【精梳·攻教材】一、基因突變實(shí)例1.鐮狀細(xì)胞貧血:(1)形成示意圖:(2)解讀:①患者貧血的直接原因是__________異常,根本原因是發(fā)生了__________,堿基對(duì)由A—T替換成T—A。②用光學(xué)顯微鏡____(填“能”或“不能”)觀察到紅細(xì)胞形狀的變化,但______觀察到堿基對(duì)的替換。
2.細(xì)胞的癌變:(1)機(jī)理:
(2)主要特征:【名師點(diǎn)睛】　原癌基因和抑癌基因(1)原癌基因和抑癌基因都是一類基因,而不是一個(gè)基因;(2)不是只有癌細(xì)胞中才存在原癌基因和抑癌基因,正常細(xì)胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因;(3)并不是一個(gè)基因發(fā)生突變就會(huì)引發(fā)細(xì)胞癌變。
二、基因突變的概念、原因、意義等1.概念:DNA分子中發(fā)生堿基的__________________,而引起的基因堿基序列的改變。2.時(shí)間:主要發(fā)生于__________________或__________________。3.誘發(fā)基因突變的因素:
4.特點(diǎn):(1)______性:在生物界中普遍存在。(2)______性:可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期、細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上和同一個(gè)DNA分子的不同部位。(3)不定向性:一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變,產(chǎn)生一個(gè)以上的__________。(4)低頻性:在自然狀態(tài)下,基因突變的頻率很低?！久麕燑c(diǎn)睛】　“隨機(jī)性”的含義基因突變的隨機(jī)性是指發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期,而不是細(xì)胞周期的任何時(shí)期。
5.意義:(1)________產(chǎn)生的途徑。(2)生物變異的__________。(3)為生物進(jìn)化提供了豐富的原材料。6.應(yīng)用——誘變育種:利用物理因素或化學(xué)因素處理生物,使生物發(fā)生__________,提高突變率,創(chuàng)造人類需要的生物新品種。
【辨·清易錯(cuò)】 1.鐮狀細(xì)胞貧血發(fā)生的根本原因是在組成血紅蛋白分子的肽鏈上,發(fā)生了氨基酸的替換。( )分析:鐮狀細(xì)胞貧血發(fā)生的根本原因是發(fā)生了基因突變。2.某膜蛋白基因CTCTT重復(fù)次數(shù)改變不會(huì)引起基因突變。( )分析:CTCTT重復(fù)次數(shù)不同,基因堿基序列不同,會(huì)引起基因突變。3.基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中,將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代,若發(fā)生在體細(xì)胞中,一般不能遺傳。( )
4.癌細(xì)胞中可能發(fā)生單一基因突變,細(xì)胞間黏著性增加。( )分析:癌細(xì)胞的產(chǎn)生是多基因累積突變的結(jié)果,且細(xì)胞間黏著性降低。5.基因突變方向和環(huán)境沒有明確的因果關(guān)系。( )6.基因通常是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段,HIV的遺傳物質(zhì)是RNA,也能發(fā)生基因改變。( )
【寫·練表達(dá)】 1.(必修2 P82“思考·討論”1)從基因角度看,結(jié)腸癌發(fā)生的原因是:__________________________發(fā)生了突變。2.(必修2 P85“拓展應(yīng)用”)基因突變并不一定都是有害的:鐮狀細(xì)胞貧血雜合子在瘧疾高發(fā)地具有更強(qiáng)的適應(yīng)力,因?yàn)開_____________________________。
該個(gè)體同時(shí)合成正常和異常蛋白
【精研·破疑難】【命題研究】【典例】中國(guó)是傳統(tǒng)的水稻種植大國(guó),有一半以上人口以稻米為主食。在培育水稻優(yōu)良品種的過程中,發(fā)現(xiàn)某野生型水稻葉片綠色由基因C控制?；卮鹣铝袉栴}:(1)突變型1葉片為黃色,由基因C突變?yōu)镃1所致,基因C1純合幼苗期致死。突變型1連續(xù)自交3代,F3成年植株中黃色葉植株占____。?(2)測(cè)序結(jié)果表明,突變基因C1轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物編碼序列第727位堿基改變,由5'-GAGAG-3'變?yōu)?'-GACAG-3',導(dǎo)致第_____位氨基酸突變?yōu)開_________,從基因控制性狀的角度解釋突變體葉片變黃的機(jī)理:________________________________________________。(部分密碼子及對(duì)應(yīng)氨基酸:GAG谷氨酸;AGA精氨酸;GAC天冬氨酸;ACA蘇氨酸;CAG谷氨酰胺)?
基因突變影響與色素形成有關(guān)酶的合成,導(dǎo)致葉片變黃
【解析】本題主要考查基因突變、基因表達(dá)及分離定律的應(yīng)用。(1)基因C1純合幼苗期致死,說明突變型1應(yīng)為雜合子,且C1對(duì)C為顯性,突變型1自交,F1中基因型為1/3CC、2/3C1C,F2中3/5CC、2/5C1C,F3成年植株中黃色葉植株占2/9。(2)突變基因C1轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物編碼序列(即編碼氨基酸的mRNA序列)第727位堿基改變,由5'-GAGAG-3'變?yōu)?'-GACAG-3',突變位點(diǎn)前對(duì)應(yīng)氨基酸數(shù)為726/3=242,則會(huì)導(dǎo)致第243位氨基酸由谷氨酸(密碼子為GAG)突變?yōu)楣劝滨０?密碼子為CAG);葉片變黃是葉綠體中色素含量變化的結(jié)果,而色素不是蛋白質(zhì),因此從基因控制性狀的角度推測(cè)葉片變黃的機(jī)理是基因突變影響了與色素形成有關(guān)的酶的合成,從而導(dǎo)致葉片變黃。
【典例】中國(guó)是傳統(tǒng)的水稻種植大國(guó),有一半以上人口以稻米為主食。在培育水稻優(yōu)良品種的過程中,發(fā)現(xiàn)某野生型水稻葉片綠色由基因C控制?；卮鹣铝袉栴}:(3)突變型2葉片為黃色,由基因C的另一突變基因C2所致。用突變型2與突變型1雜交,子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。能否確定C2是顯性突變還是隱性突變? ____(填“能”或“否”),用文字說明理由: _______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。?聚焦考查點(diǎn):基因突變對(duì)性狀的影響及顯、隱性的判斷。
若C2是隱性突變,則突變型2為
純合子,則子代CC2表現(xiàn)為綠色,C1C2表現(xiàn)為黃色,子代中黃色葉植株與綠色葉
植株各占50%。若突變型2為顯性突變,突變型2(C2C)與突變型1(C1C)雜交,子
代表型及比例應(yīng)為黃色葉∶綠色葉=3∶1,與題意不符
【解析】(3)若C2是隱性突變,則突變型2為純合子(C2C2),用突變型2(C2C2)與突變型1(C1C)雜交,子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%,符合題意;若突變型2為顯性突變(C2C),突變型2(C2C)與突變型1(C1C)雜交,子代表型及比例應(yīng)為黃色葉∶綠色葉=3∶1,與題意不符,故C2是隱性突變。
【破解策略】基因突變的機(jī)理、影響及顯隱性的判斷1.基因突變的機(jī)理、原因及特點(diǎn):
2.基因突變對(duì)蛋白質(zhì)與性狀的影響:(1)基因結(jié)構(gòu)中堿基的替換、增添、缺失對(duì)氨基酸序列的影響大小:
(2)基因突變對(duì)生物性狀的影響:
高考警示鐘基因突變的兩個(gè)不一定(1)“DNA分子結(jié)構(gòu)改變”不一定是基因突變①基因片段中發(fā)生堿基序列的改變,屬于基因突變,如圖中基因1、2、3。②非基因片段中發(fā)生堿基序列的改變,不屬于基因突變,如圖中a、b。(2)“基因改變”不一定是基因突變基因數(shù)量的改變不屬于基因突變,而屬于染色體變異。
【精練·提能力】1.(2024·南京模擬)如圖為DNA分子中基因A的部分堿基序列的示意圖。下列有關(guān)等位基因A/a的敘述,錯(cuò)誤的是(　　)A.圖中箭頭處插入堿基對(duì)G—C可導(dǎo)致基因A發(fā)生基因突變B.若基因A中的堿基對(duì)T—A被堿基對(duì)C—G替換,則會(huì)導(dǎo)致基因突變C.等位基因A/a在個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期都可能突變?yōu)椴煌牡任换駾.X射線會(huì)影響等位基因A/a的突變率,而堿基類似物不會(huì)影響其突變率
【解析】選D?；騼?nèi)部堿基對(duì)的增添導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變屬于基因突變,A正確;基因內(nèi)部堿基對(duì)的替換導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變屬于基因突變,B正確;突變具有隨機(jī)性,等位基因A/a在個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期都可能突變?yōu)椴煌牡任换?C正確;X射線會(huì)影響等位基因A/a的突變率,而堿基類似物會(huì)影響堿基互補(bǔ)配對(duì),從而影響其突變率,D錯(cuò)誤。
【知識(shí)拓展】導(dǎo)致基因突變的常見自發(fā)原因
2.(多選)(2024·廊坊模擬)某小孩因維生素B2代謝紊亂導(dǎo)致造血功能障礙和神經(jīng)系統(tǒng)異常,被確診為全世界僅有的兩例純紅細(xì)胞再生障礙性貧血癥中的一例。經(jīng)檢測(cè),該患者的基因SLC52A2發(fā)生了突變,導(dǎo)致維生素B2代謝紊亂,患者在堅(jiān)持服用維生素B2四個(gè)月后造血功能和神經(jīng)系統(tǒng)逐漸恢復(fù)正常。下列敘述不正確的是(　　)A.該患者已經(jīng)完全康復(fù),不需要再繼續(xù)服用維生素B2B.該病患者康復(fù)后與正常人結(jié)婚所生后代不會(huì)再患該病C.該病的出現(xiàn)可說明人體細(xì)胞發(fā)生的基因突變具有低頻性D.檢測(cè)基因SLC52A2利用了DNA分子具有多樣性的特點(diǎn)
【解析】選A、B、D?；蛲蛔兪侵窪NA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失,而引起的基因堿基序列的改變。該患者由于基因突變導(dǎo)致維生素B2代謝紊亂,由于遺傳物質(zhì)改變而導(dǎo)致遺傳病,需要終身服用維生素B2以防止該貧血癥復(fù)發(fā),A錯(cuò)誤;該病患者康復(fù)后遺傳物質(zhì)仍發(fā)生了改變,且基因突變具有普遍性,故后代可能患病,B錯(cuò)誤;該病在全世界僅出現(xiàn)兩例,這說明人體細(xì)胞發(fā)生的基因突變有低頻性,C正確;該正?；蛴刑囟ǖ腄NA序列,檢測(cè)基因SLC52A2利用了DNA分子具有特異性的特點(diǎn),D錯(cuò)誤。
【從教材走向高考】 3.(必修2 P84“思維訓(xùn)練”改編)某研究團(tuán)隊(duì)調(diào)查了四家醫(yī)院2006～2013年確診的肺癌患者1 303人,其中吸煙的有823人,占患者總數(shù)的63.16%。自覺養(yǎng)成不吸煙的個(gè)人衛(wèi)生習(xí)慣,不僅有益于健康,而且也是一種高尚公共衛(wèi)生道德的體現(xiàn)。請(qǐng)分析回答:(1)細(xì)胞在煙堿等致癌因子的影響下, ____________________發(fā)生基因突變,從而導(dǎo)致細(xì)胞發(fā)生癌變。吸煙者的肺癌發(fā)病率大大上升,主要是由于免疫系統(tǒng)的__________功能下降。?【解析】(1)細(xì)胞癌變是由原癌基因或抑癌基因發(fā)生基因突變引起的;免疫系統(tǒng)的免疫監(jiān)視功能下降導(dǎo)致吸煙者的肺癌發(fā)病率大大上升。
3.(必修2 P84“思維訓(xùn)練”改編)某研究團(tuán)隊(duì)調(diào)查了四家醫(yī)院2006～2013年確診的肺癌患者1 303人,其中吸煙的有823人,占患者總數(shù)的63.16%。自覺養(yǎng)成不吸煙的個(gè)人衛(wèi)生習(xí)慣,不僅有益于健康,而且也是一種高尚公共衛(wèi)生道德的體現(xiàn)。請(qǐng)分析回答:(2)引起肺癌的因素有多種,如大氣污染、吸煙、免疫力降低等。某研究小組用生理鹽水制備香煙浸出液,進(jìn)行香煙生理鹽水浸出液對(duì)大鼠體重影響的研究,將生理狀態(tài)相似的大鼠隨機(jī)分為三組,每天同一時(shí)間分別對(duì)小劑量組和中劑量組按每百克體重0.5 mL、1.0 mL灌胃香煙生理鹽水浸出液,同時(shí)對(duì)照組按每百克體重1.0 mL灌胃生理鹽水。結(jié)果如圖所示。由圖可以得出的結(jié)論是____________________________________________________________________。?若進(jìn)一步研究香煙生理鹽水浸出液對(duì)大鼠身體健康的影響,還需對(duì)肺部病理、肺部纖維增生程度進(jìn)行檢查,并通過顯微鏡觀察__________來初步判斷是否發(fā)生癌變等。?
香煙生理鹽水浸出液對(duì)大鼠體重有明顯的抑制作用且劑量越高抑制作用越強(qiáng)
【解析】(2)根據(jù)曲線信息,灌胃香煙生理鹽水浸出液,浸出液濃度越高,大鼠平均體重越輕,所以香煙生理鹽水浸出液對(duì)大鼠體重有明顯的抑制作用,且劑量越高抑制作用越強(qiáng)。正常細(xì)胞突變成癌細(xì)胞,細(xì)胞形態(tài)發(fā)生改變,如體外培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞呈扁平梭形,變成癌細(xì)胞后就變成球形了。
【加固訓(xùn)練】1.(2021·福建選擇考)水稻等作物在即將成熟時(shí),若經(jīng)歷持續(xù)的干熱之后又遇大雨天氣,穗上的種子就容易解除休眠而萌發(fā)。脫落酸有促進(jìn)種子休眠的作用,同等條件下,種子對(duì)脫落酸越敏感,越容易休眠。研究發(fā)現(xiàn),XM基因表達(dá)的蛋白發(fā)生變化會(huì)影響種子對(duì)脫落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突變影響其蛋白表達(dá)的情況和產(chǎn)生的種子休眠效應(yīng)如下圖所示。下列分析錯(cuò)誤的是(　　)A.位點(diǎn)1突變會(huì)使種子對(duì)脫落酸的敏感性降低B.位點(diǎn)2突變可以是堿基對(duì)發(fā)生替換造成的C.可判斷位點(diǎn)3突變使XM基因的轉(zhuǎn)錄過程提前終止D.位點(diǎn)4突變的植株較少發(fā)生雨后穗上發(fā)芽的現(xiàn)象
【解析】選C。據(jù)圖分析可知,位點(diǎn)1突變,XM蛋白不能合成,種子休眠減少,對(duì)脫落酸的敏感性降低,A正確;位點(diǎn)2突變可以是由堿基對(duì)發(fā)生替換、增添或缺失造成的,B正確;位點(diǎn)3突變使XM基因的翻譯過程提前終止,XM蛋白變短,C錯(cuò)誤;位點(diǎn)4突變,XM蛋白數(shù)量增加,種子休眠增加,植株較少發(fā)生雨后穗上發(fā)芽的現(xiàn)象,D正確。
2.(2024·鄂東南三校聯(lián)考)研究發(fā)現(xiàn)肺細(xì)胞中的let-7基因與癌基因RAS存在功能上的關(guān)聯(lián)。研究人員利用轉(zhuǎn)基因技術(shù)將let-7基因?qū)敕伟┘?xì)胞,并讓其表達(dá),發(fā)現(xiàn)肺癌細(xì)胞的增殖受到抑制,其作用機(jī)理如圖所示。下列有關(guān)敘述正確的(　　)A.let-7基因與RAS基因的序列相同B.從功能上看,let-7基因可能屬于抑癌基因C.let-7基因與RAS基因轉(zhuǎn)錄的模板鏈一定相同D.癌變細(xì)胞中能檢測(cè)到大量RASmRNA與miRNA的雜交鏈
【解析】選B。let-7基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物miRNA與RAS基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物RAS mRNA結(jié)合,但其經(jīng)過了加工,其基因的序列不一定相同,A錯(cuò)誤;let-7基因影響癌基因RAS表達(dá)的原理:let-7基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物miRNA與RAS基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物RAS mRNA結(jié)合,使RAS基因翻譯受到抑制,引起細(xì)胞中的RAS蛋白含量減少,進(jìn)而導(dǎo)致癌細(xì)胞增殖受到抑制,抑癌基因能抑制細(xì)胞不正常的增殖,故let-7基因可能屬于抑癌基因,B正確;let-7基因與RAS基因轉(zhuǎn)錄的模板鏈經(jīng)過了加工,轉(zhuǎn)錄的模板鏈不一定相同,C錯(cuò)誤;利用轉(zhuǎn)基因技術(shù)將let-7基因?qū)敕伟┘?xì)胞,并讓其表達(dá),發(fā)現(xiàn)肺癌細(xì)胞的增殖受到抑制,在癌變細(xì)胞中,不可能存在大量的let-7基因,故不能檢測(cè)到大量RASmRNA與miRNA的雜交鏈,D錯(cuò)誤。
3.科研人員通過對(duì)缺少H蛋白的癌細(xì)胞進(jìn)行研究,發(fā)現(xiàn)其染色體在一些關(guān)鍵位置處于展開狀態(tài),激活了一系列基因,使癌細(xì)胞“永生”,導(dǎo)致癌細(xì)胞持續(xù)分裂。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(　　)A.癌細(xì)胞的無(wú)限增殖與特定基因的表達(dá)有關(guān)B.癌細(xì)胞缺少H蛋白是因?yàn)榘┗蛞种屏薍蛋白基因的表達(dá)C.染色體保持螺旋形態(tài)能阻止基因的轉(zhuǎn)錄,減少癌變的發(fā)生D.進(jìn)一步研究H蛋白基因的表達(dá)調(diào)控是攻克癌癥的一個(gè)思路
【解析】選B。根據(jù)題意,染色體的某些關(guān)鍵位置展開,激活了一系列基因引發(fā)癌變,故染色體保持螺旋形態(tài)能阻止基因的轉(zhuǎn)錄,減少癌變的發(fā)生,癌細(xì)胞的無(wú)限增殖與特定基因的表達(dá)有關(guān),A、C正確;題干中沒有信息表明癌基因抑制了H蛋白基因的表達(dá),B錯(cuò)誤;H蛋白和癌細(xì)胞形成有關(guān)聯(lián),進(jìn)一步研究其合成的調(diào)控,有助于攻克癌癥,D正確。
【精梳·攻教材】一、基因重組的含義二、類型1.互換型:在四分體時(shí)期(減數(shù)分裂Ⅰ前期),位于同源染色體上的等位基因有時(shí)會(huì)隨著________________之間的互換而發(fā)生交換,導(dǎo)致__________上的基因重組。
2.自由組合型:減數(shù)分裂Ⅰ的后期,隨著同源染色體的分離,位于______________________________隨非同源染色體的__________而發(fā)生重組。
3.特殊類型:(1)肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化型:R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌。(2)基因工程重組型:目的基因經(jīng)______導(dǎo)入受體細(xì)胞,導(dǎo)致受體細(xì)胞中基因發(fā)生重組(如圖)。
三、結(jié)果產(chǎn)生新的________,導(dǎo)致重組性狀出現(xiàn)。四、意義及應(yīng)用
【名師點(diǎn)睛】　雜合子(Aa)自交不發(fā)生基因重組雜合子(Aa)自交產(chǎn)生的子代出現(xiàn)性狀分離不屬于基因重組,原因是A、a控制的性狀是同一性狀中的不同表型,而非不同性狀。【辨·清易錯(cuò)】 1.基因重組只是基因間的重新組合,不會(huì)導(dǎo)致生物性狀變異。( )分析:基因重組會(huì)導(dǎo)致出現(xiàn)新表型,導(dǎo)致生物性狀變異。2.多種精子和卵細(xì)胞之間多種組合方式使后代性狀多樣屬于基因重組。 ( )分析:多種精子和卵細(xì)胞之間多種組合方式使后代性狀多樣,屬于雌雄配子的隨機(jī)結(jié)合,不屬于基因重組。
3.雜合子雌果蠅在形成配子時(shí),同源染色體的非姐妹染色單體間的相應(yīng)片段發(fā)生對(duì)等交換,這種變異屬于基因重組。( )4.植物根尖分生區(qū)細(xì)胞分裂過程中均可發(fā)生非同源染色體之間的自由組合,導(dǎo)致基因重組。( )分析:植物根尖分生區(qū)細(xì)胞分裂為有絲分裂,有絲分裂過程中不發(fā)生基因重組。5.基因重組只能產(chǎn)生新基因型和重組性狀,不能產(chǎn)生新基因和新性狀。( )6.原核生物也可存在基因重組。( )
【寫·練表達(dá)】 1.(必修2 P84“與社會(huì)的聯(lián)系”)在金魚的培育過程中,利用了____________________。依據(jù)的原理分別是____________________。2.(必修2 P85“生物科技進(jìn)展”)基因組編輯需用到的組分:人工合成的短鏈RNA和一種來自細(xì)菌的核酸酶Cas9。短鏈RNA作為向?qū)?與__________________________________相結(jié)合,核酸酶Cas9也與短鏈RNA相結(jié)合,然后切割_________________________________________。?
目的基因中希望被編輯的
結(jié)合的DNA,使DNA雙鏈斷裂
【精研·破疑難】【命題研究】【典例】已知小香豬背部皮毛顏色是由位于兩對(duì)常染色體上的兩對(duì)等位基因(A、a和B、b)共同控制的,共有四種表型:黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。回答下列問題:(1)如圖為一只黑色小香豬(AaBb)產(chǎn)生的一個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞模式圖,1位點(diǎn)為A基因,2位點(diǎn)為a基因,某同學(xué)認(rèn)為該現(xiàn)象出現(xiàn)的原因可能是基因突變或同源染色體非姐妹染色單體間的互換。①若是發(fā)生同源染色體非姐妹染色單體間的互換,則該初級(jí)精母細(xì)胞產(chǎn)生的配子的基因型是_________________。?②若是發(fā)生基因突變,且為隱性突變,該初級(jí)精母細(xì)胞產(chǎn)生的配子的基因型是____________或_____________。?
AB、Ab、aB、ab
【典例】已知小香豬背部皮毛顏色是由位于兩對(duì)常染色體上的兩對(duì)等位基因(A、a和B、b)共同控制的,共有四種表型:黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。回答下列問題:(2)某同學(xué)欲對(duì)上面的假設(shè)進(jìn)行驗(yàn)證并預(yù)測(cè)實(shí)驗(yàn)結(jié)果,設(shè)計(jì)了如下實(shí)驗(yàn):實(shí)驗(yàn)方案:用該黑色小香豬(AaBb)與基因型為______的雌性個(gè)體進(jìn)行交配,觀察子代的表型(假設(shè)產(chǎn)生的子代足夠多)。?結(jié)果預(yù)測(cè):①如果子代____________________________________,?則為發(fā)生了同源染色體非姐妹染色單體間的互換。②如果子代________________________________________________,?則為基因發(fā)生了隱性突變。聚焦考查點(diǎn):基因突變和基因重組的區(qū)別。
出現(xiàn)黑色、褐色、棕色和白色四種表型
出現(xiàn)黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三種表型
【解析】題圖中1與2為姐妹染色單體,在正常情況下,姐妹染色單體上對(duì)應(yīng)位點(diǎn)的基因是相同的,若不相同,則可能是發(fā)生了基因突變或同源染色體非姐妹染色單體間的互換,若是發(fā)生同源染色體非姐妹染色單體間的互換,則該初級(jí)精母細(xì)胞可產(chǎn)生AB、Ab、aB、ab 4種基因型的配子,與基因型為ab的卵細(xì)胞結(jié)合,子代出現(xiàn)黑色、棕色、褐色和白色四種表型;若是基因發(fā)生隱性突變,即A→a,則該初級(jí)精母細(xì)胞可產(chǎn)生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三種基因型的配子,與基因型為ab的卵細(xì)胞結(jié)合,子代可出現(xiàn)黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三種表型。
【破解策略】基因突變和基因重組的區(qū)別及姐妹染色單體上出現(xiàn)等位基因的原因1.抓“關(guān)鍵詞”判斷基因突變和基因重組:
2.“三看法”判斷姐妹染色單體上出現(xiàn)等位基因的原因:
【精練·提能力】1.基因重組是生物變異的重要來源之一,下列關(guān)于基因重組的實(shí)例,正確的是(　　)A.高莖豌豆自交,后代出現(xiàn)矮莖豌豆是基因重組的結(jié)果B.S型細(xì)菌的DNA與R型活細(xì)菌混合培養(yǎng),出現(xiàn)S型活細(xì)菌是基因突變的結(jié)果C.圓粒豌豆的DNA上插入一小段外來DNA序列,出現(xiàn)皺粒豌豆是基因重組的結(jié)果D.“一母生九子,九子各不同”是基因重組的結(jié)果【解析】選D。高莖豌豆自交,后代出現(xiàn)矮莖豌豆是等位基因分離導(dǎo)致的,A錯(cuò)誤;S型細(xì)菌的DNA與R型活細(xì)菌混合培養(yǎng),出現(xiàn)S型活細(xì)菌是由于S型細(xì)菌的DNA與R型細(xì)菌的DNA發(fā)生了基因重組,B錯(cuò)誤;圓粒豌豆的DNA上插入一小段外來DNA序列,出現(xiàn)皺粒豌豆是基因突變的結(jié)果,C錯(cuò)誤;“一母生九子,九子各不同”是因?yàn)殡p親減數(shù)分裂形成配子的過程中發(fā)生了基因重組,D正確。
2.基因型為AaBb(兩對(duì)基因獨(dú)立遺傳)的某二倍體生物有以下幾種細(xì)胞分裂圖像,下列說法正確的是(　　)A.圖甲中基因a最可能來源于染色體的互換B.圖乙中基因a不可能來源于基因突變C.丙細(xì)胞產(chǎn)生的子細(xì)胞中發(fā)生的變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異D.圖丁中基因a的出現(xiàn)最可能與基因重組有關(guān)
【解析】選D。圖甲是有絲分裂后期圖像,圖像中基因a出現(xiàn)的原因是基因突變,A錯(cuò)誤;圖乙是減數(shù)分裂Ⅱ圖像,圖像中基因a出現(xiàn)的原因可能是染色體互換,也可能是基因突變,B錯(cuò)誤;丙細(xì)胞即將產(chǎn)生的2個(gè)子細(xì)胞中,一個(gè)多一條染色體,一個(gè)少一條染色體,屬于染色體數(shù)目變異,但是a出現(xiàn)的原因可能是染色體互換,也可能是基因突變,C錯(cuò)誤;圖丁是減數(shù)分裂Ⅱ后期圖像,圖像中基因a出現(xiàn)的原因可能是染色體互換,也可能是基因突變,基因突變的頻率是很低的,最可能的原因是減數(shù)分裂Ⅰ前期的四分體時(shí)期發(fā)生了染色體互換,染色體互換會(huì)導(dǎo)致基因重組,因此基因a的出現(xiàn)最可能與基因重組有關(guān),D正確。
3.(多選)某哺乳動(dòng)物(2n=8)的基因型為HhXBY,圖1是該動(dòng)物體內(nèi)某細(xì)胞正常分裂模式圖,圖2是測(cè)定的該動(dòng)物體內(nèi)細(xì)胞①～⑦中染色體數(shù)與核DNA分子數(shù)的關(guān)系圖。下列敘述錯(cuò)誤的是(　　)A.圖1細(xì)胞中同時(shí)存在X、Y染色體B.圖1細(xì)胞中的基因h和H位于一條染色體上是基因重組的結(jié)果C.圖2中含有兩個(gè)染色體組的細(xì)胞有③④⑤⑥D(zhuǎn).圖2中正在進(jìn)行核DNA復(fù)制的細(xì)胞有④⑤⑥
【解析】選A、B、D。圖1中有4條染色體,8條姐妹染色單體,沒有同源染色體,處于減數(shù)分裂Ⅱ時(shí)期,不能同時(shí)存在X、Y染色體,A錯(cuò)誤;圖1細(xì)胞基因型為HhXBY,該細(xì)胞中染色體含有H也有h,說明h可能來自基因突變或者在減數(shù)分裂Ⅰ時(shí)發(fā)生了同源染色體的非姐妹染色單體互換,B錯(cuò)誤;①②染色體數(shù)目為n,一定是減數(shù)分裂Ⅱ前期、中期,含有1個(gè)染色體組,③染色體和核DNA分子數(shù)目都是2n,處于減數(shù)分裂Ⅱ后期,或者精原細(xì)胞,細(xì)胞中有2個(gè)染色體組,④⑤染色體為2n,DNA分子數(shù)在2n～4n,處于分裂間期,染色體組數(shù)為2,⑥染色體為2n,DNA為4n,處于減數(shù)分裂Ⅰ和有絲分裂前期和中期,染色體組數(shù)為2,⑦染色體和DNA都為4n,處于有絲分裂后期,染色體組數(shù)為4,所以染色體組數(shù)為2的有③④⑤⑥,C正確;正在進(jìn)行核DNA復(fù)制的細(xì)胞DNA數(shù)目處在2n和4n之間即④⑤,D錯(cuò)誤。
【加固訓(xùn)練】1.下列關(guān)于基因重組的說法,錯(cuò)誤的是(　　)A.生物體進(jìn)行有性生殖過程中控制不同性狀的基因的重新組合屬于基因重組B.減數(shù)分裂四分體時(shí)期,同源染色體的姐妹染色單體之間的局部交換可導(dǎo)致基因重組C.減數(shù)分裂過程中,非同源染色體上的非等位基因自由組合可導(dǎo)致基因重組D.一般情況下,水稻花藥內(nèi)可發(fā)生基因重組,而根尖則不能
【解析】選B?；蛑亟M是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中,控制不同性狀的基因重新組合,A正確;減數(shù)分裂四分體時(shí)期,同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換可導(dǎo)致基因重組,B錯(cuò)誤;減數(shù)分裂Ⅰ后期,非同源染色體上的非等位基因自由組合可導(dǎo)致基因重組,C正確;一般情況下,基因重組只發(fā)生在減數(shù)分裂形成配子的過程中,水稻花藥內(nèi)精原細(xì)胞減數(shù)分裂形成配子的過程中可發(fā)生基因重組,但根尖細(xì)胞只能進(jìn)行有絲分裂,不會(huì)發(fā)生基因重組,D正確。
2.基因型為AaBbDd的二倍體生物,其體內(nèi)某精原細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)同源染色體變化示意圖如圖。下列敘述正確的是(　　)A.三對(duì)等位基因的分離均發(fā)生在次級(jí)精母細(xì)胞中B.該細(xì)胞能產(chǎn)生AbD、ABD、abd、aBd四種精子C.B(b)與D(d)之間發(fā)生重組,遵循基因自由組合定律D.非姐妹染色單體發(fā)生互換導(dǎo)致了染色體結(jié)構(gòu)變異
【解析】選B。由題圖可知,基因B、b所在的片段發(fā)生了互換,因此等位基因B和b的分離發(fā)生在初級(jí)精母細(xì)胞和次級(jí)精母細(xì)胞中,而等位基因A、a和D、d的分離只發(fā)生在初級(jí)精母細(xì)胞中,A錯(cuò)誤;若不發(fā)生互換,該細(xì)胞將產(chǎn)生AbD和aBd兩種精子,但由于基因B、b所在的染色體片段發(fā)生了互換,因此該細(xì)胞能產(chǎn)生AbD、ABD、abd、aBd四種精子,B正確;基因B(b)與D(d)位于同一對(duì)同源染色體上,它們之間的遺傳不遵循基因自由組合定律,C錯(cuò)誤;同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生互換只是導(dǎo)致基因重組,染色體結(jié)構(gòu)并沒有發(fā)生改變,D錯(cuò)誤。
3.已知某DNA片段上有基因A、無(wú)效片段和基因B,其分布如圖所示,現(xiàn)將某外來DNA片段(m)插入位點(diǎn)a或b,下列關(guān)于變異類型的說法正確的是(　　)A.若m只含幾個(gè)堿基對(duì)且插入位點(diǎn)a,則發(fā)生了基因突變B.若m只含幾個(gè)堿基對(duì)且插入位點(diǎn)b,則發(fā)生了染色體變異C.若m為有效片段且插入位點(diǎn)a,則發(fā)生了基因重組D.若m為有效片段且插入位點(diǎn)b,則基因m也無(wú)法表達(dá)
【解析】選C。若在位點(diǎn)a插入只含幾個(gè)堿基對(duì)的m,由于插入位點(diǎn)在無(wú)效片段,沒有引起基因堿基序列的改變,不屬于基因突變,A錯(cuò)誤;在位點(diǎn)b插入的是只含幾個(gè)堿基對(duì)的DNA片段,而不是染色體某一片段,會(huì)導(dǎo)致基因B堿基序列發(fā)生改變,這種變化屬于基因突變,不屬于染色體變異,B錯(cuò)誤;若在位點(diǎn)a插入有效片段m,這種導(dǎo)入外來基因的操作屬于基因工程范疇,借助基因拼接技術(shù)或DNA重組技術(shù),定向改造生物的遺傳性狀,屬于基因重組,C正確;若在位點(diǎn)b插入有效片段m,會(huì)改變基因B的DNA分子結(jié)構(gòu),但插入的基因m很可能會(huì)正常表達(dá),D錯(cuò)誤。
4.如圖表示三種類型的基因重組,下列相關(guān)敘述正確的是(　　)A.甲、乙兩種類型的基因重組在減數(shù)分裂的同一個(gè)時(shí)期發(fā)生B.甲和乙中的基因重組都發(fā)生于同源染色體之間C.R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌過程中發(fā)生的變異類型與丙中的相同D.孟德爾的兩對(duì)相對(duì)性狀的雜交實(shí)驗(yàn)中,F2出現(xiàn)新的表型的原因和甲中的基因重組有關(guān)
【解析】選C。甲表示同源染色體的非姐妹染色單體間的染色體互換,發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ前期,乙表示非同源染色體間的自由組合,發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ后期,A、B錯(cuò)誤;R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌的本質(zhì)是S型細(xì)菌的DNA進(jìn)入R型細(xì)菌,與R型細(xì)菌的DNA實(shí)現(xiàn)了基因重組,與丙中的變異類型相同,C正確;孟德爾的兩對(duì)相對(duì)性狀的雜交實(shí)驗(yàn)中,F2出現(xiàn)新的表型的原因是F1形成配子時(shí)等位基因彼此分離,非同源染色體上的非等位基因自由組合,和乙中的基因重組有關(guān),而不是甲,D錯(cuò)誤。
【感悟高考】1.(2023·天津等級(jí)考)癌細(xì)胞來源的某種酶較正常細(xì)胞來源的同種酶活性較低,原因不可能是(　　)A.該酶基因突變B.該酶基因啟動(dòng)子甲基化C.該酶中一個(gè)氨基酸發(fā)生變化D.該酶在翻譯過程中肽鏈加工方式變化
【解析】選B?；蚩刂频鞍踪|(zhì)的合成,基因突變后可能導(dǎo)致蛋白質(zhì)功能發(fā)生改變,進(jìn)而導(dǎo)致酶活性降低,A不符合題意;啟動(dòng)子是RNA聚合酶識(shí)別與結(jié)合的位點(diǎn),若該酶基因啟動(dòng)子甲基化,則可能導(dǎo)致該基因的轉(zhuǎn)錄過程無(wú)法進(jìn)行,不能合成酶,B符合題意;蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)決定其功能,若該酶中一個(gè)氨基酸發(fā)生變化(氨基酸種類變化)或該酶在翻譯過程中肽鏈加工方式變化,都可能導(dǎo)致該酶的空間結(jié)構(gòu)變化,從而導(dǎo)致其功能改變,活性降低,C、D不符合題意。
2.(2023·廣東選擇考)中外科學(xué)家經(jīng)多年合作研究,發(fā)現(xiàn)circDNMT1(一種RNA分子)通過與抑癌基因p53表達(dá)的蛋白結(jié)合誘發(fā)乳腺癌,為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供了新思路。下列敘述錯(cuò)誤的是(　　)A.p53基因突變可能引起細(xì)胞癌變B.p53蛋白能夠調(diào)控細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖C.circDNMT1高表達(dá)會(huì)使乳腺癌細(xì)胞增殖變慢D.circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎(chǔ)研究
【解析】選C。p53基因是抑癌基因,這類基因突變可能引起細(xì)胞癌變,A正確;p53蛋白是抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì),能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖,B正確;依據(jù)題意,circDNMT1通過與抑癌基因p53表達(dá)的蛋白結(jié)合誘發(fā)乳腺癌,則circDNMT1高表達(dá)會(huì)使乳腺癌細(xì)胞增殖變快,C錯(cuò)誤;circDNMT1的基因編輯能影響p53蛋白的表達(dá),可用于乳腺癌的基礎(chǔ)研究,D正確。
3.(2023·湖南選擇考)酗酒危害人類健康。乙醇在人體內(nèi)先轉(zhuǎn)化為乙醛,在乙醛脫氫酶2(ALDH2)作用下再轉(zhuǎn)化為乙酸,最終轉(zhuǎn)化成CO2和水。頭孢類藥物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因突變導(dǎo)致ALDH2活性下降或喪失。在高加索人群中該突變的基因頻率不足5%,而東亞人群中高達(dá)30%。下列敘述錯(cuò)誤的是(　　)A.相對(duì)于高加索人群,東亞人群飲酒后面臨的風(fēng)險(xiǎn)更高B.患者在服用頭孢類藥物期間應(yīng)避免攝入含酒精的藥物或食物C.ALDH2基因突變?nèi)巳簩?duì)酒精耐受性下降,表明基因通過蛋白質(zhì)控制生物性狀D.飲酒前口服ALDH2酶制劑可催化乙醛轉(zhuǎn)化成乙酸,從而預(yù)防酒精中毒
【解析】選D。ALDH2基因突變會(huì)導(dǎo)致ALDH2活性下降或喪失,使乙醛不能正常轉(zhuǎn)化為乙酸,導(dǎo)致乙醛積累危害機(jī)體,東亞人群中該基因突變頻率高于高加索人群,故相對(duì)于高加索人群,東亞人群飲酒后面臨的風(fēng)險(xiǎn)更高,A正確;頭孢類藥物能抑制ALDH2的活性,使乙醛不能正常轉(zhuǎn)化為乙酸,導(dǎo)致乙醛積累危害機(jī)體,所以患者在服用頭孢類藥物期間應(yīng)避免攝入含酒精的藥物或食物,B正確;ALDH2基因突變導(dǎo)致ALDH2的活性下降或喪失說明ALDH2結(jié)構(gòu)發(fā)生改變,ALDH2是一種蛋白質(zhì),所以可以表明基因通過蛋白質(zhì)控制生物性狀,C正確;ALDH2是一種蛋白質(zhì),口服會(huì)導(dǎo)致其失去活性,無(wú)法發(fā)揮作用,D錯(cuò)誤。
【解題指南】(1)獲取信息:乙醛脫氫酶2(ALDH2)可使乙醛轉(zhuǎn)化為乙酸,進(jìn)而轉(zhuǎn)化為CO2和水;頭孢類藥物能抑制ALDH2的活性;ALDH2基因突變會(huì)導(dǎo)致ALDH2活性下降或喪失,東亞人群中該基因突變頻率高于高加索人群。(2)解題思路:要厘清ALDH2的功能與影響其功能的內(nèi)因(ALDH2基因突變)和外因(頭孢類藥物)之間的關(guān)系。無(wú)論是頭孢類藥物還是ALDH2基因突變,都會(huì)抑制ALDH2的活性,導(dǎo)致飲酒后人體內(nèi)的乙醛無(wú)法被正常轉(zhuǎn)化而在人體內(nèi)積累,進(jìn)而對(duì)人體造成傷害。
4.(2022·山東等級(jí)考)野生型擬南芥的葉片是光滑形邊緣,研究影響其葉片形狀的基因時(shí),發(fā)現(xiàn)了6個(gè)不同的隱性突變,每個(gè)隱性突變只涉及1個(gè)基因。這些突變都能使擬南芥的葉片表現(xiàn)為鋸齒狀邊緣。利用上述突變培育成6個(gè)不同純合突變體①～⑥,每個(gè)突變體只有1種隱性突變。不考慮其他突變,根據(jù)表中的雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果,下列推斷錯(cuò)誤的是(　　)A.②和③雜交,子代葉片邊緣為光滑形B.③和④雜交,子代葉片邊緣為鋸齒狀C.②和⑤雜交,子代葉片邊緣為光滑形D.④和⑥雜交,子代葉片邊緣為光滑形
【解析】選C。本題考查多種突變體的突變基因的相互關(guān)系。①×③、①×④的子代全為鋸齒狀,說明①③④是由同一基因突變形成的,①×②的子代為光滑形,說明①與②是由不同基因突變形成的。因此②和③是由不同基因突變形成的,二者雜交,子代葉片邊緣為光滑形,③和④雜交,子代葉片邊緣為鋸齒狀,A、B正確。①×⑤的子代全為光滑形,說明①與⑤是由不同基因突變形成的,①與②也是由不同基因突變形成的,因此②與⑤可能是同一基因突變形成的,也可能是不同基因突變形成的。若為前者,則②和⑤雜交,子代葉片邊緣為鋸齒狀,若為后者,則②和⑤雜交,子代葉片邊緣為光滑形,C錯(cuò)誤。①與②是由不同基因突變形成的,①與④是由同一基因突變形成的,則②與④是由不同基因突變形成的;②×⑥的子代全為鋸齒狀,說明②與⑥是同一基因突變形成的;因此,④與⑥是由不同基因突變形成的,④和⑥雜交,子代葉片邊緣為光滑形,D正確。
【預(yù)測(cè)高考】鎖定新情境:生物晝夜節(jié)律與PER、TIM基因　　科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn),生物的晝夜節(jié)律受PER、TIM基因控制。如圖所示,PER基因表達(dá)產(chǎn)生的蛋白質(zhì)不斷增多,可以與TIM蛋白結(jié)合進(jìn)入細(xì)胞核,抑制自身基因的表達(dá);而后隨著PER蛋白的降解,抑制作用解除,PER基因又進(jìn)入新的表達(dá)周期,使細(xì)胞中PER蛋白的含量以24小時(shí)為周期有規(guī)律地增多和減少。
基于核心素養(yǎng)的新考向:1.(結(jié)構(gòu)與功能觀)圖中X分子是________;PER-TIM蛋白復(fù)合體進(jìn)入細(xì)胞核后,能抑制PER基因表達(dá)的______過程,這體現(xiàn)了PER基因的表達(dá)存在反饋調(diào)節(jié)機(jī)制。?2.(分析與綜合)科學(xué)家通過誘導(dǎo)使果蠅產(chǎn)生三種PER基因的突變體:PERL、PERS、PER0,分別導(dǎo)致晝夜節(jié)律的周期變?yōu)?9 h(長(zhǎng)節(jié)律)、19 h(短節(jié)律)和無(wú)節(jié)律。 PERL、PERS、PER0都是PER的______基因,這一現(xiàn)象說明基因突變具有__________的特點(diǎn)。?
【解析】1.PER基因表達(dá)包括轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個(gè)過程,故通過PER基因得到的X為轉(zhuǎn)錄得到的mRNA,以mRNA為模板翻譯的PER蛋白增多,與TIM蛋白結(jié)合形成復(fù)合物進(jìn)入細(xì)胞核,通過抑制自身基因的轉(zhuǎn)錄而影響整個(gè)表達(dá)過程,表明PER基因的表達(dá)存在反饋調(diào)節(jié)機(jī)制。2.基因突變的不定向性表現(xiàn)為一個(gè)基因可以向不同的方向發(fā)生突變,產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因,故可知突變得到的PERL、PERS、PER0基因都是PER的等位基因。
3.(表達(dá)和交流)現(xiàn)有正常節(jié)律和長(zhǎng)節(jié)律兩種果蠅(相關(guān)基因用+和L表示),某同學(xué)為了確定PER基因的位置,將兩對(duì)果蠅(均為一只正常節(jié)律雌蠅和一只長(zhǎng)節(jié)律雄蠅)放入不同培養(yǎng)箱,其中一對(duì)繁育的子代全都是正常節(jié)律,另一對(duì)的子代無(wú)論雌雄均為正常節(jié)律和長(zhǎng)節(jié)律各一半。根據(jù)這一結(jié)果,能否判斷PER基因位于常染色體還是X染色體?請(qǐng)說明理由。_____________________________________________________________________________________________________________________________________________________
不能。因?yàn)槿绻鸓ER基因位于常染色體上,親本的
基因型是++×LL或+L×LL;如果位于X染色體上,親本的基因型是X+X+×XLY或
X+XL×XLY,兩種情況都能產(chǎn)生上述結(jié)果。
【解析】3.據(jù)題干其中一對(duì)正常節(jié)律雌果蠅和長(zhǎng)節(jié)律雄果蠅雜交子代均為正常節(jié)律,由此可得出正常節(jié)律對(duì)長(zhǎng)節(jié)律為顯性;另一對(duì)子代無(wú)論雌雄均為正常節(jié)律和長(zhǎng)節(jié)律各一半,沒有表現(xiàn)出性別差異,無(wú)法判斷PER基因位于常染色體或X染色體上。因?yàn)槿绻麅蓪?duì)親本的基因型是++×LL或+L×LL,即PER基因位于常染色體上,子代可得到上述結(jié)果;如果兩對(duì)親本的基因型是X+X+×XLY或X+XL×XLY,即PER基因位于X染色體上,子代也能產(chǎn)生上述結(jié)果。
4.(設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn))請(qǐng)你設(shè)計(jì)另一雜交組合驗(yàn)證PER基因位于X染色體上,并預(yù)測(cè)實(shí)驗(yàn)結(jié)果。雜交組合: __________________________________________________________________________;?預(yù)測(cè)結(jié)果:如果子代中____________________________________________________________________________________,?則說明PER基因位于X染色體上。
選擇一只正常節(jié)律雄果蠅和一只長(zhǎng)節(jié)律雌果蠅(或選擇若干對(duì)正常節(jié)
雌果蠅都是正常節(jié)律,雄果蠅都是長(zhǎng)節(jié)律(或雌果蠅都是
正常節(jié)律,雄果蠅為正常節(jié)律和長(zhǎng)節(jié)律)

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