業(yè)育種上往往采用花藥離體培養(yǎng)，不過花藥離體培養(yǎng)受花藥壁、藥隔、表皮等二倍體細(xì)胞的干擾，得到得植株中有一定比例的二倍體，實(shí)際育種流程中還需要進(jìn)行篩選才能獲得單倍體植株。(參照“選擇性必修三教師教學(xué)用書”P93內(nèi)容編寫)
錯(cuò)點(diǎn)7：錯(cuò)將“四倍體AAaa(由Aa秋水仙素誘導(dǎo)后形成)產(chǎn)生的配子類型及比例算作1AA∶2Aa∶1aa”
精析：AAaa產(chǎn)生配子狀況可按下圖分析，由于染色體①～④互為同源染色體，減數(shù)分裂時(shí)四條染色體分至細(xì)胞兩極是“隨機(jī)”的，故最終產(chǎn)生的子細(xì)胞染色體及基因狀況應(yīng)為①②與③④(AA與aa)、①③與②④(Aa與Aa)、①④與②③(Aa與Aa)，由此可見，AAaa產(chǎn)生的配子類型及比例為1AA∶4Aa∶1aa而不是AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1。
錯(cuò)點(diǎn)8：混淆三類“無子果實(shí)”誤認(rèn)為無子番茄與無子西瓜培育的原理相同
精析：（1）無子西瓜———利用染色體變異原理，無子的原因是三倍體聯(lián)會(huì)紊亂，不能產(chǎn)生正常配子。
（2）無子番茄———利用生長(zhǎng)素促進(jìn)果實(shí)發(fā)育的原理，其無子的原因是“未受粉”。
（3）無子香蕉———天然三倍體，無子的原因在于染色體聯(lián)會(huì)紊亂，不能產(chǎn)生正常配子。
錯(cuò)點(diǎn)9：混淆“最簡(jiǎn)便”與“最快速”
精析：“最簡(jiǎn)便”應(yīng)為“易操作”，“最快速”則未必簡(jiǎn)便，如用單倍體育種獲得有顯性性狀的純合子，可明顯縮短育種年限，但其技術(shù)含量卻較高。
錯(cuò)點(diǎn)10：誤認(rèn)為變異出現(xiàn)于環(huán)境變化之后，是在環(huán)境“誘發(fā)”下產(chǎn)生的
精析： 變異在環(huán)境變化之前已經(jīng)產(chǎn)生且是不定向的，環(huán)境只是起選擇作用。
第3節(jié) 人類遺傳病
[必備知識(shí)]
1．人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。(P92)
2．單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。(P92)
3．多基因遺傳病是指受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高。(P92)
4．染色體異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳病。(P93)
5．遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防
(1)禁止近親結(jié)婚(最簡(jiǎn)單有效的方法)。原因：近親結(jié)婚后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)大增。
(2)遺傳咨詢(主要手段)：診斷→分析遺傳病的傳遞方式→推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率→提出防治對(duì)策和建議。
(3)提倡適齡生育。
(4)產(chǎn)前診斷：如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因檢測(cè)等。(P94)
6．基因治療是指用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因。(P95)
[重要圖解]
羊水檢查和絨毛取樣檢查的示意圖(P94)
據(jù)圖分析兩者有何異同：都是檢查胎兒細(xì)胞的染色體是否發(fā)生異常，是細(xì)胞水平上的操作，只是提取細(xì)胞的部位不同。
[易錯(cuò)提醒]
錯(cuò)點(diǎn)1：誤認(rèn)為“先天性疾病都是遺傳病”
精析：先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障，但不是遺傳病。類似的易出現(xiàn)錯(cuò)誤的詞還有后天性疾病、家族性疾病等，對(duì)此可借助下表區(qū)分判斷：
錯(cuò)點(diǎn)2：誤認(rèn)為“不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病，攜帶遺傳病基因的個(gè)體一定是遺傳病患者”
精析：攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如染色體異常遺傳病。在應(yīng)用或判斷過程中要注意區(qū)分：遺傳病患者、攜帶者與攜帶遺傳病基因的個(gè)體。
(1)遺傳病患者是指患有遺傳病的個(gè)體，他可能攜帶遺傳病致病基因，也可能不攜帶遺傳病致病基因；不攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體不一定不患遺傳病，如21三體綜合征患者。
(2)攜帶者是指攜帶遺傳病致病基因而表現(xiàn)正常的個(gè)體；攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體包括患者和攜帶者，因此不一定患遺傳病，如女性色盲基因攜帶者XBXb，不患色盲。
錯(cuò)點(diǎn)3：誤認(rèn)為“單基因遺傳病是由單個(gè)基因控制的遺傳病”
精析：?jiǎn)位蜻z傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。單基因遺傳病可能由顯性致病基因引起，也可能由隱性致病基因引起。多基因遺傳病是指受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。多基因遺傳病主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病。多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高。由染色體變異引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳?。ê?jiǎn)稱染色體?。?。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病有500多種，這些病幾乎涉及人類的每一對(duì)染色體。
錯(cuò)點(diǎn)4：誤認(rèn)為“禁止近親結(jié)婚可降低所有遺傳病的患病率”
精析：隱性遺傳病往往需在基因純合時(shí)發(fā)病，而近親的夫婦，從同一祖輩那兒繼承同類遺傳病致病基因的可能性很大，當(dāng)二人同時(shí)攜帶某隱性致病基因時(shí)，生出隱性遺傳病患兒的可能性大大增加，因此，禁止近親結(jié)婚可有效預(yù)防隱性遺傳病患病率，然而，對(duì)于顯性遺傳病而言，即使基因不純合，也會(huì)發(fā)病，故禁止近親結(jié)婚也不能使該病患病率下降。
錯(cuò)點(diǎn)5：誤認(rèn)為“基因檢測(cè)就是基因治療”或“基因檢測(cè)就可以治療遺傳病”
精析：基因檢測(cè)也是產(chǎn)前檢測(cè)的手段之一，基因檢測(cè)是指通過檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況?；驒z測(cè)可以精確地診斷病因；通過分析個(gè)體的基因狀況，結(jié)合疾病基因組學(xué)，可以預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn),從而幫助個(gè)體通過改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。此外，檢測(cè)父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預(yù)測(cè)后代患這種疾病的概率。而基因治療可達(dá)到治療有關(guān)遺傳病的目的。
易錯(cuò)6： XY≠等位基因
精析：(1)XY代表一對(duì)同源染色體并非代表等位基因。
(2)Y上不存在控制色覺正常和紅綠色盲的基因，但有其他基因。
易錯(cuò)7：男孩患病概率≠患病男孩概率
精析：(1)由常染色體上的基因控制的遺傳病
①患病概率與性別無關(guān)，不存在性別差異，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病概率。
②“患病”與“男孩”(或女孩)是兩個(gè)獨(dú)立事件，因此需把患病概率×性別比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
(2)由性染色體上的基因控制的遺傳病
致病基因位于性染色體上，它的遺傳與性別連鎖，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考慮女孩；“患病男孩”則是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率計(jì)算的范圍不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。
錯(cuò)點(diǎn)8：誤認(rèn)為不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病，攜帶遺傳病基因的個(gè)體一定患遺傳病
精析：攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如染色體異常遺傳病。
堿基對(duì)
影響范圍
對(duì)氨基酸序列的影響
替換
小
只改變1個(gè)氨基酸或不改變氨基酸序列
增添
大
不影響插入位置前的序列而影響插入位置后的序列
缺失
大
不影響缺失位置前的序列而影響缺失位置后的序列
比較項(xiàng)目
基因突變
基因重組
生物變異
生物變異的“根本”來源
生物變異的“重要”來源
生物進(jìn)化
為生物進(jìn)化提供原始材料
為生物進(jìn)化提供“豐富”的材料
生物多樣性
形成生物多樣性的“根本”原因
形成生物多樣性的“重要”原因之一
發(fā)生概率
很小(常有“罕見”“稀有”“偶爾”等說法)
非常大(常有“正常發(fā)生”或“往往發(fā)生”等說法)