第19講 基因突變與基因重組【課標要求】 1.概述堿基的替換、增添或缺失會引發(fā)基因中堿基序列的改變。2.闡明基因中堿基序列的改變有可能導(dǎo)致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應(yīng)的細胞功能發(fā)生變化,甚至帶來致命的后果。3.描述細胞在某些化學(xué)物質(zhì)、射線以及病毒的作用下,基因突變概率可能提高,而某些基因突變能導(dǎo)致細胞分裂失控,甚至發(fā)生癌變。4.闡明進行有性生殖的生物在減數(shù)分裂過程中,染色體所發(fā)生的自由組合和互換,會導(dǎo)致控制不同性狀的基因重組,從而使子代出現(xiàn)變異。
1.基因突變的實例(1)鐮狀細胞貧血。
(2)基因突變概念:DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失,而引起的基因堿基序列的改變。(3)細胞的癌變。①細胞癌變的原因。人和動物細胞中的DNA上本來就存在與癌變相關(guān)的基因:原癌基因和抑癌基因。a.內(nèi)因——原癌基因和抑癌基因。
b.外因——致癌因子。易誘發(fā)生物發(fā)生基因突變并提高突變頻率的外界因素都屬于致癌因子。②癌細胞的特征。a.能夠無限增殖。b.形態(tài)、結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化。c.細胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少,細胞之間的黏著性顯著降低,容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移。
提醒:①原癌基因和抑癌基因都是指一類基因,而不是一個基因。②不是只有癌細胞中才存在原癌基因和抑癌基因,正常細胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。③原癌基因和抑癌基因共同對細胞的生長和增殖起調(diào)節(jié)作用。④細胞癌變是多個癌基因突變累積的結(jié)果,不是一個基因突變就會引起細胞癌變。⑤細胞突變是細胞異常分化的結(jié)果,是不可逆的。
2.基因突變的原因、特點和意義(1)基因突變的時間:可發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期,但主要發(fā)生在DNA分子復(fù)制過程中,如:真核生物——主要發(fā)生在細胞分裂前的間期。(2)誘發(fā)基因突變的因素(連線)。
(3)突變特點。①普遍性:在生物界是普遍存在的。②隨機性:時間上,可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期;部位上,可以發(fā)生在細胞內(nèi)不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。③低頻性:自然狀態(tài)下,突變頻率很低。④不定向性:一個基因可以發(fā)生不同的突變,產(chǎn)生一個以上的等位基因。⑤遺傳性:若發(fā)生在配子中,將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。若發(fā)生在體細胞中,一般不能遺傳,但有些植物可通過無性生殖遺傳。
提醒:真核生物基因突變一般會產(chǎn)生它的等位基因,而病毒和原核生物中不存在等位基因,其基因突變產(chǎn)生的是新基因。
(4)意義。第一,對生物體的意義。a.大多有害:破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系。b.個別有利:如植物的抗病性突變、耐旱性突變,微生物的抗藥性突變等。c.中性突變:既無害也無益,有的基因突變不會導(dǎo)致新的性狀出現(xiàn)。第二,對進化的意義。a.產(chǎn)生新基因的途徑。b.生物變異的根本來源。c.生物進化的原材料。
2.基因突變的原因及與進化的關(guān)系
3.基因突變與生物性狀的關(guān)系(1)基因突變對氨基酸序列的影響。
(2)基因突變可改變生物性狀的四大原因。①導(dǎo)致肽鏈不能合成。②肽鏈延長(終止密碼子推后)。③肽鏈縮短(終止密碼子提前)。④肽鏈中氨基酸種類改變。以上改變會引發(fā)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改變,進而引發(fā)生物性狀的改變。(3)基因突變未引起生物性狀改變的四大原因。①突變部位:基因突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)或編碼區(qū)的內(nèi)含子。②密碼子簡并性:若新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對應(yīng)的是同一種氨基酸,此時突變基因控制的性狀不改變。③隱性突變:若基因突變?yōu)殡[性突變,如AA中,其中一個A→a,此時性狀也不改變。④有些突變改變了蛋白質(zhì)中個別位置的氨基酸,但該蛋白質(zhì)的功能不變。
4.顯性突變和隱性突變的判斷方法
(2)判定方法。①選取突變體與其他已知未突變體(即野生型)雜交,根據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷。a.若后代全為野生型,則突變性狀為隱性。b.若后代全為突變型,則突變性狀為顯性。c.若后代既有突變型又有野生型,則突變性狀為顯性。②讓突變體自交,觀察后代有無性狀分離,從而進行判斷。
考向1 結(jié)合基因突變的特點及原因,考查生命觀念1.(2022·四川成都)囊性纖維病是一種常染色體隱性遺傳病,患者編碼CFTR蛋白的基因發(fā)生突變,導(dǎo)致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸,其空間結(jié)構(gòu)發(fā)生變化,使CFTR轉(zhuǎn)運氯離子的功能異常。下列關(guān)于該病的敘述,正確的是(  )A.在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的頻率B.病因是正?;蛑杏腥齻€堿基對發(fā)生替換C.該實例說明基因突變具有隨機性的特點D.患者體內(nèi)細胞的相關(guān)基因數(shù)量不會發(fā)生改變
解析:該病是常染色體隱性遺傳病,假設(shè)致病基因的頻率是a,則在男性中的發(fā)病率為a2,即在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率的平方,A項錯誤;囊性纖維病患者的CFTR蛋白第508位缺少苯丙氨酸,一個氨基酸是由mRNA上的一個密碼子決定的,一個密碼子包含3個堿基,那么說明相關(guān)基因發(fā)生了3個堿基的缺失,B項錯誤;基因突變的隨機性是指在任何時期、不同DNA、同一DNA不同部位都可以發(fā)生突變,題干信息無法體現(xiàn)出這一點,C項錯誤;該病是發(fā)生了基因突變,基因突變并不會改變基因的數(shù)目,D項正確。
2.(2022·廣東惠州)甲基化是指在酶的催化下,甲基由甲基化合物轉(zhuǎn)移至其他化合物的過程。正常情況下,某害蟲的基因CYP4C64可以表達合成少量殺蟲劑解毒酶,但該基因某個位點發(fā)生突變,產(chǎn)生的mRNA經(jīng)甲基化修飾后,促進翻譯使抗性增強,有關(guān)機理如下圖。以下說法正確的是(  )
A.mRNA的堿基A甲基化后,改變了堿基排列順序B.mRNA甲基化可以促進該害蟲體內(nèi)合成更多殺蟲劑解毒酶C.抑制CYP4C64的過量表達可以降低害蟲對殺蟲劑的敏感性D.敏感變?yōu)榭剐缘母驹蚴莔RNA上的堿基T突變?yōu)锳
解析:mRNA的甲基化屬于表觀遺傳現(xiàn)象,mRNA的堿基序列并沒有改變,A項錯誤;由題圖可知,mRNA的甲基化能促進翻譯過程,能夠促進殺蟲劑解毒酶的合成量增加,B項正確;抑制CYP4C64的過量表達能夠?qū)е職⑾x劑解毒酶的量減少,因而會增強害蟲對殺蟲劑的敏感性,C項錯誤;敏感變?yōu)榭剐缘脑蚴莔RNA的甲基化,而mRNA的甲基化屬于表觀遺傳現(xiàn)象,因而mRNA的堿基序列并沒有改變,D項錯誤。
考向2 結(jié)合基因突變與育種關(guān)系,考查科學(xué)思維3.(2022·廣州二模)N-甲基-N-亞硝基脲(MNU)是一種水溶性物質(zhì),可用于誘變育種。研究發(fā)現(xiàn)MNU主要作用機理是對DNA上的鳥嘌呤起烷化作用,使堿基對G/C被A/T替代。研究人員先用不同濃度的MNU溶液處理某種燕麥種子8 h,然后測定該批種子的發(fā)芽率及相對致死率,結(jié)果如下表。下列敘述錯誤的是(  )
A.該實驗中MNU的濃度是自變量,處理時間是無關(guān)變量B.MNU使DNA的G/C替換為A/T,定向誘導(dǎo)種子發(fā)生基因突變C.實驗中,MNU濃度越高,對燕麥種子萌發(fā)相關(guān)基因正常表達的影響可能越大D.進行育種工作選用MNU濃度時,需綜合考慮MNU的誘變效果及對植物的影響
解析:根據(jù)分析,該實驗自變量是MNU的濃度,因變量是種子發(fā)芽率和相對致死率,所以處理時間是無關(guān)變量,應(yīng)該保持一致,A項正確;基因突變具有不定向性,B項錯誤;根據(jù)分析,隨著MNU濃度的提高,種子發(fā)芽率降低,相對致死率升高,所以可能的原因是MNU濃度越高,對燕麥種子萌發(fā)相關(guān)基因正常表達的影響可能越大,C項正確;進行育種工作選用MNU濃度時,需綜合考慮MNU的誘變效果及對植物的影響,D項正確。
考向3 結(jié)合細胞癌變,考查社會責(zé)任4.(2021·湖南卷)某國男性中不同人群肺癌死亡累積風(fēng)險如下圖所示。下列敘述錯誤的是(  )
A.長期吸煙的男性人群中,年齡越大,肺癌死亡累積風(fēng)險越高B.煙草中含有多種化學(xué)致癌因子,不吸煙或越早戒煙,肺癌死亡累積風(fēng)險越低C.肺部細胞中原癌基因執(zhí)行生理功能時,細胞生長和分裂失控D.肺部細胞癌變后,癌細胞彼此之間黏著性降低,易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移
解析:據(jù)圖可知,長期吸煙的男性人群中,隨年齡的增大,肺癌死亡累積風(fēng)險依次升高,即年齡越大,肺癌死亡累積風(fēng)險越高,A項正確;據(jù)圖可知,不吸煙或越早戒煙,肺癌死亡累積風(fēng)險越低,B項正確;原癌基因主要負責(zé)調(diào)節(jié)細胞周期,控制細胞生長和分裂的進程,原癌基因突變后可能導(dǎo)致細胞生長和分裂失控,C項錯誤;肺部細胞癌變后,由于細胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少,使癌細胞之間的黏著性顯著降低,易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移,D項正確。
2.類型(1)自由組合型:發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ的后期,隨著同源染色體的分離,位于非同源染色體上的非等位基因隨非同源染色體的自由組合而發(fā)生重組(見下圖)。
(2)交換型:發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ前期的四分體時期,位于同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換,導(dǎo)致同源染色體上的非等位基因重組(見下圖)。
(3)人工重組——基因工程重組型:目的基因經(jīng)載體導(dǎo)入受體細胞,導(dǎo)致受體細胞中基因發(fā)生重組(見下圖)。
(4)肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化型:R型細菌轉(zhuǎn)化為S型細菌。
3.基因重組的結(jié)果產(chǎn)生新的基因型,導(dǎo)致重組性狀出現(xiàn)。
提醒:①基因重組一般發(fā)生于有性生殖過程中,無性生殖的生物不發(fā)生,有性生殖的個體的體細胞增殖時也不發(fā)生。②基因重組不產(chǎn)生新基因,也不產(chǎn)生新性狀。③多種精子和多種卵細胞之間有多種結(jié)合方式,導(dǎo)致后代性狀多種多樣,但不屬于基因重組。④雜合子(Aa)自交后代發(fā)生性狀分離,根本原因是等位基因的分離,而不是基因重組。
1.姐妹染色單體上出現(xiàn)等位基因的原因分析(1)親子代基因型。①如果親代基因型為BB或bb,則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變。②如果親代基因型為Bb,則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變或基因重組。(2)細胞分裂圖。①如果是有絲分裂后期圖像,兩條子染色體上的兩基因不同,則為基因突變的結(jié)果,如圖甲。②如果是減數(shù)分裂Ⅱ后期圖像,兩條子染色體(同白或同灰)上的兩基因不同,則為基因突變的結(jié)果,如圖乙。
③如果是減數(shù)分裂Ⅱ后期圖像,兩條子染色體(顏色不一致)上的兩基因不同,則為基因重組的結(jié)果,如圖丙(其B處顏色為“灰色”)。
2.“三看”法判斷基因突變與基因重組(1)一看變異個體的數(shù)量。
(2)二看細胞分裂方式。①如果是有絲分裂過程中姐妹染色單體上的基因不同,則為基因突變。②如果是減數(shù)分裂過程中姐妹染色單體上的基因不同,則可能是基因突變或基因重組。(3)三看個體基因型。①如果個體基因型為AA或aa,則減數(shù)分裂圖像中姐妹染色單體上基因不同的原因是基因突變。②如果個體基因型為Aa,則減數(shù)分裂圖像中姐妹染色單體上基因不同的原因是基因突變或基因重組。
考向1 結(jié)合基因重組的特點,考查生命觀念1.(2022·湖北宜昌)下圖表示減數(shù)分裂過程中的染色體的部分行為變化和一對同源染色體減數(shù)分裂的產(chǎn)物。下列說法錯誤的是(  )
A.甲圖中的姐妹染色單體完成了片段的交換B.圖示的變異類型為基因重組C.甲圖兩條染色體的基因組成分別變?yōu)锳ABb、aaBbD.乙圖表示產(chǎn)生的重組型配子是aB、Ab
解析:甲圖中的非姐妹染色單體發(fā)生互換,而不是姐妹染色單體之間發(fā)生交換,A項錯誤;據(jù)題意分析,甲圖發(fā)生的變異類型為基因重組,B項正確;根據(jù)甲圖和乙圖可知,基因B所在染色體片段與基因b所在的染色體片段互換,甲圖互換后兩條染色體的基因組成分別為AABb、aaBb,C項正確;由圖可知,乙圖表示產(chǎn)生的重組型配子是aB、Ab,D項正確。
考向2 圍繞基因重組和基因突變,考查科學(xué)思維2.(2022·山西懷仁一中)棉花的長絨和短絨由A/a基因控制,白色和紅色由B/b基因控制。育種專家對長絨深紅棉植株M的萌發(fā)種子進行電離輻射處理,得到了長絨淺紅棉植株M1,M1自交后代出現(xiàn)了新型白色棉。據(jù)圖分析,下列說法錯誤的是(  )
高考真題體驗1.(2022·廣東卷)為研究人原癌基因Myc和Ras的功能,科學(xué)家構(gòu)建了三組轉(zhuǎn)基因小鼠(Myc、Ras及Mc+Ras,基因均大量表達),發(fā)現(xiàn)這些小鼠隨時間進程體內(nèi)會出現(xiàn)腫瘤(如下圖所示)。下列敘述正確的是(  )
A.原癌基因的作用是阻止細胞正常增殖B.三組小鼠的腫瘤細胞均沒有無限增殖的能力C.兩種基因在人體細胞內(nèi)編碼功能異常的蛋白質(zhì)D.兩種基因大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應(yīng)
解析:原癌基因主要負責(zé)調(diào)節(jié)細胞周期,控制細胞生長和分裂的進程。抑癌基因主要是阻止細胞不正常的增殖,A項錯誤;腫瘤細胞可無限增殖,B項錯誤;原癌基因的正常表達對于細胞正常的生長和分裂是必需的,原癌基因Myc和Ras在人體細胞內(nèi)編碼功能正常的蛋白質(zhì),C項錯誤;據(jù)圖分析,同時轉(zhuǎn)入Myc和Ras的小鼠中,腫瘤小鼠比例大于只轉(zhuǎn)入Myc或Ras的小鼠,說明兩種基因大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應(yīng),D項正確。
2.(2022·山東卷)野生型擬南芥的葉片是光滑形邊緣,研究影響其葉片形狀的基因時,發(fā)現(xiàn)了6個不同的隱性突變,每個隱性突變只涉及1個基因。這些突變都能使擬南芥的葉片表現(xiàn)為鋸齒狀邊緣。利用上述突變培育成6個不同純合突變體①~⑥,每個突變體只有1種隱性突變。不考慮其他突變,根據(jù)表中的雜交實驗結(jié)果,下列推斷錯誤的是(  )
A.②和③雜交,子代葉片邊緣為光滑形B.③和④雜交,子代葉片邊緣為鋸齒狀C.②和⑤雜交,子代葉片邊緣為光滑形D.④和⑤雜交,子代葉片邊緣為光滑形
解析:①×③、①×④的子代全為鋸齒形,說明①與③④應(yīng)是同一基因突變而來,因此②和③雜交,子代葉片邊緣為光滑形,③和④雜交,子代葉片邊緣為鋸齒狀,A、B項正確;①×②、①×⑤的子代全為光滑形,說明①與②、①與⑤是分別由不同基因發(fā)生隱性突變導(dǎo)致,但②與⑤可能是同一基因突變形成的,也可能是不同基因突變形成的;若為前者,則②和⑤雜交,子代葉片邊緣為鋸齒形,若為后者,子代葉片邊緣為光滑形,C項錯誤;①與②是由不同基因發(fā)生隱性突變導(dǎo)致,①與④應(yīng)是同一基因突變而來,②×⑥的子代全為鋸齒形,說明②⑥是同一基因突變形成的,則④與⑥是不同基因突變形成的,④和⑥雜交,子代葉片邊緣為光滑形,D項正確。
3.(2022·湖北卷)某植物的2種黃葉突變體表型相似,測定各類植株葉片的光合色素含量(單位:μg·g-1),結(jié)果如下表。下列有關(guān)敘述正確的是(  )
A.兩種突變體的出現(xiàn)增加了物種多樣性B.突變體2比突變體1吸收紅光的能力更強C.兩種突變體的光合色素含量差異,是由不同基因的突變所致D.葉綠素與類胡蘿卜素的比值大幅下降可導(dǎo)致突變體的葉片呈黃色
解析:兩種突變體之間并無生殖隔離,仍屬同一物種,只能體現(xiàn)遺傳多樣性,A項錯誤;突變體2的葉綠素a和葉綠素b的含量比突變體1少,故突變體2比突變體1吸收紅光的能力弱,B項錯誤;兩種突變體的光合色素含量差異,可能是同一個基因突變方向不同導(dǎo)致的,C項錯誤;野生型的葉綠素與胡蘿卜素的比值為4.19,葉綠素含量較高,葉片呈綠色,葉綠素與類胡蘿卜素的比值大幅下降,葉綠素含量少,不能掩蓋類胡蘿卜素的顏色,此時葉片呈黃色,D項正確。
4.(2022·湖南卷)中國是傳統(tǒng)的水稻種植大國,有一半以上人口以稻米為主食。在培育水稻優(yōu)良品種的過程中,發(fā)現(xiàn)某野生型水稻葉片綠色由基因C控制?;卮鹣铝袉栴}:(1)突變型1葉片為黃色,由基因C突變?yōu)镃1所致,基因C1純合幼苗期致死。突變型1連續(xù)自交3代,F(xiàn)3成年植株中黃色葉植株占________。(2)測序結(jié)果表明,突變基因C1轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物編碼序列第727位堿基改變,由5'-GAGAG-3'變?yōu)?'-GACAG-3',導(dǎo)致第________位氨基酸突變?yōu)開_______,從基因控制性狀的角度解釋突變體葉片變黃的機理:________________________________________________________________________________________________。(部分密碼子及對應(yīng)氨基酸:GAG谷氨酸;AGA精氨酸;GAC天冬氨酸;ACA蘇氨酸;CAG谷氨酰胺)
(3)由C突變?yōu)镃1產(chǎn)生了一個限制酶切位點。從突變型1葉片細胞中獲取控制葉片顏色的基因片段,用限制酶處理后進行電泳(電泳條帶表示特定長度的DNA片段),其結(jié)果為圖中________(填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。
(4)突變型2葉片為黃色,由基因C的另一突變基因C2所致。用突變型2與突變型1雜交,子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。能否確定C2是顯性突變還是隱性突變?__________(填“能”或“否”),說明理由:__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
(3)突變型1應(yīng)為雜合子,由C突變?yōu)镃1產(chǎn)生了一個限制酶酶切位點。Ⅰ應(yīng)為C酶切、電泳結(jié)果,Ⅱ應(yīng)為C1酶切、電泳結(jié)果,從突變型1葉片細胞中獲取控制葉片顏色的基因片段,用限制酶處理后進行電泳,其結(jié)果為圖中Ⅲ。(4)用突變型2(C2_)與突變型1(CC1)雜交,子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。若C2是隱性突變,則突變型2為純合子,則子代CC2表現(xiàn)為綠色,C1C2表現(xiàn)為黃色,子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。若突變型2為顯性突變,突變型2(C2C)與突變型1(CC1)雜交,子代表型及比例應(yīng)為黃∶綠=3∶1,與題意不符。故C2是隱性突變。

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